SYNDROME EHLERS DANLOS

ET DYSFONCTIONS PÉRINÉALES

Stéphanie BREMOND-CALLENS( sage-femme)

Dominique OUHAB (kinésithérapeute)

Pour comprendre cette maladie un retour sur son histoire est nécessaire.

C’est un médecin danois : le docteur Lauritz Edvard Ehlers qui l’a décrit la 1ère fois en 1900. Il a observé une extensibilité de la peau anormale et des subluxations répétitives chez un jeune étudiant de 21 ans.

En 1908, le dermatologue français : le docteur Henri-Alexandre Danlos valide ces observations en insistant sur l’extensibilité anormale de la peau.

En 1936, le docteur Parkes-Werber associe ces deux noms pour constituer le terme du syndrome d’Ehlers Danlos .

HISTOIRE DE LA MALADIE

Plusieurs équipes françaises travaillent sur cette pathologie avec le soutien de quelques associations et surtout

de l’AMSED Génétique:

-Pr Claude Hamonet (Hôtel Dieu Paris), Pr Germain et Dr Benistan ( Hôpital R. Poincaré Garches),

-Pr Boris Bienvenu (CHU Caen), Pr Roland Jaussaud (CHU Nancy)

Cette maladie est définie comme étant héréditaire, d’origine génétique autosomique dominante et récessive

,responsable d’une atteinte du tissu conjonctif avec altérations des collagènes, entrainant de nombreux signes

cliniques dont des troubles proprioceptifs.

En 1997, une classification des différents types de la pathologie est effectuée, connue sous le nom de

classification de Villefranche . Il y a 6 formes connues de la pathologie, qui se différencient suivant l’atteinte

du tissu conjonctif donnant ainsi des critères cliniques divergents.

PRÉSENTATION ET CLASSIFICATION DU SYNDROME D’EHLERS

DANLOS

Classification

de

Villefranche

Faute de connaître le gène codant pour la pathologie le diagnostic repose

aujourd’hui uniquement sur des critères cliniques et antécédents familiaux.

signes évocateurs:

• de luxations répétées, de l’épaule ou d’une autre articulation (mâchoire en particulier), d’ecchymoses fréquentes pour des traumatismes minimes,• de la constatation de vergetures en dehors d’une grossesse,• de la présence d’extrémités froides évoquant un syndrome de Raynaud,• de crises de tachycardie,• d’un tableau d’endométriose,• de l’association reflux gastro-œsophagien,• de constipation, ballonnement,• d’un syndrome abdominal très aigu sans explication• ou d’une crise de dyspnée intense chez un enfant ou un adulte,• de pneumothorax récidivants,• d’une crise dystonique avec contractures handicapantes...

SIGNES CLINIQUES DU SED

Les dix signes sur lesquels se pose, principalement, le diagnostic:(Certains peuvent être absents, avoir disparu ou ne s’être pas encore manifestés sans pour autant écarter

le diagnostic)

• Critères principaux:

1 — les douleurs diffuses péri articulaires, musculaires, thoraciques, abdominales, migraineuses,

variables et volontiers rebelles aux antalgiques, même puissants.

2 — l’hyper-mobilité des articulations associée à une hyper-instabilité (entorses, subluxations répétées)

3 — la fatigue, les troubles de la vigilance et de la proprioception avec accès de somnolence,

sensations d'épuisement, y compris au réveil.

4 — la fragilité de la peau qui peut prendre divers aspects : excoriations fréquentes, retard et troubles de

cicatrisation; vergetures.

5 — Le syndrome hémorragique dominé par la survenue quasi spontanée d'ecchymoses et hématomes,

les gingivorragies, les épistaxis, les règles abondantes, des saignements bronchiques ou digestifs.

• Critères dit « mineurs »

6 — les troubles des continences urinaires et anales et de la vie sexuelle

7 — la constipation qui peut être opiniâtre et aboutir à des états occlusifs.

