Syndrome d’interrupon de la ge pituitaire -...
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Syndromed’interrup/ondela/gepituitaire
Marie‐CarolineDELAFAYInternedePédiatrieSaintE/enneJournéeDESPédiatrieJuin2011
Cascliniquen°1
• Mohamed:– NNa40SA+3,G1P1,parentsconsanguins.– Acc/césarienneprARCF,LAsanglant,pasdeRI.– Apgar899.SFA(pH↓lactates↑).– Ven/la/onaumasque,améliora/onsecondaire.
– Hypotonieaxiale,tonussegmentaireNl.– Ectopietes/culaireghe,longueurvergea2.5cm.
HDM
• Appari/ond’hypoglycémieàH6devie‐>AEcon/nue+liquigen.
• Persistanced’hypoglycémiesévèreàH18devie‐>bilansanguin.
• Miseenplaced’unKTVOàH24devie.• ETFJ2devie:absencedevisualisa/ondel’hypophyse,aspectdeselleturciquevide.
• AJ3devie,↑CRP,5GB‐>débuttripleATB.• AnémieNNà12,9g/dl.• Muta/onenREANNàNordprsuitedelaPEC.
Bilanbiologique
• Ini/al:
• Completd’unpan‐hypopituitarismeaprèsépreuved’hypoglycémie.
8 nmol/l
< 2 mUI/l
4.6 ng/l
0.28 mUI/l
3.9 pmol/l
14.4 pmol/l
21/11
23/11
24/11
8 nmol/l
< 2 mUI/l
4.6 ng/l 5.3 mUI/l
3.23 nmol/l
Nle
< 3 ng/l < 2 mUI/l
0.06 nmol/l
3.3 mUI/l
2600 ng/l
52 µmol/l
20 µmol/l
25 µmol/l
↑ tyrosine et glycine
< 6 nmol/l 3.2 ng/l < 30 µg/l < 0.52
mg/l 1.60
nmol/l
583 nmol/l < 3 ng/l < 0.30
nmol/l 1121 mUI/l
21/11
23/11
24/11
25/11
26/11
29/11
07/12
21/11
23/11
24/11
25/11
26/11
29/11
07/12
0.28 mUI/l
3.9 pmol/l
14.4 pmol/l
0.24 mUI/l
3.2 pmol/l
12 pmol/l
158 ng/l < 0.10 nmol/l
67.3 ng/l 1063 pmol/l
0.13 mUI/l
4.3 pmol/l
11.3 pmol/l
6 µg/l < 15 kU/l
306 ng/l 712 pmol/l
1.9 UI/l 2.2 UI/l 0.75 nmol/l
< 0.15 nmol/l
Explora/onsradiologiques:
• Echocœur:Nle.• Echoabdo(J5):surrénalesnonvisualisées,aspectnldupancréas.
• Echothyroide(J17):Nle.• IRMcérébrale:anomaliedeposi/ondelaposthypophyseacunhypersignalT1àhauteurduchiasmaop/que;parenchymehypophysairedetrèspe/tetailledslaselleturcique;absencede/gepituitaireindividualisableacoussgado.
SYNDROMED’INTERRUPTIONDELATIGEPITUITAIRE.
PECTH:
• AEencon/nudsunpremiertpsacsupplémenta/onenliquigenetendextrinemaltose+perfusiondeG10%.
• Débutdelasupplémenta/onenhydrocorBsonele26.11aprèsnouvellehypoglycémieetbilancomplet;diminu/onprogressivedesdosesjusqu’à1mg/kg/jr.
• Débutdelasupplémenta/onenLthyroxinele01.12.• Main/endebonsdextrossanshypoglycémiepermemantAEendiscon/nuavecarrêtliquigenetDM.
Cascliniquen°2
• Mayssah:– NNà40SA+2,G1P1,parentsconsanguins.– Acc/VB,circulaireserrée,LAC,PV+àstreptoB(an/bioprophilaxiecomplète).
