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GENETIQUE Faculté de Médecine Année Préparatoire 2010-2011

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GENETIQUE

Faculté de Médecine

Année Préparatoire

2010-2011

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Programme de Génétique

• Propriétés fondamentales du matériel génétique;

• Nature et structure du matériel génétique;

– Nature du matériel génétique

– Structure des acides nucléiques: ADN et ARN;

• Lois de transmission des caractères héréditaires;

– Conséquences génétiques de la méiose et cycles

chromosomiques; exemple cycle haplobintique

– Transmission des caractères héréditaires chez les

diploïdes: monohybridisme et dihybridisme;

– Transmission d’allèles multiples;

– Transmission des caractères héréditaires liés au sexe.

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Génétique Définition: Science de l’hérédité; elle a pour objet l’étude de

la transmission des caractères héréditaires au cours de

générations successives.

La génétique cherche à répondre aux trois questions

suivantes:

1°- Quelle est la nature du matériel génétique transmis aux

descendants ?

2°- Comment ce matériel est-il transféré d’une génération à

la suivante ?

3°- Par quel processus assure-t-il la réalisation matérielle des

caractères envisagés ?

La génétique comprend plusieurs branches:

1- Génétique formelle ou la génétique de transmission: étude

des modes de transmission des caractères héréditaires d’une

génération à une autre à partir de la réalisation des

croisements entre deux individus appartenant à une même

espèce;

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2- Génétique moléculaire: C’est l’étude de la structure et

la fonction des gènes.

3-Génétique des populations:: Elle étudie la structure

des différents types des populations au niveau génétique

et leurs variations éventuelles au cours des générations

successives; on peut découvrir des mutations (10-8);

4-Génétique microbienne : Elle traite les mécanismes

et les processus génétiques des micro-organismes ; 5- Cytogénétique : C’est une science hybride qui fait le

lien entre des événements cellulaires principalement

ceux des chromosomes et des phénomènes génétiques.

Elle étudie les différentes variations caryotypiques ;

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6- Génétique évolutive : Elle concerne l’étude de l’évolution des caractères héréditaires au niveau des espèces. Elle cherche à comprendre l’origine de la diversité du monde vivant (Biodiversité) .

Des sous branches existent:

- Génétique Quantitative, qui concerne l’étude des caractères quantitatifs ou mesurables tel que: le poids, la taille… Ces caractères sont contrôlés par plusieurs gènes (caractères polygéniques). Ils sont influencé par le milieu.

P = G + E

- Génétique Humaine: Étude des caractères héréditaires chez l’homme; elle est devenue une génétique médicale.

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Méthodes Génétiques:

1- Hybridation: réalisation des croisements entre individus d’une

même espèce, utilisée par la génétique classique;

2-Cytogénétique: réalisation des caryotypes (formule

chromosomique des cellules d’un être vivant);

3-Méthodes statistiques: utilisées par la génétique des

populations, pour étudier des lois de l’hérédité et de la variation;

4- Méthode biochimique: elle permet de séparer les allèles d’un

individu hétérozygote à partir d’une technique de séparation :

l’électrophorèse. A partir de cette technique, on peut séparer les

allèles HbA et Hbs pour un individu hétérozygote: HbA/Hbs

5-Méthode de Pédigrée: elle est basée sur l’analyse des arbres

généalogiques pour étudier les caractères héréditaires chez

l’homme.

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Exemple d’un arbre généalogique

Premier exemple: une maladie autosomique récessive

I

II

III

?

A B D C

E F G H

I J K L

homme

femme

Hommes et femmes peuvent être touchés par la maladie : le gène est porté par les autosomes

Les parents de K et L sont normaux : ils possèdent l’allèle normal A.

Ils ont des enfants malades : ils possèdent donc aussi l’allèle anormal a.

Malgré la présence de a, ils ne sont pas malades. A est donc dominant.

