diaporama genetique mendelienne et liaison

download diaporama genetique mendelienne et liaison

of 24

  • date post

    10-Nov-2015
  • Category

    Documents

  • view

    5
  • download

    2

Embed Size (px)

Transcript of diaporama genetique mendelienne et liaison

  • Gntique Eucaryote

    Intervenants : Stphane Deschamps, Serge Hardy,Sbastien Kury et Luc Paillard

    http://www.biocell.univ-rennes1.fr/Licence/ModulesS3/EuCU/AccueilEUCU.htm/

    http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/

  • Gntique Mendelienne

  • Dfinitions

    Phnotype : ensemble de toutes les caractristiques qualifiables ou quantifiables d'un organisme

    Gnotype : ensemble des gnes d'un organisme

    Le phnotype est la rsultante du gnotyped'un individu et de son environnement

    Polygnie : plusieurs gnes contrlent un seul caractre

    Plotropie : un gne peut contrler plusieurs caractres

  • Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne

    Monohybridisme :

    1re loi : loi d'uniformit de la premire gnration = F1

    2me loi : loi de puret des gamtes car le caractre qui disparat la premire gnration peut rapparatre la deuxime gnration (F2) non modifi

    Caractres dominants : caractres nots chez l'hybride F1

    Caractres rcessifs : caractres restant l'tat latent dans la combinaison et qui rapparaissent en F2

  • Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne

    Les units hrditaires transmises d'une gnration la suivante ont t appeles les gnes

    locus

    Les gnes correspondent des squencesd'ADN; molcule qui est organise en unestructure appele chromosome

    Chaque gne occupe un emplacement particulier le long du chromosome, cetemplacement est appel locus

  • A A A a

    Homozygote Htrozygote

    Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne

    Un gne peut exister sous plusieurs formes (variantes)que l'on appelle des allles

  • Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne

    Dihybridisme :

    3me loi : loi de sgrgation indpendante des caractres

    Le croisement d'individus doublement htrozygotesdonne une descendance avec 4 classes phnotypiques

    et les proportions 9 : 3 : 3 : 1

  • Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne

    Sries d'allles multiples

    IaIaIa iIbIbIb i

    Ex : le systme ABO chez l'hommeOn a 3 allles :

    Ia la synthse de l'antigne A la surface des globules rougesIb la synthse de l'antigne B la surface des globules rougesi aucune synthse d'antignes

    seront du groupe [A]

    seront du groupe [B]

    IaIb seront du groupe [AB]i i seront du groupe [O]

  • Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne

    Interactions entre gnes

    L'allle d'un gne est pistatique vis--vis d'un deuxgne s'il peut en masquer l'expression phnotypiqueet imposer la place son propre phnotype.

    pistasie:

    Suppression: Un allle suppresseur est un allle qui inverse l'effet d'une mutation d'un autre gne etrestaure le phnotype sauvage.

    Effet complmentaires de gnes:

    Interaction gntique o l'action combine de deuxallles dominants de gnes diffrents produit unphnotype spcifique

  • Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne

    Pntrance et expressivit

    Pntrance : % d'individus d'un gnotype donn quimanifeste le phnotype normalementassoci ce gnotype

    Expressivit : Degr d'expression phnotypique d'ungnotype donn chez un individu

  • La liaison gntique

    Deux gnes ports par le mme chromosome ont tendance ne pas se dissocier la miose. On dit qu'ils sont lis.

    Par convention les gnes inscrits gauche de la ligneoblique (/) sont situs sur le mme chromosome et ceuxinscrits droite de cette ligne sont situs sur le chromosome homologue

    La liaison peut tre considre comme tablie quand l'issue d'un test cross, les proportions respectives des 4 catgories d'individus sont significativement diffrentesdes proportions 1/4, 1/4, 1/4, 1/4

  • La liaison gntique

    abAB

    ab/abAB/ab XParents

    ab Ab aB

    Parentaux Recombins

    Gamtes

    >1/4 >1/4 1/4 Ab/ab

  • La liaison gntique

    Les gamtes parentaux sont plus frquents que lesgamtes recombins. Ceux-ci rsultent de crossingover intressant deux chromatides non soeurs etsitues entre les deux loci.