8 — les reflux gastro-œsophagiens avec leur cortège de conséquence sur les voies aériennes.

9 — la dyspnée survenant pour des efforts peu importants avec des durées de récupération augmentées.

10 — des sensations de blocages respiratoires survenant inopinément, souvent confondues avec des

crises d’asthme. La présence d’un autre ou de plusieurs autres cas dans la famille apporte au diagnostic

l’argument génétique qui est essentiel lorsqu'il peut être mis en évidence

Maladie orpheline et exclue car elle est rarement diagnostiquée, par manques de connaissance du corps

médical. (Rombaut L, Deane J, Simmonds J et al. Knowledge, Assessment, and Management of Adults With Joint

Hypermobility Syndrome/Ehlers–Danlos Syndrome Hypermobility Type Among Flemish Physiotherapists. Am J Med Genet

Part C 169C:76–83).

Plus grande affection de la population féminine (82%) et plus grande sévérité des symptômes chez la

femme.(Castori M, Camerota F, Celletti C, et al. Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type and the excess of

affected females: Possible mechanisms and perspectives. Am J Med Genet Part A 2010;152A:2406-8)

Manque de connaissance trop souvent comblé par des diagnostics différentiels, notamment

psychopathologique, ce qui accroit la détresse des patients.

Ce n’est plus une « maladie rare » mais un syndrome fréquent, méconnu, ignoré, voire refusé, dont le diagnostic est très tardif.

CONCLUSION

LES DYSFONCTIONS PÉRINÉALES

Résultat d’une enquête réalisée auprès de 229 patientes atteintes de la maladie

Questionnaire réalisé sur Google Forms et diffusé via la page Facebook de notre cabinet, envoyé directement au patient ou via l’association AMSED Génétique entre le 1ER Septembre 2015 et le 1er aout 2016.

Tranches d’âge: -16 à 25 ans= 12.66%

- 26 à 45 ans=66.81%

- 46 à 65 ans= 19.22%

- au-delà de 65 ans= 0.87%

• Troubles Urinaires:

Nombre de mictions de jour:1à 4 fois: 25,7%5 à 8 fois: 30,6%9 à 15 fois: 25,7%20 fois et plus: 3.1%(Dont 1 plus de 48 fois et 1 plus de 55 fois)

Divers: 14.9% (ex: si je ne me force pas Jamais, 3 patientes auto-sondage, aussi Souvent que possible)

Nombre de mictions de nuit:Aucune: 27.5%Une fois: 17%2 à 4 fois: 30%Plus de 5 fois: 5,24%Divers: 20.26% (couche, 0 à10 fois, 0 à 3 ou 0 à 4, Aléatoire….)

Selon la classification de StameyStade 0 : 29,7%Stade 1 : 50,65% (soit 116 patientes sur 229)Stade 1 et 2 : 19,21% (soit 44 patientes sur 229)Stade 2 :0,44% (soit 1 patiente)Stade 3 : 0%

Troubles Intestinaux

-Selles dures: 49.8%-Selles molles:39.5%-Selles liquides:10.7%-En petites billes:30.5%-En cigare: 20.2%

Troubles Sexuels

Traitement

• Symptomatique puisqu’il n’existe aucun traitement pour le SED•Un bilan postural et Pelvi-périnéal complet•Reprendre les notions de base sur l’anatomie du périnée•Apprentissage de la méthode proprioceptive abdopelvipérinéale5P (Chantal Fabre-Clergue, Alain Marzolf)•Travail proprioceptif et de réadaptation à l’effort•Exercices Respiratoires et Cohérence Cardiaque•Consultation sexologique•Travail en électrostimulation et Biofeedback•Supplémentation micronutritionnelle

PRÉSENTATION DE LA MÉTHODE

CONCOURS DU POSTER JFHOD 2014

Dans ce travail rétrospectif préliminaire nous avons inclus des patients adressés pour manométrie ano-rectale (technique

des cathéters perfusés) souffrants de dyschésie et chez lesquels une rééducation ano-rectale était indiquée.

