Observation cliniqueObservation clinique

Arthur Dony Arthur Dony DES neurologie 20/06/08 DES neurologie 20/06/08

MA., 13 ans 1/2MA., 13 ans 1/2

Adressée par son médecin Adressée par son médecin traitant au service traitant au service d’explorations d’explorations électrophysiologiques pour électrophysiologiques pour réalisation d’un EEGréalisation d’un EEG

Ma. présente :Ma. présente :� HypersomnieHypersomnie

– Depuis 3 ansDepuis 3 ans– Somnolence diurne en classe et à la maisonSomnolence diurne en classe et à la maison– Nuits de 11 heures de sommeilNuits de 11 heures de sommeil– Chute des résultats scolairesChute des résultats scolaires

� Absence d’antécédent personnel Absence d’antécédent personnel – hormis RGO dans l’enfance. Bon dvlpmt psycho-moteurhormis RGO dans l’enfance. Bon dvlpmt psycho-moteur

� Antécédent de dépression chez la mèreAntécédent de dépression chez la mère� Divorce parental à l’âge de 7 ansDivorce parental à l’âge de 7 ans� Obésité constituée dans l’année suivanteObésité constituée dans l’année suivante� Pas d’habitude toxiquePas d’habitude toxique

11èresères hypothèses hypothèses diagnostiquesdiagnostiques

� Syndrome dépressifSyndrome dépressif

� Syndrome d’apnée obstructive du Syndrome d’apnée obstructive du sommeilsommeil

� NarcolepsieNarcolepsie

� Epilepsie partielleEpilepsie partielle

En reprenant En reprenant l’interrogatoire :l’interrogatoire :

� Concernant le sommeil :Concernant le sommeil :– AgitéAgité– Nombreux rêves, non désagréablesNombreux rêves, non désagréables– Endormissements rapides (< 10 minutes)Endormissements rapides (< 10 minutes)– Besoins moyens de 14 à 16 heures / 24 HBesoins moyens de 14 à 16 heures / 24 H– Difficultés au réveilDifficultés au réveil– SomniloquieSomniloquie– 1 réveil nocturne pour miction1 réveil nocturne pour miction– Absence de ronflement, absence d’apnéeAbsence de ronflement, absence d’apnée– Absence de paralysie du sommeilAbsence de paralysie du sommeil

A l’interrogatoire suiteA l’interrogatoire suite

� Episodes récidivantsEpisodes récidivants– À type de chute brutale (de la tête le À type de chute brutale (de la tête le plus souvent, quelquefois chute totale)plus souvent, quelquefois chute totale)

– Sans perte de conscienceSans perte de conscience– Toujours secondaire à un accès de rireToujours secondaire à un accès de rire– En moyenne 2 fois par semaineEn moyenne 2 fois par semaine

�������� Principale Hypothèse dgPrincipale Hypothèse dg

NarcolepsieNarcolepsie

-Diagnostic clinique devant cette forme typique-Diagnostic clinique devant cette forme typique* * Somnolence diurne et cataplexieSomnolence diurne et cataplexie

= 2 symptômes cardinaux majeurs= 2 symptômes cardinaux majeurs

* * Tétrade complète y associant hallucinations Tétrade complète y associant hallucinations hypnagogiques et paralysie du sommeilhypnagogiques et paralysie du sommeil

-- Retard de 3 ans au diagnostic. Retard de 3 ans au diagnostic. - Composante dépressive à évaluerComposante dépressive à évaluer

2 outils pour affiner la 2 outils pour affiner la prise en chargeprise en charge

� Agenda du sommeilAgenda du sommeil

� Echelle d’EpworthEchelle d’Epworth– Évaluant la somnolence diurne, de 0 à 24Évaluant la somnolence diurne, de 0 à 24(échelle de l’enfant de 0 à 33)(échelle de l’enfant de 0 à 33)

