Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05) Bernadette Féry Automne 2008 Chapitres 12 et 13...

Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05)

Bernadette Féry Automne 2008

Chapitres 12 et 13Campbell, 3 e édition

LE CYCLE CELLULAIRE

LA MÉIOSE ET LES CYCLES SEXUÉS

Cours 4

Campbell (3eéd.) — Figure 12.2 : 235

1. Introduction

2. Le matériel génétique (ADN et protéines)

3. Particularités du chromosome métaphasique

4. Le cycle cellulaire des Eucaryotes (interphase,

mitose et cytocinèse)

5. La scissiparité des Procaryotes

6. Un mécanisme de régulation gouverne le cycle

cellulaire

Partie 1 : Le cycle cellulaire

1. Introduction

A) La capacité de se reproduire est la caractéristique qui distingue le plus distinctement le vivant du non vivant

B) Génération spontanée VS biogenèse

Repose sur la réplication de l’ADN suivie de la division cellulaire !

• Rudolf Virchow (1855) une cellule provient d'une autre cellule.• La controverse sur l’origine des cellules perdure : on croit à la

génération spontanée (genèse de la vie à partir de matière inanimée et d’un principe actif).

• La célèbre expérience de Pasteur (1861), celle du ballon à col de cygne, sonne le glas de la génération spontanée et va dans le sens de Virchow : la vie vient de la vie (théorie de la biogenèse).

C) Deux types de division cellulaire contribuent à perpétuer la vie chez les Eucaryotes

Division d’une cellule qui produit deux cellules génétiquement identiques — deux clones.

4646 46

23 23 2346 23 23

23

Double division d’une cellule qui produit quatre cellules génétiquement réduites de moitié — les gamètes.

Humain

La cellule «mère» disparaît

La cellule «mère» disparaît

MITOSE MÉIOSE

Quasi toutes les cellules du corps subissent la mitose !

Cellules somatiques : Cellules du corps en général comme les cellules épithéliales, rénales, musculaires, les neurones…

Cellules germinales : Cellules dans les gonades qui se multiplient activement par mitose : les ovogonies et les spermatogonies

Cellules concernées par la mitose et la méiose

Ovogonies dans les ovaires fœtaux (mitose) ovocytes primaires (méiose)

Spermatogonies dans les testicules (mitose) spermatocytes primaires (méiose)

Les ovocytes 1 et les spermatocytes 1 subissent la méiose !

1. Reproduction asexuée des organismes unicellulaires (amibe) et pluricellulaires (plantes produites à partir de boutures, étoile de mer à partir de fragments).

2. Développement embryonnaire des organismes à reproduction sexuée à partir de l'oeuf fécondé ou zygote.

3. Renouvellement des cellules usées.4. Réparation des tissus lésés.

D) La mitose joue des rôles importants

Développement de l’embryon à partir de son zygote

Deux amibes «identiques à la mère»

Des cellules de la moelle osseuse se divisent et donnent d’autres cellules sanguines.Campbell (3eéd.) — Figure 12.2 : 235

F) Terminologie utile (en rapport avec les eucaryotes animaux)

E) La mitose fait partie du cycle cellulaire

Cellules somatiques Cellules de l'organisme de façon générale (cellules de la peau, des poumons, les neurones, les cellules musculaires…).

Cellules germinales Lignées cellulaires des ovaires et des testicules qui aboutissent à la formation des cellules reproductrices.

Cellules reproductrices

Les spermatozoïdes et les ovules.(Les gamètes)

• Cycle cellulaire vie d'une cellule, depuis sa naissance jusqu'à ce qu'elle se divise en deux cellules filles. Chaque cellule fille entre dans un nouveau cycle…etc. etc. etc.

• La notion de cycle ne s’applique pas à la méiose car les gamètes ne se redivisent jamais. Ils sont fécondés ou meurent.

2. Le matériel génétique (ADN = 1/3 et protéines = 2/3)

A) L’état physique du matériel génétique varie au cours de la vie d’une cellule

Chromatine

Euchromatine

(10%)

Forme la moins compacte : ADN enroulé autour d’amas d’histones.Coloration très pâle au microscope photonique.Dispersée dans le nucléoplasme.Rôle : permet transcription /réplication car, accessible aux enzymes.

Hétérochromatine

(90%)

Forme plus compacte d’ADN.Coloration plus foncée au microscope photonique.En périphérie du nucléole et du noyau mais aussi, dispersée dans le nucléoplasme.Rôle : «range» le matériel génétique dans le petit noyau.

• Durant la période qui précède la division (durant l'interphase).• État filamenteux— (46) filaments chromatiniens chez l’humain.

