Ex Genetique

of 88/88
Tâche 1 La cause de la modification génétique sont 1.) Les erreurs dans le code génétique. 2.) Erreurs dans la traduction. 3.) aberrations chromosomiques et des mutations du gène. 4.) Dommages de l'ADN. 5.) Erreur dans la transcription. Tâche 2 Pourquoi enzymes sont essentiels pour les organismes vivants? 1.) Pour réparer l'ADN endommagé. 2.) Ils transportent des molécules dans et hors de la cellule. 3.) Elles protègent le corps contre l'infection. 4.) Ils servent de catalyseurs biologiques. 5.) Vous êtes responsable de la traduction du code génétique, qui est présent dans l'ARN, responsable de la séquence d'acides aminés. Tâche 3 Une façon d'enquêter sur l'homme le mode de transmission, 1.) sont l'analyse de pedigree. 2.) l'analyse du caryotype. 3.) études de biologie moléculaire sont. 4.) à la recherche d'ADN recombinant. 5.) ont des anomalies chromosomiques. Tâche 4 L'unité fonctionnelle de l'héritage est / sont 1.) Mutations. 2.) les gènes. 3.) Les chromosomes. 4.) le noyau cellulaire. 5.) les nucléotides. Tâche 5 La première étape dans le transfert d'information génétique qui existe sur l'un des deux brins d'ADN, générant une molécule d'ARN complémentaire. Quel est le nom de cette molécule d'ARN? 1.) ARN ribosomique 2.) ARN messager. 3.) ARN de transfert 4.) exploitant l'ARN
  • date post

    04-Jul-2015
  • Category

    Documents

  • view

    5.149
  • download

    5

Embed Size (px)

Transcript of Ex Genetique

Haut du formulaireTche 1 La cause de la modification gntique sont 1.) Les erreurs dans le code gntique. 2.) Erreurs dans la traduction. 3.) aberrations chromosomiques et des mutations du gne. 4.) Dommages de l'ADN. 5.) Erreur dans la transcription.

Tche 2

Pourquoi enzymes sont essentiels pour les organismes vivants? 1.) Pour rparer l'ADN endommag. 2.) Ils transportent des molcules dans et hors de la cellule. 3.) Elles protgent le corps contre l'infection. 4.) Ils servent de catalyseurs biologiques. 5.) Vous tes responsable de la traduction du code gntique, qui est prsent dans l'ARN, responsable de la squence d'acides amins.

Tche 3

Une faon d'enquter sur l'homme le mode de transmission, 1.) sont l'analyse de pedigree. 2.) l'analyse du caryotype. 3.) tudes de biologie molculaire sont. 4.) la recherche d'ADN recombinant. 5.) ont des anomalies chromosomiques.

Tche 4

L'unit fonctionnelle de l'hritage est / sont 1.) Mutations. 2.) les gnes. 3.) Les chromosomes.

4.) le noyau cellulaire. 5.) les nuclotides.

Tche 5

La premire tape dans le transfert d'information gntique qui existe sur l'un des deux brins d'ADN, gnrant une molcule d'ARN complmentaire. Quel est le nom de cette molcule d'ARN? 1.) ARN ribosomique 2.) ARN messager. 3.) ARN de transfert 4.) exploitant l'ARN

Tche 6

Les deux codons UUU et UUC sont tous traduits en l'acide amin phnylalanine. Comment appelez-vous ce phnomne? 1.) Le code gntique est dgnr. 2.) Le code gntique est unique. 3.) Le code gntique est ne se chevauchent pas. 4.) Le code gntique est universel.

Tche 7 Comment vous appelez la Tripletsequenz de l'ARNt complmentaire au codon d'ARNm? 1.) squence de Shine-Dalgarno 2.) Promoteur 3.) Anticodon 4.) Attnuateur

Tche 8

Les codons UGU et UGC deux codent pour l'acide amin cystine. L'anticodon est pour UGU ACA. Quel est l'anticodon pour UGC? 1.) 3'-ASC-5 'ou de l'AUC 2.) 3'-ACG-5 'ou GCA 3.) 3'-AGG-5 'ou GGA

4.) 3'-GAA-5 'ou AAG

Tche 9 Combien il ya codons diffrents pour le codage des acides amins? 1.) 61 2.) 20 3.) 64 4.) 3

Exercice 10

Quel hritage a montr la maladie gntique?

1.) autosomique rcessive 2.) Lie l'X rcessive 3.) x-dominante lie 4.) autosomique dominante.

Exercice 11 Comment appelez-vous les articles qui ont des squences identiques (homologue) squence nuclotidique des gnes diffrents du mme organisme ou se produisent dans un ou plusieurs gnes d'organismes apparents? 1.) GC squences 2.) Pribnow squences 3.) TATA squences 4.) Squences consensus

Exercice 12

Qu'est-ce qu'un facteur de transcription? 1.) Dtection des segments de squence dans l'amplificateur et le promoteur pour activer la transcription. 2.) Initiation de se lier la squence de Shine-Dalgarno. 3.) Excution de l'ARNm du noyau vers le cytoplasme. 4.) Se produisent comme une squence, qui se lie l'ARN polymrase.

L'exercice 13 Un inserts mutation du codon UGA dans un gne. Quelle est la consquence d'un tel vnement? 1.) Le Transcriptionsrate diminuerait. 2.) Cela permettrait d'accrotre la Transcriptionsrate. 3.) On pourrait ainsi commencer la traduction d'un autre gne. 4.) Il serait chane polypeptidique incomplte peuvent tre synthtiss, depuis le changement entranerait une libration prmature de polypeptide du ribosome.

Exercice 14

La synthse de l'ARN sur le brin d'ADN est appel 1.) La transfection. 2.) Transcription. 3.) Traduction. 4.) Transduction. 5.) Transformation.

Exercice 15

Rgions des gnes eucaryotes qui codent pour la protine est dnomm 1.) Introns. 2.) Cistrons. 3.) Muton. 4.) Exons. 5.) Recons.

Exercice 16

Quel hritage a montr la maladie gntique?

1.) Lie l'X rcessive 2.) autosomique rcessive 3.) autosomique dominante 4.) x-dominante lie

Exercice 17 Dans leurs effets sur l'expression des gnes sont des amplificateurs et des facteurs de transcription (FT) 1.) Les amplificateurs sont cis-activateurs, tandis que FO sont trans-activateurs. 2.) ni cis-trans-activateurs, ni, le rprimer. 3.) les deux sont trans-activateurs. 4.) Les amplificateurs sont trans-activateurs, tandis que le cis-FO sont des activateurs. 5.) Les deux sont cis-activateurs.

Exercice 18 Lequel des noncs suivants au sujet de la division cellulaire est le problme? 1.) La miose, mais pas la mitose, conduit une rduction du matriel gntique dans les cellules filles. 2.) Dans la mitose des cellules filles sont haplodes, diplodes au cours de la miose des cellules filles. 3.) Dans le peuple zygote et les adultes de plus en plus, la mitose, le principal mode de dar la rplication cellulaire.

4.) La miose aboutit la formation des gamtes. 5.) Dans la mitose, mais pas dans la miose, les cellules filles sont des copies identiques de la cellule mre.

Exercice 19

Quel hritage a montr la maladie gntique?

1.) autosomique rcessive 2.) x-dominante lie 3.) autosomique dominante 4.) Lie l'X rcessive

Exercice 20 Pourquoi les cellules animales irruption dans oppose pfanzliche cellules lorsqu'elles sont places dans de l'eau distille? 1.) Les cellules animales Beitzen aucune membrane plasmique qui le spare de l'environnement extrieur. 2.) Parce que les cellules animales sont diffrents de Planzenzellen quip d'absorption d'eau organites. 3.) Planzliche cellules ont une paroi cellulaire qui protge la cellule contre l'ingestion de trop d'eau.

L'exercice 21 Lequel des noncs sur des chromosomes homologues est vrai? 1.) Ils ont une squence de base identiques. 2.) Ils ont tous deux les mmes gnes, mais pas ncessairement les mmes allles. 3.) Dans la prophase de la mitose, les paires de chromosomes homologues et procder la recombinaison.

4.) Chaque cellule a deux paires de chromosomes homologues - dont l'un est d'origine paternelle.

L'exercice 22 Dans quelle phase du cycle cellulaire, l'ADN est dupliqu avant la division cellulaire? 1.) Au cours de la prophase de la mitose et la miose. 2.) Au cours de la phase S de l'interphase. 3.) Au cours de la G 1 et G 2 phase de l'interphase. 4.) Au cours de la mtaphase de la mitose et la miose.

Exercice 23

Quelle est la diffrence fondamentale entre le dveloppement des gamtes mles et femelles? 1.) Les gamtes mles sont haplodes alors que les gamtes femelles sont diplodes. 2.) Les gamtes femelles sont haplodes, alors que les gamtes mles sont diplodes. 3.) Lors de l'laboration des gamtes femelles produites par la rpartition ingale de la cellule fille cytoplasme un et un globule polaire. 4.) gamtes mles besoin de mrir quatre divisions miotiques, tandis que les gamtes femelles ne ncessitent que deux divisions miotiques.

Exercice 24 Un des individus (humains) avec chromosomes sexuels XXY est phnotypiquement 1.) Homme, car il a un chromosome Y 2.) Hermaphrodite (bisexuels) 3.) Homme, car il dispose de 2 chromosomes X

Exercice 25 Chez l'homme, que le chromosome Y 1.) dans la plupart des cellules somatiques est inactif. 2.) est transmis de la mre son fils, et pre de sa fille. 3.) un certain nombre de gnes de la vision des couleurs et la coagulation du sang a. 4.) le sexe masculin dtermin.

Exercice 26

Qu'est-ce que vous appelez une mutation qui modifie un codon UGG (Trp) un UGA (stop)? 1.) mutation silencieuse 2.) mutation faux-sens

3.) mutation conservateur 4.) Mutation non sens 5.) Transversion

Exercice 27 Qui contient la cellule suivante organites pas d'ADN? 1.) rticulum endoplasmique 2.) Les mitochondries 3.) Les chloroplastes 4.) Core

Rsultats

Bas du formulaire

Mthodologie Gntique en TSEnvoyer par e-mailBlogThis!Partager sur TwitterPartager sur FacebookPartager sur Google Buzz

Pour russir les exercices de gntiqueLa rsolution correcte des exercices de ce type ncessite une bonne comprhension de la constitution du matriel gntique et de sa transmission lors de la reproduction sexue, marque par deux processus biologiques fondamentaux aux consquences gntiques trs diverses : la miose et la fcondation.

Pour russir les exercices de gntique il faut : I/ Matriser le vocabulaire gntique :Chaque individu prsente un certain nombre de caractres morphologiques ou physiologiques dont la plupart sont hrditaires. Ces derniers sont lexpression de gnes (portion de molcule dADN) prsents dans ses cellules en deux tats ou allles, situs au mme niveau et en des points prcis de la molcule dADN ou locus.

Lensemble des caractres visibles ou phnotype permet didentifier le bagage gntique ougnotype de lindividu. Si le gnotype pour un caractre donn est constitu de deux allles identiques, lindividu est homozygote pour ce caractre ou de race pure . Il est dit htrozygote ou hybride pour ce caractre si son gnotype est constitu de deus allles distincts. On dit quil y a dominance lorsquun des deux allles a un effet prpondrant sur le phnotype. Lallle domin est dit rcessif.

II/ Ecrire correctement le gnotype dun organisme pour les caractres envisags :Ecrire la gnotype dun organisme consiste indiquer le gnotype de toutes les cellules de lorganisme et notamment celui lorigine des gamtes (spermatocyte I et ovocyte I)

1.

1. Cas de la transmission dun seul gne ou monohybridisme :

Lcriture du gnotype implique lutilisation dun symbolisme. Sil ne vous est pas impos par le sujet, vous devez indiquer clairement celui que vous utilisez. Le symbolisme le plus immdiat consiste prendre les initiales du caractre envisag et utiliser une majuscule pour lallle dominant et une minuscule pour lallle rcessif. Exemple : Pour le croisement entre deux lignes pures de rats, lune pelage blanc et lautre pelage gris, lallle pelage gris est dominant.

