EPU-H La puberté et ses troubles

EPU-H La puberté et ses troubles

SEMINAIRE ADOLESCENT - Mai 2006Expert : Dr Marie DOUNIOL Formateur : Dr Richard KOCH124

Normal

SOMMAIRE

SOMMAIRE................................................................................................................................124

PRE-TEST ...................................................................................................................................125

PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE .......................................................................126

CAS CLINIQUE N° 1 Retard pubertaire par insuffisance gonadotrope.....................136

CAS CLINIQUE N° 2 Retard pubertaire simple chez l’adolescent ..............................140

CAS CLINIQUE N° 3 Retard pubertaire simple chez l’adolescente............................143

CAS CLINIQUE N° 4 Poussée mammaire chez l’adolescent ..........................................147

CAS CLINIQUE N° 5 Hirsutisme et Spanioménorrhée chez l’adolescente................150



Normal

PRE-TEST

VRAI FAUXLa réalisation d’une échographie abdomino pelvienne estprimordiale chez l’adolescente dans le bilan du retardpubertaire X

Le dosage de FSH plasmatique ne présente aucun intérêtdans le bilan étiologique d’un retard pubertaire

X

Toute aménorrhée primaire ou secondaire chezl’adolescente doit bénéficier d’un traitement test par uncontraceptif oestro-progestatif avant explorationcomplémentaire X

Les cycles menstruels doivent se régulariser 2 ans aprèsl’apparition des premières règles

X

Chez l’adolescente l’association d’une spanioménorrhée etd’un hirsutisme est banale

X

30% des adolescents ont une poussée mammairephysiologique

X

Un testicule de plus de 2.5 cm annonce une amorcepubertaire

X

Le retard pubertaire se définit par l’absence decaractères sexuels secondaires après l’âge de 14 ans chezle garçon X



Normal

PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE

La puberté normale

DEFINITION

La puberté représente l'ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l'état d'enfant à l'état d'adulte aboutissant à la fonction de reproduction.

Cette série de changements étalée sur plusieurs années se caractérise sur le plan auxologique par une poussée de croissance étroitement contemporaine de l'apparition des caractères sexuels secondaires.

Les différents stades du développement pubertaire sont cotés de 1 (stade prépubère) à 5 (stade adulte) selon la classification de Tanner.

La maturation pubertaire est contrôlée par des facteurs neuroendocriniens et endocriniens. Le déclenchement de la puberté est caractérisé par la réactivation de la fonction gonadotrope après la période de quiescence de cette fonction en post natal et tout au long de l'enfance.

Le développement des caractères sexuels

Chez la fille

Les premières manifestations pubertaires sont le développement des glandesmammaires, à partir de 10,5 / 11 ans en moyenne qui atteindront le stade adultevers 15 ans. Ce développement est considéré comme physiologique entre 8 et 13 ans.

La pilosité de la région pubienne débute le plus souvent quelques mois après ledébut de développement de la glande mammaire. Elle peut parfois précéder (un tiersdes cas) ou être synchrone du développement mammaire. En deux ans la pilositépubienne prend un aspect d'adulte en forme de triangle à base supérieurehorizontale.

La pilosité axillaire apparaît en moyenne 12 à 18 mois plus tard. Elle est plusdiscrète et évolue en deux ans.

La vulve se modifie dans son aspect et son orientation : Rotation de 90° de la vulve qui passe de la position verticale, regardant

en avant chez l'enfant impubère à la position horizontale, regardant enbas en fin de puberté.



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Hypertrophie des petites lèvres, accentuation des grandes lèvres etaugmentation discrète du clitoris.

La vulve devient sécrétante et humide avec apparition de leucorrhées plus oumoins abondantes.

Les règles apparaissent en moyenne autour de 13 ans, 2-2,5 ans après l'apparitiondes premiers signes pubertaires. Leur date de survenue est considérée commephysiologique entre 10 et 15 ans. Les premières règles apparaissent après le pic decroissance pubertaire, durant la phase de décélération de la vitesse de croissance.Chez certaines filles les règles peuvent apparaître en début de puberté.Les hémorragies ne sont pas cycliques d'emblée, le devenant au bout de 18 -24 mois,quand les cycles seront devenus ovulatoires.

Chez le garçon

Le premier signe de puberté est l'augmentation de volume testiculaire vers l'âgede 11,5 ans. Cette apparition est considérée comme physiologique entre les âges de9,5 et 14 ans. Le volume testiculaire devient égal ou supérieur à 4 ml ou si on mesurela plus grande longueur, celle-ci atteint ou dépasse 2,5 cm.

La pilosité pubienne apparaît en moyenne 6 mois après le début du développementtesticulaire vers l'âge de 12 ans. Elle atteint le stade 4 de Tanner au moment du picde croissance pubertaire vers 14 ans.

L'augmentation de la verge au-delà de 5 - 6 cm débute un peu plus tard vers l'âgede 12,5 ans. Cette augmentation va être contemporaine du début du pic pubertaire.

