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  • Manifestations psychiatriques et maladies neuromtaboliques

    Pr Olivier Bonnot Dr Angle Consoli, PH

    Centre rfrent Maladies rares expression psychiatrique et schizophrnies dbut prcoce Service de Psychiatrie de lenfant et de ladolescent CHU Piti-Salptrire, Paris http://speapsl.aphp.fr

    Lille, 15-17 juin 2016

  • Introduction

    Maladies avec expressions cliniques relevant de disciplines diverses clairement moins bien diagnostiques

    Troubles organiques insuffisamment reconnus par les psychiatres

    Recherche dorganicit plus difficile chez les patients psychiatriques

    Prvalence inconnue des symptmes psychiatriques except dans certains sous-groupes par ex microdltion 22q11

  • Principaux troubles organiques associs la schizophrnie

    Nutritional deficiency Pellagra

    (Vitamin B3 deficiency)Biermer

    (Vitamin B12 deficiency) Bushman 1999 Other vitamin deficiency?

    Endocrine diseasesAddisons Disease Cushing's Disease Hirsh 2000 Dysregulation of thyroid and hyper-parathyroid

    Inborn errors of metabolismHomocysteine metabolism disorders

    (MTHFR and CBs) Reif 2005 Wilsons Disease Wichovicz 2006

    Urea cycle disorders Porphyria Ellencweig 2006

    Niemann-Pick disease Type C Xanthomatosis

    Infectious diseasesBrain abscesses Encephalitis (HSV ++) Neuro-syphilis

    Auto-immune diseasesChorea / Multiple Sclerosis Lupus / Sarcoidosis anti-R-NMDA encephalitis

    Chromosomal abnormalities Mac Carthy, Nat Genet 2009; Ingason, Mol Psy, 2011; Abdolmaleky, Am J Med Genet 2005, Stefansson, Nature 2009; Levinson, Am J Psy 2011

    1q21, 2p53, 2q29, 15q11.2, 15q11.3, 17q12, 22q11.2 NRXN1 (Neurexin 1)

    7q36.3, 25q11-13, 16p11.2, 16p13.1

    Other CNS diseases Toxic Medication Epilepsy

  • Principales maladies neuro-mtaboliques dans lautisme

    Diseases ASD + associated signs Diagnosis Treatment

    Phenylketonuria Neonatal onset, seizure, microcephaly, musty and mousy odour

    Phenylpyruvic acid in urine Plasma amino acids analysis

    Restricted diet Amino acids

    Adenylosuccinate lyase deficiency

    Profound retardation first year epilepsy, hypotonia

    Succinyl aminoimidazole, carboxamine riboside and succinyl adenosine in urine and CNS

    D-Ribose

    Creatine transporter deficiency

    Mental retardation, hypotonia, epilepsy, dyskinetic movements, regression +++

    Blood and urinary creatinine, MRI, Spectroscopy

    Oral creatine Arginine restriction Ornithine substitution

    Smith-Lemli-Opitz Onset in infancy, mental retardation, sensory hyperactivity, sleep disturbance, hypotonia,

    Abnormal sterol pattern (low plasma and tissue cholesterol and increased plasma and tissue 7-dehydrocholesterol reductase)

    Cholesterol replacement therapy

    Serotonin deficiency Various CNS serotonin level Serotonin + L-Dopa?

    Cerebal folate deficiency

    Ataxia, abnormal movement Controversial

    CNS folate Folic acid

  • 82 causes traitables de maladies mtaboliques dans la dficience intellectuelle

  • IEM

    Des milliers de maladies mtaboliques

    Toutes dorigine hrditaire

    40 / 100 000 (Applegarth, Toole 2000, British Columbia) sous-estimation ?

    Frquemment associes des manifestations psychiatriques et parfois les signes psychiatriques peuvent tre initiaux

  • Cas clinique 1

    A lge de 6 ans: tendance tomber frquemment Maladresse dans lcriture et la motricit fine Difficults en dessin, criture, orthographe et mathmatiques Signes cliniques associant instabilit motrice, difficults

    attentionnelles, impulsivit avec violence parfois

    parcours scolaire ordinaire malgr troubles des apprentissages et difficults comportementales

    A noter dveloppement prcoce sans difficult notable

  • Cas clinique 1

    A lge de 13 ans: Hospitalis aprs un pisode dagressivit envers sa mre Admis en hpital de jour par la suite pendant 4 ans

    Intelligence limite avec dysgraphie, trouble dficit de lattention avec hyperactivit et trouble oppositionnel avec provocation

    Histoire psychiatrique assez classique

  • Cas clinique 1

    Signes cliniques retrouvs dans les antcdents

    Pieds creux ayant ncessit une tarsectomie antrieure bilatrale

    Diarrhe chronique

  • Cas clinique 1

    A 18 ans lexamen clinique retrouve:

    Une atrophie musculaire distale bilatrale face antro-externe des jambes

    Une hypoesthsie distale des pieds jusquaux chevilles Signe de Babinski bilatral

    A lEMG: polyneuropathie axonale sensori motrice touchant toutes les extrmits

    IRM normale

  • Cas clinique 1

    Diagnostic lge de 20 ans

    Taux lev de cholestanol plasmatique (ratio cholestanol/cholesterol=1:100, N

  • IMPROVEMENT IN BEHAVIOUR WITH NO PSYCHOTROPIC MEDICATION !!!