Génotypes de F et G : Aa ; génotypes de K et L : aa

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Deuxième exemple: d’un arbre généalogique

• Arbre généalogique d ’une maladie dominante liée

au sexe.

Les 2 sexes sont atteints

Les pères transmettent la maladie à leurs filles

Transmission verticale Transmission dominante liée à l ’X

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Quelques notions utiles

• Allèle: Les variantes d’un même gène. • Autosome: Tout chromosome qui n’est pas un

chromosome sexuel.

• Caryotype: Garniture chromosomique complète d’un individu ou d’une cellule, telle que l’on peut observer en métaphase mitotique.

• Crossing-over: Échange entre régions correspondantes de chromosomes homologues produit par cassure et réassociation croisées.

• Diploïde: Une cellule ou un individu possédant deux jeux de chromosomes dans chacune de ses cellules.

• Gène: Unité structurale et fonctionnelle de l’hérédité, porteuse de l’information génétique d’une génération à une autre.

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Génome: L’ensemble du matériel génétique présent dans un jeu de chromosome. Génotype: type d'allèles portés par une cellule ou un individu; Ex: AA, Aa ou aa Haploïde: Une cellule ne possédant qu’un seul jeu chromosomique, ou un organisme composé de cellules de ce type . Homozygote: personne possédant 2 fois le même allèle pour un caractère donné; Ex: AA ou aa Hétérozygote: personne ayant 2 allèles différents pour un gène donné; Exemple : Aa Locus: L’emplacement spécifique d’un chromosome où se trouve localisé un gène donné. Phénotype: Caractère physique observable qui est induit par le génotype; Ex: Cheveux noirs ou cheveux bleus.

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Nature du matériel génétique

Transformation bactérienne chez le pneumocoque :

Expérience de Griffith 1928

En 1928, Frederik Griffith a travaillé sur le pneumocoque:

Diplococcus pneumoniae qui provoque une pneumonie mortelle

chez la souris.

Ils existent deux souches des pneumocoques, une souche

virulente S (Smooth en anglais ; lisse) et une souche, non

virulente R (Rough en anglais ; rugueux).

Au microscope, il est possible de faire la différence entre les deux

variants de pneumocoque : les pneumocoques S ont une capsule,

faite de polysaccharides, qui leur permet de résister aux enzymes

lysantes produites par les leucocytes polynucléaires. Les

pneumocoques R sont dépourvus de capsule.

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Les étapes de l’expérience de Grifith

• L’injection des colonies de bactéries S vivante entraîne la mort

de la souris injectée.

• L’injection des colonies de bactérie R vivante n’entraîne aucune

infection.

• L’injection des bactéries S tuées par la chaleur, n’entraîne aussi

aucune infection.

• L’injection d’un mélange de bactéries S tuées par la chaleur et

de bactéries R vivantes provoque la mort de la souris de.

De plus à partir des tissus de la souris morte, on peut extraire des

bactéries S vivantes.

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Une substance, qui porte l’information génétique (la

virulence) a été transférée des cellules S aux cellules R.

Le caractère acquis par transformation est stable, les

bactéries modifiées transmettent le nouveau caractère

(virulence) et sont capables à leur tour de provoquer la

transformation.

Puisque les protéines sont dénaturées par la chaleur, elles ne

peuvent être responsables de cet effet.

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Nature du matériel génétique

En 1944, Avery, Mc Leod, Mc Carthy séparèrent les différentes classes de

molécules présentes dans les débris des cellules S mortes et testèrent

l’aptitude de chacune d’elles à induire la transformation.

Polysaccharides S (tuée) + R aucune infection

Protéines S (tuée)+ R aucune infection

Lipides S (tuée) + R aucune infection

ADN S (tuée) + R Infection provoquer par le mélange

Un facteur transformant a été transmis de la bactérie virulente S tuée par la

chaleur à la bactérie R vivante, lui apportant le pouvoir de reconstituer une

capsule, indispensable à la virulence.

Si l’on ajoute à la solution R + S (tuée) la désoxyribonucléase, enzyme qui

dégrade spécifiquement l’ADN, la « transformation » ne se produit plus.

Le facteur transformant est donc l’ADN. Cet acide nucléique a

les deux propriétés qui définissent le matériel génétique :

•la capacité d’induire un caractère spécifique;

•la capacité de provoquer sa propre reproduction.

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Structure de L’ADN

L'ADN est donc le support de l'information génétique; mais aussi le

support de ses variations.

L’ ADN est une molécule, retrouvée dans toutes les cellules vivantes,

qui renferme l'ensemble des informations nécessaires au

développement et au fonctionnement d'un organisme.

L'ADN détermine la synthèse des protéines, par l'intermédiaire de

l'ARN.

Grâce à des hydrolyses enzymatiques, on a pu isoler les différents

composants de l’ADN, il s’agit de :

* l’acide phosphorique H3 PO4;

* un sucre, le désoxyribose, C5H10O4;

* des bases organiques azotées de deux types :

•les bases puriques (appelées bases longues en raison de la

forme de leur noyau carboné et azoté)- l’adénine et guanine

(symboles A et G)-;

• et les bases pyrimidiques (appelées bases courtes)- la

thymine et la cytosine (symboles T et C).

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Dans les cellules eucaryotes, l'ADN est contenu dans le noyau et une

petite partie dans la matrice des mitochondries ainsi que dans les

chloroplastes. Dans les cellules procaryotes, l'ADN est contenu dans le

cytoplasme.

La distribution des bases azotées de l’ADN n’est pas quelconque

(observation faite par Chargaff en 1950) : le tableau ci-dessous montre

que le rapport A+G/T+C est toujours égal à 1(aux erreurs de mesure

près) : il y a donc autant de A que de T, autant de G que de C. En

revanche, le rapport A+T/G+C a une valeur variable selon les espèces.

Espèces A+G/T+C A+T/G+C

bactérie

blé

drosophile

boeuf

souris

homme

0,99

1,01

1,01

1,05

1,04

1,00

0,91

1,22

1,51

1,25

1,42

1,53

Cette distribution égale de A et T d’une part, de G et C d’autre part implique une

structure particulière de l’ADN, structure en double hélice (Fig-1-).

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Structure de L’ADN

Modèle simplifié montrant la structure hélicoïdale de L’ADN. Les barreaux représentent les

paires de bases et les rubans les squelettes des chaînes sucre-phosphate des deux chaînes

antiparallèles. (Modèle Watson et Crick, 1953)

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Structure de L’ARN

L’acide ribonucléique ou ARN est un polymère de ribonuléotides .Il a

une structure primaire à ADN avec certaines différences:

- le sucre est le ribose à la place du désoxyribose;

- la thymine est remplacée par l’uracile (U) qui garde une

complémentarité avec l’Adénine;

- l’ARN n’a qu’un seul brin; cependant, il est capable de former des

structures secondaires à double brin, certaines peuvent être

complexes en s’appariant avec ses propres bases.

Les molécules de l’ ARN dans la cellule peuvent être divisées en trois

groupes:

* Les ARN ribosomiques (ARNr) forment les ribosomes et

jouent un rôle dans leur fonction (environ 80% des ARN);

* Les ARN de transfert (ARNt) sont des molécules « adaptatrices » qui convertissent une séquence de bases en une

séquence d’acides aminés. (Elles représentent 16% environ);

* Les ARN messagers (ARNm) qui sont les molécules d’ARN

formées lors de la transcription de l’ADN et qui servent d’amorce à la

synthèse protéique. (Elles représentent 2% environ).

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Reproduction sexuée et Brassage génétique

Si la reproduction asexuée ou (conforme) engendre l’uniformité,

• La reproduction sexuée, en revanche est génératrice de diversité. Ceci est dû à un important brassage des chromosomes (et des gènes qu’ils portent) au cours de deux processus biologiques fondamentaux qui caractérisent la reproduction sexuée : la méiose et la fécondation. Ces deux processus complémentaires sont indispensables au maintien de l’assortiment chromosomique de l’espèce au cours des générations successives.

