- qu’est-ce qu’un gène ?- qu’est-ce qu’un allèle ?- qu’est-ce qu’un chromosome ?- qu’est-ce que l’ADN ? Où se situe-t-il ?- réaliser un schéma de chromosome avec un exemple de gène et allèles.- qu’est-ce que la mitose : rôles et différentes phases ?- qu’est-ce que l’interphase ?- quel est l’aspect d’un chromosome à chaque phase ?- comment se déroule la synthèse de protéines ?- qu’est-ce qu’une mutation ?

THEME 3 – Chapitre 10 : LE BRASSAGE GENETIQUE, UN MECANISME INTERVENANT DANS LA DIVERSITE GENETIQUE

RAPPEL DE 1ère S

MITOSE : multiplication cellulaire ; mécanisme permettant à une cellule de se diviser afin de produire 2 cellules identiques (ex : croissance, renouvellement cellulaire...)

RAPPEL DE 1ère S

noyau

ADN

chromosome

cellule thymineguanine

cytosine adénine

désoxyribosegroupement phosphate

Nucléotide = base + désoxyribose + groupement phosphate

groupement phosphate

désoxyribose

désoxyribose

groupement phosphate

Liaisons hydrogènes entre les bases des 2 brins

Base azotée Base azotéeNucléotide

RAPPEL DE 1ère S : la synthèse de protéines

La phénylcétonurie est une maladie grave affectant 1 nouveau-né sur 16 000 en France. Cette maladie est liée au dysfonctionnement d’une enzyme* appelée phénylalanine hydroxylase (PAH). Cette PAH provient de l’expression d’un gène P. Quand elle est fonctionnelle, elle intervient dans la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Chez les malades, la PAH est non fonctionnelle ce qui provoque l’accumulation dans le sang de phénylalanine. A haute dose, cette phénylalanine est toxique pour le cerveau ce qui entraîne un retard mental irréversible et d’autres problèmes neurologiques. Le traitement repose sur un régime alimentaire sans aucune source de phénylalanine.

Enzyme : protéine à fonction particulière

Le gène P existe sous 2 versions ou allèles : l’allèle malade noté « m » est récessif ; et l’allèle sain noté « S » est dominant.

Doc 1 : arbre généalogique d'une famille Doc 2 : séquences nucléotidiques du gène P codant pour la PAH

→ Les parents sont porteurs des allèles « S » et « m ». Ils ont donné, par l'intermédiaire de leurs gamètes, leurs allèles « m » à leurs enfants 3, 4 et 5 qui sont donc malades.Entre les 2 allèles, une seule différence de nucléotides (= mutation)

PROBLEME : Comment la reproduction sexuée est-elle à l’origine d’une diversité génétique ?

I .La reproduction sexuée et le maintien du caryotype

Caryotype d'une cellule diploïde d'un homme

Caryotype d'une cellule reproductrice d'un homme (= spermatozoïde)

Caryotype d'une cellule reproductrice d'un homme ou d'une femme

II. La méiose, le mécanisme à l’origine de la production des cellules reproductrices

Voir TP16

Graphique de l’évolution de la quantité d’ADN avant et au cours de la méiose (pour 1 cellule)

interphase méiose

Réplication ADN1ère division méiotique

2ème division méiotique

Schéma de la méiose d’une cellule à 2n=4

En rouge, les chromosomes maternels et en bleu, les chromosomes paternels.

III. Le brassage des chromosomes au cours de la méiose

1) Etude de la transmission héréditaire d’un seul caractère : le monohybridisme

Voir TP16 : monohybridisme chez les drosophiles, l'exemple de la transmission du gène « longueur des ailes »

En analysant un croisement portant sur un (ou 2) gène(s), on peut déterminer :* les allèles dominants et récessifs (ou codominants) (en étudiant le croisement de souches pures)* les génotypes et phénotypes des parents* les génotypes des gamètes produits par les parents* les génotypes et phénotypes des descendants

Pour chaque croisement, on peut faire un échiquier de croisement (théorique), qui sera comparé aux résultats expérimentaux (comptage).

Tous les descendants F1 sont à ailes normales donc :Allèle dominant « ailes normales » noté L (en majuscule)Allèle récessif « ailes vestigiales » noté vg (en minuscule)

(L//L)[L]

(vg//vg)[vg]

Gamètes P1 

Gamètes P2

(L)

(vg) (L//vg)

  [ L ]

 

Échiquier de croisement(théorique)

Génotype noté entre ( )Phénotype noté entre [ ]

1er croisement

(L//vg)  [ L ]

(vg//vg)[vg]

Gamètes F1 

Gamètes P2

(L) (vg)

(vg) (L//vg)

[ L ]

(vg//vg)

[ vg ]

Échiquier de croisement

50 % des descendants de ce 2ème croisement présentent des ailes et 50% n’en présentent pas. Ces résultats théoriques correspondent aux résultats expérimentaux du TP (à présenter judicieusement dans un tableau).

