Le Centre de Référence Maladies Rares

« Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est

Qu’est ce qu’un Centre de Référence Maladies Rares?

• Plan national Maladies Rares 2004-2008 mené par le Ministère de la Santé

• 132 centres labellisés

• Mission « d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare en France »

• Organisé autour d’une équipe spécialisée, définissant une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social

Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est:

Définitions et conséquences

• Dysmorphies et malformations d’origine génétique ou cytogénétique, avec ou sans retard mental

• 12 à 24000 naissances / an en France (2 à 4%), 3000 maladies différentes

• Des méthodes de diagnostiques très diverses, avec des conditions de prélèvements particulières

• Conséquences cliniques uniques pour chaque syndrome, nécessitant une expertise et une prise en charge individuelle

• Une dimension familiale

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Composition

• Coordination: Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon)– Personnel médical: Dr Thauvin, Dr Masurel (Pédiatre –

neuropédiatre)– Personnel paramédical: Cécile Cassini et Fanny Coron

(conseillères en Génétique), Lorraine Joly (psychologue), Delphine Minot (neuropsychologue), Emilie Schmitt (assistante sociale), Annick Steinmetz (infirmière puéricultrice), Pascale Mathely et Sylvie Briot (secrétaires)

• Centres associés:– Nancy: Coordinateur local Pr Leheup (3 sites)– Strasbourg: Coordinateur local Dr Doray– Reims: Coordinateur local Pr Gaillard

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Missions

• Aider les malades et leur famille dans:– Le diagnostic– Le conseil génétique et le diagnostic prénatal– La prise en charge médicale, sociale, psychologique

• Organisation et animation d’un réseau (structures de proximité, centres de compétences, consultations décentralisées)

• Formation dans le domaine des maladies rares• Développer une information pour les malades, le grand public

• Définir et diffuser des protocoles de prise en charge• Surveillance épidémiologique• Participation à la recherche

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En pratique

• Différence du service rendu pour les patients et leurs familles– Consultations en binôme médecin/psychologue

– Prise en charge psychologique possible au sein du CR

– Aide et conseil aux démarches sociales

– Possibilité de suivi pédiatrique pour les pathologies lourdes ou nécessitant un suivi spécifique

– Prélèvements et suivi des résultats personnalisés

– Evaluation neuropsychologique si nécessaire

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En pratique

• Animation d’un réseau de proximité avec mise en place de cs décentralisées (Chalon 71 et Auxerre 89)

• Consultation au CHU de Besançon (2008)• Diffusion de l’information www.feclad.org• Outil informatique commun: CEMARA• Projets de recherche commun: 7 PHRC nationaux• Initiation ou participation à des PNDS

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Les centres de compétence

• CHU Rouen: Pr Frebourg• CHU Toulouse: Pr Calvas• CHU Caen: Dr Plessis• CHU Guadeloupe-Martinique: Dr Port-Lys• CH Le Mans: Dr Martin-Coignard• CH Toulon: Dr Collignon• CH Réunion: Dr Cartault

Les Centres de Compétences Maladies Rares

du CHU de Dijon

Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon:

Immuno-hématologie

• Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles: Dr Couillaud

• Maladies hématologiques non malignes rares, SS groupe globule rouge: Dr Couillaud (commun Dijon-Besançon)

• Maladies systémiques et auto-immunes rares: Pr Bonnotte

• Cytopénies auto-immunes, syndrome d'Evans et anémies hémolytiques: Pr Bonnotte

• Déficit immunitaires: Pr Bonnotte (commun Dijon-Besançon)

• Maladies hématologiques, SS groupe microangiopathies thrombotiques: Pr Mousson

• Amyloses: Dr Caillot

Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon:

Neurogénétique, neuromusculaire et métabolisme

• Maladies neurologiques à expression motrice et cognitive: Dr Benatru

• Retard mental et malformations cérébelleuses: Pr Olivier-Faivre (commun Besancon: Dr Amsallem)

• Maladies neuromusculaires: Dr Thauvin (commun Besancon: Dr Tatu)

• Hypersomnies rares: Dr Lemesle-Martin • Maladies mitochondriales: Pr Olivier-Faivre

Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon:

Cardiologie

• Troubles du rythme cardiaque: Dr Laurent• Cardiomyopathies: Dr Eicher • Malformations congénitales complexes: Dr Bonnet• Syndrome de Marfan et apparentés: Pr Olivier-

Faivre

Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon:Autres

• Dermatologie:– Maladies dermatologiques d'origine génétique: Pr

Vabres (commun CHU Est)– Neurofibromatoses: Pr Vabres (commun CHU

Est)• Hépato-gastro-entérologie: Maladies rares du

foie: Pr Hillon (commun Dijon-Besançon)• Endocrinologie: Maladies endocriniennes rares

incluant les maladies rares du calcium et du phosphore: Pr Huet

• Pneumologie: Hypertension artérielle pulmonaire: Dr Rabec

• Medecine Interne: Maladie de Rendu-Osler: Pr Lorcerie