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ECHOCARDIOGRAPHIE

des

CARDIOMYOPATHIES

HYPERTROPHIQUES

Franck Thuny

Cardiologie-Hôpital de la Timone

Faculté de Médecine-Marseille

INTRODUCTION

CMH:maladie sporadique (10%) ou familiale (90%) à transmission

autosomique dominante mais à pénétrance et expression

phénotypique variable

0.2% de la pop. générale

11 gènes impliqués et >100 mutations

INTRODUCTION

DiagnostiqueDiagnostique PronostiquePronostique ThérapeutiqueThérapeutique

CMH:maladie sporadique (10%) ou familiale (90%) à transmission

autosomique dominante mais à pénétrance et expression

phénotypique variable

EchocardiographieEchocardiographie --DopplerDoppler

3 Rôles3 Rôles

0.2% de la pop. générale

DIAGNOSTICDescription phénotypique

Echo et CMH: Rôle Diagnostique

• Hypertrophie pariétale VG (diagnostic positif)

• Obstruction

• Insuffisance mitrale

• Fonction diastolique (pressions de remplissage)

• Fonction systolique

• Identification des « porteurs sains »

HYPERTROPHIE VG (Diagnostic positif)

Phénotype typique:

Hypertrophie VG souvent asymétrique, sans dilatation ventriculaire et sans cause décelable qui ferait évoquer une

HVG secondaire (HTA, RAo, amylose,…)

Epaisseur pariétale ≥15mm

Mais toutes les épaisseurs peuvent être compatibles avec la présence d’un gène mutant de CMH

Donc Epaisseur ≥13 mm suffi pour les apparentés du 1er degré

CMH: Définie par Echo 2DCMH: Définie par Echo 2D

Mesures de l’épaisseur pariétale télédiastolique VG en coupes

parasternales (gd ou petit axe) en mode BD

• ≥15 mm pour les cas sporadiques

• ≥13 mm pour les apparentés du 1er degré

Enfants: épaisseur rapportée à l’âge et à la taille (abaques)





• Masse VG mode TM non valable car HVG asymétrique

• Coupe pariétale oblique

• Piège du myocarde VD

Pièges des mesures



Pièges des mesures• Masse VG mode TM non valable car HVG asymétrique





Pièges des mesures• Masse VG mode TM non valable car HVG asymétrique



• Piège de la résolution spatiale de l’echodans les formes antéro-latérales

Rickers. Circulation 2005;112:855.

Ou l’IRMOu l’IRM

Répartition de l’hypertrophie






Parasternalepetit axe




Asymétrique dans 95% des cas

Intérêt du rapport SIV/PP>1.3 (?)




4 types de Maron

III: SIV et p.antérolatérale

52%

IV: autres18%

I: septum antérieur

10%

II: ensemble du SIV

20%




Rechercher systématiquement:

Hypertrophie VD (≥8mm)

Répartition de l’hypertrophie Pièges



• Femme 40 ans

• Pas d’antécédents

• Palpitations

• Examen normal

Répartition de l’hypertrophie Pièges des formes apicales



• Femme 40 ans

• Pas d’antécédents

• Palpitations

• Examen normal

Intérêt de l’écho de contraste



• Obstruction





Echo et CMH: Obstruction

Définitionprésence d’un gradient maximal intra-VG ≥≥≥≥30 mmHg au repos

Ou, chez les patients symptomatiques , après manœuvres provocatrices (Exercice surtout, Valsalva, TNT sublingu ale,

Isoprotérénol, Dobutamine).

Gmax = 55 mmHg

Doppler Continu


Mécanismes

Le plus fréquent: Hypertrophie du septum basal + Mouvement Systolique antérieur de la valve mitrale (SAM)


Mécanismes

Le plus fréquent: Hypertrophie du septum basal + Mouvement Systolique antérieur de la valve mitrale (SAM)

SAM: pas seulement un effet Venturi mais lié surtout à des anomalies primaires de l’appareil mitral :