Une première séance de rééducation par « bûche » était proposée aux patients avec un contrôle manométrique réalisé

immédiatement à l'issue de cette séance.

Les paramètres mesurés en manométrie étaient la pression de repos (PR), l'intensité de la contraction volontaire (CV), la

longueur de la zone de haute pression (ZHP), et la valeur de la pression abdominale.

29 femmes d'âge moyen 47 ans, indemnes de lésion anale active et sans antécédents de chirurgie ano-rectale ont été

incluses.

Après une séance de rééducation par bûche les résultats manométriques ont montré :

-une élévation significative de la pression de repos moyenne dans la partie haute (46,4mmHg ± 2,3 vs 49,6 mmHg ±2,3, p < 0,005) et dans la partie basse du canal anal (57,3 mmHg ±2,3 vs 80mmHg ± 3,7, p< 0,0001).

-une amélioration significative (p < 0,0001) de la contraction volontaire du sphincter anal externe, la pression moyenne

passant de 44 mmHg ± 3,7 à 62,8 mmHg ± 4.

-aucune augmentation significative de la pression abdominale moyenne qui pourrait retentir sur la pression exercée dans

le canal anal.

-un allongement significatif (p < 0,0001) de la longueur moyenne de la zone de haute pression qui passe de 38,4 mm ±1,6 à 44,3 mm ± 1,5.

VALIDATION D’UNE NOUVELLE TECHNIQUE DE REEDUCATION PROPRIOCEPTIVE PELVI-PERINEALE PAR “BUCHE”:RESULTATS PRELIMINAIRES

But

Matériel et méthode

Résultats

Conclusion

Ces résultats préliminaires indiquent que cette nouvelle technique de rééducation permet un éveil rapide de la perception

périnéale assurant un contrôle précis ainsi qu'une amélioration des contractions toniques et phasiques de la musculature

striée du périnée postérieur. Son caractère non invasif est par ailleurs particulièrement intéressant chez des patientes aux

antécédents d'abus sexuels chez lesquelles l'utilisation d'une sonde ou des touchers pelviens peuvent être un obstacle à une

rééducation « classique » . D'autres études contrôlées portant sur de plus larges séries de patients permettront de valider

l'intérêt de cette technique.

La rééducation périnéale comprend un grand nombre de techniques visant à corriger les troubles de la statique pelvienne

à la base des dysfonctionnements des organes pelviens, urinaires, digestifs et sexuels. Le but de cette rééducation est de

permettre au patient de retrouver un contrôle volontaire des différents muscles striés du périnée afin de les rendre plus

performants. Une nouvelle technique de rééducation proprioceptive, non invasive, sans

sonde ni toucher pelvien, a été récemment proposée. Elle consiste à faire effectuer à une patiente, en équilibre sur une

demi-bûche, des tractions avec un élastique solidaire de la bûche.

Le but de notre étude a été d'évaluer l'impact de cette technique sur les paramètres manométriques après une séance de

rééducation par « bûche ».

Chantal Fabre-Clergue(1), Véronique Vitton (1,2), Alain Marzolf (3), Pierre Marès (4), Michel Bouvier (1,2)

1. Centre d’Exploration Fonctionnelle Digestive, Service de Gastroentérologie, Hôpital Nord, Marseille

2. Interface de Recherche Translationnelle en Neurogastroentérologie, CRN2M, UMR 7286, Aix-Marseille Université

3. Cabinet de kinésithérapie, Montpellier

4. Service de Gynécologie, CHU Nîmes

Syndrome d’Ehlers Danlos. Précautions à prendre

Professeur Claude Hamonet, Faculté de Médecine de Créteil, Université Paris-Est-Créteil),

I - Face aux risques de saignements.

1 - Prévenir le chirurgien, le chirurgien dentiste, l’obstétricien, l'ORL (amygdalectomies) du risque hémorragique lié au syndrome d’Ehlers-Danlos par fragilité des vaisseaux.

