Bases de Genetique Et de Selection Animale

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BASES DE GENETIQUE ET DE SELECTION ANIMALE

-Elments de gntique molculaire -Hrdit des caractres non quantitatifs -Hrdit des caractres quantitatifs -Slection intra-race -Croisements -Dispositif gntique Franais - PerspectivesJean pierre HALLAIS Enseignant en zootechnie Fvrier 2012 JP Hallais 1

-Vocabulaire et abrviations -FormulaireGntique/Fvrier 2012

Sommaire

1 re partie : lments de gntique molculaire1 Le matriel gntique 1.1 Les chromosomes 1.2 L'acide Dsoxyribonuclique 2 - Expression du matriel gntique 2.1 Transcription de l'ADN en ARNm 2.2 La traduction de l'ARNm en protine 3 La variabilit gntique 3.1 Les mutations 3.2 Le hasard de la miose et de la fcondation 3.3 Le crossing-over

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2 me Partie : Hrdit des caractres non quantitatifs1 Expression des caractres non quantitatifs 1.1 La dominance 1.2 La codominance 1.3 Pntrance incomplte d'un gne 1.4 Expressivit variable 1.5 La pliotropie 1.6 L'pistasie 1.7 Expression des sries allliques 1.8 Gnes ports par le chromosome X, l'hrdit lie au sexe 2 Transmission des caractres non quantitatifs : les lois de Mendel 2.1 Monohybridisme 2.2 Dihybridisme 3 Gestion des anomalies gntiques dues aux mutations. 3.1 Quelques exemples 3.2 - Leur gestion 4 Structure gntique d'une population et son volution 4.1 Structure pour un locus 2 allles 4.2 Evolution entre 2 gnrations 4.2.1 En quilibre de Hardy et Weinberg 4.2.2 - Effets de la slection

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3me partie : Hrdit des caractres quantitatifs1 Dterminisme gntique des caractres quantitatifs 1.1 Des caractres mesurables 1.2 Le milieu (E ou M) influence leur expression 1.3 Leur dterminisme gntique 2 Paramtres gntiques d'une population 2.1 La variabilit gntique 2A 2.2 L'hritabilit des caractres 2.2.1 Notion d'hritabilit 2.2.2 Valeurs de h 2 et consquences 2.3 Les corrlations gntiques entre les caractres

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4 me partie : Slection intra-race1 Notion de population 1.1 Dfinition 1.2 Caractristiques gnrales 2 Objectifs et critres de slection 3 Etude d'un exemple de programme de slection 3.1 - Notion de base de slection 3.2 - Le choix des mthodes de slection 3.3 - Exemple : slection des taureaux de races allaitantes 4 Evaluation de la valeur gntique additive : les index 4.1 - Dfinition et caractristiques gnrales 4.2 - Principe de l'indexation sur un seul caractre 4.2.1 Dmarche gnrale 4.2.2 - Le BLUP appliqu au modle animal 4.2.3 Les index SAM 4.2.4 Le coefficient de dtermination CD 4.3 Intrt des index combins ou indices de slection 5 La rponse la slection : supriorit et progrs gntique 5.1 Dfinitions 5.2 Facteurs de variation du progrs gntique annuel 5.2.1 La variabilit gntique 5.2.2 L'intensit de la slection (i) 5.2.3 La prcision de la slection R (A, ) 5.2.4 L'intervalle de gnration T 5.3 Interactions entre les paramtres du progrs gntique annuel 6 Limites de la slection en race pure

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5 me partie : Les croisements1 Objectifs des croisements 1.1 Crer ou amliorer une population animale 1.2 La complmentarit et l'htrosis 1.2.1 La complmentarit entre les aptitudes des races 1.2.2 L'htrosis 1.3 - Race pure et croisements sont complmentaires 2 - Principaux types de croisements 2.1 Croisements finalits gntiques ou continus 2.1.1 - Croisement de mtissage 2.1.2 - Croisement d'amlioration 2.1.3 - Croisement dabsorption ou de substitution 2.1.4 - Croisement alternatif 2.2 - Croisements finalits commerciales ou discontinus 2.2.1 - Croisement un tage 2.2.2 - Croisement deux tages

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6 me partie : Dispositif Gntique Franais (DGF)1 - Pilotage du DGF 2 - Les organismes gnraux 3 - L'insmination animale 4 - La circulation de l'information du SIG

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Perspectives Vocabulaire et abrviations Formulaire Principales sources documentaires

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AVANT-PROPOS

Enseignant le cours de gntique et slection animale en BTSA PA depuis plus de 25 ans, j'ai souhait raliser un manuel de formation destin aux lves et tudiants de l'enseignement agricole. Il est bti sur mon cours de BTSA PA et l'ouvrage JUSSIAU R, MONTMEAS L, PAPET A, Amlioration gntique des animaux d'levage, bases scientifiques, slection et croisements, educagri ed, 2010, 322 p . Mon objectif est d'apporter un outil complmentaire aux supports documentaires et pdagogiques dj disponibles. Ce document n'est pas un cours d'auto-apprentissage , il propose aux lves de Bac Professionnel et de Bac Technologique dominante levage une base largie de cours, incluant des acquisitions fondamentales et des approfondissements. Par contre, les tudiants de BTSA PA devront dpasser les notions dveloppes, en particulier avec des exercices ncessaires leur appropriation . A cette fin, le formulaire peut leur tre d'un rel secours. Les annales des sujets d'examen, accessibles sur le site www.chlorofil.fr situent les niveaux d'acquisition et d'utilisation des connaissances requis selon les diplmes. Les programmes de slection spcifiques des diffrentes espces ne sont pas prsents dans ce manuel. Ils demanderaient une mise jour trop frquente, en particulier depuis le dveloppement des mthodes de slection adaptes aux nouvelles connaissances du gnome. Des documents et des interventions, proposes par les entreprises et organismes de slection, permettent d'accder une connaissance actualise de leurs programmes de slection. Ce manuel est la production d'un seul rdacteur, quelques erreurs et fautes de frappe ont invitablement chapp ma vigilance. Merci de votre indulgence Bonne lecture JP Hallais

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BASES DE GENETIQUE ET DE SELECTION ANIMALELa gntique, science de l'hrdit tudie :1 - la structure cellulaire de l'hrdit, le gnome 2 sa transmission entre les gnrations 3 son expression dans les caractres d'un individu.

Dcouvertes et slection se sont dveloppes en parallle :1 Les travaux de Mendel (moine Autrichien 1822-1884) s'intressent la transmission des caractres, alors que les livres gnalogiques et la cration des races se dveloppent, surtout en Angleterre. 2- Au dbut du XX me sicle, les travaux de Mendel son vrifis chez les animaux et la notion de chromosome est voque. En mme temps, les syndicats de contrle laitier (DK et F) se dveloppent, ainsi que le contrle de performances en porcs (DK). 3 La deuxime moiti du XX me sicle apporte des connaissances importantes : ADN, ARNm, code gntique, dbut du squenage du gnome, gnie gntique En levage, l'insmination artificielle (IA), la slection des caractres de production, l'indexation selon la mthode du BLUP sont l'origine d'un progrs gntique rapide et accessible tous les leveurs. Des races spcialises se dveloppent, cependant d'autres races sont menaces d'extinction et bnficient de programmes de sauvegarde. 4 Le dbut du XXI me sicle s'enrichit des connaissances de la gnomique qui tudie la structure du gnome (squenage), son fonctionnement et son expression. Elle s'applique aux QTL utiliss dans la slection assiste par marqueurs (SAM). La prochaine tape pourrait tre la vritable slection gnomique, base sur la lecture complte et globale du gnome.

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1 re partie : lments de gntique molculaire (rappels de biologie)1 Le matriel gntique1.1 Les chromosomes Ce sont les supports du matriel gntique, situs dans les noyaux des cellules eucaryotes. Dans les cellules ordinaires ou somatiques, ils sont prsents par paires de chromosomes homologues, formant des cellule diplodes. Ainsi, les cellules somatiques ont 2n chromosomes, n tant le nombre de paires. Leur nombre et leur taille sont caractristiques de chaque espce. Espces Humains Chevaux Bovins et Caprins Ovins Porcs Poule Nombre de chromosomes 46 64 60 54 38 78 Nombre de paires 23 32 30 27 19 39

Chez les espces sexues, les chromosomes sont de deux types : 1 les autosomes, chromosomes d'une paire, identiques par la taille et la forme, au nombre de 2n-2 2 les htrosomes ou chromosomes sexuels qui constituent une paire de chromosomes diffrents (X et Y), Y dtermine le sexe mle des mammifres et le sexe femelle chez les oiseaux. Les cellules sexuelles, produites lors de la miose, ne possdent qu'un seul exemplaire de chaque paire, ce sont des cellules haplodes n chromosomes. Puis, lors de la fcondation, les chromosomes se runissent nouveau par paires homologues pour former un individu 2n chromosomes : Parents Mle 2n Femelle 2n Miose spermatozodes n + Ovule n > cellules 2n Fcondation

Quand la fcondation lieu entre deux espces, l'hybridation donne des descendants gnralement striles, par exemple le mulet, produit d'une jument fconde par un ne. Le caryotype est le classement des chromosomes par paires d'aprs leur forme et leur taille (au stade mtaphase, ils sont observables l'tat condens et composs de 2 chromatides relis par un centromre). Son observation permet d'identifier la prsence d'anomalies : 1 De nombre de chromosomes, par exemple la trisomie 21 chez les humains 2 De structure, comme les translocations, c'est le cas de la translocation 4 - / 14 + JP Hallais 7Gntique/Fvrier 2012

chez les porcs (fig 1.1) qui fait chuter de 50 % la prolificit des reproducteurs porteurs de l'anomalie. Quand l'ensemble d'un chromosome se colle sur un chromosome d'une autre paire, c'est une fusion centrique, comme la fusion1/29 en bovins, qui rduit la fertilit moyenne de la race Blonde d'Aquitaine.

Paires de chromosomes n 4 et 14 normales Figure 1.1 : Translocation 4-/14+

Translocation d'une partie de la paire 4 sur la paire 14

3 Le chimrisme, du la variation du caryotype selon les cellules d'un mme individu. Chez les bovins, les jumeaux de sexe diffrent, prsentent frquemment un chimrisme leucocytaire XX / XY, associ 90% de strilit du jumeau femelle et l'expression d'anomalies gnitales. On parle de free-martinisme. 1.2 L'acide Dsoxyribonuclique (ADN) Chaque chromosome est constitu d'une molcule d'ADN formant un filament de chromatine. L'unit lmentaire de l'ADN, appele nuclotide, est constitue d'un acide + un sucre + une base azote parmi l'Adnine (A), la Cytosine (C), la Guanine (G) et la Thymine (T). La molcule d'ADN est organise en deux chanes de nuclotides enroules en double hlice. Elles sont tenues ensembles par des liaisons entre les bases complmentaires A-T ou C-G. L'arrangement des quatre bases azotes sur le chromosome constitue l'information gntique porte par un gne. Un locus est l'emplacement d'une squence d'ADN sur un chromosome, c'est donc le site sur lequel se trouve un gne. A un locus donn, on peut trouver diffrentes squences d'ADN reprsentant autant de gnes dit allles. Ils sont responsables de la mme fonction, mais elle s'exprime de faon diffrente selon les gnes. Par exemple, le locus de cornage des caprins peut tre occup par l'un des deux allles : P absence ou p prsence de cornes. L'ensemble des allles (au moins deux diffrents) susceptibles d'occuper un mme locus s'appelle une srie alllique, ainsi, le polymorphisme des casines alpha s1 du lait de chvre est cod par une srie de 15 allles, dont 7 sont exploits en slection. Dans une cellule diplode, le mme locus situ sur 2 chromosomes homologues peut tre occup par : -2 allles identiques, l'individu est homozygote au locus JP Hallais 8Gntique/Fvrier 2012

-2 allles diffrents, l'individu est htrozygote au locus. Exemple du locus de cornage deux allles. Leurs arrangements possibles chez un individu forment 2 gnotypes homozygotes P//P ou p//p et 1 seul gnotype htrozygote P//p (dans cette convention d'criture des gnotypes, la double barre // symbolise une paire de chromosomes, il est aussi admis de n'utiliser qu'une seule barre ou aucune).

