Chapitre 1 – Méiose, fécondation et diversité...

Chapitre 1 – Méiose, fécondation et diversité génétiqueIntroductionUne espèce est un ensemble d’individus qui se ressemblent morphologiquement, qui sontinterféconds et dont la descendance est fertile. Au niveau génétique, ils ont le même caryotype (saufdifférence entre les sexes) (…… chromosomes = …… paires dans l'espèce humaine) et possèdentles mêmes gènes (25000 dans l'espèce humaine). Comment expliquer le maintien au fil desgénérations des caractéristiques génétiques d'une espèce (son caryotype notamment) ?Au sein d’une espèce, tous les individus sont génétiquement différents. C'est également vrai pour lesenfants d'un même couple (sauf cas des vrais jumeaux).Comment expliquer cette diversité génétique ?I. Les phénomènes chromosomiques de la méiose

Le nombre de chromosomes passe de ……… dans la plupart des

cellules de l'organisme à ……… dans les cellules sexuelles, pour

revenir à ……… après la fécondation.

Par quels mécanismes ?

Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique 1 / 18

…………

…………

…………

……

……

Activité 1 – Les événements de la méiose1. Combien de divisions cellulaires successives distingue-t-on au cours de la méiose ? ………………2. A l’aide de la vidéo, remplir le tableau suivant des différentes étapes de la méiose :

Phase Nombre decellules

Chromosomes : combien dans chaque cellule (2×n ou 1×n, oùn est le nombre de paires de chromosomes) ?

à combien de chromatides chacun ?

4. Situer par une flèche le moment de la réduction chromatique (passage diploïde → haploïde).5. Construire un graphique indiquant l’évolution de la quantité d’ADN en fonction du temps dansles cellules au cours de la méiose. On note Q la quantité d’ADN au début de l'interphase précédantla méiose.


Temps

Quantité d'ADN par cellule

Q

Bilan du I :

L'observation du caryotype d'une cellule somatique (peau, muscles, etc) montre que les chromosomespeuvent être regroupés par paires de chromosomes de même type (même taille, même position ducentromère, même disposition des bandes de coloration) : les chromosomes d'une même paire sont ditshomologues. Ils portent la même série de gènes (mais pour chaque gène, pas nécessairement le mêmeallèle). Une cellule somatique est qualifiée de diploïde. Son caryotype est noté 2n (n étant le nombre depaires).

Dans les gamètes, spermatozoïdes et ovules, on ne compte en revanche qu'un seul exemplaire dechaque type de chromosome : ces cellules sont haploïdes, comportant n chromosomes(un chromosome de chacune des n paires) .

La méiose est une succession de deux divisions cellulaires particulières qui permet de produire desgamètes haploïdes à partir d'une cellule germinale diploïde. Chez les animaux, elle se déroule dans lestesticules et les ovaires.

Durant l'interphase qui précède la méiose, il y a réplication de la molécule d'ADN de chaque chromosome. Audébut de la méiose, les chromosomes apparaissent donc dédoublés en deux chromatides identiques.

On considère une cellule (animale ici) contenant 2 paires de chromosomes. Sur le schéma de lapage suivante, on dessinera la paire n°2 sensiblement plus grande. Chaque paire comportera unchromosome rouge et un bleu. Sur la paire n°1, on placera un seul gène A, à l’état hétérozygote. Surla paire n°2, on placera 3 gènes :

- le gène B à l’état hétérozygote;- le gène D à l'état hétérozygote.

Les quatre cellules produites par la méiose contiennent-elles la même information génétique ?

……………………………………………………………………………………………………………………

……………………………………………………………………………………………………………………


Schéma pour information

Prophase IPoint de départ : une cellule germinale à

2n chromosomes (= diploïde).Disparition de l'enveloppe nucléaire.Condensation de l'ADN des chromosomespuis les chromosomes homologuess'apparient étroitement. (Deuxhomologues forment un bivalent, aussi

appelé tétrade car 2×2=4 chromatides.)A ce moment, les homologues échangent des fragments dechromatide. A la fin de la prophase, les chromosomes homologues sontun peu moins étroitement accolés et laissent voir des chiasmas, tracesd'un échange de segment de chromatide.

Métaphase ILes tétrades se disposent à l'équateurde la cellule, les centromères de chaquechromosome se plaçant de part et d'autredu plan équatorial.