• malposition antérieure des piliers mitraux

• augmentation de la longueur et de la surface des feuillets mitraux

• point de coaptation très en retrait de leurs extrémités


Mécanismes


Mécanismes

Autres: Obstruction médio-ventriculaire


Mécanismes

RARE: insertion directe d’un des piliers mitraux su r le feuillet antérieur créant un obstruction médio-

ventriculaire

Maron BJ. Circulation 1998


Phénomène dynamique

Incidence: 70% des pts avec une CMH ont une obstruction au repos ou à l’effort

Maron MS. Circulation 2006

320 pts with HCM



Intérêt de l’echo d’effort chez les patients symptomatiques avec Gmax<50 mmHg

Echo repos

• Homme 38 ans

• CMH connue asymptomatique non traitée depuis 2002

• Dyspnée d’effort stade II




Echo repos

Gmax=16mmHg• Homme 38 ans






Echo effort

• Homme 38 ans





• Obstruction





Echo et CMH: Insuffisance Mitrale

50-90% des cas Mécanisme: IM fonctionnelle =>SAM



D’autant plus importante que le feuillet postérieur est rigide et peu mobile (calcifié, court,…)

Schawmenthal E. Circulation 1998



Quantification parfois difficile

Peut rendre difficile l’estimation du gradient intra-

VG



• Obstruction





Echo et CMH: Fonction Diastolique

Dilatation de l’OG peut témoigner: dysfonction diastolique, IM, myopathie atriale

Mesure du volume auriculaire gauche:

Ellipsoïde biplan:

Va=0.85x(A1xA2/moyL)

N=20 ±6 ml/m²


Son importance contraste avec une fonction systolique longtemps normale

Anomalies du remplissage mitral

EE AA<< EE AA>>>>

Non en faveur d’une HVG du sportif


Son importance contraste avec une fonction systolique longtemps normale

Pressions de remplissage

• Mauvaise corrélation du profil mitral

• Intérêt surtout de Ap-Am et E/Ea

Nagueh SF. Circulation 1999

Geske J. Circulation 2007.

• Une HVG associée à une élévation des P. de remplissages et/ou des anomalies du remplissage mitral témoigne d’une hypertrophie pathologique.

• Cependant l’absence d’anomalie du remplissage, en présence d’une HVG, n ’élimine pas le diagnostic de CMH




• Obstruction





Echo et CMH: Fonction Systolique

Alors que la FEVG est longtemps préservée, il existe des anomalies de déformations très précoces qui peuvent être détectées.

Serri K. J Am Coll Cardiol 2006

Echo et CMH: Fonction Systolique

Alors que la FEVG est longtemps préservée, il existe des anomalies de déformations très précoces qui peuvent être détectées.

Serri K. J Am Coll Cardiol 2006

26 CMH, 46 Témoins sains



• Obstruction





Echo et CMH: « Porteurs Sains »

La pénétrance échographique de la CMH est incomplète:

• Maladie exceptionnellement congénitale

• Hypertrophie apparaît le plus souvent vers l’adolescence

• Pénétrance dépend aussi de la mutation (30% de porteurs sains pour la Protéine C)

• Justifie une surveillance régulière (ECG, ETT) des apparentés et l’identifications d’anomalies minimes: Echo annuelle pendant l’adolescence puis tous les 5 ans

Parmi les porteurs de la mutation


Porteurs de la mutation sans HVG

Epaisseur plus importante

Dilatation OG

Masse VG indexée plus importante

7,6

8

8,4

8,8

9,2

9,6

10

sujets sains pts sans HVG

paroi postseptum

90

95

100

105

110

sujetssains

ptssansHVG

Haggege A. Eur Heart J 1998


Forissier JF. Eur Heart J 2005

Rôle diagnostique du Score de Spirito-Maron:

Somme des épaisseurs basales au niveau septal, postérieur, latéral, antérieur

> 5mm de la valeur théorique pour l’age, le

sexe et la surface corporelle




Anomalies des vélocités diastoliques à l’anneau mitral en DTI. Ea <13 cm/s

Ho CY. Circulation 2002Ea

Aa

Sa



Nagheh SF. J Am Coll Cardiol 2006



Anomalie de contractilité et de

déformation intrinsèques

détectées par l’analyse en

« strain »

Echo et CMH: Diagnostic différentiels

Hypertrophie VG du sportif de haut niveau (>10h/semaine)

Cardiopathie hypertensive

Cardiomyopathies restrictives

Cardiomyopathie dilatée pour les formes évoluées

Autres: Membranes sous aortiques. tumeurs. thrombi

Cas Clinique

• Homme, 20 ans

• Adressé pour bilan avant inscription comme joueur de football professionnel

• Aucun antécédent personnel ou familial

• Asymptomatique

• Examen physique normal

• ECG:

Cas Clinique

Echo

Cas Clinique

Echo

12 mm

Cas Clinique

Echo

Quel est le problème ?

