Une polypose peut cacher

une mucoviscidoseune mucoviscidose

Journées DES 6 et 7 mars 2009

E.MEZGUELDI

Service de pneumologie du Pr BELLON

C’est l’histoire d’Anton,

né le 18/08/1997…� ATCD perso :� né à 40 SA � PN = 3290g taille = 50,5cm Apgar = 10-10� origine franco-russe

maladies infantiles classiques� maladies infantiles classiques� 2 Pneumopathies à 18 mois� bonne croissance staturo-pondérale (courbe +2DS)

� ATCD familiaux :� polypose nasale chez arrière-grand-mère et grand père

maternels et un oncle paternel

Une vie tranquille jusqu’au mois

d’Aout 2008…� Anton a alors 11 ans

� Infection ORL suite à séance de plongée sous-marine

A l’examen : polypes bilatéraux� A l’examen : polypes bilatéraux

� TDM : opacité éthmoido-sinusienne bilatérale

DIAGNOSTIC DE POLYPOSE NASALE BILATERALE

Anton est alors pris en charge

par les ORL…• Traitement médical par ATB, corticoïdes locaux et généraux

Programmation d’une • Programmation d’une poypectomie

• Investigations complémentaires : pas d’argument pour une maladie de Widal ou une dyskinésie ciliaire

Le 21/10/2008, vient le tour du test

de la sueur…

� 1er test :�poids de sueur = 392mg

�Na = 88mg

� 2ème test : � poids de sueur = 369 mg

� Na = 88 mg

�Cl = 78mg

Soit 2 tests de la sueur positifs avec taux de

Chlore supérieurs à 60 mmol/l

DIAGNOSTIC DE MUCOVISCIDOSE

�Cl = 80mg

A posteriori, Anton n’était pas si

asymptomatique…�Sur le plan respiratoire :�Toux chronique depuis l’âge de 7 ans

� Dyspnée d’effort d’évolution récente sans sifflement ni encombrement bronchiqueencombrement bronchique

�Sur le plan ORL :�Rhinorrhée chronique avec nombreux épisodes

d’obstructions aigues

�Grande fréquence des rhinites et laryngites

�Sur le plan digestif :� Constipation dans petite enfance sans prolapsus rectal

� Accélération du transit habituelle avec 2 à 3 selles par jour, graisseuses et nauséabondes

� Diarrhée intermittente avec 4 à 5 selles par jour et douleurs abdominales

� Polyphagie masquant la cassure staturo-pondérale � Polyphagie masquant la cassure staturo-pondérale habituelle

�A l’examen clinique : � BEG, 51,6 kg pour 158 cm

�Voix nasonnée

� pas de dystrophie thoracique ni d’hippocratisme digital

�Le bilan complémentaire :� EFR : normale

�ECBC : colonisation par Staphilococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa

�TDM Thorax : normal

�Echo abdo :involution graisseuse partielle du pancréas�Echo abdo :involution graisseuse partielle du pancréas

�Bilan diététique : véritable polyphagie compensatrice avec ingestion de 3300 kcal/jour = 120 % AJR

�Débit fécal des graisses (30g/24h) + baisse de l’élastasefécale (68µg/g) = Maldigestion par insuffisance pancréatique exocrine

� Bio : baisse des vitamines ADEK, absence d’intolérance glucidique

Depuis le diagnostic…� Anton va bien

� Transit normalisé par les extraits pancréatiques

� Supplémentation par vitamines ADEK et sel en cas de chaleurchaleur

� Kiné respiratoire quotidienne

� Aérosol de colimycine et ATB par Ciflox pour 3 mois

� Polypectomie effectuée en janvier 2009 et encadrée par une cure d’ATB IV

� Suivi trimestriel au CRCM

� Mutations : F508 / I86M

Ce qu’il faut retenir…

LA MUCOVISCIDOSE LA MUCOVISCIDOSE PEUT ETRE DE

DIAGNOSTIC TARDIF

Rappels diagnostic…

�Les outils diagnostic disponibles :

�Ponction de trophoblaste à 10 SA : recherche de mutationsrecherche de mutations

�Trypsine Immuno Réactive

�Test de la sueur

� Biologie moléculaire : mutations du gène de la CFTR (test de confirmation)

�Les critères diagnostic : une ou plusieurs caractéristiques phénotypiques

ou antécédent familial de mucoviscidose dans la fratrie

ou trypsine immunoréactive augmentée (dépistage néonatal)

et

2 tests de la sueur positif

ou 2 mutations identifiées du gène CFTR

Les causes du diagnostic

tardif…� Dépistage néonatal par TIR : Octobre 2002

� 5 % de Faux négatif avec TIR

� > 1000 mutations avec pénétrance variable

= Grande variabilité phénotypique de la maladie : = Grande variabilité phénotypique de la maladie :

Forme sévère néonatale forme monosymptomatiquede l’adulte

� Formes à Cl < 60 mmol/l

� Kit PCR : 30 mutations les plus fréquentes

10 à 20% des diagnostics chez grand enfant

et adulte

En conclusion…� Dépistage néonatal récent

� Sensibilité du test de dépistage < 100%

� Grand polymorphisme dans l’expression de la maladiemaladie

� Polypose nasale rare chez l’enfant, ne pas s’arrêter à ce diagnostic

LA MUCOVISCIDOSE PEUT ETRE UN DIAGNOSTIC TARDIF

DONC

SAVOIR RECONNAITRE LES SYMPTOMES ET DEMANDER LES EXAMENS