– Apgar510.– Bonneadapta/onini/aleàlavieextrautérine.– Fentelabiopala/nedroite(vueenanténatal).– Hypertrophiedespe/teslèvres.– Fossemesacro‐coccygienne.
HDM
• àH6devie‐>malaiseaveccyanoseethypotoniemajeure.
• IOTàH8deviedevantdespausesrespiratoires,appari/ondemvtsconvulsifs‐>hypnovelIR,KTVO.
• Hypoglycémieà1,3mmol/l‐>G10%.
• DébutclaforanaprèshémocetLGdevantRIthéorique.• Muta/onenREANNàNordprsuitedelaPEC.
• Miseenévidenced’unehyponatrémie(130mmol/l)avechypernatriurie.
• Hypotensionsévère.Tableaudechoc.
‐>PECTh:aminesvasoac/vesetremplissage+hydrocor/sone+VM.
837 nmol/l < 5 ng/l < µm14
ol/l
54 nmol/l
16,6 mUI/l
19 nmol/l < 5 ng/l 5 nmol/
l 284,1 ng/l
1537 pmol/l
0,1 mUI/l
9,9 pmol/l
< 2 pmol/l < 0,1 UI/l 0,1 UI/l
0,14 mUI/l
10,9 pmol/l
< 2 pmol/l
< 30 µg/l
03/02
04/02
05/02
06/02
07/02
08/02
Bilanbiologique
PECTHTableaud’insuffisanceanté‐hypophysairecentrale.
• SevrageendobutrexetnoradrénalineàJ3devie.
• Extuba/onJ4devie,relaissousair.• Arrêtan/biothérapie‐>plvmtsstériles.
• HydrocorBsoneIVpuisPO(4,5mg/kg/jr).
• LThyroxinedébutéàJ5del’hydrocor/sone.• AECàJ9devie/LM+liquigen+DM.
EVOLUTION• AprèsarrêtdesapportshydriquesIVacunrelais/AEcomplète:
Découverted’undiabèteinsipideacpolyurieetsécré/oninappropriéed’ADH.
TTparMinirin(desmopressine)acsurveillancedelanatrémie.
déficithypophysaireglobal.
Explora/onradiologique
• ETFJ1:VLghe>,fluxartèrescérébralesfaibles.
• ETFJ2:idem.
• Echorénale:Nle(Surrénalesnonvues).• IRMc:absenced’antéetdeposthypophyse,/gepituitairefiliforme.
CONCLUSIONCASCLINIQUES• Danslapériodenéonatale,l’associa/on:
• Hypoglycémieréfractaire,• Étatdechocinexpliqué,• Anomaliescongénitalesdelalignemédiane,• +/‐Ictèreprolongé,– doitfaireévoquerundéficithypothalamo‐hypophysaireetfairerechercherunpanhypopituitarisme.
LeDiagnos/cdecer/tudereposesurl’IRM:
• Tigepituitairetrèsfineouinterrompue,
• Post‐hypophyseectopiqueouabsente,• antéhypophysehypoplasiqueouabsente.
• GénéBque:• É/ologieexacteinconnue,• Muta/onspossiblesdufacteurdetranscrip/onHESX1(3p21.2‐p21.1)oudugèneLHX4(1q25).
• ThérapeuBque:• Hormonothérapiesubs/tu/ve(thyroxine,hydrocor/sone,GHetstéroïdessexuelsàlapuberté)+/‐desmopressineencasdediabèteinsipide.
• PronosBc:bonsilapriseenchargeestprécoce.
