ISCN 2009 : les bases et les nouveautés

Syntaxe : règles générales

• Pas d’espace dans une formule…

• 47,XY,+21

• 46,XX,t(5;8)(p15;p23)pat

Syntaxe : règles générales

• Pas d’espace dans une formule…

• 47,XY,+21

• 46,XX,t(5;8)(p15;p23)pat

• SAUF…

• entre deux abbréviations

• inv dup(15)(q12)

• 46,XX.ish del(22)(q11.2)

• abbréviation précède directement le nombre de chromosomes

• mos 45,X/46,XX

• 46,XY.ish 22q11.2(D22S75x2)

Ponctuation

• «;»

• sépare deux chromosomes différents

• -> ne pas utiliser pour une anomalie ne concernant qu’un chromosome

• les segments de chromosomes sont définis par leurs bornes juxtaposées

• inv(5)(p12q21)

• 46,XY,t(5;6)(q13q23;q15q23)

• ins(2)(p13q21q31)

Ponctuation

• «;»

• sépare deux chromosomes différents

• -> ne pas utiliser pour une anomalie ne concernant qu’un chromosome

• les segments de chromosomes sont définis par leurs bornes juxtaposées

• inv(5)(p12q21)

• 46,XY,t(5;6)(q13q23;q15q23)

• ins(2)(p13q21q31)

• «,»

• sépare des anomalies différentes dans une formule chromosomique

• sépare des locus différents sur un même chromosome en FISH

Ponctuation

• «?»

• Signale une incertitude ; il est placé avant l’élément incertain

• 47,XX,+?8

• 46,XY,?del(5)(q34)

• 46,XX,der(1)?t(1;5)(p22;p13)

• 46,XY,del(1)(q?) A utiliser de préférence à 1q-

• 46,XX,del(8)(p2?3)

Ponctuation

• «?»

• Signale une incertitude ; il est placé avant l’élément incertain

• 47,XX,+?8

• 46,XY,?del(5)(q34)

• 46,XX,der(1)?t(1;5)(p22;p13)

• 46,XY,del(1)(q?) A utiliser de préférence à 1q-

• 46,XX,del(8)(p2?3)

• Soulignement

• permet de différencier les deux homologues

• 46,XX,t(3;9;9;22)(p13;q22;q34;q11.2)

Ordre des anomalies

• Gonosomes

• X avant Y

Ordre des anomalies

• Gonosomes

• X avant Y

• Autosomes

• Ordre croissant de nombre quelle que soit l’anomalie

Ordre des anomalies

• Gonosomes

• X avant Y

• Autosomes

• Ordre croissant de nombre quelle que soit l’anomalie

• Autosome + gonosome

• gonosome d’abord, puis autosome

• t(X;14)(p11;q24)

Pour chaque paire

• anomalie de nombre avant anomalie de structure

• 47,XY,+21,t(21;22)pat

Pour chaque paire


• 47,XY,+21,t(21;22)pat

• si plusieurs anomalies de structure -> ordre alphabétique pour les anomalies identifiées

• 46,XX,del(15)(q26),t(15;22)(q13;q11.2)

Pour chaque paire


• 47,XY,+21,t(21;22)pat


• 46,XX,del(15)(q26),t(15;22)(q13;q11.2)

• puis les dérivés avec centromère non identifié (der(?))

Pour chaque paire


• 47,XY,+21,t(21;22)pat


• 46,XX,del(15)(q26),t(15;22)(q13;q11.2)

• puis les dérivés avec centromère non identifié (der(?))

