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PAG et ANOMALIES GENETIQUES

Edgar Yohny MONTOYA RAMIREZ

Chef de Service dObsttrique unit de Mdecine Ftale et dchographie

Groupement Hospitalier de la Rgion Mulhouse Sud - Alsace

INTRODUCTION

Les PAG reprsentent 2 4 % des grossesses

Causes ftales reprsentent plus de 20 % PAG

Classiquement: les RCIU harmonieux sont d origine gntique (chromosomiques), et les RCIU disharmonieux sont dorigine vasculaire.

Toujours Vrai?....NON

INTRODUCTION (+ 20% de PAG. + de 3500 syndromes dcrit)

causes chromosomiques

causes gniques +/- syndromiques

causes toxiques (alcool, tabac, pesticides)

Causes infectieuse (CMV ZIKA TOXO.)

quq

Quand je dmarre mon bilan PAG non vasculaire? Eliminer cause vasculaire/placentaire (cho/doppler )

Eliminer les causes maternelles (ANTCD clinique biologique) SI PFE < 3P (svre) < 5p et/ou une biomtrie < 3P (PC PA F)

INTRODUCTION

qu

bilan PAG non vasculaire

INTRODUCTION: bilan PAG

cho rfrence + Gnticien + CPDP Prlvement ovulaire

Caryotype +/- FISH +ACPA

Gntique molculaire PCR Squenage exome

IRM Scanner hlicodal

124 maladies monogniques sont diagnosticables actuellement in utero PAR GENETIQUE MOLECULAIRE

Squenage exome

q

bilan PAG non vasculaire

INTRODUCTION: bilan PAG

cho rfrence + Gnticien + CPDP Prlvement ovulaire

Caryotype +/- FISH +ACPA

Gntique molculaire PCR Squenage exome

IRM Scanner hlicodal

BIOMETRIES

IMAGE SYNDROME

PAG ET T21 T18 et T13 PAG ET POLE SUPERIEUR FOETAL PAG ET CUR PAG ET REINS PAG ET OGE PAG ET OS /membres PAG ET LIQUIDE AMNIOTIQUE PAG ET PLACENTA

PAG

T 21

TRISOMIE 13

Cardiopathies ; polydactilies, reins ..

T18

Cardiopathies ; mains crispes

PAG ET POLE SUPERIEUR

The Montoya Code Final.mp4The Montoya Code Final.mp4

L. Guibaud

10 mm

Lysencphalies: Miller D, WW.

PC < 3p

4p- 1/50000

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

PC < 3p

5p- crit du chat

Jouvert

Hydrocphalie lie lX

Goldenhar

Inclusion cytomgalique

PC < 3p

Zika

PC < 3p

PAG ET FACE ET PROFIL ATYPIQUES (1)

FACE ET PROFIL NORMAUX

gol

PAG ET FACE ET PROFIL ATYPIQUES

FACE ET PROFIL NORMAUX

Goldenstein I., 2010

Pions of the fetal profile in normal pregnancy. Ultrasound in Obstet Gynecol,.

tude rtrospective mulhousienne sur 30 feotus normaux 2014

EI + EM > ES

ES = ou < EM + EI (2014) Biomtrie chographique du profil ftal chez des ftus avec RCIU vasculaire

CAS CLINIQUE (5)

dopplers normaux

1 2

3

PAG ET FACE ET PROFIL ATYPIQUES

PAG ET FACE ET PROFIL ATYPIQUES de Silver Russel

CAS Primtre crnien Primtre

abdominal

Os long Etages moyen+

infrieur

Caryotype Modifications

pigenetiques

Sexe

D1 Normal

Cas 5 SRR

TRIPLOIDIE

PAG ET FACE ET PROFIL ATYPIQUES autres

Alcool Cornelia

dpakine

SEQ PIERRE ROBIN

FGFR3

APERT FGFR2 AD NOVO

Majewski

TRIADE DE CURRARINO HLXB9 chr 7q36 Merci scanner hlicodal ..

