CHAPITRE 9 GENETIQUE DES POPULA TIONS

CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS

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CHAPITRE 9

GENETIQUE DES POPULATIONS

1. Introduction La génétique mendélienne étudie la transmission des caractères héréditaires

entres parents et leurs descendants. Les croisements sont considérés un à la fois.

Prenant l’exemple d’un croisement monohybride :

Aa X Aa

F1 : ¼ AA 1/2Aa ¼ aa La génétique des populations, décrit les proportions des génotypes au sein d’un

ensemble d’individus issus de croisements non contrôlés entres de nombreux parents.

AA Aa Aa aa AA aa Aa AA aa aa Aa aa AA Aa aa aa Aa aa AA Aa AA

AA aa Aa Aa AA Aa aa aa AA aa AA Aa AA aa

AA ? Aa ? aa ?

La génétique des populations a pour objectif de décrire la structure génétique

d’une population en un temps donné et de prévoir l’évolution de cette structure dans

le temps en fonction des forces qui s’exercent sur la population. La structure génétique

d’une population est connue pour un locus donné, quand on sait les fréquences

alléliques et génotypiques du dit locus. La structure génétique d’une population n’est

pas figée mais elle évolue et passe dans certains cas par des phases stables (situations

d’équilibres).

Dans ce chapitre, nous allons aborder comment calculer les fréquences alléliques et

génotypiques d’une population. Nous décrirons aussi les conditions qui permettent à

une population d’être en équilibre. Nous introduirons donc la loi d’équilibre de Hardy-


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Weinberg et les forces qui agissent sur cet équilibre : mutations, migration, sélection et

dérive.

2. Définitions Population Une population est un groupe d’individus appartenant à une même espèce et

qui peuvent effectivement se reproduire entre eux. Si tous les individus appartenant à

une même espèce peuvent théoriquement se reproduire entre eux, dans les faits,

certaines contraintes d’ordre spatiotemporelles peuvent faire barrière à cela. Une

population est constituée donc, d’un ensemble d’individus qui peuvent ce reproduire

entre eux en un temps donné dans un espace donné.

Une population représente une communauté génétique constituée par

l’ensemble des génotypes des individus qui la composent (Pool génétique). Le pool

génétique est la somme de tous les génotypes individuels pour chaque gène.

Polymorphisme. Le polymorphisme désigne la variabilité génétique présente au sein d’une

population. La définition du polymorphisme peut être énoncée comme suit :

Il y a polymorphisme si dans une même population une portion codante ou non

codante d’ADN présente une variation de séquence correspondant à plusieurs formes

alléliques dont la plus fréquente ne représente pas plus d’une certaine fraction de la

population totale, fixée à 95 ou 99%.

La valeur seuil de 1% ou 5% définit la limite entre les gènes polymorphes, dont

la variation allélique est fréquente et les gènes pour lesquels la variation allélique a un

caractère exceptionnel avec un allèle très majoritaire et une ou plusieurs formes

alléliques rares (<1%). Dans ce cas, on parle de cryptopolymorphisme qui est la

conséquence de mutations désavantageuses, qui ont tendance à être éliminées par

sélection naturelle. Par opposition, les gènes qui ne présentent pas de variabilité

allélique sont dits monomorphes.


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3. Calcul des fréquences alléliques et génotypiques La composition génétique d’une population pour un locus donné est définie par

trois paramètres :

1. Le nombre d’allèles différents

2. Les fréquences de chacun des allèles

3. Les fréquences des différents génotypes.

Il peut ne pas être clair pourquoi on doit considérer à la fois les paramètres 2 et 3

puisqu’on peut déterminer la fréquence des allèles à partir de celle des génotypes. Pour

illustrer ce fait, prenons l’exemple suivant :

Soit deux populations hypothétiques suivantes :

AA

Aa

aa

Population 1

50

0

50

Population 2

25

50

25

Dans les deux populations, la fréquence des allèles A est de (0,5), cependant les

fréquences génotypiques de la population 1 sont différentes de ceux de la population 2.

Calcul des fréquences génotypiques et alléliques à partir des fréquences phénotypiques.