• L’entraînement physique intense peut induire des modifications cardiaques morphologiques et notamment une hypertrophie pariétale.

• La CMH est la première cause de mort subite du sportif de haut niveau (>10h par semaine)

Maron BJ. Circulation 2006

Mort subite d’origine cardiovasculaire:

1 pour 200 000 athlètes/an

Le Coeur du Sportif

Le Coeur du Sportif

Morphologie: L’oreillette gauche

Pelliccia A. J Am Coll Cardiol 2005

20% des athlètes ont un

diamètre antéro-

postérieur de l’OG >40 mm

Le Coeur du Sportif

Morphologie: Diamètres VG

Pelliccia A. Ann Intern Med 1999

14% des athlètes ont un diamètre TD

>60 mm

Le Coeur du Sportif

Morphologie: Le VG est-il hypertrophié ?

Pelliccia A. N Engl J Med. 1991

Le Coeur du Sportif

Morphologie: Le VG est-il hypertrophié ?

Seuls 2% des hommes et 0% des femmes ont une épaisseur

>13 mm

• 947 athlètes de haut niveau• septum maximal = 16 mm• S > 13 mm chez 16 pts (2%)• 15 rameurs ou canoë , 1 cycliste• les 16 ont aussi un DDVG > 55 mm

Le Coeur du Sportif

Morphologie: Le VG est-il hypertrophié ?Facteurs déterminants

• Le niveau d’entraînement: l’hypertrophie ne s’observe que chez des sportifs pratiquant au moins 10h de sport par semaine à plus de 60% de la VO2 max.

• Le type de sport: dynamique et/ou statique

• Le sexe: Homme rarement >13mm, CMH jusqu’à preuve du contraire si >15mm et incertain entre 13-15mm

Femme rarement >12mm, CMH jusqu’à preuve du contraire si >12mm

• L’age: moins d’hypertrophie chez l’enfant sportif que chez l’adulte (plutôt dilatation). Chez les vétérans on note plus une hypertrophie qu’une dilatation

• La génétique: variabilité à niveau d’entraînement comparables (polymorphisme des gènes de l’enzyme de conversion et de l’angotensinogène)

• Le Dopage: rôle des anabolisants, hormone de croissance, EPO

Le Coeur du Sportif



• Le type de sport:

Le Coeur du Sportif



• Le type de sport: dynamique et/ou statique

• Le sexe: Homme rarement >13mm, CMH jusqu’à preuve du contraire si >15mm et incertain entre 13-15mm

Femme rarement >12mm, CMH jusqu’à preuve du contraire si >12mm

• L’age: moins d’hypertrophie chez l’enfant sportif que chez l’adulte (plutôt dilatation). Chez les vétérans on note plus une hypertrophie qu’une dilatation

• La génétique: variabilité à niveau d’entraînement comparables (polymorphisme des gènes de l’enzyme de conversion et de l’angotensinogène)

• Le Dopage: rôle des anabolisants, hormone de croissance, EPO

Le Coeur du Sportif

D’autres anomalies ?• ECG: anomalies chez 40% des athlètes surtout d’endurance avec surtout des repolarisationsprécoces, hypervoltage des QRS, ondes T négatives diffses, ondes Q profondes.

Mais tj évoquer une cardiopathie…

Pelliccia A. Circulation 2000

Le Coeur du Sportif

D’autres anomalies ?• ECG: anomalies chez 40% des athlètes surtout d’endurance avec surtout des repolarisationsprécoces, hypervoltage des QRS, ondes T négatives diffses, ondes Q profondes.

