Des anomalies du nombre de chromosomes.La méiose peut présenter des anomalies

conduisant à des aberrations chromosomiques.

Nombre de chromosomes

Variable selon l’espèce:

drosophile : 8souris : 40rat : 42Homme : 46

Nombre de pairs et type

-22 paires d’Autosomes notés de 1 à 22

-1 paire de chromosomes sexuels

XX chez la femme

XY chez l’homme

Rôle des chromosomes

Deux rôles principaux:

-transmission du patrimoine génétique (ensemble des informations génétiques)

- expression des gènes (ensemble de tes traits physiques visibles)

Le syndrome de DownLes sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. L’espérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.

Le caryotype (mappe chromosomique d’un individu) anormal d’un sujet atteint de trisomie 21.

Comment la méiose peut-

elle conduire à un individu trisomique

21?

Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21.

Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21.

Une copie identique dans chacune des deux cellules filles.

Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21.

Une demie de chaque copie identique dans chacune des quatre cellules filles.

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21

21 L’erreur survient lors de la première division

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21Les deux copies identiques dans une des deux cellules filles.

Deux des quatre cellules sexuelles n’ont pas de chromosomes 21 et les deux autres ont deux copies du chromosome

21 quand elles ne devraient qu’en avoir 1 chacun.

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21 2121

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21

Fécondation par un gamète

normal

21

2121

212121

Trisomie 21 Monosomie 21

21 21 21 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

21

21

La première division se déroule

normalement

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

2121

2121

L’erreur se produit lors de la seconde division de la

méiose

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

21 212121

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

2121 2121

21212121

Individus sainsTrisomie21 Monosomie 21

Fécondation par un gamète

normal

21 21 21 21

Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés.

1 ère division

de la méiose

2 ème division

de la méiose

Divisions de la cellule

œuf

Chez la mère1744311

Chez le père46

D’autres anomalies chromosomiques

Anomalie chromosomiquefréquenceconséquence

Trisomie 211/700Syndrome de Down

Trisomie 181/5000Syndrome d’Edwards.Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des

mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an.

Trisomie 131/9000Syndrome de Patau.Mort dans les premiers mois de vie.

Trisomie XXY1 homme sur 500Syndrome de Klinefelter.Homme stérile (testicules atrophiés sans

production de Sz) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal

Monosomie X1/5000Syndrome de Turner.Femme de petite taille stérile, absence de

caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée.