Maladie de Fahr, hypoparathyroïdie et amylose: à propos d'une association exceptionnelle
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COURRIER DES LECTEURS Maladie de Fahr, hypoparathyroi"die et amylose: propos d'une association exceptionnelle P. DISDIER*, M. ZADIKIAN*, R. CHOUX**, B. MICHEL***, R. FENASSE*, P.M. BERNARD* Rev Med Interne 1991 ; 12:75-76. La pr6sence de calcifications bilat~rales et sym6triques des noyaux gris centraux caract6rise la maladie de FAHR. Nous en ra~pportons un cas associ6 ~ une hypoparathyroi'die et une amy- lose. OBSERVATION Une femme ~g6e de 73 ans, d'origine corse, pr6sente depuis 6 mois une dysarthrie avec d~sorientation temporo-spatiale. L'examen d'entrOe met en 6vidence une hypertonie extrapyramidale,, un r~flexe cutan~ plantaire en extension des deux cot~s et une obnubilation. Dans les ant6c6dents, on note une cataracte bilat&ale op~r6e 4 ans plus t6t. Le bilan phosphocalcique met en (~vidence une hypoparathyro'fdie : calc(~mie = 1,25 mmol/l, phosphor6mie = 1,96 mmol/l, calciurie -- 0,07 mmo[/24 h, phosphaturie = 13,2 mmol/24 h, dosage du fragment 53-84 de la parathormone s&ique = 48 pg/ml (normale : 15 ~a 75 pg/ml). Le bilan thyroi"dien, la magn~s6mie et le dosage de vitamine D (25-OH2-D3) sont normaux. La recherche d'anticorps antiparathyroide est positive (titre = 10, seuil de positivit6 = 10). L'EEG montre une 61ectrog(~n~se de fond ralentie et peu r6agissante. La radiographie du cr~ne et le scanner (fig.l) retrouvent des calcifications des noyaux caud~s droit et gauche se prolongeant vers l'arriOre et le bas dans les p6dom cules c6r6belleux sup6rieurs. L'analyse du s6rum montre une gammapathie monoclonale ~a IgA lambda associ6e ~ une dyscrasie plasmocytaire sans v6ritable my(~lome (moins de 15 % de plasmocytes au myOlogramme et h [a biopsie ost~o- m6dullaire). La recherche d'amylose est positive sur biopsie rectale et n6gative sur les biopsies h6patique, duod~nale et ost6o-m@dul- laire. II existe enfin, une neuropathie axonale d~butante 1'61ectromyogramme et u~e cardiopathie restrictive avec 6paississement septal ~a I'~chocardiogramme. La recherche de foyer infectieux, d'anticorps antitissus et antinucl6aires ainsi que de facteur rhumatoide est n6gative. L'6volution est marquee par la normalisation de la catc6mie apr@s 3 semaines de traite- ment associant Calcifediol (XXX gouttes/24 h) et Calcium Ol~ment (2 g/24 h). L'obnubilation r6gresse mais la patiente s'installe dans un ~tat grabataire et d~c@de 6 mois plus tard de complications de d6cubitus avec syndrome d6mentiel irreversi- ble. La maladie de FAHR constitue une man ifestation classique de l'hypoparathyroidie pro[ong6e (1). Dans notre obsersvation, la symptomatologie neurologique, rant sur le plan clinique que radiologique, est tr~s 6vocatrice. L'effondrement de la calc~mie et de la calciurie, 'coincidant avec une parathormon6mie nor- male traduisent une insuffisance de s~cr~tion parathyroidienne p[ut6t qu'une r~sistance p(~riph6rique, la parathormone s(~rique y ~tant habituellement Olev~e. Notre observation itlustre un cas unique d'amylose associ(~e une hypoparathyro'fdie. Les deux affections sont probablement primitives comme en t6moigne I'histoire clinique et les donn~es biologiques dont nous disposons. Bien que la nature AL de I'amylose ne soit pas formellement ~tablie (biopsie rectale trop petite pour permettre une ~tude immuno-histochimique), la