Anaphase I

Les chromosomes homologues seséparent et migrent chacun vers unpôle de la cellule.

Chaque chromosome conserve sesdeux chromatides.

Télophase ILa cellule se coupe en deux.Chaque cellule contient alors nchromosomes , un de chaque paire : elleest haploïde. Le nombre dechromosomes a été divisé par deux :division réductionnelle.Mais chaque chromosome a encore sesdeux chromatides.

Dans ses manifestationschromosomiques, la deuxièmedivision est semblable à unemitose. Elle ne change pas lenombre de chromosomes : divisionéquationnelle.

Prophase II

Métaphase IILes chromosomes se placent de tellefaçon que leur centromère soit dansle plan équatorial.

Anaphase IILes deux chromatides de chaquechromosome se séparent etchacune migre vers l'un des pôles.

Télophase IIL'ADN des chromosomes sedécondense. L'enveloppe nucléairese reforme.Chaque cellule se coupe en deux.

Les cellules issues de la méiosepossèdent un seul chromosome de

chaque paire (n chromosomes),elles sont donc haploïdes .

Chaque chromosome n'est plusformé que d'une seule chromatide.


Pre

miè

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se)

II. La fécondation

Film Méiose et fécondation (suite) + doc.1 p. 24

A retenirLa fécondation réunit deux gamètes haploïdes, pour former une cellule-œuf diploïde ; pour chaquepaire de chromosomes, l'un provient du gamète femelle et l'autre du gamète mâle.

Conclusion partielleLa méiose et la fécondation se succèdent au cours du cycle de développement de l'espèce etgarantissent, sauf accident, la stabilité du caryotype, de génération en génération.

Individu de sexe féminin

2n

Individu de sexe masculin

2n

spermatozoïde ovule

n n

Cellule-œuf

2n

Cycle de développement de l'espèce humaine

III. Conséquences génétiques de la méiose et de la fécondation

Phénotype = caractère(s) : ce qu'on peut observer ou mesurer sur un individu.Génotype : les allèles possédés par cet individu.


Méiose

Fécondation

Activité 3 – Conséquences génétiques de la méiose et de la fécondationLe matériel d’étude choisi est un insecte, la drosophile ou "mouche du vinaigre" Drosophilamelanogaster. C'est un insecte de 3 à 4 mm, abondant à l’état sauvage sur les fruits trop mûrs encours de fermentation. On l’élève en laboratoire dans des flacons contenant un milieu nutritifapproprié. Cet animal est très prolifique : 5 ou 6 couples de drosophiles introduits dans un flaconpermettent d’observer, trois semaines plus tard, plusieurs centaines de descendants. Il est doncpossible d’obtenir rapidement des populations suffisamment importantes pour qu’une étudestatistique soit réalisable.

Les drosophiles du type sauvage ont les yeux rouge brique, le corps gris-jaune et les ailes longues.L’élevage d'un grand nombre d'individus à partir des années 1910 et leur observation attentive apermis de repérer de nombreuses mutations portant sur la taille des ailes, la couleur du corps, etc.On a fait se reproduire entre eux pendant de nombreuses générations des individus de mêmephénotype en conservant, à chaque génération, uniquement les flacons dans lesquels tous lesdescendants présentaient les mêmes caractères. On a ainsi abouti à des souches pures,présentant des individus tous identiques et homozygotes pour tous les gènes. Quand on faitse reproduire entre eux les individus d'une même souche pure, tous les descendants ont le mêmephénotype et ce phénotype reste identique de génération en génération.Les croisements entre souches différentes sont faciles à organiser : les mâles se distinguentaisément des femelles par un abdomen plus court, arrondi et noir. Il suffit de déposer dans un flaconneuf quelques femelles vierges d’une souche (isolées moins de 5h après leur éclosion) et quelquesmâles d’une autre souche.

Résumez en quelques mots ce qui fait que la mouche du vinaigre est un bon matériel pour l’étude dela transmission des caractères héréditaires :

……………………………………………………………………………………………………………………

……………………………………………………………………………………………………………………


1. Premier exemple de croisementOn croise des Drosophiles issues de deux souches pures différant par deux caractères(dihybridisme) :- les unes ont les caractères "sauvages" (ailes longues, corps gris);- les autres ont les ailes vestigiales (très réduites) et le corps ébène (souche double mutante).On suppose que la différence phénotypique pour chaque caractère est due à une mutation dans unseul gène. Pour le gène déterminant la couleur du corps, on note eb l'allèle déterminant une couleurde corps ébène, eb+ l'allèle déterminant une couleur du corps gris-jaune (sauvage). Pour le gènedéterminant la longueur des ailes, on note vg l'allèle déterminant la possession d'ailes très réduites("vestigiales"), vg+ l'allèle sauvage.

