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Syndrome de Down :

Signes Cliniques Majeurs :

1.Les enfants sont toujours Hypomyotoniques et souvent accompagns delhyperlaxit ligamentaire

2.La stature des adultes sous normale

3.Le Facis mongolode :

Tte ronde et petite

Visage rondet plat

Fissure palpbral sont manifestement penchs vers en haut et l'extrieur.

Yeux intrieurs en biais

Ensellure nasale est peu dveloppe

ouche petite et ouverte montrant souvent une langue scrotale !ui dpasse.

"reilles implantes bas et avec une configuration caractristi!ue

4.Retard Mental habituellement vident ds la premire anne

5.Le quotient intellectuel est habituellement entre 25 et 50 lorsque lenfant est

suffisamment g pour que celui-ci soit test

Syndrome dEdward (syndrome de trisomie 18) :

1.Ftus avec hydramnios et retard du commencement du mouvement

2.Bb hypotonique au dbut et hypertonique ensuite

3.Retard de croissance svre

4.Oreilles basses et malformes

5. #aladies cardia!ues congnitales che$ plus de %& des cas

6.(oignets contracts de fa)on tout fait caractristi!ue* le deuxi+me et le cin!ui+medoigt chevauchant le troisi+me et le !uatri+me. "ngles h,po plasti!ues

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7. (ieds en piolet avec des calcanums prominents

Pronostic:survie moyenne et de 2-3 mois chez les hommes et 6 mois chez les femmes, 64%

des cas sont morts dans les 3 mois, peu de patients survivent lge de 15 ou 19 ans

Syndrome de Patau (syndrome de trisomie 13) :

1.Malformation Viscral multiples

2.Dfaut cardiaque congnital chez 80 % des cas

3.Malformation urinaire chez 30-60 % des cas

Pronostic :

Survie moyenne est 130 jours pour les deux sexes

Presque moiti des enfants sont morts pendant le premier mois et plus de

deux tiers avant le sixime mois

Le patient le plus g tait de 19 ans

Syndrome de cri du chat :

1.Retard mental svre

2.Posture assise aprs lge de 2 ans et la marche indpendante aprs lge de 4 ans

3.Langage incapable ou seulement quelques mots

4.Le cri de bb ressemble fortement au miaulement dun petit chat, trs pointu et

plaintif

Pronostic :

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#ortalit est basse eaucoup de patient sont atteint un -ge de l'adulte* tant infrieurs la

normale la taille et au poids