AU MICROSCOPE ÉLECTRONIQUE

Euchromatine

Granulations plus ou moins distinctes.(Hétéro : + coloré)(Eu : + clair)

Noyau

NucléoleChromatineAU MICROSCOPE OPTIQUE

Cellule d’oignon en interphaseCampbell (3eéd.) — p. 252

Hétérochromatine

Noyau d’un globule blancCampbell (3eéd.) — Figure 6.14 : 111

Chromosomes• Durant la division cellulaire (mitose mais aussi, méiose).• Aspect de petits bâtonnets — (46) chromosomes chez l’humain.• Par condensation des filaments de chromatine.• La condensation s’amorce dès le début de la division, atteint un

maximum puis, diminue.• Le chromosome a l’air d’un «X» parce que l’ADN dont il est constitué

s’est répliqué durant l’interphase.• Rôle : compacter suffisamment l’ADN afin de le répartir également

permettre dans les cellules filles issues de la division.

1 filament de chromatine

Réplication

Chromosome

AU MICROSCOPE OPTIQUEGranulations plus définies avec des espaces clairs autour.

Cellules d’oignon en diverses phases de la mitoseCampbell (3eéd.) — p. 252

Chromosomes

En métaphase (M), les chromosomes sont condensés au maximum.

MEn anaphase (A), les chromosomes commencent déjà à se décondenser.

AEn prophase (P), les chromosomes commencent à se condenser.

P

B) L’aspect physique «variable» du matériel génétique s’explique par ses divers niveaux de condensation


Fibre de 10 nmL’ADN s’enroule, à intervalle régulier, autour de protéines. Structure du collier de perles.

Fibre de 30 nmEnroulement de la fibre de 10 nm.

Domaines en boucle de 300 nmReplis de la fibre de 30 nm (liés à la lamina nucléaire, une cage de protéines à l’intérieur de l’enveloppe nucléaire).

Chromosome métaphasique (2 x 700 nm). Replis des domaines en boucle.

1400 nm

700 nm

Euchromatine

NUCLÉOSOME

ADN

Cœur d’histones

Hétérochromatine

Chromosome

2 nm

Hétérochromatine

1 chromatide (700 nm)

Un chromosome métaphasique (1 400 nm)

Une bobine = 30 rosettes(protéine «condensine»

Une rosette = 6 boucles (autour d’une protéine scaffold)

Domaine en boucle de 300 nm

Nucléosome

Histone H1

Double hélice d’ADN de 2 nm

Fibre de 10 nm Structure du collier de perles.

Fibre de 30 nm Enroulement de la fibre nucléosomique

Un modèle complexe de compaction de l’ADN !

La condensation du matériel génétique permet de loger environ 2,20 m d’ADN dans le noyau ! Chaque chromosome mesure en moyenne 4 cm.

6 nucléosomes par tour

Pas à l’examenSource

http://www.steve.gb.com/science/nucleic_acids.html

Les histones, de charge positive, se lient solidement à l’ADN, de charge négative. Cependant, lorsque leurs extrémités amine sont acétylées (—COCH3) leurs charges ++ sont neutralisées et l’ADN se déroule. Le retrait des «acétyle» restaure leurs charges ++ et l’ADN se réenroule.

La méthylation (—CH3) des histones joue également un rôle dans la condensation de l’ADN. L'euchromatine est déméthylée tandis que l’hétérochromatine est méthylée.


Les extrémités aminées des histones (queues) sont recouvertes de groupes acétyle.

LIRE

Euchromatine

C) Enroulement et relâchement de l’ADN (explication partielle )

3. Particularités du chromosome métaphasique

1. Formé de deux chromatides sœurs.2. Chaque chromatide contient une

molécule d’ADN. 3. Condensation maximale.4. Les deux chromatides sont reliées

par le centromère, une région fortement condensée qui prend la forme d'un étranglement.

5. Les chromatides sœurs sont génétiquement identiques car elles sont issues de la réplication d’une molécule d’ADN «mère».

Centromère

Source

Chromatides soeurs

ExempleGènes yeux bleus

http://www.scienceclarified.com/Ca-Ch/Chromosome.html

Vie d’une cellule depuis sa formation, par division d’une cellule mère, jusqu’au moment où cette cellule finit de se diviser en (2) cellules filles.

Englobe la période qui précède la division cellulaire : l'interphase et la division cellulaire elle-même : la mitose (division du noyau) suivie de la cytocinèse (division du cytoplasme et de ses organites).

4. Le cycle cellulaire des Eucaryotes

A) Définition

B) La durée du cycle cellulaire

Durée «relative» moyenne :90% pour l’interphase10% pour la mitose et la cytocinèse

La durée du cycle est semblable chez toutes les cellules d'un même type mais varie d'un type cellulaire à l'autre.

Durée «absolue» moyenne :cellule animale : 18 à 24 h cellule végétale : 10 à 30 h

46

OvuleSpermatozoïde

ZygoteCycle cellulaire(interphase et division)

2323

Gonades (méiose) gamètes à 23 chromosomes

++ ++

+++

C) Le cycle cellulaire dans le cycle sexué de l’humain

Milliards de cellules à 46 chromosomes

L'humain dérive du zygote, la première cellule somatique de l'individu, via de multiples cycles cellulaires !