Quand on étudie une population, les seules données immédiatement accessibles

sont celles concernant les fréquences phénotypiques (observation directe dans le cas de

caractères morphologiques et indirecte dans les autres cas).

Prenons l’exemple d’un gène autosomal à deux allèles, l’allèle dominant R

déterminant la coloration rose des pétales de la fleur, et l’allèle r récessif déterminant

la couleur blanche. Dans une population de N individus, on dénombre Nr individus à

pétales roses et Nb individus à pétales blancs. Les fréquences phénotypiques dans cette

population pour le caractère couleur des fleurs sont :

Fréquences du phénotype rouge f(r) = Nr/N

Fréquence du phénotype blanc f(b) = Nb/N


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Dans ce cas, on ne peut que calculer la fréquence du génotype rr, qui est égale

à f(b). On ne peut pas calculer les fréquences des génotypes RR et Rr puisqu’ils

déterminent tout deux le même phénotype. Dans le cas où il y a codominance, où

l’hétérozygote présente un phénotype distinct des deux homozygotes, on peut dériver

les fréquences génotypiques directement des fréquences phénotypiques.

Pour illustration, Prenons l’exemple de la coloration des pétales qu’on vient

juste de voire et supposons que le génotype Rr détermine le phénotype pétales roses.

Si Nr, Np, Nb représentent respectivement les fractions de la population avec un

phénotype rouge, rose et blanc on a alors :

f(RR) = Nr/N

f(Rr) = Np/N

f(rr) = Nb/N

Ainsi, pour ce locus la population est complètement décrite, du moment qu’on connaît

la fréquence des trois génotypes possibles.

A partir des fréquences génotypiques, il est facile de calculer les fréquences

alléliques. Dans l’exemple précédent, on a une population de N individus diploïdes.

On a deux allèles différents : R et r. Etant donné que nous avons 2N allèles dans la

population et que :

Chez les Nr individus de phénotype rouge on a 2 copies de l’allèle R, Chez les Np individus de phénotype rose on a 1 copie de l’allèle R et une autre de l’allèle r, Chez les Nb individus de phénotype blanc on a 2 copies de l’allèle r, On a alors : f(R) = p = (2 Nr + Np)/2N f(r) = q = (2 Nb + Np)/2N Avec p + q = 1 Les fréquences alléliques p et q représentent également la probabilité qu’un

gamète mâle ou femelle porte l’allèle R ou r. Il faut noter aussi que les fréquences


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alléliques apportent moins d’informations que les fréquences génotypiques car les

premières ne renseignent pas sur la manière dont les allèles sont associés deux à deux.

4. Loi de l’équilibre de Hardy-Weinberg Pour illustrer cette loi de référence dans la génétique des populations, prenons

l’exemple d’un gène à deux allèles et intéressons nous à la relation entre les

fréquences génotypiques entre deux générations successives. Pour ce faire, nous allons

utiliser une technique très utile en génétique des populations : nous allons construire la

table des croisements.

Soit :

A et a les deux allèles du gène en question

x11 la fréquence du génotype (AA) à la génération parentale

x12 la fréquence du génotype (Aa) à la génération parentale

x22 la fréquence du génotype (aa)à la génération parentale

p la fréquence de l’allèle (A)

q la fréquence de l’allèle (a)

Génotypes des descendants

Croisements

Fréquence

AA

Aa

aa

AA X AA

x2

11 1

0

0

AA X Aa

x11 x12

1/2

1/2

0

AA X aa

x11 x22

0

1

0

Aa X AA

x12 x11

1/2

1/2

0

Aa X Aa

x2

12

1/4

1/2

1/4 Aa X aa

x12 x22

0

1/2

1/2

aa X AA

x22 x11

0

1

0

aa X Aa

x22 x12

0

1/2

1/2

aa X aa

x2

22 0

0

1


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En construisant cette table nous avons déjà fait trois suppositions concernant la

transmission de la variabilité génétique d’une génération à l’autre.

Supposition 1

Les fréquences des génotypes sont les mêmes chez les mâles et les femelle.

