Modifié le 19 janvier 201211 Le SROS- PRS génétique en Ile de France 2 ème réunion du groupe de...

Modifié le 19 janvier 2012 11

Le SROS- PRS génétique

en Ile de France

2ème réunion du groupe de travail le 17 janvier 2012

Dr Florence Muller

22

- Validation de la présentation du 13/12/2011 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) - Validation de la composition du groupe de travail- Définir des sous-groupes de travail- Point d’étape sur l'état des lieux des laboratoires de génétique post-natale en France et en Ile-de-France- Proposition d'un questionnaire afin de recenser les consultations de génétique- Quelques sujets de réflexions : non traités

- Comment rendre lisible l'offre actuelle: par niveau, par thématique, les deux?- Description actuelle d'une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence...( sous- groupe)- L’organisation actuelle, le parcours du patient: points forts et points faibles -( Exemples de SROS-PRS génétique dans d’autres régions )

Ordre du jour

33

AP-HP :Mme Florence Lalardrie (DPM) ou Mme Julie Grundlinger (DPM)Pr Marc DelpechPr Michel GoossensPr Michel VidaudPr Jean-Michel DupontPr Jean-Pierre SiffroiPr Michel Vekemans ou Dr Jean-Paul BonnefontPr Alain VerloesPr Alexis Brice ou Pr Florent SoubrierPr Xavier JeunemaîtrePr Philippe Beaune ou Pr Marie-Anne LoriotPr Olivier Schischmanoff, Pr Nathalie Charnaux ou Dr Emmanuelle Fabre

validation de la composition du groupe de travail (1)

44

FHF : Mme Anne Lefebvre ou Dr Etienne Mornet CH VersaillesPr Judith Melki

CLCC : Pr Dominique Stoppa-Lyonnet ou Dr Etienne RouleauDr Brigitte Bressac de Paillerets

Privés : Dr Anne BazinDr Sylvie TapiaDr Marc NouchyDr Patrice Clément

Usagers : Mme Paulette Morin (Alliance MR- Marfan)

ARS : M. Gilles Echardour, Dr Florence Muller

Personnes à inviter (suggestion du groupe) :Didier Lacombe FLGH / clinicien / génétique somatique BordeauxPierre Laurent Puig pharmacogénétique / oncogénétique HEGPUn conseiller en génétique / Johanna Bengoa (Necker)Un généticien clinicien :

consultation handicap mental adulte: Delphine Héron (Pitié)Un épidémiologiste généticien: Françoise Clerget (Paris XI)

validation de la composition du groupe de travail (2)

55

•Réunion de professionnels par grande thématique proposition par les experts de constituer quatre sous-groupes :

La génétique constitutionnelle avec- La clinique adulte / enfant et l’identification du présymptomatique

(risque de développer une maladie) - La cytogénétique- La génétique moléculaire- La pharmacogénétique

Sous groupes non retenus- Oncogénétique avec les quatre mêmes items (AP-HP et CLCC)- La neuro-génétique adulte ( + psychiatrie)

Proposition de professionnels dans chaque sous-groupe: cf CR de réunion

Définir les sous-groupes de travail

66

État des lieux en Franceune organisation complexe

Maladies génétiques et maladies rares:•Maladie rare touche moins de 1 / 2000 personnes ( 50 / 100 000)

6000 à 7000 maladies rares répertoriées

Touche 3 millions de sujets en France

80% des maladies rares sont des maladies génétiques

La majorité des maladies génétiques sont des maladies rares•Plus de 5000 maladies génétiques différentes

dont 2 000 ayant un gène identifié

1 200 maladies diagnostiquées en France (classification Orphanet*)

certaines maladies génétiques ne sont pas rares•Les laboratoires se sont spécialisés et 97 / 236 labos français proposent le diagnostic d’une maladie qui n’est développé dans aucun autre laboratoire•665/1200 maladies ne sont diagnostiquées que dans un seul laboratoire en France* Annuaire des maladies rares

77

État des lieux en FranceMultiples sources disponibles:

-Rapport annuel 2010 de l’Agence de Biomédecine-Synthèse Nationale 2009 de l’activité régionale d’AMP, DPN et DPI et génétique post-natale-Fiche Régionale 2009 Ile-de-France de l’activité régionale d’AMP, DPN et DPI et génétique post-natale-Rapport médical et scientifique de la procréation et de la génétique humaines en France (2010)-Site ABM:

