Caractéristiques cliniques et évolutifs des syndromes myasthéniques congénitaux avec mutations...
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A36 revue neurologique 168 (2012) A1–A55 Conclusion.– L’étude de l’altération de la variabilité sinusale peut constituer un marqueur intermédiaire et précoce des PNR, de mise en œuvre aisée et non spécialisée. Informations complémentaires.– Financement : bourse de recherche n o 2006rc04 du service de santé des armées. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.091 Q24 Caractéristiques cliniques et évolutifs des syndromes myasthéniques congénitaux avec mutations COLQ Isabelle Wargon a , Pascale Richard b , Thierry Kuntzer c , Sharifi Nafissi d , Emmanuel Fournier e , Bruno Eymard f , Tanya Stojkovic f a Institut cerveau moelle, la Pitie Salpetrière, 75013 Paris, France b Biochimie métabolique, la Pitie Salpetrière, 75013 Paris, France c Unité nerf, muscle, département des neurosciences cliniques, CHU Vaudois, 10 11, Lausanne, Suisse d Department of neurology, Shariati Hospital, 14114 Teheran, Iran e Explorations fonctionnelles, la Pitie Salpetrière, 75013 Paris, France f Institut de myologie, centre de références des maladies musculaires parsi est, la Pitie Salpetrière, 75013 Paris, France Mots clés : Poussée ; Myasthénie ; COLQ Introduction.– Les syndromes myasthéniques congénitaux avec mutations du gène COLQ codant la partie collagénique de l’acétylcholinestérase entraînent des déficits héréditaires récessifs en acétylcholinestérase au niveau synaptique. Objectifs.– Le long suivi sur dix ans en moyenne de 15 patients porteurs de mutations COLQ a permis de mieux caractériser le phénotype et génotype de ces syndromes myasthéniques congénitaux. Méthodes.– Quinze patients (huit hommes, sept femmes) ont été suivis sur dix ans en moyenne (un à 23 ans). L’âge moyen de la première consultation était de 19 ans (trois à 48 ans). Qua- torze patients ont eu un électromyogramme avec stimulation répétitive à 3 Hertz. Une biopsie musculaire a été effectuée dans 11 cas. L’ADN extrait à partir d un prélèvement sanguin a permis l’amplification par PCR et le séquenc ¸age des 17 exons et des introns. Résultats.– Les poussées durant des courtes périodes (jours ou semaines) ou longues périodes (mois ou années) observées dans toute notre cohorte étaient caractérisées par une aggra- vation de la faiblesse musculaire parfois associée à des crises respiratoires cédant spontanément ou avec un traitement par 3-4 diaminopyridine ou de l’éphédrine sans déficit résiduel. L’EMG a montré un double potentiel d’action dans 93% des cas. Seize mutations différentes (dont neuf nouvelles) ont été identifiées. Discussion.– Les facteurs déclenchant des poussées identifiés étaient les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase, l’effort, la puberté ou la grossesse mettant en évidence l’importance des facteurs hormonaux. Il n’a pas été retrouvé de corréla- tion génotype phénotype en dehors de la mutation pTyr430Ser associée à un début plus tardif et un phénotype modéré de myopathie des ceintures. Conclusion.– À la fin de notre étude, 80 % des patients avaient un périmètre de marche illimité et 87 % des patients n’avaient pas de trouble respiratoire en dépit des poussées sévères. Informations complémentaires.– Financements: AP–HP, Inserm. Remerciements.– AFM. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.092 Pathologies tropicales T01 Thrombose du sinus caverneux révélant une tuberculose maxillo-faciale Mofou Belo , Kokou Mensah Guinhouya , Vinyoh Kumako , Massaoudou Joseph Alla Sene , Modeste Goudjinou , Kokouvi Atimasso , Oloubosse Nina Oladokoun Clinique de neurologie, CHU de Lomé-Tokoin, 99345 Lomé, Togo Mots clés : Thrombose du sinus caverneux ; Tuberculose ; Maxillo-faciale Introduction.– La thrombose du sinus caverneux en rapport avec la tuberculose est une entité rare mais dont le diagnostic est à évoqué en priorité. Les difficultés de la prise en charge sont liées au retard au diagnostic en raison de la méconnaissance cette forme clinique. Observation.– Dossier n o 2354/neuro/9. Il s’agit d’un patient âgé de 50 ans, diabétique non insuli- nodépendant mal suivi, non hypertendu, qui présente un syndrome infectieux, une altération de l’état général, une fièvre vespérale, une rhinorrhée purulente, une exophtalmie bilatérale prédominant à gauche, d’évolution progressive et des céphalées en casquet insomniantes violentes. L’examen clinique montre une ophtalmoplégie bilatérale, une paroti- domégalie bilatérale, un œdème papillaire droit, l’œil gauche était inaccessible, à cause du chémosis et de la douleur, de multiples adénopathies cervicales. La TDM encéphalique en fenêtre osseuse et parenchymateuse met en évidence une image d’exophtalmie gauche de grade III et une pansinusite. La NFS montre une anémie microcytaire hypochrome, une lym- phopénie. La VS était accélérée à 109 à la première heure. L’IDR à la tuberculine est positive à 15 mm avec présence de cica- trice de BCG, la glycémie est élevée à 3grammes par litre et l’hémoglobine glycosylée était à 9, les bilans rénal, hépatique, cardiaque et de la coagulation sont normaux. La biopsie d’un ganglion cervical révèle une adénite tuberculeuse caséofolli- culaire. Nous concluons donc à une thrombophlébite du sinus caver- neux révélant une tuberculose maxillo-faciale. Discussion.