Supposition 2

Les différents génotypes ont tous la même chance de se croiser entre eux.

Supposition 3

La méiose est juste. En particulier, nous supposons qu’il n’y a pas de distorsion de la

ségrégation, de compétition entre les gamètes, de différences dans la capacité des

zygotes à se développer ou de la fertilité des spermes.

Maintenant, que nous avons dressé cette table, on peut l’utiliser pour calculer la

fréquence de chacun des trois génotypes possibles parmi les zygotes nouvellement

produits pourvu que nous fassions trois suppositions additionnelles :

Supposition 4

Il n’y a pas d’apport de nouveau matériel génétique, que ça soit par apparition de

nouvelles mutations (gamètes sont produits sans mutations) ou par migration (tous les

zygotes sont issus de la réunion de gamètes produits par des individus appartenant à la

population).

Supposition 5

La taille de la population est infinie de tel sort que la fréquence actuelle des

croisements est égale à leur probabilité calculée et la fréquence des zygotes issus de

ces croisements suit ce que prévoient les lois de Mendel.

Supposition 6

Tous les croisements produisent en moyenne les mêmes nombres de descendants.

Si ces trois suppositions sont vérifiées, nous pouvons calculer la fréquence de

chaque génotype parmi les zygotes de la génération suivante qui est :


160

(Fréquence du croisement) (Fréquence du génotype parmi ceux produits par le

croisement)

Ainsi, la fréquence du génotype AA parmi les zygotes nouvellement formés est :

f (AA parmi zygotes) = x2

11 + ½ x11 x12 + ½ x12 x11 + ¼ x212

= x211 + x11 x12 + ¼ x2

12 = (x11 + x12 /2)2 = p2 f (Aa parmi zygotes) = 2pq

f (aa parmi zygotes) = q2 Ces fréquences génotypiques sont ceux des zygotes et pour retrouver ces

mêmes proportions parmi les descendants adultes, nous devons faire encore deux

autres suppositions :

Supposition 7

Il n’y a pas de chevauchement entre les générations

Supposition 8

Tous les zygotes (quelques soient leurs génotypes) ont la même probabilité d’atteindre

l’âge adulte.

Après une seule génération où toutes les 8 suppositions citées plus haut sont

vérifiées nous avons les fréquences génotypiques suivantes :

f(AA) = p2 ; f(Aa) = 2pq ; f(aa) = q2 .

Dans une population qui satisfait toute ces conditions, les fréquences alléliques

et génotypiques restent stables de génération en génération. On dit que la population

est en équilibre de Hardy-Weinberg.

Nous pouvons vérifier que les fréquences alléliques restent stables de

génération en génération :


161

Soit p0 et q0 les fréquences alléliques à la génération G0 des allèles A et a

respectivement

Soit p1 et q1 les fréquences alléliques à la génération G1 des allèles A et a

respectivement

Pour A p1 = p2

0 + p0q0 = p0 (p0 + q0) = p0

Pour a q1 = q20 + p0q0 = q0 (p0 + q0) = q0

Il n’existe dans la nature, une seule population qui satisfait toutes les 8

conditions. Cependant, la loi de Hardy-weinberg est importante, car chaque fois qu’il y

a violation d’une des conditions de l’équilibre, cela nous permettra de détecter les

forces évolutives et d’estimer leur magnitude.

Systèmes multialléliques

La loi de Hardy-Weinberg est aussi valable pour les gènes à plus de deux

allèles. L’équilibre correspond alors à l’association aléatoire des différents allèles deux

à deux pour former les différents génotypes possibles dont la fréquence restera stable

au cours des générations.

Pour un locus à K allèles A1, A2, A3, A4,…Ak, on aura (k(k+1))/2 génotypes différents.

Si les fréquences de ces différents allèles sont p1, p2, p3, p4,…pk, les fréquences des

différents génotypes seront à l’équilibre obtenues par le développement de :

(p1 + p2 + p3 + … + pk)2 soit :

f(A1A1) = p21 f(A2A2) = p2

2 f(A3A3) = p21 …. f(AkAk) = p2

k

f(A1A2)= 2p1p2 f(A1A3)= 2p1p3 … f(A1Ak)= 2p1pk , f(A2A3)= 2p2p3 … f(A2Ak)=

2p2pk etc.