CYTOCINÈSE

Phase G1

• Fonctionnement cellulaire• Croissance par synthèse

de protéines (la masse et le nombre des organites augmente)

• Les chromosomes sont non répliqués = chromosomes simples

• Début de réplicationdu centrosome et des centrioles

Phase S• Fonctionnement cellulaire

• Croissance par synthèse protéique

• Réplication de l’ADN = chromosomes doubles

Phase M

M

IN

TE

R

P

H

A

S

E

I

TO

S

E

Phase G2• Fonctionnement

cellulaire• Croissance par

synthèse protéique• Fin de réplication

du centrosome et des centrioles

• Synthèse de protéines pour mener la mitose à terme

D) Événements clés du cycle cellulaire

Phase M : phase mitotique =mitose (division du noyau) + cytocinèse (division du cytoplasme)

TélophasePro

mét

apha

se

Pro

phas

eAnaphase

Métaphase

Aux points de contrôle (G1, G2 et M), le génome est vérifié et réparé au besoin avant l’étape suivante. Si le dommage est trop grand, la cellule se suicide (apoptose).

E) Les trois points de contrôle du cycle cellulaire

Caryocinèse = division du noyauCytocinèse = division du cytoplasme

PHASE M (~1h)(mitotique)

INTERPHASE (~23h)

Chromatine

Chromosomes

Phase G1 : 5 à 6hPhase S : 10 à 12hPhase G2 : 4 à 6h

G1

G2

SCaryocinèse et cytocinèse

T/C

P

M

A

PM

Au point de contrôle G1 une cellule peut quitter le cycle et entrer dans un état de repos appelé phase G0. La majorité des cellules humaines se trouvent en phase G0. Ces cellules peuvent réintégrer le cycle cellulaire sous l'effet de facteurs de croissance à la suite d'une lésion.

G0

G2M

G1

F) Description de la phase mitotique d’une cellule animale à 4 chromosomes : mitose et cytocinèse

1. Centrosome, centrioles et chromosomes répliqués.2. Matériel génétique sous forme de chromatine.3. Enveloppe nucléaire et nucléole présents.


FIN DE L’NTERPHASE (phase G2)

Cellule pulmonaire de Taricha granulosaun triton ayant 22 chromosomes

Microfilaments(en rouge)

Microtubules(en vert)

Centrosomes et centrioles

Centrosome

Deuxcentrioles

1. La condensation de la chromatine s’amorce.2. Le nucléole se dissout.3. Les microtubules du cytosquelette se démantèlent en molécules de

tubuline qui seront recyclés dans le fuseau de division.4. Le fuseau se forme entre les centrosomes qui s’éloignent aux pôles.

PROPHASE (2) centrosomes qui s’éloignent tandis que le fuseau se construit entre les deux.

Fuseau de division en formation «appareil mitotique»

Aster (et centrioles)

des microtubules «rayonnants» issus des centrioles (au cœur du centrosome)

Fuseau (et centrosome)

des microtubules issus des centrosomes Un chromosome = (2)

chromatides sœurs

PROMÉTAPHASE

(2) kinétochores

1. La condensation de la chromatine se poursuit.2. La membrane nucléaire se dissocie en de

nombreuses vésicules. 3. Les fibres du fuseau envahissent le noyau.

Microtubules kinétochoriens

Les fibres kinétochoriennes s’accrochent aux kinétochores des chromosomes.

Microtubules polaires

Les fibres polaires se chevauchent à l’équateur de la cellule.

Figure 23-38, p. 1094, Molecular Cell Biology, 3rd ed., Lodish, et al.

Couche externe

Couche moyenne

Couche interne

ADN de la chromatide

Centromère

KinétochoreMicrotubules du kinétochore

Un chromosome possède deux kinétochores, un par chromatide. Kinétochore = (3) plaques de protéines associées à certaines portions d’ADN du centromère

Structure générale d’un kinétochore

http://www.utexas.edu/courses/utgeneticstamu/kinetchr.htm

MÉTAPHASE


Kinétochore

1. Les microtubules des asters ont grossi et touchent à la membrane plasmique, le fuseau est complet.

2. Les chromosomes sont condensés au maximum.3. Les fibres du fuseau alignent les chromosomes à la

plaque équatoriale de la cellule.4. Les microtubules polaires se chevauchent

considérablement à l'équateur.

Une fibre du fuseau est formée de 15 à 35 microtubules.

ANAPHASE

1. Toutes les chromatides sœurs se séparent simultanément au niveau des centromères.

2. Migration des chromatides Anaphase A Chaque chromatide, devenue un chromosome, migre vers son pôle en marchant sur son microtubule via une protéine motrice (1µm/ min). Ce même microtubule se démantèle près du kinétochore.

3. Allongement de la cellule Anaphase B La cellule s’allonge grâce à ses fibres polaires : les fibres s’éloignent vers les pôles en glissant l’une sur l’autre (protéines motrices) mais aussi, s'allongent par ajout de tubuline.

