Adénocarcinome du duodénum et polypose

SEMINAIRE NATIONAL DU DESC DE CHIRURGIE VISCERALE ET DIGESTIVEParis

Jeudi 30 mai 2013JJ Tuech

Introduction Introduction

• Première publication : 1881 par SklifasowskiPremière publication : 1881 par Sklifasowski

• Définition :Définition :

– Présence de plus de 100 polypes adénomateuxPrésence de plus de 100 polypes adénomateux

• Maladie autosomique dominanteMaladie autosomique dominante

– Pénétrance proche de 100% Pénétrance proche de 100% – Mutation du gène Mutation du gène APCAPC ou perte génomique localisée sur le bras long du ou perte génomique localisée sur le bras long du

chromosome 5 .chromosome 5 .

• Incidence:Incidence:

– 0.5 % des cancers colorectaux0.5 % des cancers colorectaux– 1/7000 à 1/16000 naissances vivantes1/7000 à 1/16000 naissances vivantes– 1/ 25000 de la population1/ 25000 de la population– Distribution similaire dans les 2 sexesDistribution similaire dans les 2 sexes– 30% absence d’histoire familiale: 30% absence d’histoire familiale:

• événement de-novoévénement de-novo

Campbell Br J Surg 1994

Polyposes Polyposes

Génétique HistoriqueGénétique Historique• 1986:

– Anomalie cytogénétique localisée au chromosome 5

• 1987:– Atteinte du bras long du chromosome 5

• 1991: – Découverte du gène APC

• Découverte récente du gène MYH impliqué dans des formes atténuées de PAF ( < 100 polypes)

• Plus de 500 mutations du gène APC ont été identifiées

• Hot spot de mutation: • Exon 16 codons 1286-1513

•Essentiellement à l’origine d’une proteine tronquée

Base génétique de la PAFBase génétique de la PAF

Histoire naturelleHistoire naturelle

• 10 - 30 ans: – Apparition des polypes

• 20 -30 ans: – Apparition des symptômes

• 30 – 40 ans:– Apparition des cancers

• 42 ans:– Age moyen du décès sans traitement

Mac Donald et al Br Med J 1992

PAF

Causes des décès (%)

< 1950 1950 – 1970

1970 – 1990 > 1990

Nb. de cas 20 44 65

Colon 90 86 64 45

Hors colon 0 9 20 45

Belchetz Dis colon Rectum 1996

La prise en charge chirurgical de l’atteinte colique a augmenté la part de mortalité due aux lésions extra coliques

• Test génétique à partir de 10 – 12 ans

• Si le test est positif : – Coloscopie totale et chromoscopie (indigo carmin, bleu de méthylène)– Rythme annuel

• L’âge de la chirurgie préventive doit être proposée en fonction du phénotype colorectal – En général vers l’âge de 20 ans– Plus tôt

• Nombre de polypes (1000)• Taille des polypes (>15mm), ulcération• Dysplasie de haut grade

– Non influencée par la Localisation de la mutation

Quand proposer une chirurgie prophylactique

Mortalité extra coliqueMortalité extra colique

Étiologies principales de mortalités:

• Atteintes gastro-duodénales

• Tumeurs desmoides

Par cet al; Ann Surg

Manifestations extra-coliquesManifestations extra-coliquesFréquence (%)Fréquence (%)

Ostéome 75 – 93

Kyste épidermoide 50

Tumeur desmoïde

10

Rétine 58 – 92

Foie, voie biliaires <1

Thyroïde:Carcinome papillaire

< 1

SNC < 1

Campbell Br J Surg 1994

Lésions gastro-duodénalesLésions gastro-duodénales

Prévalences (%)Prévalences (%)N Adénomes

gastriquesAdénomes duodénaux

Bullow S et al. 368 10 65 GUT 2004

Moozar et al. 115 12 100 J gastrointest Surg 2002

Domizio et al. 102 20 94 J Clin Pathol 1990

Buecher et al. 64 N.D. >90 GCB 1997

Fréquence de 80 à 90%

Risque relatif par rapport à la population générale: X 100-350

Estomac – DuodénumEstomac – DuodénumGravitéGravité

Décès : Décès :

• Nugent et al. n= 70 14% Br J Surg 1996

• Arvanitis et al. n= 110 22.2% DCR 1990

EstomacEstomac

Type de lésionsType de lésions

• Lésion du Fundus– Fréquence 51%– Lésion de type hamartome– Pas de dégénérescence– Simple surveillance