2 - Expression du matriel gntiqueL'expression des gnes aboutit la synthse de protines qui peuvent tre de structure (protines musculaires ) ou fonctionnelles (hormones, neurotransmetteurs ) charges d'organiser l'activit des cellules ou des organes. On distingue deux tapes : -la transcription de l'ADN en ARNm -la traduction de l'ARNm en synthse d'une protine. 2.1 Transcription de l'ADN en ARNm Le code gntique port par un gne est emprisonn dans son noyau. Il ncessite la synthse d'un messager charg de transmettre son information gntique jusqu'aux organites du cytoplasme de la cellule animale, lieu de la synthse protique. La squence nuclotidique du gne est ainsi transcrite en Acide Ribonuclique messager ARNm qui migre hors du noyau. Form d'un seul brin, l'ARNm est complmentaire de la squence du brin d'ADN correspondant un gne. Ses bases complmentaires sont celles de l'ADN : C ---> G et G--->C mais T est remplace par l'Uracile (U), do la transcription A ---> U et T ---> A Exemple : squence d'ADN ARNm transcrit T A C C G A ... A U G G C U...

Le principe de base est donc 1 gne transcrit en 1 ARNm, lui-mme traduit en 1 protine responsable de l'expression d'un caractre. En pratique, seulement 3 5% de l'ADN des chromosomes est transcrit en ARNm, on les appelle les exons. Lors de sa formation, l'ARNm subit des maturations complexes : 1 Certaines parties de l'ADN sont lues spcifiquement selon les cellules ou les tissus (fonctionnements diffrents d'une cellule de peau et d'une cellule musculaire ) 2 Des pissages (soudures de fragments d'ARNm aprs limination de squences nuclotidiques) modifient la squence finale de l'ARNm et donc la protine synthtise. Ils sont contrls par des rgulateurs molculaires (micro-ARN, mthylations ) ports par le gnome, mais aussi influencs par l'environnement. Par exemple, chez les bovins de race normande, un modification du rgulateur de l'insertion des pigments rouges par le gne agouti produit des robes bringes plus ou moins fonces (bringe = poils noirs avec insertion de pigments rouges). On estime qu'environ 25 000 gnes chez les mammifres produisent 450 000 ARNm diffrents et 1 10 millions de protines diffrentes selon les cellules.

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2.2 La traduction de l'ARNm en protine C'est la synthse des protines par les ribosomes. Elle fait correspondre la lecture du code gntique, par squences de 3 nuclotides (lecture par triplets), l'insertion d'un acide amin correspondant dans la chane protique synthtise. Exemple : triplets de squences nuclotidiques synthse d'un peptide 2 acides amins AUG / AGA / GUU / UGA Dpart / Arginine / Valine / Stop

Aprs traduction, la protine peut encore subir des modifications qui multiplient ses variants synthtiss. Ainsi, la srie de 15 allles diffrents au locus de la casine alpha s1 des caprins subit des pissages lors de la traduction, suivis de modifications post-traductionnelles produisant jusqu' 24 formes molculaires de la protine synthtis pour 1 allle initial.

3 La variabilit gntiqueSi tous les individus d'une mme espce ont en commun le mme nombre de chromosomes, chacun est unique dans sa squence d'ADN. Cette variabilit gntique a pour origine principale : les mutations, le hasard de la miose et de la fcondation, ainsi que le crossing-over. 3.1 Les mutations Naturelles et rares, ou provoques (UV du soleil, toxines ), elles modifient un nuclotide ou un triplet, et par consquent, la synthse d'une protine de fonction plus ou moins altre (favorablement ou non). Plus de 95 % de l'ADN n'tant pas directement transcrit dans l'ARNm, les mutations affectent plus frquemment les rgions non codantes. Elles sont utilises dans la slection assiste par marqueurs (SAM) quand une mutation non codante peut tre associe la proximit immdiate d'un gne sur le mme chromosome. On distingue les microsatellites qui sont des sites de rptitions plus ou moins nombreuses d'une squence trs courte de nuclotides, comme CA, rptes de 1 25 fois selon les gnomes (CA, CA-CA, CA-CA-CA ). Leur utilisation permet le contrle des filiations et la traabilit des produits. Les reproducteurs largement utiliss ou de valeur commerciale leve, les produits issus de transplantation embryonnaire ont obligation de contrle de filiation. Une identification gntique sur 10 25 microsatellites selon les espces, permet d'identifier les individus avec un risque proche de zro pour que deux d'entre-eux aient le mme gnotype. De mme, une filiation est dclare compatible si, chacun des microsatellites, le gnotype du produit peut tre expliqu par la transmission de squences issues des parents prsums. La prcision est proche de 100%. Exemple : soit 5 microsatellites (tableau 1.1 ci-aprs) que nous appellerons A, B, C, D, E par simplification d'criture, chacun pouvant prsenter un polymorphisme lev et stable dans la vie de l'animal. Ce polymorphisme est reprsent par le nombre de rptitions du motif de base. Au microsatellite A le produit A1//A5 possde 1 motif de base sur l'un des chromosomes et 5 rptitions du motif de base sur le chromosome homologue.

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Locus aux Microsatellites Produit Mre suppose

A A1//A5 A2//A5

B B3//B9 B3//B5

C C2//C2 C2//C6

D D3//D14 D4//D14 D2//D11

E E8//E11 E2//E8 E6//E8

Pre suppos A1//A6 B9//B9 C2//C5 Tableau 1.1 : Contrle de filiation d'aprs 5 microsatelleites

Le filiation est compatible au microsatellite A, la mre pouvant avoir transmis A5 et le pre A1, mais elle devient non compatible au microsatellite D, le produit n'ayant pu recevoir D3 de l'un de ses parents prsums. De plus la paternit est rejete avec certitude, au microsatellite D le pre n'ayant pas pu transmettre l'une de ses squences son produit. La compatibilit de la mre ne pourrait tre valide qu' l'examen d'un plus grand nombre de microsatellites. Plus nombreuses, donc avec une plus grande probabilit d'tre voisines d'un gne d'intrt, des mutations ponctuelles appeles SNP (Single Nuclotide Polymorphism) sont exploites comme marqueurs dans la SAM. Soit un fragment d'ADN, prsentant une mutation T/A, situe proximit d'un locus susceptible de porter 2 allles d'intrt zootechnique : A A T C A A C A [Gne d'intrt n1] Brins d'ADN [Gne d'intrt n2] mutation SNP La slection d'un individu porteur de la mutation T aboutit, la slection indirecte du gne n1 qui lui est associ, ils constituent un groupe de liaison (ou haplotype) sur le mme chromosome. Il en est de-mme entre la mutation A et le gne n2. Ainsi l'intrt gntique d'un reproducteur peut tre indirectement valu par le gnotypage des SNP associs aux gnes influenant l'aptitude recherche. 3.2 Le hasard de la miose et de la fcondation Le gnome contenu dans un gamte est le fruit du hasard de la distribution de chacun des 2 chromosomes des n paires contenues dans les cellule souches. Ce hasard est doubl de celui de la rencontre d'un gamte mle et d'un gamte femelle lors de la fcondation.

3.3 Le crossing-over (figure 1.2) Lors de la miose, de nombreux changes de brins de chromatine entre les chromosomes d'une mme paire se produisent, c'est le crossing-over. JP Hallais 11Gntique/Fvrier 2012

2 chromosomes d'une mme paire Figure 1.2 : crossing-over

change rciproque d'un fragment entre les 2 chromosomes

Ces changes entranent une forte augmentation de la variabilit des assemblages de gnes transmis par un chromosome. A l'oppos, quand lors de la miose, une portion entire d'un chromosome est conserve sans crossing-over, on parle de linkage ou d'un groupe de liaison entre gnes.

Exemple (figure 1.3) pour 3 locus A, B, C, chacun 2 allles A1, A2 ; B1, B2 ; C1, C2 situs sur la mme paire de chromosomes :

A1B1-

-A2 -B2

Cellule souche en miose Point de jonction et d'change entre 2 chromsomes d'une mme paire lors d'un crossing-over

C1-

-C2 A1B1-A2 -B2 A1B1+ C2-C1 C2-C1 -A2 -B2

Crossing-over avec C

Types de gamtes obtenus

Figure 1.3 : Consquences du linkage et du crossing-over : groupes de liaison et recombinaisons Dans les deux types gamtes obtenus, les arrangements entre les gnes ports par un mme chromosome montrent : JP Hallais 12Gntique/Fvrier 2012

-le maintien des combinaisons parentales A1 + B1 et A2 + B2 du au linkage entre les locus A et B -de nouvelles combinaisons C2 + (A1 et B1) ainsi que C1 + (A2 et B2), dues au crossing-over avec C Ces phnomnes trouvent deux applications lies au : 1 Crossing-over, avec l'tablissement de cartes gntiques. Plus 2 gnes sont loigns sur un mme chromosome, plus la probabilit de crossing-over augmente, et inversement. On peut ainsi reprsenter l'ordre d'arrangement des locus par l'tude de leurs distances (en centimorgans),. 2 Linkage, avec la SAM qui slectionne indirectement un gne d'intrt mais de squence inconnue (cf :3.1). Les puces ADN sont capables d'identifier spcifiquement un trs grand nombre de SNP d'aprs leurs mutations (gnotypage). Il devient alors possible de calculer l'index SAM des candidats la slection, aprs valuation de l'effet zootechnique (sur les performances des animaux) des gnes associs aux SNP. Toutes ces sources de variabilit gntique et donc de combinaisons gntiques originales, font que la reproduction des espces sexues est une vritable procration. Chaque individu, l'exception des clones, peut tre considr comme tant unique dans son gnome. A l'oppos, la reproduction aboutissant des copies identiques l'original, ne concerne que les espces asexues comme les bactries. Les 2 bactries filles sont identiques leur mre qui s'est reproduite par division.

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2 me Partie : Hrdit des caractres non quantitatifsElle tudie l'expression et la transmission des gnes codant pour les caractres dits Mendliens ou qualitatifs. Leurs caractristiques sont : 1 Un dterminisme gntique contrl par un ou quelques locus occups chacun par de petites sries allliques, souvent 2 allles. 2 L'effet de chacun des gnes est important dans l'expression des caractres. On parle de gnes effet majeur. Ainsi, le gnotype (assemblage des gnes chez l'individu) peut tre facilement identifi partir de l'observation du phnotype. Par exemple, un bouc avec cornes [p] est de gnotype p//p. 3 La distribution des phnotypes est caractristique des variables qualitatives, prenant des modalits bien distinctes, prsence ou absence de cornes, couleurs de la robe des animaux... 4 Le milieu n'influence gnralement pas l'intensit d'expression des gnes dans le phnotype.

