�������������� �����������������������������

�������������������� ���������������� �� ��������������� �

Università degli studi di Modena e Reggio Emilia

CASO CLINICO

�����������������������

� ���� ��!�"�#�$���"�%

� &'()�(*'(+�&�

�&,������

�(-�.��

� /�*�'�!���!�0������ �%"1!��1"���

�����

�

����

����������

�

��

���� �����������

0��2

0��2�

0��2�

����

�2��� ���

�

��

�

�

��

�

�

�2��� ���

����

���������

���3 4 !�55�"����������������5��!�"�5����"�6

�����%"������������0���0��������"��'"��!�"�5����"��

� ����7��0������7������5�0���5���������8����� 2�

���5%������5��0����%%�����0�""������$���������7���� �������7����#���"�������� 2���2�5�"����%%��5�'�5�������7�������9����������9�

����

������ ���� �������� ������ � ���� � ���� �������� ���������������� � � � ��� �!" �##�$��!%

������ ������� � � ��

������ ������� � �� � ��

� ���������

� � � � � � ���� � � ��� � � � �

� ���������

� � � � � � ���� ����� � ���

� ���������9

+��5���""����������0�� � 2

FAM. AFAP

4

I

II

III

IV

85 aincidente

55 aMetastasi ??

45adisplasia lieve

43aK appendiceflessura dxsigma

&(-:0�"�� /;�

&(-:0�"�� /&(-:0�"��

1 2 3

1 2

1 2 3

1 2 3 4 5

-,��

<-�����&-++

)=��

+>�� +&�� �5����:�* &+��

� ��%%����9�?���

��@ �""��0��%����9�)<�����

� A��05���"���!�9�'�"�'���

'5�B��0�

� ���%���&--=�C :>��0��������'5����������""3��!��0���������"��5��8�5��

� ������B5��&--=�C (>��0��������""3��!��0����

� ����58����9�D�����!���0��!�'�!�

� ��"����������!�9���E���7��������0�5�����0�"�� F�%���������

&(-:G<0�"�� �/�H�

� ��%%����9�?��� �5���""��0�"�25�B��0�#

��@ �""��0��%����9�)(�����

� A��05���"���!�9�.�!�"�����"��'"�� ��''��0�!�F��"����5��0IF���%��#�J�&>�'�"�'���0���������

� ����58����9�!�"�!�������B����"�!���������������"��5����"�

� ��"����������!�9���E���7��������0�5�����0�"�� F�%���������

&(-:G<0�"�� �/�&(-:G<0�"��

������'�� � 2 ������'�� � 2

������'�9��������� ������'�9���������

� �8�"�''����50�8��0�""��2���"�%��� )<�����#

� ��%%��5�����5��0��2�"�'�

� ����5����"�%���@

� �8�"�''��'�K '5�!�!��0�""��2���"�%��� )(�����#

� ����5�����5��0��2�"�'�

� ��%%��5����"�%���@

Sieber (2003) N Engl J Med 348, 791Colorectal adenoma472CAGCT^GTTTCcACCGC

CATGACD030389

Halford (2003) Am J Pathol 162, 1545Colorectal cancer464TGACG^CAGGAggaATTT

CACACCCD031064

Sieber (2003) N Engl J Med 348, 791Colorectal adenoma367AGCCT^GGGGCcCTTGG

GGCCCCD030388

Fleischmann (2004) Int J Cancer 109, 554Colorectal cancer297ACGCCAG^AGA_E10I10_

gtAAGCCTACTGCD044790

Ponti (2005) Clin Genet68, 442

Adenomatous polyposis, attenuated/Muir-Torresynd

125TGCAG^CAGACcCAGGTTGCCACD054380

Venesio (2004) Gastroenterology 126,1681

Adenomatous polyposis coli, attenuated66GCAGGCC^TCTgtCTCCT

CATACCD041924

ReferencePhenotypeCodon(^)DeletionAccession Number

$��'9//;;;�$%�0�!���!��L

3-bp deletion (1395-7delGGA)

����M����!�59�����,=>C,=)� +>>)#

?�8������������F����5�7����� F����%����D����F�2��"��� ���F�2��"��� � F���!���D�� ���F� "�����05��?��F��5����� � ���F� 55�%�� ������F������������F����5�7���2�������F���!�� ����F��5�������� ��F�2��"��D��������0���"�����? ����

��5�$��������"��50F� �05�;M���;��F���5����'���F��"�8�5������B�5F�.�8��2�!LF���;M�H��$����F��$�5"�1?����0%���F�H�"��5���D�0��5F���0����2��������"�����

��5�!���M��5��"����2��$�"�%1F�?�"�&,+F����:F���1+>>(

����������

� 3 2����B�"���'���77�5��!$����!$��"3���5�7�%����'�5�"������7�����&(-:G<0�"�� ��BB�����3��'5��������������'�!�

�������7�����'�N�����5��!����0�5������B�����'����5��7�

���2�"�'�����"�25�B��0��'��5�BB������5��!�������0�""3����58�����0�������!��0��%����O��0���!���5�P

�����������

� �����5���0�"�0����'�5�!���"3���7�%����'�5�����7�����0�������4 ���'5������!����������

� 3 �8�0�����!$��"���8�"�''��0�"�����5�����"�B���������5��0��'�"�'��������!����"�%�����'�����7�%����'�5�"������7�����&(-:G<0�"�� �0�������F�����5��"3�"�������5��0��'�"�'����"�����!��7��0������5���������!����"�%�����'�����5�7�%�����

�"���!��0$������B5������58���5��'�K ��""���8�"�''��0�"�����5�!$����""3�8��7���������""����E���7���0�����*!�5!��������������'5�!�!�

� A��"�4 �"�5��!$���'�5�������"��5�6