    A

    Aa

    a

    A

    A

    Plus la distance entre deux points d'un chromosomeest grande plus la probabilit qu'un crossing over aitlieu entre ces deux points est grande.

    B

    Bb

    b

    B

    b

    a

    a

    B

    b

    A B

    A b

    a B

    a b

  • La liaison gntique

    Frquence de recombinaison (FR)

    Par dfinition la frquence de recombinaison est gale la frquence (ou %) de gamtes recombins.

    La frquence de recombinaison est galement appele la distance gntique entre 2 loci

    * Une FR de 0,01 (ou 1%) est dfinie comme 1 unit cartographique de carte gntique (UC)

    * Lunit est galement parfois exprime en centimorgan (cM)

  • La liaison gntique

    AB/ab X ab/abCroisement :

    descendance lindividu AB/ab a produit :phnotype gnotype

    180 [AB] 180 gamtes AB180 AB/ab

    20 gamtes Ab

    20 gamtes aB

    180 gamtes ab

    45 %

    45 %

    5 %

    5 %

    90 % parentaux

    10 % recombinants

    20 [Ab] 20 Ab/ab20 [aB] 20 aB/ab

    180 [ab] 180 ab/ab

    A BA Ba ba b

    A BA B

    A BA B

    a ba b

    a ba b

    80 Mioses sans crossing-over80

    80

    8080

    A BA B

    aa

    bb

    20 Mioses avec un crossing-overA BA B

    A b

    a B

    a ba b

    20

    20

    20

    20

    Il y a eu un crossing over dans 20 % des mioses

  • Problme des double crossing over

    La liaison gntique

    A

    Aa

    a

    B

    Bb

    b

    A B

    A B

    a b

    a b

    A B

    A B

    a b

    a b

  • Problme des double crossing over

    La liaison gntique

    A

    Aa

    a

    B

    Bb

    b

    A B

    A B

    a b

    a b

    A B

    A B

    a b

    a b

    M

    M

    m

    m

    M

    m

    m

    M

    M

    m

    m

    M

  • La liaison gntique

    Interfrence et coefficient de concidence

    Coefficient de concidence ou cdc

    % de doubles recombinants observs=cdc

    % de doubles recombinants thoriques

    Interfrence ou I

    = 1 - cdcI

  • La liaison gntique

    Le test du 2 2 = in (Oi Ti)2

    Ti

    ddl : nombre de classes phnotypiques - 1

    chaque valeur de la statistique 2correspond une probabilit P() = la probabilit pour que la diffrence entre l'effectif observ Oi et l'effectifthorique Ti soit simplement du au hasard

    Si P() < 5%, la probabilit est trop faible la diffrenceentre Oi et Ti est significative l'hypothse est rejeteSi P() > 5%, la probabilit est suffisamment leve la diffrenceentre Oi et Ti est due au hasard l'hypothse est acepte

  • La liaison gntique

    La distribution de poisson

    f(i) = e-m mi

    i!frquence de la classe

    i vnements

    m = nombre moyen d'vnements

    i = nombre d'vnements dans une classe dtermine

  • La liaison gntique

    Les mioses sans crossing-over produisent une FR de 0% parmi leurs produits

    Les mioses avec un crossing-over produisentune FR de 50% parmi leurs produits

  • La liaison gntique

    Les mioses avec au moins un crossing-over, quelque soit lenombre, produisent une FR de 50% parmi leurs produits

    Les recombinants constituent la moiti des produits des mioses au cours desquelles au moins 1 crossing-over a lieu dans la rgion tudie

  • La liaison gntique

    f(0) = e-m m0

    La frquence de la classe 0 CO sera gale :

    0!= e-m

    La frquence de la classe au moins 1 CO sera gale :

    1-f(0) = 1-e-m

    La frquence des recombinants sera gale :FR = (1-e-m)

  • La liaison gntique

    Ce qui nous intresse c'est de dterminerle nombre moyen d'vnements (m) i.e. deCO pour une FR donne.

    FR = (1-e-m)

    m = -Ln(1-2FR)

    FRcorrige = -1/2 Ln(1-2FR)