1 Expression des caractres non quantitatifsLes mcanismes intervenant dans l'expression du matriel gntique, tudis dans la premire partie, sont l'origine d'une diversit des modes d'expression des gnes. 1.1 La dominance Un gne dominant masque l'expression d'un allle rcessif. Par convention d'criture, le gne dominant est crit en majuscule et le gne rcessif en minuscule. Pour un locus 2 allles A et a nous obtenons : 3 gnotypes possibles 2 phnotypes A//A [A] A//a a//a [a]

La dominance s'observe chez l'htrozygote, dont le phnotype correspond l'expression du gne dominant. Exemples de caractres commands par des gnes dominants ou rcessifs d'intrt zootechnique : En porcs, le gne s de sensibilit l'halothane et au stress est indsirable l'tat homozygote chez les porcs charcutiers. De mme, le gne RN- s'accompagne d'une diminution du rendement de la transformation des viandes lors de la cuisson, accompagne d'une chute excessive de l'acidit de la viande... JP Hallais 14Gntique/Fvrier 2012

En bovins, afin de ne plus avoir les corner, dans le respect du bien-tre animal, la slection du gne P absence de cornes est engage dans plusieurs races. En race charolaise, le gne C responsable de la dilution des couleurs observe dans les croisements est spcifique cette race. Il permet de garantir l'origine de la viande de race charolaise.... Chez les poules, les gne de couleur de la peau, W blanche ou w jaune, permettent d'adapter la prsentation des poulets de chair aux attentes traditionnelles des marchs rgionaux. Le gne NA, cou-nu, produit des volailles plus tolrantes aux tempratures caniculaires. Des gnes de coloration du duvet et des plumes, ports sur l'htrochromosome X permettent d'autosexer les poussins ds la naissance... Remarque : quand le gne rcessif a est responsable d'une anomalie (A est son allle dominant), sa prsence est entretenue dans une population. En effet, une partie des individus [A] est htrozygote A//a et ils transmettent le gne a dans 50% de leurs gamtes. Un gnotypage avec une sonde ADN permet d'identifier sa prsence et ainsi d'radiquer l'anomalie. Cette technologie est frquemment applique, comme dans la lutte contre le gne responsable du Complex Vertbral Malformation (CVM) chez les bovins prim'holsteins. 1.2 La codominance C'est l'expression conjointe de deux allles diffrents chez les htrozygotes. Le phnotype est alors la juxtaposition des effets des deux allles. Exemple : le locus de la kapa casine du lait des bovins accueille 2 allles A et B. Ce dernier est favorable au rendement fromager et la tenue du caill. Il est plus frquent en race Normande. L'analyse du lait et les gnotypages produisent alors : 3 gnotypes 3 phnotypes A//A [A] A//B [A et B] B//B [B]

On dtecte les deux variants de casine A et B dans le lait des vaches htrozygotes A//B. 1.3 Pntrance incomplte d'un gne Elle se mesure par le pourcentage rel d'individus exprimant le caractre attendu pour un gnotype donn. C'est donc sa frquence d'expression parmi les individus ayant ce gnotype. Par exemple, le caractre culard des bovins, du l'allle mh (hypertrophie musculaire), a une pntrance de 0,9. En moyenne, 90% des mh//mh sont [mh], les 10 % restants sont normaux. Le gne s de sensibilit l'halothane de porcs a une pntrance proche de 0,8. 1.4 Expressivit variable Elle se mesure par une variation de l'intensit d'expression d'un caractre selon les individus. Les bovins de type culard expriment le caractre de manire plus ou moins marque. On note son intensit selon une chelle de 1 20 points. Certaines caractristiques ne s'expriment que JP Hallais 15Gntique/Fvrier 2012

pendant une priode de leur vie comme l'hypertrophie de la langue que se rsorbe gnralement quelques semaines aprs la naissance.

1.5 La pliotropie C'est le rsultat de l'action d'un gne sur plusieurs caractres la fois et qui n'ont pas de lien fonctionnel entre-eux. Chez les caprins, le gne P absence de cornes l'tat homozygote, produit des femelles sans cornes (motte) mais striles. Ainsi, on ne slectionne que des boucs cornus p//p afin de ne pas obtenir de chevrettes P//P striles. Les femelles P//p , bien que mottes restent fertiles. Le gne mh affecte la fertilit et les autres aptitudes maternelles des vaches culardes, mais il amliore la tendret des viandes. 1.6 L'pistasie C'est l'interaction entre 2 locus diffrents qui agissent sur un mme carctre. Un gne pistatique masque l'expression d'un gne non allle. Les gnes de contrle du dpt des pigments du plumage ou des poils sont soumis l'effet pistatique de gnes non allles inhibiteurs de leur activit. On produit ainsi des poulets de chair standards plumage blanc partir de poules rousses (leur coloration permet de les autosexer la naissance) accouples avec des coqs porteurs du gne autosomal d'inhibition l'tat homozygote. 1.7 Expression des sries allliques Un locus peut tre occup par plusieurs gnes, cependant, chez un individu, on ne trouve que deux allles la fois, un sur chaque chromosome. Parmi les 15 allles au locus casine alpha s1 des caprins, 7 sont exploits en slection. Ils font varier le taux protique du lait : allles A,B,C fort taux protique allle E taux intermdiare allles D,F,0 faible taux Le gnotypage des boucs diffuss en insmination artificielle permet de distinguer les C++ porteurs de 2 allles favorables des C+ porteurs d'1 allle favorable. Ainsi, une chevrette issue d'un bouc C++ recevra au moins 1 allle favorable au taux protique et l'aptitude fromagre de son lait. Chez les ovins, la sensibilit la tremblante, maladie prion dgnrative du cerveau et fatale, dpend de leur gnotype (les lettres dsignent les diffrents acides amins de la protine prion issus de mutations gntiques). En plus de gnes aux effets intermdiaires, on note les allles : ARR = grande rsistance VRQ = grande sensibilt JP Hallais 16Gntique/Fvrier 2012

Le gnotypage des bliers et la slection des ARR//ARR ont permis une quasi radication de la tremblante avec la production d'agnelles porteuses d'au moins 1 allle ARR qui les protge de la maladie (sauf avec le gnotype ARR//VRQ). 1.8 Gnes ports par le chromosome X, l'hrdit lie au sexe Les gnes lis au sexe sont localiss sur X, alors que leur locus n'est pas prsent sur Y ( contrairement aux caractres influencs dans leur expression par le sexe, comme la lactation, qui sont contrls par des gnes autosomaux). Chez les volailles, les femelles sont htrogamtiques XY. Exemple 1 : les gnes d'autosexage chez les volailles On peut sexer les volailles d'aprs : - leur dimorphisme sexuel, l'aspect du coq diffre de celui de la poule, mais tardivement - l'examen du cloaque des poussins - des gnes d'autosexage, dont chez la poule la vitesse d'emplumement (K = emplumement lent et k = rapide) la barrure du plumage noir (B = barr et b = noir uniforme) la dorure du plumage (S = duvet jaune puis plumage argent et s = duvet roux puis plumage dor) Le schma de production de poulettes destines la ponte et autosexes d'aprs le gne de dorure du plumage est le suivant (figure 2.1) : mle dor Xs Xs x femelle argente XS Y-

Xs XS mles [S] duvet jaune 100% Xs Y- femelles [s] duvet roux 100%Figure 2.1 Schma d'autosexage des poussins au locus de dorure du plumage

Exemple 2 : gne de nanisme chez la poule Au locus deux allles, DW = taille normale et dw = nain (dwarf), l'utilisation de poules naines [dw] permet de rduire le cot de production de poussins de taille normale [DW] en souche chair (figure 2.2 page suivante). Plus petites, elles ont des besoins alimentaires d'entretien rduits et elles produisent des ufs normaux.

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Gntique/Fvrier 2012

Poules naines Xdw Y-

x

coqs normaux XDW XDW

Xdw XDW mles [DW] normaux Y- XDW femelles [DW] normalesFigure 2.2 : Utilisation du gne de nanisme dw en production de poulets de chair

2 Transmission des caractres non quantitatifs : les lois de Mendel2.1 Monohybridisme Il dcrit la transmission d'un caractre command par un locus 2 allles, en partant de 2 parents homozygotes. 1re loi : Homognit des hybrides de premire gnration : 100% des F1 sont de mme gnotype et de mme phnotype.(figure 2.3) 2me loi : Disjonction ou sgrgation des caractres parentaux : la F2 est htrogne. (figure 2.4) Exemple du locus couleur de la robe des bovins deux allles N = noir et r = rouge Vache pie-noir [N] N//N N (1) x Taureau pie-rouge [r] r//r r (1)

gnotypes gamtes

F1

-gnotypes -phnotypes

N//r (1) [N] (1)

Loi n1 100% des F1 sont pie-noir

Figure 2.3 : Vrification de la premire loi de Mendel

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Gntique/Fvrier 2012

F1 gamtes N () ou r ()

x

F1 N () ou r ()

F2

-gnotypes N//N () -phnotypes

N//r r//r () () [r] () LOI n2 la F2 est htrogne

[N] ()

Figure 2.4 : Vrification de la deuxime loi de Mendel 2.2 Dihybridisme Il tudie la transmission de deux caractres n1 et n2, commands chacun par un seul locus, mais situs sur deux paires de chromosomes diffrentes (la 1re loi de Mendel reste vrifie). 3me loi : Sgrgation indpendante des caractres chez la F2, les distributions des caractres n1 et n2 sont indpendantes.(figure 2.5) Exemple chez lez bovins : -caractre n1 couleur de la robe 2 allles N et r -caractre n2 coloration de la tte, avec 2 allles H = tte blanche et c = tte colore. Montbliard tte blanche, robe rouge [H,r] F1 F2 x Prim'holstein tte colore robe pie-noir [c,N]

100% [H,N] (tte blanche et robe pie-noir) la loi 1 est vrifie. Elle rsulte de l'accouplement des F1 entre-eux.

La distribution de phnotypes suit le dveloppement de (3+1) 2 (l'exposant correspond au nombre de caractres indpendants tudis), soit 9-3-3-1 ce qui donne en frquences 9/16, 3/16, 3/16, 1/16. Ces frquences sont celles des phnotypes, en partant du double dominant vers le double rcessif. [H , N] 9/16 Tte blanche, robe pie-noir [H , r] 3/16 Tte blanche, robe pie-rouge [c , N] 3/16 Tte colore, robe pie-noir [c , r] 1/16 Tte colore, robe pie-rouge Figure 2.5 : Application de la troisime loi de Mendel JP Hallais 19Gntique/Fvrier 2012

La 3me loi est vrifie, la distribution de la coloration de la tte et de la couleur de la robe se font indpendamment l'une de l'autre.