– 8 items à coter de 0 à 3 selon le niveau de risque8 items à coter de 0 à 3 selon le niveau de risque– Pour Ma. : test = 16/24 au début de la PEC, avec Pour Ma. : test = 16/24 au début de la PEC, avec endormissmt immédiat en voiture et fréquent en endormissmt immédiat en voiture et fréquent en classe (tous les AM, souvent le matin)classe (tous les AM, souvent le matin)

� Intérêt pour le suivi et l’évaluation Intérêt pour le suivi et l’évaluation thérapeutiquethérapeutique

Agenda de sommeil d’un sujet narcoleptique

Examens paracliniquesExamens paracliniques

1.1. Enregistrement polygraphique du Enregistrement polygraphique du sommeilsommeil– de nuit et de jour, avec tests itératifs de nuit et de jour, avec tests itératifs d’endormissementd’endormissement

– Méthode : enregistrementsMéthode : enregistrements� EEG (8 dérivations)EEG (8 dérivations)� EMG (mentonnier, diaphragmatiq, abdominal, EMG (mentonnier, diaphragmatiq, abdominal, tibial)tibial)

� ECGECG� Mouvements oculairesMouvements oculaires� FR, FC, SaOFR, FC, SaO2 2 � COCO22 expiré expiré� + vidéo+ vidéo

Résultats (1)Résultats (1)

� Organisation du sommeil : dyssomnieOrganisation du sommeil : dyssomnie– Latence d’endormissement = 0 minLatence d’endormissement = 0 min– Durée des éveils = 157 min / 418 min de Durée des éveils = 157 min / 418 min de sommeil totalsommeil total

– Efficacité du sommeil = 72,9 %Efficacité du sommeil = 72,9 %– Index de fragmentation = 18,2Index de fragmentation = 18,2– Temps de sommeil paradoxal = 29,5 % Temps de sommeil paradoxal = 29,5 % du S. totaldu S. total

– Temps de sommeil profond = 20 ,6 %Temps de sommeil profond = 20 ,6 %

Hypnogramme d’un sujet narcoletique

Résultats (2)Résultats (2)

� Test des latences multiples Test des latences multiples (= tests itératifs d’endormissement)(= tests itératifs d’endormissement)– 4 tests avec 4 endormissements4 tests avec 4 endormissements– Latence moyenne d’endormissmt = 2 Latence moyenne d’endormissmt = 2 minutesminutes

– Endormissmt tjrs en sommeil paradoxal, Endormissmt tjrs en sommeil paradoxal, suivi d’un passage en sommeil lent léger suivi d’un passage en sommeil lent léger 5 à 15 minutes plus tard5 à 15 minutes plus tard

Résultats (3)Résultats (3)

� EEG ne retrouvant ni asymétrie ni activité EEG ne retrouvant ni asymétrie ni activité paroxystiqueparoxystique

� Apnées-hypopnées non significativesApnées-hypopnées non significatives– 8 apnées centrales8 apnées centrales– 2 apnées et 5 hypopnées obstructives2 apnées et 5 hypopnées obstructives– Index d’apnées-hypopnées obstructives = 1 / H Index d’apnées-hypopnées obstructives = 1 / H de sommeilde sommeil

– Limitations de débit = 1,86 / H de sommeilLimitations de débit = 1,86 / H de sommeil� Pas de désaturationPas de désaturation� Taux CO2 expiré ds les normesTaux CO2 expiré ds les normes� Pas de ronflementPas de ronflement� Arythmie sinusale banaleArythmie sinusale banale� SomniloquieSomniloquie

-- Dispositif constitué d’un accéléromètreDispositif constitué d’un accéléromètre- Capteur porté au poignet, enregistrant Capteur porté au poignet, enregistrant

les mouvementsles mouvements- Permet de déterminer les temps Permet de déterminer les temps

d’endormissement et d’éveild’endormissement et d’éveil- Rapporte la quantité et la qualité du Rapporte la quantité et la qualité du

sommeilsommeil

2. Actimétrie2. Actimétrie

IRM cérébraleIRM cérébrale

demandée de manière systématique chez demandée de manière systématique chez l’enfantl’enfant

