Hétérotopie nodulaire périventriculaire
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Hétérotopie nodulaire périventriculaire Aurélie Chabrol, Jean Pierre Pracros, Benoît Morel Hôpital Femme–Mère-Enfant, service de radiologie, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France Correspondance : Aurélie Chabrol, Service de radiologie, hôpital Femme–Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France. [email protected] Disponible sur internet le : 27 mai 2013 Periventricular nodular heterotopia Une jeune fille de 14 ans et quatre mois, ayant des difficultés scolaires, a été admise par les urgences au décours d’un premier épisode d’état de mal épileptique généralisé non fébrile avec clonies prédominantes à droite et nécessité d’une ventilation invasive. Une tomodensitométrie cérébrale sans puis après injection intraveineuse de produit de contraste iodé (figure 1) a été réalisée lors de l’admission, mettant en évidence des nodules isodenses à la substance grise, bordant les ventricules latéraux de façon diffuse et conférant à ces derniers un aspect irrégulier et festonné. Ces nodules périventriculaires ne se rehaussent pas après injection. Une IRM encé- phalique (figure 2) a été réalisée quelques jours plus tard et confirme la présence de nodules périventriculaires de substance grise permettant de faire le diagnostic d’hétérotopie corticale périventriculaire nodulaire bilatérale diffuse. L’évolution clinique a été favorable et un traitement antiépileptique fut instauré en prévention de récidives. L’étude du gène de la filamine n’a pas révélé d’anomalie chez la patiente. Une IRM encéphalique a été réalisée chez la mère de la patiente révélant une hétérotopie nodulaire périventriculaire asymptomatique. Commentaires L’hétérotopie corticale nodulaire périventriculaire (HNP) est secondaire à une anomalie de la migration neuronale lors de l’embryogenèse avec arrêt des neuroblastes dans la zone germinale sous-épendymaire [1]. L’HPN peut être focale uni- ou bilatérale ou nodulaire diffuse. L’association à d’autres malformations cérébrales (agénésie du corps calleux, syndrome d’Aicardi, encéphalocèle basilaire, schizencéphalie, malformation de Chiari II) ou à des maladies métaboliques (syndrome de Zellweger, adrénoleucodystrophie) est possible [2]. Elle se manifeste souvent par une épilepsie débutant généralement au cours de la deuxième décade et des troubles cognitifs. L’HPN peut aussi être de découverte fortuite [1]. Des mutations génétiques ont été identifiées, notamment celle du en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/lpm www.sciencedirect.com Presse Med. 2014; 43: 96–98 ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. 96 Images en médecine tome 43 > n81 > janvier 2014 http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.01.072
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en ligne sur / on line onwww.em-consulte.com/revue/lpmwww.sciencedirect.com
Presse Med. 2014; 43: 96–98� 2013 Elsevier Masson SAS.
Tous droits réservés.
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Disponible sur internet le :
27 mai 2013
Hétérotopie nodulaire périventriculaire
Aurélie Chabrol, Jean Pierre Pracros, Benoît Morel
Hôpital Femme–Mère-Enfant, service de radiologie, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron,France
Correspondance :Aurélie Chabrol, Service de radiologie, hôpital Femme–Mère-Enfant, 59, boulevardPinel, 69500 Bron, [email protected]
Periventricular nodular heterotopia
Une jeune fille de 14 ans et quatre mois, ayant des difficultés scolaires, a été admise par lesurgences au décours d’un premier épisode d’état de mal épileptique généralisé non fébrile avecclonies prédominantes à droite et nécessité d’une ventilation invasive. Une tomodensitométriecérébrale sans puis après injection intraveineuse de produit de contraste iodé (figure 1) a étéréalisée lors de l’admission, mettant en évidence des nodules isodenses à la substance grise,bordant les ventricules latéraux de façon diffuse et conférant à ces derniers un aspect irrégulier etfestonné. Ces nodules périventriculaires ne se rehaussent pas après injection. Une IRM encé-phalique (figure 2) a été réalisée quelques jours plus tard et confirme la présence de nodulespériventriculaires de substance grise permettant de faire le diagnostic d’hétérotopie corticalepériventriculaire nodulaire bilatérale diffuse. L’évolution clinique a été favorable et un traitementantiépileptique fut instauré en prévention de récidives. L’étude du gène de la filamine n’a pasrévélé d’anomalie chez la patiente. Une IRM encéphalique a été réalisée chez la mère de lapatiente révélant une hétérotopie nodulaire périventriculaire asymptomatique.
