Maylis - despedara.org · Père : pas d’ATCD particulier. 7/12/2007 Denise CHHIN, St-Etienne 2...

7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 11

MaylisMaylis

Mère ancienne prématurée (33SA)Mère ancienne prématurée (33SA) G3P2 (FCS en 2000, MFIU à 33 SA en 2003 garçon)G3P2 (FCS en 2000, MFIU à 33 SA en 2003 garçon) GoitreGoitre Glaucome congénitalGlaucome congénital AsthmeAsthme Souffle cardiaque en rapport avec une IA Souffle cardiaque en rapport avec une IA Taille 1m55; poids 55kgTaille 1m55; poids 55kg

Père : pas d’ATCD particulierPère : pas d’ATCD particulier


MaylisMaylis

Échographie anténatale :Échographie anténatale : Agénésie du canal d’ArantiusAgénésie du canal d’Arantius Hydramnios++Hydramnios++

MAP et échappement à la tocolyse, MAP et échappement à la tocolyse, naissance prématurée à 30SAnaissance prématurée à 30SA

NormotropheNormotrophe


MaylisMaylis

Souffle systolique Souffle systolique Echo cœur : Echo cœur : RP supravalvulaire et RP supravalvulaire et

valvulaire dysplasique serré , CIAvalvulaire dysplasique serré , CIA


MaylisMaylis


La mère de MaylisLa mère de Maylis


RomaneRomane

Mère G1P1, suivie en endocrinologie à Mère G1P1, suivie en endocrinologie à Debrousse pour Debrousse pour retard pubertaire et petite retard pubertaire et petite taille, traitement par GHtaille, traitement par GH

Père : pas d’ATCD particulierPère : pas d’ATCD particulier


RomaneRomane

Naissance à terme , normotrophe Naissance à terme , normotrophe À 2 mois ½ : hospitalisée en pédiatrie C À 2 mois ½ : hospitalisée en pédiatrie C

pour bronchiolite à VRS pour bronchiolite à VRS Anémie (7.8g/dl) arégénérative Anémie (7.8g/dl) arégénérative

(réticulocytes à 59000), avec (réticulocytes à 59000), avec hyperleucocytose (32000), monocytose, hyperleucocytose (32000), monocytose, myélémie sans thrombopéniemyélémie sans thrombopénie


RomaneRomane

Myélogramme en faveur d’un Myélogramme en faveur d’un SMP SMP transitoiretransitoire

L’échographie cardiaque montre une L’échographie cardiaque montre une légère légère hypertrophie septalehypertrophie septale sans autres sans autres anomalies associées anomalies associées

ECGECG

Infection probable à CMVInfection probable à CMV


RomaneRomane


La mère de RomaneLa mère de Romane


ClémentClément

Mère : G1P1, taille 1m59Mère : G1P1, taille 1m59 Clarté nucaleClarté nucale à l’écho (amniocentèse à l’écho (amniocentèse

normale)normale) Naissance prématurée à 27 SA (RPM), Naissance prématurée à 27 SA (RPM),

normotrophe normotrophe


ClémentClément

Souffle systoliqueSouffle systolique Échographie cardiaque : Échographie cardiaque : rétrécissement rétrécissement

pulmonaire serré valvulaire et pulmonaire serré valvulaire et supravalvulairesupravalvulaire


ClémentClément


La mère de ClémentLa mère de Clément


Souffle cardiaqueSouffle cardiaque+ « air de famille »+ « air de famille »

⇒ Diagnostic…Diagnostic…Syndrome de NoonanSyndrome de Noonan


Malformations cardiaquesMalformations cardiaques

Fréquentes : 80% des patientsFréquentes : 80% des patientsMode d’entrée diagnostiqueMode d’entrée diagnostique

Sténose pulmonaire avec dysplasie Sténose pulmonaire avec dysplasie valvulaire (50-60%)valvulaire (50-60%)