• Arythmies: secondaires à l’hypertonie vagale: brady-arythmies atriales, rythme jonctionnel, BAV I et II Mobitz I. ESV et même TVNS au Holter: rôle du déconditionnement

Mais tj évoquer une cardiopathie…

Biffi A. J Am Coll Cardiol 2004

CMH vs Coeur du Sportif

« Bien que d’authentiques CMH à formes génétiques

particulières puissent présenter des hypertrophies

pariétales VG moins importantes voire aux limites de la

normales, il est admis qu’une HVG ≤13mm chez l’homme

et 12mm chez la femme, chez des sujets très entraînés,

asymptomatiques et performants, sans antécédents

familiaux ou personnels pouvant faire suspecter une

cardiomyopathie, est à priori liée à l’entraînement

physique »

Brion R, Carré F. SFC, Recommandations

CMH Cœur d’athlète

Degré d’HVG

Répartition de l’HVG

Obstruction (SAM)

Diamètre TD VG

Taille OG

Fonction diastolique

FEVG

Déconditionnement à l’effort (2-6 mois)

Vélocités (Ea, S) myocardiques

≤≤≤≤13 mm (≤≤≤≤ 12mm: femme)>13 mm

SymétriqueAsymétrique

JamaisParfois

>55mm et <60mm<45 mm

Normale ou AugmentéeAugmentée

NormaleAnormale

Sub-normaleSupra-normale

Régression HVGPersistance HVG

Normales >9 cm/sDiminuées <9 cm/s



Autres paramètres


Conduite à tenir (SFC)

Echo systématique chez tous les sportifs de haut niveau:

Arrêté ministériel de février 2004 (JO) imposant à tous les sportifs susceptibles d’être inscrits sur les listes de haut niveau ou espoirs de leur fédération de bénéficier au moins une fois dans leur carrière d’une ETT de repos.

Certaines fédérations demandent la répétition des echo à un rythme précisé dans leur statut.

Prise en charge par les fédérations ou le sportif lui même sauf si anomalies à l’interrogatoire, antécédents familiaux, anomalies à l’examen clinique, l’ECG ou l’épreuve d’effort.



Mesure de l’épaisseur pariétale:

• Echo est la méthode de référence: imagerie fondamentale conseillée (surestimation en harmonique), TM si HVG harmonieuse sinon 2D.

• IRM: non utilisée d’emblée, si doute (exemple HVG apicale, latérale…). Les autres données fournies par l’IRM sont du domaine de la recherche



1- Epaisseur ≤12mm chez la femme ou l’enfant et ≤13mm chez l’homme

- Sportif asymptomatique, performance corrélées à l’entrainement

- Examen clinique normal

- Sans antécédent familial de CMH ni de mort subite

- Echo normale par ailleurs

Hypertrophie d’adaptation probable

Aptitude au sport de compétition sans restriction

Bilan

Repose plus sur des arguments probabilistes que sur des certitudes



2- Epaisseur entre 13 et 15mm chez l’homme

- Sportif asymptomatique, performance corrélées à l’entraînement

- Examen clinique normal

- Sans antécédent familial de CMH ni de mort subite

- Echo normale par ailleurs, + pas d’arythmie, + E effort normale

Hypertrophie pariétale limite

Aptitude au sport de compétition sous surveillance

Tests génétiques recommandés si orientation vers carrière de compétiteur

Bilan



3- Epaisseur >12mm chez la femme ou l’enfant et >15mm chez l’homme ou entre 13 et 15mm avec critère associés évocateurs de CMH (bilan anormal)

CMH jusqu’à preuve du contraire

Arrêt total de la compétition et de l’entraînement 6 mois avec contrôle echo à 3 mois

Tests génétiques

• Tests négatifs et normalisation épaisseur: reprise progressive de l’entraînement puis de la compétition sans restriction

• Tests positifs ou persistance de l’hypertrophie: CI définitive à la compétition et l’entraînement intensif

Revenons au Cas Clinique

• Epreuve d’effort normale

• Holter ECG normal

• IRM…

12 mm


IRM


IRM

Rehaussement tardif Anomalie de déformation

Probable CMH



• Contexte d’HTA importante et/ou non traitée

• Age avancé

• Hypertrophie souvent modérée et symétrique

• Obstruction intra-VG très rare

• Absence d’anomalie caractéristique de l’app.mitral

• Régression sous traitement anti-hypertenseur



Kato TS. Circulation 2004

Analyse de la déformation: Strain

-10.6%

Cardiomyopathies restrictives (ex: M. de Fabry)