Les gnotypes scrivent comme suit : Parents de race pure : bb X GG Hybrides : Gb Un autre symbolisme est souvent utilis, en particulier lorsquun des phnotypes, dit sauvage, est beaucoup plus commun dans la population. Exemple : Cas des drosophiles : drosophile ailes longues (phnotype sauvage) plus commune que drosophile ailes rduites ou vestigiales. On prend une seule initiale, celle correspondant au phnotype rare ou mut (ex : vestigiale) et on ajoute le signe + pour lallle sauvage. Si lallle mut est rcessif, on utilise une minuscule ; sil est dominant une majuscule. Exemple : Pour un croisement entre deux lignes pures de drosophiles, les unes ailes longues, les autres ailes vestigiales, lallle ailes longues est dominant. Les gnotypes scrivent comme suit : Parents de race pure : vg+ vg+ X vg vg Hybrides : vg+ vg Lavantage de ce symbolisme rside dans le fait que les allles dun gne sont dsigns par la mme lettre. 2. 2. Cas de la transmission de deux gnes ou dihybridisme : Lcriture du gnotype doit dabord reflter que deux allles de chaque gne existent dans toutes les cellules de lorganisme. Ainsi, pour un croisement entre deux lignes pures de souris, lune poils longs et gris et lautre poils courts et blancs (les allles poils longs et gris sont dominants), on envisage deux possibilits : 3.-

Les deux gnes sont ports par deux paires de chromosomes diffrentes (ils sont indpendants). Dans ce cas, les gnotypes scrivent : Parents de race pure : LLGG X ccbb Hybrides : LcGb Les deux gnes sont ports par une seule paire de chromosomes (ils sont lis). Dans ce cas, les gnotypes scrivent : Parents de race pure : LG/LG X cb/cb Hybrides : LG/cb 3. Cas de la transmission de gne li au sexe : Les chromosomes sexuels portent un certain nombre de gnes. La particularit de cette transmission rside dans le fait que les chromosomes X et Y ne sont que partiellement homologues comme illustr sur le schma suivant :

-

Pour traduire lhrdit lie au sexe, on utilise les lettres X et Y pour crire les gnotypes. Femelle : XX, Mle : XY Exemple : Drosophile mle aux yeux rouges de race pure : XRY

Drosophile femelle aux yeux blancs de race pure : XbXb (Lallle il blanc est rcessif) Pour les gnes propres au chromosome X et les gnes propres au chromosome Y, le mle est ncessairement de ligne pure car ses cellules ne possdent quun seul allle du caractre. III/ Dterminer correctement la dominance des allles impliqus :Premier cas : Les deux parents sont de lighe pure et on indique le phnotype des F1.

Exemple 1 : On croise des souris grises de race pure avec des souris blanches de race pure. Toutes les souris obtenues sont grises. Que dduit-on de ce croisement ? Rponse : La F1 a le phnotype de lun des parents. On en dduit que lallle correspondant (gris) est dominant et lallle blanc rcessif. On note G > b Exemple 2 : Le croisement dune plante fleurs bleues avec une plante fleurs blanches donne en F1 100% de plantes fleurs bleu ple. Que dduit-on de ces rsultats ? Rponse : - La F1 est uniforme, les parents croiss sont de race pure.- Le phnotype de la F1 tant diffrent de celui des parents, on en dduit quil ny a pas de dominance entre lallle bleu (b) et lallle blanc (c). On note b = c. On dit aussi que ces allles sont codominants.

Deuxime cas : Un des deux parents est de gnotype inconnu et lautre de ligne pure donc de gnotype connu. Exemple : Le croisement dune drosophile de phnotype sauvage aux antennes normales une drosophile de ligne pure aux antennes courtes donne une F1 compose 26 mouches antennes normales et 25 mouches antennes courtes. Ecrivez le gnotype des parents et celui des F1. Rponse : La drosophile aux antennes courtes de gnotype cc a produit une sorte de gamtes, tous porteurs de lallle c dans leur gnotype. Puisque la moiti dentre elles ont le phnotype antennes normales, lallle c ne sexprime pas chez elles et par consquent, il est rcessif. Les gnotypes scrivent comme suit : Parents : Nc X cc Gamtes : N, c et c F1 : 50 % Nc (drosophiles aux antennes normales) 50 % cc (drosophiles aux antennes courtes) Troisime cas : Analyse dun arbre gnalogique ou pedigree : Exemple 1 : La mucoviscidose est une maladie qui se manifeste par une scrtion anormale des mucosites dans les voies respiratoires, le tube digestif et les canaux pancratiques. Elle volue vers une insuffisance respiratoire. Le pedigree suivant est celui dune famille atteinte de cette maladie.

Lallle responsable de la maladie est-il dominant ou rcessif ? Rponse : Analyse de larbre gnalogique:

NB : Pour dterminer la dominance dun allle, on cherche un cas o un enfant a un phnotype diffrent de celui de ses parents. Exemple : Les parents I1 et I2 sains ont deux enfants atteints de mucoviscidose. Ces derniers ont donc reu lallle responsable de la maladie de leurs parents. Cet allle existe bien chez les parents mais il ne sexprime pas. On en dduit quil est rcessif. Exemple 2 : Lenqute mene par un mdecin dans une famille o svit une maladie hrditaire, a permis de reconstituer le pedigree suivant :

Le gne responsable de cette maladie hrditaire est-il dominant ou rcessif ? Justifiez votre rponse. Rponse : Les parents II3 - II4 atteints de la maladie ont un enfant sain III11, qui ils ont donc transmis lallle normal. Ces parents possdent donc cet allle mais il ne sexprime pas. Le gne responsable de la maladie hrditaire est dominant. Exemple 3 : Lonychoarthrose est une maladie hrditaire qui se manifeste par des ongles rduits ou manquants, une rotule peu dveloppe. Cette maladie est trs rare. Larbre gnalogique suivant est celui dune famille qui prsente cette anomalie.

NB : Dans cet exemple de pedigree, il ny a pas de cas o un enfant est de phnotype diffrent de celui de ses parents. Il faut envisager deux solutions et retenir la plus probable : - Lallle responsable de la maladie est dominant et dans ce cas, lindividu I2 est htrozygote car le couple I1 I2 a trois enfants normaux (III7, III11, III12). - Lallle responsable de la maladie est rcessif et dans ce cas, I1 et I3 de phnotype normal , sans lien de parent, sont htrozygotes car ils ont des enfants malades. Ils possderaient lallle responsable de la maladie. Cette maladie tant trs rare, lallle responsable est trs peu rpandu dans la population humaine. Il est donc peu probable que deux individus sans lien de parent possdent tous les deux lallle mut. La premire interprtation selon laquelle lallle est dominant est la plus probable. IV/ Reconnatre si le gne est port ou non par un chromosome sexuel :Cela revient indiquer correctement le mode de transmission du gne en question.

Exemple 1 : On ralise les deux croisements suivants : Premier croisement : Entre une drosophile femelle aux soies lisses et une drosophile mle aux soies fourchues. Les insectes croiss sont de race pure. Tous les descendants de la premire gnration ont des soies lisses. Deuxime croisement : Entre une drosophile femelle aux soies fourchues et une drosophile mle aux soies lisses. Les insectes croises sont galement de race pure.Les descendants mles de la premire gnration ont des soies fourchues et les femelles des soies lisses.

Interprtez ces rsultats. Rponse : Analyse des donnes: - La F1 du premier croisement nous indique que lallle lisse (l) est dominant. - Les rsultats obtenus en F1 dpendent du sens du croisement et dans la F1 du deuxime croisement, le phnotype dpend du sexe. Hypothses : Le gne responsable de laspect des soies des drosophiles est port par un chromosome sexuel. NB : Par convention, on utilise X et Y pour indiquer les chromosomes sexuels de lHomme et Z et W pour indiquer les chromosomes sexuels des autres espces. Premire hypothse : Le gne est port par la portion propre au chromosome W.Dans ce cas le parent mle ne transmettrait le caractre qu ses descendants mles. Ce qui nest pas le cas car les femelles ont des soies lisses ou fourchues. Lhypothse est infirme.

Deuxime hypothse : Le gne est port par la portion commune aux chromosomes Z et W. Dans ce cas, le phnotype de la F1 serait le mme (soies lisses) quel que soit le sens du croisement. Situation semblable celle dune transmission autosomale. Lhypothse est infirme car le phnotype de la F1 est fonction du sens du croisement. On en dduit alors que le gne en cause est port par la portion propre au chromosome Z. Cela est confirm par le fait que dans le second croisement, la femelle qui possde lallle rcessif (fourchu) a le mme phnotype que les descendants mles. Interprtation des donnes : Premier croisement : Gnotype des parents : ZL ZL X Zf W Gamtes des parents : ZL et Zf, W Gnotype des F1 : ZL Zf et ZLW Ce qui se traduit par 100% de phnotype lisse. Deuxime croisement : Gnotype des parents : Zf Zf X ZL W Gamtes des parents : Zf et ZL, W Gnotype des F1 : ZL Zf et Zf W Ce qui se traduit par 50% de femelles aux soies lisses et 50% de mles aux soies fourchues. Ces rsultats sont conformes aux donnes.A retenir:

Dans le cas de la transmission dun gne port par les chromosomes sexuels (hrdit lie au sexe), le brassage des allles peut conduire des proportions phnotypiques diffrentes selon le sens du croisement effectu et le phnotype de la descendance peut tre li au sexe. Exemple 2 : Le favisme est li une anomalie de lenzyme glucose-6 phosphate dshydrognase qui entrane des problmes lors de lingestion de certaines substances (fves en particulier). 1. En examinant larbre gnalogique dune famille dont certains membres en sont atteints (voir pedigree suivant), prcisez si lallle responsable du favisme est dominant ou rcessif. 2. Le gne responsable de lanomalie est-il port par un autosome ou un chromosome sexuel ? Justifiez votre rponse. 3. Quel est le gnotype de lindividu II2 ? Justifiez votre rponse.

Rponses :

1. Les parents I1 et I2 normaux, ont un enfant atteint de favisme (II4) qui ils ont transmis lallle responsable de la maladie. Cet allle existe chez ses parents mais il ne sexprime pas. Il est rcessif. 2. Hypothses : - Allle du favisme port par le chromosome Y (partie propre Y). Hypothse infirme car si tel tait le cas, les enfants III2 et III3 seraient malades linstar de leur pre II1. - Allle port par la portion homologue X et Y. Hypothse probable et auquel cas, le gnotype des malades serait Xf Yf ; celui des parents normaux serait Xf Yf (homme), XN Xf (femme ayant un fils malade), XN XN ou XN Xf (femme nayant pas de fils atteint). - Allle port par la portion propre au chromosome X. Hypothse beaucoup plus probable car sur trois gnrations, le favisme natteint que des individus de sexe masculin et lallle responsable de la maladie nest pas port par la portion propre au chromosome Y. Le gne responsable du favisme est port par la portion propre au chromosome X. 3. Le gnotype de lindividu II2 est XN Xf car elle est normale (ses celles portent le lallle normal).Elle a un fils qui elle a transmis lallle du favisme.

V/ tablir correctement un tableau prvisionnel dune gnration :Ce tableau prvisionnel est encore appel chiquier de croisement des gamtes des parents.