162

Comme exemple de système multiallélique, prenons l’exemple du

déterminisme génétique des groupes sanguins chez l’homme. Les groupes sanguins

dans le système ABO, sont dûs à la présence de trois allèles A, B et O. Si les

fréquences respectives sont p, q et r nous aurons alors à l’équilibre de Hardy-Weinberg

les fréquences génotypiques suivantes :

f(AA) = p2 f(BB) = q2 f(OO) = r2 f(AB) = 2pq f(AO) = 2pr f(BO) = 2qr

Cas de gènes liés au sexe

Prenons l’exemple d’organismes dont la détermination du sexe se fait grâces

aux hétérochromosomes. Considérons le cas particulier où le sexe homogamétique est

le sexe femelle (voir chapitre 1) comme chez l’homme ou la drosophile (femelles XX

et mâles XY).

Les deux sexes ont des contributions génétiques différentes et s’ils sont en sexe ratio

équilibrée (autant de mâles produits que de femelle à chaque génération), le sexe

homogamétique détient pour les gènes concernés les 2/3 du pool génétique de la

population, tandis que le sexe hétérogamétique n’en détient que le 1/3.

Si les fréquences alléliques chez les deux sexes sont égales, pm= pf = p et qm= qf = q.

pm étant la fréquence de l’alléles A chez les mâles

qm étant la fréquence de l’alléles a chez les mâles

pf étant la fréquence de l’alléles A chez les femelles

qf étant la fréquence de l’alléles A chez les femelles

Les fréquences génotypiques pour une population à l’équilibre seront donc :

Femelles Mâles

f(XAXA) = p2 f(XAY) = p

f(XAXa) = 2pq f(XaY) = q

f(XaXa) = q2


163

Si les fréquences alléliques sont différentes, pm≠ pf et qm≠ qf, alors cette

différence est maintenue pendant plusieurs générations à cause de la contribution

différentielle des deux sexes à la descendance. Cette différence néanmoins disparaîtra

progressivement au cours des générations.

Etant donné que les mâles reçoivent leurs chromosomes X de leurs mères, la

fréquence allélique chez les mâles à la génération t, est égale à la fréquence

chez les femelles à la génération précédente t-1 :

f(A) : pmt= pft-1

f(a) : qmt= qft-1

Etant donné que les femelles reçoivent un chromosome X de leurs mères et un

autre de leurs pères, la fréquence allélique chez les femelles à la génération t

correspond à la moyenne des fréquences alléliques des deux sexes à la

génération t-1 :

f(A) : pft = (pmt-1 + pft-1)/2

f(a) : qft = (qmt-1 + qft-1)/2

Dans l’ensemble de la population les fréquences globales en cas de sexe ratio

équilibré, sont obtenues en calculant les moyennes des fréquences dans chaque sexe

pondérées par leurs contributions relatives : soit 1/3 pour les mâles et 2/3 pour les

femelles.

Fréquences globales dans la population :

f(A) : p = 2/3pf + 1/3pm

f(a) : q = 2/3qf + 1/3qm

Si la proportion des deux sexes est inégale, la pondération tient compte du nombre de

mâles Nm et de femelles Nf :

f(A) : p = (2Nfpf + Nmpm) / (Nm + 2Nf)

f(a) : q = (2Nfqf + Nmqm) / (Nm + 2Nf)


164

5. Variation des fréquences alléliques dans les populations

Nous avons vu que pour réaliser l’équilibre de Hardy-Weinberg, il fallait

satisfaire à plusieurs conditions, qui en pratique sont difficilement réalisables dans les

populations naturelles. Chaque fois qu’au moins une des 8 conditions n’est pas

satisfaite, nous assisterons à une variation des fréquences alléliques au cours des

générations successives. L’étude des conséquences de ces changements sur les

fréquences alléliques et surtout les conditions dans lesquelles ces variations s’annulent

(rétablissement de l’équilibre), ce fait grâce à des modèles mathématiques.