3 Gestion des anomalies gntiques dues aux mutations.Une anomalie gnique est une dviation par rapport au gne normal. Elles peuventtre indsirables quand elles causent une baisse des performances ou la ltalit (mort), mais certaines prsentent des effets favorables, amlioration de la conformation bouchre, rsistance la chaleur des volailles... 3.1 Quelques exemples -La race Prim'holstein a subit l'effet dfavorable de mutations du -gne BLAD, dficience immunitaire et mort en phase d'levage -gne Bulldog, dformation osseuse et mort trs prcoce -gne CVM, malformation osseuse ltale -La race Charolaise subit encore l'effet d'un gne rcessif pntrance incomplte, responsable de la flexion permanente des membres et du palais fendu ce qui les rend non viables (syndrome d'arthrogrypose et palatoschisis). -En porcs, le gne RN-, introduit avec la race Hampshire, affecte le rendement technologique lors de la cuisson de la viande et produit des viandes acides. 3.2- Leur gestion La gestion des anomalies s'appuie sur deux types d'actions, informer et limiter leurs frquences. 1-En cas d'observation d'une anomalie indsirable, l'leveur doit informer l'organisme de slection des reproducteurs, insminateur, slectionneur de cochettes Ainsi, en race Montbliarde, l'anomalie SHGC, appele tte de chevreuil donnant des veaux squelette trs fin, un faible poids, mais viables a-t-elle t identifie grce son signalement. 2-Retirer de la reproduction tout animal ayant une anomalie, ainsi que ses ascendants. 3-Si une anomalie est confirme, il peut-tre procd son gnotypage -direct avec une sonde ADN (gnes BLAD, CVM ...) -indirect l'aide de marqueurs, microsatellites ou SNP, associs au gne indsirable (SHGC) 4-Eviter la consanguinit, c'est dire des accouplements entre des ascendants apparents sur 2 3 gnrations. Sinon, une anomalie rcessive issue d'un anctre commun, risque d'tre porte l'tat htrozygote mais non exprime par les 2 parents. Elle aura alors 1 chance sur 4 dapparatre l'tat homozygote chez le produit, lequel exprimera l'anomalie. 5-Equilibrer la descendance des mles d'insmination artificielle pour viter de diffuser une anomalie, comme cela s'est produit en Prim'holstein, mais aussi afin de prserver une JP Hallais 20Gntique/Fvrier 2012

variabilit gntique suffisante dans la population. 6-Une anomalie peut prsenter la fois des avantages et des inconvnients. C'est le cas le la sensibilit l'halothane des porcs. Elle est due un gne autosomal rcessif pntrance incomplte avec des effets pliotropes not s (N tant l'allle normal) : - l'tat homozygote, les animaux sont sensibles au stress, avec davantage de mortalit et leur viande est de mauvaise qualit, dite PSE (Pale-Soft-Exudative) - l'tat htrozygote, les dfauts de s sont masqus par son allle dominant, mais il conserve un effet favorable pour le taux de muscle. Il est exploit dans les schmas de production de porcs charcutiers croiss (figure 2.6). La race Pitrain est porteuse de ce gne avec une forte frquence, la race Large-white est considre indemne et il a t radiqu en Landrace franais. On peut citer aussi les gnes de nanisme dw ou encore cou-nu NA en volailles. Ce dernier procure une meilleure rsistance la chaleur. En ovins, le gne Booroola, dcouvert en mrinos d'Australie amliore la prolificit etc Large-white N//N x Landrace Franais N//N

Cochettes F1 N//N

x

verrats Pietrain forte frquence de s

porcs charcutiers N//N ou N//s 100% [N] normaux et bnficiant d'une augmentation du taux de muscle apporte par s chez les htrozygotes. Figure 2.6 : Gestion du gne de sensibilit l'halotane dans la production de porcs charcutiers croiss

4 Structure gntique d'une population et son volution(tudi en BTSA PA) 4.1 Structure pour un locus 2 allles L'tude des populations s'intresse la distribution des gnes et des gnotypes, c'est dire leurs frquences (un exemple chiffr avec p (A) = 0,7 et q (a) = 0,3 servira d'illustration au paragraphe 4) : JP Hallais 21Gntique/Fvrier 2012

1 - Les frquences gniques pour un locus 2 allles A dominant et a rcessif, sont notes par des variables p (A) et q (a) avec p + q = 100% ou 1. 2 Dans une population, les frquences gnotypiques et phnotypiques rsultent du hasard des fcondations (tableau 1.1) Gamtes mles Gamte femelles p (A) q (a) p2 (A//A) pq (A//a) pq (A//a) q2 (a//a)

p (A)

q (a)

Gnotypes et frquences Tableau 1.1 : Echiquier de la transmission des gamtes lors de la fcondation Les frquences obtenues au tableau 1.1 sont regroupes dans le tableau 1.2 : Structure gnotypique Structure phnotypique Gnotypes Frquences gnotypiques Phnotypes Frquences phnotypiques2

A//A p2 [A] p + 2pq

A//a 2pq

a//a q2 [a] q2

Somme 1 ou 100%

1 ou 100%

Tableau 1.2 : Structure gnotypique et phnotypique d'une population pour un locus 2 allles de frquences p (A) et q (a)

L'application l'exemple chiffr, p (A) = 0,7 et q (a) = 0,3 donne les frquences -gnotypiques : (A//A) = 0,72 = 0,49 (A//a) = 2 x 0,7 x 0,3 =0,42 (a//a) = 0,32 = 0,09 -phnotypiques : [A] = 0,49 + 0,42 = 0,91 et [a] = 0,09

NB : Quand les frquences gniques ne sont pas connues, il est possible de les retrouver partir : -De la frquence du phnotype rcessif [a] dont la frquence gnotypique est q 2 (a//a). La frquence gnique de a est : q = q2 . Si q2 (a//a) = 0,09 alors q (a) = 0,09 = 0,3 (Si les allles sont codominants, les frquences phnotypiques reprennent celles des gnotypes correspondants) JP Hallais 22

Gntique/Fvrier 2012

-De la connaissance du gnotype des individus de la population, par exemple le nombre d'individus selon les gnotypes est (A//A) =12 ; (A//a) = 15 ; (a//a) = 3 (total = 30 animaux). La frquence d'un gne est la proportion de ce gne parmi tous les gnes au locus dans la population, soit pour A = nombre d'exemplaires de A / nombre de gnes totaux, d'o p (A) = [(2 x12) + (1 x15) + (0 x3)] / [2x30] = 39 /60 = 0,65 q (a) = 1 p = 0,35

4.2 Evolution entre 2 gnrations 4.2.1 En quilibre de Hardy et Weinberg Dans une population de grande taille, en panmixie, sans mutations, migrations ni slection, les frquences gniques et gnotypiques ne changent pas de gnrations en gnrations. Panmixie = accouplements au hasard pour le locus considr (en pratique, l'existence du locus est ignore lors des accouplements raisonns) Migration = passage d'individus d'une population une autre (en pratique, ce sont les croisements) Slection = gamte favoris (slection pour) ou dfavoris (slection contre) lors de la procration de la gnration suivante, soit par la slection opre par l'leveur, soit par slection naturelle. Dans ces conditions, les structures : -gniques pour un locus 2 allles de frquences p (A) et q (a) -gnotypiques p2 (A//A) ; 2pq (A//a) ; q2 (a//a) dont la somme des frquences p2 + 2pq + q2 = 1 ne changent pas de gnrations en gnrations. Cette situation, bien qu'elle soit thorique et en opposition au principe de l'volution des espces, permet de dcrire la structure d'une population pour un locus rpondant aux conditions d'quilibre : race pure et pour un caractre non slectionn. (paragraphe 4.1 ci-dessus, avec q (a) = q2 ) 4.2.2 - Effets de la slection Il y a slection, quand les individus d'un gnotype subissent une diminution de leur contribution la procration de la gnration suivante. Elle peut tre naturelle, due un gne qui diminue la fertilit ou la viabilit (gne ltal). Elle est aussi due aux choix des leveurs qui retirent de la reproduction des individus non slectionns ou prsentant des anomalies indsirables.

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Le chiffrage de son impact dans une population peut tre abord selon 2 situations : Situation 1, la slection concerne l'ensemble de la population quand un gne dfavorable provoque une baisse de la fertilit ou de viabilit dans la population, par exemple si le gne (a) de frquence q = 0,3 est ltal. A la gnration initiale n, on aura la population (tableau 1.3) : Gnotypes Frquences la fcondation Contribution la gnration n+1 Frquences aprs slection contre a//a A//A p2 = 0,49 100% des A//A ou 1 0,49 / (0,49 + 0,42) = 0,538 A//a 2pq = 0,42 100% des A//a ou 1 0,42 / (0,49 + 0,42) = 0,462 a//a q2 = 0,09 0 % car les individus [a] ne sont pas viables 0

Tableau 1.3 : Structure gnotypique d'une population aprs slection contre [a] Les gamtes produits par la gnration n seront de frquences : -p'(A) = (0,538 x 100% des gamtes de A//A) + (0,462 x 50 % des gamtes de A//a) = 0,769 -q'(a) = 1 p' = 0,231 L'chiquier des fcondations entre les gamtes de la gnration n permet de prvoir la gnration n+1 de structure gnotypique (tableau 1.4) : 0,591 (A//A) + 0,356 (A//a) + 0,053 (a//a) L'effet de la slection aura donc t de -rduire la frquence gnique q = q' q = 0,231 0,3 = - 0,069 -rduire la frquence des homozygotes a//a = 0,053 0,09 = - 0,037 Gamtes mles Gamte femelles p' (A) 0,769 q' (a) 0,231 p'2 (A//A) 0,7692 = 0,591 p'q' (A//a) 0,769 x 0,231 = 0,178 p'q' (A//a) 0,769 x 0,231 = 0,178 q'2 (a//a) 0,2312 = 0,053

p' (A) 0,769

q' (a) 0,231

Tableau 1.4 : Procration de la gnration n+1

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Situation 2, la slection concerne un chantillon de la population : Par dcision de slection, certains gnotypes seront moins ou pas du tout utiliss. Si parmi 30 mles gnotyps 12 (A//A) + 15 (A//a) + 3 (a//a) l'leveur dcide de retirer de la slection les a//a, les gamtes des 27 individus conservs transmettront leurs gnes selon les frquences suivantes : -p''(A) = [(12 x 100% des gamtes de A//A) + (15 x 50 % des gamtes de A//a)] / 27 = 0,722 -q'' (a)= 1 0,722 = 0,278 La gnration suivante est obtenue en construisant l'chiquier des fcondations (tableau 1.5). On suppose que les frquences gniques des femelles sont reprsentatives de la population tudie en situation n1. La structure gnotypique de leur descendance est alors : -gnotypes A//A A//a a//a -frquences 0,555 0,381 0,064 Il suffit ensuite de calculer les frquences gniques la gnration n + 1 : -p'''(A) = (0,555 x 100% des gamtes de A//A) + (0,381 x 50 % des gamtes de A//a) = 0,746 -q'''(a) = 1 p' = 0,254

Gamtes mles Gamte femelles p' (A) 0,769 q' (a) 0,231

p'' (A) 0,722 (A//A) 0,722 x0 ,769 =0,555

q' (a) 0,278 (A//a) 0,769 x 0,278=0,214

(A//a) (a//a) 0,231 x 0,722 = 0,167 0,278 x 0,231 = 0,064

Tableau 1.5:Procration de la gnration n+1

Puisqu' chaque gnration, l'efficacit de la slection est fonction de la frquence gnique initiale, son impact est maximal pour une population prsentant une forte proportion d'htrozygotes, c'est dire de frquences gniques p et q quilibres, proches de 0,5. Cette observation se retrouve dans la slection des caractres quantitatifs dont l'efficacit repose sur une variabilit gntique A suffisante de la population (4 me partie). Par contre l'efficacit de la slection tend se rduire quand la frquence d'un gne est leve ou l'oppos trs faible. Il est donc difficile de fixer un gne ou de l'liminer compltement d'une population sans procder au gnotypage des animaux.