Exemple : On croise deux drosophiles de race pure : lune corps gris, lautre corps noir. La gnration F1 est compose de drosophiles corps gris et la gnration F2 de 398 drosophiles corps gris, 130 drosophiles corps noir. 1. Quels taient le phnotype et le gnotype des F1 ? 2. Expliquez ces rsultats de la F2 en tablissant un tableau prvisionnel de cette gnration. Rsolution dtaille : 1. Phnotype et gnotype des F1 : Analyse des donnes : Il sagit dun cas de monohybridisme puisque les deux parents croiss diffrent par un seul caractre de leur phnotype. Un seul gne est en jeu : celui de la couleur du corps. Ce gne a deux allles : allle gris (g) et allle noir (n). La F1 tant compose de drosophiles corps gris, on en dduit que lallle gris est dominant. Interprtation : Les parents croiss tant de race pure, ils sont homozygotes : leur gnotype scrit donc : GG X nn. Du fait de la miose, les gamtes ne contiennent quun seul allle de chaque gne. Chacun des parents tant de race pure, tous les gamtes forms par chacun deux seront identiques : G = n. Aprs la fcondation, les F1 obtenus auront pour gnotype Gn. Lallle G tant dominant, ils auront tous le corps gris. 2. Explication des rsultats de la F2 : Rapports phnotypiques de la population : 3 / 4 de drosophiles corps gris et 1 / 4 de drosophiles corps noir. Considrons le croisement F1 X F1 : Gn X Gn.

Ces parents tant htrozygotes, ils formeront chacun deux types de gamtes en nombre gal : G 50% et n 50%. Lors de la fcondation, il y a rencontre au hasard des gamtes dorigine mle et femelle. Le tableau prvisionnel suivant nous permet de dterminer tous les cas possibles.

Donc statistiquement, 3 / 4 des individus forms en F2 auront le corps gris et 1 / 4 auront le corps noir. Ces rapports justifient les donnes. A retenir : Pour tablir un tableau prvisionnel dune gnration, vous devez : -Dterminer le(s) caractre(s) et les allles ; -Prciser la dominance ; -Indiquer le gnotype des deux parents ; -Indiquer le gnotype des gamtes produits par chaque parent puis le gnotype des F1 ; Indiquer les gamtes des F1 puis tablir lchiquier de croisement de ces gamtes permettant dcrire les gnotypes et les phnotypes des F2. VI/ Dterminer si deux gnes sont lis ou non partir des rsultats dune F2 :Exemple1 : On croise deux souches de drosophiles homozygotes : lune ailes normales et corps ebony, lautre ailes vestigiales et corps normal. En F1, toutes les drosophiles ont les ailes et le corps normaux.

En F2, on obtient : 730 drosophiles ailes et corps normaux 245 drosophiles ailes normales et corps ebony 243 drosophiles ailes vestigiales et corps normal 81 drosophiles ailes vestigiales et corps ebony Interprtez ces rsultats Rponse : Analyse des donnes Il sagit de dihybridisme car ltude porte sur la transmission de deux caractres (taille des ailes et aspect du corps). Ces deux caractres sont dtermines chacun par un seul gne pouvant se prsenter sous diffrents allles : ailes vestigiales , ailes normales , corps ebony , corps normal . Le phnotype de la F1 montre que lallle ailes normales (vg+) domine lallle vestigial (vg), et lallle corps normal domine lallle corps ebony . La F2 est compose de : 9/16 de drosophiles ailes et corps normaux 3/16 de drosophiles ailes normales et corps ebony 3/16 de drosophiles ailes vestigiales et corps normal 1/16 de drosophiles ailes vestigiales et corps ebony

Interprtation : Supposons que les deux gnes se comportent de manire indpendante, donc quils soient situs sur des chromosomes diffrents. Gnotype des parents de race pure : vg+ vg+ e e X vg vg e+ e+ Gamtes des parents : vg+ e et vg e+ Gnotype des F1 : vg+ vg e+ e Les F1 vont produire 4 sortes de gamtes en quantit gale : (1/4 vg+ e+, 1/4 vg+ e, 1/4 vg e+, 1/4 vg e) Lchiquier de croisement prvisionnel de la gnration F2 se prsente comme suit :

On aboutit ainsi en F2 :

9/16 I vg+ e+ I drosophiles ailes et corps normaux3/16 I vg+ e I drosophiles ailes normales et corps ebony

3/16 I vg e+ I drosophiles ailes vestigiales et corps normal 1/16 I vg e I drosophiles ailes vestigiales et corps ebony A retenir : Pour 2 gnes reprsents par 2 couples dallles (A, a et B,b) impliqus dans la transmission de 2 caractres (A et B tant dominants), si en F2 vous constatez une distribution du type 9/16 de AB, 3/16 de Ab, 3/16 de aB, 1/16 de ab, vous pouvez affirmer que les deux gnes ne sont pas lis(sont indpendants). Cela est une consquence de la production par les F1 de 4 sortes de gamtes en quantits gales.

Exemple 2 : On croise entre elles des drosophiles de race pure : des mouches de phnotype sauvage corps gris (allle g) et ailes normales (n) et des mouches mutes corps noir (allle black : b) et ailes vestigiales (allle v). a-Tous les individus F1 sont gris ailes normales. Donnez leur gnotype. b-Lappariement des F1 donne en F2 : 75% de drosophiles grises ailes normales et 25% de drosophiles noires ailes vestigiales. Interprtez ces rsultats. Rponses : a-A propos de la dominance : Analyse des donnes :

Tous les individus F1 sont gris ailes normales. O en dduit que lallle gris et lallle black sont dominants. Le gnotype des F1 scrit : Gb Nv b-La gnration F2 est compose de 75% de phnotype dominant et 25% de phnotype rcessif. Ces rsultats correspondent ceux du monohybridisme. Les 2 couples dallles se comportent comme un seul couple. Hypothse : Les deux couples dallles sont lis et par consquent, sont ports par une seule paire de chromosomes. On parle de linkage. Interprtation : Gnotype des parents de race pure : GN/GN X bv/bv Gnotype des gamtes : GN et bv Gnotype des F1 : GN/bv Gamtes des F1 : GN et bv Echiquier de croisement des gamtes des F1 :

Les proportions phnotypiques correspondantes sont : 75% de drosophiles corps gris et ailes normales 25% de drosophiles corps noir et ailes vestigiales. Ce qui confirme les donnes. Par consquent, lhypothse selon laquelle les couples dallles sont lis est vrifie. A retenir: Pour 2 gnes reprsents par 2 couples dallles (A, a et B,b) impliqus dans la transmission de 2 caractres (A et B tant dominants), si en F2 vous constatez une distribution du type 3/4 de AB et 1/4 de ab, vous pouvez affirmer que les deux gnes sont lis.Exemple 3 :

On croise deux lignes pures de drosophiles, lune aux ailes longues et yeux rouges, lautre aux ailes vestigiales et yeux pourpres. La F1 est compose de mouches aux ailes longues et yeux rouges. Croises entre elles, ces mouches donnent la gnration F2 suivante : 1085 drosophiles aux ailes longues et yeux rouges 42 drosophiles aux ailes longues et yeux pourpres 40 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux rouges 290 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres

Sachant que le linkage est absolu chez la drosophile mle, interprtez ces rsultats. Rponse : Analyse des donnes : - Symbolisme utilis : ailes longues (v+), ailes vestigiales (v), yeux rouges (p+), yeux pourpres (p) car la F1, uniquement constitue de mouches aux ailes longues et yeux rouges, montre que les allles ailes longues et yeux rouges sont dominants. - Pourcentage phnotypique de la gnration F2 : v+ p+ : (1085 x 100)/1457 =74,46% v+ p : (42 x 100)/1457 = 2,88% v p+ : (40 x 100)/1457 = 2,74% v p : (290 x 100)/1457 = 19,90% - Ces proportions sont trs diffrentes dune distribution en seizimes et le phnotype possdant deux caractres rcessifs I v p I est plus rpandu que les deux phnotypes possdant un caractre dominant. On en dduit alors que les F1 ne produisent pas 4 sortes de gamtes en quantits gales et donc les gnes sont lis. Le gnotype des F1 doit scrire : v+ p+ / v p. Etant donn que la liaison est absolue chez la drosophile mle, les F1 mles produisent 2 sortes de gamtes en quantits gales : 50% v+ p+ et 50% v p. Les F1 femelles quant elles, produisent 4 sortes de gamtes en quantits ingales suite un change de fragments entre chromosomes homologues (crossing-over) ayant lieu au cours de la miose. Ce phnomne peut tre schmatis comme suit :

v+ p+ et v p sont des gamtes parentaux ; v+ p et v p+ des gamtes recombins.

Etant donn que cette recombinaison chromosomique ne se passe que dans quelques ovocytes I qui subissent la miose, vous ne pouvez tablir que lchiquier de croisement de la gnration F2 en restant sur le plan qualitatif.

Lchiquier de croisement des gamtes des F1 rend bien compte des phnotypes obtenus en F2.Exemple 4 :

On isole deux races pures de drosophiles, lune aux ailes longues et corps noir, lautre aux ailes vestigiales et corps gris. Les individus F1 ont tous des ailes longues et un corps gris. Ils donnent, par croisement entre eux, une gnration F2 qui comporte : 1178 mouches aux ailes longues et corps gris ; 578 mouches aux ailes longues et corps noir ; 592 mouches aux ailes vestigiales et corps gris. Expliquez ces rsultats obtenus. Rponse: Analyse des donnes : Ltude porte sur la transmission de deux caractres : taille des ailes et couleur du corps. Le phnotype des F1 montre que les allles ailes longues et corps gris sont dominants. Cela nous permet dutiliser le symbolisme suivant pour les allles : ailes longues (v+), ailes vestigiales (v), corps gris (n+), corps noir (n).

Les rapports phnotypiques quantitatifs de la F2 sont : 1/2 v+n+, 1/4 v+n, 1/4 vn+. Ces proportions tant diffrentes de la distribution en seizimes, les F1 nont pas produit 4 sortes de gamtes en quantits gales. On en dduit alors que les gnes sont lis. Explication des rsultats obtenus : Gnotype des parents de race pure : v+ n/v+ n x v n+/v n+ Gamtes des parents : v+ n et v n+ Gnotype des F1 : v+ n /v n+ Gamtes des F1 : v+ n et v n+ Echiquier de croisement des gamtes des F1 :

Ces rsultats sont conformes aux donnes. A retenir : (Par rapport l'exemple 2) Dans le cas d'une transmission autosomale de deux gnes lis, sil ny a pas de crossing-over lors de la formation des gamtes des F1, les rsultats en F2 diffrent selon la rpartition des allles dominants chez les individus croiss. VII/ Dterminer si deux gnes sont lis ou non partir des rsultats dun test-cross :Un test-cross est un croisement effectu entre un individu de phnotype (s) dominant (s) dont on veut connatre le gnotype et un individu homozygote rcessif.

Exemple 1 : On a crois une drosophile femelle de type sauvage (corps gris, ailes longues) avec une drosophile mle au corps bne et aux ailes vestigiales. Ces deux individus sont de race pure. On a obtenu, en premire gnration, 182 drosophiles au corps gris et aux ailes longues. On a crois ensuite des drosophiles femelles obtenues en F1 avec des drosophiles mles aux ailes vestigiales et au corps bne. Les rsultats obtenus sont les suivants : 492 509 515 487 drosophiles drosophiles drosophiles drosophiles corps corps corps corps gris et ailes longues bne et ailes longues gris et ailes vestigiales bne et ailes vestigiales

a)Indiquez le gnotype des parents de race pure et des individus obtenus en F1. b)Quelles sont et dans quelles proportions, les types de gamtes produits par la drosophile femelle de la gnration F1 ? c) Schmatisez le comportement des chromosomes qui, au cours de la miose, permet dexpliquer le rsultat obtenu la question b. Rponses : La premire gnration ne comporte que des drosophiles au corps gris et ailes longues. Ce rsultat montre que les allles corps gris et ailes longues sont dominants. Les allles impliqus dans cette transmission sont : Corps gris (e+), corps bne (e), ailes longues (v+), ailes vestigiales (v). a) Le gnotype des parents de race pure scrit : e+e+ v+v+ x ee vv Un des parents produit des gamtes e+v+ et lautre des gamtes ev.