1- La méiose :

La méiose est une suite de deux divisions cellulaires d’un type particulier qui assure le passage de l’état diploïde (2n) à l’état haploïde (n) et qui se déroulent lors de la formation des gamètes :

• la première division méiotique disjoint les chromosomes homologues de telle sorte que chacune de cellules filles issus de cette division ne reçoit que l’un ou l’autre des chromosomes de chacune des paires d’homologues

• la deuxième division méiotique sépare les chromatides de chaque chromosome

Ainsi, à l’issu de la méiose, les gamètes sont haploïdes ; ils n’ont reçu qu’une des quatre chromatides formant les deux chromosomes homologues appariés en prophase de la première division méiotique.

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Reproduction sexuée et Brassage génétique

(Suite)

• 2- La fécondation :

La fécondation correspond à l’union de deux cellules

spécialisées, les gamètes :

- le gamète mâle ou spermatozoïde est une

cellule petite et mobile, adaptée à remplir la fonction

qui est la sienne, c’est-à-dire transférer dans le

gamète femelle l’information génétique mâle ;

- le gamète femelle ou ovule est une grosse

cellule dont le cytoplasme très volumineux contient

les organites et les réserves nécessaires aux

premières phases du développement embryonnaires.

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Reproduction sexuée et Brassage génétique

(Suite)

• Un grand nombre de combinaison chromosomique

Le nombre de combinaisons chromosomiques possibles dans les gamètes (et donc dans les œufs résultant de la fécondation) est d’autant plus grand que le nombre de chromosomes de l’espèce est lui-même élevé :

• chez une espèce qui comporterait seulement deux paires de chromosomes homologues, il y aurait 4 combinaisons chromosomiques équiprobables dans les gamètes haploïdes, soit 16 combinaisons possibles dans les œufs diploïdes ;

• chez l’homme, qui possède 23 paires de chromosomes, le nombre de combinaisons chromosomiques équiprobables est de 223 dans les gamètes, soit 8.388.614 dans les œufs.

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La reproduction sexuée et le cycle de vie

La reproduction sexuée est le processus qui assure la transmission des

caractères héréditaires. Elle implique deux phénomènes différents: la

méiose et la fécondation; l’alternance de ces deux phénomènes

constitue le cycle de vie de l’organisme.

Levure n 2n 2n

n 2n

Homme

n 2n

fécondation

méïose

n Neurospora

Cycle de vie

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Evolution du taux d’ADN par cellule

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Transmission des caractères héréditaires chez

les haploïdes: Neurospora crassa

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Fécondation réplication méioseI méiose II

La méiose: lieu du brassage génétique

n 2n 2n (x 2) n (x 2) n

La méiose

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Brassage interchromosomique II

Pour 2 chromosomes, il y a deux arrangements possibles à la métaphase de la méioses I, et 22 = 4 gamétes differents Tous les gamétes (parentaux P et recombinés R) sont équiprobables

fécondation réplication méioseI

méiose II

équiprobable

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La préréduction: brassage interchromosomique

f

c

Positionnement aléatoire des chromosomes à la métaphase I

f

c

Haploïde (n) diploïde (2n) Haploïde (n)

2 asques possibles et équiprobables

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Le brassage interchromosomique au cours de la méïose

méïose 1

méïose 2

8 types de gamètes possibles

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Le brassage interchromosomique au cours de la méïose

Quand n = 3, on obtient 23 = 8 types de gamètes

Quand n = 4, on obtient 24 = 16 types de gamètes

Quand n = 5, on obtient 25 = 32 types de gamètes

Quand n = 23, on obtient 223 = 8 388 614 types de gamètes

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Brassage intrachromosomique

Le crossing-over a lieu au niveau d’un chiasma lors de l’appariement des chromosomes homologues en métaphaseI Les gamétes (parentaux P et recombinés R) ne sont pas équiprobables

non équiprobable

crossing-over

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Le brassage intrachromosomique au cours de la méïose

méïose 1

méïose 2

8 x 8 = 64 types de gamètes (8 en l’absence de crossing-over)