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3me partie : Hrdit des caractres quantitatifs1 Dterminisme gntique des caractres quantitatifsLes bases de la gntique des caractres non quantitatifs restent vrifies dans l'expression et la transmission de caractres quantitatifs, cependant des spcificits viennent les complter. Les caractres quantitatifs sont : -mesurables -leur dterminisme gntique runit les effets des gnes majeurs, des QTL et des polygnes -leur expression est influence par le milieu d'levage. Ces caractres sont les productions : les quantits (lait, croissance, ponte ) mais aussi la qualit des productions (composition des produits, indice de qualit de la viande de porc ). Cette 3 me partie fera rfrence aux rsultats d'une srie de 30 veaux mles, pour lesquels nous disposons (tableau 3.1): -des poids 210 j (P210) exprims en carts la moyenne nationale de leur race (carts phnotypiques P) -des index gntiques, calculs partir de leurs propres performances (en contrle individuel), et exprims en carts la moyenne raciale ( carts gntiques A). NB : Les valeurs ont t arrondies en units entires pour en faciliter l'utilisation.Numros 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 P 33 30 24 22 21 19 18 15 13 13 12 11 10 10 9 8 7 A 9 3 8 6 -3 2 4 -4 -2 1 2 -1 -5 1 -6 3 -4 Numros 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 P 6 5 4 3 2 1 -1 -2 -5 -8 -9 -13 -15 A -5 0 -3 -5 -4 1 -9 -9 -1 -11 -7 -16 -11

Moyennes Ecarts types

8,1 11,87

-2,2 5,79

Tableau 3.1 : Poids 210 j (P) et index (A) d'une srie de 30 veaux, exprims en carts la moyenne. 1.1 Des caractres mesurables (formulaire n1) Un caractre quantitatif est mesurable, c'est une performance appele valeur phnotypique Pi d'un individu ni.

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La distribution des valeurs prises par une variable quantitative suit une courbe de Gauss (figure 3.1). La classe des + 10 kg est la plus importante avec 6 animaux, alors que les valeurs extrmes sont globalement moins frquentes.

Figure 3.1 : Poids 210 j moy = 8,1 kg cart-type = 11,87 kg7 6 5

Effectifs

4 3 2 1 0 -18 -14 -10 -6 -2 2 6 10 14 18 22 26 30 34

Valeurs centrales des classes de poids (kg)

Deux indicateurs statistiques permettent de dcrire et rsumer cette courbe : -la moyenne P = 8,1 kg c'est le paramtre de position centrale -l'cart-type P = 11,87 kg c'est le paramtre de dispersion des valeurs autour de la moyenne. On peut regrouper leur criture : poids moyen = 8,1 11,87 kg La distribution des performances d'une population ne respecte pas toujours les caractristiques d'une courbe de Gauss. Une correction mathmatique est alors applique avant le calcul des index gntiques qui ncessite une distribution dite normale. Chez les chevaux de sport, on utilise le logarithme des gains ou des points. En effet, leur attribution lors des comptitions suit une distribution dsquilibre : la plupart des chevaux recueillent de faibles gains ou points alors qu'une petite lite engrange l'essentiel des dotations. Cette correction mathmatique conserve la hirarchie entre les chevaux lors du classement obtenu par les indices annuels et gntiques, et elle produit une distribution des donnes compatible avec le calcul du BLUP. 1.2 Le milieu (E ou M) influence leur expression Les effets du milieu regroupent les actions, favorables ou dfavorables de l'alimentation, de la conduite sanitaire . Ainsi, un mme individu ralise une production plus ou moins importante selon ses conditions d'levage. Les effets du milieu ont trois consquences en slection : 1 Ils ne permettent pas de superposer le niveau des performances et la valeur gntique des individus. Dans l'exemple, le veau n5 ralisant une performance leve 210 j (+21 kg) ne se JP Hallais 27Gntique/Fvrier 2012

classe en ralit qu'en 16 me position pour son index (valeur gntique -3 kg). 2 Ils augmentent l'htrognit des performances. Ainsi, les index des 30 veaux sont moins variables (cart-type = 5,79 kg) que les poids constats (P = 11,87kg) (figure 3.2).

Figure 3.2 : INDEX () des poids 210 j (kg) moy() = -2,2 kg = 5,79 kg10 8

Effectifs

6 4 2 0 -15 -11 -7 -3 1 5 9

Valeurs centrales des classes d'index

3 Le milieu commun un groupe d'animaux peut soit les favoriser, soit les dfavoriser par rapport la moyenne de la race. Dans l'exemple, la moyenne du P 210j des 30 animaux levs dans le mme troupeau (+ 8,1 kg) , est trs suprieure celle de leur valeur gntique estime par leurs index (-2,2 kg). On peut conclure que leurs conditions d'levage ont eut un effet globalement plus favorable l'expression de leurs aptitudes gntiques que celles de la moyenne raciale. Cet cart entre les moyennes -2,2 et +8,1 kg s'appelle un biais du aux conditions de milieu. Afin de minimiser les biais dans les calculs d'index, on peut soit : -Regrouper les candidats la slection (ou leurs apparents) dans une mme station de contrle de performances, c'est le cas du contrle de la descendance pour les aptitudes bouchres des bovins et des ovins. Les conditions de contrle sont alors plus homognes que dans la diversit de leurs fermes d'origine. La slection est alors plus prcise. -Estimer l'effet des conditions d'levage sur les performances des groupes d'animaux levs dans les mmes conditions, par exemple le numro de mise bas pour les aptitudes maternelles, le sexe pour la croissance ou encore l'effet troupeau. On value ce dernier en ralisant des connexions gntiques entre les levages. L'insmination artificielle, en diffusant des reproducteurs communs dans un grand nombre d'levages, est le principal moyen de connexion entre troupeaux. 1.3 Leur dterminisme gntique Trois catgories de gnes, diffrencis par l'importance de leurs effets individuels, contrlent les caractre quantitatifs. JP Hallais 28Gntique/Fvrier 2012

1 Les gnes majeurs ont un effet individuel important. Il est alors possible d'tablir un lien direct entre les performances et les gnotypes des individus. En pratique, comme dans l'tude des caractres non quantitatifs, on peut distinguer des sous-groupes dans une population selon la prsence ou l'absence du gne majeur. Exemple : le gne Booroola (F) a un effet additif (additif = qui se cumule aux effets de tous les autres gnes contrlant le mme caractre) par rapport son allle (not +), d'environ + 0,75 agneau par mise bas. La distribution de la prolificit selon le gnotype au locus Booroola pour une population est schmatise ci-aprs (figure 3.3). Porteurs d'un exemplaire du gne F les +//F ont une supriorit moyenne de 0,75 agneau n par rapport aux +//+ et les homozygotes F//F ont une supriorit de 0,75 + 0,75 = 1,5 agneau.

prolificit gnotypes : 1,4 +//+ 2,15 +//F 2,9 F//F

Figure 3.3 : Effet du gne majeur Booroola sur la prolificit dans une race NB : chaque gnotype, l'htrognit de la prolificit est due l'action des autres gnes cumule celle du milieu. 2 Les gnes ports aux QTL (Quantitative Trait Locus) occupent des locus contrlant une part importante de la variabilit des caractres quantitatifs. Si leur effet individuel reste assez important dans la variabilit des performances, il n'est pas suffisant pour associer directement performances et gnotypes des QTL. Leur dtection est permise par le gnotypage des candidats la slection aux marqueurs associs (les SNP) et leurs effets gntiques sont intgrs dans les index SAM (indexation des bovins laitiers depuis 2010). Cette avance technologique a doubl le niveau de prcision des index calculs ds la naissance des veaux. Ainsi la slection des taureaux utiliss en insmination artificielle peut tre plus prcoce. Elle se ralise sans testage, avant mme que les animaux atteignent l'ge physiologique de mise en reproduction, ce qui rduit l'intervalle de gnration. De plus, elle apporte un gain significatif de prcision dans la slection de caractres peu hritables, comme la fertilit femelle. 3 Les polygnes ont chacun un effet trs faible sur la variabilit des performances, mais globalement, du fait de leur grand nombre, leur impact est important dans la valeur gntique des individus. Leur effet global est calcul par une mthode d'estimation (le BLUP) qui produit les index. Elle s'appuie sur le modle polygnique qui distingue dans une performance : -l'effet du milieu (1.2) -l'effet gntique, appel valeur gnotypique (note G), due l'assemblage des gnes JP Hallais 29Gntique/Fvrier 2012

de l'individu. Elle se dcompose elle-mme en 2 types d'effets gntiques : -Effets additifs, ou effets spcifiques chaque gne, qui se transmettent avec lui de gnrations en gnrations. Chez un individu, leur cumul pour un caractre s'appelle valeur gntique additive, note A. En moyenne, lors de la miose, chaque gamte transmet la moiti de la valeur gntique additive du gniteur. Ainsi en moyenne, un descendant reoit la moiti de la valeur gntique additive de chacun de ses parents : A individu = A pre + A mre. -Effets non additifs ou d'interaction entre les gnes, nots I. C'est l'ensemble des effets d'interaction entre allles (dominance) et entre gnes non allles (pistasie) qui apparaissent au hasard des assemblages de gnes runis lors de la fcondation. Ils sont imprvisibles car ils se recrent chaque gnration. Ils ne sont donc pas transmissibles ni slectionnables. D'o : P=G+E Valeur phnotypique = valeur gnotypique + valeur des effets du milieu G=A+I Valeur gnotypique = valeur gntique additive + valeur des effets d'interaction et P = A + I + E En pratique, la slection ne porte que sur les effets additifs (ceux des polygnes + QTL + gnes majeurs) car ce sont les seuls effets gntiques transmissibles aux descendants. Cependant, dans une performance, la valeur gntique additive se confond avec les effets dinteraction et ceux du milieu. Il faut donc l'estimer, c'est le but de l'indexation de la vraie valeur A . Le graphique page suivante (figure 3.4) dcrit la relation entre les performances P210 et les index des 30 veaux pris en exemple. Il montre que : Les variations des index et celles des performances P210 sont lies et elles suivent une tendance rsume par la droite de rgression Slectionner d'aprs les performances est imprcis, en effet : -des animaux aux performances comparables, peuvent prsenter un intrt gntique diffrent. Le veau n 15 de performance + 9 kg est gntiquement sans intrt avec un index = - 6, alors que le n 16, de P 210 j = + 8 kg est prfrer comme reproducteur avec une supriorit = + 3. -les 15 meilleurs d'aprs leurs performances (seuil reprsent par la ligne verticale en pointills), de supriorit phnotypique moyenne +17,33 kg ont une supriorit gntique moyenne A = + 1. Mais les 15 meilleurs pour leurs index (seuil donn par la ligne horizontale en pointills) produit un groupe de niveau gntique suprieur, en moyenne A = + 3,1 bien qu'en moyenne de leur P 210 j soit plus faible (P = + 14 kg). Cependant, l'index n'est qu'une estime de la valeur gntique additive vraie. Il comporte un JP Hallais 30Gntique/Fvrier 2012

degr d'imprcision qui est chiffre par le coefficient de dtermination (CD).

