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Gntique Eucaryote
Intervenants : Stphane Deschamps, Serge Hardy,Sbastien Kury et Luc Paillard
http://www.biocell.univ-rennes1.fr/Licence/ModulesS3/EuCU/AccueilEUCU.htm/
http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/
Gntique Mendelienne
Dfinitions
Phnotype : ensemble de toutes les caractristiques qualifiables ou quantifiables d'un organisme
Gnotype : ensemble des gnes d'un organisme
Le phnotype est la rsultante du gnotyped'un individu et de son environnement
Polygnie : plusieurs gnes contrlent un seul caractre
Plotropie : un gne peut contrler plusieurs caractres
Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne
Monohybridisme :
1re loi : loi d'uniformit de la premire gnration = F1
2me loi : loi de puret des gamtes car le caractre qui disparat la premire gnration peut rapparatre la deuxime gnration (F2) non modifi
Caractres dominants : caractres nots chez l'hybride F1
Caractres rcessifs : caractres restant l'tat latent dans la combinaison et qui rapparaissent en F2
Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne
Les units hrditaires transmises d'une gnration la suivante ont t appeles les gnes
locus
Les gnes correspondent des squencesd'ADN; molcule qui est organise en unestructure appele chromosome
Chaque gne occupe un emplacement particulier le long du chromosome, cetemplacement est appel locus
A A A a
Homozygote Htrozygote
Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne
Un gne peut exister sous plusieurs formes (variantes)que l'on appelle des allles
Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne
Dihybridisme :
3me loi : loi de sgrgation indpendante des caractres
Le croisement d'individus doublement htrozygotesdonne une descendance avec 4 classes phnotypiques
et les proportions 9 : 3 : 3 : 1
Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne
Sries d'allles multiples
IaIaIa iIbIbIb i
Ex : le systme ABO chez l'hommeOn a 3 allles :
Ia la synthse de l'antigne A la surface des globules rougesIb la synthse de l'antigne B la surface des globules rougesi aucune synthse d'antignes
seront du groupe [A]
seront du groupe [B]
IaIb seront du groupe [AB]i i seront du groupe [O]
Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne
Interactions entre gnes
L'allle d'un gne est pistatique vis--vis d'un deuxgne s'il peut en masquer l'expression phnotypiqueet imposer la place son propre phnotype.
pistasie:
Suppression: Un allle suppresseur est un allle qui inverse l'effet d'une mutation d'un autre gne etrestaure le phnotype sauvage.
Effet complmentaires de gnes:
Interaction gntique o l'action combine de deuxallles dominants de gnes diffrents produit unphnotype spcifique
Lois de distribution des caractres hrditaires : analyse mendlienne
Pntrance et expressivit
Pntrance : % d'individus d'un gnotype donn quimanifeste le phnotype normalementassoci ce gnotype
Expressivit : Degr d'expression phnotypique d'ungnotype donn chez un individu
La liaison gntique
Deux gnes ports par le mme chromosome ont tendance ne pas se dissocier la miose. On dit qu'ils sont lis.
Par convention les gnes inscrits gauche de la ligneoblique (/) sont situs sur le mme chromosome et ceuxinscrits droite de cette ligne sont situs sur le chromosome homologue
La liaison peut tre considre comme tablie quand l'issue d'un test cross, les proportions respectives des 4 catgories d'individus sont significativement diffrentesdes proportions 1/4, 1/4, 1/4, 1/4
La liaison gntique
abAB
ab/abAB/ab XParents
ab Ab aB
Parentaux Recombins
Gamtes
>1/4 >1/4 1/4 Ab/ab
La liaison gntique
Les gamtes parentaux sont plus frquents que lesgamtes recombins. Ceux-ci rsultent de crossingover intressant deux chromatides non soeurs etsitues entre les deux loci.
A
Aa
a
A
A
Plus la distance entre deux points d'un chromosomeest grande plus la probabilit qu'un crossing over aitlieu entre ces deux points est grande.
B
Bb
b
B
b
a
a
B
b
A B
A b
a B
a b
La liaison gntique
Frquence de recombinaison (FR)
Par dfinition la frquence de recombinaison est gale la frquence (ou %) de gamtes recombins.
La frquence de recombinaison est galement appele la distance gntique entre 2 loci
* Une FR de 0,01 (ou 1%) est dfinie comme 1 unit cartographique de carte gntique (UC)
* Lunit est galement parfois exprime en centimorgan (cM)
La liaison gntique
AB/ab X ab/abCroisement :
descendance lindividu AB/ab a produit :phnotype gnotype
180 [AB] 180 gamtes AB180 AB/ab
20 gamtes Ab
20 gamtes aB
180 gamtes ab
45 %
45 %
5 %
5 %
90 % parentaux
10 % recombinants
20 [Ab] 20 Ab/ab20 [aB] 20 aB/ab
180 [ab] 180 ab/ab
A BA Ba ba b
A BA B
A BA B
a ba b
a ba b
80 Mioses sans crossing-over80
80
8080
A BA B
aa
bb
20 Mioses avec un crossing-overA BA B
A b
a B
a ba b
20
20
20
20
Il y a eu un crossing over dans 20 % des mioses
Problme des double crossing over
La liaison gntique
A
Aa
a
B
Bb
b
A B
A B
a b
a b
A B
A B
a b
a b
Problme des double crossing over
La liaison gntique
A
Aa
a
B
Bb
b
A B
A B
a b
a b
A B
A B
a b
a b
M
M
m
m
M
m
m
M
M
m
m
M
La liaison gntique
Interfrence et coefficient de concidence
Coefficient de concidence ou cdc
% de doubles recombinants observs=cdc
% de doubles recombinants thoriques
Interfrence ou I
= 1 - cdcI
La liaison gntique
Le test du 2 2 = in (Oi Ti)2
Ti
ddl : nombre de classes phnotypiques - 1
chaque valeur de la statistique 2correspond une probabilit P() = la probabilit pour que la diffrence entre l'effectif observ Oi et l'effectifthorique Ti soit simplement du au hasard
Si P() < 5%, la probabilit est trop faible la diffrenceentre Oi et Ti est significative l'hypothse est rejeteSi P() > 5%, la probabilit est suffisamment leve la diffrenceentre Oi et Ti est due au hasard l'hypothse est acepte
La liaison gntique
La distribution de poisson
f(i) = e-m mi
i!frquence de la classe
i vnements
m = nombre moyen d'vnements
i = nombre d'vnements dans une classe dtermine
La liaison gntique
Les mioses sans crossing-over produisent une FR de 0% parmi leurs produits
Les mioses avec un crossing-over produisentune FR de 50% parmi leurs produits
La liaison gntique
Les mioses avec au moins un crossing-over, quelque soit lenombre, produisent une FR de 50% parmi leurs produits
Les recombinants constituent la moiti des produits des mioses au cours desquelles au moins 1 crossing-over a lieu dans la rgion tudie
La liaison gntique
f(0) = e-m m0
La frquence de la classe 0 CO sera gale :
0!= e-m
La frquence de la classe au moins 1 CO sera gale :
1-f(0) = 1-e-m
La frquence des recombinants sera gale :FR = (1-e-m)
La liaison gntique
Ce qui nous intresse c'est de dterminerle nombre moyen d'vnements (m) i.e. deCO pour une FR donne.
FR = (1-e-m)
m = -Ln(1-2FR)
FRcorrige = -1/2 Ln(1-2FR)
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