Le gnotype des F1 est donc e+e v+v. b)Vous devez reconnatre dans le croisement femelle F1 x mle aux ailes vestigiales et corps bne, un test-cross. En effet le mle au phnotype rcessif pour les deux caractres est homozygote et a donc le gnotype ee vv. Il ne peut produire quune seule sorte de gamtes possdant les allles rcessifs e et v. La descendance de ce croisement a des phnotypes qui traduisent les allles apports par les gamtes de la femelle F1. Ce croisement renseigne quantitativement et qualitativement sur les gamtes produits par la femelle F1. Cest pourquoi on utilise lexpression test-cross. Dans la descendance de ce test-cross, on reconnat 4 sortes dindividus en quantits presque gales, ce qui indique que la femelle F1 a produit 4 sortes de gamtes : e+v+, e+v, ev+,ev en quantits gales. c) Schmas du comportement des chromosomes au cours de la miose : Puisque la femelle F1 a produit 4 sortes de gamtes en quantits gales, cela signifie que les deux gnes se sont comports de manire indpendante donc quils sont situs sur deux chromosomes diffrents. Le gnotype des femelles F1 est e+e v+v.

La premire disposition conduit, au terme de la miose, la formation des gamtes e v+ et e+ v. alors que la deuxime conduit la formation des gamtes e v et e+ v+. Etant donn que les produits de toutes les mioses sont mlangs et que les deux dispositions ont une gale probabilit, il en rsulte bien la production de 4 sortes de gamtes en quantits gales. Exemple 2 : On ralise un croisement entre deux souches de drosophiles homozygotes pour deux gnes : une souche aux yeux marrons et ailes chancres et une souche sauvage.

La F1 est homogne et de phnotype sauvage. On effectue le croisement suivant : femelle F1 x mle aux yeux marrons et ailes chancres et on obtient en F2 : 410 400 111 109 drosophiles drosophiles drosophiles drosophiles de phnotype sauvage aux yeux marrons et ailes chancres aux yeux de type sauvage et ailes chancres aux yeux marrons et ailes de type sauvage

Expliquez les rsultats obtenus.

Rponse : La F1 est homogne donc on a crois des souches de race pure. Elle exprime le phnotype sauvage pour les deux caractres. On en dduit alors que lallle m+ (sauvage) est dominant sur lallle m (marron) et lallle e+(sauvage) est dominant sur lallle e (chancr). Le croisement femelle F1 mle souche aux yeux marrons et ailes chancres est un test-cross. Le mle exprime les allles rcessifs pour les deux caractres. Il est homozygote et ne produit quune seule sorte de gamtes possdant les allles rcessifs m et e. Le phnotype de la F2 et les pourcentages obtenus dpendent donc uniquement des diffrents types de gamtes forms par la femelle et de leur pourcentage. La femelle F1 (410 x 100) / (400 x 100) / (111 x 100) / (109 x 100) / a donc produit : 1030 =39,8 % de gamtes m+ e+ 1030 = 38,8 % de gamtes m e 1030 = 10,7 % de gamtes m+ e 1030 = 10,5 % de gamtes m e+

La femelle F1 a donc produit 4 sortes de gamtes en quantits ingales, 2 correspondant aux types parentaux (m+ e+ et m e) et 2 recombins (m+ e et m e+) Les gnes sont donc situs sur le mme chromosome : ils sont lis, et il y a eu crossing-over dans 21 % des cas. Ecriture des gnotypes : Parents de race pure : m+ e+ / m+ e+ x m e / m e Femelle F1 : m+ e+ / m e A retenir : Dmarche suivre en cas danalyse dun test-cross : a) Indiquer en fournissant les explications ncessaires : le symbolisme utilis les dominances le fait que le croisement effectu soit un test-cross le gnotype des F1

b)Prciser quantitativement et qualitativement les gamtes produits par la F1. Deux cas sont possibles :

- Ou la F1 a produit 4 sortes de gamtes en quantits gales (50 % de gamtes parentaux et 50 % de gamtes recombins). Ce qui traduit une sgrgation indpendante des 2 gnes, lesquels sont situs sur 2 paires de chromosomes diffrentes. -Ou la F1 a produit 4 sortes de gamtes en quantits ingales (avec plus de gamtes parentaux que de gamtes recombins), ce qui traduit une liaison entre les gnes et un crossing-over.VIII/ Evaluer relativement la distance entre deux gnes lis sur un mme chromosome : La distance entre deux gnes (allles) lis svalue relativement partir de leur taux de recombinaison. Lunit de distance utilise est le centimorgan (cM), correspondant 1 % de recombinaison.

Exemple : Distance entre les allles m et e de lexercice prcdent : Le taux de recombinaison tant de 21 %, on en dduit que la distance entre ces deux allles est de 21 cM. On estime que 1 cM correspond environ 1 million de nuclotides sur la molcule dADN. La reprsentation schmatique de cette distance constitue une carte factorielle. Exemple : Reprsentation de la carte factorielle entre les allles m et e lchelle 1 cM correspond 0,5 cm. A cette chelle, 21 cM correspondent 10,5 cm.

IX/ Faire beaucoup d'exercices pour consolider les acquis:

Exercices d'applicationExercice 1 : Soient 2 lignes de souris, lune blanche, lautre grise. 1) Comment peut-on se rendre compte de la puret des lignes ? 2) On croise une blanche avec une grise ; la F1 est 100% grise. Conclusion ? 3) Quels sont les rsultats statistiques de la F2 ? 4) Doit-on sassurer de la puret de la ligne de souris blanches ? 5) Rsultats statistiques du croisement F1 avec une souris grise de ligne pure ? 6) On attrape une souris grise chappe dans un couloir. Comment savoir si elle est de ligne pure ?Exercice 2:

On met dans une cage une souris noire et une souris brune et on les laisse avoir plusieurs portes. On dcouvre 9 souriceaux noirs et 8 bruns. Dans une autre cage, avec un autre couple noire x brune on nobtient que 46 souriceaux noirs. 1) Quelle est lhrdit de la couleur des souris ?

2) Quels sont les gnotypes des parents dans les 2 cages ? Exercice 3: Chez les humains, la capacit goter le PTC est rgie par une paire dallles. Lallle dominant G dtermine la capacit goter le PTC alors que lallle g ne le permet pas. 1.Quel serait le gnotype dun individu aux yeux bleus ne pouvant pas goter le PTC ? 2.Quels gamtes cet individu peut-il fabriquer ? 3.Quel serait le rsultat dune union entre un homme aux yeux bruns pouvant goter le PTC (homozygote pour les deux caractres, donc BBGG) et une femme aux yeux bleus ne pouvant pas le goter (bbgg) ? 4.Quel serait le rsultat dune union entre un homme et une femme tous deux aux yeux bruns pouvant goter le PTC htrozygotes pour ces deux caractres ? Exercice 4: Chez une race de chien, la couleur noire du poil est due un gne dominant B et la couleur rousse un allle rcessif b. De plus, le pelage peut tre uni ou tachet ; ce caractre est rgi par une autre paire dallles : S dtermine un pelage uni et s dtermine un pelage tachet. Un mle noir pelage uni est crois avec une femelle rousse pelage uni. La porte de chiots prsente les types suivants : - 2 noirs pelage uni - 2 roux pelage uni - 1noir tachet - 1 roux tachet Quels sont les gnotypes des parents de ces chiots ? Exercice 5: Chez la mouche drosophile, un gne R dtermine la couleur rouge des yeux. Lallle rcessif r dtermine une couleur vermillon. On a ralis un croisement entre deux drosophiles aux yeux rouges. On a obtenu la F1 : 103 mles aux yeux vermillon 99 mles aux yeux rouges 201 femelles aux yeux rouges 1.Le gne responsable de la couleur des yeux est-il li au sexe ? Expliquez. 2.Quels sont les gnotypes des parents ? Des mles et des femelles de la F1 ? Exercice 6 : Soit une fille aux yeux bleus et aux cheveux blonds. Sa mre a les yeux bruns et les cheveux bruns, ainsi que son pre. Son mari a les yeux bruns et les cheveux blonds. 1) Quels peuvent tre le ou les gnotypes des parents de la fille ? 2) Quels pourront tre les gnotypes des enfants ? Quelles sont les proportions de gnotypes que lon observe en F1 en croisant 2 individus de gnotype Aa, Bb si, ltat homozygote, b cause la mort de lembryon ?

Exercice 7 : Un leveur achte un couple de cobayes gris pelage lisse. Dans les 4 ans qui suivent lachat, lleveur constate que le couple de cobayes a donn naissance 128 petits dont 78 gris pelage lisse, 19 gris pelage rude, 26 blancs pelage lisse et 5 blancs pelage rude. 1) Quels peuvent tre les gnotypes possibles des cobayes gris pelage lisse apparus dans la descendance du couple achet ? 2) Quel est le gnotype du couple achet par lleveur ? 3) Comment lleveur pourra-t-il obtenir une ligne pure de cobayes blancs pelage rude ? 4) Comment pourra-t-il obtenir une ligne pure de cobayes gris pelage rude ? Exercice 8: Chez le lapin, la robe tachete (T) domine la robe unicolore (t) et la coloration noire (N) domine la coloration brune (n). Un lapin brun tachet est accoupl un autre dont la robe est noire unie et tous les descendants sont noirs tachets. 1.Quels sont les gnotypes des parents et des lapins noirs tachets obtenus ? 2.On fait se croiser entre eux les lapins noirs tachets de la question prcdente. Que devrait-on obtenir ? Donnez les proportions des gnotypes et phnotypes obtenus. 3.Si on prend au hasard un des lapins noirs tachets obtenus suite au croisement effectu la question 2 et quon laccouple avec un lapin brun uni, quelle est la probabilit dobtenir un lapin brun uni ? 4.Vous voulez obtenir une race de lapins o tous les individus seraient noirs tachets (croiss entre eux, ils donneraient toujours des lapins noirs tachets). Quel devrait tre le gnotype de ces lapins ? Quels croisements pourriez-vous faire pour obtenir ce gnotype ? Exercice 9: 1.Chez la tomate, la coloration rouge (R) domine la coloration jaune (r) et la taille gante (G) domine la taille naine (g). Les deux gnes sont situs sur la mme paire de chromosomes et ne peuvent pas tre spars par un enjambement (dans un tel cas, on dit que le linkage est complet). On croise deux plants gants fruits rouges (RG/rg). Quels rapports phnotypique et gnotypique obtiendra-t-on la F1 ? 2.Si on suppose que les allles R et G sont assez loigns lun de lautre pour quil se produise une recombinaison dans 15% des cas (ils sont situs 15 centimorgans lun de lautre), quelles sortes de gamtes seront produits par une telle gnration parentale, et dans quelles proportions ? Exercice 10 : Chez le poulet il existe un gne dont les allles P et p contrlent le dveloppement des plumes et un gne dont les allles B et b contrlent la coloration du plumage. Les poulets au plumage normal sont pp. Les poulets PP ont des plumes trs boucles et les Pp des plumes moyennement boucles. Les poulets BB ont le plumage tachet de blanc, les bb sont noirs et les Bb sont bleuts. On croise une poule plumage trs boucl et tachet de blanc avec un coq noir et normal.