Cardiomyopathie hypertrophique (20-Cardiomyopathie hypertrophique (20-30%)30%)

CIA (6-10%), CIV (5%), CAP (3%), CAVCIA (6-10%), CIV (5%), CAP (3%), CAV


Dysmorphie facialeDysmorphie faciale

Hypertélorisme, ptosis, orientation Hypertélorisme, ptosis, orientation antimongoloïde des fentes palpébrales antimongoloïde des fentes palpébrales

Oreilles épaisses, inclinées en arrière, avec lobe Oreilles épaisses, inclinées en arrière, avec lobe protubérant protubérant

Hypoplasie malaireHypoplasie malaire Nez court et retrousséNez court et retroussé Visage d’aspect triangulaireVisage d’aspect triangulaire Implantation postérieure basse des cheveux Implantation postérieure basse des cheveux Brièveté du cou avec ou sans pterygium coliBrièveté du cou avec ou sans pterygium coli


GénétiqueGénétique

Transmission Transmission autosomique dominanteautosomique dominante avec prédominance de transmissions avec prédominance de transmissions maternelles, mutations maternelles, mutations de novode novo. .

Mutations du gène Mutations du gène PTPN11PTPN11 (Protein-(Protein-Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type 11) dans 50% des cas environ, mutations 11) dans 50% des cas environ, mutations du gène du gène K-RASK-RAS dans 5% des cas dans 5% des cas


Complément d’informationComplément d’information


Anomalies ECGAnomalies ECG

QRS larges, négatifs en précordial gaucheQRS larges, négatifs en précordial gauche Déviation axiale hyper-gaucheDéviation axiale hyper-gauche Ondes Q géantesOndes Q géantes


CroissanceCroissance

Taille et poids normaux à la naissanceTaille et poids normaux à la naissance Difficultés alimentaires chez le nourrisson, Difficultés alimentaires chez le nourrisson,

se résolvant vers l’âge de 2 ansse résolvant vers l’âge de 2 ans Retard de maturation osseuse et retard Retard de maturation osseuse et retard

pubertaire (de 2 ans en moyenne)pubertaire (de 2 ans en moyenne) Taille finale souvent < 3Taille finale souvent < 3èmeème percentile percentile

(moyenne de 162.5 cm chez les hommes (moyenne de 162.5 cm chez les hommes et 152.7 cm chez les femmes)et 152.7 cm chez les femmes)


Anomalies squelettiquesAnomalies squelettiques

Déformations thoraciques : pectus Déformations thoraciques : pectus carinatum ou pectus excavatum, carinatum ou pectus excavatum, mamelons trop espacésmamelons trop espacés

ScolioseScoliose Cubitus valgus, clinobrachydactylie, Cubitus valgus, clinobrachydactylie,

hyperlaxité articulairehyperlaxité articulaire


Développement psychomoteurDéveloppement psychomoteur

Retard moteur léger dans la petite Retard moteur léger dans la petite enfance, lié à une hypotonie musculaireenfance, lié à une hypotonie musculaire

Retard intellectuel inconstant et modéréRetard intellectuel inconstant et modéré


Anomalies hématologiquesAnomalies hématologiques

Troubles de la coagulationTroubles de la coagulation Leucémies (myélomonocytaires juvéniles) Leucémies (myélomonocytaires juvéniles)

et syndromes myéloprolifératifset syndromes myéloprolifératifs


Autres anomaliesAutres anomalies

Endocrino :Endocrino : Cryptorchidie, infertilité masculineCryptorchidie, infertilité masculine Retard pubertaire dans les 2 sexesRetard pubertaire dans les 2 sexes

Dermato :Dermato : Taches café au lait, naevi Taches café au lait, naevi

pigmentés, lentigines pigmentés, lentigines Cheveux souvent bouclésCheveux souvent bouclés

Surdité, strabismeSurdité, strabisme

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