La pilosité axillaire est comme chez la fille plus tardive, vers le stade 4 de lapilosité pubienne. La pilosité faciale est encore plus tardive, de même que lapilosité corporelle, inconstante et variable, et que la modification de la voix.

Chez 30 à 65 % des garçons apparaît en milieu de puberté une discrètegynécomastie bilatérale qui régressera en quelques mois dans la quasi-totalité descas.



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Le développement mammaire selon Tanner.

S1 Absence de développement mammaire.S2 Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole.S3 La glande mammaire dépasse la surface de l’aréoleS4 Développement maximum du sein (apparition d’un sillon sous

mammaire). Saillie de l’aréole et du mamelon sur la glande.S5 Aspect adulte. Disparition de la saillie de l’aréole.

Le développement des organes génitaux externes du garçon selon Tanner

G1 Testicules et verge de taille infantile.G2 Augmentation du volume testiculaire de 4 à 6 mlG3 Continuation de l’accroissement testiculaire de 6 à 12 ml

Accroissement de la verge.G4 Accroissement testiculaire de 12 à 16 ml et de la verge.G5 Morphologie adulte.

La pilosité pubienne (garçon et fille ) selon Tanner

P1 Absence de pilosité.P2 Quelques poils longs sur le pubis.P3 Pilosité pubienne au-dessus de la symphyse.P4 Pilosité pubienne fournie.P5 La pilosité s’étend à la racine de la cuisse et s’allonge vers l’ombilic

chez le garçon.



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La poussée de croissance pubertaire

Chez la fille

Le démarrage de la croissance pubertaire est chez la fille synchrone des premierssignes pubertaires vers 10,5 ans.

La vitesse de croissance s'accélère, passe de 5 cm/an avant la puberté à unmaximum de 8 cm/an (extrêmes de 6 à 11 cm ) vers l'âge de 12 ans (extrêmes de 10à 14 ans).

La taille au début de la croissance pubertaire est en moyenne de 140 cm. Lacroissance pubertaire totale moyenne est de 23-25 cm.

La taille finale est atteinte autour de 16 ans et se situe en France à 163 cm enmoyenne.

Chez le garçon

Le démarrage de la croissance pubertaire est chez le garçon retardé d'environ unan par rapport aux premiers signes pubertaires. Il se situe vers 12,5 ans.

La vitesse de croissance s'accélère passe de 5 cm / an avant la puberté à unmaximum de 10 cm / an (extrêmes de 7 à 12 cm ) vers l'âge de 14 ans (extrêmes de12 à 16 ans).

La taille au début de la croissance pubertaire est en moyenne de 150 cm. Lacroissance pubertaire totale moyenne est de 25-28 cm.

La taille finale est atteinte autour de 18 ans et se situe en France à 175 cm enmoyenne.

Dans les deux sexes

* Le gain statural pubertaire dépend en partie de l'âge de démarrage pubertaire :il est d'autant plus élevé que la puberté démarre tôt. Mais l'âge de démarrage de lapuberté ne modifie pas de façon importante la taille finale, à condition que lapuberté démarre dans les limites physiologiques.

*La taille adulte est directement modulée par la taille au démarrage de la puberté :plus cette taille sera importante, plus la taille adulte atteinte sera importante.



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Les pubertés pathologiques

Les principales pathologies de la puberté peuvent schématiquement se classer en 3groupes:

RETARD PUBERTAIRE

PUBERTE PRECOCE avec acquisition de caractères sexuels adéquats pour lesexe génétique et gonadique (puberté précoce isosexuelle)

PUBERTE avec acquisition de caractères sexuels non conformes avec le sexegénétique et gonadique (puberté hétérosexuelle).

Quelle que soit la pathologie pubertaire, la mise en œuvre des traitements nécessited'abord une démarche diagnostique avec une nécessaire prise en compte duretentissement psychologique, affectif, familial et social lié à ces pathologies.

RETARD PUBERTAIRE

1 - DEFINITION

a) - En fonction de l'âge chronologique

- chez le garçon par l'absence d'augmentation de volume testiculaire(volume inférieur à 4 ml ou longueur inférieure à 25 mm) au-delà de 14ans;

- chez la fille par l'absence de développement mammaire au-delà de 13ans ou absence de règles (aménorrhée primaire) après 15 ans;

- mais également, chez le garçon et chez la fille, par l'arrêt de laprogression de la puberté pendant plus de 2 ans.

b) - Par rapport à l'âge osseux

qui est un repère quantifiable de la maturation globale de l'organisme.La détermination de l'âge osseux s'effectue à l'aide d'atlasradiologiques (le plus utilisé est celui de Greulich et Pyle obtenu àpartir d'une radiographie du poignet et de la main).Le début de la puberté se situe pour un âge osseux de 12 ans chez legarçon et de 11 ans chez la fille.Cet âge osseux correspond grossièrement à l'apparition du sésamoïdedu pouce.