1) Quobserve-t-on en F1 puis en F2 ? 2) Si une poule de F1 est croise en retour avec son parent mle, quobserve-t-on ? Exercice 11 : Chez les bovins il existe un gne P qui dirige la formation des cornes. Il est dominant chez le taureau et rcessif chez la vache. On croise un taureau sans cornes avec 3 vaches : 1) vache avec cornes : le veau na pas de cornes. 2) vache sans cornes : le veau a des cornes. 3) vache avec cornes : le veau a des cornes. Trouvez le gnotype et le sexe des 3 veaux. Exercice 12 : Un homme aux yeux bleus pouse une femme aux yeux bruns. Le pre de la marie a les yeux bleus. Au cours dune longue vie le couple a eu 12 enfants...tous aux yeux bruns ! Est-ce possible ? Le pre de Marius a les yeux bruns et sa mre les yeux bleus. Marius pouse Olive qui a les yeux bruns et dont les 2 parents ont aussi les yeux bruns. Ils ont un fils aux yeux bleus. 1) Peut-on tre sr du gnotype de Marius ? 2) Peut-on tre sr du gnotype dOlive ? 3) Quels sont les gnotypes possibles des grands-parents ?Exercice 13:

Chez la drosophile, la couleur grise du corps (G) domine la couleur noire (g) et la couleur rouge de lil (R) domine la couleur pourpre (r). On a crois une femelle htrozygote au corps gris et aux yeux rouges avec un mle au corps noir et aux yeux pourpres. On a obtenu les rsultats suivants : 126 corps noir, il pourpre 24 corps noir, il rouge 27 corps gris, il pourpre 123 corps gris, il rouge 1.Les gnes sont-ils lis ? Si oui, quels sont les gnotypes des parents, des descendants ? 2.Quelle est la distance entre les gnes sur le chromosome ? Exercice 14: Chez une varit de plantes, on a effectu trois sries de croisements pour raliser ltude des gnes A, B et C, et on a obtenu les rsultats suivants : AB/ab x ab/ab BC/bc x bc/bc 455 AB 453 BC 58 Ab 68 aB 41 Bc 39 bC 425 ab 467 bc

AC/ac x ac/ac

473 AC

21 Ac 19 aC

487 ac

Dressez la carte chromosomique (comment les gnes sont-ils disposs sur le chromosome). Exercice 15 : Un couple de chiens queue courte donne 3 chiots sans queue, 2 chiots queue longue et 6 queue courte. 1) Comment expliquer ces rsultats ? 2) Quels sont les gnotypes de tous ces chiens ? Exercice 16 : Lors de croisements de pois lisses avec des pois rids, on obtient la premire gnration (F1) 100 % de pois lisses. Le croisement entre pois F1 donne 733 pois lisses et 267 pois rids. Cette proportion est-elle conforme celle prdite par les lois de Mendel ?

Exercice 17 : Chez la drosophile, le caractre vestigial des ailes est rcessif par rapport au caractre ailes longues sauvage. Le gne correspondant nest pas sur le chromosome sexuel. Si une femelle homozygote ailes longues et yeux blancs est croise avec un mle ailes vestigiales et yeux rouges, quelle sera lapparence de la F1 ? (le caractre yeux blancs est li au sexe !) Exercice 18 : Chez la drosophile la couleur normale des yeux, rouge brique, est due la prsence simultane dun pigment rouge vif et dun second, brun fonc. Les homozygotes pour le gne scarlet (rouge trs vif) rcessif ne peuvent pas fabriquer le pigment brun. Les homozygotes pour le gne brun rcessif ne peuvent pas fabriquer le pigment rouge. Deux mouches normales htrozygotes pour les gnes bruns et scarlet produisent 9008 descendants dont 5177 ont des yeux normaux, 1777 bruns, 1710 scarlet et 344 blancs. Sachant quune autre exprience montre que chez les mouches yeux blancs, 40% ne sont pas viables, expliquez ces rsultats.! Exercice 19 : Le croisement d'une souris yeux rouges avec une souris yeux blancs donne en F1 100 % de souris yeux rouges. Le croisement de deux souris F1 donne 36 souris yeux rouges et 13 yeux blancs. Analysez cette descendance Exercice 20 : Le croisement d'une souris oreilles longues avec une souris oreilles courtes donne 12 souris oreilles longues et 10 souris oreilles courtes. Le croisement de deux souris F1 oreilles longues donne en F2 36 souris oreilles longues et 13 oreilles courtes. Analysez cette descendance.

Un couple de souris jaunes donne 2/3 de souriceaux jaunes et 1/3 de souriceaux noirs.Quels sont les gnotypes de toutes ces souris ?

Exercice 21 : Chez la drosophile, les ailes courtes et le corps poilu sont produits par 2 gnes rcessifs. Le phnotype sauvage est ailes longues et corps sans poils. 1) Un mle poilu aux ailes courtes est crois avec une femelle de type sauvage. Quelles seront les caractristiques de la descendance ? 2) Si la descendance se multiplie au hasard, quobservera-t-on ? 3) Une femelle htrozygote sans poils et ailes vestigiales est croise avec un mle htrozygote sans poils et ailes normales. Quelles seront les caractristiques de la descendance ? Exercice 22 : Chez le porc, un allle dominant dtermine la prsence dune tache colore sur le corps. Lallle rcessif donne une coloration uniforme. Un autre gne dtermine la fusion des 2 sabots sur chaque pied (syndactylie). Ce gne est dominant. 1) On croise un cochon uniformment color et homozygote pour la syndactylie avec une femelle aux sabots normaux mais qui prsente une tache colore. Quels seront les phnotypes de la descendance ? 2) Si on laisse la descendance se multiplier entre elle, quobtiendra-t-on ? Exercice 23 : Chez les melons, les gnes qui dterminent la couleur verte et ceux qui donnent une forme courte sont dominants sur la couleur jaune et la forme longue. On croise une plante fruits longs et jaunes avec une htrozygote pour les 2 couples dallles. Quels seront les phnotypes et les gnotypes de la descendance ? Exercice 24 : Le croisement d'une plante fleurs bleues avec une plante fleurs blanches ne donne en F1 que des plantes fleurs bleu ple. Si l'on croise deux plantes fleurs bleu ple de F1, on obtient en F2 : 27 bleues, 49 bleu ple et 24 blanches. Analysez ces rsultats. Un couple de souris jaunes donne 2/3 de souriceaux jaunes et 1/3 de souriceaux noirs. Un couple de souris jaune x noire donne 50% de souriceaux jaunes et 50% de souriceaux noirs.Exercice 25 :

1) Quelle est lhrdit de la couleur chez les souris ? 2) Quels sont les gnotypes de toutes ces souris ?

Exercice 26: On effectue les deux croisements suivants avec des souris.

Premier croisement : On croise une souris au pelage noir et court avec une souris de race pure au pelage blanc et long. On obtient une porte de 5 souris poils noirs et courts. 1.Indiquez les allles dominants pour les deux caractres envisags. 2.Quels sont les allles prsents dans le(s) gnotype(s) possible(s) de la souris parentale aux poils noirs et courts ? Deuxime croisement : On slectionne maintenant des souris au pelage noir et court ayant toutes le mme gnotype que les 5 souris issues du premier croisement. On les croise avec des souris au pelage blanc et long et on obtient : 63 souris aux poils noirs et longs 61 souris aux poils blancs et courts 9 souris aux poils noirs et courts 8 souris aux poils blancs et longs 1.Interprtez ces rsultats. 2.Calculez le pourcentage de gnes recombins. 3.Quelle est la distance en centimorgans entre les gnes responsables de la couleur et de la longueur des poils ? Exercice27: Chez le lapin, les caractres couleur blanche et poils angora sont domins par les caractres couleur grise et poils ras et sont autosomaux. Une lapine est mise en prsence dun mle n 1 strile. Neuf heures aprs, elle reoit par insmination artificielle du sperme dun mle n 2 blanc poils angora. Dix huit heures aprs, elle reoit par insmination artificielle du sperme dun mle n 3 gris poils ras de race pure. Aprs la mise bas, la porte comprend des lapins gris poils ras et des lapins blancs poils angora. 1.Pourquoi la lapine est mise en prsence dun mle strile lors de la premire exprience ? 2.Donnez le gnotype de la lapine sachant quelle est de race pure et les gnotypes des lapins n 1, n 2 et n 3. 3.Si on ralise un croisement entre les lapins gris poils ras de la descendance et la premire lapine, quel sera le rsultat ? Exercice 28: On tudie la descendance de plusieurs couples de canaris hupps. 1/4 des oeufs ne se dveloppent pas. Les 3/4 se dveloppent et donnent des poussins dont 2/3 sont hupps et 1/3 sont normaux. 1) Comment interprter ces rsultats ? 2) Que donne le croisement hupp x normal ? 3) Que donne le croisement normal x normal ? 4) Est-il prfrable dtudier les allles ltaux chez les mammifres ou les oiseaux ? Exercice 29 :

On croise un couple de chiens mexicains sans poils. On obtient 2/3 de chiots nus et 1/3 de chiots poilus. 1) Quelle est lhrdit de la fourrure chez le chien ? 2) Quels sont les gnotypes de ces chiens ? Exercice 30 : Le croisement d'une souris sans queue avec une souris normale donne, en F1, 10 souris sans queue et 9 normales. Le croisement subsquent de deux souris sans queue (F1) donne, en F2, 10 souris normales, 21 sans queues et 9 souris mortes. Analysez les rsultats. Exercice 31 : On croise des souris de 2 lignes pures. En F2 on obtient : 1358 poils longs et gris ; 456 poils longs et blancs ; 449 poils courts et gris ; 154 poils courts et blancs. Quelle est lhrdit de la couleur et de la longueur du poil chez ces souris ?Exercice 32 : Pierre est du groupe A Rh+. Son pre est homozygote pour le systme rhsus. Sa mre est donneur universel dans le systme ABO. Son frre an est O, Rh+ et sa soeur cadette aussi. Elle a d subir une exsanguino-transfusion la naissance.

Quels sont les phnotypes et les gnotypes de toute la famille ?

Exercice33: La drosophile, organisme diplode, est une petite mouche qui prsente une grande diversit de phnotypes. Premier croisement : On croise des drosophiles de lignes pures : un mle abdomen ray et au thorax dpourvu de soies et une femelle dont labdomen est uni et le thorax portant des soies. Quel que soit le sens du croisement, toutes les drosophiles obtenues en premire gnration (F1) ont labdomen uni et le thorax portant des soies. Deuxime croisement : On croise une des femelles obtenues en F1 avec un mle abdomen ray et au thorax sans soies. On obtient la descendance suivante : 78 individus abdomen uni et thorax portant des soies 23 individus abdomen uni et thorax sans soies 19 individus abdomen ray et thorax portant des soies 81 individus abdomen ray et thorax sans soies 1.Reprsentez les phnotypes puis les gnotypes des parents de ligne pure. 2.Expliquez les rsultats de ces deux croisements en illustrant si ncessaire les explications par des chiquiers.

Exercice 34 :

Un homme dont le groupe sanguin est O se marie avec une femme du groupe A. Le pre de la femme est du groupe O. Quelle est la probabilit que leurs enfants soient du groupe O ? Lunion d'un individu de groupe sanguin A avec un autre de groupe B ne donne en F1 que des individus AB.

Lunion de deux individus du groupe AB donne 2 individus de groupe A, 4 de groupe AB et 1 de groupe B. Quelles conclusions pouvez-vous tirer de ces rsultats ? Lunion d'un individu de groupe sanguin A avec un autre de groupe B donne 2 individus A, 3 AB, 1 B et 2 O Analysez ces rsultats.

Exercice 35 : Chez la souris, le gne C est responsable de la coloration du pelage ; l'allle c, rcessif, donne un pelage blanc. La marche rectiligne est rgie par un gne V ; l'allle rcessif v donne des souris valseuses. Les deux gnes sont localiss sur des chromosomes diffrents. Le croisement d'une souris normale colore avec une souris valseuse blanche donne une descendance rpartie comme suit : 8 souris normales colores 7 souris valseuses colores 9 souris normales blanches 6 souris valseuses blanches. Quel est le gnotype probable des parents ? Exercice 36 : Un groupe sanguin de lespce humaine, le groupe Rhsus, est un caractre dtermin par un gne port par le chromosome N1, localis sur le bras court de ce chromosome. Ce gne existe sous deux versions qui permettent soit dtre Rhsus positif ( indiqu Rh+) si le chromosome porte la version note D+, soit dtre Rhsus ngatif (indiqu Rh-) sil porte la version note D-. Vous ntes Rhsus ngatif que si vos deux chromosomes N1 portent la version note D-. Comment appelle-t-on les diffrentes versions possibles pour un gne? Schmatisez, sur une paire de chromosomes N1, que vous dessinerez, la localisation du gne. Prcisez dans quel(s) cas les deux chromosomes de la paire sont gntiquement identiques pour ce gne, en justifiant ( il peut y avoir plusieurs possibilits). Deux parents Rh+ peuvent-ils tre srs de navoir que des enfants Rh+?Rpondez en donnant un exemple.

