Aurélie11/09/1992

Aurélie PORTEFAIXCHU Clermont-FerrandDES Nutrition Grenoble

28 Mars 2009

Histoire néonatale

� Née à 42 SA, voie basse� PN 3940 g, TN 53 cm, PC 38 cm� Apgar 9/10/10

� Ballonnement abdo avec vomissements bilieux dans les 24 1ère heures de vie

� Transfert en néonatologie�Clinique: distension abdominale majeure, pas

d’HSM�SNG: liquide fécaloïde

�ASP: anses grêles dilatées�Lavement baryté: colon de très petit calibre,

rempli jusqu’à la valve iléo-caecale

� PEC chirurgicale

→ Iléus méconial néonatal

� BM test positif� Biologie moléculaire: mutation ∆F508/∆F508

diagnostic de mucoviscidose

Post-op en néonat, rétablissement de continuité à 1 mois ½ de vie, pas de complications

� Traitement �Galliagène 6 fois 130 ml/j

�Uvesterol D�Eurobiol

� Suivi au CHU de Clermont�Stabilité sur le plan respi�Nécessité de majorations des extraits

pancréatiques fréquentes

Evolution � Oct 94 bilan annuel de muco:

� Augmentation des transa sur plusieurs prélèvements → Delursan

� Hypovitaminose E → Toco 500� Syndrome bronchique radiologique → Kiné respi

� Juin 95: persistance de selles fréquentes → réalisation d’une stéatorrhée=12.80 g/24h → augmentation du ttt par enzymes pancréatiques

� Dec 96: persistance d’une stéatorrhée élevée,existence d’un RGO

� Janv 2000: symptomatologie respiratoire importante (toux) → instauration du pulmozymeExistence d’une colonisation pulmonaire àstaphylocoque auréus et haemophilusinfluenzae → ttt par rifadine

� Plusieurs épisodes de surinfections bronchiques traités par antibiotiques

� Au niveau nutritionnel: mise en place progressive d’un support nutritionnel par compléments

Support nutritionnel

Supports nutritionnels

� Mai 2002: hospitalisation pour tableau sub-occlusif sur constipation d’évolution simple

� Nov 2004 nouvelle hospitalisation pour douleurs abdominales violentes mal étiquetées

Au niveau digestif:

� Avril 2005 amaigrissement et détérioration de l’état général → bilan nutritionnelPoids= 32 kg (-600 g par rapport à janvier), taille 151.3 cm, IMC 14 (<3ème percentile)Poids/taille 76%Puberté S1P1

→Compléments nutritionnels 3 fois/jour, on évoque la gastrostomie avec la famille

Peu d’amélioration

Pose d’une sonde de gastrostomie en mai 2005

Pose gastrostomie

Pose gastrostomie

Avec la gastrostomie

� Nutrition par Peptamen, augmentation progressive

� Nutrition sur 10 heures, nocturne� Bonne tolérance� Reprise de la croissance staturo-

pondérale� Début de développement pubertaire

Au niveau respiratoire� Nouvelles exacerbations avec nécessité

d’antibiothérapie� Instauration d’un traitement par flixotide

puis Sérétide� Tobramycine en aérosols

� Mai 2005: 1ère cure d’ATB IV, réaction au Bactrim

� Nov 2006 lors nvlle cure: allergie à la Vancomycine

� Instauration de cures trimestrielles d’ATB

� Janv 07: pose d’un KTC, pneumothorax droit avec emphysème sous-cutané→ exsufflations répétées → échec

→ drainage chirurgical sous AG

� Fev 08: hypovitaminose D avec nécessité de supplémentation

� Sept 08: douleurs abdo majeures → hospEcho abdo: hépatomégalie, pancréas hyperéchogène morphologiquement normal, aspect de volvulus en péri-ombilical droit, adpmésentériques aspécifiques ??

Janvier 2009� Au niveau abdominal:

� Stéatose hépatique mais foie de taille normale

� Au niveau nutritionnel:� Hypovitaminose D persistante, sélénium et zinc bas

� Au niveau pneumologique:� Syndrome bronchique péri-hilaire avec impactions

mucoïdes, petite distension� Crachats: pseudomonas aeruginosa, staphylocoque

aureus, haemophilus influenzae� EFR syndrome obstructif distal majeur

Mars 2009

� Poids 53 kg, taille 170 cm, IMC 18.3 (25ème

percentile)� Asthénique

� Toux nocturne productive� Auto-diminution de l’alimentation nocturne

� Au lycée� Va chez le kiné 3 fois par semaine après les

cours

Au total

� Évolution habituelle d’une mucoviscidose� Le plus souvent une atteinte prédominante � Atteinte respiratoire, pancréatique et

nutritionnelle

� Acquisition de sa taille cible, puberté faite

� Difficulté de l’adolescence et des maladies chroniques