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2- LES ETAPES DU DIAGNOSTIC

La première étape est donc de savoir si le retard pubertaire correspond bien auxcritères définis pour l'âge.La deuxième étape clinique et paraclinique sera de déterminer auquel des 4 groupesd'étiologies est dû le retard pubertaire :

- Hypogonadisme hypogonadotrope organique, lié à une pathologie hypothalamohypophysaire- Hypogonadisme hypergonadotrope, lié à un déficit gonadique primitif.- Hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel, lié à une pathologie générale- Retard pubertaire simple (idiopathique).

L'étape clinique:

Elle fait préciser l'âge de la puberté chez les parents et dans la fratrie,l'historique de la grossesse, de l'accouchement, du développement post natalet infantile (en s'aidant du carnet de santé pour reconstituer une courbe decroissance staturo-pondérale), les antécédents pathologiques et lestraitements utilisés (corticothérapie, chimiothérapie, radiothérapie...).

L'examen clinique doit rechercher les signes évoquant une pathologie encours d'évolution, les dysmorphies. L'examen des organes génitaux externes,des seins et de la pilosité permettra de quantifier l'absence totale ou ledébut passé inaperçu de la puberté. La taille et la position des 2 testiculesdevra être précisée (en place, palpables en position ectopique ou nonpalpables de façon uni ou bilatérale). Enfin, la notion d'anosmie permettrad'évoquer, sur la seule clinique, le diagnostic rare d'hypogonadismehypogonadotrope par dysplasie olfactogénitale de Kallmann-De Morsier.

L'âge osseux:

La détermination de l'âge osseux permet d'apprécier la maturation globalede l'organisme. Il permet surtout d'interpréter les résultats des dosagesdes différents paramètres hormonaux de la fonction gonadotrope, ensachant que les gonadotrophines LH et FSH restent dans les valeurs bassesprépubertaires tant que l'âge osseux n'atteint pas 11 ans chez la fille et 12ans chez le garçon; c'est donc à partir d'un âge osseux supérieur à ceslimites que les dosages de LH et de FSH pourront être utilisés.



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La biologie hormonale

- Les dosages isolés des stéroïdes sexuels (Testostérone et Estradiol) en base ont peu d'intêret diagnostique; leur valeur basse ne fait que traduire la constatation clinique de retard pubertaire.

- En première intention le dosage plasmatique ou urinaire de la FSH (et accessoirement de LH), est l'étape essentielle du diagnostic étiologique:des valeurs élevées de FSH et LH témoignent de l'origine gonadique duretard pubertaire (hypogonadisme hypergonadotrope); des valeurs basses,d'une pathologie hypothalamo-hypophysaire (hypogonadismehypogonadotrope), sans qu'il soit possible avec ces simples valeurs basales defaire la différence entre une origine organique ou fonctionnelle pour cedeuxième groupe d'étiologies.

- Les différents tests de stimulation de la fonction gonadotrope ne sont pratiqués qu'en deuxième intention et n'ont d'intérêt que dans le cadre des hypogonadismes hypogonadotropes.

L'imagerie

Elle n'est utile que pour le diagnostic d'une pathologie hypophysaire ousuprahypophysaire.C'est, à l'heure actuelle, l'imagerie par résonance magnétique nucléaire(IRM) qui représente l’examen le plus performant pour analyser cesstructures. Il ne sera prescrit qu'en présence d'un hypogonadismehypogonadotrope.

Le caryotype:

Il n'est envisagé que dans le cadre d'un hypogonadisme hypergonadotrope enl'absence d'antécédents pouvant expliquer une pathologie gonadique , qu'ilexiste ou non une dysmorphie évocatrice.

3 - LES ETIOLOGIES

Il est en général facile de faire le diagnostic de retard pubertaire lié à une pathologie gonadique. La connaissance d'antécédents chirurgicaux ou de pathologies ayant atteint les gonades (par exemple, ectopie testiculaire) oriente le diagnostic, ainsi que certaines dysmorphies typiques (par exemple le syndrome de Turner chez la fille). Quoi qu'il en soit, le déficit gonadique primitif sera prouvé par la découverte de valeurs très élevées de FSH et de LH.



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Dans les cas où il n'existe pas d'antécédents chirurgicaux ou médicaux, le caryotype pourra faire la preuve d'une anomalie chromosomique (syndrome de Klinefelter 47 XXY et syndrome de Turner 45 X0 ou mosaïques plus complexes pour les dyschromosomies les plus fréquemment trouvées).

Il pourra aussi s'agir d'une dysgénésie gonadique sans anomalie apparente du caryotype

Il est également facile de rattacher le retard pubertaire à une pathologie générale; il s'agit alors d'un hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel et réversible avec la correction de la pathologie. C'est le cas des hypothyroïdies, des hypercorticismes (syndromes de Cushing ou iatrogènes), de l'insuffisance rénale, des malabsorptions digestives et autres malnutritions (en particulier l'anorexie mentale chez la fille qui représente la cause principale dans ce groupe d'étiologie).