Figure 3.4 : Relation entre les poids 210 j et les index (en carts la moyenne de la race)15Index des poids 210 j en carts la moyenne

10 5 0 -20 -10 -5 -10 -15 -20Poids 210 j en carts la moyenne (kg)

0

10

20

30

40

2 Paramtres gntiques d'une population slectionne pour un caractre quantitatifCes paramtres permettent de calculer les index et d'estimer le progrs gntique ou rponse la slection. 2.1 la variabilit gntique 2A C'est une caractristique gntique de la population. Il faut la prserver tout en conciliant l'efficacit de la slection qui repose sur le choix d'un nombre restreint de reproducteurs. On peut la calculer partir de la variance des performances 2P et du coefficient d'hritabilit h2 : 2A = h 2 x 2P . Une valeur approche peut tre obtenue partir de la connaissance des index d'une population, dans l'exemple des poids 210 jours des 30 veaux, 2A= 5,792 = 33,5 kg. NB : la variance est un paramtre statistique qui dcrit la dispersion des valeurs prise par les individus d'une population, elle doit se comprendre comme une mesure de l'tendue des diffrences entre les individus (formulaire 1). JP Hallais 31Gntique/Fvrier 2012

La variabilit gntique conditionne : 1 - L'efficacit de la slection. Elle est d'autant plus leve que 2A est grande. Nous avons vu dans le paragraphe 1-3 que les 15 meilleurs individus slectionns d'aprs leurs index avaient une supriorit moyenne A = + 3,1 kg. Avec une plus faible variabilit du caractre, par exemple d'tendue comprise entre - 5 et + 2, la supriorit des 15 meilleurs aurait t ncessairement infrieure + 2 kg. 2 - Le maintien d'une frquence leve d'htrozygotes. Les anomalies gntiques rcessives sont alors masques par leurs allles dominants et ne s'expriment pas, ou moins frquemment. La variabilit gntique est donc l'oppos de la consanguinit. De plus, dans une population fort degr d'htrozygotie, les phnomnes d'interaction (I) entre les gnes sont favoriss (dominance et pistasie). Ils tendent augmenter les performances (P = A + I + E) de reproduction , viabilit et dans une moindre mesure les quantits produites. Prserver la variabilit gntique, c'est en pratique lutter contre l'augmentation de la consanguinit en : -accouplant entre-eux des individus non apparents -augmentant et en diversifiant le nombre de reproducteurs mles diffuss en insmination artificielle -largissant la base de slection de nouveaux levages, voire avec des croisements finalit gntique. Les petites populations sont les plus exposes la baisse de leur variabilit gntique. Il faut alors organiser des changes de reproducteurs entre les levages pour viter les accouplements consanguins. 2.2 L'hritabilit des caractres (formulaire 3) 2.2.1 Notion d'hritabilit On appelle hritabilit la part moyenne de la variabilit phnotypique qui est d'origine gntique additive pour un caractre et une population donne. Elle a pour formule de base h 2 = 2A / 2P Dans l'exemple du P 210 j des veaux, sa valeur est h 2 = 5,792 / 11,872 = 0,24 Ainsi, pour ce caractre de croissance des bovins, environ de la variance phnotypique (diffrences de performances entre les individus) est d'origine gntique additive, et donc slectionnable. Le reste de la variance phnotypique revient l'influence du milieu et aux effets gntiques non additifs. Ce caractre a une hritabilit dite moyenne. En slection individuelle, l'hritabilit est le rapport entre les supriorits gntiques A et phnotypique P moyennes d'un groupe d'individus slectionns. On parle aussi de rponse la slection (R) par rapport la diffrentielle de slection (S) : h 2 = A / P ou R /S Sa valeur peut tre approche dans l'exemple. La supriorit phnotypique du groupe JP Hallais 32Gntique/Fvrier 2012

de 15 veaux slectionns d'aprs leurs performances est P = Ps P (performance moyenne des individus slectionns Ps moins performance moyenne des candidats la slection P). P = 17,33 8,1 = + 9,23 kg. Leur supriorit gntique additive, estime par les index est A = As A, soit A = 1- (- 2,2) = + 3,2 kg. Ainsi h 2 = A / P = 3,2 / 9,23 = 0,35 Cette valeur s'carte de celle obtenue par la formule de rfrence, car dfaut de connatre les vraies valeurs gntiques des veaux, nous avons utilis les index avec leur imprcision. 2.2.2 Valeurs de h 2 et consquences Les valeurs prises par le coefficient h 2 sont comprises entre 0 et 1 Proche de 0, l'hritabilit est nulle. Elle rsulte : -d'une absence de variabilit gntique, le cas extrme serait une population de clones et la slection devient impossible -d'un caractre dont le dterminisme gntique est essentiellement non additif (effets de dominance et d'pistasie), comme la fertilit. Dans ce cas la slection est peu prcise puisque les diffrences de performances entre les individus n'ont qu'une trs faible origine gntique additive. Proche de 1, l'hritabilit est totale. Prs de 100% des diffrences de performances entre les individus est d'origine additive, ce qui n'est pas observ pour les caractres quantitatifs dont la valeur de h 2 est rarement suprieure 0,7. En pratique, on distingue trois classes de valeurs de h gntique des caractres (tableau 3.2): Valeurs de h 2 Dterminisme Efficacit de Intrt des gntique la slection croisements des polygnes Faible h 0,202 2

selon le dterminisme Exemples de caractres

Essentiellement non additif

Trs faible

Elev, ils favorisent les effets d'interaction Moyen faible

Reproduction, viabilit Quantits produites, (lait, croissance ...) Qualit et composition des productions (TP du lait, rendement en carcasse ...)

Moyenne Mixte, additif 0,2 < h 2 < 0,4 et non additif Eleve h 2 0,4 Essentiellement additif

Moyenne

Eleve

Nul

Tableau 3.2 Valeurs du coefficient d'hritabilit et ses consquences JP Hallais 33Gntique/Fvrier 2012

En plus du dterminisme gntique des caractres, h 2 varie en fonction de : -la variabilit gntique du caractre qui est modifie avec la consanguinit, laquelle diminue 2A et h 2. -l'homognit du milieu, plus il est homogne plus 2E diminue sans pour autant modifier les valeurs gntiques des animaux (2A inchange). Ainsi les diffrences de performances (2P) sont mieux relies aux valeurs gntiques et h 2 augmente. C'est l'intrt des stations de contrle de performances qui garantissent une meilleure corrlation entre les performances et les valeurs gntiques des candidats. Les index sont alors plus prcis. La valeur de h 2 conditionne donc la prcision de la slection. Plus elle est leve, plus les index sont prcis ( mthode de slection identique) et plus le progrs gntique apport par la slection est important. En slection individuelle, on peut augmenter la prcision des index en augmentant le nombre de performances ralises par individu. Cependant, le gain de prcision dpendra de la rptabilit des performances (formulaire n5). Le coefficient de rptabilit, not mesure la corrlation entre les performances P1,P2 successives des mmes individus pour un caractre donn. Plus est faible, plus il devient intressant de disposer de 2 ou 3 rptitions des performances de chaque candidat la slection (par exemple, jusqu' 3 lactations sont intgres dans le calcul des index laitiers). En effet si les performances successives ne sont pas lies (ou assez peu), elles apportent chacune leur part d'information supplmentaire qui contribue l'augmentation de la prcision des index. Par exemple, en passant de 1 3 performances, le coefficient de dtermination des index est multipli par 2 si = 0,2, contre 1,5 si = 0,5. Cependant, la dcision de cumuler plusieurs mesures sur chaque candidat avant de procder la slection doit tre prise en considrant l'allongement de l'intervalle de gnration et le cot supplmentaire des mesures. 2.3 Les corrlations gntiques entre les caractres (formulaires n 2 et 4) Cette notion permet d'valuer la rponse indirecte la slection d'un caractre sur d'autres caractres qui lui sont gntiquement corrls. Par exemple la slection de la croissance (GMQ) engendre une rponse indirecte et favorable sur l'efficacit alimentaire mesure par l'indice de consommation IC. Le coefficient de corrlation gntique entre deux caractres A1 et A2, not Rg (A1, A2) mesure le sens et l'importance de la liaison entre leurs valeurs gntiques additives dans une population. -1 Rg +1 -Si Rg est proche de 0, les deux caractres varient indpendamment l'un de l'autre. -Si Rg est proche de + 1 ou - 1, ils sont troitement lis dans leurs variations. Le signe + prcise qu'ils varient dans le mme sens, ou en sens contraire avec le signe -.

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Exemples et consquences : 1-Les aptitudes d'levage ont des corrlations nulles ou plus souvent dfavorables avec les caractres d'engraissement et de carcasse. -En porcs, Rg (prolificit,GMQ) 0. Ces caractres sont donc gntiquement indpendants et peuvent ainsi tre slectionns, chacun indpendamment de l'autre. -En bovins allaitants, les conditions de vlage et la musculature sont gntiquement assez corrles et de faon dfavorable (Rg - 0,4). Slectionner sur la conformation bouchre dgrade en moyenne, les aptitudes la mise-bas. 2-La croissance des veaux jusqu' l'ge de 4 mois, comme celle des agneaux jusqu' 1 mois, sont fortement corrles avec la production laitire de leurs mres (Rg + 0,8). Il est donc possible de slectionner indirectement la valeur laitire des vaches et des brebis d'aprs la croissance de leurs produits, mesure respectivement par les poids 120 j et 30 j. 3-En production laitire, la quantit de lait (QL) a une corrlation ngative et dfavorable avec la composition TP et TB (Rg - 0,4). Cette opposition a motiv la recherche d'un critre de slection qui lve cet antagonisme quantit-qualit. L'INEL pour les bovins (index conomique laitier) et l'ICC (index combin caprin), fortement corrls QL et neutres lgrement favorables vis vis des taux, ont t optimiss afin de rpondre aux demandes de maintien des taux exprimes par la filire fromagre.

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4 me partie : Slection intra-raceL'amlioration des espces domestiques repose sur l'exploitation de leur variabilit gntique : 1-A l'intrieur d'une population, elle rside dans les diffrences de valeur gntique additive entre les individus d'une mme race. L'objectif est alors d'amliorer la valeur gntique additive moyenne de la population tout en conservant sa variabilit, c'est le but de la slection. 2-Entre les populations, elle rsulte des diffrences entre les races. L'objectif est de bnficier la fois : -de leurs qualits complmentaires, par exemple les aptitudes d'levage d'une race et les aptitudes bouchres d'une autre, -des effets favorables des interactions entre les gnes chez les individus croiss qui se manifestent par l'htrosis. Dans ce cas, les croisements sont associs la slection.