4. Les chromosomes amorcent la décondensation.

Migration des chromatides

Protéine motrice

Microtubule

Sous-unités de tubuline

Kinétochore ChromosomeDéplacement du chromosomeCampbell (3eéd.) —

Figure 12.8 : 242

Campbell (1eéd.) — Figure 11.9 : 229 Allongement de la cellule

1. Les noyaux se reforment : l’enveloppe nucléaire se reconstitue à partir des fragments de la cellule mère et le nucléole réapparaît.

2. Les chromosomes reprennent l’état de chromatine.

TÉLOPHASE

Chaque noyau contient un génome identique à celui qui se trouvait dans la cellule mère.

La mitose ou caryocinèse vient de se terminer !

Division du cytoplasme et de ses organites en deux parties à peu près égales.De l'extérieur de la cellule vers le centre.Grâce à un anneau de microfilaments contractiles (actine et myosine) resserre la cellule et l'étrangle en deux (processus de segmentation).

CYTOCINÈSE

Sillon de division, à l'équateur de la cellule

Anneau contractile de microfilaments d'actine et de myosine)


G) Particularités de la phase mitotique de la cellule végétale

Pas de centrioles ni d’aster dans la cellule végétale


Les animaux ont (2) centrioles au cœur de leur centrosome contrairement aux végétaux. Donc, les animaux ont un aster à chaque pôle cellulaire durant la division et les végétaux n’en n’ont pas. Les cellules végétales ont tout de même un fuseau de division élaboré par leurs centrosomes.

Campbell (1e éd.)

AsterFuseau Fuseau

La cytocinèse végétale est différente

Des vésicules de sécrétion «golgiennes» avancent sur des microtubules jusqu'au milieu de la cellule où elles fusionnent en formant la plaque cellulaire. Elles contiennent les matériaux nécessaires à l'élaboration de la nouvelle paroi cellulaire (pectines et …).

Vésicules venant de l’appareil de Golgi

Sens de la cytocinèse :extérieur vers intérieur cellule animaleintérieur vers extérieur cellule végétale

Processus de la cytocinèse :segmentation cellule animaleformation d’une plaque cellulaire végétale

Pour en savoir plus !

Plaque cellulaire

Nouvelle paroi cellulaire

H) Vue, au microscope optique, de cellules animales et végétales dans les diverses étapes du cycle cellulaire

œufs de poisson

racine d’oignon «Allium cepa»

5. La scissiparité des Procaryotes

• L'unique chromosome se réplique.• Les deux chromosomes s'attachent,

chacun, à un pôle bactérien.• La bactérie s'allonge et se divise en deux.• Les bactéries filles sont des clones.

La scissiparité est l’équivalent de la mitose chez les bactéries.

Origine de réplication

En conditions idéales (espace, température, nourriture), un bactérie se divise aux 20 minutes. Ainsi, une seule bactérie pourrait former une colonie pesant environ un million de kilogramme, en 24h. (extrait)

Temps de génération de E Coli

20 min in vitro et 3 heures in vivoCampbell (3eéd.) — Figure 12.11 : 244

6. Un mécanisme de régulation gouverne le cycle cellulaire

Les cellules épithéliales (peau, muqueuse intestinale) se divisent fréquemment, les cellules du foie se divisent environ une fois par année (sauf si une lésion exigeant réparation les fait se diviser tous les jours) et, les neurones, les cellules musculaires et les globules rouges ne se divisent pas lorsqu'ils sont matures.

Le contrôle du cycle cellulaire repose sur l'interaction coordonnée de protéines «de contrôle» aux trois points de contrôle du cycle — G1, G2 et M.

A) La division cellulaire doit se produire au moment opportun et à un rythme approprié

LIRE

Par exemple, pour passer de la phase G2 à la phase M, il faut la présence de MPF dans la cellule, un complexe de cycline et de kinase (cdk).

PCG2

G1 S

G2

MPF

La portion cycline du MPF est dégradée

La portion cdk du MPF est recyclée

Accumulation de cycline à partir de la fin de la période S.

cdk

cycline

M


B) Les cellules tumorales n'obéissent pas aux mécanismes de régulation du cycle et se divisent de manière excessive en envahissant d'autres tissus.

C) Différences entre tumeurs bénigne et maligne

Une tumeur bénigne est une masse de cellules prolifératives encapsulée de tissu qui se développe lentement.

Une tumeur maligne est une masse de cellules prolifératives non encapsulée de tissu qui se développe rapidement avec production de métastases. Campbell (3eéd.) — Figure 12.19 : 250

Tumeur bénigne de 7 Kg

Métastase

7. Introduction8. Reproduction asexuée et sexuée9. Le caryotype10. Nombres haploïde et diploïde11. Cycles de développement sexués 12. La méiose13. Diversité génétique et méiose14. La variation génétique est favorable à l'évolution des

espèces.15. Les rôles de la méiose16. Comparaison de la mitose et de la méiose

Partie 2 : Méiose et cycles de développements sexués

7. Introduction

B) On ressemble à nos parents parce qu’on reçoit leurs gènes via les gamètes.