topographie de I'atteinte clinique et I'existence d'une gammapathie monoclonale sont des ~l~ments en faveur d'une origine immunocytique (2). Concernant I'hypoparathyroi'die, la presence d'une maladie de Fahr (qui traduit le caract~re ancien des troubles phospho-calciques) et I'existence d'anticorps anti-parathyroidiens sont des arguments en faveur de son caractOre primitif (3). On ne peut exclure toutefois une Ioca- lisation parathyroidienne de I'amylose. N~anmoins si I'infiltra- tion parathyroidienne est frOquemment retrouv~e dans les ~tudes autopsiques de sujets dOcOd~s d'amylose (4), dans certains cas d'ad~nomes parathyroidiens (5) ou dans des parathyroides normales (6), aucun cas d'hypoparathyroi"die n'a pu ~tre formellement rattach~ h une amylose primitive ou secon- daire. Figure 1 : Scanner c~r~bral, Calcifications bilat~rales des noyaux gris centraux 1991 - Tome XII Courrier des lecteurs 75 Num{ro 1
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C O U R R I E R DES LECTEURS
Maladie de Fahr, hypoparathyroi"die et amylose:
propos d'une association exceptionnelle
P. DISDIER*, M. ZADIKIAN*, R. CHOUX**, B. MICHEL***, R. FENASSE*, P.M. BERNARD*
Rev M e d Interne 1991 ; 12 :75 -76 .
La pr6sence de calcifications bilat~rales et sym6triques des noyaux gris centraux caract6rise la maladie de FAHR. Nous en ra~pportons un cas associ6 ~ une hypoparathyroi'die et une amy- lose.
OBSERVATION
Une femme ~g6e de 73 ans, d'origine corse, pr6sente depuis 6 mois une dysarthrie avec d~sorientation temporo-spatiale. L 'examen d'entrOe met en 6v idence une hyper tonie extrapyramidale,, un r~flexe cutan~ plantaire en extension des deux cot~s et une obnubilation. Dans les ant6c6dents, on note une cataracte bi lat&ale op~r6e 4 ans plus t6t. Le bilan phosphocalcique met en (~vidence une hypoparathyro'fdie : calc(~mie = 1,25 mmol/l, phosphor6mie = 1,96 mmol/l, calciurie -- 0,07 mmo[/24 h, phosphaturie = 13,2 mmol/24 h, dosage du fragment 53-84 de la parathormone s&ique = 48 pg/ml (normale : 15 ~a 75 pg/ml). Le bilan thyroi"dien, la magn~s6mie et le dosage de vitamine D (25-OH2-D3) sont normaux. La recherche d'anticorps antiparathyroide est positive (titre = 10, seuil de positivit6 = 10). L'EEG montre une 61ectrog(~n~se de fond ralentie et peu r6agissante. La radiographie du cr~ne et le scanner (fig.l) retrouvent des calcifications des noyaux caud~s droit et gauche se prolongeant vers l'arriOre et le bas dans les p6dom cules c6r6belleux sup6rieurs. L'analyse du s6rum montre une gammapathie monoclonale ~a IgA lambda associ6e ~ une dyscrasie plasmocytaire sans v6ritable my(~lome (moins de 15 % de plasmocytes au myOlogramme et h [a biopsie ost~o- m6dullaire).
La recherche d'amylose est positive sur biopsie rectale et n6gative sur les biopsies h6patique, duod~nale et ost6o-m@dul- laire. II existe enfin, une neuropathie axonale d~butante 1'61ectromyogramme et u~e cardiopathie restrictive avec 6paississement septal ~a I'~chocardiogramme. La recherche de foyer infectieux, d'anticorps antitissus et antinucl6aires ainsi que de facteur rhumatoide est n6gative. L'6volution est marquee par la normalisation de la catc6mie apr@s 3 semaines de traite- ment associant Calcifediol (XXX gouttes/24 h) et Calcium Ol~ment (2 g/24 h). L'obnubilation r6gresse mais la patiente s'installe dans un ~tat grabataire et d~c@de 6 mois plus tard de complications de d6cubitus avec syndrome d6mentiel irreversi- ble.