Le seul problème de diagnostic est celui de retard pubertaire simple idiopathique qui représente 60 à 80% des étiologies chez le garçon et prés de 50% chez la fille, et qu'il est difficile de distinguer des autres hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux ou acquis. Ces derniers nécessitent une thérapie spécifique appropriée en cas de tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire (parmi les plus fréquentes: le craniopharyngiome et le prolactinome).

Aucune des explorations biologiques décrites au paragraphe précédent ne permet d'affirmer le diagnostic de retard pubertaire simple qui reste un diagnostic d'exclusion et qui ne se confirmera que lorsque la puberté se déclenchera ou se maintiendra spontanément. En faveur de ce diagnostic:

- La notion de retard pubertaire dans la famille,- un âge osseux en retard par rapport à l'âge chronologique,- un début de maturation sexuelle clinique ou biologique.

Devant cette absence de critères de certitude et la gravité des autres pathologies suspectées, il est légitime d'exercer une surveillance clinique attentive, et d'avoir recours à un dosage de la prolactine et aux techniques les plus performantes d'imagerie, en l'occurrence l’IRM encéphalique, devant la persistance d'un impubérisme.



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4 -TRAITEMENT

En cas de maladie chronique, le développement pubertaire reprendra un cours normal avec le traitement étiologique de la maladie.

Pour les hypogonadismes, le but est d'abord d'assurer un développement pubertaire complet et une activité sexuelle ultérieure normale. Un traitement substitutif à doses progressivement croissantes par les stéroïdes sexuels (Testostérone chez le garçon, Estrogène puis Estrogène + Progestatif chez la fille) permet de façon simple de parvenir à un tel objectif. Il doit être entrepris dès que l'âge osseux correspondant à l'âge normal du début de puberté est atteint. Le traitement par les gonadotrophines (injections intramusculaires pluri hebdomadaires de LH et FSH recombinantes) ne se conçoit que plus tardivement pour le traitement spécifique d'une stérilité, dans les seuls cas d'hypogonadismes hypogonadotropes persistants.



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ETIOLOGIES DES RETARDS PUBERTAIRES

1) HYPOGONADISME DEFINITIF HYPOGONADOTROPHIQUE.

CONGENITAL :

- INSUFFISANCE GONADOTROPE ISOLEE (FAMILIAL OU SPORADIQUE) - SYNDROME MALFORMATIF - PANHYPOPITUITARISME

ACQUIS :

- TUMEUR SUPRA SELLAIRE OU HYPOPHYSAIRE - POST TRAUMATIQUE CEREBRAL (Y COMPRIS NEURO-CHIRURGICAL)

- POST RADIOTHERAPIE ENCEPHALIQUE

2) HYPODONADISME DEFINITIF HYPERGONADOTROPHIQUE

CONGENITAL :

- DYSGENESIE GONADIQUE AVEC OU SANS DYSCHROSOMIE - AUTRES DEFICITS GONADIQUES PRIMAIRES

ACQUIS :

- CASTRATION TRAUMATIQUE OU CHIRURGICALE - POST INFECTIEUX - CHIMIOTHERAPIE - RADIOTHERAPIE

3) HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE FONCTIONNEL(EVENTUELLEMENT TRANSITOIRE)

- RETARD PUBERTAIRE SIMPLE - MALADIE CHRONIQUE - MALNUTRITION OU MALABSORPTION - ATHLETISME ET DANSE - MALADIES ENDOCRINIENNES

. HYPOTHYROIDIE,

. HYPER-CORTICISME,

. DEFICIT EN HORMONE DE CROISSANCE



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CAS CLINIQUE N° 1

Laetitia CH consulte le 17/10/2001 à 14 ans 6 mois pour absence de règles

• T : 154 cm• P : 40 Kg• P1 S1 absence de puberté

Normal ? Anormal ? Quels éléments anamnestiques, cliniques recherchez vous ?

• P1 S1 après 13 ans : anormal

• Antécédents familiaux

Père : - 175 (0 DS)- Pub : normale

Mère : - 159 (-0,8 DS)- Premières règles à 16 ans. Fertilité normale

Un frère de 20 ans : RAS

Quels antécédents personnels ? Quels signes cliniques?

• Antécédents personnels

TN : 48 cm PN : 2750 Méningite décapitée à 6 ans sans séquelles Faire courbe de croissance pas de cassure

• Clinique :

T : normale P : normal (pas de perte de poids) Pas de dysmorphie



Normal

Examens complémentaires ?

• Examens complémentaires

1. Age osseux : 11 ans (G et P et S et N) pour 14a 6m

2. Endoc: FSH : < 1,5 LH : < 0,5 17 B Oestradiol : 14 pg/ml

3. TSH : N

4. Prolactine : 9,8 ng/ml (N)

5. C.L.U ?? mais pas d’arrêt de croissance

6. NFS : pas d’anémie

7. Echo-pelvienne : - Ovaire droit : 7 mm- Ovaire gauche : 15 mm- Utérus : 26 mm- ligne vacuité : 0- rapport corps/col < 1

forme pré-pubère



Normal

Quel diagnostic évoquer ?