échanges de segments de chromatides = crossing-

over

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La postréduction: brassage intrachromosomique

f

c

Crossing-over

f

c

Haploïde (n) Diploïde (2n) Haploïde (n)

4 asques possibles et équiprobables

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Le hasard intervient 2 fois au cours de la reproduction sexuée :

- une première fois au cours de la méïose. Chaque gamète ne

reçoit que l’un ou l’autre des chromosomes de chacune des paires

de chromosomes homologues (brassage interchromosomique). La

diversité chromosomique des gamètes est encore augmentée par le

phénomène de crossing-over.

- une deuxième fois au cours de la fécondation. C’est le hasard

qui fait que tel spermatozoïde plutôt que tel autre pénètre dans

l’ovule.

Si le nombre (théorique) de gamètes différents produit par l’homme

et la femme d’un couple est de 223 soit 8 388 614, le nombre

théorique de zygotes différents est de 8 388 614 x 8 388 614 soit

plus de 70 000 milliards !

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Mode de transmission des caractères héréditaires

Gènes

Chromosomes

- Chez un individu, les facteurs existent par paires formant des « couples d’allèles ».

- Les chromosomes se trouvent par paires (chromosomes homologues) dans les cellules diploïdes.

-Au moment de la formation des gamètes les facteurs d’un couple ségrégent et chaque gamète n’en contient qu’un seul.

- La méiose, par réduction chromosomiques dissocie chaque paire de chromosomes homologues de sorte qu’un exemplaire d’une même paire.

- A la génération suivante, les couples d’allèles se reconstituent. Ils sont formés d’un allèle d’origine paternelle et un

- La fécondation, en réunissant « n » chromosomes paternels et « n » chromosomes maternels rétablit dans l’œuf le nombre chromosomique « 2n » diploïde.

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Conséquences du brassage génétique (chez les haploïdes)

n

2n n

tétrades

Arg+ Arg-

1ére loi de Mendel

Ségrégation monogénique: 1/2 Arg+ 1/2 Arg-

chez les gamètes de l ’hybride

Arg+

Arg-

Arg+

Arg-

1/2

1/2

Les brassages inter et intra n’y changent rien

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Conséquences du brassage génétique (chez les diploïdes)

75% 3/4

25% 1/4

F2 = F1 x F1

Graine

verte

Graine

jaune

100%

J/J x v/v

J/v

J 1/2 v 1/2 J 1/2 J/J J/v V 1/2 v/J v/v

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Croisement test

F1:

J/J x v/v

J/v

J 1/2 v 1/2 J 1/2 J/J J/v v 1/2 v/J v/v

J 1/2 v 1/2 v 1 J/v v/v

Back cross F1 x v/v F1 x F1

3/4 1/4 1/2 1/2

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L’hérédité digénique

Am Bm

Ap Bp

Ap Bp

Am Bm

Am Bm

Ap Bp

Am Bp

Ap Bm

P

R

fécondation

méioses

diploïde

Gamètes parentaux Gamètes

descendants

P = R indépendance génique P > R liaison génique

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Diploïde: deux gènes indépendants

F1

F2 = F1 x F1

Graine

verte et ridée

Graine

jaune et lisse

100%

9/16

3/16

3/16

1/16

J , L J , L

J, L 1/4 v, r 1/4 J, r 1/4 v, L 1/4 J, L 1/4 J/J, L/L J/v, L/r J/J, L/r J/v, L/L v, r 1/4 v/J, r/L v/v, r/r v/J, r/r v/v, r/L J, r 1/4 J/J, r/L J/v, r/r J/J, r/r J/v, r/L v, L 1/4 v/J, L/L v/v, L/r v/J, L/r v/v, L/L

parental recombiné

v , r v , r

J , L v , r

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Back-cross pour deux gènes indépendants

