Activité 4

Les chromosomes humainsNoyau d'une cellule en multiplication :

Belin

Pour étudier les chromosomes d'une espèce on fait un caryotype.

Pour cela, il faut :prendre des cellules en multiplication,

faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes,photographier le résultat,

découper les chromosomes photographiés et les classer suivant leur taille et d'autres

critères.

les classer suivant leur taille et d'autres critères.

faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes,

photographier le résultat, découper les chromosomes photographiés

Belin et Bréal

RESULTATS

Combien comptez-vous de paires de chromosomes ?

Quelle est la différence entre les deux caryotypes ?

23ème paire

Caryotype masculin

Caryotype féminin

Les chromosomes sexuels

Voici le résultat obtenu avec deux individus : une femme et un homme

Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine :

Quelle est la caractéristique d'un caryotype féminin ?

Quelle est la caractéristique d'un caryotype masculin ?

23 paires

La 23ème paire est composée des chromosomes X et X

La 23ème paire est composée des chromosomes X et Y

23ème paire 23ème paire

Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes,

l’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe.

On retient :

Problème : Quelles sont les conséquences

des anomalies chromosomiques ?

Exemple : le syndrome de Down Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) a décrit pour la première fois l’ensemble des symptômes de

l’anomalie que l’on appelle aujourd’hui trisomie 21.

http://video.google.fr/videosearch?hl=fr&q=trisomie%2021&um=1&ie=UTF-8&sa=N&tab=wv#

Aujoud’hui :

Le syndrome de Down n'est pas une maladie mais un état. Les enfants, les adolescents et les adultes trisomiques sont avant tous des êtres uniques avec leurs demandes, leurs exigences et leurs compétences.

Ainsi ils ont leur place non seulement parmi nous, mais surtout avec nous.

Pascal Duquenne

S'informer à partir d'une vidéo et du diaporama :

Donnez quelques caractéristiques du syndrome de Down :

Les individus présentent un visage rond, des paupières obliques, une protusion de la langue, une psychomotricité retardée. Ils sont sensibles et capables de faire beaucoup s’ils sont bien pris en charge.

Tous ces individus ont le caryotype suivant

Rechercher l’anomalie chromosomique :

Le caryotype d’enfants atteints du syndrome de Down

Sexe féminin Sexe masculin

Observez le caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down, recherchez l’anomalie.Justifiez le nom actuel donné à ce syndrome : La trisomie 21

Il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux.tri : trois some : chromosome21 : le numéro des chromosomes concernés

Mettez en relation l’anomalie chromosomique et les symptômes de cet état :

La présence de trois chromosomes n°21 entraine le syndrome de Down.

Anomalie

chromosomique

Fréquence

moyenneConséquences au niveau de

l’organisme

Trisomie 21 1 / 700 Anomalies de nombreux organes

Trisomie 18 1 / 3 500Affecte l’ensemble des organes.

Espérance de vie : 1 an

trisomie 13 1 / 5 000

Malformations des yeux, du cerveau,

du système circulatoire.

Espérance de vie : 130 jours

Syndrome de Turner

(un seul X)1 / 5 000

Femme de petite taille (inf. à 1,50 m) stérile, sans caractères sexuels

secondaires.

Syndrome de

Klinefelter

(XXY)

1 / 800Homme stérile

(organes génitaux atrophiés)

Autres anomalies chromosomiques viables :

Dans les cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward, un cas sur 3 000 naissances), on observe de nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette) et un profond retard mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance.

Il en va de même pour la trisomie 13 (syndrome de Patau, un cas sur 10 000 naissances), qui se caractérise également par de profondes anomalies physiques

XO = Femme affligée du syndrome de Turner Un cas sur 5 000 environ. La plupart des embryons présentant cette erreur ne parviennent pas à terme. Petite stature, corps massif et trapu, thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés l'un de l'autre. Deux replis de peau joignent les épaules à la tête donnant au cou un aspect triangulaire. Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations).

Remarque

Toutes les anomalies chromosomiquessont possibles

mais seules quelques unes sont viables, les autres sont létales.

Létal : qui provoque la mort

Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ?

Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon

ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné.

Cheval32 paires de

chromosomes

Pois7 paires de

chromosomes

Maïs10 paires de

chromosomes

Chat19 paires de

chromosomes

Crocus3 paires de

chromosomes

Tomate18 paires de

chromosomes

Nombre de chromosomes et espèces

Caryotype de chimpanzé (pan troglodytes)

souris

DrosophileFemelle mâle

À chaque espèce son caryotype

Caryotype humain.bandes de coloration caractéristiques

INSERM ALPHA PICT 2000.