�� normalenormale

1.1. Imagerie cérébraleImagerie cérébrale

1.1. BiologieBiologie

– Groupage HLAGroupage HLA– NFS, iono sang, bilan hépatique, bilan NFS, iono sang, bilan hépatique, bilan

martial, bilan thyroïdien, sérologies EBV et martial, bilan thyroïdien, sérologies EBV et Ag HBsAg HBs

Résultats :Résultats :– Combinaison DRB1 1501Combinaison DRB1 1501– Bilan standard normal en dehors d’une Bilan standard normal en dehors d’une

hypothyroïdie centrale peu marquéehypothyroïdie centrale peu marquée

PEC thérapeutiquePEC thérapeutique

� Règles d’hygiène de vieRègles d’hygiène de vie� Aide scolaireAide scolaire� Soutien psychologiqueSoutien psychologique� DiététiqueDiététique� 100 %100 %� CarteCarte� Ttt médicamenteuxTtt médicamenteux

SuiviSuivi� Agenda du sommeilAgenda du sommeil� Echelle d’EpworthEchelle d’Epworth

– Résultats > 15/24 pdt 2 ansRésultats > 15/24 pdt 2 ans– 12 / 24 en mai 2008 après introduction Teronac12 / 24 en mai 2008 après introduction Teronac– Peut lire sans s’endormir depuis mars 2008Peut lire sans s’endormir depuis mars 2008

� Survenue des cataplexiesSurvenue des cataplexies– 1 à 2 par mois depuis qq mois1 à 2 par mois depuis qq mois

� Respect des RHDRespect des RHD� Intégration scolaire, état psychologiqueIntégration scolaire, état psychologique

– Assez isolée, pas de sortieAssez isolée, pas de sortie– Participation dépressive difficile à apprécierParticipation dépressive difficile à apprécier– Souhait récent de suivre une formation à domicileSouhait récent de suivre une formation à domicile

Traitement Traitement médicamenteuxmédicamenteux� Objectif : réduire la somnolence diurneObjectif : réduire la somnolence diurne

– Moyen : psychostimulantsMoyen : psychostimulants– Cataplexie peu intense, non traitée dans Cataplexie peu intense, non traitée dans l’immédiatl’immédiat

� 11erer temps : Ritaline (avril 2006) matin et midi temps : Ritaline (avril 2006) matin et midi� 22ndnd temps : ajout de Concerta le matin (mars temps : ajout de Concerta le matin (mars 2007) devant difficultés importantes l’AM2007) devant difficultés importantes l’AM

� 33èmeème temps : Teronac remplaçant les 2 temps : Teronac remplaçant les 2 précédentes (mars 2008). Apparemment plus précédentes (mars 2008). Apparemment plus efficaceefficace

� 44èmeème temps : introduction de Xyrem le soir; temps : introduction de Xyrem le soir; objectif : améliorer qualité du sommeilobjectif : améliorer qualité du sommeil

Points fortsPoints forts� Latence au diagnosticLatence au diagnostic� 2 signes cardinaux : 2 signes cardinaux :

Somnolence diurne + cataplexieSomnolence diurne + cataplexie� Caractéristique somnographique essentielle :Caractéristique somnographique essentielle :

Endormissement en sommeil paradoxalEndormissement en sommeil paradoxal� Facteurs génétiques et environnementauxFacteurs génétiques et environnementaux

HLA et évènement déclenchantHLA et évènement déclenchant� Principaux diagnostics différentiels :Principaux diagnostics différentiels :

SAS, syndrome dépressif, épilepsie partielleSAS, syndrome dépressif, épilepsie partielle� Difficultés de PEC :Difficultés de PEC :

efficacité médicamenteuse, retentissement socio-efficacité médicamenteuse, retentissement socio-professionnel, syndrome dépressif secondaire…professionnel, syndrome dépressif secondaire…

MERCI !MERCI !