Nouveautés ISCN 2009

Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle

Peu de nouveautés

Un dérivé résulte (p45)

• Soit de plusieurs réarrangements dans un chr.

• Soit d’un réarrangement impliquant plusieurs chr.

• Doit posséder un centromère ou un néocentromère

Description d’un dérivé dans le système détaillé (p44)

• Description de pter qter

• Si fragment de bras court, elle commence avec le fragment chr. attaché à ce fragment.

• Si aucun segment de bras court dans le remaniement, elle commence par l’extrémité du bras long du chr. avec le plus petit n°

der(1)t(1;3)(p22;q13.1)

=

der(1)(3qter->3q13.1::1p22->1qter)

der(1)(1qter->1p22::3q13.1->3qter)

3qter

1qter

3q13.11p22

Description d’un dérivé dans le système détaillé (p44)

• Description de pter qter

• Si fragment de bras court, elle commence avec le fragment chr. attaché à ce fragment.

• Si aucun segment de bras court dans le remaniement, elle commence par l’extrémité du bras long du chr. avec le plus petit n°

der(3)t(1;3)(p10;p10)

s’écrit en détaillé :

der(3)(1qter->1q10::3q10->3qter)

3qter

1qter

Description d’un dérivé dans le système court

• Les anomalies sont listées de pter à qter et non pas dans l’ordre alphabètique comme

lorsqu’il s’agit d’anomalies indépendantes (p52).

• sans ponctuation.

46,XX,der(8)ins(8;?)(p23;?)del(8)(q22)

Ne plus écrire +inv dup(15) (p68)

47,XY,+idic(15)(q12)

47,XY,+dic(15)(q12;q12)

47,XY,+dic(15)(pter->q12::q12->qter)

L’utilisation de mos est recommandée dans les

mosaïques (p40)

mos 47,XXX[25]/45,X[12]

47,XXX[25]/45,X[12]

Caryotype en Hémato-Oncologie

anomalies acquises

Evolution clonale (p89)

• Les termes idem ou sl/sdl peuvent être utilisés alternativement quelque soit le nombre de sous clones

* Le terme idem se rapporte toujours au premier clone cité dans la formule

* Le terme sl (stem line) rappelle un clone initial (mais il peut y avoir plusieurs clones indépendants dénommés sl,sl2,sl3….)

* Le terme sdl (sidelines) désigne les sous clones avec sdl1, sdl2…..si plusieurs

Plusieurs sous clones dérivant les uns des autres

46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,sl,+21[8]/

48,sdl1,+8[3]/49,sdl2,+14[3]/46,XX[6]

46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,idem,+21[8]/48,

idem+8,+21[3]/49,idem,+8,+14,+21[3]/46,XX[6]

• S’il existe des sous clones de plusieurs clones indépendants

• idem ne peut être utilisé que pour les sous clones dérivant du premier clone

• Les sous clones dérivant des autres clones devront être entièrement réécrits.

2 clones indépendants avec chacun 1 sous clone

46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,sl,+21[8]/ 47,XX,+8[3]/48,sl2,+11[3]

46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,idem,+21[8]/ 47,XX,+8[3]/48,XX,+8,+11[3]

La nomenclature sl, sl2,… sdl1, sdl2…..

Est utilisable facilement dans tous les cas

La préférer à idem où les risques d’erreursd’écriture sont grands…

avec erreurs sur l’interprétation

FISH

Locus (p106)

• Utiliser par ordre de préférence

le nom du clone

le nom du locus dans GDB

le nom du gène, sans italique

• Les sondes co-hybridant sur plusieurs loci sont notées du nom des loci séparés d’un  « / »  

ex : D14Z1/D22Z1

Formules FISH interphasique à la suite sur la même ligne (p113)

• Soit du caryotype :

46,XY[20].nuc ish(MLLx2)[200]

• Soit de la FISH métaphasique :

46,XY[20].ish 9q34(ABL1x2),22q11.2(BCRx2)[20].nuc ish

(ABL1,BCR)x2[200]

Chaque partie de formule est séparée de l’autre par un « . »

Sondes d’un même mixmises dans la même parenthèse (p112)

• Ordre des locus : – chromosomes sexuels (X puis Y)– autosomes par ordre croissant– pour un même chromosome les loci sont cités de

pter à qter

• x nbre signal – à l’extérieur de la parenthèse si le même,– à l’intérieur après chaque locus si ≠

• Parenthèses des différents mix séparées par « , »

Certain quand profil anormal

nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0,D18Z1x3),(RB1,D21S341)x2

Aneuvysion avec trisomie 18 chez une fille

nuc ish(ATM,D13S319)x2,(D12Z1x3, TP53x1) [100/200]

délétion du gène TP53 et trisomie 12 dans 50% des noyaux lors de l’hybridation de 2 mix différents, un avec ATM et une sonde en 13q, l’autre avec le centromère du 12 et le gène TP53

Ambiguïté quand profil normal

nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0,D18Z1x2),(RB1,D21S341)x2

aneuvysion sans anomalie chez une fille

MAIS

nuc ish(ATM,D12Z3,D13S319,LAMP1,TP53)x2[200]

LLC: hybridation sans anomalie avec 5 sondes

Seul exemple dans l’ISCN de profil FISH interphasique normal avec plusieurs sondes: réalisées une par une, plusieurs mix?(p114)

Sondes contiguës (p112)

• Si plusieurs sondes contiguës sur un même locus

dans la formule on ne désigne qu’une seule sonde

mais sur le rapport doit figurer la composition des différentes sondes

Ex: locus 13q14.3 (LLC)D13S319: D13S1220,D13S272,D13S319D13S25: D13S25,D13S1294

Remaniement subtélomèrique (p111)

• Nom de la dernière bande sans le numéro chromosomique (3pter, 7qter)

• noms des BAC dans la parenthèse suivante

ish t(13;20)(q34-,p13+;p13-,q34+) (BAC-,BAC+; BAC-,BAC+)  

Translocation équilibrée cryptique entre la partie distale du bras long d'un chromosome 13 et la partie distale du bras court d'un chromosome 20.

Analyse Chromosomique sur Puce à ADN

Copy Number Detection

Chapitre 14 p121

Résultat normal2005

2009

Résultat normal2005

2009

2005

2009

Anomalie

Possibilité de définir les bornes du déséquilibre

En cas d’anomalies multiples pour une même paire, description des anomalies de pter à qter

Plusieurs anomalies

Décrire d’abord les anomalies des gonosomes puis des autosomes (1-22). Mettre juste des virgules sans espace entre les anomalies

Mosaïques

Utiliser le signe ~

Puces SNP

Possibilité de préciser une région en homozygotie avec hmz

UPD

A priori, nécessité de passer les parents avant de pouvoir écrire upd

Nombreuses précisions

Reste des difficultés en particulier pour les puces « SNP »

Place à la pratique