L’étude de l’effet de différents facteurs (mutations, sélections, migration, etc.) sur la

variation des fréquences alléliques et la recherche de cet équilibre se fait généralement

de la manière suivante :

1. Mesure de la variation des fréquences alléliques entre deux générations

successives :

Pour l’allèle A p = pt+1 - pt

Pour l’allèle a q = qt+1 - qt

2. Recherche des conditions d’équilibre où p ou q sont nulles :

Pour l’allèle A p = 0

Pour l’allèle a q = 0

Variation des fréquences alléliques

f(a): q = 0,5

f(a): q = 0,35

Génération t Génération t + 1 *Mutation *Migration

*Sélection *Dérive


165

5.1. Les Mutations : Les mutations sont à l’origine de la variabilité génétique dans les populations

naturelles. Une des conséquences des mutations est l’apparition de nouveaux allèles ou

encore la conversion d’un allèle préexistant en un autre. Les mutations sont souvent

récurrentes (se produisent à chaque génération), cependant elles se produisent avec des

taux très faibles de 10-5 à 10-7.

Lorsque les allèles produits par mutations sont neutres (non soumis à

sélection), l’évolution des fréquences des allèles dépendra des taux de mutations. Si

une mutation transforme un allèle A en a, sans que la mutation inverse soit possible, il

y aura remplacement progressif de l’allèle A par l’allèle a. Cependant cette évolution

se fera très lentement (vu le taux très bas des mutations) et ne sera détectable qu’à une

échelle de temps très grande. Par contre, si l’allèle "a" est contre sélectionnée, il sera

rapidement éliminé.

Dans le cas de mutations récurrentes avec mutations reverses possibles

l’évolution des fréquences alléliques dépendra des valeurs des différents taux de

mutations.

Soit :

u le taux de mutations de A vers a

v le taux de mutations de a vers A

Si p0 et q0 sont respectivement les fréquences alléliques de A et a à la génération G0,

les fréquences p1 et q1 à la génération suivante G1 seront :

f(A) : p1 = p0 – up0 + vq0

f(a) : q1 = q0 – vq0 + up0

La variation p de la fréquence de l’allèle A entre les générations G0 et G1 est :

p = p1 – p0 = p0 – up0 + vq0 – p0 = – up0 + vq0


166

A l’équilibre, quant les fréquences alléliques ne varieront plus entre deux

générations, c’est à dire que p = 0 et q = 0, nous aurons pe et qe respectivement

fréquence des l'allèle A et a à l’équilibre.

p = – upe + vqe = 0

p = – upe + v (1 – pe) = 0

p = – upe + v – vpe = 0

p = v – pe(u + v) = 0

Donc pe = v/(u + v)

Et de la même façon qe = u/(u + v)

Les valeurs des fréquences alléliques dépendent donc uniquement des taux de

mutations et de reversions. Ainsi, si on prend des valeurs de 10-6 pour u et 10-7 pour v

(correspondant aux ordres de grandeurs des taux de mutations chez les eucaryotes), la

fréquence de l’allèle A à l’équilibre sera égale à : pe = 0,09 et donc qe = 0,91.

Si seul l’allèle A est présent à la première génération (p0 = 1), il faudra près de 1000

pour faire passer la fréquence de A à 0,99. C’et donc une évolution très lente. Ainsi, le

processus de mutation seul n’a pas d’effet important sur l’évolution de la structure

génétique des populations. Cependant, les mutations ont une grande importance, car

elles sont à l’origine de l’apparition de formes alléliques nouvelles dont les fréquences

vont varier rapidement sous l’action d’autres facteurs, en particulier la sélection

naturelle.

5.2. Les migrations

Bien que les populations appartenant à une même espèce peuvent être isolées

géographiquement, elles ne le sont pas génétiquement. Ainsi des échanges génétiques

(flux génique) sous forme d’adultes, d’embryons (graines) ou même de gamètes

(grains de pollen, spermatozoïdes de certains organismes aquatiques) sont possibles

entre populations. Ces échanges de gènes entres sous populations tendent à réduire la

divergence causée par l’isolement géographique.