• puis les anomalies non identifiées (mar, dmin…)

Ordre des anomalies : Exceptions

• Insertion• en premier le chromosome receveur

• ins(3;2)(q21;p12p21)

• ins(5;X)(p13;q21q25)

Ordre des anomalies : Exceptions

• Insertion• en premier le chromosome receveur

• ins(3;2)(q21;p12p21)

• ins(5;X)(p13;q21q25)

• Réarrangements > 2 chromosomes

• A = gonosome ou le plus «petit» autosome;B=partenaire de A;C=partenaire de B etc…

• 46,XX,t(X;22;1)(q24;q11.2;p33)

• 46,XY,t(3;9;22;21)(p13;q34;q11.2;q21)

Ordre des clones

• Constitutionnel

• Clone normal en dernier +++

• 47,XX,+21/46,XX

• Clones anormaux par ordre d’importance

• 45,X[15]/47,XXX[10]/46,XX[23]

• En cas d’égalité, clone avec anomalie de nombre avant clone avec anomalie de structure

• 45,X/46,X,i(X)(q10)

• Si même type d’anomalie, présenter d’abord gonosome puis par ordre croissant d’autosome

• 47,XX,+8[25]/47,XX,+21[25]

Ordre des clones

• Acquis

• Clone le plus simple en premier (stemline) +++

• SubClones (sidelines) listés par complexité croissante, quelque soit leur importance numérique

• On peut se référer au clone «de base» par le terme idem (par définition idem correspond au premier clone décrit)

Plusieurs anomalies sur un chromosome -> der

• A utiliser pour des réarrangements impliquant ≥ 2 chromosomes,

un dérivé de translocation par exemple

• der(5)t(5;8)(p15;q23)




• der(5)t(5;8)(p15;q23)

• ou quand ≥ deux anomalies sur le même chromosome

• der(8)del(8)(p23.3)inv dup(8)(p23.3p12)




• der(5)t(5;8)(p15;q23)



• PAS DE VIRGULE entre les anomalies individuelles




• der(5)t(5;8)(p15;q23)



• PAS DE VIRGULE entre les anomalies individuelles

• anomalies listées de pter à qter et pas dans l’ordre alphabétique

• 46,XX,der(8)t(8;17)(p23;q21)inv(8)(p22q13)t(8;22)(q22;q12)

Différence entre rec et der

• Rec

• Réservé aux anomalies de recombinaison méiotiques

Différence entre rec et der

• Rec

• Réservé aux anomalies de recombinaison méiotiques

• -> ne devrait être utilisé que quand une inversion parentale a été prouvée, sinon utiliser der

Remaniement pour un bras complet

• Translocations robertsoniennes et AUTRES

• Attribution en p10 ou q10 selon l’aspect




• Pour les anomalies équilibrées

• par principe, on attribue le point de cassure en p10 pour le X ou l’autosome de nombre le plus petit

• 46,XX,t(1;3)(p10;q10)




• Pour les anomalies équilibrées

• par principe, on attribue le point de cassure en p10 pour le X ou l’autosome de nombre le plus petit

• 46,XX,t(1;3)(p10;q10)

• Pour les T robertsoniennes• 45,XX,der(13;21)(q10;q10)

• Si on a prouvé que le dérivé est dicentrique

• 45,XX,dic(13;21)(p11.2;p11.2)

HIS

• 46,XX.ish ………ou 46,XX.nuc ish ………

HIS


• Description d’un chromosome anormal

• Chaque sonde utilisée est indiquée suivie de + ou -

• sondes listées de pter à qter

• 46,XY.ish del(15)(q11.2q12)(D15S11+,SNRPN-,D15S10-,GABRB3+)

• NE PAS MENTIONNER LES SONDES CONTROLE

HIS







• Description d’un chromosome normal ou en interphase (Nl ou Anormal)

• locus X nbre de signaux

HIS







• Description d’un chromosome normal ou en interphase (Nl ou Anormal)

• locus X nbre de signaux

• Dénomination des sondes

• Clone, locus GDB, Gène (HUGO), position

HIS

• Intensité du signal

• dim ou enh

HIS

• Intensité du signal

• dim ou enh

• Positions relatives

• con ou sep

CGH array

• 46,XX.arr ………

CGH array

• 46,XX.arr ………

• Ordre des anomalies

• sur des chromosomes différents

• gonosomes, puis autosomes dans l’ordre croissant

• arr 4q28.1q28.2(128,184,801-129,319,376)x3,16p11.2(29,581,254-30,066,186)x1

CGH array

• 46,XX.arr ………

• Ordre des anomalies

• sur des chromosomes différents

• gonosomes, puis autosomes dans l’ordre croissant

• arr 4q28.1q28.2(128,184,801-129,319,376)x3,16p11.2(29,581,254-30,066,186)x1

• sur un même chromosome

• de pter à qter

• arr 14q31.2(82,695,844-82,855,387)x1,14q32.22(105,643,095-106,109,643)x3

Disomie Uniparentale, pertes d’hétérozygotie

• Sur le caryotype

• abbréviation «upd»