On cherche à savoir si les deux gènes sont liés (situés sur le même chromosome) ouindépendants (situés sur deux chromosomes différents).Hypothèse 1 : "Les gènes eb et vg sont liés."Ecrire phénotype et génotype de chaque soucheparentale :

Sauvage : …………………………… ………………

Double mutante : …………………… ……………Un tableau de croisement permet d'établir lerésultat de la fécondation de l'une par l'autre :

Gamètes dessauvages

Gamètesdes doubles mutants

Individus F1

Génotype :

Phénotype :[ailes longues, corps gris]

Hypothèse 2 : "Les gènes eb et vg sontindépendants."Ecrire phénotype et génotype de chaque soucheparentale :

Sauvage : …………………………… ………………

Double mutante : …………………… ……………Remplir le tableau de croisement :

Gamètes dessauvages

Gamètesdes doubles mutants

Individus F1

Génotype :

Phénotype :[ailes longues, corps gris]

N.B. Un tableau de croisement indique le résultat des différentes fécondations possibles. Ici tous lesgamètes de chaque parent sont identiques pour les gènes étudiés, il y a donc une seule ligne et uneseule colonne dans le tableau et tous les descendants ont le même génotype.Tous les individus de la génération F1 ont un phénotype sauvage (ailes longues, corps gris). Quelle

information est apportée par cette constatation ? ……………………………………………………………

……………………………………………………………………………………………………………………

………………………………………………………Les individus F1 vont àleur tour produire desgamètes. Sur le schémaci-contre, représenter larépartition de la paire dechromosomes portant lesgènes eb et vg, et desallèles, dans l'hypothèse1 (gènes liés).


On fait se reproduire les individus F1 avec des individus de la souche "double mutante" donc"double récessif". Ce croisement permet de connaître directement le génotype des gamètesproduits par les F1 en examinant le phénotype des descendants. On parle de "croisement-test".(Définition à connaître.) Remplir le tableau de croisement correspondant ci-dessous.

Gamètes des F1

Gamètes desdoubles récessifs

Individus issus

Génotype :

Phénotype :

Proportion attendue :

du croisement-test

Ces résultats sont-ils conformes à l'expérience ? …………………………………………

L'hypothèse 1 doit-elle être rejetée ou peut-elle être considérée comme vraie ? ………………………

Considérons maintenant l'hypothèse 2 (gènes indépendants). Schématiser ci-dessous lesrépartitions possibles des deux paires de chromosomes et des deux paires d'allèles lors de laméiose chez les individus F1.

Compléter le tableau de croisement ci-dessous correspondant à cette hypothèse.Gamètes des

F1

Gamètes desdoubles récessifs

Proportions attendues

Proportions réelles

Les résultats attendus en théorie sont-ils conformes à l'expérience ? ……………………………………

L'hypothèse 2 doit-elle donc être rejetée ou considérée comme vraie ? …………………………………


(autre possibilité)

2. Deuxième exemple de croisementOn croise une souche pure P1 sauvage [yeux rouges ; ailes longues] et une souche pure P'2 [yeuxbruns ; ailes vestigiales].On suppose que la différence phénotypique pour le caractère "couleur des yeux" est due à unemutation dans un seul gène noté br. On note br l'allèle déterminant le phénotype [yeux bruns] et br+l'allèle donnant un phénotype sauvage (phénotype [yeux rouges]).a. Ecrire le génotype et le phénotype des deux souches pures de départ. Construire le tableau decroisement dans chacune des deux hypothèses (gènes liés ou gènes indépendants).Tous les F1 ont les yeux rouges et les ailes longues. D'après ce résultat, dire quel est pour lecaractère "couleur des yeux" le phénotype dominant, et le phénotype récessif.b. On croise ensuite les F1 avec la souche P'2 (croisement-test). D'après le résultat du doc.1 p. 22,les gènes vg et br peuvent-ils être indépendants ? Peuvent-ils être strictement liés ?c. A l'aide du document 3 p. 23, proposer une explication au problème posé. Représenterschématiquement ce qui se passe à la prophase de première division de méiose chez les F1, auniveau des chromosomes, en plaçant les allèles sur les chromosomes. Puis représenter la suite dela méiose.d. Construire le tableau de croisement pour le croisement-test. 9 / 16