F1

Graine

verte et ridée

Graine

Jaune et lisse

100%

9/16

3/16

3/16

1/16

F2 = F1 x F1

Back-cross

F1 Graine

verte et ridée

1/4

1/4

1/4

1/4

J, L 1/4 v, r 1/4 J, r 1/4 v, L 1/4 v, r 1 v/J, r/L v/v, r/r v/J, r/r v/v, r/L

x

parental recombiné

v , r v , r

J , L v , r

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1- La fréquence d’un crossing-over est proportionnelle à la distance génétique qui sépare les deux positions recombinées. 2- La fréquence des asques post-réduits est proportionnelle à la fréquence des crossing-over entre un gène suivi et son centromère. 3- La moitié des spores des asques post-réduits ont subit un crossing-over entre le gène suivi et son centromère. Donc: dg-c = F° (recombinés) = comprise entre 0 et 33,3 cM F°(recombinés) = ½ f° (post-réduits) = (½ post-réduit) / (pré-réduits + post-réduits)

Post réduction: la distance gène-centromère

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L’hérédité multigénique

Am Bm

Ap Bp

Ap Bp

Am Bm

Am Bm

Ap Bp

Am Bp

Ap Bm

P

R

fécondation

méioses

diploïde

Gamètes parentaux Gamètes

descendants

P = R indépendance génique P > R liaison génique: dgenet = % R

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Haploïde: deux gènes liés

Arg + Arg + + Pro + Pro

Arg et Pro sont chacun monogénique DP > DR, le gène Argl+ est lié au gène Pro/+

Neurospora

Arg + Arg Pro + + + Pro

Arg Pro Arg Pro + + + +

DP DR T

d Pro/+ = (1/2 T + DR) / (T+DR+DP) x 100

Fécondation

Méioses Arg +

+ Pro

Diploïde (+)

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Haploïde: deux gènes liés

a B

A b

a B

A b

A chaque fois qu’on voit un DR, un DP et deux T arrivent par double crossing-over .

a B

A b

a B

A b

a B

A b

DP T T

Une formule plus réaliste serait: d a-b = (½ (T+2DR)) / (DP+DR+T) x 100

a B

A b T

DP T T

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Haploïde: deux gènes liés

DP > DR 2 gènes liés: d = (½ T + DR) / (T + DP + DR) x 100 0 < d < 50cM DP = DR 2 gènes indépendants: - 2 gènes sur deux chromosomes - 2 gènes distants de plus de 50 cM

a B

A b

a B

A b

a B

A b

d (cM)

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206 185

F1

Test cross

x

965 944

Diploïde: deux gènes liés

x

B V b v b V B v P/2 P/2 (1-P)/2 (1-P)/2 b v 1 BV/bv bv/bv bV/bv Bv/bv 965 944 185 206

P = P R = (1- P)

d b-v = (1-P) x 100

= (f(b,V) + f(B,v) ) x 100

= ((206+185)/2300) x 100

= 17 cM

b , v b , v

B , V B , V

B , V b , v

b , v b , v

X

X

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Distance génétique : résumé

d g-g = (½ T + DR) / (T + DP + DR) x 100 < 50cM

d g-g = (1-P)x100 < 50cM

Haplobiontiques à spores ordonnées distance gène-gène :

Diplobiontiques distance gène-gène :

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50%

100%

50%

F1

F2 =

F1 x F1

XR/XR x Xb/Y

XR/Xb XR/Y

XR 1/2 Y1/2

XR 1/2 XR/XR XR/Y Xb 1/2 XR/Xb Xb/Y

x

L’hérédité liée au sexe: La couleur des yeux chez la Drosophile

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50% 50%

F1

F2 =

F1 x F1

x Xb/Xb x XR/Y

Xb/XR Xb/Y

Xb 1/2 Y1/2

XR 1/2 Xb/XR XR/Y Xb 1/2 Xb/Xb Xb/Y

50% 50%

L’hérédité liée au sexe: La couleur des yeux chez la Drosophile

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Transmission d’allèles multiples

Un gène peut exister sous plus de 2 formes (allèles)

différentes.

