De la couleur des urines à celle de la peau…

Johanna CLERC-LIONS A. LOHSE, P. RICHETTE, A.-S. DUPOND

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 2

Anamnèse

Patient de 43 ans, consulte en dermatologie

pour un eczéma de contact des deux mains.

A l’examen des téguments, on remarque des

tâches bleutées au niveau de l’hélix et des

sclères grisées, pas de lésion muqueuse.

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 3

Anamnèse

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 4

Anamnèse

En reprenant l’interrogatoire…

Lombalgies chroniques d’horaire mécanique depuis l’âge de 25 ans, d’aggravation progressive (emploi aménagé), les taches bleutées de l’hélix sont présentes depuis l’adolescence.

Par ailleurs, coloration bleutée des urines

Les sous-vêtements clairs sont tâchés par la transpiration

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 5

Examen clinique

Pas de signes généraux

Cutané: pas d’autre élément

Rhumato : Syndrome rachidien =>raideur rachidienne majeure

(Schober 10 +2), douleur à l’hyperextension et à l’inflexion

latérale, douleur à la percussion des épineuses. Perte de la

lordose lombaire.

Pas de douleur au niveau des sacroiliaques.

Douleur à la palpation des genoux et des chevilles, sans arthrite

Neuro : examen normal (pas de radiculalgie, pas de Lasègue, pas

de déficit sensitivo-moteur).

Reste de l’examen clinique: normal

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 6

Bilan complémentaire

Biologie: – Pas de syndrome inflammatoire, NF, bilan rénal et

hépatique normaux, pas de carence martiale

– Bilan phosphocalcique normal (carence vit D supplémentée)

– HLA B27 négatif

Radiographie:

– RX des articulations douloureuses: normales

– Rx rachis dorsolombaire…

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 7

- Discopathie

dégénérative

- Calcifications

discales

étagées

- Arthrose des

articulaires

postérieures

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 8

Hypothèses diagnostiques

Devant les symptômes rhumatologiques:

– Spondylarthrite ankylosante

– Chondrocalcinose

– Arthrose Devant la coloration bleutée des sclères:

– Carence martiale – Ostéogenèse imparfaite

– Nævus de Ota

Devant la coloration des urines: Porphyries hépatiques

Devant la pigmentation bleutée des téguments:

– Origine médicamenteuse: antipaludéen de synthèse, cyclines…

– Argyrisme

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 9

Hypothèses diagnostiques

Mais… Début très précoce des douleurs, pas

de retentissement sur l’état général, pas de

prise médicamenteuse

Dosage de l’acide homogentisique urinaire:

4,25 g/24h (norme 0,02 à 0,03g/24h)

Quel est le diagnostic?

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 10

Il s’agit d’une alcaptonurie

Également appelée Ochronose héréditaire

Maladie génétique rare

(1/250 000 à 1/1 000 000)

Confirmation diagnostique sur le dosage

urinaire de l’HGA

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 11

Qu’est-ce que l’alcaptonurie ?

Maladie métabolique autosomique récessive

Déficit en homogentisate 1,2-dioxygenase.

Voie de dégradation de la tyrosine. Gène HGD

=> Accumulation dans le tissu conjonctif, les

urines et autres liquides biologiques d’HGA

(acide homogentisique) prenant une teinte

bleutée à l’oxydation

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 12

Qu’est-ce que l’alcaptonurie ?

Atteinte rhumato =

Arthropathie

ochronotique.

Déposition d’HGA dans

le cartilage et les

tendons (axiale,

grosses articulations)

Atteinte cardiovalvulaire = Mortalité

Atteinte rénale = lithiases pigmentaires, l’insuffisance rénale accélère la dégénérescence articulaire

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 13

Traitements

Symptomatique pour le moment

Chez ce patient:

- AINS en cure courte

- Antalgiques palier 2

- Rééducation fonctionnelle, lombostat résiné, kiné renforcement ceinture abdominale

- Infiltrations des articulaires postérieur L4-L5

- COLCHICINE 1mg/j long cours

Essai thérapeutique actuel: la Nitisinone

Recherche dans le domaine de la thérapie génique

Johanna Clerc-Lions - 10 janvier 2013 14

Merci de votre attention