Commentaires
L’hétérotopie corticale nodulaire périventriculaire (HNP) est secondaire à une anomalie de lamigration neuronale lors de l’embryogenèse avec arrêt des neuroblastes dans la zone germinalesous-épendymaire [1]. L’HPN peut être focale uni- ou bilatérale ou nodulaire diffuse. L’association àd’autres malformations cérébrales (agénésie du corps calleux, syndrome d’Aicardi, encéphalocèlebasilaire, schizencéphalie, malformation de Chiari II) ou à des maladies métaboliques (syndromede Zellweger, adrénoleucodystrophie) est possible [2]. Elle se manifeste souvent par une épilepsiedébutant généralement au cours de la deuxième décade et des troubles cognitifs. L’HPN peut aussiêtre de découverte fortuite [1]. Des mutations génétiques ont été identifiées, notamment celle du
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Figure 2
IRM encéphalique, coupe coronale T1 inversion-récupération (A) et coupe axiale T1 (B) : nodules périventriculaires iso-intenses au cortexfaisant saillie dans la lumière ventriculaire
Figure 1
Coupes axiales de tomodensitométrie cérébrale avant (A) et après injection de produit de contraste iodé (B) : nodules périventriculairesbilatéraux, de répartition diffuse, isodenses au cortex et ne rehaussant pas après injection
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gène codant pour la filamine sur le chromosome Xq28 [3]. En casde mutation chez le garçon, le phénotype est plus sévère.L’IRM dans l’HPN est caractéristique avec des nodules ronds ouovoïdes iso-intenses à la substance grise, de topographiepériventriculaire et conférant à la lumière ventriculaire unaspect festonné. Le nombre et le caractère uni- ou bilatéraldes nodules d’hétérotopie sont variables. L’HNP se différencie
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des nodules sous-épendymaires de la sclérose tubéreuse deBourneville qui se rehaussent et qui peuvent se calcifier [2].Le traitement de l’HPN est médical. En cas d’épilepsie réfrac-taire, un traitement chirurgical pourra être envisagé [4] sur lesformes focales.
Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflitsd’intérêts en relation avec cet article.
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Références[1] Barkovich AJ, Kjos BO. Gray matter hetero-
topias: MR characteristics and correlationwith developmental and neurologic mani-festations. Radiology 1992;182:493-9.
[2] Cottier JP, Toutain A, Hommet C, Sembely,Bosq M, Texier N et al. Malformations
corticales et epilepsie : apport de l’IRM.J Radiol 2006;87:1621-34.
[3] Sheen VL, Dixon PH, Fow JW et al. Mutationsin the X-linked filamin 1 gene causeperiventricular heterotopia in males as well
as in females. Hum Mol Genet 2001;15:1775-83.
[4] Chassoux F. Malformations du développe-ment cortical : quelles stratégies ? Neuro-chirurgie 2008;54:272-81.
A Chabrol, JP Pracros, B Morel
tome 43 > n81 > janvier 2014
![LÕOr au Raoul - Oulipotes · [24 aagrammes : Raoul assoc au patronyme de sa m re ; vers libres ] Damiens Raoul, Amandier, soul mas, nodulaire ADN m solaire, marsouin de la sardine](https://static.fdocuments.fr/doc/165x107/5e5ea8ef0e01255319174855/lor-au-raoul-24-aagrammes-raoul-assoc-au-patronyme-de-sa-m-re-vers-libres.jpg)
