Encéphalopathie de Wernicke non alcoolique : revue de trois observations
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revue neurologique 168 (2012) A1–A39 A7 aminés peut être indiquée lors de l’exploration de troubles neurologiques, surtout en cas de leucoencéphalopathie. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.284 D02 Les leucodystrophies (LD) de l’enfant : une étude à propos de 43 patients Emna Ellouz a,b , Nadège Kammoun c,b , Ines Hsairi a,b , Emna Chtourou a,b , Fatma Kammoun a,b , Zeineb Mnif d,b , Naziha Kaabechi e,b a Service de neuropédiatrie, EPS Hédi-Chaker, 3029 Sfax, Tunisie b Unité de recherche de neuropédiatrie, 3029 Sfax, Tunisie c Laboratoire de biologie moléculaire, faculté de médecine, 3029 Sfax, Tunisie d Service de radiologie, EPS Hédi-Chaker, 3029 Sfax, Tunisie e Service de biochimie, La Rabta, 3000 Tunis, Tunisie Mots clés : Leucodystrophie ; GJC2 ; Acidurie glutarique Introduction.– Les LD correspondent aux leucoencéphalopa- thies génétiques secondaires à l’atteinte primitive de la myéline ou des oligodendrocytes. Leurs manifestations cli- niques sont variables en fonction du type et de l’âge de début. Objectifs.– Les objectifs de notre étude sont de déterminer les caractéristiques cliniques, radiologiques, électrophysiolo- giques et une démarche de diagnostic étiologique chez nos patients afin de pouvoir proposer un conseil génétique. Méthodes.– Notre étude est prospective sur 43 patients ayant une LD. Nous avons inclut les patients ayant une atteinte diffuse et symétrique de la SB sur l’IRM cérébrale, une évo- lution vers l’aggravation progressive. Nous avons exclut ceux ayant une pathologie acquise ou secondaire de la SB. Tous les patients ont eu une ponction lombaire, une chromatographie des acides aminés et des acides organiques, une évaluation électrophysiologique. L’étude génétique est réalisée en fonc- tion de l’orientation étiologique. Résultats.– Nos patients sont répartis selon des critères cliniques (signes extraneurologiques associés) et radiolo- giques : 21 patients avaient une LD hypomyélinisante dont cinq avaient une mutation du gène GJC2. Vingt-deux patients avaient une LD démyélinisante dont 13 avaient une acidurie L2 OH glutarique, deux avaient respectivement une mutation du gène de l’ATP ase 8 et une mutation du gène l’ARNr 12 S mitochondriale, 1 avait une maladie de Canavan. Discussion.– Les LD sont des pathologies primitives de la myé- line, leurs signes neurologiques varient en fonction de l’âge de début et du type de LD. Les manifestations cliniques étaient similaires chez les patients des deux groupes. La classification des LD selon l’analyse des données de l’IRM cérébrale et selon la présence de signes extraneurologiques associés facilite la démarche étiologique. Conclusion.– Les LD représentent une pathologie fréquente de l’enfant et posent des problèmes de diagnostic étiologique. La confrontation des données cliniques, radiologiques et de biologie moléculaire facilite le diagnostic étiologique. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.285 D03 Encéphalopathie de Wernicke non alcoolique: revue de trois observations Djanette Hakem a , Aldjia Hamadane a , Kahina Bouslimani a , Ismahane Bouslimani b , Meriam Abada-Bendib b , Abdelkrim Berrah a a Service de médecine interne, hôpital Dr-Mohammad-Lamine-Debaghine, CHU Bab-El-Oued, 16000 Alger, Algérie b Service de neurologie, hôpital Dr-Mohammad-Lamine-Debaghine, CHU Bab-El-Oued, 16000 Alger, Algérie Mots clés : Nystagmus ; Encéphalopathie de Werniké ; Hyperemesis gravidarum Introduction.– L’encéphalopathie de Wernicke (EW) est un syn- drome neuropsychiatrique caractérisé par un nystagmus, une opthalmoplégie, une ataxie et une amnésie attribué à un défi- cit de thiamine et donc réversible si correction précoce. Observation.– Il s’agit de trois femmes dont l’âge est respec- tivement 27, 29 et 55 ans. L’atteinte neurologique associe la triade complète ataxie, nystagmus et amnésie (2/3) ou incom- plète (1/3) à des perturbations hépatiques. On retrouve un antécédent diabète de type 2 (1) d’hépatite virale chronique C (HVC) et une notion de thyroïdite gravidique (1). L’EW est diagnostiquée lors d’un Hyperemesis gravidarum chez deux patientes G2P1 rapportant des vomissements incoercibles lors de la première grossesse sans conséquence et ayant récidivé lors de la seconde grossesse justifiant alors une réhydratation par des hydrates de carbone sans apport de thiamine ni de magnésium. Pour la dernière patiente, l’EW survient à la suite d’une alimentation parentérale prolongée en réanimation pour œsophage caustique. Toutes les patientes présentent une cytolyse à 10XN sans signes d’insuffisance hépatique et sont adressées pour une suspicion d’encéphalopathie hépatique. L’imagerie cérébrale montre des hyper signaux périventri- culaires en T2avec prise de gadolinium (1). L’évolution est favorable au prix d’une mort in utero (1) et de troubles de la mémoire résiduelle (1) après apport de thiamine, correction des autres troubles métaboliques (diabète, hypomagnésémie, thyroïdite...). Discussion.