1 Notion de population1.1 Dfinitions Une race, d'aprs sa dfinition de 1969, est constitue d'un ensemble d'animaux d'une mme espce prsentant entre-eux suffisamment de caractres hrditaires communs : morphologiques qui sont repris dans le standard, physiologiques ou de production et aussi des particularits biologiques codes par des gnes majeurs, comme les casines du lait. Une race est le rsultat de la slection d'une population, souvent initie depuis le XIX me sicle, partant de populations locales initialement adaptes un milieu et un usage (frquemment une mixit combinant levage + lait + viande + travail). Elles sont passes de populations terroirs des races production amliores pour quelques caractres et leves dans des conditions standardises. Selon les races et les espces, cette volution a t plus ou moins intense (races spcialises ou races rustiques) et obtenues, pour certaines, l'aide de croisements (ovins d'origine Anglaise, porc Large White, chevaux pur-sang Arabe ou Anglais introduits chez le Percheron ou le Normand ) alors que d'autres sont restes l'cart des croisements (bovins Salers). Les animaux sont dits de race pure quand ils sont issus de parents appartenant la mme race. Ils tendent vers l'homozygotie pour les caractres de standard dterminisme gntique simple (couleur, cornage ). La notion de race pure s'oppose celle de croisement. Les individus d'une ligne sont gnralement de la mme population qui peut tre une race, mais ils se distinguent par des aptitudes spcifiques, comme les lignes hyperprolifiques porcines. On les associe aux rameaux. Les individus d'une souche constituent un ensemble d'animaux issus de reproducteurs d'origines diverses, croiss entre-eux, puis conduits en troupeau ferm dans un milieu donn. Ce sont les souches synthtiques (ou composites) exploites en aviculture et en slection JP Hallais 36Gntique/Fvrier 2012

porcine, ou encore les souches INRA 95 (bovins culards) et INRA 401 (ovins viande), cette dernire souche est maintenant reconnue comme race, appele Romane. En pratique, ligne et souche sont deux termes confondus dans le vocabulaire des leveurs, voire des slectionneurs. 1.2 Caractristiques gnrales Chaque race est dcrite par un standard qui numre ses caractristiques, pour lesquelles on recherche : -l'homozygotie des caractres distinctifs : couleur, cornage -une variabilit gntique suffisante des caractres de production qui font l'objet d'une slection : lait, viande, ufs La slection Franaise s'appuie largement sur les races. Ainsi, les filiations sont consignes dans des livres gnalogiques depuis la deuxime moiti du XIXme sicle. Ces enregistrements sont exploits par les mthodes de calcul d'index comme le modle animal. De plus, ils sont utiles la slection sur ascendance et au contrle de l'volution de la consanguinit lors des accouplements raisonns. Leurs noms sont d'origine Anglaise (Studbook, Herd-book, Flock-book) qui ont t les premiers les dvelopper. Le fichier racial centralise les informations, performances et index, ncessaires la slection collective quand la base de slection fermire est disperse dans de nombreux troupeaux. A l'oppos, les lignes et les souches sont gnralement dtenues par des firmes de slection, elles se rencontrent principalement chez les monogastriques et sont largement diffuses en croisements.

2 Objectifs et critres de slectionOn distingue : 1-Les objectifs de slection, ou caractres pour lesquels on recherche l'amlioration de la valeur gntique additive. Ce sont obligatoirement des critres ou des combinaisons de critres zootechniques, gain moyen quotidien GMQ, indice de consommation IC Ils ne sont pas ncessairement mesurables, comme le rendement de carcasse dont la mesure ncessite l'abattage de l'individu, mais ils doivent rpondre l'objectif global regroupant les attentes d'une filire de : production transformation distribution. 2-Les critres de slection sont les caractres sur lesquels portent directement l'indexation et le classement des candidats la slection. La rponse la slection est directe si le critre est lui-mme l'objectif de slection, elle est indirecte si le critre n'est pas l'objectif de slection, mais lui est gntiquement corrl. Par exemple, la slection sur le critre GMQ a une rponse directe sur l'objectif amliorer la croissance et une rponse indirecte sur amliorer l'efficacit alimentaire . En effet, GMQ et IC sont gntiquement lis par une corrlation leve, ngative et favorable Rg - 0,7.

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Un bon critre de slection doit prsenter certaines qualits : -Il est ncessairement mesurable, sur l'individu ou ses apparents. -Sa mesure doit-tre, si possible, prcoce pour rduire l'intervalle de gnration et tre d'un cot acceptable par rapport l'amlioration gntique engendre par la slection. -Quand il n'est pas lui-mme l'objectif de slection, il prsente une corrlation gntique leve et favorable avec l'objectif de slection, elle conditionne la rponse la slection. -Il a une hritabilit aussi leve que possible pour raliser une slection prcise. -Il n'a pas de corrlations gntiques dfavorables vis--vis des caractres qui ne sont pas retenus comme objectifs de slection, mais qui peuvent prsenter un intrt dans d'autres conditions d'levage. Par exemple le GMQ, retenu comme seul critre de slection n'est pas satisfaisant car il entrane une rponse indirecte et dfavorable sur l'augmentation du poids de gras contenu dans les carcasses (Rg + 0,45). De mme, la slection sur la vitesse de traite a un effet dfavorable sur l'augmentation du taux cellulaire du lait. On prfre alors des index synthtiques combinant plusieurs caractres. Ils donnent une rponse la slection quilibre pour les diffrentes composantes de l'objectif de slection (quantits / qualits) comme l'INEL en bovins laitiers, l'IVMAT en bovins allaitants. Cependant, le calcul des index lmentaires reste un pralable l'dition d'un index de synthse.

3 Etude d'un exemple de programme de slection3.1 - Notion de base de slection La population utile la slection est appele base de slection. Ce sont les individus rpondant la double condition, tre : -Identifis pour assurer la traabilit de l'information au cours de sa chane de traitement, depuis le contrle des performances, jusqu'au calcul des index, la slection et l'utilisation des reproducteurs. -Contrls, car l'enregistrement des performances est la base du calcul des index. Une base de slection doit runir si possible deux qualits : -Son tendue qui conditionne les possibilits de choix parmi un nombre suffisant de candidats la slection. -La variabilit gntique du caractre slectionn, qui dtermine la supriorit gntique moyenne des individus slectionns pour un taux de slection donn. Avant toute dmarche de slection, il faut connatre les valeurs des paramtres gntiques des caractres tudis : -variabilit gntique A -hritabilit h 2 -corrlations gntiques entre les critres et les objectifs de slection Rg JP Hallais 38Gntique/Fvrier 2012

3.2 - Le choix des mthodes de slection Les mthodes de slection se diffrencient selon les mthodes d'obtention de l'information qui sert au calcul des index. Elle peut tre obtenue : -Directement sur l'individu, par la mesure de ses propres performances, c'est la slection individuelle ou massale, -Indirectement, chez des apparents au candidat la slection. Ce sont les slections sur ascendance ou gnalogique, sur collatraux (frres surs) ou sur descendance appele testage. Quand plusieurs sources d'information sont disponibles, provenant d'apparents et des performances du candidat, on parle de slection combine. C'est le cas des index de production des porcs qui combinent les performances des candidats maintenus en levage de slection ( GMQ, paisseur de lard dorsal ) celles d'un collatral, issu de la mme porte et contrl en station, puis abattu ( mesures portant sur la croissance, l'efficacit alimentaire, les caractristiques de la carcasse et la qualit de la viande). Chez les bovins laitiers, les index SAM combinent la slection polygnique et la slection de gnes favorables aux aptitudes recherches, ports sur les QTL. Le choix des mthodes de slection conditionne l'efficacit de la slection et le progrs gntique espr en agissant sur : -La prcision de l'valuation de la valeur gntique additive (CD des index) et la prcision de la slection R (A, ). Elle dpend du nombre et de la qualit des performances enregistres. -L'intensit de la slection (i) lie la svrit du tri permise par le nombre de candidats qu'une mthode de slection permet d'valuer pour un budget de contrle de performances donn. -L'intervalle de gnration (T), influenc par le dlai ncessaire l'obtention des performances. Il est toujours plus long avec la slection sur descendance. 3.3 Exemple de programme de slection des taureaux de races allaitantes (Figure 4.1) Le programme de slection enchane plusieurs mthodes de slection : (1) : La slection sur ascendance, consiste concrtement accoupler les meilleurs reproducteurs femelles et mles de la race. On recherche une forte intensit de slection (choix svres) tout en prservant la variabilit gntique par la diversit des origines des animaux accoupls. Elle n'allonge pas l'intervalle de gnration. (2) : La slection individuelle est ralise entre le sevrage et l'ge de mise en reproduction. Elle fait appel deux types de stations : -Centres d'levage (Lanaud en race limousine ) qui doivent valuer, cot JP Hallais 39Gntique/Fvrier 2012

modr, un nombre relativement lev de taureaux destins la monte naturelle. Les conditions de milieu sont plus homognes qu'en ferme (h2 augmente) ainsi la slection est plus prcise. Par contre l'intensit de slection est moyenne avec environ 50% des candidats qualifies en fin d'valuation. -Stations de contrle individuel des candidats l'insmination artificielle. Elle permet de raliser un tri avant le testage, cot modr et avec une prcision suffisante pour les aptitudes d'engraissement (h2 moyenne et caractres exprims chez les candidats). Cette slection, ralise avant l'ge de mise en reproduction, n'allonge pas l'intervalle de gnration. (3) : La slection sur descendance ou testage permet de raliser une slection prcise (CD 0,6), y compris pour des caractres non exprims chez les mles (fertilit femelle, facilit de vlage, valeur d'allaitement), ou encore de carcasse (rendement). Elle est coteuse et allonge considrablement l'intervalle de gnration du fait de la ncessit d'attendre les rsultats de la descendance, jusqu'au sevrage des veaux issus des femelles de testage.

Ensemble des femelles de la race Base de slection Mres taureaux (1) x Pres taureaux Monte naturelle Veaux mles (2) Station de contrle de performances et de la spermatognse (3) Testage Aptitudes Bouchres Aptitudes Maternelles Insmination artificielle

Figure 4.1 : Programme de slection des taureaux d'une race allaitante

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4 Evaluation de la valeur gntique additive : les index4.1 - Dfinition et caractristiques gnrales L'index est l'estime de la valeur gntique additive A d'un individu un moment donn. Il permet le classement des candidats la slection avec une prcision chiffre par le coefficient de dtermination CD. Ses principales caractristiques sont : 1-L'index est une valeur estime par le BLUP (Best Linear Unbiaised Predictor) partir des performances de l'individu ou de ses apparents. 2-L'index peut tre constitu d'un seul critre de slection, par exemple le taux protique du lait, ou regrouper un ensemble de caractres dans un mme index synthtique ou indice combin. L'INEL est construit partir de 4 index lmentaires MP, MG, TP, TB. 3-En France, l'index estime la propre valeur gntique additive d'un reproducteur, lequel transmet en moyenne, la moiti de la valeur de son index sa descendance. 4-L'index est un outil de classement des candidats la slection. Sa prsentation est gnralement standardise avec une moyenne gale 0 ou 100, ainsi les animaux amliorateurs auront des index suprieurs ces moyennes. La rfrence 0 ou 100 est appele base mobile car elle change chaque anne. C'est par exemple la valeur moyenne des veaux de la race ns au cours des 5 dernires campagnes pour les index IBOVAL des bovins allaitants, ou encore l'index moyen des vaches laitires nes 6 8 ans avant la campagne d'dition des index des bovins laitiers. L'tendue des index d'une population peut tre exprime : -en units physiques du caractre, QL en kg, Taux en -standardise avec un cart-type gal 1 (index morphologie des bovins laitiers) ou gal 10 (index des bovins allaitants) (formulaire n6). 5-Les index sont actualiss afin de considrer l'volution du niveau gntique moyen de la population et l'arrive de nouvelles informations. Le dernier index publi doit tre retenu pour la slection. 6-La prcision des index est chiffre par le coefficient de dtermination CD = R2 (A, ), de valeur comprise entre 0 et 1. Plus elle est leve, plus l'index est prcis. 4.2 Principe de l'indexation sur un seul caractre 4.2.1 Dmarche gnrale Partant de la performance P = A + I + E d'un individu, il faut estimer sa valeur gntique additive A par son index . Les mthodes d'indexation procdent en 2 tapes de calcul simultanes : Etape 1 : Epurer la performance P des effets dus au milieu identifiable et mesurable, JP Hallais 41Gntique/Fvrier 2012

