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  • TRAVAUXDIRIGESDEGENETIQUEDESPOPULATIONS

    NiveauL2L3

    NOTIONS ABORDES

    1 RVISIONS DE GNTIQUE FORMELLE 3

    2 CALCUL DES FRQUENCES ALLLIQUES 5

    3 POLYMORPHISME ENZYMATIQUE 6

    4 EMPLOI DU MODLE HW POUR LE CALCUL DES FRQUENCES ALLLIQUES 13

    5 TEST DE CONFORMIT LQUILIBRE DHARDY WEINBERG 23

    6 GNTIQUE DES POPULATIONS & PROBABILITS 31

    7 DSQUILIBRE D'ASSOCIATION GAMTIQUE 35

    8 EFFETS DES RGIMES DE REPRODUCTION: ECARTS LA PANMIXIE 48

    9 EFFETS DES RGIMES DE REPRODUCTION: CONSANGUINIT 52

    10 MUTATIONS 59

    11 DRIVE 62

    12 SLECTION 64

    13 MIGRATIONS 82

    14 PRESSIONS COMBINES 87

    15 STRUCTURATION DES POPULATIONS 92

    A.DubuffetM.PoiriF.DedeineG.Periquet

    UniversitF.Rabelais,Tours

    UniversitdeNice

    1

  • QUELQUES INDICATIONS SUR LA FAON DE TRAVAILLER CES EXERCICES

    1) Pas la peine d'apprendre les "formules" par cur, toutes se retrouvent facilement si on les a comprises (c'est cela qui est important).

    2) Prenez le temps de relire le cours correspondant aux exercices (A tlcharger dans la partie gntique des populations).

    3) Pour vous faciliter la prparation des exercices, sachez que: * correspond un exercice trs facile. Relisez le cours. ** correspond un exercice de rvision ou d'application. Entranez-vous. ***correspond un exercice de rflexion ou d'un type nouveau. Rflchissez.

    ABRVIATIONS PARFOIS EMPLOYES:

    nb : nombre

    HW : Hardy Weinberg

    htz : htrozygote

    hmz : homozygote

    G : gnration

    fr : frquence

    TABLE DU KHI2

    2

  • 1 RVISIONS DE GNTIQUE FORMELLE

    Exercice 1 * Des croisements suivants sont raliss entre drosophiles de souche pure:

    Mle aux yeux blancs x Femelle aux yeux rouges - en F1, tous les descendants ont les yeux rouges - en F2, toutes les femelles ont les yeux rouges et la moiti des mles galement, l'autre moiti ayant les yeux blancs.

    Mle aux yeux rouges x Femelle aux yeux blancs - en F1, les mles ont les yeux blancs et les femelles les yeux rouges - en F2, la moiti des femelles et des mles ont les yeux rouges et l'autre moiti les yeux blancs. Comment peut-on interprter le dterminisme gntique de ce caractre ?

    Croisement 2 :

    [blanc] [rouge]

    [blanc] [rouge]

    gne codant pour ce caractre li au sexe.

    Croisement 1 : [rouge] [blanc]

    F1 [rouge] et Allle(s) codant pour le rouge est dominant

    Ho : 1 gne li lX. 2 allles, lun codant pour le pigment rouge (R) et lautre ne codant pas de pigment (r). R>r Interprtation des rsultats :

    Croisement 1 : [rouge] [blanc] XR/XR Xr /Y

    F1 [blanc]

    Xr Y

    [rouge] XR XRXr [rouge] XRY [rouge]

    F2 [rouge]

    XR Y

    XR XRXR [rouge] XRY [rouge] [rouge]

    Xr XrXR [rouge] XrY [blanc] 100 % [rouge] 50% [rouge] 50% [blanc]

    Les rsultats observs sont compatibles avec les rsultats p

    3 Croisement 2 : [blanc] [rouge] XR Xr/Xr

    F1 [rouge]

    XR Y

    [blanc] Xr XRXr [rouge] XrY [blanc]

    F2 [blanc]

    Xr Y

    XR XRXr [rouge] XRY [rouge] [rouge]

    Xr XrXr [blanc] XrY [blanc] 50% [rouge] 50% [blanc]

    50% [rouge] 50% [blanc] rdits par lhypothse Ho. Ho non rejet.

  • Exercice 2 ** L'homme possde 23 paires de chromosomes transmis moiti par le pre et moiti par la mre. Sans tenir compte des recombinaisons possibles par crossing-over, combien peut-il produire de gamtes diffrents au maximum ? Quel est alors le nombre de zygotes diffrents qu'un couple peut procrer ? Si l'on pouvait tenir compte des recombinaisons, ces chiffres seraient-ils beaucoup plus ou beaucoup moins importants ? Sans tenir compte des recombinaisons Si une paire de chromosomes 2 gamtes diffrents Si 2 paires de chromosomes 4 gamtes = 22

    Si 3 paires de chromosomes 23

    => 223 gamtes diffrents nombre zygotes : 223 223 = 246 = 7.1013

    Avec les recombinaisonson obtient beaucoup plus de zygotes !

    4

  • 2 CALCUL DES FRQUENCES ALLLIQUES

    La gntique des population s'intresse l'volution des frquences allliques et gnotypiques. Il est donc important dans un premier temps de savoir calculer ces frquences.