– L’EW dans nos observations est liée à un état de dénutrition associé à une réhydratation prolongée par des hydrates de carbone sans apport de thiamine. Les signes caractéristiques à l’IRM n’ont pas été saisis mais d’autres causes organiques de ces troubles neurologiques ont pu être éliminées. L’évolution a été favorable après correction des troubles métaboliques (thiamine, magnésium, diabète, thyroïdite...) au prix de troubles mnésiques (2). Conclusion.– Toute suspicion clinique d’EW dans des situations à risque que sont les vomissements incoercibles gravidiques et l’alimentation parentérale prolongée par les hydrates de carbone impose une supplémentation en thiamine. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.286 D04 Avortements spontanés à répétition : rechercher une maladie de Wilson Karima Kidri-Osmani , Jean-Marc Trocello , Nadége Tinant , France Woimant Service de neurologie, CNR Wilson, Lariboisière, AP–HP, 75475 Paris 10, France Mots clés : Avortements spontanés ; Grossesses ; Maladie de Wilson Introduction.– Au cours de la maladie de Wilson (MW) la gros- sesse est possible, les avortements spontanés sont rapportés, mais restent peu évalués. Objectifs.– Le but de ce travail est d’étudier la fréquence des grossesses et la prévalence des avortements spontanés à répé- tition (ASR) avant et après la mise en route du traitement chez des patientes suivies au centre de référence MW. Patients et méthodes.– C’est l’étude d’une cohorte de 72 patientes âgées de 17 à 62 ans. Les informations ont été recueillies par un questionnaire semi-dirigé et com- plété par consultation des dossiers médicaux après accord des patientes. Ont été colligés le nombre de grossesses et
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es leucodystrophies (LD) de l’enfant : une étudepropos de 43 patients
mna Ellouz a,b, Nadège Kammoun c,b, Ines Hsairi a,b,mna Chtourou a,b, Fatma Kammoun a,b, Zeineb Mnif d,b,aziha Kaabechi e,b
Service de neuropédiatrie, EPS Hédi-Chaker, 3029 Sfax, TunisieUnité de recherche de neuropédiatrie, 3029 Sfax, TunisieLaboratoire de biologie moléculaire, faculté de médecine, 3029fax, TunisieService de radiologie, EPS Hédi-Chaker, 3029 Sfax, TunisieService de biochimie, La Rabta, 3000 Tunis, Tunisie
ots clés : Leucodystrophie ; GJC2 ; Acidurie glutariquentroduction.– Les LD correspondent aux leucoencéphalopa-hies génétiques secondaires à l’atteinte primitive de la
yéline ou des oligodendrocytes. Leurs manifestations cli-iques sont variables en fonction du type et de l’âge de début.bjectifs.– Les objectifs de notre étude sont de déterminer
es caractéristiques cliniques, radiologiques, électrophysiolo-iques et une démarche de diagnostic étiologique chez nosatients afin de pouvoir proposer un conseil génétique.éthodes.– Notre étude est prospective sur 43 patients ayantne LD. Nous avons inclut les patients ayant une atteinteiffuse et symétrique de la SB sur l’IRM cérébrale, une évo-
ution vers l’aggravation progressive. Nous avons exclut ceuxyant une pathologie acquise ou secondaire de la SB. Tous lesatients ont eu une ponction lombaire, une chromatographiees acides aminés et des acides organiques, une évaluationlectrophysiologique. L’étude génétique est réalisée en fonc-ion de l’orientation étiologique.ésultats.– Nos patients sont répartis selon des critèresliniques (signes extraneurologiques associés) et radiolo-iques : 21 patients avaient une LD hypomyélinisante dontinq avaient une mutation du gène GJC2. Vingt-deux patientsvaient une LD démyélinisante dont 13 avaient une acidurie2 OH glutarique, deux avaient respectivement une mutationu gène de l’ATP ase 8 et une mutation du gène l’ARNr 12 Sitochondriale, 1 avait une maladie de Canavan.
iscussion.– Les LD sont des pathologies primitives de la myé-ine, leurs signes neurologiques varient en fonction de l’âge deébut et du type de LD. Les manifestations cliniques étaientimilaires chez les patients des deux groupes. La classificationes LD selon l’analyse des données de l’IRM cérébrale et selon
a présence de signes extraneurologiques associés facilite laémarche étiologique.onclusion.– Les LD représentent une pathologie fréquente de
’enfant et posent des problèmes de diagnostic étiologique.a confrontation des données cliniques, radiologiques et deiologie moléculaire facilite le diagnostic étiologique.