A) Définitions

HéréditéTransmission des caractères héréditaires (taches de rousseur, couleur des yeux...) d'une génération à la suivante.

GénétiqueScience qui étudie l'hérédité et la variation chez les individus.

Les gènes programment nos cellules afin qu'elles synthétisent les protéines dont les effets cumulatifs produisent les caractères «héréditaires» de l’organisme.

8. Reproduction asexuée et sexuée

A) Définition

La reproduction est l'apparition de nouveaux individus à partir des anciens : selon le mode asexué ou sexué.

Deux parents Un parent

B) Caractéristiques de la reproduction asexuée

1. Un parent qui produit un ou plusieurs double(s) de lui-même.2. Production de clones : descendants génétiquement

identiques au parent.3. Grâce à la mitose des Eucaryotes ou à la scissiparité des

Procaryotes.

Exemples !

Bourgeonnement de l’Hydre (règne Animal) — par mitose

Bourgeon



Reproduction de l’Amibe (règne des Protistes) — par mitose

Reproduction bactérienne — par scissiparité


1. Deux parents produisent des gamètes qui se fécondent.2. Les descendants sont différents «génétiquement» de

leurs parents puisque issus du mélange des gènes parentaux.

3. Grâce à la méiose (Eucaryotes seulement).

C) Caractéristiques de la reproduction sexuée

Source

Photos C. Rolland 01/04/2006 ©

Exemples !

Reproduction du pommier suite à la fécondation des gamètes dans ses fleurs avec production de graines — fait de la méiose

Reproduction de la grenouille suite à la fécondation des gamètes avec production d’œufs fécondés — fait de la méiose

9. Le caryotype

Le caryotype est, en quelque sorte, la formule de chromosomes d’un organisme. Cette formule est déterminée à l’aide des chromosomes de la métaphase car, c’est à cette étape qu’ils sont le plus condensés.

A) Chromosome métaphasique — caractéristiques

• Une forme spécifique : grosseur, largeur…

• Une position définie du centromère.

• Un patron spécifique de bandes de coloration (si on ajoute des colorants). Campbell (3eéd.) —

Figure 13.3 : 257

Des chromosomes semblables même longueur, même forme, même position du centromère, mêmes bandes colorées, etc. Deux chromosomes homologues

B) L’observation du lot de chromosomes des organismes montre qu’ils contient très souvent des chromosomes homologues

(3) homologues (2) homologues

Images «hors-série» du chapitre 13 de Campbell

De véritables chromosomes métaphasiques «homologues»

C) Caryotype — définition• Présentation ordonnée des

chromosomes métaphasiques.• Regroupement en «homologues».

Le caryotype révèle que les animaux sont diploïdes : leurs homologues sont au nombre de deux dans presque tous les cas.

Chez les végétaux, il n'est pas rare d'avoir des caryotypes montrant trois homologues (triploïdie) ou quatre homologues (tétraploïdie). Campbell (3eéd.) — Figure 13.3 : 257

D) Interprétation génétique des chromosomes homologues

Yeux

Cheveux

Chromatides non sœurs ou homologuesPortent, aux mêmes locus , des gènes qui déterminent les mêmes caractères. Ces gènes sont identiques ou non.

Chromatides soeursChromatides d'un même chromosome.Génétiquement identiques.

Locus : Lieu occupé par le gène, sur un chromosome.

Habituellement, un chromosome vient du père et l’autre, de la mère.

1a 1b 1c 1d

1a homologue d’1c homologue d’1d1b homologue d’1c homologue d’1d

E) Un caryotype humain «normal» possède (23) paires homologues

Les autosomes Vingt-deux (22) paires autosomesComplètement homologues chez les hommes et les femmes.Nommées à l’aide de numéros :paire 1 -1', paire 2 - 2’, paire …

Les hétérosomes

SynonymesChromosomes sexuels HétérochromosomesGonosomesPaire sexuelle

Une (1) paire hétérosomesComplètement homologues chez les femmes mais partiellement homologue chez les hommes.Nommée à l’aide de lettres : XX femme XY homme

F) Signification génétique de la paire sexuelle

Régions entre les PARs «portions différentielles»Contiennent des gènes propre à X (gène DAX1 féminisant, daltonisme, hémophilie…) ou propre à Y (gène SRY virilisant, homme couvert de longs poils, peau craquelée et écailleuse…). Il y a une différence dans l'expression des caractères déterminés par ces gènes selon que l'on est un homme ou que l'on est une femme.

Les portions non homologues (portions différentielles) de la paire XY expliquent les différences sexuelles entre les hommes et les femmes.

X

Y

Source

Zones PARs «portions homologues»• Permettent l’appariement en paires lors de la méiose• Contiennent des gènes homologues. Pas de différence dans

l’expression de ces gènes entre les hommes et les femmes.