– Malgré une recrudescence de la tuberculose surtout en Afrique Noire, l’atteinte maxillo-faciale par la tuberculose est rare surtout, lorsqu’elle constitue le foyer pri- mitif du BK au détriment des poumons réputés comme foyer primitif. Ces constats peuvent donner lieu à des controverses mais, expliquent aussi la rareté de cette présentation qui constitue moins de 10 % des localisations extrapulmonaires du BK. Conclusion.– L’intérêt de cette observation réside dans la rareté de cette description dans un sous continent où se posent avec acuité des difficultés diagnostiques en raison de la pauvreté du plateau technique dans les services de santé. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.093 T02 Myélopathie à Schistosoma mansoni : à propos d’une observation Fode Abass Cisse a,b , Ahmed Jedou a,b , Yves Morel a,b , Anne Basse a,b , Moustapha Ndiaye a,b , Amadou Gallo Diop a,b , Mouhamadou Mansour Ndiaye a,b a Neurologie, hôpital Fann, 00224 Dakar, Sénégal b Neurologie, hôpital national Ignace-Deen, 00224 Conakry, Guinée Mots clés : Myélopathie ; Bilharziose ; Biltricide
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A36 r e v u e n e u r o l o g i qConclusion.– L’étude de l’altération de la variabilitésinusale peut constituer un marqueur intermédiaireet précoce des PNR, de mise en œuvre aisée et nonspécialisée.Informations complémentaires.– Financement : bourse derecherche no 2006rc04 du service de santé des armées.
doi:10.1016/j.neurol.2012.01.091
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Caractéristiques cliniques et évolutifs dessyndromes myasthéniques congénitaux avecmutations COLQIsabelle Wargon a, Pascale Richard b, Thierry Kuntzer c,Sharifi Nafissi d, Emmanuel Fournier e, Bruno Eymard f,Tanya Stojkovic f
a Institut cerveau moelle, la Pitie Salpetrière, 75013 Paris, Franceb Biochimie métabolique, la Pitie Salpetrière, 75013 Paris, Francec Unité nerf, muscle, département des neurosciences cliniques, CHUVaudois, 10 11, Lausanne, Suissed Department of neurology, Shariati Hospital, 14114 Teheran, Irane Explorations fonctionnelles, la Pitie Salpetrière, 75013 Paris,Francef Institut de myologie, centre de références des maladiesmusculaires parsi est, la Pitie Salpetrière, 75013 Paris, France
Mots clés : Poussée ; Myasthénie ; COLQIntroduction.– Les syndromes myasthéniques congénitaux avecmutations du gène COLQ codant la partie collagéniquede l’acétylcholinestérase entraînent des déficits héréditairesrécessifs en acétylcholinestérase au niveau synaptique.Objectifs.– Le long suivi sur dix ans en moyenne de 15 patientsporteurs de mutations COLQ a permis de mieux caractériserle phénotype et génotype de ces syndromes myasthéniquescongénitaux.Méthodes.– Quinze patients (huit hommes, sept femmes) ontété suivis sur dix ans en moyenne (un à 23 ans). L’âge moyen dela première consultation était de 19 ans (trois à 48 ans). Qua-torze patients ont eu un électromyogramme avec stimulationrépétitive à 3 Hertz. Une biopsie musculaire a été effectuéedans 11 cas. L’ADN extrait à partir d un prélèvement sanguin apermis l’amplification par PCR et le séquencage des 17 exonset des introns.Résultats.– Les poussées durant des courtes périodes (jours ousemaines) ou longues périodes (mois ou années) observéesdans toute notre cohorte étaient caractérisées par une aggra-vation de la faiblesse musculaire parfois associée à des crisesrespiratoires cédant spontanément ou avec un traitement par3-4 diaminopyridine ou de l’éphédrine sans déficit résiduel.L’EMG a montré un double potentiel d’action dans 93 % descas. Seize mutations différentes (dont neuf nouvelles) ont étéidentifiées.Discussion.– Les facteurs déclenchant des poussées identifiésétaient les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase, l’effort, lapuberté ou la grossesse mettant en évidence l’importancedes facteurs hormonaux. Il n’a pas été retrouvé de corréla-tion génotype phénotype en dehors de la mutation pTyr430Serassociée à un début plus tardif et un phénotype modéré demyopathie des ceintures.Conclusion.– À la fin de notre étude, 80 % des patientsavaient un périmètre de marche illimité et 87 % des patientsn’avaient pas de trouble respiratoire en dépit des pousséessévères.Informations complémentaires.– Financements : AP–HP, Inserm.