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ncéphalopathie de Wernicke non alcoolique :evue de trois observationsjanette Hakem a, Aldjia Hamadane a, Kahina Bouslimani a,
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bdelkrim Berrah aService de médecine interne, hôpitalr-Mohammad-Lamine-Debaghine, CHU Bab-El-Oued, 16000lger, Algérie
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b Service de neurologie, hôpital Dr-Mohammad-Lamine-Debaghine,CHU Bab-El-Oued, 16000 Alger, Algérie
Mots clés : Nystagmus ; Encéphalopathie de Werniké ;Hyperemesis gravidarumIntroduction.– L’encéphalopathie de Wernicke (EW) est un syn-drome neuropsychiatrique caractérisé par un nystagmus, uneopthalmoplégie, une ataxie et une amnésie attribué à un défi-cit de thiamine et donc réversible si correction précoce.Observation.– Il s’agit de trois femmes dont l’âge est respec-tivement 27, 29 et 55 ans. L’atteinte neurologique associe latriade complète ataxie, nystagmus et amnésie (2/3) ou incom-plète (1/3) à des perturbations hépatiques. On retrouve unantécédent diabète de type 2 (1) d’hépatite virale chroniqueC (HVC) et une notion de thyroïdite gravidique (1). L’EW estdiagnostiquée lors d’un Hyperemesis gravidarum chez deuxpatientes G2P1 rapportant des vomissements incoercibles lorsde la première grossesse sans conséquence et ayant récidivélors de la seconde grossesse justifiant alors une réhydratationpar des hydrates de carbone sans apport de thiamine ni demagnésium. Pour la dernière patiente, l’EW survient à la suited’une alimentation parentérale prolongée en réanimationpour œsophage caustique. Toutes les patientes présentent unecytolyse à 10XN sans signes d’insuffisance hépatique et sontadressées pour une suspicion d’encéphalopathie hépatique.L’imagerie cérébrale montre des hyper signaux périventri-culaires en T2 avec prise de gadolinium (1). L’évolution estfavorable au prix d’une mort in utero (1) et de troubles de lamémoire résiduelle (1) après apport de thiamine, correctiondes autres troubles métaboliques (diabète, hypomagnésémie,thyroïdite. . .).Discussion.– L’EW dans nos observations est liée à un état dedénutrition associé à une réhydratation prolongée par deshydrates de carbone sans apport de thiamine. Les signescaractéristiques à l’IRM n’ont pas été saisis mais d’autrescauses organiques de ces troubles neurologiques ont puêtre éliminées. L’évolution a été favorable après correctiondes troubles métaboliques (thiamine, magnésium, diabète,thyroïdite. . .) au prix de troubles mnésiques (2).Conclusion.– Toute suspicion clinique d’EW dans des situationsà risque que sont les vomissements incoercibles gravidiqueset l’alimentation parentérale prolongée par les hydrates decarbone impose une supplémentation en thiamine.
doi:10.1016/j.neurol.2012.01.286
D04
Avortements spontanés à répétition : rechercherune maladie de WilsonKarima Kidri-Osmani , Jean-Marc Trocello , Nadége Tinant ,France WoimantService de neurologie, CNR Wilson, Lariboisière, AP–HP, 75475Paris 10, France
Mots clés : Avortements spontanés ; Grossesses ; Maladie deWilsonIntroduction.– Au cours de la maladie de Wilson (MW) la gros-sesse est possible, les avortements spontanés sont rapportés,mais restent peu évalués.Objectifs.– Le but de ce travail est d’étudier la fréquence desgrossesses et la prévalence des avortements spontanés à répé-tition (ASR) avant et après la mise en route du traitement chezdes patientes suivies au centre de référence MW.Patients et méthodes.– C’est l’étude d’une cohorte de
72 patientes âgées de 17 à 62 ans. Les informations ontété recueillies par un questionnaire semi-dirigé et com-plété par consultation des dossiers médicaux après accorddes patientes. Ont été colligés le nombre de grossesses et