- liste des établissements de santé autorisés au 19 octobre 2011 activités de génétique

(activité de cytogénétique CG et/ou génétique moléculaire GM ou génétique moléculaire limitée) - liste des praticiens agréés par l’ABM au 06 octobre 2011 activités de génétique

-Les cahiers d’Orphanet et Plan Maladies rares II- Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3- Liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009

- L’Ordre des pharmaciens-Le Conseil National de l’Ordre des médecins: atlas de la démographie médicale (Situation au 01/01/2011)

- Nombre de médecins discipline génétique médicale: 67 Ile-de-France/ 208 France- Nb de médecins biologistes option génétique

88

Etat des lieux génétique post-natale en France

Nombre de laboratoires

sources ABM: rapport annuel d’activité 2010 des laboratoires (le 06 /10 /2011) et

rapport médical et scientifique de la procréation et de la génétique humaine en France (au 10/03/2011)

99

État des lieux en FranceSur 80 laboratoires ayant une activité limitée

1010

État des lieux en FranceActivité globale

1111

État des lieux en France

1212

État des lieux en France

1313

État des lieux en France Activité de cytogénétique post-natale

En 2010, 84 925 analyses ont été réalisés:

70 997 caryotypes ( dont 65 240 résultats normaux) et 13 928 FISH hybridations in situ ( dont 10 055 résultats normaux) souvent réalisées en complément du caryotype

Les indications sont:Les troubles de la reproduction (40 643 caryotypes)Le retard mental, les malformations et anomalies du développement ( 19 562 )Les études familiales ( 7 783) Les maladies cassantes ( 269) et autres ( 2 740)Source ABM rapport annuel 2010

1414

État des lieux en FranceActivité de cytogénétique selon l’indication

sur un total de 84 925 analyses réalisées en 2010

1515

État des lieux en FranceCytogénétique: % d’anomalies

1616

État des lieux en FranceActivité de recherche d’une anomalie chromosomique

par analyse moléculaire(1)

Technique de CGH (hybridation génomique comparative)utilisée par les laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire

indication majoritaire: « syndrome malformatif avec retard mental » exemple puce liée à l’X

1717

État des lieux en FranceActivité de recherche d’une anomalie chromosomique par

analyse moléculaire (2)

Technique de CGH array post-nataleIndication pour toute pathologie inexpliquée

1818

État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale

En 2010, 361 169 analyses ont été rendues°:-349 605 analyses hors pharmaco dont

- Les thrombophilies non rares (104 379) et l’hémochromatose de type 1(36 226) qui représentent 40% des analyses (140 605)

-11 564 analyses de pharmaco

Sur 1 205 diagnostics disponibles, 1 024 ont été réalisésSur 1 242 gènes disponibles, 1 123 ont été testés

Ces chiffres recouvrent un mélange très hétérogène d’analyses qu’il est nécessaire de détailler, les tests réalisés correspondant à une charge de travail très hétérogène (coût très variable)A mettre en cohérence avec les chiffres issus des fiches régionales 2009 de l’ABM°Source Rapport annuel de ABM 2010

1919

État des lieux en FranceActivité de génétique moléculaire post-natale

Hors pharmacogénétique

2020


Sur 349 605 analyses hors pharmacogénétique

2121


Les 21 maladies les plus fréquemment recherchées sur 950 dg réaliséset par plus de 10 laboratoires en France

• Seule l’hémochromatose est inscrite à la nomenclature

2222


2323


2424


Exemple d’une maladie

L’activité des laboratoires n’est pas la même pour une même maladie

2525


Exemple d’une maladie

2626

État des lieux en FranceActivité de pharmacogénétique

Sur 34 laboratoires

2727

État des lieux en FranceActivité de pharmacogénétique

Les 11 tests les plus fréquemment recherchés

sur les 74 tests réalisés

2828

État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre: implantation des laboratoires

Tableau GENPOST2.° Résumé des activités des laboratoires de génétique postnatale en Ile-de-France en 2009 N•source Fiches Régionales 2008 ABM •Certains laboratoires proposent une activité de génétique moléculaire et de cytogénétique

