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  • GENETIQUE MEDICALE- Principes de dysmorphologie (examen de l'enfant dysmorphique)

    27/11/2013GUIMERA Jordan L2Gntique MdicaleN. PhilipRelecteur n314 pages

    Principes de dysmorphologie (examen de l'enfant dysmorphique)

    Ce sont des principes de dysmorphologie, c'est l'examen de l'enfant dysmorphique.Dfinition de la dysmorphie : C'est une morphologie qui est un peu diffrente, c'est une notion trs difficile dfinir, les enfants dysmorphiques ne sont pas forcment laids et il y en a qui sont trs, trs moches et qui sont pas dysmorphiques (cf Camille C. ;)). Il faut bien retenir qu'on est tous diffrents. La dysmorphie est une association de petits signes mineurs un peu plus frquents que chez les gens normaux.Parmi les syndromes qui comportent un aspect dysmorphique, la plupart ont une origine gntique.Quand on a un enfant qui parat dysmorphique, il faut voir si cela ne s'intgre pas dans un syndrome plus complexe, notamment quand on a une dficience intellectuelle et un syndrome dysmorphique, a permet souvent de s'orienter vers la cause.

    On va faire de la smiologie.

    C'est rare de faire des examens sur photo, et souvent on vient consulter pour une dficience intellectuelle.

    A. L'interrogatoire

    Antcdents familiaux (s'il y a des frres atteints ou d'autres cas dans la famille) S'il y a des antcdents de fausses-couches du couple ou d'infertilit Mode de fcondation (naturelle, FIV Fcondation In Vitro, ICSI injection intra-cytoplasmique de

    spermatozode...) Histoire de la grossesse

    Prises mdicamenteuses ou toxiques Dpistage (nuque ftale, dpistage srique) Examens prnataux et rsultats (ex : amniocentse) Anomalies chographiques Accouchement

    Priode nonatale

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    Plan A.L'interrogatoire B.L'examen

    I. Gnralits sur la faceII. Les yeuxIII. Le nezIV. La boucheV. Les oreillesVI. Thorax et couVII. Les extrmits

    1. Anomalie de nombre2. Anomalie de forme

    VIII. Les organes gnitaux et l'anus

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    Poids, Taille, PC Examen du carnet de sant (croissance et allure des courbes pondrales)

    Evolution psychomotrice Age des acquisitions Tenue de tte Station assise Marche Langage

    Notion d'infections rptitions, d'autres pathologies (eczma...), il faut interroger les parents !

    Elle a eu un cas d'une petite fille qui est venu pour dficience intellectuelle et elle avait un petit syndrome dysmorphique, et des signes l'IRM au niveau de la substance blanche, c'tait une grande encphalopate, et en interrogeant les parents, elle a appris que la petite fille ne supportait pas le soleil, et donc l'association de la photosensibilit et des problmes au niveau de la substance blanche a permis d'voquer tout de suite un diagnostic que l'on aurait pas voqu si on avait pas su cette photosensibilisation.

    B. L'examen

    Il doit tre complet, dshabill, systmatique.Il est complet, c'est dire qu'on ne regarde pas que le visage. Le visage est la partie la plus variable de l'individu, certes, mais il peut y avoir d'autres signes.Il est aussi systmatique, il faut tre sr d'avoir tout examin.Les mensurations sont extrmement importantes, le poids, la taille et surtout le PC+++ (primtre crnien). Rappel : le PC est le tmoin du dveloppement du cerveau, et donc indiquerait ventuellement une dficience intellectuelle.

    I. Gnralits sur la face

    La face est la partie la plus variable du corps humain.Parfois, il y a une impression gnrale qui va se dgager de cette face (on peut dire si c'est plutt une face triangulaire).

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    Rapidement, on regarde les proportions. Dans un visage non-dysmorphique, on peut dfinir trois tages de hauteur peu prs gale. L'tage suprieur qui va de l'implantation des cheveux, jusqu' la ligne mdiane des yeux, l'tage moyen qui va jusqu' la lvre suprieure, et l'tage infrieur qui va jusqu'au menton.Il faut savoir que ces proportions peuvent varier, et on voit qu' gauche, chez le nouveau n, les proportions sont compltement diffrentes avec un tage suprieur nettement plus dvelopp.Chez un adulte, qui a un visage quilibr, on retrouve ces trois tages qui sont de hauteur presque gale.

    On peut tracer une ligne qui passe par la glabelle et par le menton, et globalement, dans un visage quilibr, elle va se situer en arrire du nez et des lvres. On a aussi, partir de cette ligne, la position du front, soit avec un front bomb, soit un front fuyant. On a, droite, un enfant avec un front trs fuyant. Au niveau du menton, soit il est en avant et on parle de prognathie, soit en arrire et on parle de micro ou rtrognathie ( la prof ne sait pas comment faire la diffrence, et elle nous a fait une pirouette en nous disant qu'on peut parler de micro-rtrognathie.