• Lésion de l’antre– Hamartome dans 90%– Adénomes dans 10%– Dégénérescence dans 2%– Donc Biopsie systématique

Lésions duodénales

• Lésions du duodénum– Fréquence 86%– Toujours adénome– Duodénoscopie latérale + axiale

• 1ére à 20 ans• biopsie systématique• Nombre de polypes• Taille des polypes

=> Classification de gravité selon Spigelman

Lésions duodénales

Classification de SpigelmanClassification de Spigelman

Transformation maligneTransformation maligne

Classification SpigelmanClassification Spigelman

Évolutivité en cours de Évolutivité en cours de surveillancesurveillance

• Les adénomes duodénaux apparaissent chez quasiment tous les patients porteurs d’une PAF

• Le risque de développer un adénocarcinome duodénal ou jéjunal proximal est 300 fois supérieur à celui de la population générale (mais < 10 %)

• ordre de fréquence : ampoule de Vater / duodénum proximal et distal / jéjunum proximal

• Balance bénéfice risque en faveur du trt endoscopique– Risque d’atteinte lymphatique

• Nul pour adénocarcinome intra-muqueux• 13 % en cas d’invasion de la sous muqueuse duodénale

Surveillance endoscopique

• Gastroscopie à 15 ans (lésion ampullaires précoces ?)

• recommandations de la SFED– La surveillance endoscopique peut être recommandée

• tous les deux ans en cas de polypose modérée• tous les ans pour les polyposes sévères,• tous les 6 mois en cas de dysplasie de haut grade

Classification Endoscopie

Pas de polypes Stade O 2 ans

1-4 points Stade I 2 ans

5-6 points Stade II 2 ans

7-8 points Stade III 1 an

9-12 points Stade IV 6 mois

Surveillance endoscopique

recommandations de la SFED

endoscope à vision latérale pour l’exploration duodénale et ampullaire

endoscope long (coloscope ou entéroscope) à vision axiale pour l’exploration jéjunale proximale

une coloration par indigo-carmin (majorité des adénomes sont plans)

des biopsies systématiques au niveau de l’ampoule de Vater

des biopsies systématiques de tous les polypes > 10 mm et de toute lésion suspecte

cartographie

• Video capsule?– Identification de 4 fois moins d’adénomes

duodénaux que l’endoscopie

– Pas de visualisation de papille dans 60 % des cas

– Utilité pour l’exploration du grêle distal en cours d’évaluation

Traitement endoscopique

• adénome de l’ampoule de Vater– Échoendoscopie (extension en profondeur)

• Ampullectomie: résection en un seul fragment, à l’anse diathermique, du massif ampullaire

• Mortalité = 0 morbidité: 4 à 20%– Pancréatite, sténose biliaire, perforation

• Récidive: 10 à 14% à 1 an

Traitement endoscopique

• Mucosectomie duodénale

• méthode de référence endoscopique pour la destruction d’adénomes de plus de 1 centimètre ou présentant une dysplasie de haut grade du duodénum

• 80 % de dysplasie de haut grade sur les adénomes de plus de 1 cm

Traitement chirurgical prophylactique

• Duodénectomie totale avec conservation du pancréas– l’exérèse de toute la muqueuse duodénale tout en

préservant le pancréas– Évitant une anastomose pancréatodigestive sur

pancréas sain et une anastomose biliodigestive sur voie biliaire fine

– Surveillance néoduodenum + ampoule

Traitement chirurgical prophylactique

• Ampullectomie chirurgicale transduodénale

– échoendoscopie préopératoire– examen extemporané

• Morbidité: pancréatite, de fistule pancréaticobiliaire et d’hémorragie

• Indications:– impossibilité de résection endoscopique– tumeur localisée à la région périampullaire, prouvée

histologiquement, non invasive sur les biopsies et classée usT1 par échoendoscopie

• duodénopancréatectomie céphalique– Indication limitée– Vérifier l’absence de tumeur desmoide du mésentère– Conservation du pylore pour surveillance– Risque ++ pancréas sain– Risque altération résultats AIA

• Indications– lésions péri-ampullaires et duodénales diffuses non

accessibles à un traitement endoscopique ou chirurgical conservateur

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