Nombre total de laboratoires*

86

Nombre de laboratoires proposant une activité de cytogénétique

16

Nombre de laboratoires proposant une activité de génétique moléculaire

73

- avec une activité à autorisation non limitée

43

- avec une activité à autorisation limitée

30

2929


Tableau GENPOST2.° Résumé des activités des laboratoires de génétique postnatale en Ile-de-France en 2010 N* source Fiches Régionales 2009 ABM édition octobre 2011 extraction des données mars 2011Certains laboratoires proposent une activité de génétique moléculaire et de cytogénétiqueIl existe quelques écarts de chiffres avec le rapport précédent et une erreur de total en gén. moléculaire

Nombre total de laboratoires* 84

Nombre de laboratoires ayant eu une activité de cytogénétique

16

Nombre de laboratoires ayant eu une activité de génétique moléculaire

62

- avec une activité à autorisation non limitée

34

- avec une activité à autorisation limitée

26

3030


Tableau GENPOST2.° Résumé des activités des laboratoires de génétique postnatale en Ile-de-France en 2010 N

Nombre total de laboratoires* (1/3 de France) 84 / 236

Nombre de laboratoires ayant eu une activité de cytogénétique (1/5 de France) 16 / 75

Nombre de laboratoires ayant eu une activité de génétique moléculaire (1/3 de France) 62 / 188

- avec une activité à autorisation non limitée (>1/3) 34 / 108- avec une activité à autorisation limitée (<1/3) 26 / 80

* source Fiches Régionales 2009 ABM édition octobre 2011 extraction des données mars 2011Certains laboratoires proposent une activité de génétique moléculaire et de cytogénétiqueIl existe quelques écarts de chiffres avec le rapport précédent

3131

État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre: activité° Tableau GENPOST3

Activité de cytogénétique postnatale en 2010 selon l'indication°Fiche Régionale 2009 Ile-de-France de l’activité régionale d’AMP, DPN et DPI et génétique post-natale Edition octobre 2011-

extraction des données mars 2011

Indications Techniques Nombre d'analyses

Nombre d'anomalies équilibrées

Nombre d'anomalies déséquilibrées

Retard mental/malformation Caryotype 7226 79 522

FISH 2665 112 385

Troubles de la reproduction Caryotype 20487 265 252

FISH 1225 197 154

Maladies cassantes Caryotype 69 3 9

FISH 20 2 1

Etudes familiales Caryotype 2656 329 23

FISH 959 286 43

Autre Caryotype 940 13 25

FISH 110 11 27

Total région IdF=42%de France

Caryotype(44.2%) 31378 689 831

FISH (36%) 4979 608 610

Total France Caryotype 70997 1810 2330

FISH 13928 1204 1933

3232

État des lieux en Ile-de-FranceTableau GENPOST4

Activité de CGH array postnatale en Ile-de-France en 2010 selon l'indication (=analyse pangénomique cf p17)

Indications Nombre de dossiers rendus

Nombre de dossiers positifs

rendus

% de dossiers positifs

Syndrome malformatif avec retard mental

1618 259 16.0%

Syndrome malformatif sans retard mental

31 13 41.9%

Retard mental isolé 107 20 18.7%

Autisme 55 3 5.5%

Autre 265 19 7.2%

Total région Ile-de-France = 18.5% 2076 314 15.1%

Total France 11211 2004 17.9%

3333

État des lieux en Ile-de-FranceTableau GENPOST5. Activité de Génétique moléculaire

postnatale en Ile-de-France en 2010Près des ¾ des diagnostics et des gènes sont disponibles et peuvent être

réalisé .en Ile-de-France

Ile-de-France France

Nombre de diagnostics

- disponibles 766 ( 71%) 1084

- réalisés 636 (68%) 930

Nombre de gènes

- disponibles 900 ( 74%) 1212

- testés 766 ( 72%) 1069

Nombre d'analyses rendues 81195 ( 42%) 193083 ??