• Pas de déficit gonadique• Pas de prolactinome• Retard pubertaire simple ?

- courbe non évocatrice- Retard règles mère en faveur- mais déjà 14 ans 6 mois

• Ou déficit gonadotrope ?

Avis spécialisé ou non ?

Avis spécialisé pour ……..Test au LH – RH plat

Déficit gonadotrope

Isolé : - bilan thyroïdien : N- IgF1 : N (ex somatostatine)- cortisol 8h et CLU : N- IRM normale

Nutrition : fer sérique, ferritine, Iono : RAS (pas d’hémochromatose)

Conduite à tenir

• Bilan avant traitement substitutif

- antécédents cancer, utérus, sein, thromboses familiales- Triglycérides, cholestérol, glycémie

• Traitement par :

- 17 B Oestradiol transcutané : Patch / 7 jjusqu’à atteinte de croissance normale en fonction de la courbedu malade

- puis 17 B Oestradiol + Progestatif type Divina® (21j/28) ou Avadène® 2 mg (28j/28)

• Recherche génétique : - gène KAL1 + IRM- gène du récepteur de la GH RH



Normal

Examens complémentaires

1. Age osseux :

a. Greulich et Pyle : Main + Poignet Gauche de face

(étude du sésamoïde)

b. Sauvegrain et Nahum : Coude Gauche F + P (beaucoup plus fiable entre 8 et 14 ans)



Normal

CAS CLINIQUE N° 2

Steeve G consulte à 15 ans 10 mois pour petite taille et retard pubertaire

• T : 154 (-2,8 DS)• P : 52• Testes : 3 cm ou 6 ml• P1 A1 M1

Normal ? Anormal ? Quels éléments anamnestiques, cliniques recherchez vous ?

• Puberté tout juste débutante après 14 ans : anormal

• Antécédents familiaux :

Père : T : 178 (+0,5 DS)P : 821er rasage ?

Mère : T : 156 (-1,5 DS)P : 54Premières règles à 16 ans puis RAS

Damiens 14 ans : T/A : -1,3 DS RAS

Quels antécédents personnels ? Quels signes cliniques?


P et T de naissance normaux Courbe de croissance +++ : cassure de la courbe à la puberté En L.E.P Sténose du pylore à 2 mois Pas d’ectopie testiculaire Pas de traumatisme cérébral, radiothérapie etc…

• Clinique :

IMC : 21,9 (P/T : N) Pas de grande taille Pas de dysmorphie



Normal

Quels examens complémentaires

• Examens complémentaires :

1. Age osseux : 13 ans 6 mois (à 15 ans 10 mois)

2. Endocrino : - IgF1 : N- TSH : N- LH : < 1,2 U/l- FSH : 2,7 U/l- testostéronémie : 0,5 ng/ml (N>0,4) le matin- CLU si prise de poids

3. Nutrition


1. Le testicule à 6 ml ou > 2,5 cm2. La testostérone > 0,2 ng/ml le matin à 8h3. La normalité du reste du bilan clinique et biologique

Évoquer le retard pubertaire simple

Conduite à tenir

A. Soit il n’y a pas de demande de traitement :

rassurer et revoir dans 6 mois avec P et TPubertéAOTestostéronémie et FSH LH

le matin.

Si évolution vers puberté et croissance normale : RASsinon avis spécialisé pour suivre évolution +/- test LH – RH

B. Si il y a une demande de traitement : Avis spécialisé

1. Pour traitement avec testostérone:50 mg IM toutes les 4 semaines et suivi tous les 6 mois.

Arrêt si testo > 2 ng/ml

2. Pour suivre évolution



Normal

Après 14 ans chez le garçonTESTICULE >2.5cm

+TESTOSTERONE > 0.2ng/ml LE MATIN

=RETARD PUBERTAIRE SIMPLE

Chez la fille après 13 ans PAS DE SEIN

VOIR LE MEDECIN



Normal

CAS CLINIQUE N° 3

Marion T consulte le 04/07/01 à 12 ans 8 mois pour retard de taille :

• P : 29,7• T : 136,5 (-3 DS)• S2 : 1cm à Gauche P1 A1

Normal Anormal ? Quels éléments anamnestiques et cliniques recherchez vous ?

• A 12 ans 8 mois: S2 encore normal même si limite (N < 13a ) mais petite.

• Antécédents Familiaux

Père : T : 172 (-1DS)Poussée pubertaire : normale

Mère : T : 160 (-0,5DS)Date premières règles : 15 ans puis fertilité N et cyclesnormaux

Puberté _ sœur : normale

Quels antécédents personnels? Quels signes cliniques?


N à 39 s : PN : 2400TN : 45 (HTA fin grossesse)

Pas d’autres antécédents Faire courbe de croissance cassure de la courbe à la puberté

• Clinique :

P Normal pour la taille IMC :15,9 ( 20éme p : Nal) Appétit, sommeil normaux Pas de dysmorphie



Normal

Quelles CAT ? Examens complémentaires ?

