L’INFORMATION GENETIQUE

C’est une fille …

C’est un garçon …

L’ADN DANS LA CELLULE

Une maladie génétique survient lorsqu’une erreur grave survient dans le matériel génétique :

Anomalie chromosomique : nombre, structure

ou

Anomalie survenant sur un gène

La notion de gène

Gène 1 : facteur de coagulation sanguine

Gène 2 : contraction ou structure musculaire

Gène 3 : vision des couleurs

Gène 4 : ????

25000 - 30000 gènes

… parfois une erreur se produit lors de la réplication de l’ADN …

…… gtgaacaaaa aaatagagtg ccactcatat …..

…… gtgaacaaaa aaagagagtg ccactcatat …..

Du gène à la maladie génétique

Gène 1 : facteur de coagulation sanguine

Gène 2 : contraction ou structure musculaire

Gène 3 : vision des couleurs

Gène 4 : ?????

hémophilie

myopathie

daltonisme

?????

m

m

m

m

Les personnes portant cette erreur (ou « mutation »)sur leurs deux chromosomes 7 sont atteintes de mucoviscidose.

Cette mutation est l’une des quelque 1000 mutations responsables de mucoviscidose.

Plus de 3000 gènes responsables de

maladies génétiques identifiés à ce jour.

IDENTIFICATION DES GENES

Diagnostic ComprendreMécanismes

Soigner

- conseil génétique- prédiction- prévention

- expression- fonction- modèles animaux

- cibles- molécules- thérapie . génique . cellulaire- stratégies diverses