• 46,XY,upd(15)mat

• Rien de prévu pour les DUP segmentaires

Disomie Uniparentale, pertes d’hétérozygotie

• Sur le caryotype

• abbréviation «upd»

• 46,XY,upd(15)mat

• Rien de prévu pour les DUP segmentaires

• Après puce SNP

• abbréviation «hmz» ou «htz»

• arr 11p12(37,741,458-39,209,912)x2 hmz

• Si on a en plus le génotype des parents

• upd(16)mat.arr 16p13.3q23.1(31,010-78,001,824)x2 htz,16q23.1q24.3(78,003,664-88,690,776)x2 hmz

Différences ISCN 2005 - ISCN 2009

ish : ordre des anomalies

• ISCN 2005

• du centromère au télomère pour chaque bras

ish : ordre des anomalies

• ISCN 2005

• du centromère au télomère pour chaque bras

• ISCN 2009

• de pter à qter

nuc ish : syntaxe de la formule

• ISCN 2005

• A la ligne

• 46,XY.ish del(4)(p16)(WHSCR-)nuc ish(D21S259x2)

nuc ish : syntaxe de la formule

• ISCN 2005

• A la ligne

• 46,XY.ish del(4)(p16)(WHSCR-)nuc ish(D21S259x2)

• ISCN 2009

• A la suite de la formule

• 46,XY.ish del(4)(p16)(WHSCR-).nuc ish(D21S259x2)

nuc ish : ordre des sondes

• ISCN 2005

• Sondes indiquées dans l’ordre

• gonosomes puis autosomes ordre croissant, séparés par «,»

• 1 seule sonde : Nbre de signaux dans la parenthèse

• nuc ish(D21S65x2)

• Plusieurs sondes : Nbre de signaux en dehors de la parenthèse

• nuc ish(D21S65,D21S64)x3

nuc ish : ordre des sondes

• ISCN 2005

• Sondes indiquées dans l’ordre


• 1 seule sonde : Nbre de signaux dans la parenthèse

• nuc ish(D21S65x2)

• Plusieurs sondes : Nbre de signaux en dehors de la parenthèse

• nuc ish(D21S65,D21S64)x3

• ISCN 2009

• Les sondes hybridées ensembles sont dans une même parenthèse


• Si nombres identiques de signaux -> indiqué en dehors de la parenthèse

• Si nombres de signaux différents -> précisé après chaque sonde

• 46,XY.nuc ish(DXZ1x1,DYZ3x1,D18Z1x2),(RB1,D21S259)x2

CGH array : syntaxe• ISCN 2005

• arr cgh…

• Nbre et type de sondes utilisées entre parenthèse

• arr cgh 1-22(#BAC)x2,X(#BAC)x1,Y(#BACx1)

• Résultat anormal : lister les anomalies de pter à qter en précisant les clones

• arr cgh 1p36(BAC#->BAC#)x1

CGH array : syntaxe• ISCN 2005

• arr cgh…

• Nbre et type de sondes utilisées entre parenthèse

• arr cgh 1-22(#BAC)x2,X(#BAC)x1,Y(#BACx1)

• Résultat anormal : lister les anomalies de pter à qter en précisant les clones

• arr cgh 1p36(BAC#->BAC#)x1

• ISCN 2009

• arr…

• Ne plus indiquer le type et le nombre de sondes

• arr(1-22,X)x2

• arr(1-22)x2,(XY)x1

• Résultat anormal : donner les positions en précisant la carte utilisée dans le commentaire

• arr Yq11.23(26,887,746-27,019,505)x0,20q13.2q13.33(51,840,606-62,375,085)x3

ISCN 2009 : les bases et les nouveautés - eACLF J… · Ponctuation • «;» • sépare deux...

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