PARTIE I : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, RELATION AVEC

LENVIRONNEMENT

Chap 4 : la complexite des relations entre gene, phnotype et environnement

Quil soit cellulaire ou macroscopique le phnotype repose en dfinitive sur les proprits des protines synthtises. Or ce sont les gnes qui codent pour les protines responsables des caractres phnotypiques. On pourrait donc penser quil existe une relation linaire entre un gne et un caractre, le premier dterminant le second.

En ralit les relations entre gnotype et phnotype sont souvent plus complexes.

Un gne code une protine qui participe au dterminisme dun ou de plusieurs caractres phnotypiques. Chacun de ces caractres peut se prsenter sous diffrents tats ce qui dfinit autant de phnotypes

macroscopiques diffrents. On sait que les phnotypes alternatifs sont dus des protines diffrents crer par

des versions diffrentes dun gnes : les allles.

Comment les gnes et lenvironnement interviennent-ils dans le phnotype ?

I- LINFLUENCE DES GENES SUR LE PHENOTYPE

1) Cas dun phnotype rsultant de lexpression dun seul gne : caractre monogntique

* premier niveau de complexit : 2 allles pour un mme gne.

Voir fiche rappel et TP5

Un phnotype macroscopique donn correspond plusieurs gnotypes :

- homozygote : double dominant

-htrozygote : 1 allle dominant sur le rcessif

La diversit alllique permet un grand nombre de phnotypes :

Apparition de plusieurs types de phnotypes diffrents de celui des parents dans la descendance :

1 phnotypes pour un homozygote double rcessif

Phnotypes diffrents si les allles sont codominants.

Ex1 : la drpanocytose : HbA//HbA : [non drpanocytaire]

HbA//HbS : [non drpanocytaire] car allle HbA est dominant sur lallle HbS au niveau des phnotypes cellulaires et macroscopiques

HbS//HbS : [drpanocytaire]

Ex2 : la phnylctonurie

2) Cas dun phnotype rsultant de lexpression en cascade de plusieurs gnes

* un deuxime niveau de complexit : Plusieurs gnes pour un phnotype. Voir TP n5

La plupart des caractres phnotypiques est dtermin par la combinaison de plusieurs gnes.

Cest la cas de tous les phnotypes rsultant dune chane de biosynthse dont chacune des tapes est catalyse par une enzyme.

Il suffit quun de ces gnes soit mut pour modifier le phnotype. De ce fait il existe plusieurs gnotypes diffrents pour un mme phnotype. Ex : phnotype [O] : nombreux gnotypes

Le nombre de gnotypes possibles pour un phnotype macroscopique est dautant plus grand : - Que le nombre de gne impliqu est grand

- Que les gnes impliqus possdent un grand nombre dallles. un phnotype : plusieurs gnes : beaucoup dallles

Ex : Groupes sanguins - albinisme

couleur yeux drosophile : expression simultane de plusieurs gnes ( prsence simultane de plusieurs pigments

colors)

II- LINFLUENCE DE LENVIRONNEMENT SUR LE PHENOTYPE

Dans certains cas, lenvironnement na pas deffet sur le phnotype ex : groupes sanguins Dans dautres cas on peut en vidence un rle important de lenvironnement sur le phnotype

1/ lenvironnement peut induire des mutations

Les agents mutagnes sont responsables de lapparition de nouveaux allles. Ces derniers peuvent modifier un ou plusieurs caractres phnotypiques.

2/ Lenvironnement peut modifier lactivit des produits de certains gnes

Les gnes codent pour des protines qui sont directement responsables de ltablissement du phnotype. Nanmoins, lintervention dune protine dans la ralisation du phnotype est elle-mme dpendante de facteurs environnementaux comme la temprature ou la quantit dO2.

Un mme gnotype peut donc tre lorigine de phnotypes macroscopiques diffrents en fonction des valeurs de certains facteurs de lenvironnement.

Ex : drpanocytose : faible concentration en O2 ou temprature leve HbS polymrise dformation des hmaties crise drpanocytaire On peut donc modrer les crises en tenant compte de ces facteurs environnementaux.

Linfluence des facteurs environnementaux sur l expression gntique peut tre constate : si la peau bronze sous leffet du rayonnement solaire, cest bien que ce dernier exerce une influence sur les mcanismes responsable de la synthse de la mlanine.

3/ Lenvironnement peut agir sur lexpression des gnes

Doc 16 p 73

Sous laction de lentranement, le gne codant pour les protines musculaires contractiles (actine, myosine) vont tre activs et sexprimer davantage (activation de la transcription, traduction)

4/ Des interactions complexes entre gnes et environnement

TD 8 chap3

Il existe des gnes de pr-disposition certaines maladies (ex : maladies cardiovasculaires). Ces gnes sous leur forme

mute sont transmis de faon hrditaire et augmentent les risques dun individu dtre atteint par cette maladie mais nimpliquent pas dans tous les cas lapparition de la maladie.

La ralisation du phnotype dpend certes des protines , mais aussi de nombreux autres facteurs :

- interaction entre les diffrents gnes (certaines gnes peuvent augmenter le risque de maladies cardiovasculaires mais nexercent pas leur rle ngatif en prsence de gnes protecteurs)

- influence du milieu extrieur, de lalimentation, du mode de vie. Le risque des maladies cardiovasculaires en est une bonne illustration : il dpend de plusieurs facteurs gntiques mais est

aussi dtermin par la richesse de lalimentation, la pratique ou non dactivits physiques, la consommation de tabac... Llaboration dun caractre intgre le plus souvent de nombreux facteurs : on parle alors de phnotype multifactoriel.

Conclusion :

Le phnotype dpend donc non seulement des gnes mais aussi de facteurs environnementaux. Il est donc souvent

difficile de prdire prcisment un phnotype partir de la seule connaissance du gnotype. Cependant cette possibilit

ouvre des applications pour le diagnostic de certaines maladies, mais cette mdecine prdictive pose des problmes

dordre bio-thique.

1 gne 1 phnotype 1 phnotypes plusieurs gnotypes possibles Plusieurs gnes 1 phnotypes

Environnement influe sur protines ou gnotype

Schma bilan du chapitre 4 : la complexit des relations entre gne, phnotype et environnement

CARACTERE MONOGENIQUE : Un phnotype dpend de lexpression dun gne Un mme phnotype peut correspondre plusieurs gnotypes cause de la dominance ou rcessivit des allles du gne impliqu Ex : La drpanocytose (altration chane Bta de lhmoglobine)

CARACTERE POLYGENIQUE : Un phnotype peut dpendre de lexpression de plusieurs gnes Plusieurs gnotypes peuvent correspondre au mme phnotype Ex : biosynthse de mlanine et marqueurs membranaires des hmaties

Un facteur de lenvironnement peut influencer lactivit dune protine responsable du phnotype Ex : Effet de la temprature sur lactivit de la tyrosinase (enzyme implique dans la synthse de mlanine chez le chat siamois) Effet de la concentration dO2 sur lhmoglobine

Un facteur de lenvironnement peut influencer lexpression dun gne impliqu dans la ralisation du phnotype Ex : Lentranement peut activer lexpression de gne codant pour les protines musculaires contractiles