BASES DE GENETIQUE - l’information gntique ... Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 7 ... parle alors...

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    BASES DE GENETIQUE

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 2

    ADN ET PROTEINES

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 3

    2 lments fondamentaux pour la vie, les protines et lADN

    - PROTEINES, prsentes partout, exercent les fonctions biologiques

    -L ADN (Acide DsoxyriboNuclique)

    dans le noyau de la celluledans le noyau de la cellule

    sous forme de chromosomessous forme de chromosomes

    porte linformation gntique (les gnes)porte linformation gntique (les gnes)

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 4

    2 lments fondamentaux pour la vie, les protines et lADN

    PROTEINES, prsentes partout, exercent les fonctions biologiques

    = Polymres dacides amins (AA) c--d que ce sont des chaines dAA relis entre eux.

    il y a 20 AA : glycine, srine, arginine etc.

    A la base de toutes les fonctions biologiques :

    structure, enzymes, effecteurs de diffrentes fonctions

    Cest la squence en AA qui dtermine la structure dans lespace de la protine et sa fonction.

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 5

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 6

    EtcEtc.(contractiles comme myosine des muscles,).(contractiles comme myosine des muscles,)

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 7

    2 lments fondamentaux pour la vie, les protines et lADN

    ADN (Acide DsoxyriboNuclique), dans le noyau cellulaire, sous forme de chromatine/chromosomes

    = Polymres de nuclotides (base + sucre + P)

    Il y en a 4, diffrents selon la base du nuclotide : A (Adnine), T (Thymine) , G (guanine), C (Cytosine)

    = le support de linformation gntique :

    capable de se dupliquer : 1 chaine dADN mre 2 chanes dADN filles identiques la chane mre

    capable de coder les protines

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    ADN=2 brins complmentaires (AADN=2 brins complmentaires (A--T , GT , G--C)C)

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    ADN capable de se rpliquer

    Toutes les cellules de lorganisme, issues dune seule forme au moment de la fcondation, ont le mme ADN.

    Cela est possible du fait que la squence en nuclotides de lADN (= linformation gntique) peut tre copie.

    Le cycle cellulaire

    - 1 cellule (cellule-mre) avec ADN

    - copie de lADN -> cellule avec 2 copies de tout son ADN

    -division cellulaire (mitose) : 2 cellules filles qui reoivent chacune une copie de lADN

    - Les 2 cellules-filles sont identiques la cellule-mre, elles ont le mme ADN (la mme squence de nuclotides)

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 11

    DUPLICATIONDUPLICATION

    Les 2 brins Les 2 brins complmentaires se complmentaires se sparentsparent

    Chacun sert la Chacun sert la synthse dun brin synthse dun brin complmentairecomplmentaire

    A en face de TA en face de T

    C en face de GC en face de G

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    CODAGE DES PROTEINES

    A une squence de bases de lADN (un gne) correspond une squence en AA dune protine :

    La synthse des protines rsulte dun processus complexe qui fait quune squence particulire de lADN conduit une squence particulire dAA et donc une protine dfinie : en rsum 2 phases

    -Transcription : ADN (dans le noyau) copi en ARN (ARNm ou ARN messager) : mme squence que lADN (le dsoxyribose est remplac par le ribose do le nom Acide RiboNuclique,), si ce nest que la base Uracile (U) remplace le thymine (T).

    - lARNm passe dans le cytoplasme

    - Traduction : La squence en nuclotides de lARN est traduite dans le cytoplasme en protine. Sa squence en AA, (et donc sa structure et sa fonction) est entirement dfinie par la squence de lARNm

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 13

    CODAGE DES PROTEINES

    A une squence de bases de lADN (un gne) correspond une squence en AA dune protine.

    - ADN = alphabet 4 lettres

    - Protines = alphabet 20 lettres

    La correspondance entre ces 2 alphabets ?

    Chaque AA est cod par un triplet de nuclotides (=codon) , ce qui est le minimum pour pouvoir coder tous les 20 AA.

    -Squence de 1 nuclotide : 4 possibilits

    - Squence de 2 nuclotides : 4 x4 possibilits = 16

    - Squence de 3 nuclotides : 4x4x4 possibilits = 64

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    LE CODE GENETIQUE

    Ex : AUC Ex : AUC Isoleucine (Isoleucine (IleIle) ; ACC ) ; ACC ThrThronine (onine (ThrThr) )

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    LE CODE GENETIQUE

    AUG AUG MethionineMethionine (Met) ; (Met) ; CUU, CUC, CUA, CUG CUU, CUC, CUA, CUG Leucine (Leu)Leucine (Leu)UAA, UAG et UGA UAA, UAG et UGA aucun AA = codon stopaucun AA = codon stop

    Plusieurs codons (triplets) peuvent coder le mme AAPlusieurs codons (triplets) peuvent coder le mme AA

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 16

    LA SEQUENCE PROTEIQUE (en AA) EST DETERMINEE

    PAR LA SEQUENCE DE LADN (EN NUCLEOTIDES,

    CONSIDERES PAR TRIPLETS)