    II. Les yeux

    Au niveau des yeux, il faut voir l'cartement. Pour cela, il y a diffrentes mthodes, mais globalement on prend la distance entre les angles internes des yeux, appels aussi les canthi (canthus au singulier mais la prof ne fait pas la diffrence) internes, et les angles externes des yeux, les canthi externes.Dans un visage non-dysmorphique, on peut dire que la distance entre les canthi internes est gale au tiers de la distance entre les

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    canthi externes. On aurai en gros la place de mettre un troisime il entre les deux.

    On peut avoir des anomalies de l'cartement des yeux : Anormalement carts, on parle d'hypertlorisme. Si on fait CD/AB, on voit que c'est largement

    suprieur un tiers. CD > AB/3 Anormalement rapprochs, on parle d'hypotlorisme avec CD qui est infrieur au tiers de AB.

    CD < AB/3

    Il y a aussi des malformations qui font penser un hypertlorisme : -Dans le blepharophimosis ( vos souhaits), on ne sait pas trop o sont vraiment les yeux, car les fentes palpbrales sont trs troites. -Dans le cas de l'picanthus, il y a un replis qui fait penser une troisime paupire, et cela empche de voir les canthi internes. Ce qui donne une fausse impression d'hypertlorisme.-En bas, on a peut tre un lger hypertlorisme, mais il y a les fentes palpbrales qui sont dplaces et on ne voit pas la sclre interne. C'est un dplacement latral des canthi internes appel telecanthus.Si on a un enfant avec un telecanthus et un oeil bleu et un marron, on peut affirmer un diagnostic avec certitude, c'est donc important.

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    Les fentes palbbrales peuvent aussi avoir des orientations diffrentes : Dans une orientation normale, on peut tracer une ligne qui passe par les 4 canthi.Pour parler de l'orientation, on part de l'angle interne pour aller vers l'angle externe.

    Attention, il y a un terme proscrire : il ne faut pas dire mongolode et anti-mongolode !!! a n'existe plus.

    Maintenant, un petit mix des diffrentes malformations qu'on peut avoir : Dans le ptosis, il y a la paupire suprieure qui tombe et c'est compens par des sourcils plutt haut

    placs.

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    Dans le proptosis, cette fois c'est la paupire infrieure qui tombe et on voit de la sclrotique en dessous de l'iris. En gnral, a accompagne une exophtalmie.

    Dans le colobome irien, on a la pupille qui est en goutte, et on a l'impression que l'iris n'est pas ferm. On peut aussi avoir un colobome du nerf optique ou un colobome de la papille, c'est une malformation embryologique et qui peut tre svre. Souvent, c'est les parents qui s'en rendent compte.

    Dans le synophrys, ce sont les sourcils qui se rejoignent au milieu. Ici, dans les populations mditerranennes, il y a beaucoup de personnes avec un synophrys, mais quand on l'observe chez le nouveau n, c'est toujours pathologique.

    En bas et droite, comme vous pouvez le voir l'enfant a des sclrotiques bleues et si l'enfant fait des fractures rptition, cela peut tre le signe d'une ostogense imparfaite (maladie des os de verre).

    III.Le nez

    Il y a la base, la racine, la pointe, la columelle, des narines et des ailes.(Les narines sont les trous, et ce qui les entourent ce sont les ailes).Avec tout a, on arrive dcrire le nez.

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    Chez le nouveau-n, on a pas une racine trs dveloppe, mais dans le cas des bbs de gauche, on a une racine particulirement trs peu dveloppe. Ils ont une ensellure nasale, c'est dire qu'ils ont le nez en selle, c'est une hypoplasie de la racine du nez.A droite, la racine du nez est particulirement dveloppe. On a une hypertrophie de la racine qui est aussi large que la pointe.

    Au niveau de la columelle, on peut en avoir une particulirement large comme en haut avec des narines antverss. En bas et gauche, elle est trs hypoplasique, trs en retrait, et les narines sont antverses. En bas et droite, on a une columelle saillante car on a une hypoplasie des ailes du nez.

    IV. La bouche

    On peut avoir une grande bouche ou une petite bouche. Globalement, les coins de la bouche doivent se trouver entre deux lignes, une qui passe la verticale de la pupille, et une autre qui passe par les bords externes des ailes du nez.Parfois la bouche est trop large, et on parle de macrostomie, quand elle est petite/troite, on parle de microstomie.

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    La partie situe entre la columelle et la lvre suprieure est trs impor