PAG ET CUR (20% non Isole)

ANOMALIES CARDIOPATHIES

Trisomie 21 (50%) CAV, CIV, CIA, T4F

Trisomie 18 (90%) CIV, CIA, CAV,

Trisomie 13 (90%) CIV, CIA, CAV, VU

Trisomie 22 (50%) CIV, CIA

4p- (50%) CIA, CIB, T4F

5p- (20%) CIV

45, X (25%) CoAo, RA

SYNDROME CARDIOPATHIE LOCALISATION

Di George TAC, T4F, IA 22Q11

Holt-Oram CIA 12q24

Noonan RP, CIA, MCH 12q

Williams - B Stnose S Ao 7q11.23

RVPTA fam RVPTA 4

Syndrome de Di George (1/4000 N)

Syndrome de Di George 1/4000 N

- IAA, TAC, T4F, APSO, AVP, CIV par malalignement, MV

- anomalie des arcs

- aorte droite

CIV T4F APSO TAC MV

IAA AVP

Association CHARGE

Colobome

Heart defect : CCT, COG, PCA, CIA, CIV, CAV, Anomalies arcs aortiques

Atrsie des choanes

Retard de dveloppement

Gnitales anomalies

Ear anomalies Agnsie des canaux semi-circulaires

Hypoplasie des lobes olfactifs

Gne CHD7 : 70 %

PAG ET REINS

REINS Hyperchognes: PKR,BBS,Cilopathies

Meckel: ciliopathie monognique AR, kystes rnaux , encphalocle occipitale, kystes hpatiques, polydactylie 110 /100000 MKS1 sur le chromosome 17q, MKS2 sur le 11q, et MKS3 sur le 8q.

PAG ET OGE

DSD

HYPOSPADES

SYNDROMES HCS SLO

PAG ET OS

FEMUR COURT ET OS LONG NON DYSPLASIQUE

FEMUR COURT ET OS LONG DYSPLASIQUE

Classification des osteocondrodysplasies

Dysplasie campomlique gne SOX9, localis en 17q24

Tanatophore FGFR3

Le syndrome de Jeune:ctes courtes polydactylies

ctes courtes ,thorax troit, des membres courts, polydactylie post-axiale. gnes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 et TTC21B (2q24.3), l'appartenance du syndrome de Jeune au groupe des ciliopathies L'incidence 1 5/500.

condrognese

PAG ET LIQUIDE AMNIOTIQUE

OLIGOAMNIOS

HYDRAMNIOS; DEGLUTION vomissement POLYVURIE

Anomalies chromosomiques: t21 ts18 t13 autres

Atrsie de lsophage, SNC

Akinsie ftale: Amyotrophie spinale infantile Steiner, Prader Willis, Angelmans, ..mtaboliques.. Polyurie: Bactter, Fynlandais

dermopathies

hydramnios

Akynesie hydramnios

PAG ET PLACENTA

DYSPLASIES PLACENTAIRES GENETIQUES.

Mosaques confines au placenta et retard de croissance intra-utrin Les MCP sont secondaires des accidents mitotiques (postzygotiques) survenant dans l'bauche

placentaire. Elles rsultent d'une correction partielle de trisomie, les cellules ftales retrouvant une formule chromosomique normale alors que les cellules trisomiques restent confines au placenta. Elles s'accompagnent d'un risque de disomie uniparentale ftale pouvant avoir des rpercussions sur le dveloppement ftal si le chromosome impliqu porte des gnes soumis empreinte. Les chromosomes le plus souvent impliqus dans les MCP sont les chromosomes 7, 10, 14, 15, 16, 22. La prsence de cellules ayant une formule chromosomique anormale perturbe les fonctions placentaires, ce d'autant plus que le taux de mosacisme est lev et que la mosaque perdure jusqu' la naissance

au total : PAG ET CAT

ECHO REFEREE: BIOMETRIES + COURBES PEF PC PA F + IMAGES INHABITUELLES

CS EN GENETIQUE / CPDPN

PRELEVEMENT/ L.A. PSF TROPHOBLASTE (garder de L ADN; garder le surnageant)

ACPA +FISH? + CARYOTYPE +/- IRM +/- Scanner +/- PCR +/- BIO MOLECULAIRE

CPDPN Pour CAT finale

MERCI