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    NOTION DE MUTATION

    La rplication de lADN est fidle, mais pas parfaite : des La rplication de lADN est fidle, mais pas parfaite : des erreurs peuvent se produire, en particulier le remplacement erreurs peuvent se produire, en particulier le remplacement dune base par une autre. Les consquences sont variables :dune base par une autre. Les consquences sont variables :

    Ex du codon UAU qui code pour la tyrosineEx du codon UAU qui code pour la tyrosine ::Pas de consquencePas de consquence : :

    UAUAUU UAUAC : C : UAC code aussi pour TyrUAC code aussi pour TyrRemplacement dRemplacement dun AA par un autreun AA par un autre ::

    UUAU AU AAAUAU : : Tyr remplacTyr remplac par par AsnAsn (Asparagine)(Asparagine)Cela peut avoir ou non des consCela peut avoir ou non des consquences sur les fonctions de la quences sur les fonctions de la protprotineine

    Arrt prArrt prmaturmatur de la synthde la synthse de la chase de la chane protne protiqueique ::UAUAUU UAUAG : G : UAG est un codon stop, la synthUAG est un codon stop, la synthse de la chase de la chane ne protprotique sique sarrte arrte son niveau. Cela entrason niveau. Cela entrane souvent une perte de ne souvent une perte de fonctionfonction

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 18

    ADN,

    GENES

    ET CHROMOSOMES

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 19

    Un segment dADN qui code pour une protine = Un segment dADN qui code pour une protine = GENEGENE

    Les gnes sont ports par les Les gnes sont ports par les CHROMOSOMESCHROMOSOMES, , que lon peut considrer comme de trs longues que lon peut considrer comme de trs longues chaineschainesdADN avec une succession de nombreux gnesdADN avec une succession de nombreux gnes(spars par des parties non codantes dADN)(spars par des parties non codantes dADN)

    Chaque espce est caractris par un nombre dfini Chaque espce est caractris par un nombre dfini NN de de Chromosomes, ou plutt de paires de chromosomes Chromosomes, ou plutt de paires de chromosomes Chez lhomme, N = 23Chez lhomme, N = 23 : 23 paires de chromosomes : 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). (soit 46 chromosomes). -- Les chromosomes dune paire sont ditsLes chromosomes dune paire sont dits HOMOLOGUESHOMOLOGUES

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 20

    Chaque paire de chromosomes homologues est constitue Chaque paire de chromosomes homologues est constitue dun dun chromosome paternelchromosome paternel et dun et dun chromosome maternelchromosome maternel, , apports respectivement par le spermatozode et lovuleapports respectivement par le spermatozode et lovulelors de la fcondation. lors de la fcondation.

    Les 23 paires de chromosomes sont classes enLes 23 paires de chromosomes sont classes en ::-- 22 paires dautosomes, numrotes de 1 2222 paires dautosomes, numrotes de 1 22-- 1 paire de 1 paire de gonosomesgonosomes ou chromosomes sexuels, qui estou chromosomes sexuels, qui estparticulire.particulire.

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 21

    Il existe 2 types de Il existe 2 types de gonosomesgonosomes, X et Y , X et Y

    -- qui sont diffrents : X est un grand chromosome qui qui sont diffrents : X est un grand chromosome qui contient de nombreux gnes indispensables la vie, contient de nombreux gnes indispensables la vie, Y un trs petit chromosome qui contient surtout des gnes Y un trs petit chromosome qui contient surtout des gnes impliqus dans la dtermination du sexe masculin. impliqus dans la dtermination du sexe masculin.

    --Le sexe est dtermin par la nature de la paire de Le sexe est dtermin par la nature de la paire de gonosomesgonosomes ::

    XX XX sexe fsexe fminin , minin , XY XY sexe masculinsexe masculin

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    NOTION DALLELE ET DE LOCUSNOTION DALLELE ET DE LOCUS

    --Un gne donn occupe un emplacement donn sur un Un gne donn occupe un emplacement donn sur un chromosome donn =chromosome donn = LOCUSLOCUS

    -- A un locus donn, il y a un gne qui code pour une A un locus donn, il y a un gne qui code pour une protine donne. Mais les gnes de ce locus peuvent protine donne. Mais les gnes de ce locus peuvent prsenter des variantes = desprsenter des variantes = des ALLELESALLELES

    -- Dans une cellule 2 N chromosomes, pour chaque gne, il Dans une cellule 2 N chromosomes, pour chaque gne, il y a donc uny a donc un allle paternelallle paternel (sur le chromosome paternel), et (sur le chromosome paternel), et unun allle maternelallle maternel (sur le chromosome maternel)(sur le chromosome maternel)

  • Y.LAMBREY- genetique-IFSI-2006 23

    Au locus 2 (gne 2), les 2 Au locus 2 (gne 2), les 2 allles sont identiquesallles sont identiques(Allle A) :(Allle A) :HOMOZYGOTEHOMOZYGOTE

    Au locus 5