Remerciements.– AFM.doi:10.1016/j.neurol.2012.01.092
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Pathologies tropicales
T01
Thrombose du sinus caverneux révélant unetuberculose maxillo-facialeMofou Belo , Kokou Mensah Guinhouya , Vinyoh Kumako ,Massaoudou Joseph Alla Sene , Modeste Goudjinou ,Kokouvi Atimasso , Oloubosse Nina OladokounClinique de neurologie, CHU de Lomé-Tokoin, 99345 Lomé, Togo
Mots clés : Thrombose du sinus caverneux ; Tuberculose ;Maxillo-facialeIntroduction.– La thrombose du sinus caverneux en rapport avecla tuberculose est une entité rare mais dont le diagnostic està évoqué en priorité. Les difficultés de la prise en charge sontliées au retard au diagnostic en raison de la méconnaissancecette forme clinique.Observation.– Dossier no 2354/neuro/9.Il s’agit d’un patient âgé de 50 ans, diabétique non insuli-nodépendant mal suivi, non hypertendu, qui présente unsyndrome infectieux, une altération de l’état général, unefièvre vespérale, une rhinorrhée purulente, une exophtalmiebilatérale prédominant à gauche, d’évolution progressive etdes céphalées en casquet insomniantes violentes. L’examenclinique montre une ophtalmoplégie bilatérale, une paroti-domégalie bilatérale, un œdème papillaire droit, l’œil gaucheétait inaccessible, à cause du chémosis et de la douleur, demultiples adénopathies cervicales. La TDM encéphalique enfenêtre osseuse et parenchymateuse met en évidence uneimage d’exophtalmie gauche de grade III et une pansinusite. LaNFS montre une anémie microcytaire hypochrome, une lym-phopénie. La VS était accélérée à 109 à la première heure. L’IDRà la tuberculine est positive à 15 mm avec présence de cica-trice de BCG, la glycémie est élevée à 3 grammes par litre etl’hémoglobine glycosylée était à 9, les bilans rénal, hépatique,cardiaque et de la coagulation sont normaux. La biopsie d’unganglion cervical révèle une adénite tuberculeuse caséofolli-culaire.Nous concluons donc à une thrombophlébite du sinus caver-neux révélant une tuberculose maxillo-faciale.Discussion.– Malgré une recrudescence de la tuberculosesurtout en Afrique Noire, l’atteinte maxillo-faciale par latuberculose est rare surtout, lorsqu’elle constitue le foyer pri-mitif du BK au détriment des poumons réputés comme foyerprimitif. Ces constats peuvent donner lieu à des controversesmais, expliquent aussi la rareté de cette présentation quiconstitue moins de 10 % des localisations extrapulmonairesdu BK.Conclusion.– L’intérêt de cette observation réside dans la raretéde cette description dans un sous continent où se posent avecacuité des difficultés diagnostiques en raison de la pauvretédu plateau technique dans les services de santé.
doi:10.1016/j.neurol.2012.01.093
T02
Myélopathie à Schistosoma mansoni : à proposd’une observationFode Abass Cisse a,b, Ahmed Jedou a,b, Yves Morel a,b,Anne Basse a,b, Moustapha Ndiaye a,b, Amadou Gallo Diop a,b,Mouhamadou Mansour Ndiaye a,b
a Neurologie, hôpital Fann, 00224 Dakar, Sénégal
b Neurologie, hôpital national Ignace-Deen, 00224 Conakry, GuinéeMots clés : Myélopathie ; Bilharziose ; Biltricide