Exercice 37 : Dterminez le gnotype des parents dans les familles suivantes : 1) Un parent est du groupe A, lautre du groupe B, mais les 4 groupes sont reprsents chez les enfants.

2) Les 2 parents sont du groupe A. des enfants sont A et est du groupe O. 3) Lun des parents est AB et lautre B mais, parmi les enfants, sont A, sont AB et sont B.

Exercice 38 : Chez la Drosophile, lorsqu'on croise des femelles homozygotes yeux normaux et ailes vestigiales avec des mles yeux rouges et ailes normales on obtient, en premire gnration (F1), uniquement des individus normaux pour les deux caractres. Si, en croisant ces femelles F1 avec des mles prsentant les deux caractres rcessifs, on obtient : 11 individus yeux rouges et ailes vestigiales 9 individus normaux 93 individus yeux rouges et ailes normales 87 individus yeux normaux et ailes vestigiales. Peut-on considrer que ces rsultats sont compatibles avec le dihybridisme mendlen ? Sinon quelle(s) hypothse peut-on formuler ? Exercice 39 : Soit ltude de lhrdit du daltonisme : a) Un homme normal pouse une daltonienne. Quelles sont vos prvisions propos de leurs enfants? b) Mme question si cest un daltonien qui pouse une femme normale. c) Un couple vision normale a un fils daltonien ! Est-ce possible ? d) Un couple vision normale a une fille daltonienne ! Est-ce possible ? Exercice 40 : a) On croise une drosophile femelle aux yeux rouges avec un mle aux yeux blancs. Quen est-il de leur descendance ? b) On croise une femelle aux yeux blancs avec un mle aux yeux rouges. Quelle sera le phnotype de leurs descendants ? Exercice 41 : Le plumage ray de la poule est dominant sur le plumage noir et le gne est sur le chromosome X. a) On croise une poule au plumage ray avec un coq noir. Quels seront les phnotypes de leurs descendants. b) Donnez le rsultat du croisement rciproque. Exercice 42 : Le croisement d'une souris yeux bleus et dents longues avec une souris aux yeux bruns et dents courtes ne donne, en F1, que des souris yeux bleus et dents courtes. Le croisement de deux souris (F1) yeux bleus et dents courtes

donne en F2 : 92 yeux bleus dents courtes 31 yeux bleus dents longues 29 yeux bruns dents courtes 9 yeux bruns dents longues. Analysez ces rsultats. Exercice 43 : Chez la drosophile, un gne li au sexe a un allle rcessif qui entrane la mort de lembryon homozygote. Si on croise une femelle htrozygote avec un mle sauvage, quelle sera la rpartition des sexes dans la descendance ? Exercice 44 : Supposons quun allle a li au sexe soit ltal. Un homme se marie avec une femme htrozygote ; le maire leur souhaite de nombreux garons ! Va-t-il tre exauc ? Exercice 45 : Le croisement d'une plante grande, verte avec une plante naine jaune donne, en F1, 20 plantes grandes vertes et 20 plantes naines vertes Un autre croisement d'une plante grande, verte avec une plante naine jaune (plantes diffrentes du premier croisement) donne, en F1, 19 plantes grandes vertes et 21 plantes grandes jaunes. Analysez ces rsultatsExercice 46 :

On connat une forme de diabte (maladie caractrise par un taux lev de glucose dans le sang) hrditaire due une insuline anormale, inactive. La transmission de la maladie a t tudie dans une famille dont larbre gnalogique est prsent ci-dessous

1. A laide dun raisonnement argument, indiquez si : a) lallle responsable de la maladie est dominant ou rcessif; b) le gne est port par un autosome ou par un chromosome sexuel. Pour dsigner les allles normal et anormal vous emploierez, suivant les cas, les symboles N ou n et D ou d. 2. Ecrivez le gnotype de quelques individus judicieusement choisis. 3. Quelle remarque pouvez-vous faire concernant le risque de naissances denfants diabtiques chez le couple III2 et III3 ? Exercice 47 : Un couple vient consulter un mdecin pour solliciter un conseil gntique : la femme, en dbut de grossesse, craint de transmettre son enfant lhmophilie car cette maladie est prsente dans sa famille. Lenqute gntique a permis dtablir larbre gnalogique suivant. Les individus III1 et III2 sont les parents consultants. On signale que la maladie nest pas connue dans les familles de I2 et II5. On sait, par ailleurs, que lhmophilie est une maladie de garons.

1. . En argumentant de faon prcise, indiquez : a- Si lallle responsable de la maladie est dominant ou rcessif; b- Si le gne est port par un chromosome sexuel ou par un autosome. 2. Etablissez le gnotype des individus I2, II2, II4 et III2. 3. Les craintes de la femme III2 sont-elles fondes ? Estimez le risque de naissance dun enfant atteint. Exercice 48 : La chore de Huntington est une maladie hrditaire qui se manifeste tardivement, vers lge de 40 ans chez les sujets porteurs de lallle morbide. Elle se traduit par des mouvements anormaux qui se produisent brusquement et de manire incohrente chez le sujet veill. Ces troubles sont dus une dgnrescence des neurones de plusieurs zones de la substance grise de lencphale. En plus, des troubles moteurs, on observe, chez les malades, un dficit crbral qui peut varier selon le degr dvolution de la maladie, de simples troubles de la mmoire jusqu la dmence. Voici l'abre gnalogique dune famille prsentant des cas de chore de huntington.

Quels sont les critres de reconnaissance dune maladie autosomale dominante ? Calculez la probabilit pour que lindividu V2 soit atteint de la maladie. Exercice 49 : Dans une famille dont larbre gnalogique est reprsent par le document A suivant, svit une maladie hrditaire grave. Le couple 5-6 attend un second enfant (8) et demande ltablissement dun diagnostic prnatal. Des caryotypes sont raliss : document B ; seuls les chromosomes impliqus dans la maladie sont figurs.

1. Daprs larbre gnalogique, la maladie se transmet elle suivant un mode dominant ou rcessif ? justifier votre rponse. 2. Lallle responsable de la maladie peut- il tre port par : un autosome ? un chromosome sexuel ? lequel ? justifier vos rponses. 3. Comparer les chromosomes de la mre ( 5 ) et ceux du pre ( 6 ). Identifier les. 4. Dterminer le sexe du ftus . Les craintes des parents sont-elles fondes ? Exercice 50: 1/La mucoviscidose affecte, en France, un enfant sue 2 000 et se manifeste par des anomalies dans les changes cellulaires conduisant au blocage progressif des fonctions respiratoire et digestive. Depuis 1960, on sait par ltude gnalogique des familles atteintes que cest une maladie hrditaire autosomale et rcessive. Les chercheurs associent la mucoviscidose une anomalie de structure dun seul gne, localisable sur la paire 7 des chromosomes humains grce au progrs dans le marquage des gnes. Une technique de fractionnement des chromosomes permet dobtenir des fragments dADN qui peuvent tre spars par migration sur gel et identifis par marquage. Le document 1 illustre larbre gnalogique dune famille et le document 2 visualise la migration de fragments dADN nomms A1 et A2 issus des chromosomes 7 de divers membres de la famille.

1.1-Associez les fragments A1 et A2 aux allles S et m en vous rfrant au phnotype des membres de la famille du document 1. 1.2-Etablissez les phnotypes des individus tests, figurant dans le document 2. Par rapport lanalyse dun arbre gnalogique, quel avantage prsente cette technique de marquage gntique pour la connaissance du gnotype dun individu ? 1.3-Expliquez pourquoi le diagnostic prcoce de la maladie peut se faire partir dune cellule nucle embryonnaire quelconque. 2.On connait une forme de strilit chez lhomme se traduisant par labsence de formation de spermatozodes. Cette anomalie est lie la mutation dun gne appel gne AZF dont on recherche la localisation. Larbre gnalogique ci-aprs montre la transmission dans une famille du gne GC qui contrle la croissance et qui se trouve au voisinage immdiat du gne AZF.

2.1-La transmission du gne AZF est-elle lie au sexe ? Justifiez votre rponse. 2.2-A partir dun raisonnement rigoureux, indiquez sur quel chromosome se trouve ce gne ?

Exercices corrigs pour certainsExercice 1: Les relations endocrines Des lsions de l'hypophyse entranent des troubles graves de la sexualit. Pour connatre la nature des mcanismes qui lient l'hypophyse la sexualit, diffrentes expriences ont t ralises.

!

1) Chez la femme adulte, ces lsions entranent un arrt des cycles ovarien et utrin et la rgression des caractres sexuels secondaires. Chez l'homme adulte, elles entranent l'atrophie des testicules, la diminution du volume de la prostate et des vsicules sminales ainsi que la rgression des caractres sexuels secondaires.

Quelles hypothses peut-on priori formuler sur la nature du lien fonctionnel existant entre l'hypophyse et les caractres sexuels? !2) Pour mettre en vidence le mode d'action de l'hypophyse, on travaille sur le rat mle.

!a) L'ablation du lobe antrieur de l'hypophyse chez un rat mle adulte A entrane l'atrophie testiculaire et une diminution du volume de la prostate et des vsicules sminales. b) chez un rat hypophysectomis et castr, l'injection de testostrone rtablit le volume de la prostate. L'injection d'extraits hypophysaires n'a aucun effet.

c) On met enparabiose le rat A avec un rat B castr. On constate que les prostates de A et de B sont normaux et que les testicules de A retrouvent une activit et un volume normaux. Analysez ces donnes exprimentales.

3) a) Chez une rate pubre, l'ablation du lobe antrieur de l'hypophyse provoque un arrt des cycles ovariens, une diminution du volume de l'utrus et un arrt des cycles utrins. b) L'injection ou la prise orale d'oestradiol restaure le volume de l'utrus, mais ne rtablit pas les cycles. c) Une rate pubre A non gestante hypophysectomise est mise en parabiose avec une rate pubre B non gestante et ovariectomise. Les utrus de A et B retrouvent leur volume et leurs cycles normaux. Ces cycles sont parallles et synchroniss avec ceux des ovaires de A.

Commentez ces expriences. 4) Quelle conclusion doit-on tirer de l'ensemble de ces rsultats? !!! Exercice 2: Hrdit et gntique Le croisement d'une plante grande verte avec une plante naine jaune donne en F1 20 plantes grandes vertes et 20 plantes naines vertes. Un autre croisement d'une plante grande verte avec une plante naine jaune (plantes diffrentes du premier croisement) donne en F1, 19 plantes grandes vertes et 21 plantes grandes jaunes. Interprter ces rsultats.

----------

-Corrig exercices 1 et 2

Exercice 1: 1)Hypothse 1: Chez la femme adulte comme chez l'homme adulte, l'hypophyse stimule le dveloppement des caractres sexuels par voie nerveuse. Hypothse 2: Chez la femme adulte comme chez l'homme adulte, l'hypophyse stimule le dveloppement des caractres sexuels par voie sanguine. !2) Analyse des donnes exprimentales: a) Le lobe antrieur de l'hypophyse stimule le dveloppement des testicules, de la prostate, des vsicules sminales ainsi que les caractres sexuels secondaires. b) C'est l'hormone testostrone qui stimule le dveloppement de la prostate. Le lobe antrieur de l'hypophyse stimule indirectement le dveloppement des caractres sexuels grce un mcanisme hormonal. ! c) Le lobe antrieur de l'hypophyse stimule le dveloppement des testicules par voie sanguine. Ces derniers stimulent leur tour le dveloppement de la prostate grce la testostrone. Le dveloppement de la prostate et des testicules du rat A est du l'action endocrine du lobe antrieur de l'hypophyse du rat B. Le dveloppement de la prostate du rat B est du l'action endocrine des testicules du rat A. !! 3) Commentaire des donnes exprimentales: a) Chez la rate pubre, le lobe antrieur de l'hypophyse stimule les cycles ovarien et utrin ainsi que le dveloppement de l'utrus. b) C'est l'hormone oestradiol (libre par les ovaires) qui stimule le dveloppement de l'utrus. ! c) L'utrus de la rate A retrouve son cycle normal grce l'action endocrine du lobe antrieur de l'hypophyse de la rate B. L'utrus de la rate B retrouve son volume et son

cycle normal grce l'action endocrine du lobe antrieur de l'hypophyse de la rate A. Donc chez la rate pubre, les cycles ovarien et utrin de mme que leur synchronisme s'expliquent par l'action endocrine du lobe antrieur de l'hypophyse sur les ovaires, qui, leur tour, stimulent le dveloppement de l'utrus. 4) Conclusion: L'hypophyse contrle la sexualit directement et indirectement par un mcanisme hormonal . Exercice 2: Analyse des donnes: Dtermination des caractres et des allles: Il s'agit d'un dihybridisme. - Premier caractre= taille de la plante avec allle grande (g) et allle nain (n); - Deuxime caractre= couleur de la plante avec allle verte (v) et allle jaune (j). !! !Dtermination des dominances et des rapports: Dans le premier croisement, toutes les plantes de la F1 sont vertes; donc V domine j. Dans le deuxime croisement, toutes les plantes de la F1 sont grandes; donc G domine n. ! Rapports en F1: 1/2 GV et 1/2 Gj. Interprtation des rsultats: Premier croisement: Gnotype des parents= GnVV x nnjj Gamtes des parents= GV, nV, nj Echiquier de croisement des gamtes des parents:

C

e qui correspond 1/2 GV et 1/2 nV; d'o une confirmation des rsultats.