G) Caryotype — établissement et utilité

1. On cultive des cellules.2. On les bloque en métaphase via un

poison du fuseau (colchicine).3. On les fait éclater pour que les

chromosomes s’étalent et on colore les chromosomes.

4. On photographie (appareil numérique sur un microscope).

5. On découpe et on classe (vieille méthode) ou on fait faire le travail à un ordinateur (méthode du paresseux).

Cette personne possède combien :

d’autosomes ?

de chromosomes sexuels ?

d’hétérosomes ?

Homme ou femme ?

Utilité du caryotype : déceler des anomalies génétiques.

Images «hors-série» du chapitre 13 de Campbell

Anomalie Conséquences Fréquence moyenne

Trisomie 21 Yeux en amandes, visage large, handicap mental plus ou moins important, santé fragile.

1/700

Trisomie 18 Affecte l'ensemble des organes, meurt avant 1 an. 1/5000

Trisomie 13 Malformations du cerveau, des yeux, du système circulatoire... 130 jours d'espérance de vie

1/9000

Maladie du cri du chat (délétion du bras court du chromosome 5)

Cri évoque le miaulement du chat ( hypoplasie du larynx). Retard du développement psychomoteur. Ces enfants vivent.

1/50 000 à 1/100 000

Super femelle 47 XXX Phénotype normalLéger déficit intellectuel possible

1 femme sur 1 000

Super mâle 47 XYY Phénotype normalLéger déficit intellectuel possible

1 homme sur 1 000

Syndrome de Turner 45 X(0)

Femme de petite taille, cou élargi, stérile, Léger déficit cognitif

1/5000

Syndrome de Klinefelter 47 XXY

Homme un peu plus grand, gynécomastie, stérileLéger déficit cognitif

1/1 000

LIRE

Les Aberrations chromosomiques gbourbonnais/genetique

10. Nombres haploïde (N) et diploïde (2N)

Nos paires de chromosomes découlent de notre origine sexuée. Chaque parent nous transmet un chromosome de chaque paire de sorte que les 46 chromosomes de nos cellules proviennent de deux jeux de 23 chromosomes : un venant de notre père et l'autre, venant de notre mère.

Gamètes (cellules reproductrices)Cellules haploïdes (un jeu de chromosomes)Le lot haploïde est 23 (n = 23)

22 autosomes

1 hétérosomeX chez les femellesX ou Y chez les mâles

Zygote et toutes les cellules somatiquesCellules diploïdes (deux jeux de chromosomes)Le lot diploïde est 46 (2n = 46)

44 autosomes

2 hétérosomesXX chez les femellesXY chez les mâles

Spermatozoïde (23) Ovule (23) Zygote (23 paires = 46)

+

11. Cycles de développement sexués

A) Cycles de développement sexué — Définition

Un cycle de développement correspond à la vie d’un organisme, de sa conception jusqu’à la production de ses descendants.Dans un cycle de développement sexué, il y a alternance entre la phase diploïde (issue de la fécondation des gamètes) et la phase haploïde (issue de la méiose).

Trois types de cycles sexués selon la durée des deux phases haploïdes et diploïdes :

• Cycle diplonte : Animaux• Cycle haplonte : Mycètes et Protistes• Cycle diplo-haplonte : Végétaux et Protistes

La méiose produit des gamètes qui se fécondent ou meurent. Le zygote diploïde issu de la fécondation se divise ensuite par mitose et produit l'organisme multicellulaire diploïde.


B) Cycle diplonte

MÉIOSE FÉCONDATION

Organisme diploïde

Gamètes

Zygote

• Organisme multicellulaire diploïde

• Période haploïde réduite aux gamètes

Haploïde

Diploïde

2n

Mitose


Cycle diplonte de l’humain Complétez le cycle !

C) Cycle haplonte

Reproduction sexuéeLorsque les conditions deviennent difficiles, à la mauvaise saison, la reproduction sexuée entre en jeu. Deux organismes haploïdes fusionnent alors ensemble et forment un zygote diploïde résistant qui passe l’hiver. Dès que les conditions le permettent, le zygote se divise par méiose en cellules haploïdes qui formeront les adultes haploïdes.

• Organisme haploïde• Période diploïde réduite au zygote

MÉIOSE(immédiate)

FÉCONDATION

Organisme haploïde

Mitose

Gamètes

Haploïde

Diploïde

Zygote

n

Reproduction asexuéeQuand les conditions sont bonnes, l’organisme se reproduit de façon asexuée, par mitose.

MitoseReproduction sexuée

Reproduction asexuée(plusieurs cycles)

Cycle haplonte de l’algue unicellulaire Chlamydomonas

n 2n


Complétez le cycle !

Génération du gamétophyte Organisme multicellulaire haploïdeLa génération du gamétophyte engendre la génération suivante du sporophyte, via les gamètes qui se fécondent.