La maladie de FAHR constitue une man ifestation classique de l'hypoparathyroidie pro[ong6e (1). Dans notre obsersvation, la symptomatologie neurologique, rant sur le plan clinique que radiologique, est tr~s 6vocatrice. L'effondrement de la calc~mie et de la calciurie, 'coincidant avec une parathormon6mie nor- male traduisent une insuffisance de s~cr~tion parathyroidienne p[ut6t qu'une r~sistance p(~riph6rique, la parathormone s(~rique y ~tant habituellement Olev~e.
Notre observation itlustre un cas unique d'amylose associ(~e une hypoparathyro'fdie. Les deux affections sont probablement
primitives comme en t6moigne I'histoire clinique et les donn~es biologiques dont nous disposons. Bien que la nature AL de I'amylose ne soit pas formellement ~tablie (biopsie rectale trop petite pour permettre une ~tude immuno-histochimique), la topographie de I 'atteinte c l in ique et I 'existence d'une gammapathie monoclonale sont des ~l~ments en faveur d'une origine immunocytique (2). Concernant I'hypoparathyroi'die, la presence d'une maladie de Fahr (qui traduit le caract~re ancien des troubles phospho-calciques) et I'existence d'anticorps anti-parathyroidiens sont des arguments en faveur de son caractOre primitif (3). On ne peut exclure toutefois une Ioca- lisation parathyroidienne de I'amylose. N~anmoins si I'infiltra- tion parathyroidienne est frOquemment retrouv~e dans les ~tudes autopsiques de sujets dOcOd~s d'amylose (4), dans certains cas d'ad~nomes parathyroidiens (5) ou dans des parathyroides normales (6), aucun cas d'hypoparathyroi"die n'a pu ~tre formellement rattach~ h une amylose primitive ou secon- daire.
Figure 1 : Scanner c~r~bral,
Calcifications bilat~rales des noyaux gris centraux
1991 - Tome XII Courrier des lecteurs 7 5 Num{ro 1
Bien que cet te assoc ia t ion so i t p r o b a b l e m e n t fo r tu i te chez
no t re pa t ien te , il nous a paru i n t&essan t de r appo r t e r cet te
o b s e r v a t i o n en ra ison de son caractOre e x c e p t i o n n e l .
1. Argem[ B, Vagneur JP. Hypoparathyro'fdies. Encycl M6d Chir Paris glandes 10012A% 3-1982.
2. Glenner GG. Amyloid deposits and amyloidosis. The beta-fibrilloses. N Engl J Med 1980 ; 302 :(a) 1283-92 (b) 1333-43.
3. Aurbach GD, Marx SJ, Spiegel AM. Parathyro'J'd hormone, calcitonin and the calciferols in :Willians textbook of endocrinology. Philadelphia 7 th ed. Saun- ders 1985 : 1201.
4. Briggs GW. Amyloidosis. Ann Intern Med 1961 ; 55 : 943-57.
5. keedham PW, Pollock DJ. lntrafollicu]ar amylo'l'd in primary hyperparathyro'r- dism. J Clin Pathol 1970 ; 23 : 811-8.
6. Lieberman NA, Delellis RA. Intrafollicular amyloTd in normal parathyro'fd glands. Arch Patho] 1973 ; 95 : 422-3.
* Service de M6decine lnterne- Endocrinologie ; Professeur P.M. BERNARD ; HSpital Sainte Marguerite ; 270, Bd de Sainte Marguerite ; 13274 MARSEILLE C#dex 9. ** Laboratoire d'Anatomie Pathologique ; Professeur A. CHAMLIAN ; HOpital Sainte Marguerite ; 270, Bd de Sainte Marguerite ; 13274 MARSEILLE C6dex 9. *** Service de Neurologie ; Professeur J.L. GASTA UT ; H~pital Sainte Marguerite ; 270, Bd de Sainte Marguerite ; 13274 MARSEILLE C6dex 9.
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