    *population la de individusd' totalnombre

    tudi gnotypedu porteurs individusd' nombre=egnotypiqufrquence

    *alllesd'totalnombre

    considrdu type alllesd' nombre=allliquefrquence

    individusd' nombre DIPLOIDEindividu par allles 2considr du type alllesd' nombre

    =

    Cependant, lorsque l'on effectue un chantillonnage d'individus dans une population, ce sont leurs phnotypes (et non leurs gnotypes!) qui sont observs! Il faut donc tablir le lien entre 'phnotype observ' - 'gnotype de l'individu'.

    o Lorsque la relation gnotype-phnotype est directe

    Codominance : relation genotype-phenotype directe (peu frquent) Ex : 2 allles A et B. A/A [A]

    s A/B [AB] B/B [B]

    frquence de lallle A = )(2

    2

    321

    211 nnn

    nnx

    +++

    =

    frquence de lallle B = )(2

    2

    321

    232 nnn

    nnx++

    +=

    (voir exercice n 4)

    o Lorsque le gnotype ne peut pas tre dduit directement du phnotype Dominance: gnotype ne peut tre dduit par le phnotype

    Ex : 2 allles A et a A/A A/a ]

    a/a [a] Calcul des frquences alllOn doit poser lhypothse Ho : la pop est lquilib

    Nb genotypes nb phenotypes calcul des frquencesallliques nest pas directement possible. iquesuivare dAA AB BB

    n1 n2 n3 s dans un cas de dominante:

    HW pour ce gne (voi

    5 x1 + x2 = 1

    (ou p + q = 1 selon la notationemploye pour les frquencesallliques)[ANb genotypes = nb phenotypence:

    r exercice n6)

  • 3 POLYMORPHISME ENZYMATIQUE

    Diffrents types de polymorphisme:

    - polymorphisme morphologique (ex: pour la couleur des yeux: verts, bleus, marrons)

    - polymorphisme physiologique (ex: groupes sanguins A, B, O)

    - polymorphisme chromosomique (ex: prsence ou absence d'inversions sur un chromosome)

    - polymorphisme enzymatique (voir exercice 3)

    - polymorphisme nuclique (ex: mini et microsatellites)

    Polymorphisme enzymatique: Rvl par lectrophorse de protines suivie d'une rvlation enzymatique

    Profils types chez un organisme diplode (nb de bandes, intensit des bandes)

    Loci polymorphes biallliques Enzyme monomrique Compose d'une seule chane polypeptidique

    Htrozygote AB: 2 bandes de mme intensit Enzyme dimrique : Compose de 2 chanes polypeptidiques

    1 2 + ou +

    1 (protine dicatnaire) Htrozygote: 3 bandes : Enzyme trimrique: Compose de 3 chanes polypeptidiques (protine tricatnaire) Htrozygote: 4 bandes Enzyme ttramrique Compose de 4 chanes polypeptidiques (protine tetracatnaire) 5 bandes :

    6

  • nb de bandes = n+1 avec n=nb de polypeptides composant l'enzyme n=1 si monomre, n=2 si dimre intensit des bandes: ex: (a+b)4 =a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4 ab3 + b4

    Loci polymorphes 3 allles Schma identique, mais avec 3 gnotypes heterozygotes diffrents (a+b+c)n

    Enzyme monomrique

    AA AB BB 1

    = = = 4

    = = = = = 6

    = = = 4 1

    7

  • Exercice 3 * Chez le ver marin Phoronopsis viridis, 39 loci ont t tudis, dont 12 se sont rvls totalement monomorphes (1 seul allle). Les pourcentages d'htrozygotie des 27 autres loci sont:

    a) Combien de ces loci sont rellement polymorphes ? Dterminer alors le taux de polymorphisme, puis le taux moyen d'htrozygotie dans cette population

    b) On estime 15 000 le nombre de gnes de structure d'un individu moyen. Calculer le nombre de gamtes diffrents qu'il peut produire.

    8

  • Locus polymorphe = locus pour lequel il existe au moins 2 allles et dont l'allle le moins frquent a une frquence 0.05

    P=etudislocinb

    spolymorphelocinb=10/39=0.26

    Pas un trs bon indice car P avec la taille de lchantillon P ne donne aucune ide du nombre dallles prsents. (1 gne 2 allles dont une faible frquence compte autant quun gne avec de multiples allles) taux d'htrozygotie par locus:

    observsindividusdnbconsidrlocuslepourteshtrozygodnombre

    H l ''

    =

    taux moyen dhtrozygotie

    tudislocisnbHHHH lll ln321 L+++ =

    =

    tudislocisnblocuschaqueobservtiehtrozygodtaux

    H'

    072.039808,2

    ==H

    heterozygotie

    nom

    bre

    de lo

    ci

    heterozygotie

    nom

    bre

    d'in

    divi

    dus

    0.072 0.072

    dans cette population, 7.2% desindividus en moyenne sont htz pourun locus pris au hasard

    dans cette population, un individupris au hasard dans la population esten moyenne htz pour 7.2% de ses loci

    Distribution de l'htzie par locus: locus trsdiffrents pour leur tx d'htrozygotie

    On estime 15 000 le nombre de gne

    le nombre de gamtes diffrents qu'il peuParmi les 15 000 gnes, 7,2%, soit 1080 moyen

    21080 gamtes en supposant que tous cindpendante la miose) Distribution htzie par individu: ind trs peudiffrents entre eux pour leur heterozygotie

    s de structure d'un individu moyen. Calculer t produire.

    gnes sont ltat htrozygote chez un individu

    es gnes soient indpendants (=sgrgent de faon

    9

  • Exercice 4 *

    Les profils enzymatiques ci dessous sont les rsultats d'une lectrophorse d'un chantillon de 50 individus pris au hasard dans une population.