2eme croisement

(L//vg)  [ L ]

(L//vg)  [ L ]

Gamètes F1 

Gamètes F1

(L) (vg)

(L) (L//L)

[ L ]

(L//vg)

[ L ] (vg)  

(L//vg)

[ L ]

 

(vg//vg)

[ vg ]

Échiquier de croisement

75% des descendants de ce 3ème croisement présentent des ailes et 25% n’en présentent pas. Ces résultats théoriques correspondent aux résultats expérimentaux du TP.

3eme croisement

Voir TP 17

2) Le brassage interchromosomique au cours de la méiose, source de diversité des gamètes

Schéma d’une méiose avec brassage interchromosomique

En anaphase 1, séparation et répartition aléatoire des chromosomes des différentes paires dans les cellules-filles

Puis ces gamètes vont s'associer avec d'autres gamètes pour donner des descendants avec des phénotypes particuliers.

Gamètes parentaux

Puis ces gamètes vont s'associer avec d'autres gamètes pour donner des descendants avec des phénotypes particuliers.

TP 17 : dihybridisme chez le maïs (voir corrigé sur poly)

Objectif : on cherche à déterminer si les gènes responsables de la « couleur du grain » et de « l’aspect du grain » sont indépendants ou liés.

Tous les descendants F1 de ce croisement de souches pures (parents homozygotes) sont à grains noirs et lisses.DONC, l’allèle noir est dominant (noté N) sur l’allèle jaune qui est récessif (noté j)Et l’allèle lisse est dominant (noté L) sur l’allèle ridé qui est récessif (noté r).

F1

F1

→ Après comptage manuel ( représenter les résultats dans un tableau), on observe environ 25 % de chaque phénotype.

DONC, après comparaison avec nos 2 hypothèses, on déduit que les gènes étudiés sont indépendants.

C'est l'étude d'un test cross (= croisement individus F1 avec individus double récessifs pour ces gènes) qui permettra d'identifier si 2 gènes sont indépendants ou liés :

Si 25 % de chaque phénotype, alors gènes indépendants.Si 50 % de chaque phénotype, alors gènes liés.

3) Le brassage intrachromosomique au cours de la méiose, source de diversité des gamètes

Schéma d’une méiose avec brassages interchromosomique et intrachromosomique

Chiasma = enjambement des chromatides des chromosomes homologues échange possible = crossing-over

Explication ??

Photo et schéma d’un chiasma entre 2 chromosomes homologues à l’origine d’un crossing-over

Crossing-over = échange d'un fragment de chromosomes entre 2 chromosomes. A lieu pendant la prophase 1.

→ Si en étudiant un test-cross (F1 X double récessif), il y a la présence de phénotypes recombinés chez les descendants, mais en faible nombre ; on peut déduire que les gènes sont liés (sur la même paire de chromosomes) et qu'il y a eu, dans certains cas, des échanges d'allèles par crossing-over (= brassage intrachromosomique) lors de la méïose chez F1.

Voir exercice 5 du poly: un autre croisement chez les drosophiles...

Croisement souches pures : [yeux marrons, ailes échancrées] X [ yeux rouges, ailes normales]F1 sont tous à [ yeux rouges, ailes normales]

DONC, pour le gène responsable de l'aspect des ailes :Allèle dominant « ailes normales » noté L Allèle récessif « ailes échancrées » noté epour le gène responsable de la couleur des yeux :Allèle dominant « yeux rouges » noté R Allèle récessif « yeux marrons » noté m

Chromosomes de F1 si gènes liés (à gauche) ou si gènes indépendants (à droite)

Gamètes F1 Gamètes Double Récessif

      (L,R) (e , m) (L , m) (e , R)

      (e , m) (L // e , R // m) [ L , R ]

(e // e , m // m) [ e , m ]

(L // e , m // m) [ L , m ]

(e // e , R // m) [ e , R ]

50 % de chaque phénotype chez descendants

25 % de chaque phénotype chez descendants

2 échiquiers de croisement de test-cross selon les 2 hypothèse de positionnement des gènes

Gamètes F1 Gamètes Double récessif

      (L R) (e m)

      (e m) (LR // e m) [ L R ]

(e m // e m) [ e m ]

→ on compte beaucoup plus de phénotypes parentaux «yeux rouges, ailes normales» et «yeux marron, ailes échancrées» que de phénotypes recombinés «yeux rouges, ailes échancrées» et «yeux marron, ailes normales». DONC aucune hypothèse n'est validée....

Résultat du comptage du test-cross concernant les gènes « couleur des yeux » et « aspect des ailes »

39,80 % 10,77 % 10,58 % 38,83

Au cours de l'étude d'un test cross :

Si majorité de phénotypes parentaux et minorité de phénotypes recombinés chez les descendants, alors les gènes sont liés et il y a eu, parfois, du brassage intrachromosomique au cours de la méiose chez les parents.