• Diagnostic : R de croissance

- dû à déficit GH ?Endoc - dû à hypercorticisme ?

- dû à hypothyroïdie ?- dû à retard pubertaire ?

Viscéral - dû à mal-nutrition ?

Génétique - dû à petite taille familiale ? - dû à problèmes génétiques X0 ? (1/2500 filles)

Examens complémentaires

1. Age Osseux : 11 ans (à 12 ans 7 mois.)

2. Endocriniens- C.L.U = 32 µg/24h pour créat urinaire correcte- TSH : 2,1 mU/l (N: 0,15-5)- FSH : 1,3 mU/l (N)- LH : < 0,4 mU/l (N)- 17 B-Oestradiol : < 22 pg/ml

- IgF1 : 372 ng/ml (N : 198 – 551)

3. Nutrition :- NFS – Hb : 13,6 g/10ml VGM : 80,4- Fer sérique : 12,1 µmol/l (N : 9 à 30)- Anticorps anti-endomysium négatifs (positifs lors de maladie cœliaque)

4. Echo pelvienne : - Utérus 25 mm de long- Corps/col <1- ligne de vacuité non visible- ovaire D et G environ 15 mm



Normal


• P/T normal• Pas d’hypercorticisme• Pas d’hypothyroïdie• IgF1 > médiane n’évoque pas de déficit en GH• Fer, hémoglobine, P/T, AC anti-endomysium normaux

pas de problèmes nutritionnels• Pas de déficit gonadique : n’évoque pas de syndrome de Turner sauf

mosaïque

Retard pubertaire simple :

Conduite à tenir

Revoir dans 6 mois avec :- P : compléter la courbe- T:- Stade pubertaire : progression ?- Age osseux : Main + poignet G + Coude G F+P

Bilan selon évolution



Normal

EN CAS DE PETITE TAILLE

1 LA COURBE DE CROISSANCE

2 LES PARENTS

3 FACTEURS OSSEUX ENDOCRINIENS GENETIQUES NUTRITIONNELS ECHOGRAPHIQUES



Normal

CAS CLINIQUE N° 4

Thomas D. consulte à 14 ans pour rhume + fièvre.A la fin de la consultation dit qu’il a « la poitrine qui pousse… »

• A l’examen :

T : 160 (0 DS)P : 50 kg (P/T : 0 DS)

Seins palpations : 2 cm de diamètredouloureux au toucher

Quel interrogatoire ? Quels signes cliniques autres ? Faut il un bilan complémentaire ? si oui lequel

Interrogatoire :

• Antécédents de cryptorchidie (opérée ?)

• Médicaments : - Aldactone ?- Neuroleptique ?- Motilium ?- Anti-androgènes ? Etc….

• Renutrition récente ou Hyperthyroïdie ?

Clinique :

• Pas d’adipomastie ( différence au palper de la glande )• Testes : 3,5 cm = 10 ml et P3

1. Pas de tumeur testiculaire2. Pas d’hypogonadisme (Klinefelter)

• Taille : pas grand pour sa famille (Klinefelter)



Normal

Quel bilan ? Quel traitement ?

Bilan :

seulement si orientation pathologique

• si Klinefelter FSH – LH : FSH ↑Caryotype : 47 XXY ? (1/1000 hommes)

• si tumeur Testostéronémie > 6 à 10 ng/ml(sinon 2 à 5 ng/ml)

+/- Echo surrenalle ou testes+/- B HCG

• PRL : N ou un peu ↑

Traitement

• Rassurer si aucun signe d’appel

• 1/3 des garçons en péripuberté , dû à l’aromatisation de la testostérone aumoment du pic pubertaire, + à des récepteurs plus sensible aux oestrogènes.

• Régression spontanée 9 fois /10 si < 3 cm

• Chirurgie si > 4 cm de diamètre seulement après la poussée



Normal

30% DES ADOS ONT UNE“POUSSEE MAMMAIRE PHYSIOLOGIQUE ”

EN CAS DE DOUTE, RECHERCHER LES FACTEURS

• ENDOCRINO-GENETIQUES• MEDICAMENTEUX• NUTRITIONNELS



Normal

CAS CLINIQUE N° 5

Mademoiselle Chloé DUPOILEU, jeune adolescente de 11ans 9 mois, vous est amenée par samaman très elle refuse catégoriquement les activités sportives scolaires, en particulier lanatation. La raison du refus serait les railleries de ses petits camarades vis-à-vis de sapilosité lors de déshabillage au vestiaire ou lorsqu elle est en maillot de bain.

Dès l’entrée dans le cabinet, vous avez remarqué que la maman de Chloé est très brune,apparemment d’origine méditerranéenne et sa fille est de petite taille pour son âge, un peurondelette avec le visage un peu couvert d’acné inflammatoire et kystique.