Deuxime croisement: GGVj x nnjj ! Gamtes des parents: GV, Gj, nj ! Echiquier de croisement:

Ce qui correspond 1/2 GV et 1/2 Gj et qui confirme les donnes. -------------------Exercice 3: Systme nerveux et comportement moteur Pour capturer un gupard qui a chapp d'une rserve naturelle d'animaux sauvages, un garde se sert d'une petite flche enduite d'atropine. L'animal bless devient incapable de tout mouvement. ! 1) Quelle problmatique peut-on poser? ! 2) Formuler deux hypothses valables expliquant l'action de l'atropine. ! 3) Pour comprendre l'action de l'atropine, on ralise les expriences suivantes sur une prparation vivante nerf sciatique- muscle innerv: ! !Exprience 1: Le nerf sciatique seul est plac dans une solution physiologique contenant de l'atropine. Une stimulation efficace du nerf entrane une secousse musculaire. Exprience 2: Le nerf sciatique et le muscle sont introduits dans la solution physiologique contenant de l'atropine. Une stimulation efficace du muscle entrane une secousse musculaire; Une stimulation efficace du nerf ne provoque aucune secousse musculaire. Schmatiser le protocole exprimental. Quelles dductions tirer de ces rsultats? 4) Citer trois hypothses plus prcises expliquant l'action de l'atropine. 5) En dposant une petite dose d'actylcholine l'aide d'une micropipette au niveau de la jonction neuromusculaire, on observe une secousse musculaire en l'absence de toute excitation. Sachant qu'aprs la stimulation du nerf dans la deuxime exprience, on a mis en vidence dans la solution physiologique de l'actylcholine, quelle hypothse formule prcdemment est ainsi valide? ! 6) Expliquer les rsultats des expriences relates dans la partie 3). ! 7) Conclure. !!

Corrig de l'exercice 3

! 1) Problmatique: Il existe un mcanisme par lequel l'atropine immobilise le gupard.2) Hypothses: L'atropine inhibe le systme nerveux

L'atropine inhibe les muscles.

3) Dductions: Exprience 1: L'atropine n'agit pas sur le nerf. Exprience 2: L'atropine n'agit pas sur le muscle; l'atropine agit dans la jonction neuromusculaire. 4) Hypothses plus prcises: L'atropine empche l'exocytose de l'actylcholine. L'atropine dtruit l'actylcholine libre dans la fente synaptique. L'atropine empche la fixation de l'actylcholine sur ses rcepteurs musculaires. 5) Hypothse valide: L'atropine empche la fixation de l'actylcholine sur ses rcepteurs musculaires. 6) Explication des rsultats des expriences 3): Exprience 1: La stimulation du nerf gnre un potentiel d'action qui se propage jusqu'aux boutons synaptiques et entrane l'exocytose de molcules d'actylcholine qui se fixent sur leurs rcepteurs spcifiques, provoquant ainsi l'ouverture de canaux Na+. Ces ions pntrent dans les fibres musculaires. Cette pntration d'ions Na+ est synonyme de potentiel d'action musculaire entranant une secousse musculaire. Exprience 2: La stimulation du muscle gnre un potentiel d'action musculaire entranant un secousse musculaire. La stimulation du nerf gnre un potentiel d'action qui se propage jusqu'aux boutons synaptiques et entrane l'exocytose de molcules d'actylcholine qui, grce l'atropine, ne se fixent pas sur leurs rcepteurs musculaires. Consquences: pas de transmission du message nerveux, pas de secousse musculaire. !Exercice 4: Les relations endocrines -------------- Extrait Bac Sngal 2010 - Srie S2 - Not sur 3,5 points Diverses observations ont t ralises sur des sujets malades: ! -Le malade prsente une pigmentation exagre de la peau et des muqueuses. A cette mlanodermie s'ajoutent de nombreux troubles mtaboliques graves, souvent mortels. ! - A l'autopsie on dcouvre des destructions pathologiques au niveau des capsules surrnales. (Voir document 2 ci-dessous) ! - L'administration d'un extrait actif de cortico-surrnale est capable d'amliorer l'tat des malades. ! Par ailleurs de nombreuses expriences effectues sur diffrents animaux ont donn

les rsultats suivants: ! a) L'hypophysectomie entrane une atrophie des glandes surrnales. ! b) L'administration prolonge d'extraits cortico-surrnaliens a des effets tout fait comparables ceux de l'hypophysectomie. ! c) La surrnalectomie unilatrale est suivie par une hypertrophie compensatrice de la glande surrnale reste en place, tandis que certaines cellules de l'hypophyse antrieure prsentent des signes d'hyperactivit. ! d) La section A de la tige hypophysaire (document 3) entrane une atrophie notable du cortex surrnal. Des lsions pratiques au niveau de l'hypothalamus provoquent les mmes effets et, en outre, elles s'opposent l'hypertrophie compensatrice habituellement conscutive la surrnalectomie unilatrale. ! 1/ Analysez chacun des rsultats a, b, c et d puis tablissez les corrlations physiologiques entre les diffrents organes impliqus dans ces expriences. (1,5 points) ! 2/ Faites un schma fonctionnel en faisant apparatre les mcanismes mis en jeu, en reprsentant les diffrents organes par des rectangles. (1 point) ! 3/ On a isol des extraits de l'hypophyse antrieure, chez diffrentes espces, un polypeptide dsign par le symbole ACTH. ! -Le taux de cette substance augmente dans le sang des animaux soumis la surrnalectomie. ! -Il a t constat que la teneur en ACTH tait galement suprieure la moyenne dans le sang des malades. ! A partir de ces nouvelles donnes, prcisez les causes de cette maladie et compltez votre schma fonctionnel. (1 point)

!!

Exercice 5: Hrdit et gntique -------------- Extrait bac Sngal 2010- Srie S2 not sur 4,5 points!

L'analyse compare du caryotype du chimpanz et du caryotype humain a montr que les chimpanzs ont 48 chromosomes alors que l'Homme a 46 chromosomes. Des techniques appropries ont permis de faire apparatre des bandes sur ces chromosomes et de les comparer de manire prcise. ! 1/ La figure 1 (ci dessous)permet de comparer les chromosomes n2 de l'Homme avec les chromosomes n2 du chimpanz dont il existe deux types diffrents nots_ n2p et n2q. ! a)Quel constat se dgage de la comparaison des chromosomes n2p et n2q du Chimpanz au chromosome n2 de l'Homme? (0,5 point) ! b) A partir de cette comparaison, formulez une hypothse permettant d'expliquer le passage du caryotype 48 chromosomes du Chimpanz au caryotype 46 chromosomes de l'Homme. (0,75 point) ! La figure 2 reprsente deux "couples" chromosomiques: (M,M) et (P,P) appartenant au caryotype d'un sujet 48 chromosomes (sujet "normal" appartenant la forme ancestrale), tandis que la figure 3 reprsente un "couple" chromosomique : (M,Mp) et un chromosome (P) appartenant au caryotype d'un sujet 47 chromosomes (sujet dit "transloqu"). D'aprs la nature du chromosome transloqu Mp, deux types de disjonctions peuvent apparatre au cours de la miose entranant deux combinaisons chromosomiques en relation avec le nombre impair de chromosomes du sujet transloqu. ! 2/En utilisant uniquement les lettres M, Mp et P relatives aux chromosomes de la figure 3, indiquez les quatre types de gamtes qu'un sujet transloqu peut produire. (0,5

point) ! 3/ Etudions prsent le croisement de deux sujets transloqus. En utilisant les quatre types de gamtes trouvs prcdemment, faites un chiquier de croisement permettant de prciser les caryotypes de la descendance d'un tel croisement. (1 point) ! 4/ Un patrimoine chromosomique est considr comme anormal s'il renferme un chromosome en excs ou s'il lui manque un chromosome dans son caryotype. En supposant que les descendants possdant un patrimoine chromosomique anormal ne sont pas viables, dterminez la descendance viable issue du croisement de deux sujets transloqus. (1 point) ! L'analyse de cette descendance viable permet-elle de valider ou de rejeter votre hypothse formule la question 1/b? Justifiez.

! ! !

Corrig exercice 41) a) L'hypophyse stimule les glandes surrnales. ! b) Les glandes corticosurrnales librent une hormone qui exerce un rtrocontrle ngatif sur l'hypophyse. ! c) Une diminution du taux des hormones corticosurrnaliennes stimule l'activit de l'hypophyse et par consquent de la corticosurrnale. ! d) L'hypothalamus stimule l'hypophyse par voie sanguine. ! Corrlations physiologiques des organes impliqus: L'hypothalamus stimule l'hypophyse par voie sanguine, celle-ci stimule son tour la corticosurrnale qui libre des hormones agissant sur la peau et les muqueuses. ! 2/ Reprsentation schmatique:

!! 3/ Causes de cette maladie: ! -Dficit ou absence d'hormones corticosurrnaliennes; ! -Hyperscrtion d'ACTH

Corrig exercice 51/ a) Le chromosome n2p du chimpanz a la mme squence de bandes que les bras courts du chromosome n2 de l'Homme. Le chromosome n2q du chimpanz a la mme succession de bandes que les bras longs du chromosome n2 de l'Homme. b) Le chromosome n2 de l'Homme est form par la fixation du chromosome n2p sur le chromosome n2q du chimpanz signifiant une translocation. Ce qui permet le passage du caryotype 48 chromosomes du chimpanz au caryotype 46 chromosomes de l'Homme. 2) Les quatre types de gamtes produits par le sujet transloqu sont: MP, M, Mp P et Mp. 3) Echiquier de croisement:

V=viable 4) La descendance viable issue du croisement de deux sujets transloqus est: : MM PP, MMP P, MpM P, MPMP.!