2. Deuxième exemple de croisementOn croise une souche pure P1 sauvage [yeux rouges ; ailes longues] et une souche pure P'2 [yeuxbruns ; ailes vestigiales].On suppose que la différence phénotypique pour le caractère "couleur des yeux" est due à unemutation dans un seul gène noté br. On note br l'allèle déterminant le phénotype [yeux bruns] et br+l'allèle donnant un phénotype sauvage (phénotype [yeux rouges]).a. Ecrire le génotype et le phénotype des deux souches pures de départ. Construire le tableau decroisement dans chacune des deux hypothèses (gènes liés ou gènes indépendants).Tous les F1 ont les yeux rouges et les ailes longues. D'après ce résultat, dire quel est pour lecaractère "couleur des yeux" le phénotype dominant, et le phénotype récessif.b. On croise ensuite les F1 avec la souche P'2 (croisement-test). D'après le résultat du doc.1 p. 22,les gènes vg et br peuvent-ils être indépendants ? Peuvent-ils être strictement liés ?c. A l'aide du document 3 p. 23, proposer une explication au problème posé. Représenterschématiquement ce qui se passe à la prophase de première division de méiose chez les F1, auniveau des chromosomes, en plaçant les allèles sur les chromosomes. Puis représenter la suite dela méiose.d. Construire le tableau de croisement pour le croisement-test. 9 / 16

2. Deuxième exemple de croisementOn croise une souche pure P1 sauvage [yeux rouges ; ailes longues] et une souche pure P'2 [yeuxbruns ; ailes vestigiales].On suppose que la différence phénotypique pour le caractère "couleur des yeux" est due à unemutation dans un seul gène noté br. On note br l'allèle déterminant le phénotype [yeux bruns] et br+l'allèle donnant un phénotype sauvage (phénotype [yeux rouges]).a. Ecrire le génotype et le phénotype des deux souches pures de départ. Construire le tableau decroisement dans chacune des deux hypothèses (gènes liés ou gènes indépendants).Tous les F1 ont les yeux rouges et les ailes longues. D'après ce résultat, dire quel est pour lecaractère "couleur des yeux" le phénotype dominant, et le phénotype récessif.b. On croise ensuite les F1 avec la souche P'2 (croisement-test). D'après le résultat du doc.1 p. 22,les gènes vg et br peuvent-ils être indépendants ? Peuvent-ils être strictement liés ?c. A l'aide du document 3 p. 23, proposer une explication au problème posé. Représenterschématiquement ce qui se passe à la prophase de première division de méiose chez les F1, auniveau des chromosomes, en plaçant les allèles sur les chromosomes. Puis représenter la suite dela méiose.d. Construire le tableau de croisement du croisement-test.


Méthode de résolution des problèmes de génétique (dihybridisme, croisements-tests) L’étude de croisements-tests (croisements entre un individu de la F1 dont on cherche à connaître legénotype et un individu récessif pour les caractères étudiés) permet de localiser chromosomiquement 2couples d’allèles dont on étudie la transmission. L'interprétation se fait de la manière suivante.

Résultats de croisements-tests et leur interprétation :

1 er cas : - 25 % de phénotype parental P1

- 25 % de phénotype parental P2 Soit 50 % de phénotypes parentaux- 25 % de phénotype "recombiné" d'un type donné + 50 % de phénotypes "recombinés"- 25 % de phénotype "recombiné" d'un autre type

→ Les 2 gènes étudiés sont indépendants. Ces résultats mettent en évidence le brassage interchromosomique (répartition aléatoire deschromosomes homologues des différentes paires à l'anaphase de première division de méiose).

2 ème cas : - 50 % de phénotype parental P1 Soit 100 % de phénotypes parentaux - 50 % de phénotype parental P2 + 0 % de phénotype recombiné

→ Les 2 gènes étudiés sont liés strictement (situés sur le même chromosome ; aucun crossing-over n'estintervenu entre les deux gènes).

