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  • PHYSIOLOGIE HUMAINE

    4) Gntique 1

    LA GENETIQUE

    I. VOCABULAIRE DE LA GENETIQUE

    A. CARACTERISTIQUES GENETIQUES DE LESPECE HUMAINE

    B. PAIRES DE GENES (= ALLELES)

    C. GENOTYPE ET PHENOTYPE

    II. SOURCES SEXUELLES DE VARIATIONS GENETIQUES

    A. LA MEIOSE

    1. MEIOSE I

    2. MEIOSE II

    B. SEGREGATION INDEPENDANTE DES CHROMOSOMES

    C. ENJAMBEMENT DES CHROMOSOMES HOMOLOGUES ET RECOMBINAISONS GENIQUES

    D. FECONDATION ALEATOIRE

    III. TYPES DE TRANSMISSION HEREDITAIRE (= HEREDITE MENDELIENNE)

    A. HEREDITE DOMINANTE - RECESSIVE

    1. TRAITS DOMINANTS

    2. TRAITS RECESSIFS

    B. DOMINANCE INCOMPLETE ET CODOMINANCE

    C. TRANSMISSION PAR ALLELES MULTIPLES

    D. HEREDITE LIEE AU SEXE

    IV. APPLICATIONS MEDICALES

    A. DIAGNOSTIC PRENATAL

    1. AMNIOCENTESE

    2. BIOPSIE DES VILLOSITES CHORIONIQUES (= BVC)

    3. DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE (= DPI)

    B. MISE EN EVIDENCE DABERRATIONS CHROMOSOMIQUES

    I. VOCABULAIRE DE LA GENETIQUE

    A. CARACTERISTIQUES GENETIQUES DE LESPECE HUMAINE

    Dans lespce humaine, le nombre diplode 2n de chromosomes est de 46, qui se rpartissent en 23 paires : Chaque paire runit 2 chromosomes morphologiquement identiques, dont lun est dorigine maternelle et

    lautre est dorigine paternelle. Au sein de ces 2 chromosomes, la nature des gnes prsents, leur localisation et la disposition des uns vis--

    vis des autres (= lordre dans lequel ils senchanent) sont strictement identiques : Chaque paire de gnes code pour les mmes traits, mais pas ncessairement pour la mme expression

    de ces traits. Ces chromosomes sont dits chromosomes homologues ou autosomes. Parmi ces 46 chromosomes, il existe 2 chromosomes sexuels ou gonosomes :

    lun est le chromosome X, lautre le chromosome Y.

    Les femmes possdent la paire de chromosomes sexuels XX : les gonosomes sont alors homologues. Les hommes possdent la paire de chromosomes sexuels XY : les gonosomes sont dans ce cas

    htrologues.

  • PHYSIOLOGIE HUMAINE

    4) Gntique 2

    Figure 1 :

    Les gamtes ou cellules sexuelles renferment le nombre haplode de chromosomes (= n chromosomes) :

    Chez les humains, n = 23. Les gamtes ne possdent qu'un seul membre de chaque paire de chromosomes homologues et sexuels. Lorsqu'un spermatozode et un ovule s'unissent formation d'un ovule fcond (= zygote ou uf) avec un

    nombre diplode de chromosomes (= 46).

    Figure 2 :

    n

    n

    2n

    Les 46 chromosomes forment le gnome ou matriel gntique de lespce humaine qui est constitu dADN.

    B. PAIRES DE GENES (= ALLELES)

    Un gne est un segment dtermin dADN qui contient les instructions pour la synthse dune protine unique :

    1 gne 1 protine.

    tant donn que les chromosomes sont apparis (= assortis par paires), les gnes sont galement apparis.

    Les gnes qui codent pour le mme trait et occupent le mme locus (= site) sur chacun des 2 chromosomes homologues sont appels allles.

    Exemple : 2 gnes dterminent la couleur des yeux : un allle Y code pour la couleur marron des yeux ; lautre y code pour la couleur bleue des yeux.

    Le caractre couleur des yeux est donc dtermin par 2 gnes qui occupent le mme locus sur le chromosome.

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    4) Gntique 3

    Chromosomes homologues portant chacun lallle couleur des yeux .

    Figure 3 :

    Les allles peuvent avoir la mme expression ou une expression diffrente. Lorsque les allles dune paire sont identiques, la personne est homozygote pour ce trait. Lorsque les allles sont diffrents, la personne est htrozygote.

    Reprenons lexemple de la couleur des yeux. Celle-ci est gouverne par 2 gnes couleur des yeux , mais il peut y avoir :

    2 allles identiques couleur bleue (= yy ) ou 2 allles identiques couleur marron (= YY ) chez les homozygotes ;

    2 allles diffrents couleur bleue et couleur marron chez lhtrozygote (= yY ).

    C. GENOTYPE ET PHENOTYPE Le patrimoine gntique dune personne (= le fait quelle soit homozygote ou htrozygote pour chaque paire de

    gnes) correspond son gnotype. Le gnotype est donc lensemble des gnes dune personne. Par extension cette dfinition, on parle aussi de gnotype pour chacune des paires de gnes chez un

    individu. Exemple : le gnotype homozygote YY , le gnotype homozygote yy et le gnotype htrozygote

    Yy pour la couleur des yeux.