c'est l'tape de correction des performances brutes qui produit des performances corriges Pc. Les principaux facteurs de milieu, appels aussi F effets fixes, sont des conditions de production qui peuvent influencer favorablement ou non les performances moyennes d'un groupe d'individus : -l'levage ou troupeau dans lequel sjourne l'animal, par son effet global : alimentation, sant... -le numro de lactation ou de mise-bas pour les femelles, -le sexe pour les animaux en croissance, -la campagne ou anne de production ...etc Ainsi, une vache laitire qui produit 7200 kg de lait en premire lactation, dans des conditions globalement dfavorables (somme des facteurs de milieu F = - 300 kg), aura une performance corrige en cart la moyenne (6800kg) de sa race : Pc = (P - P) - F = (7200-6800) - (- 300) = + 700 kg Les valeurs des performances corriges ne sont gnralement pas accessibles aux leveurs, sauf celles des chevaux de sport qui disposent un indice annuel de performance. Il est dit par discipline questre, corrig de l'effet du sexe et de l'ge. Ce sont les indices ISO pour le saut d'obstacle, ICC pour le concours complet Etape 2 : Estimer la valeur gntique additive selon le modle mathmatique linaire y = ax + b En slection individuelle, pour un caractre et une performance, il prend la forme suivante : = h2 x Pc d'o l'index de la vache, avec h2 = 0,3 = 0,3 x (+ 700) = + 210 kg de lait. Le coefficient de dtermination CD a pour valeur, dans cette slection individuelle avec une performance : CD = h2 = 0,3 cet index est donc peu prcis. Ainsi, la performance brute de cette vache a t corrige des effets de milieu globalement dfavorables qu'elle a rencontrs et on a retenu la part moyenne de sa supriorit phnotypique qui est d'origine gntique additive. 4.2.2 - Le BLUP appliqu au modle animal Le BLUP (Best Linear Unbiaised Predictor) ou meilleur estimateur linaire sans biais, prsente les caractristiques suivantes : -Meilleur estimateur linaire : c'est la proprit de l'estimation linaire y = ax + b qui rend minimale l'erreur moyenne de l'estimation pour une population. -Sans biais pour les facteurs de milieu F communs des groupes d'animaux d'effectifs suffisamment importants pour en estimer les valeurs. La mesure de l'effet des conditions d'levage sur les performances moyennes d'un troupeau, impose d'tablir des connexions gntiques entre eux. Ce sont les descendances de mles rparties dans divers levages, en particulier avec l'insmination artificielle. A dfaut, les index ne permettent qu'un classement intratroupeau (bovins allaitants ne pratiquant pas l'insmination artificielle). JP Hallais 42Gntique/Fvrier 2012

Les autres facteurs de milieu sont plus facilement accessibles, car les calculs d'index sont centraliss au niveau national. Par exemple l'effet des sexes mle et femelle sur la croissance s'obtient par leur diffrence moyenne de croissance, corrige elle-mme de tous les autres facteurs de milieu. Le modle animal fait converger l'ensemble des informations disponibles vers l'estimation de la propre valeur gntique additive du candidat : ses performances et les informations produites par ses apparents selon la Figure 4.2. Les contributions des trois sources d'information sont pondres de l'intrt relatif qu'elles prsentent dans le calcul de l'index. L'index de l'animal est gal : contribution de son index sur ascendance + contribution de ses performances corriges + contribution de son index sur descendance Exemple des contributions aux index laitiers : -veau la naissance = 100 % index sur ascendance -vache avec une lactation termine = 77% index ascendance + 23 % performance corrige -taureau test (50 filles) = 7 % index sur ascendance + 93 % index sur descendance NB : La contribution des collatraux transite par l'index des parents communs. Pre Index sur ascendance Collatral Performances corriges Index sur descendance ANIMAL INDEXE Mre

Performances des descendants Figure 4.2 : Schma du modle animal

4.2.3 Les index SAM Depuis 2010/2011 les index polygniques des bovins laitiers, sont enrichis de la connaissance des effets de gnes ports par les QTL. Ils peuvent expliquer jusqu' 70% de la JP Hallais 43Gntique/Fvrier 2012

variabilit gntique selon les caractres. Les 3 grandes races bovines laitires sont les premires bnficier de cette connaissance car elles disposent d'une base de rfrence, la fois gnotype et indexe, suffisamment importante. Pour les caractres de production et les aptitudes fonctionnelles, cette base de rfrence permet d'tablir une correspondance entre les gnotypes aux marqueurs SNP et les effets quantitatifs associs des gnes ports aux QTL. La lecture automatise d'un grand nombre de marqueurs est ralise l'aide de puces ADN. Fin 2011, trois types de puces sont disponibles pour le gnotypage des bovins : Puce bovine SNP50. Elle porte environ 54 000 SNP bien rpartis sur le gnome. Sa densit d'information suffit pour slectionner les caractres laitiers et fonctionnels des 3 grandes races laitires avec un CD de 0,5 0,6. Elle s'applique la slection individuelle des mres taureaux et des taureaux d'insmination artificielle. Puce bovine LD7. Elle ne porte que 7 000 SNP distribus sur l'ensemble du gnome, tous prsents sur la puce de rfrence bovine SNP50. On estime alors les typages manquants par rapport la puce de rfrence, ce qui permet d'imputer un gnotypage standard tout en utilisant une puce moins coteuse. Cependant, cette imputation rduit la prcision des index et limite son usage la slection des femelles de renouvellement. Puce bovine HD800. Avec prs de 800 000 SNP, sa densit permet d'tablir des rfrences multiraciales, voire entre espces. Son utilisation ouvre des perspectives d'largissement la slection assiste par marqueurs vers d'autres races et espces d'levage.

L'index SAM est un index synthtique : I SAM = (a x ) + ((1 a) x effets des gnes ports aux QTL) Le coefficient a et son complmentaire (1 a) dpendent de la contribution des QTL dans la connaissance de la valeur gntique de l'individu. -Plus le nombre de QTL et leurs effets sont importants, plus leur pondration (1 a) dans l'index SAM est leve. -Plus le CD de l'index polygnique est lev, plus il pse dans l'index global. Le gain de prcision apport par l'index SAM est d'autant plus lev que le CD de l'index est faible : - la naissance d'un veau, le CD des index de production passe de 0,3 environ 0,6 avec la prise en compte des QTL. La prcision des index devient suffisante pour procder la slection de taureaux sans testage. Ils sont dits gnomiques . La connaissance de leur descendance, conscutive aux insminations artificielles, permet de confirmer leur slection prcoce. -de mme, avec la SAM, les index des caractres trs peu hritables (h2 fertilit = 0,05) voient leur CD dpasser 0,5 valeur qui n'tait pas atteinte lors du testage, compte tenu de h2 . Enfin, la SAM permet de rduire le dlai de mise en service des taureaux qui sont slectionns avant mme leur ge de mise en reproduction. JP Hallais 44Gntique/Fvrier 2012

La figure 4.3 prsente un schma-type de programme de slection sans testage :

Base de slection gnotype mres taureaux x pres taureaux

Gnotypage des veaux la naissance CD = 0,5 0,7

Pres taureaux

Elimination

1 taureau mis en service pour 20 gnotypsDiffusion ds l'ge de 18 mois, limite 20 ou 30 % des IA

A l'ge de 5 ans les taureaux ont un CD = 0,95

EliminationTaureaux de service rapidement renouvels Figure 4.3 : Programme de slection de taureaux laitiers incluant la SAM

4.2.4 Le coefficient de dtermination CD (formulaire n 7) Un index peut aussi bien surestimer que sous-estimer la valeur gntique additive d'un individu. Sa prcision sera proportionnelle la corrlation R (A, ) entre les vraies valeurs gntiques A et celles estimes par les index , d'o CD = R2 (A, ). NB : les formules de calcul du CD sont abordes au 5.2.3 Le CD est un indicateur de la prcision des index : proche de 0 l'index est imprcis, proche de 1 il est prcis. En pratique, un CD 0,3 pour une femelle et 0,5 pour un mle qui est destin produire davantage de descendants, sont des prcisions dj acceptables. La valeur du CD et la prcision des index augmentent avec : -l'hritabilit du caractre -le nombre de performances connues sur l'individu et ses apparents.

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Cependant, il n'est pas toujours intressant de conditionner la slection des reproducteurs l'obtention de CD levs. Le cot et la dure du contrle de performances augmentent de faon excessive par rapport au gain de prcision apport. On prfre fixer des seuils minimums en fonction de la diffusion des reproducteurs et des risques lis l'imprcision des index. En France, les taureaux de race bouchre diffuss en insmination artificielle, doivent tre indexs avec un CD 0,6 contre CD 0,7 pour les taureaux laitiers (la rglementation europenne retient le seuil CD 0,5). L'intervalle de confiance des index (IC) fournit la fourchette IC susceptible d'inclure la vraie valeur gntique pour un seuil de confiance donn. (formulaire n8) Par exemple, pour un risque = 5% ou un seuil de confiance 1 = 0,95, l'intervalle de confiance de l'index quantit de lait est (tableau 4.1) : CD de l'index 0,3 0,5 0,7 IC de l'index 820 kg 693 kg 537 kg

0,9 309 kg Tableau 4.1 : Intervalle de confiance de l'index QL en fonction du CD de l'index Plus le CD augmente, plus l'index est prcis et moins la vraie valeur gntique additive risque de s'carter de celle de l'index publi. Quand la slection porte sur plusieurs animaux, par exemple un lot de N = 16 gnisses de renouvellement avec un CD = 0,3 alors l'intervalle de confiance de l'index moyen du lot est pondr du coefficient 1 / N. L'intervalle de confiance de la moyenne des index du lot est IC = 820 / 16 soit 205 kg de lait. Le niveau gntique moyen du lot est estim avec une bonne prcision ( 205 kg de lait), cependant le classement des animaux l'intrieur du lot slectionn reste peu prcis avec un IC des index individuels trs tendu ( 820 kg). 4.3 Intrt des index combins ou indices de slection L'objectif de slection regroupe gnralement plusieurs caractres lmentaires qu'il faut amliorer simultanment. Ce sont par exemple les qualits maternelles recherches par l'leveur naisseur, les aptitudes de croissance musculaire au moindre cot espres en engraissement, compltes des demandes de qualits de carcasse et de viande formules par l'aval de la filire. La slection de chaque critre, en fixant un seuil minimum atteindre, indpendamment des autres caractres est la plus simple. Ainsi, France Limousin Slection a valu le progrs gntique induit par la slection de 27 % de sa base de slection femelle rpondant au double seuil CRsev > 100 et ALait > 100. Le progrs s'lve + 5 points sur CRsev et + 2,5 points pour ALait, soit un total de + 7,5 points. JP Hallais 46Gntique/Fvrier 2012

Cependant, cette mthode rejette des animaux qui ne rpondent pas l'un des seuils de slection bien qu'ils soient trs suprie