Deux organismes multicellulaires se reproduisent alternativement — alternance des générations haploïde et diploïde

D) Cycle haplo-diplonte ou diplo-haplonte

Haploïde Diploïde

MÉIOSE FÉCONDATION

SporophyteZygote

Spores Gamètes

Gamétophyte

n

2n

Mitose

Mitose

Génération du sporophyte Organisme multicellulaire diploïdeLa génération du sporophyte engendre la génération du gamétophyte comme descendant, via la méiose et les spores haploïdes qui en sont issues.

Fougère Sporophyte (2n)

Mitose et développement

Prothalle Gamétophyte (n)

Mitose et développement


Cycle diplo-haplonte de la fougère

Gamètes

Complétez le cycle !

12. La méiose

B) Le lieu de la méioseDans les organes reproducteurs : gonades des Animaux, fleurs des Végétaux, …

A) Méiose — définitionDeux divisions cellulaires consécutives (méiose I et méiose II) qui produisent (4) cellules ayant la moitié des chromosomes de la cellule mère —passage du stade diploïde au stade haploïde.

C) Le but général de la méiosePermettre la reproduction sexuée de l’espèce.

D) Préparation de la cellule pour la division de la méioseComme pour la mitose : réplication des chromosomes, du centrosome et des centrioles en interphase.

E) Répartition des chromosomes homologues au cours de la méiose

Méiose IDivision réductionnelle.Séparation des paires homologues.

Méiose IIDivision équationnelle.Séparation des chromatides sœurs.

(4) cellules reproductrices : gamètes des Animaux et spores des Végétaux


INTERPHASE

MÉIOSE 1

MÉIOSE II

Cellule diploïde dont les chromosomes sont répliqués.

2n

n

n

(2) cellules haploïdes aux chromosomes répliqués.

(4) cellules haploïdes aux chromosomes non répliqués

1. Centrosome, centrioles et chromosomes répliqués.2. Matériel génétique sous forme de chromatine.3. Enveloppe nucléaire et nucléole présents.


FIN DE L’NTERPHASE (phase G2)

F) Description des phases de la méiose d’une cellule animale à 6 chromosomes soit 3 paires MÉIOSE I ET MÉIOSE II

Dans l’étamine (fleur mâle) d’un Lys

Méiose I : prophase I — métaphase I — anaphase I — télophase I

Comme pour la mitoseCondensation des chromosomes, installation du fuseau, dissolution de l’enveloppe nucléaire et du nucléole.

Spécifique à la méiose : Les homologues se reconnaissent et s'apparient en paires (synapsis). Les chromatides homologues se croisent (chiasmas) puis échangent des

gènes (enjambements). À la fin de la prophase, chaque homologue est attaché au fuseau.

Tétrade

Chiasmas

Fuseau

Chromatides soeurs

2n=6


• Les paires homologues (sous forme de tétrades de chromatides) s'alignent à la plaque équatoriale. Le hasard détermine lequel des homologues se place d’un côté ou l’autre de la plaque.

• Les chromatides sont retenues ensemble par des points de croisement où les enjambements ont eu lieu : les chiasmas.

Microtubule fixé au kinétochore

Microtubule fixé au kinétochore

Plaque équatoriale


• Les paires se séparent et chaque homologue migre vers son pôle.

• À la fin de l'anaphase, chaque extrémité possède un nombre haploïde de chromosomes «à l’état répliqué».

Séparation des paires homologues

Chromatides sœurs liées et modifiées par enjambements

TÉLOPHASE 1Chaque extrémité de la cellule en division possède maintenant un nombre haploïde de chromosomes (n) mais ceux-ci sont encore à l’état répliqué.

CYTOCINÈSELorsque la cytocinèse se produit, elle procède comme pour la mitose : un sillon de division (cellules animales) et une plaque cellulaire (cellules végétales).


Reformation des noyaux et décondensation des chromosomes(certaines espèces seulement)

n=3

n=3

Méiose II : prophase II — métaphase II — anaphase II — télophase II

Formation du fuseau.Accrochage des fibres aux kinétochores.

Alignement des chromosomes à l’équateur cellulaire.

Séparation des chromatides.Migration vers les pôles. Allongement de la cellule.

Formation des noyaux.Division du cytoplasme.

Pas de réplication d'ADN, du centrosome ni des centrioles.

n=3

n=3 n=3

Intercinèse chez certaines espèces seulement.

Comme une mitose

Lys (U. Wisconsin)

13. Diversité génétique et méiose

1. Les enjambements2. Les assortiments indépendants3. La fécondation aléatoire des gamètes

La source première de la diversité génétique est la mutation car c’est elle qui produit de nouveaux gènes. Cependant, la diversité génétique résulte bien davantage de la méiose et des aléas de la fécondation.

(3) processus permettent de redistribuer les gènes selon des combinaisons propre à chaque individu de l'espèce :


• Les homologues (paternel et maternel) s'apparient (synapse), se croisent (chiasma), se cassent puis échangent des gènes ; c‘est une recombinaison.