- dont hémochromatose et facteur II facteur IV 22361 ( 36%) 62053

Nombre d'analyses rendues en pharmacologie

4508 (39%) 11564

3434

État des lieux en Ile-de-France

Activité d’oncogénétique en Ile-de-France en 2009*

Nombre de laboratoires 085 à l’AP-HP (hôpital Bichat, Beaujon, Pitié, Cochin et HEGP)3 dans les CLCC (Institut Curie, IGR, centre René Huguenin)( 28 laboratoires en France)

Nombre de consultations d’oncogénétique 129 à l’AP-HP (hôpital Bichat, Pitié, Cochin, HEGP, et Tenon, Saint Antoine, Saint Louis, A. Paré, K. Bicêtre)3 dans les CLCC(107 sites de Cs dépendant de 49 établissements répartis dans 72 villes, proposent des consultations en France)* Source INCa synthèse de l’activité d’oncogénétique en 2009 publication novembre 2010, pas de nouvelle publication

3535

État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre: les consultations

Consultations de génétique à recenser (lieux de consultation, activité)

Plusieurs sources disponibles

Questionnaire aux établissements à valider

3636

État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre de consultation

. Liste des consultations de génétique°48 consultations en Ile-de-France dont . 25 à Paris . 17 en oncogénétique dont 10 à Paris

Quatre types de consultations: génétique, cytogénétique, conseil génétique et oncogénétique

°Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009

. Les « centres de génétique clinique » ne sont pas encore identifiés

3737

État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre: les filières maladies rares°

.131 centres de référence maladies rares en France

- dont 88 en Ile-de-France°°

- les consultations des centres de référence°°: 168 consultations en Ile-de-France dont la plupart sont orientées pour des maladies d’origine génétique

nécessité d’extraire les maladies d’origine génétique et d’ identifier les consultations de génétique rattachées à ces centres de maladies rares

.501 centres de compétence en France- dont 7 en Ile-de-France

.répartis en 18 groupes de maladies

°Plan Maladies rares II°°Les cahiers d’Orphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3

3838

État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre: les consultations

.Site internet de l’AP-HP:

- 134 consultations « génétique »- dans 19 hôpitaux- 55 services médicaux « génétique »

3939

Questionnaire de recensement des consultations de génétique constitutionnelle en Ile-de-France: proposition à valider le questionnaire sera modifié suite aux échanges avec le groupe-expertLe document « martyr » sera testé avant diffusion

Dans le cadre de l’élaboration du SROS-PRS génétique, il est demandé de recenser les consultations de génétique pré- et post-natale en Ile-de-France afin de structurer l’offre de soins en articulation étroite avec celle des laboratoires de biologie médicale*.

Ce questionnaire est adressé aux établissements privés et publics d’Ile-de-France.Il est attendu un retour des questionnaires à l’adresse suivante:

[email protected]

* Selon le guide méthodologique DGOS pour l’élaboration du SROS-PRS

les consultations de génétique (1)questionnaire

mailto:[email protected]

4040

Définition: la consultation de génétique s ’entend comme un recours au diagnostic et/ou au conseil génétique y compris apparenté DPN et DPI,à l’exclusion des consultations de suivi et de prise en charge thérapeutique

- Site de la consultation de génétique :- coordonnées de la (ou des) structure(s): adresse principale et dénomination

Nom de l’hôpital, pôle, service/UF, …- coordonnées de la (ou des) structure(s): adresse de consultation avancée (hôpitaux

périphériques, hors métropole…) - Consultation effectuée sur le site d’un laboratoire (dénomination) :

- de génétique post-natale - de génétique prénatale

- Lien avec un ou des laboratoires (cytogénétique):

- Nombre de consultations par site : - par an


4141

- Type de consultation : type de spécialisation : 1 tableau /18+2 / volume de cs par an/ délai de RDV en post-natal

. 18 filières maladies rares . oncogénétique . cytogénétique

- Le personnel médical et paramédical : dans le même tableau si possible- médecins : nombre de médecins et ETP effectuant des consultations et nombre de

1/2j de consultations par semaine dans le service ou la structure - nombre de conseillers en génétique (avec ETP) - nombre de psychologues ( avec ETP) - nombre de travailleurs sociaux ( avec ETP)- nombre de secrétaires ( avec ETP)

- Appartenance à un : (à inclure dans le tableau )- Centre de référence labellisé: intitulé - Centre de compétence


4242

• Mardi 14 février 2012• Mardi 13 mars 2012 à confirmer

à 14h30 au Millénaire 1Salle 2008

Calendrier

Prochaine réunion

4343

Transmission des documents

Les documents seront mis à dispositions des membres des instances sur un espace de partage virtuel

Lien de téléchargement : http://www.ars.iledefrance.sante.fr/SROS-VOLET-HOSPITALIER.125298.0.html

Les modalités de la concertation

http://www.ars.iledefrance.sante.fr/SROS-VOLET-HOSPITALIER.125298.0.html

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Merci de votre attention

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