    La faon dont le gnotype se manifeste chez cette personne est le phnotype. Exemple : le gnotype YY produit le phnotype correspondant la couleur marron pour les yeux, le

    gnotype yy donne le phnotype correspondant des yeux bleus.

    II. SOURCES SEXUELLES DE VARIATIONS GENETIQUES

    A. LA MEIOSE

    Ttrade forme par lappariement de chromosomes homologues rpliqus

    Prophase IProphase

    Figure 4 :

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    4) Gntique 4

    1. MEIOSE I Mcanisme de la miose I :

    Rplication des chromosomes avant le dbut de la miose.

    Figure 5 :

    Figure 6 : chromosome dupliqu (= rpliqu)

    Le centromre spare le chromosome en 2 bras de longueurs ingales (= bras court et long). Les bras chromosomiques sont ddoubls en 2 sous units identiques : les chromatides. la prophase de la miose I, les chromosomes senroulent et se condensent pour donner des structures bien visibles constitues de 2 chromatides surs.

    Durant la prophase I (= l'inverse de la mitose) : Appariement des chromosomes rpliqus avec leurs chromosomes homologues (= eux-mmes

    rpliqus) formation des ttrades (= groupe de 4 chromatides). Lappariement permet l'enjambement ou crossing-over : c'est le croisement, 1 ou plusieurs

    endroits, d'une chromatide maternelle et d'une chromatide paternelle (= les chiasmas sont les points de croisement) possibilit d'change de matriel gntique entre les chromosomes maternels et paternels apparis, "brassage" du matriel gntique.

    Au cours de la mtaphase I, les ttrades s'alignent sur la plaque quatoriale du fuseau mitotique.

    Figure 7 : Lappariement

    Durant l'anaphase I : Pas de division des centromres (= situation inverse de la mitose)

    les chromatides surs (= dyades) restent unies. Par contre, les chromosomes homologues (= ttrades) se sparent l'un de l'autre

    les dyades se dplacent alors vers les ples opposs de la cellule. Pralablement la sparation, au niveau des chiasmas, des portions de chromosomes ont t

    changes entre chromatides maternelles et paternelles.

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    4) Gntique 5

    Figure 8 :

    Bilan de la miose I : Chaque cellule fille possde 2 copies d'un membre de chaque paire de chromosomes homologues (= le

    chromosome maternel ou le chromosome paternel, recombin ou non) et aucune copie de l'autre membre. Chaque cellule fille possde :

    la quantit diplode d'ADN car chaque chromosome prsent est rpliqu ; la quantit haplode de chromosomes (= les chromatides surs unies tant considres comme 1

    seul chromosome). La miose I est appele division rductionnelle de la miose car durant cette phase, le nombre de

    chromosomes passe de 2n n.

    2. MEIOSE II

    La miose II est appele division quationnelle de la miose : Pas de rplication des chromosomes au dbut de cette phase. Division des centromres (= comme pour la mitose) les chromatides prsentes dans les 2 cellules filles

    de la miose I sont alors partages entre les 4 cellules filles de la miose II. (= Le qualificatif "quationnelle" provient du fait que les chromatides sont rparties galement dans les cellules filles comme dans la mitose).

    Figure 9 :

    Fonctions de la miose :

    (1) Division du nombre de chromosomes par 2.

    (2) Cration des variations gntiques du fait : de l'orientation au hasard des paires de chromosomes homologues (= durant la miose I); du crossing-over permettant l'change de portions de chromosomes entre chromatides maternelles et

    paternelles. La miose garantit donc qu'il n'existe pas 2 gamtes identiques et que tous les gamtes sont diffrents de leur cellule mre.

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    4) Gntique 6

    B. SEGREGATION INDEPENDANTE DES CHROMOSOMES

    Au cours de la miose I, les ttrades salignent au hasard sur la plaque quatoriale, puis les chromatides sont distribues au hasard dans les cellules filles :

    Chaque alignement diffrent de la mtaphase I produit un assortiment diffrent des chromosomes parentaux dans les gamtes.

    Toutes les combinaisons des chromosomes maternels et paternels sont galement possibles.

    Ce mcanisme est appel sgrgation indpendante des chromosomes homologues : Chaque gamte reoit 1 seul allle de chaque paire de gne.

    En prenant lexemple dun gnome 2n = 6 chromosomes, ce qui donne 3 ttrades : Les diffrentes combinaisons dalignement des 3 ttrades donnent 8 types de gamtes.

    Figure 10 :

    foncs clairs

    Le nombre de types de gamtes rsultant de la sgrgation indpendante des chromosomes homologues au cours de la miose I peut se calculer en utilisant la formule 2n (avec n : nombre de paires de chromosomes homologues) :

    Pour n = 3 paires de chromosomes homologues 2n = 23 (ou 2 x 2 x 2) = 8 types de gamtes comme cest le cas dans notre exemple.

    Pour n = 23 paire