Différents modèles de migration ont été établis, nous nous limiterons ici au

modèle le plus simple : Modèle Insulaire.


167

Dans ce modèle les échanges de gènes s’effectuent dans un seul sens avec un

flux de gènes unidirectionnel entre une population A de grande taille (le continent) et

une population B d’effectif réduit (l’île). Dans ce modèle, la population B (l’île) est

constituée de résidents et le taux d’émigration peut être négligé, tandis que la

population A (le continent) envoie à chaque génération un nombre donné de migrants.

Si à chaque génération, la population B (avec un effectif N) reçoit n individus de la

population A, on peut calculer le flux migratoire m (correspondant à la proportion des

migrants arrivant dans population résidente), comme suit :

m = n / (N + n)

Si le flux migratoire est constant, à chaque génération la population reçoit m

individus migrants pour (1- m) individus résidents. Si à une génération donnée G0, les

fréquences alléliques pour les allèles d’un même gène sont différentes dans les deux

populations, soit :

Oujda

Population A f(A)= pm f(a)= qm

Population B N résidents f(A)= pr f(a)= qr

Modèle insulaire (île continent)


168

pm fréquence de l’allèle A dans la population A à la génération G0

p0 fréquence de l’allèle A dans la population B à la génération G0

La fréquence de A dans la population B à la génération suivante G1 sera :

p1 = (1- m) p0 + m pm

La variation de la fréquence allélique de l’allèle A entre ces deux générations, p sera

donc :

p1 – p0 = (1- m) p0 + m pm – p0

p1 – p0 = p0 – m p0 + m pm – p0

p1 – p0 = m pm – m p0

p1 – p0 = m (pm – p0) Soit entre les générations t et t + 1 :

p = pt+1 – pt = m (pm – pt)

La variation des fréquences alléliques est donc proportionnelle au flux migratoire m et

à la différence de fréquence entre les deux populations.

L’équilibre est atteint lorsque p est nul. Ce qui est réalisé quand les fréquences

alléliques dans la population réceptrice seront les mêmes que dans la population

immigrante.

pe = pm et qe = qm

Une population résidente qui au départ présente une fréquence p0 de l’allèle A, après t

générations de migration à partir d’une population présentant une fréquence pm de

l’allèle A avec un flux migratoire m, sera constituée de :

(1 – m)t individus résidents

1 – (1 – m)t individus migrants


169

Et donc la fréquence de l’allèle A sera :

pt = (1 – m)t p0 + (1 – (1 – m)t) pm

pt = (1 – m)t (p0 – pm) + pm

5.3. Sélection et adaptation.

Rappelons-nous ce que nous avons dit lorsque nous avons parlé de l’équilibre

de Hardy-Weinberg. Nous avons fait 8 suppositions pour que cet équilibre soit réalisé,

les revoici :

Supposition 1

Les fréquences des génotypes sont les mêmes chez les mâles et les femelles.

Supposition 2

Les différents génotypes ont tous la même chance de se croiser entre eux.

Supposition 3

La méiose est juste. En particulier, nous supposons qu’il n’y a pas de distorsion de la

ségrégation, de compétition entre les gamètes, de différences dans la capacité des

zygotes à se développer ou de la fertilité des spermes.

Supposition 4

Il n’y a pas d’apport de nouveau matériel génétique, que ça soit par apparition de

nouvelles mutations (gamètes sont produits sans mutations) ou par migration (tous les

zygotes sont issus de la réunion de gamètes produits par des individus appartenant à la

population).

Supposition 5

La taille de la population est infinie de telles sortes que la fréquence actuelle des

croisements est égale à leur probabilité calculée et la fréquence des zygotes issus de

ces croisements suit ce que prévoient les lois de Mendel.

Supposition 6

Tous les croisements produisent en moyenne les mêmes nombres de descendants.


170

Supposition 7

Il n’y a pas de chevauchement entre les générations

Supposition 8

Tous les zygotes (quelque soit leurs génotypes) ont la même probabilité d’atteindre

l’âge adulte.