3 ème cas : Phénotypes parentaux entre 50 et 100%; phénotypes recombinés entre 0 et 50 %.→ Les 2 gènes étudiés sont liés (situés sur le même chromosome) mais des crossing-over seproduisent entre les deux gènes (d'autant plus fréquemment que les deux gènes sont éloignés sur lechromosome ; plus les gènes sont éloignés, plus le pourcentage de phénotypes recombinés est élevé). Ces résultats mettent en évidence le brassage intrachromosomique, dû aux crossing-over, qui a lieu àla prophase de première division de méiose.

Bilan du III :Chez tout individu (sauf ceux des souches pures créées artificiellement), les deux chromosomesd'une même paire possèdent des allèles différents pour 10 % de leurs gènes environ (= 10 % desgènes sont à l'état hétérozygote). Pour cette raison, le brassage du matériel chromosomique lors dela méiose et de la fécondation a des effets génétiques.

• La répartition des deux chromosomes homologues de chaque paire entre les deuxcellules-filles à l'anaphase de première division de méiose se fait au hasard . La répartition desallèles portés par les chromosomes est donc elle aussi aléatoire. La méiose produit ainsi unbrassage interchromosomique des allèles, c'est-à-dire produit de nouvelles combinaisonsd'allèles, pour ce qui concerne les gènes situés sur les chromosomes des différentes paires.

Ce brassage interchromosomique est d'autant plus important que le nombre de chromosomesde l'espèce est plus élevé.

• Lors de la prophase de 1ère division de méiose, les deux chromosomes d'une paire ,étroitement appariés, échangent entre eux des segments de chromatides ; ces échanges sontnommés crossing-over ou recombinaison homologue. Les chiasmas visibles vers la fin de laprophase matérialisent les endroits où ont eu lieu les crossing-over. Les deux chromosomes seséparent ensuite à l'anaphase I. Chacun est alors formé de deux chromatides différentes entre elles,suite à ces recombinaisons ; ces deux chromatides se répartissent ensuite aléatoirement dans lesgamètes à l'anaphase de deuxième division de méiose. Il se produit donc un brassageintrachromosomique du matériel génétique qui aboutit à de nouvelles combinaisons d'allèles surun même chromosome : les chromatides recombinées qui se retrouvent dans les gamètes d'unindividu sont génétiquement différentes d'un gamète à l'autre, et différentes des chromatidesprésentes dans les cellules avant méiose.

Sauf cas exceptionnels (Drosophile mâle par ex.), à chaque méiose, il se produit plusieurscrossing-over dans chaque paire de chromosomes. Mais d'une méiose à l'autre, l'emplacement descrossing-over varie.

• A chaque génération, il se produit donc lors de la méiose :- des recombinaisons entre chromosomes homologues en prophase I (crossing-over),

ce qui produit un brassage intrachromosomique des allèles ;- puis une répartition aléatoire des chromosomes de chaque paire à l'anaphase I ( et des

chromatides à l'anaphase II) qui aboutit à différentes combinaisons d'allèles dans les cellules issuesde la méiose : brassage interchromosomique des allèles.


Brassage interchromosomique des allèles

Brassageintrachromosomique

des allèles


aA aA

Bb

b Bb

b

a Aa A

B B B Bb

bb

b

a aA Aa a

A A

BA

B

Ab b

a aB B

a

b b AA

1ère division de méiose

ou

Cellules germinales diploïdes

Gamètes

B

2ème division de méiose

B

a

1ère division de méiose

Cellule germinale diploïde

Gamètes

2ème division de méiose

B B

B B

B B

bb

D Dd d

D Dd d

b b

D D

bb

dd

Conclusion partielle

Par le brassage génétique dû à la recombinaison intrachromosomique et aubrassage interchromosomique, la méiose conduit à des gamètes tousgénétiquement différents les uns des autres.

La fécondation réunit deux gamètes au hasard, ce qui amplifie cettediversité et conduit à un nombre extraordinaire de génotypes possibles.

Chaque zygote (cellule-œuf) est unique du point de vue de songénotype : la reproduction sexuée assure l'unicité de chaque individu.