Déficit en alpha galactosidase, à évoquer devant une HVG avec aspect en double couche, épaissi et brillant de l’endocarde:

Se=94%. Sp=100%

Pieroni M. J Am Coll Cardiol 2006

M. Fabry CMH


Cardiomyopathie dilatée pour les formes évoluées

• Diamètre télé-diastolique modérément augmenté

• Persistance d’un certain degré d’HVG

• Fonction systolique modérément altérée

• Persistance possible d’un « SAM » sans obstruction


Autres

Membrane sous Aortique


Autres

Thrombus


PRONOSTIC

Echo et CMH: « Rôle Pronostique »

≥≥≥≥≥≥≥≥ 30 mm30 mm

Spirito P. New Engl J Med 2000

Degré d’hypertrophie


Forme obstructive

Maron MS. New Engl J Med 2003


Autres critères

• Evolution vers l’amincissement et la dilatation

• Dysfonction diastolique importante (E/Ea chez l’enfant)

• Dilatation OG



Rappel: facteurs de risque de mort subite

Thérapeutique

Echo et CMH: Guider le Traitement


MyoMyo --myectomiemyectomie ± plastie mitrale± plastie mitrale

• traitement de référence

• Classe III-IV, Gmax> 30-50 mmHg au repos ou ≥60 mmHg àl’effort sous trt médical

• amélioration 90% des cas

• mortalité: 1 à 3%


MyoMyo --myectomiemyectomie ± plastie mitrale± plastie mitrale

ECHO

• Identifie l’obstruction sous aortique

• Identifie une pathologie mitrale associée

• Anatomie de l’appareil mitral

• Controle ETO peropératoire


Stimulation cardiaqueStimulation cardiaque

• asynchronisme diminuant le gradient

• “sécurise” le trt médical

• fonction défibrillation

• efficacité contestée (placebo?)


Stimulation cardiaqueStimulation cardiaque

ECHO

• résultat sur l’obstruction

• optimiser le réglage du délai AV chez des patients avec une conduction normale pour un remplissage optimal


Alcoolisation SeptaleAlcoolisation Septale



ECHO

• effet de l’occlusion sur l’obstruction

• écho de contraste perprocédure: territoire de la 1ere septale

• évolution à moyen terme: obstruction, remodelage, fonction diastolique



ECHO




Attention VD !!!!



ECHO




Attention pilier !!!!



ECHO

Evolution en 3 temps:1- diminution immédiate du gradient (nécrose + Sidération)2- réascension du gradient à 1 mois (disparition de la

sidération)3- diminution du gradient à 3-6mois par remodelage VG

• Tout patient suspect de CMH

• Apparentés du 1er degré

• En l’absence d’obstacle significatif intra-VG chez un patient symptomatique à l’effort => Test de provocation à la recherche d’une obstruction latente.

• Réglage des paramètres de stimulation

• 1 fois/an ou avant si grossesse/modification des symptômes

• ETO (mauvaise échogenicité, endocardite, embolie, FA avant CEE, IM importante pour bilan préop)

Echo et CMH: Recommandations SFC

Cohen A. Arch Mal Cœur 2003

Quand pratiquer une EchoQuand pratiquer une Echo

Echo et CMH: Compte Rendu Type

• Diamètres/ Volumes VG

• Hypertrophie VG et VD répartition/importance

• Obstruction: type/importance

• IM: mécanisme/quantification

• FEVG

• P. remplissage: E/Ea

• OG: diamètre/volume

• PAPs

Echo et CMH: Compte Rendu Type

Cardiomyopathie hypertrophique asymétriqueà prédominance antéro-septale avec hypertrophie majeure (32mm)

Obstruction intra-VG sous aortique (Gmax= 60 mmHg) lié à un mouvement systolique antérieur de la valve mitrale. Celui-ci est responsable d’une IM fonctionnelle(SOR=20mm2).

Absence d’hypertrophie VD

VG non dilaté. FEVG=75%.

OG dilatée (49mm). P.remplissage élevées (E/Ea=19). PAPs=35mmHg.

• Diamètres/ Volumes VG

• Hypertrophie VG et VD répartition/importance

• Obstruction: type/importance

• IM: mécanisme/quantification

• FEVG

• P. remplissage: E/Ea

• OG: diamètre/volume

• PAPs

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