Exemple: le gène déterminant le groupe sanguin existe

sous 3 formes différentes : allèle A, allèle B et allèle O

Chaque individu ne possède que 2 de ces allèles (sur

les 2 chromosomes 9). Six génotypes sont donc

possibles : AA AO BB BO AB et OO

Combien de phénotypes ?

(A), (B), (AB) et (O)

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Compatibilité entre groupes sanguins

Groupes sanguins

Antigène Anticorps Peut donner du sang à

Peut recevoir du sang de

A A anti-B A et AB A et O

B B anti-A B et AB B et O

AB A et B aucun AB A, B, AB et O

O aucun anti-A et anti-B

A, B, AB et O

O

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Hérédité des groupes sanguins

A B

AB AB AB AB

famille 1

Interprétation la plus probable :

génotype des parents : AA et BB

gamètes des parents : A et B

génotype des enfants : AB

Aucun des enfants n’a l’allèle O, mais on ne peut exclure que le père soit AO ou la mère BO.

famille 2 A B

AB B O A

1 2 3 4

Génotype des parents : AO et BO

Le génotype des parents ne peut pas être AA et BB car dans ce cas ils n’auraient que des enfants du groupe AB

Le génotype de 2 est AO (AA impossible). Le génotype de 3 est BO (BB impossible). L’allèle O est dominé par les allèles A et B.

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Hérédité des groupes sanguins : bilan

Une personne peut être:

• AA

• AO

• BB

• BO

• AB

• OO

A et B sont codominants

tous deux dominant O: A=B > O

Une personne peut être:

• AA

• AO

• BB

• BO

• AB

• OO

Groupe A (45%)

Groupe B (9%)

Groupe AB (3%)

Groupe O (42%)

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L’allèle R (dominant) détermine la présence de la protéine Rh (Rh+).

L’allèle r (récessif) détermine l'absence de la protéine Rh (Rh-)

Rh+ (85% de la population) = RR ou Rr

Rh- (15% de la population) = rr

Quel serait le génotype d'un homme O positif (O+) ? OO, RR ou OO, Rr

Le Rhésus (+ ou -) est déterminé par une paire d'allèles situés sur

une autre paire de chromosomes que les allèles A, B et O.

Le facteur Rhésus

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Les groupes sanguins : exercices

Mr X est du groupe A et Mme X du groupe O. Ils ont 4 enfants dont

un adoptif : Sophie et Nicole sont du groupe A, Pierre du groupe B et

Michel du groupe O.

Pouvez vous déterminer quel est l’enfant adopté ? Précisez le génotype

de Mr et Mme X.

Génotype de Mr X : AO

Génotype de Mme X : OO

Mr et Mme X n’ont pas l’allèle B. Pierre est donc leur enfant adoptif

Génotype de Michel : OO. Il a reçu un allèle O de son père et un

autre allèle O de sa mère. Mr X est donc de génotype AO et non AA.

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Interaction des gènes

- 9 :7 Le phénotype apparaît chez l’homozygote pour un des

allèles récessifs.

- 9 :4 :3 Un allèle du 1er gène cache les allèles du 2ème gène.

- 9 :6 :1 Effet additif des allèles récessifs de 2 gènes contrôlant 1

caractère.

- 15 :1 Le phénotype n’apparaît que chez l’homozygote récessif

pour les deux gènes.

- 13 :3 Le phénotype récessif du 1er gène est supprimé par l’allèle

récessif du 2ème gène.

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L’albinisme est dû à l’absence d’un pigment, la mélanine, qui donne leur

coloration aux poils, à la peau et à l’iris de l’œil.

Je ne suis pas une

hermine albinos. Voyez

vous pourquoi ?