Rappel
Hypoglycémie
Hyperinsulinisme
‐Insulinome
(Pep/deC↗)
‐NNdemèreDG
Pasd’hyperinsulinisme
‐IHCsévère
‐Insuffisanceendocrinienne:
Insuffisancesurrenale
Insuffisanceantéhypophysaire
‐Tumeurextrapancréa/quesécrétriceIgF2
‐Dénutri/on
‐HypoglycémieAI
Pep/deC↘
Insuline↘
Testostérone↘
Antéhypophyse
Lactotrope
Prolac/ne
Somatotrope
GH
Micropénis
RCIUharmonieux
HypoglycémieduNN
Tests/mula/onGH:
IgF1
Hypoglycémieinsulinique
TestGHRH
Cor/cotrope
ACTH
Hypoglycémie
Hyponatrémie
Dosagesta/que:Cor/solà8h
ACTH
Dosagedynamique:Testausynacthèneordinaire
TestausynacthèneretardTestdesimula/on
Thyréotrope
TSH
Anémie
Hyponatrémie
Dosagesta/que:
T4lT3l
TSH
Gonadotrope
FSHLH
Hypogonadisme
Dosagesta/que:
Testostérone
FSHLH
Dosagedynamique:
TestLHRH
GHNle
IgF1↘
ACTH↘
Cor/sol↘
TSH↘
T3lT4l↘PanHypopituitarisme
• HYPOGLYCÉMIESNÉONATALESRÉVÉLATRICESD’UNPANHYPOPITUITARISMEAVECINTERRUPIONDELATIGEPITUITAIREETPOST‐HYPOPHYSEECTOPIQUE.
SivadonJulie,GuerinBénédicte,Gaisan‐DoncelEmma,LegrandMathieu,ChoulotJean‐Jacques.ServicedePédiatrieetRéanimaBonPédiatrique,CentreHospitalierdePau.
– Bébénéà38SA,eutrophe.
– Appari/onà18hdevied’unmalaiseàtyped’hypotonieaveccyanose‐>dextro:0,18g/l‐>G10%PO‐>Bonnerécupéra/on.
– Nouveaumalaiseà48hdevie‐>dextro:0,18g/l‐>perfusionavecdesapportsnormoglucidiques.
– Al’arrêtdelasupplémenta/onenDM‐>récidivehypoglycémieà0,46g/lpuis0,35g/l.
• HYPOGLYCÉMIESNÉONATALESRÉVÉLATRICESD’UNPANHYPOPITUITARISMEAVECINTERRUPIONDELATIGEPITUITAIREETPOST‐HYPOPHYSEECTOPIQUE.
• Bilanbiologiquecomplet:– Cor/sol:0,72µg/l(N:1,8–25),ACTH<5pg/ml(N:10–48)
– TSH:3,3(N:0,18–5),T4l:8,42pmol/l(N:10,3–26),T3l:5,64pmol/l(N:2,8–6,5).
– GHabaissé.– Insulinémie↘enregardd’unehypoglycémie.
– ChromatoAA,AAu,AaoNle.
• IRMcérébrale:interrup/ondela/gepituitaireavecuneposthypophyseectopique.
• PECTh:supplémenta/onenLthyroxine,hydrocor/sone,hormonedecroissance.
Intérêtd’undépistageprécoced’unpanhypopituitarismedevantdeshypoglycémiesnéonatales.
• ETUDEDE22CASDESYNDROMED’INTERRUPTIONDELATIGEPIPUITAIRE
C.Barbeau,P.Bochiccioli,B.Jouret,C.PienkowskietM.Tauber,Serviced’endocrinologiepédiatrique,CHUPurpan,Toulouse.
– Etudede22enfantsâgésde2joursà10ans(13garçons,9filles)présentantunsyndromed’interrup/ondela/gepituitairediagnos/quéparIRMcérébrale.
– Antécédents:
• 12casdeSFA:– 3casforcepsdont1cassiège.– 2cassiège.– 4cassommet.
– 3casdepostmaturitéà43SAdont1cashypoglycémieet2casictèreprécoce.
• 3casdeTCaveccoma.
• 3casavecdivisionpala/ne.• 4cascryptorchidies.
• ETUDEDE22CASDESYNDROMED’INTERRUPTIONDELATIGEPIPUITAIRE
• Diagnos/c:– Précoce:2cas‐>2casd’hypoglycémie.– <2ans:10cas‐>retarddecroissance.– Tardif(5à10ans):10casdont:
• 8casretardstatural.• 2casdiabèteinsipideaveccourbedecroissanceNleauDgpuisralen/ssement.