IV. Origine des anomalies chromosomiques


Activité 4 – Anomalies de la méiose à l'origine des anomalies chromosomiquesLa trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus connnue des anomalies chromosomiques (doc. 1p. 26). L'analyse du caryotype des personnes atteintes de ces symptômes révèle l'existence de troischromosomes n°21 au lieu d'une paire c'est-à-dire deux ! La séquence de nucléotides duchromosome 21 est aujourd'hui entièrement connue; 225 gènes y ont été identifiés (sans que leurfonction soit forcément connue). Chez les trisomiques, plusieurs de ces gènes sont surexprimés; onsuppose que ces gènes sont impliqués dans les symptômes observés.Les anomalies chromosomiques ont pour origine une non-disjonction (=non-séparation) deschromosomes homologues de la paire considérée à l'anaphase de première division de méiose, ouune non-disjonction des deux chromatides d'un chromosome à l'anaphase de deuxième division deméiose.A l’aide de ces informations, compléter le schéma ci-joint (schéma de gauche) de façon à présenterl'une des origines possibles de la trisomie 21 (représenter seulement les chromosomes n° 21).Sur le schéma ci-joint (schéma de droite) représenter le cas où les deux chromosomes n° 21 vontdans le 1er globule polaire; comment nommer l'anomalie résultante ? ……………………………… Autres exemples d'anomalies : voir doc. 2 p. 26 et ci-dessous.


V. Origine des familles multigéniques

Activité 5 – Des gènes qui se ressemblent étrangementLes captures d'écran réalisées devront être collées dans un document texte à enregistrerdans le dossier "Mes documents\Devoirs\vmichard".

Dans la rétine se trouvent deux grands types de cellules photoréceptrices(=photorécepteurs) :

- les bâtonnets, qui fonctionnent en faible / fort éclairement (rayer la mention inutile) ;tous sont sensibles aux mêmes longueurs d'onde de la lumière, et ils ne permettentdonc pas de distinguer les couleurs ;

- les cônes, qui fonctionnent quand la luminosité est faible / forte ; il en existe troistypes différents, sensibles les uns au bleu, les autres au vert, les autres au rouge ; ilspermettent donc de distinguer les couleurs.

Ces photorécepteurs sont sensibles à la lumière grâce à une protéine photosensible :la rhodopsine pour les bâtonnets, et une opsine différente dans chacun des troistypes de cônes :

- opsine sensible au bleu, appelée pour simplifier "opsine bleue" (=short-wave-sensitive opsin = opsine S) ;

- de même "opsine verte" ("medium-wave-sensitive opsin" = OPN1MW = opsine M) ;

- et "opsine rouge" (long-wave-sensitive = OPN1LW = opsine L).

a. Localisation des gènes codant ces protéinesAller sur le site « vega.sanger.ac.uk » ; choisir l'espèce humaine.Faire une recherche sur le mot opsine ; cliquer sur OPN1MW ouOPN1LW ; avec le logiciel captimag, faire une capture d'écran duchromosome, avec le rectangle rouge indiquant la zone où sontces deux gènes (ils sont voisins), et du zoom présenté en-dessous ("Region in detail"). Appeler le professeur pour vérif.

Faire de même pour les gènes de l'opsine bleue (OPN1SW) etde la rhodopsine (RHO). Appeler le professeur pour vérif.

Placer les quatre gènes sur le caryotype ci-contre.

b. Les gènes des opsines rouge et verte, des gènes "frères"

Beaucoup de Primates n'ont que deux opsines : rouge et bleue ;ils sont dichromates ; cependant, les Macaques ainsi que tousles grands singes (Orang-outan, Gorille, Chimpanzés, etc) sonttrichromates : comme l'homme, ils possèdent les trois typesd'opsines.

A l'aide du logiciel Anagène2 ou Geniegen, ouvrir le fichier opsines.edi que vous trouverez dans "Mesdocuments\Devoirs\vmichard" et comparer les gènes de l'opsine rouge et de l'opsine verte. Pour choisir le bontype de comparaison (simple ou alignement avec discontinuité), vérifier d'abord si les deux gènes ont la mêmelongueur (si oui, on peut se contenter d'une comparaison simple, plus rapide).