A l’interrogatoire, vous notez que les troubles de la pilosité auraient débuté vers l’âge de9ans, au moment de la survenue de ses premières règles à l’âge de 9ans 6mois; à ce sujetMme L.A. D… signale qu’elle ne « s’est revue » que 2 fois depuis un an.

Devant ces troubles de la pilosité, comment allez-vous réaliser votre examenclinique pour orienter votre diagnostic ?

Anamnèse familiale

- Recherche d’hirsutisme et/ou de troubles des règles dans la famille ( oui dans la famille paternelle : 1 sœur du papa lui même « poilu », Mère 156,père 173 )

- Origine ethnique et géographique

Anamnèse personnelle

- Existence d’un RCIU ?- Etude de la courbe de croissance (accélération pré pubertaire de la croissance ?) Age d’apparition despremiers signes pubertaires et en particulier de la pilosité pubienne ; âge despremières règles

- Age d’apparition des premiers symptômes d’hirsutisme et évolutivité- Poids et taille actuels : obésité ? (BMI)- Appréciation de l’intensité de l’hirsutisme (score de Ferriman et Gallway)

(hirsutisme score >8)



Normal

Recherche de signes associés

- Troubles des règles :. spanioménorrhée +++ (peut être physiologique pendant les2 années qui suivent la ménarche)

. aménorrhée secondaire

. métrorragies (rares)

- Acné (inconstante et non spécifique)- Autres signes d’hyperandrogénie :

. raucité de la voix

. augmentation de la taille du clitoris

A l’issu de votre examen clinique, quels examens paracliniques allez-vousprescrire pour étayer votre diagnostic ?

Dosages biologiques de première intention (entre 3° et 8° jour du cycle)

- Gonadotrophines : FSH, LH- Androgènes : testostérone libre et totale, delta4 androstènedione, SDHA (sulfate de déhydroépiandrostérone)

- 17 OH progestérone- Oestrogènes : Estrone, Estradiol- Prolactine

Echographie :

- pelvienne avec mesure du volume ovarien- surrénalienne

Après synthèse des éléments cliniques et para cliniques, quels sont les principauxdiagnostics que vous pouvez évoquer ?

1. Déficit surrénalien partiel ( bloc en 21 hydroxylase ou en 11 hydroxylase)



Normal

• Clinique : - Hirsutisme sévère ou modéré

- Avance staturale pour la taille familiale dans l’enfance

- Début dans l’enfance ou péri pubertaire

- Antécédents familiaux

- Troubles menstruels associés avec ménarche précoce

- Morphotype évocateur

(léger virilisme, petite taille d’environ 155cm)

- Hypertrophie clitoridienne (inconstant)

- HTA en faveur du bloc en 11 hydroxylase

• Biologie : - 17 OH progestérone en phase folliculaire

Normal ou ↑ à l’état basal :>2ng/ml le matin (8h)

↑↑↑ 60 mn après injection de

0,25 mg de SYNACTHENE® en IV(>10ng/ml)

- Hyperandrogénie modérée :

Delta 4 androstenedione ↑

DHEA ↑

Testostérone subnormale ou franchement ↑

- ACTH Normale (quasi indosable en ville: pas d’intérêt)

- Freination par Traitement à l’Hydrocortisone

ou à la dexaméthasone

normalisation des taux des androgènes

2. Syndrome des ovaires polykystiques

• Clinique : - Hirsutisme à début péripubertaire

- Troubles menstruelles associés (spanioménorrhée ++)

- Obésité à tendance androïde

- Pas d’avance staturale dans l’enfance



Normal

- Pas de précocité pubertaire

• Biologie : - Testostérone ↑ (0,8-1,2ng/ml)

- Delta 4 androstènedione ↑

- LH ↑ FSH Nle LH/FSH > 2

- Test à la LHRH réponse explosive de LH (>60 UI/l)

• Echographie : - Augmentation de la surface ovarienne >6cm_

- Présence de 6 microkystes ou plus répartis en périphérie ovarienne

- Augmentation du stroma ovarien

3. Hirsutisme idiopathique

• Clinique : - Hirsutisme modéré

- Début précoce à la puberté ou qqs années plus tard

- Isolé sans virilisme

- Evolution lente

- Contexte familial et ethnique

- Pas de troubles menstruels

• Biologie : - Testostérone Nle ou légèrement ↑

- Delta 4 androstènedione Nle ou légèrement ↑

- 3 alpha androstanediol urinaire ↑ (témoin de l’activité de la 5 alpharéductase due à l’hypersensibilité cutanée aux androgènes)



Normal

4. Autres étiologies plus rares :. Maladie de Cushing

. Tumeurs : ovariennes virilisantes

surrénalienne

. Hyperthécome ovarienne

Quels traitements allez-vous proposer ?