  • IMPROVEMENT IN COGNITION

  • XCT et symptmes psychiatriques

    Peu de donnes

    Majorit des symptmes psychiatriques sont aspcifiques et dbutent enfance / adolescence Episodes psychotiques aigus Trouble de lattention et hyperactivit= diagnostic le plus frquent

    dans lenfance, trouble oppositionnel avec provocation Troubles cognitifs (DI), trouble du langage

    Habituellement 10% de sujets avec symptmes psychiatriques

  • XCT et symptmes psychiatriques

    11/13 patients (85%) avec troubles psychiatriques Dotti 2001 Troubles du comportement (5) Symptmes psychotiques (4) Episode dpressif (2)

    Srie de 4 patients symptmes psychiatriques: Berginer 1988 Irritabilit, hypersexualit Symptmes psychotiques atypiques et syndrome dlirant

    paranode Catatonie svre

    Amlioration partielle des symptmes externaliss /des troubles cognitifs avec le TTT spcifique

  • Cas clinique 2 Jeune fille de 25 ans, sans antcdent

    Consultation pour hallucinations acoustico-verbales et changement de comportement

    Risperidone: amendement partiel symptmes psychotiques

    Diagnostic dpisode psychotique bref. Pas de toxique. Examen clinique normal

    Puis aggravation clinique, augmentation des AP sans succs et apparition dune dysarthrie ++

    IRM crbrale: hyperintensits bilatrales en T2 impliquant le putamen, thalamus et le tronc crbral (signe du panda)

    Maladie de Wilson

  • Maladie de Wilson et manifestations psychiatriques

    Entre 6 et 20 ans

    Symptmes psychiatriques 50 %

    Initiaux 20 % +++

    Rathbun, 1986; Medalia, 1989

    Portala et al., 2002; Dening et al., 1989 & Akil et al., 1995

  • Maladie de Wilson et manifestations psychiatriques

    Troubles de la personnalit trs frquents avec irritabilit, agressivit

    Troubles de lhumeur avec pisodes dpressifs, pisodes maniaques = trouble psychiatrique le plus frquemment retrouv

    Symptmes schizophrnie like dans jusqu 10 % (syndrome dlirant, hallucinations)

    Catatonie

    Troubles cognitifs: syndrome dysxcutif, tr mmoire, tr visuo-spatiaux

    Aggravation avec AP classiques +++ (mme si chlateur) Risque hpatique

  • Cas clinique 3 Jeune homme de 22 ans

    Symptmes psychotiques aprs consommation de cannabis

    14 hospitalisations en 4 ans: mmes symptmes, mme contexte

    Diagnostic de schizophrnie

    Peu defficacit des antipsychotiques Maubert A et al

  • Cas clinique 3

    A lge de 26 ans: Trouble du langage et de la dglutition Mouvements anormaux Blankly stare ou regard sans expression Dclin cognitif

    Pas de changement avec larrt ou la diminution du traitement AP

    Niemann Pick C Amlioration des symptmes psychotiques

    avec le TTT/ miglustat

  • Signes cliniques Niemann Pick C

  • Svin M et al. Brain 2007:130;12033

  • Niemann Pick C et symptmes psychiatriques

    Symptmes psychotiques, schizophrnie-like adolescents et jeunes adultes dlai diagnostique chez ces patients jusqu 10 ans

    Symptmes psychotiques et trouble envahissant du dveloppement enfants et adolescents

    Troubles cognitifs reprs entre 6 et 15 ans troubles des apprentissages, difficults scoalires syndrome dysxcutif, difficults mmoire de travail, pense logique/

    abstraction, troubles de lattention, troubles langage dficience modre si prsente

  • Troubles du mtabolisme de homocysteineCysthionine beta Synthetase

    Symptmes psychiatriques dans 51% des cas parfois initiaux sans signes neurologiques +++ Episodes dpressifs (10%)

    Troubles du comportement (17%)

    Trouble obsessionnel compulsif (5%)

    Trouble de la personnalit (19%)

    Comportements agressifs particulirement frquents chez les sujets avec DI et ceux non rpondeurs la vitamine B6

  • Troubles du mtabolisme de homocysteineMethylTetraHydroFolate Reductase

    Symptmes psychiatriques frquents voire initiaux

    Dbut brutal ou insidieux

    Aigu (aprs chirurgie): hallucinations visuelles ou acoustico-verbales, troubles du cours de la pense et syndrome dlirant.

    Dpression unipolaire, schizophrnie et trouble bipolaire = troubles psychiatriques associs MTHFR C677T gene variant

  • Troubles du cycle de lure

    Symptmes psychotiques / cas rapports de troubles psychiatriques du post-partum

    Dpressions atypiques

    UCD avec dbut tardif: symptmes psychiatriques essentiellement troubles du comportement et hallucinations

    Patients peuvent avoir des ATCD danorexie, de dpression atypique, de psychose, souvent associs des syndromes confusionnels

  • Porphyrie (forme aigue)

    Symptmes psychiatriques 24-70 % / Initiaux 40 % ++++

    Symptmes psychotiques : hallucinations +++, syndrome dlirant

    Lab