Photographies de la rencontre entre 2 cellules reproductrices chez un animal (ex: l’Homme)(au MEB, fausses couleurs)

caryogamie

Spermatozoïde essayant de pénétrer dans l’ovule

IV. La fécondation, une union de gamètes, source de diversité 

Voir Activité Fécondation : étude d'un croisement chez le maïs d'individus F1 X F1

Après analyse d'un croisement de souches pures :Gène couleur du grain : noir est dominant N , et jaune est récessif jGène aspect du grain : lisse est dominant L, et ridé est récessif r

Après analyse d'un test-cross :25 % de chaque phénotype chez les descendants donc les 2 gènes sont indépendants

Échiquier de croisement de F1 X F1 génération F2

Gamètes de F1

Gamètes de F1

(N , L) (N , r) (j , L) (j , r)

(N , L) (N//N, L//L)

[N L]

(N//N, L//r)

[N L]

(j//N, L//L)

[N L]

(j//N, r//L)

[N L]

(N , r) (N//N, L//r)

[N L]

(N//N, r//r)

[N r]

(j//N, L//r)

[N L]

(j//N, r//r)

[N r]

(j , L) (N//j, L//L)

[N L]

(N//j, L//r)

[N L]

(j//j, L//L)

[j L]

(j//j, r//L)

[j L]

(j , r) (N//j, L//r)

[N L]

(N//j, r//r)

[N r]

(j//j, L//r)

[j L]

(j//j, r//r)

[j r]

Résultats théoriques:9/16 [N L] 3/16 [j L] 3/16 [N r] 1/16 [j r]

54 9 1918

Les résultats théoriques correspondent aux résultats expérimentaux. La fécondation accentue le brassage génétique déjà produit grâce à la méiose ; a permis l’apparition de nouveaux génotypes.

Tableau de résultats du comptage du croisement F1 X F1

Pourcentage obtenu

Organisme adulte(2n = 26)(2n = 46)

Le cycle de développement d’un animal (ex: la grenouille et l’homme)Chez la plupart des animaux, la phase diploïde est dominante

Gamètes(n = 13)(n = 23)

MEIOSE

Organisme adulte(2n = 26)(2n = 46)

Gamètes (n = 13)(n = 23)

Zygote(2n = 26) (2n = 46)

FECONDATION

Organisme adulte

(2n = 26) (2n = 46)

CROISSANCE PAR MITOSES

Le cycle de développement d’une algue: l’Ulve

Autre exemple: un cycle avec phases à n et 2n équivalentes

V. Des anomalies à l’origine de la diversité génétique

1) Le mouvement anormal des chromosomes au cours de la méiose

activité  : le syndrome de Down

Caryotype d’une cellule d’un individu atteint du syndrome de Down

Après avoir précisé l’anomalie présente chez les individus atteints du syndrome de Down, montrer à l’aide de schémas que ce syndrome est dû à une inégale répartition des chromosomes au cours de la méiose I ou au cours de la méiose II.

Chromosomes 21

MEIOSE

Chromosomes 21

MEIOSE

Erreur de séparation d’une paire de chro. en méiose I

Chromosomes 21

MEIOSE

Erreur de séparation d’une paire de chro. en méiose I

Chromosomes 21

MEIOSE

FECONDA TION

Erreur de séparation d’une paire de chro. en méiose I

Chromosomes 21

MEIOSE

FECONDA TION

Monosomie Trisomie

Erreur de séparation d’une paire de chro. en méiose I

Chromosomes 21

MEIOSE

FECONDA TION

Monosomie Trisomie

*

Erreur de séparation d’une paire de chro. en méiose I

* Erreur de séparation des chromatides

d’un chromosome lors de la méiose II

Chromosomes 21

MEIOSE

FECONDA TION

Monosomie Trisomie

* Erreur de séparation des chromatides

d’un chromosome lors de la méiose II

*

Erreur de séparation d’une paire de chro. en méiose I

Chromosomes 21

MEIOSE

Monosomie Trisomie TrisomieMonosomie

Inégale répartition des chromosomes lors de la méiose I ou de la méiose II

FECONDA TION

*

Erreur de séparation d’une paire de chro. en méiose I

* Erreur de séparation des chromatides

d’un chromosome lors de la méiose II

2) La duplication de gènes, une anomalie de la méiose avec des conséquences

Activité sur les opsines

Document 1 : Positionnement des gènes des opsines chez différents Primates

Document 3 : Schéma de l’évolution possible d’un gène ancestral

Document 4 : Schéma d’un crossing-over inégal et ses conséquencesCelui-ci peut se dérouler au sein d’une même paire de chromosomes ou entre chromosomes de paires différentes.

Gènes codant pour les

différentes opsines

Opsine

bleue

Opsine

rouge

Opsine

verte

Opsine bleue

0 58,2

57 

Opsine rouge  

 

0 4,39 

Opsine verte  

 

  0

Matrice de différences par comparaison des séquences nucléotidiques des gènes codant pour les différents types d’opsines.

CONCLUSION : La méiose et la fécondation, ainsi que les « anomalies » associées, sont à l'origine d'une grande diversité entre les individus.