Dans Anagène, cliquer ensuite, vers le haut de l'écran sur . Noter dans le fichier le nombre de nucléotidesdifférents et le pourcentage de ressemblance. Sachant que deux gènes pris au hasard dans le génome


Schéma d'une coupe de rétine

Dessin d'une cellulephotoréceptrice de typebâtonnet. Il y a environ1000 disques dans lesegment externe. La

membrane des disquescontient de la rhodopsine.

peuvent avoir du fait du hasard jusqu'à 20 % de ressemblance, comment ces deux gènes peuvent-ils être siressemblants ? (réponse à noter dans le fichier)

Imaginer, dans les ovaires d'une femelle d'un de nos ancêtres Primates, un crossing-over qui au lieud'échanger des segments de chromatide strictement homologues, aurait abouti à ce que l'une deschromatides porte deux exemplaires du gène à la suite, et l'autre aucun. Faire un schéma soigné (à la main).

Comment expliquer que, quelques dizaines de millions d'années plus tard, ces deux gènes ne soient plusstrictement identiques ? (réponse dans le fichier)

c. Comparaison des quatre gènes

Comparer cette fois la séquence des quatre gènes (choisir le type de comparaison adapté).

Compléter la matrice ci-contre avec les pourcentages de différence (pour changer la séquence qui sert deréférence, dans la fenêtre de comparaison,cliquer sur la case à gauche de la séquence quevous voulez prendre comme référence, puis surla flèche rouge vers le haut pour faire remontercette séquence dans la liste : la séquence quiest en haut est la référence). Dans Anagène,cliquer ensuite sur la case à gauche du mot"Traitement" et sur pour afficher lespourcentages de différence.

Représenter ci-dessous par un arbre les relations de "parenté" entre les gènes des quatre protéinesphotosensibles : si deux gènes se ressemblent plus entre eux qu'aux autres, ils seront regroupés sur la mêmebranche. La longueur des branches doit être proportionnelle au nombre de différences.

Lire ensuite le document ci-contre et adapter le schéma dudocument au cas des gènes des pigments visuels.


opsine rouge opsine verte opsine bleue rhodopsine

opsine rouge

opsine verte

opsine bleue

rhodopsine

Activité 5 – Etude d'une famille multigénique – Corrigéa. Localisation des gènes codant ces protéines• Les gènes codants pour les opsines rouge et verte sont situés toutprès l'un de l'autre, près de l'extrémité du bras long du chromosome X. • Le gène codant pour l'opsine bleue est sur le chromosome 7, vers lemilieu du bras long.• Le gène codant pour la rhodopsine est sur le chromosome 3, vers ledébut du bras long.

b. Les gènes des opsines rouge et verte, des gènes "frères"

On constate que les gènes des opsines rouge et verte ont seulement 20nucléotides différents ; ils ont beaucoup plus de ressemblances entreeux qu'avec un gène pris au hasard dans le génome : 98,2 % d'identité.Ces gènes proviennent donc probablement d'un gène ancestralcommun. Celui-ci a été dupliqué au cours d'un crossing-over inégal quia produit deux copies identiques du gène situées l'une à la suite del'autre. Les différences s'expliquent par des mutations ponctuelles qui sesont produites dans ces deux exemplaires du gène depuis laduplication, entraînant la divergence progressive de leur séquence aucours du temps.

Schéma : voir corrigé fait en classe

c. Comparaison des quatre gènes

Si on compare les quatre à la fois dans Anagène :% de différence opsine rouge opsine verte opsine bleue rhodopsineopsine rouge 0 % 1,8 % 42,6 % 45,2 %opsine verte 0 % 42,3 % 44,7 %opsine bleue 0 % 45,2 %rhodopsine 0 %

Arbre : voir corrigé fait en classe.

Schéma : voir corrigé fait en classe

A retenir

La duplication d’un gène résulte d'un crossing-over inégal entre 2chromatides mal alignées. Elle entraîne l’apparition sur un mêmechromosome de deux exemplaires d’un même gène ancestral. (Cephénomène est rare. )Après duplication, l'accumulation de mutations ponctuelles(substitutions, délétions, additions) dans les deux copies du gèneconduit à leur divergence progressive. Ces phénomènes sont à l'origine des familles multigéniques commecelle des opsines.

Conclusion du chapitre

Méiose et fécondation assurent un brassage génétique permettant l'unicité dechaque individu, tout en maintenant constant le caryotype de l'espèce.

Cependant, des anomalies du déroulement de la méiose peuvent survenir ;celles-ci sont parfois source de diversification du monde vivant en contribuantà l'apparition de nouveaux gènes, voire à l'apparition de nouvelles espècesvivantes (doc. 2 p. 84).


Chapitre 1 – Méiose, fécondation et diversité...

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