2 - Éviter les endoscopies digestives (les coloscopies surtout, a replacer par le coloscanner) et bronchiques, sauf en cas d’absolue nécessité. Il faut alors les réaliser avec une très grande prudence.

3 - L'usage des anti-inflammatoires non stéroïdiens à des doses antalgiques doit être restreint et nécessite impérativement une protection gastrique.

4 - Les anticoagulants et les antiagrégants plaquettaires doivent être utilisés seulement en cas de nécessité absolue, à des doses les plus faibles possibles avec une surveillance très attentive (ecchymoses, méléna), en évaluant constamment le rapport bénéfice/risque.

II - Face à la nécessité d’anesthésies locales (dentaires en particulier) ou générales.

Il faut savoir que les anesthésies locales (dentaires en particulier) sont souvent peu ou pas efficaces (doubler ou tripler la dose voire à recourir à l’anesthésie générale). Il en est de même pour l’ensemble de la chirurgie sous anesthésie locale ou la rachi anesthésie et les péridurales en obstétrique. Prévenir l'anesthésiste qu'en cas d'anesthésie générale, le réveil peut être prématuré chez ces patients.

III - Face à la fragilité des tissus1 - En cas de plaie ou d’intervention chirurgicale sur les tissus mous, prendre les précautions qui conviennent : gestes doux, fils non résorbables retirés tardivement et progressivement pour prévenir les lâchages de suture, utilisation de dispositifs de fermeture des plaies, autres que les sutures Ces précautions concernent aussi la chirurgie abdomino-pelvienne (la chirurgie anti reflux, la chirurgie des hernies abdominales et des éventrations, la chirurgie de l'incontinence, des prolapsus) où la plus grande prudence est de mise dans l'indication, et la réalisation technique.2 - En chirurgie orthopédique (genoux, chevilles), éviter les interventions de stabilisation avec les parties molles qui sont étirables et ne transmettent pas (ou très mal) les informations proprioceptives.3 -En chirurgie osseuse, il faut savoir que les délais de consolidation (fractures, ostéotomies) sont prolongés. Les greffons osseux ont tendance à « fondre » (rôles de l'ostéopénie habituelle, des atteintes vasomotrices?), notamment lors de la mise en place de butées antérieures de l'épaule, contre-indiquées dans les luxations pluridirectionnelles des épaules de cette pathologie.4 - Les corticoïdes, de façon prolongée, par voie générale, sont contrindiqués, sauf nécessité absolue.5 - Jamais de manipulation cervicale en raison du risque de lésion des artères irriguant le cerveau. Pas de mobilisation violente ou répétée (même active) à l'origine de douleurs intenses et durables.6 - Proscrire, sauf nécessité absolue, la ponction lombaire (risque fréquent de brèche méningée). il en est de même pour les péridurales, les rachianesthésies qui, si elles sont nécessaires, doivent être réalisées avec précautions et suivies rapidement d'un traitement par « blood patch » en cas d'accident.7 - Éviter les ponctions artérielles (dosage des gaz du sang, artériographies).8 - Lors d’une intraveineuse (injection, prélèvement, perfusion), la rupture des veines qui sont fragiles est fréquente. Bien comprimer, bas tendu, le point de ponction après le prélèvement.9 - Attention à l’électricité : la diminution d’épaisseur de la peau augmente sa capacité de conduction et le risque d’accident et accentue, les manifestations d’électrostatisme («signe de la portière» ou du caddy, du « baiser électrique »).

• Transmission autosomique dominante • Suivi rapproché par un obstétricien informé (risque de fausse couche, d’hémorragie, d’accouchement prématuré, si accouchement par voie basse précautions pour éviter une luxation de hanche, saignement abondant, ....) • Toute blessure guérira moins vite • Prévention pour limiter les blessures (choix des activités physiques)• Péridurale ? (à éviter selon le Professeur Hamonet)• Rééducation périnéale indispensable

Conclusion

MERCI DE VOTRE ATTENTION !