Quand certaines de ces suppositions sont violées, ce qui est très souvent le cas

dans les populations naturelles, il se produit une évolution de la structure génétique de

ces dernières. Cette évolution tend à augmenter l’adaptation des populations à leurs

milieux naturels en éliminant les allèles défavorables (qui présentent une moindre

adaptation aux conditions du milieu naturel). Ce processus est la sélection. Cette

sélection peut intervenir de différentes manières et particulièrement si nous avons une

violation des suppositions 2, 3, 6 et 8, c’est à dire :

Les génotypes diffèrent quand à leur capacité à trouver un partenaire

sexuel (sélection sexuelle)

La méiose n’est pas juste (sélection gamétique)

Les croisements diffèrent quand au nombre de descendants produits

(sélection au niveau de la fertilité)

Les génotypes différent quand à leur probabilité d’atteindre l’âge adulte

(sélection au niveau de la viabilité).

Quand on considère la sélection, on a tendance à l’associer uniquement à la

probabilité de survie des individus. Il est clair (comme on vient juste de le dire) que

cette forme de sélection (sélection au niveau de la viabilité) n’est pas la seule forme

possible. Cependant nous allons nous consacrer uniquement à ce type de sélection

pour deux raisons :

Le modèle mathématique qui décrit la sélection au niveau de la

viabilité est simple à élaborer et à comprendre.

Les principes qu’on dérive pour comprendre la sélection au

niveau de la viabilité, peuvent s’appliquer dans leurs grandes

lignes aux autres types de sélection.


171

3.3.1. Fitness (Valeur sélective, Valeur adaptative) La capacité d’un génotype à participer à la génération suivante (quand les

différents génotypes montrent différentes viabilités et/ou fécondités) est appelée :

Fitness, Valeur sélective ou Valeur adaptative. Par définition, la fitness d’un génotype

correspond au nombre de descendants viables et fertiles que produit en moyenne

chaque individu de ce génotype à la génération suivante.

La fitness d’un génotype dépend de deux paramètres : la survie jusqu’à l’age

adulte et la fertilité (nombre de descendants capables de se reproduire).

D’où la formule suivante :

Fitness = Survie X Fécondité

6.3.2. Fitness absolue, Fitness relative et Coefficient de sélection Fitness absolue :

La fitness absolue (W), est la valeur issue de la mesure de la probabilité de

survie et de la fertilité de chaque catégorie génotypique. Pour un gène à deux allèles :

A et a, nous avons :

Génotype

AA

Aa

aa

Fitness absolue

WAA

WAa

Waa


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Exemple :

La fitness absolu n’a pas grande utilité et la performance des génotypes est le

plus souvent définie de façon relative. La fitness relative () d’un génotype est

définie comme étant le rapport entre sa fitness absolu (W) et la plus forte valeur de

fitness absolue (Wmax) observé dans la population.

Fitness relative = W / Wmax avec 0 < < 1

Dans le cas d’un gène à 2 allèles A et a :

AA = WAA / Wmax Aa = WAa / Wmax aa = Waa / Wmax

AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA

16 Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa

12 aa aa aa aa aa aa aa aa

8

AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA

12 Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa

8 aa aa aa aa

4

AA Aa AA AA AA AA AA AA Aa AA AA AA Aa Aa AA Aa AA Aa

18 aa AA Aa AA Aa AA AA Aa AA AA AA Aa

12 Aa aa Aa Aa Aa

5

WAA = ¾ x 3/2 = 1, 125 WAa = 2/3 x 3/2 = 1 Waa = 1/2 x 5/4 = 0,625

Fitness absolue

Zygote t Adultes t Zygote t+1

Survie Fécondité

3/4

1/2

2/3

1,5

1,25

1,5

f(a) = 28/72 = 0,39 f(a) = 18/70 = 0,26


173

Le coefficient de sélection (s) est définit comme la différence entre et 1.