5) Dans la descendance du croisement prcdent on trouve des individus viables ayant 2 chromosomes transloqus la place de 2 paires de chromosomes, ce qui permet de valider l'hypothse mise la question 1-b. Il s'agit du caryotype MpMp. Exercice 6: Hrdit et gntique ------------ Extrait Bac Sngal 2010- Srie S1- Not sur 8 points Madame D a des oreilles normales et trouve un got amer une substance, la P.T.C. ; elle est dite "goteur". Son mari trouve cette substance sans saveur, il est dit "non goteur" et par contre, il prsente comme ses deux frres une hypertrichose des oreilles, c'est--dire qu'ils ont des touffes de poils dans l'oreille. Le pre de Madame D est "goteur" et a des oreilles normales, sa mre est "non goteur" et a des oreilles normales. Le pre de Monsieur D est "goteur" et prsente une hypertrichose des oreilles, sa mre est "goteur" et a des oreilles normales. Monsieur D et Madame D ont trois enfants: une fille "non goteur" oreilles normales et deux garons prsentant tous les deux l'hypertrichose, l'un est "goteur" et l'autre "non goteur". ! 1. Construisez l'arbre gnalogique en utilisant les symboles suivants: (2,5 points)

2. Des deux allles concernant l'aptitude "goter" la P.T.C., quel est celui qui est rcessif? justifiez votre rponse. (1 point) ! 3.a) Quelles remarques peut-on faire en ce qui concerne la transmission du gne responsable de la pilosit des oreilles? (1 point) b) Proposez une hypothse vraisemblable quant la localisation de ce gne. (1 point) ! 4. A l'aide d'un chiquier de croisement, donnez tous les cas d'union possibles entre les gamtes de Monsieur D et ceux de Madame D. On prcise que le gne "aptitude goter" est autosomal. (0,5 point) ! 5. Quelle probabilit y a-t-il pour qu'un enfant de ce couple ait : (2 points) ---a- Le gnotype de sa mre? ---b- Le gnotype de son grand-pre paternel? ---c- Le gnotype de sa grand-mre maternelle? ---d- Le gnotype de sa grand-mre paternelle?

Exercice 7: Hrdit humaine : Quelques anomalies gntiques Extrait Bac Sngal 2009- Srie S2- Not sur 8 points

Premire partie :On se propose dtudier quelques anomalies chromosomiques connues dans lespce humaine.

A/ La figure 1 montre les chromosomes tals dune cellule humaine normale, fixe lors dune tape de la gamtogense.

1) A partir de lexamen de la figure 1, prcisez cette tape de la gamtogense ainsi que le sexe du sujet. Justifiez vos rponses. (01 point) 2) En vous rfrant la figure 2 qui reprsente le schma dinterprtation de la structure A contenue dans la figure 1, et en utilisant des couleurs diffrentes, schmatisez les aspects de chromosomes obtenus la fin de chacune des divisions de miose. (0,5 point) B/ On sintresse par ailleurs quelques caryotypes anormaux. 3) Le syndrome de Down : Les individus atteints de cette anomalie prsentent les symptmes suivants : petite taille, tte ronde, visage large, arriration mentale, etc. Ils sont fconds. La figure 3 montre le caryotype dun individu prsentant ce syndrome.

3.1) Que dduisez-vous de lanalyse complte de ce caryotype ? (0,5 point)

3.2) On pense que le syndrome de Down rsulte dune anomalie qui sest produite au cours de la gamtogense. Sachant que les deux parents sont normaux, expliquez avec des schmas lappui, comment cette anomalie a pu apparatre chez le sujet. NB : On ne considrera que les chromosomes de la 21me paire et les gonosomes. (01 point) 4) Les syndromes de Turner et de Klinefelter : Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont de sexe fminin mais ne possdent quun seul chromosome la 23e paire. Elles prsentent entre autres symptmes, labsence dhormones ovariennes et un faible dveloppement des caractres sexuels secondaires. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont de sexe masculin et possdent un chromosome X surnumraire. Elles prsentent les symptmes suivants : testicules atrophis, arriration mentale, etc. Ecrivez la formule chromosomique dun sujet atteint du syndrome de Turner et dun sujet atteint du syndrome de Klinefelter. (0,5 point) Deuxime partie : On se propose maintenant dexaminer quelques faits dhrdit lis ces anomalies. C/ Les globules rouges de certaines personnes possdent un agglutinogne (antigne) dont la synthse est commande par un gne g . Si lon transfuse le sang de ces personnes dautres personnes qui ne possdent que lallle ga du mme gne, il se produit une lgre agglutination. 5) Chez les individus prsentant un caryotype normal, quand le pre a le phnotype [ga] et la mre le phnotype [g], les fils ont toujours le phnotype [g] et les filles le phnotype [ga]. Quand la mre a le phnotype [ga] et le pre le phnotype [g], les fils comme les filles peuvent avoir lun ou lautre phnotype. A laide dun raisonnement rigoureux, prcisez quel est le chromosome porteur du gne g puis dterminez la relation de dominance entre les allles g et ga, et expliquez les rsultats obtenus. (01,5 point) 6) Un homme atteint du syndrome de Klinefelter a le phnotype [ga]. Son pre a le phnotype [ga] et sa mre le phnotype [g]. 6.1) Quel parent a produit le gamte dfectueux ? Justifiez votre rponse. (0,75 point) 6.2) A quelle tape de la gamtogense a pu se produire lanomalie ? (0,25 point) 6.3) Quelle serait votre rponse la question 6.1 si le malade avait prsent le phnotype [g], les phnotypes parentaux restant identiques ? Justifiez votre rponse. (0,5 point) D/ 7) Une femme atteinte du syndrome de Turner est en mme temps daltonienne. On rappelle que le daltonisme est une anomalie de la vision des couleurs commande par un gne port par le chromosome X. 7.1) Comment expliquez-vous lapparition de la maladie chez cette femme sachant quaucun de ses parents nest daltonien ? (0,5 point) 7.2) Comment expliqueriez-vous lapparition de la maladie chez cette femme si son pre est lui-mme daltonien tandis que sa mre a une vision normale des couleurs ? (0,5 point) 8) Enfin la situation suivante a t observe de manire exceptionnelle : chez des jumelles vraies, il peut arriver, dans des cas trs rares, quune seule dentre elles soit atteinte. On rappelle que les jumeaux vrais sont issus dun zygote unique qui, au cours du dveloppement embryonnaire, se scinde et donne naissance deux embryons. Expliquez alors comment, dans ces cas trs rares, quune seule des jumelles vraies soit atteinte du syndrome de Turner. (0,5 point)

! 1. Le pedigree de la famille est le suivant:

Corrig exercice 6

! 2. Les parents de Monsieur D sont tous "goteurs" alors qu'il est "non goteur". l'allle "non goteur" existe donc chez les parents de Monsieur D l'tat masqu : il est donc rcessif. 3.a) Remarque sur la transmission du gne responsable de la pilosit des oreilles : Le gne responsable de la pilosit de l'oreille s'est exprim chez Monsieur D, ses deux frres, son pre et ses deux garons. seuls les hommes ont ce gne qu'ils reoivent de leur pre et qu'ils transmettent uniquement tous leurs garons. 3.b) Le gne responsable de l'hypertrichose est localis au niveau du chromosome Y. 4. -----------------Monsieur D--------Madame D Gnotypes---------ggXYH-------------------------GgXX Gamtes-----------gX, gYH----------------------GX, gX Echiquier de croisement :

Corrig exercice 7Premire partie : A/ 1) Ltape de la gamtogense reprsente est la prophase I.

Justification : Les chromosomes homologues sont apparis. Le sujet est de sexe masculin. Justification : Il prsente un gonosome X et un gonosome Y . 2) Aspect des chromosomes la fin de chacune des divisions de miose :

B) 3.1) Analyse :

Le caryotype de la figure 3 prsente 45 autosomes dont un chromosome 21 surnumraire,et deux gonosomes X . Dduction : Le sujet a la trisomie 21. Il est de sexe fminin. 3.2) Explication de l'apparition de l'anomalie chez ce sujet :

4) Formules chromosomiques des sujets : Syndrome de Turner : 2n = 44 autosomes + XO. Syndrome de Klinefelter : 2n = 44 autosomes + XXY.Deuxime partie :

C/ 5) Dans la premire union le phnotype des garons est diffrent de celui des filles mais tous les garons ont le phnotype de leur mre. On peut donc penser que le gne g est port par le chromosome sexuel X. Les filles issues de la premire union ont le phnotype [ga]. Puisquelles ont hrit dun gonsome X dorigine paternelle avec lallle ga et dun gonosome X dorigine maternelle avec lallle g , on en dduit que lallle ga domine lallle g . Explication des rsultats obtenus : - Premire union : Parents : XgaY x XgXg Gamtes : 50% Xga, 50% Y et 100% Xg Descendants :

Ce qui signifie que les filles sont [g] et les garons [ga].

- Deuxime union : Les fils comme les filles pouvant avoir le phnotype [g] ou le phnotype [ga], on doit supposer que la mre est htrozygote. Parents : XgY x XgaXg Gamtes : 50% Xg, 50% Y, 50% Xga, 50% Xg Descendants :

Soit 1/4 de filles [ga], 1/4 de filles [g], 1/4 de garons [ga], 1/4 de garons [g].

6.1) Lhomme atteint du syndrome de Klinefelter a le mme phnotype que son pre, donc il a reu de son pre la fois le gonosome X portant lallle ga et le gonosome Y. Sa mre lui a donn un gonosome X portant lallle g. Pour avoir un gnotype Xga Xg Y, on doit envisager une miose anormale chez le pre avec la production de spermatozode ayant un gonosome surnumraire. Cest donc le pre qui a produit le gamte dfectueux. 6.2) La non disjonction des deux gonosmes du pre a eu lieu lors de la premire division de la miose. 6.3) Si le malade avait prsent le phnotype [g], son gnotype serait Xg Xg Y, donc il aurait reu de sa mre Xg Xg et de son pre Y. La mre aurait donc produit le gamte dfectueux. D) 7.1) La femme tant daltonienne alors quaucun de ses parents nest atteint, donc lallle responsable du daltonisme est rcessif. On pose d l allle qui dtermine le daltonisme, et N lallle qui commande une vision normale. Son pre ayant une vision normale a le gnotype XNY. Sa mre est par consquent htrozygote XNXd.

La fille daltonienne a donc reu un seul gonosome X portant lallle d, de sa mre. Son pre ayant une miose anormale na pas transmis de gonosome sa fille daltonienne. 7.2) Si le pre est daltonien, la fille atteinte du syndrome de Turner et daltonienne peut recevoir Xd de son pre et aucun gonosome de sa mre (miose anormale); elle pourrait aussi recevoir Xd de sa mre si elle est hterozygote et aucun gonosome du pre (miose anormale). 8) les jumelles vraies tant issues dun zygote unique, si lune seulement est atteinte du syndrome de Turner, il faut admettre que lors des premires mitoses de luf, il y a eu dans un cas une mitose anormale qui a associ les deux gonosomes X dans une cellule.

Exercice 8: Les relations endocrines -----------Extrait Bac Sngal 2009- Srie S1 Diverses expriences ont t ralises sur quelques aspects de la physiologie des capsules surrnales (glandes surrnales), situes au dessus des reins. ! 1)- Chez des animaux sur lesquels on a ralis une ablation totale des glandes surrnales, on a constat une baisse de la volmie et par consquent une baisse de la pression artrielle? Formulez une hypothse permettant d'expliquer ces rsultats. !2)- La mise en parabiose (suture des parois latrales) d'un chien normal et d'un chien surrnalectomis entrane la disparition des troubles voqus prcdemment chez le chien surrnalectomis. Que pouvez vous en dduire quant au mode d'action des glandes surrnales? ! !3)- Les rsultats d'analyse de plasma sanguin et d'urine de mammifres sont regroups dans le tableau suivant:

Quelles autres informations vous apportent ces donnes sur les consquences d'une surrnalectomie totale? ! 4)- On mesure le taux d'aldostrone scrt par la glande surrnale d'un sujet dont on fait varier les taux sanguins de K+ et de Na+. Les rsultats de cette exprience figurent dans les tableaux a et b suivants. ! Tableau A!

! Tableau B

4.1) Tracez les deux courbes de variations de la scrtion d'aldostrone: l'une en fonction du taux de Na+ et l'autre en fonction du taux de K+. 4.2) Que pouvez vous dduire de l'analyse de ces courbes? ! !5)- On a constat que la diminution du taux sanguin de Na+ dclenche la scrtion par le rein d'une enzyme appele rnine. ! - Cette substance injecte un sujet entrane l'apparition dans le sang d'une hormone, l'angiotensine. - L'injection de cette hormone un sujet normal entrane une hausse du taux d'aldostrone. ! A partir de ces expriences, montrez l'enchanement des vnements qui conduisent la libration d'aldostrone. ! 6)- On sait par ailleurs qu'une rabsorption de Na+ s'accompagne d'une rtention d'eau par le rein. Ce