Dans tous les cas, pour lutter contre l’hirsutisme on utilisera :

- une association. acétate de Cyprotérone (ANDROCUR®)

+ Oestradiol (Provames® ou autre)

selon différents protocoles

ou

. DIANE® 35

Après quelques mois de traitement bien suivi, on peut y associer un traitementesthétique (épilation électrique)

Dans le cadre du SOPK : prise en charge de la surcharge pondérale : l’amincissementguérit l’hirsutisme et la spanioménorhée

Dans le cadre de l’hyperplasie des surrénales, en cas d’insuffisance en cortisol, onassociera systématiquement de l’hydrocortisone



Normal

Hirsutisme : quelles explorations ?

Courbe de température

En première partie de cycle (3°- 8°jour) :

- Testostérone- Delta 4 androstènedione- 17 OH progestérone- S-DHA- LH/FSH



Normal

Score de l'hirsutisme selon Ferriman et Gallwey

Lèvre supérieure1 - Quelques poils sur le bord externe.2 - Une petite moustache sur le bord externe3 - Une moustache s'étendant sur la moitié externe4 - Moustache complète

Menton 1 - Quelques poils disséminés2 - Poils disséminés avec des zones de concentration

3 et 4 - Barbe légère ou importante

Poitrine1 - Quelques poils péri-aréolaires2 - Avec quelques poils médians en plus3 - Les trois quarts de la surface sont recouverts4 - Pilosité recouvrant toute la poitrine

Partie supérieuredu dos

1 - Quelques poils disséminés2 - Un peu plus mais encore disséminés

3 et 4 - Recouvrant complètement la moitié supérieure du dos, toison légère ou épaisse

Moitié inférieuredu dos

1 - Touffe de poils sacrée2 - La même avec extension latérale3 - Les trois quarts de la surfacé sont recouverts4 - Pilosité diffuse sur toute la surface

Moitié supérieurede l'abdomen

1 - Quelques poils médians2 - Plus fournis et toujours médians

3 et 4 - Partie supérieure complètement recouverte

Moitié inférieurede l'abdomen

1 - Quelques poils médians2 - Une raie médiane de poils (traînée)3 - Une bande médiane de poils4 - Pilosité en losange

Bras ; cuisses ;Jambes

1 - Pilosité clairsemée ne touchant pas plus du quart de lasurface du segment de membre2 - Un peu plus étendue : la couverture reste incomplète

3 et 4 - Couverture complète légère ou dense.

Avant-bras 1 - Couverture complète de la face postérieure2 - Pilosité légère

3 et 4 - Pilosité dense

Interprétation du score selon Abraham Valeur du scoreNormal < 8

Hirsutisme léger 8 à 16Hirsutisme modéré 17 à 25Hirsutisme sévère > 25



Normal



Normal

Arbre décisionnel de diagnostic en casd'hirsutisme et virilisme

Testostérone plasmatique ± Δ 4 . 17 OH –P >2ng/ml le matin

17 OH-P> 2,5 ng/ml

Normal Androgènesmodérémentélevés(T<1,2ng/ml)

±↑ LH± Echo ovariennetypique

Imagerieovarienneanormale

SHBG ↑

SDHEA ↑ScannSurrénalienanormal

Bilan nonconcluant

Cathétérisme veineux

Hirsutismeidiopathique

Déficitpartiel en 21 OHase

SOPKTumeur

ovarienneTumeur

Surrénal.Causesspécifiques

Testau

Synacthène

Andogènes trèsélevés(T>1,2ng/ml)



Normal

HIRSUTISME CHEZ L’ADO

3 DIAGNOSTICS A EVOQUER

DEFICIT SURRENALIENS.O.P.K.HIRSUTISME IDIOPATHIQUE



Normal

Stades de Tanner chez la fille

Stade Âgeosseuxmoyen

Développement mammaire Pilosité pubienne

1 < 10,75 Pas de tissu glandulaire Pas de pilosité

2 10,75 Tissu glandulaire palpable Quelques poils fins le long des grandes lèvres.

3 11,75 Augmentation de la taille desseins ; profil arrondi de l'aréole etdu mamelon.

Poils pubiens plus pigmentés.

4 12,8 Augmentation de la taille desseins ; le mamelon est surélevé parrapport au sein.

Poils plus durs, recouvrant le montde vénus.

5 14,8 Augmentation de la taille desseins ; profil arrondi de l'aréole etdu mamelon.

Poils de type adulte, s'étendantvers les cuisses.



Normal

Stades de Tanner chez le garçon

Stade Âgeosseuxmoyen

Testicules(longueur moyenne)

Pilosité pubienne

1 < 10,00 < 2,5 cm Pas de pilosité

2 11,75 Augmentation (> 2,5 cm) destesticules ;amincissement duscrotum.

Quelques poils sur le scrotum

3 12,8 3,0 à 3,5 cm ;épaississement du pénis

Poils plus pigmentés, contournéssur le pubis.

4 14,5 3,5 à 4 cm. Poils plus durs sur le pubis.

5 16,2 > 4 cm ; taille adulte du pénis. Pilosité de type adulte,s'étendant vers les cuisses et laparoi abdominale.

EPU-H La puberté et ses troubles

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