C’est donc une mesure du taux de réduction de la fitness de chaque catégorie

génotypique par rapport à la meilleure dans cette population.

sAA = 1 - AA sAa = 1 - Aa saa = 1 - aa

Dans l’exemple précédent nous avons Wmax = WAA

Génotypes

AA

Aa

aa

Fitness absolue

WAA = 1,125

WAa = 1

Waa = 0,625

Fitness relative

AA = 1,125/1,125

AA = 1 Aa = 1/1,125 Aa = 0,89

aa = 0,625/1,125

aa = 0,56 Coefficient de sélection

sAA = 0 sAa = 0,11 saa = 0,44

La fitness bien que très importante, elle reste difficile à mesurer puisqu’elle

dépend de nombreuses caractéristiques individuelles et environnementales. La fitness

d’un individu dépend en effet de :

la composition génétique à l’ensemble de tous les loci

des conditions environnementales

de la composition génétique de la population

La mesure directe de la fitness d’un génotype est donc presque impossible et elle est

donc mesurée indirectement à partir des variations de la fréquence des allèles

observées entre générations successives.

5.3.1. Sélection contre l’homozygote récessif

Prenons l’exemple d’un gène à deux allèles A et a avec dominance complète de

A et où le génotype aa est désavantagé (contre sélectionné). Ce cas constitue le modèle

le plus simple de sélection. Ce modèle correspond aux cas de nombreuses maladies

génétiques récessives chez l’homme où seul l’homozygote récessive aa présente des

syndromes qui réduisent sa survie ou sa fertilité.


174

Considérons que seule la survie (et pas la fertilité) de l’homozygote récessif est

diminuée et qu’il subit donc un coefficient de sélection s.

Nous avons donc :

Génotypes

AA

Aa

aa

Fitness absolue

AA = 1 Aa = 1 aa = 1 - s

Si la panmixie régit la reproduction au sein de la population et que les

fréquences alléliques respectives des allèles A et a sont p et q, les fréquences

génotypiques des zygotes avant l’action de la sélection seront donc conformes à la loi

de Hardy-Weinberg. Au stade adulte (après l’action de la sélection) les fréquences

génotypiques seront modifiées car une partie des individus aa n’atteindront pas l’âge

adulte.

Nous aurons donc :

Génotypes

AA

Aa

aa

Fréquence avant sélection

P2

2pq

q2

Fitness associée

AA = 1

Aa = 1

aa = 1 - s

Après sélection

P2

2pq

q2 (1 – s)

Donc, seule une partie q2 (1 – s) du génotype aa survit, la partie sq2 meurt et la

somme des génotypes restant est différente de 1(elle est égale à 1 - sq2).

1 - sq2 correspond à la fitness moyenne de la population : .

= P2 + 2pq + q2 (1 – s) = 1 - sq2


175

Les nouvelles fréquences génotypiques parmi les survivants seront après sélection :

Génotypes AA Aa aa

Fréquence après sélection

P2/1 - sq2

2pq/1 - sq2

q2(1 – s)/1 - sq2

La nouvelle fréquence allélique de a sera donc :

f(a) = q1 = f (aa) + 1/2 f(Aa)

= (q2 (1 – s) + pq) / (1 – sq2)

et q (variation allélique entre deux générations successives) de a :

q = q1 – q = ((q2 (1 – s) + pq) / (1 – sq2)) – q

= (q2 -sq2 + pq – q + sq3) / (1 – sq2)

= (q (q + p – 1) -sq2 (1 - q)) / (1 – sq2)

= (- spq2) / (1 – sq2)

Vu que les paramètres s, p et q sont toujours positifs et compris entre 0 et 1, on peut

conclure que :

q est toujours négatif puisque le numérateur et le dénominateur sont toujours

positifs et compris entre 0 et 1. La valeur de la fréquence de a diminue

continuellement de génération en génération.

On atteindra l’équilibre q = 0 quant la fréquence de a sera nul (q =0) c’est à

dire que l’allèle a sera complètement éliminé de la population.

Plus la valeur de s est grande plus la valeur absolue de q est élevée

Plus la valeur de q est petite plus la valeur absolue de q est faible.

Ces remarques sont résumées par le graphique suivant :

CHAPITRE 9 GENETIQUE DES POPULA TIONS

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