• Phénomène qui produit des chromosomes légèrement différents des chromosomes parentaux.

Paternel

Maternel

Chiasma (site d’enjambement)

Métaphase 1

Métaphase 2

Cellules filles

Les chromosomes sont recombinés.

En prophase 1, les enjambements mélangent les gènes parentaux


• Les homologues se disposent au hasard à la plaque équatoriale (indépendamment des autres paires).

• Une disposition des chromosomes = un assortiment indépendant = une méiose.

• Un assortiment produit deux types de gamètes.

En métaphase 1, les assortiments indépendants mélangent les chromosomes parentaux

Combinaisons génétiques possibles dans les gamètes !

1 2

M I

M II

Une possibilité d’assortiment des chromosomes en M I

3 4

Un autre assortiment possible

• Nombre possible d’assortiments indépendants pour une cellule = 2n-1

• Nombre possible de gamètes de type différent, issus de tous les assortiments possibles de cette cellule = 2n

• n est le nombre haploïde de l’espèce

On peut facilement calculer le nombre possible d’assortiments différents et le nombre de gamètes résultant !

Une cellule possède 8 chromosomes appariables en paires. a) Quel est son nombre haploïde ?b) Combien d’assortiments sont possibles, à la métaphase I ?c) Combien de gamètes différents seront issus de tous ces

assortiments ?d) Combien faudrait-il de méioses pour produire tous ces gamètes ?e) Combien de gamètes «différents» sont produits pour chaque

assortiment ? f) Combien de gamètes sont produits pour chaque assortiment ?

Exercice

La nature aléatoire de la fécondation ajoute à la variation génétique qui découle de la reproduction sexuée

La fécondation des gamètes se fait au hasard et chaque gamète a théoriquement la même chance d'être fécondé.

1. Chaque gamète représente environ une combinaison sur une possibilité de 8 millions en raison des assortiments indépendants (2n gamètes = 223 = environ 8 millions).

2. La combinaison génétique de l’enfant équivaut à 1 chance sur 64 billons : 1/8 millions gamète mâle * 1/8 millions gamète femelle.

3. Un couple peut donc faire 64 billions d’enfants différents. Si l'on ajoute les gamètes différents produits à la suite des enjambements, il y a beaucoup plus de combinaisons possibles. Chaque être est unique !

Exemple d'un couple humain

14. La variation génétique est favorable à l'évolution des espèces.

Avantages et désavantages de la reproduction asexuée !

1. Rapide et productive : de nombreux organismes en peu de temps.

2. Favorable à la survie dans un milieu favorable et constant (par exemple, le milieu durant la saison estivale avec de bonnes conditions de température et de nourriture )

3. Non favorable à l’évolution de l’espèce.

L’étude de la reproduction asexuée et sexuée permet de mettre cette notion en évidence.

Dans la reproduction asexuée, les individus sont des clones des parents. Les individus ont tous les mêmes gènes les rendant aptes à survivre dans un certain milieu. Si ce milieu se modifie et qu’aucun individu ne possède les gènes nécessaires pour faire face, alors c’est la mort pour tous.

Reproduction asexuée

Avantages et désavantages de la reproduction sexuée !

1. Favorable à la survie dans un milieu changeant et difficile (par exemple, le milieu durant la saison hivernale où la température chute et où la nourriture est rare).

2. Favorable à l'évolution de l’espèce.

3. Plus lente et moins productive que la reproduction asexuée.

Les individus sont des recombinaisons «uniques» des gènes parentaux. Dans un milieu de vie, changeant, il y a plus de chances que certains individus aient les combinaisons de gènes leur permettant de faire face aux changements. Ces individus vont se reproduire et transmettre leurs gènes, plus adaptés à leurs descendants. La quantité de «bons» gènes augmente de génération en génération dans la population. L'espèce évolue.

Reproduction sexuée

15. Les rôles de la méiose

a) Produire les cellules haploïdes pour la reproduction de l’espèce : gamètes des animaux qui se fécondent immédiatement ou spores des végétaux qui engendrent plus tard, les gamètes.

b) Maintenir la constance du lot génétique de génération en génération en permettant la réduction génétique, restaurée ensuite par la fécondation.

c) Produire une infinité de combinaisons génétiques dans les gamètes (ou les spores) engendrant ainsi des descendants génétiquement variés (favorable à l’évolution de l’espèce)..


16. Comparaison de la mitose et de la méiose


FINChapitre 12Révision du chapitre : p. 251Autoévaluations : 2 à 5 et 7 à 11Retour sur les concepts : 12.1, 12.2 et 12.3

Chapitre 13Révision du chapitre : p. 267Autoévaluations : 1 à 12Retour sur les concepts : 13.1, 13.2, 13.3 et 13.4 : 1

Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05) Bernadette Féry Automne 2008 Chapitres 12 et 13...

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