NEURO-IMAGERIE DES NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSESPHACOMATOSES

Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUDZ.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD

Service de radiologie et Service de radiologie et d’imagerie médicale CHU d’imagerie médicale CHU

Hédi Chaker SFAXHédi Chaker SFAX

Sousse 26/04/O8

INTRODUCTIONINTRODUCTION

Syndromes neuro-cutanésSyndromes neuro-cutanés

Groupe hétérogène de maladies de caractère Groupe hétérogène de maladies de caractère génétique,congénitales et héréditairesgénétique,congénitales et héréditaires

Neuro-radiologie basée sur l’IRMNeuro-radiologie basée sur l’IRM -diagnostic positif-diagnostic positif -suivi des malades -suivi des malades

Nouvelles techniques:PET scanner et Nouvelles techniques:PET scanner et spectroscopie: évaluation du pronosticspectroscopie: évaluation du pronostic

ODJECTIFSODJECTIFS Décrire les différents aspects Décrire les différents aspects

radiologiques à l’étage encéphalique et radiologiques à l’étage encéphalique et rachidien des principales phacomatoses:rachidien des principales phacomatoses:

*Les neurofibromatoses type 1 et 2*Les neurofibromatoses type 1 et 2

*La sclérose tubéreuse de bourneville*La sclérose tubéreuse de bourneville

*La maladie de Von Hippel Lindaw*La maladie de Von Hippel Lindaw

*La maladie de sturge-weber-Krabbe *La maladie de sturge-weber-Krabbe

ODJECTIFSODJECTIFS

Définir la place de l’imagerie dans le Définir la place de l’imagerie dans le diagnostic et la prise en charge des diagnostic et la prise en charge des patients atteints patients atteints

LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1)TYPE I (NF1)

LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1TYPE I (NF1))

Maladie de Von Reckling HausenMaladie de Von Reckling Hausen Fréquente: 1/3000 à 1/3500Fréquente: 1/3000 à 1/3500 Syndrome tumoral héréditaire le plus Syndrome tumoral héréditaire le plus

répandurépandu Mode autosomique dominantMode autosomique dominant Progressive ,polymorpheProgressive ,polymorphe Gène:bras long du chromosome 17Gène:bras long du chromosome 17

NF1:CRITERES NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES DIAGNOSTIQUES

Diagnostic posé si deux ou plus des Diagnostic posé si deux ou plus des critères suivants sont rencontréscritères suivants sont rencontrés

Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm après la pubertéaprès la puberté

Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome plexiformeplexiforme

Présence de lengitines axillaires ou inguinales Présence de lengitines axillaires ou inguinales

NF1:CRITERES NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUESDIAGNOSTIQUES

Un gliome des voies optiquesUn gliome des voies optiques

Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes de l’iris)de l’iris)

Une lésion osseuse caractéristiqueUne lésion osseuse caractéristique

-dysplasie du sphénoide-dysplasie du sphénoide

-amincissement de la corticale d’un os -amincissement de la corticale d’un os longlong

Un parent de premier degré atteint de NF1 Un parent de premier degré atteint de NF1

NFI: NEURO-IMAGERIENFI: NEURO-IMAGERIE

1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-encéphaliques.encéphaliques.

2°) manifestations rachidiennes 2°) manifestations rachidiennes et spinaleset spinales

3°) tumeurs du systéme nerveux 3°) tumeurs du systéme nerveux périphériquepériphérique

NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Lésions des voies optiquesLésions des voies optiques

--Gliomes des voies optiquesGliomes des voies optiques

-Ectasies durales des nerfs optiques-Ectasies durales des nerfs optiques

Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques

-Gliomes du tronc cérébral-Gliomes du tronc cérébral

-Gliomes du cervelet-Gliomes du cervelet

Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI

Autres atteintes Autres atteintes

Gliomes des voies Gliomes des voies optiquesoptiques

Siège possible: le long des voies optiquesSiège possible: le long des voies optiques

N.optique: plus fréquenteN.optique: plus fréquente

Bilatéral: caractéristique de NF1,15%Bilatéral: caractéristique de NF1,15%

Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique:Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique: Pronostic péjoratifPronostic péjoratif

2 formes : 2 formes : -expansion diffuse du nerf-expansion diffuse du nerf -infiltration diffuse des ESA -infiltration diffuse des ESA entourant un nerf intactentourant un nerf intact

NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Lésions des voies optiquesLésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques-Gliomes des voies optiques --Ectasies durales des nerfs optiquesEctasies durales des nerfs optiques

Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral-Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet-Gliomes du cervelet

Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI

Autres atteintes Autres atteintes

Ectasies durales des Ectasies durales des nerfs optiquesnerfs optiques

Dilatation de ESA centrée sur le NODilatation de ESA centrée sur le NO

NO non épaissiNO non épaissi

Même signal que LCRMême signal que LCR

Pas de prise de contrastePas de prise de contraste

NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques-Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques-Ectasies durales des nerfs optiques

Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques --Gliomes du tronc cérébralGliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet-Gliomes du cervelet

Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI

Autres atteintes Autres atteintes

Gliomes du tronc Gliomes du tronc cérébralcérébral

4% des patients4% des patients

Siége préférentiel:bulbeSiége préférentiel:bulbe

Élargissement diffus ou masse focaleÉlargissement diffus ou masse focale

Hyper T2,Hypo T1 ,prise de contraste variableHyper T2,Hypo T1 ,prise de contraste variable

Effet de masse hydrocéphalieEffet de masse hydrocéphalie

NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques-Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques-Ectasies durales des nerfs optiques

Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral-Gliomes du tronc cérébral --Gliomes du cerveletGliomes du cervelet

Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI

Autres atteintes Autres atteintes

Gliomes du cerveletGliomes du cervelet Astrocytome pilocytiqueAstrocytome pilocytique

Prédominance kystique+nodule muralPrédominance kystique+nodule mural

Portion kystique: hypodense , hypo T1, Portion kystique: hypodense , hypo T1, Hyper T2Hyper T2

Portion solide :rehaussement intense Portion solide :rehaussement intense homogène ou hétérogènehomogène ou hétérogène

Gliome du cervelet

NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques-Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques-Ectasies durales des nerfs optiques

Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral-Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet-Gliomes du cervelet

Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI

Autres atteintes Autres atteintes

HamartomesHamartomes Svt découverte systématiqueSvt découverte systématique

75 % des NF175 % des NF1

90% des enfants ayant un GVO90% des enfants ayant un GVO

Sans traduction cliniqueSans traduction clinique

Histologie: prolifération spongieuse Histologie: prolifération spongieuse +vacuolisation de la myéline+vacuolisation de la myéline

Disparaissent vers l’age de 20 ansDisparaissent vers l’age de 20 ans

Anomalies de la Anomalies de la substance substance

blanche:OBNI blanche:OBNI

OBNI:siégeOBNI:siége

Noyaux gris centraux(pallidum 30%)Noyaux gris centraux(pallidum 30%)

SB cérébelleuse(23%)SB cérébelleuse(23%)

SB sus tentorielle SB sus tentorielle

Tronc cérébralTronc cérébral

OBNI:évolutionOBNI:évolution

Modification de l’aspect dans 11 à 17% Modification de l’aspect dans 11 à 17% des enfants de moins de 10 ansdes enfants de moins de 10 ans

hypersignalT1,augmentation de taille, hypersignalT1,augmentation de taille, prise de contrasteprise de contraste

Apparition de lésion gliomateuseApparition de lésion gliomateuse Recommandation:si OBNIRecommandation:si OBNI IRM diffusionIRM diffusion IRM perfusionIRM perfusion Spectroscopie protonique 6mois à 1 an Spectroscopie protonique 6mois à 1 an

après le premier bilanaprès le premier bilan

OBNIOBNI Imagerie de diffusion:Imagerie de diffusion: ADC > cerveau normalADC > cerveau normal Augmentation:eau extra cellulaireAugmentation:eau extra cellulaire Diminution céllularitéDiminution céllularité

Spectroscopie protonique: Spectroscopie protonique: -Rapport NAA/Choline =tissu sain-Rapport NAA/Choline =tissu sain créatine/choline diff des créatine/choline diff des

gliomes gliomes

NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques Gliomes des voies optiquesGliomes des voies optiques Ectasies durales des nerfs optiquesEctasies durales des nerfs optiques

Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques Gliomes du tronc cérébralGliomes du tronc cérébral Gliomes du cerveletGliomes du cervelet

Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI

Autres atteintes Autres atteintes

Autres lésions Autres lésions encéphaliquesencéphaliques

Autres tumeurs: méningiomes, Autres tumeurs: méningiomes,

oligodendrogliomes,épendymomesoligodendrogliomes,épendymomes

Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose)Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose) gliome du tectumgliome du tectum

Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%)Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%)

Gros corps calleux de signal anormalGros corps calleux de signal anormal

Neurofibromes des nerfs crâniensNeurofibromes des nerfs crâniens

Dysplasies vasculaires(sténoses Dysplasies vasculaires(sténoses carotidiennes,FAV,anévrysmes)carotidiennes,FAV,anévrysmes)

Lésions crâniennesLésions crâniennes

Dysplasie de la grande aile du sphénoïdeDysplasie de la grande aile du sphénoïde

--PathognomoniquePathognomonique

-Svt associé à un neurofibrome plexiforme-Svt associé à un neurofibrome plexiforme

-Défect de la grande aile du sphénoïde -Défect de la grande aile du sphénoïde

- Élargissement de fosse crânienne moyenne- Élargissement de fosse crânienne moyenne

-IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses -IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses méningesméninges

dans l’orbitedans l’orbite

Lacunes de la voûte:prés des sutures Lacunes de la voûte:prés des sutures

NFI: IMAGERIENFI: IMAGERIE

1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-encéphaliques.encéphaliques.

2°) manifestations rachidiennes 2°) manifestations rachidiennes et spinaleset spinales

3°) tumeurs du système nerveux 3°) tumeurs du système nerveux périphériquepériphérique

NF1:Manifestations NF1:Manifestations rachidiennes et spinalesrachidiennes et spinales

Atteintes osseusesAtteintes osseuses

-dysplasie vertébrale-dysplasie vertébrale

- troubles de la statique- troubles de la statique

Atteinte médullaireAtteinte médullaire

Atteinte extra médullaireAtteinte extra médullaire

Atteintes osseusesAtteintes osseuses

Dysplasie vertébraleDysplasie vertébrale

Scalloping postérieurScalloping postérieur

Festonnements antérieurs et latérauxFestonnements antérieurs et latéraux

Amincissement des pédiculesAmincissement des pédicules

Élargissement des foramensÉlargissement des foramens

Atteintes osseusesAtteintes osseuses

Scolioses: 30%Scolioses: 30%

Svt peu évolutive sans dysplasie Svt peu évolutive sans dysplasie rachidiennerachidienne

Scoliose dysplasique mauvais Scoliose dysplasique mauvais pronosticpronostic

Atteinte médullaireAtteinte médullaire

Tumeurs intramédullaires peu Tumeurs intramédullaires peu fréquentes/astrocytomesfréquentes/astrocytomes

Atteintes extra-Atteintes extra-médullairemédullaire

Ectasie durale Ectasie durale

méningocèle latérale(dysplasie des méningocèle latérale(dysplasie des méninges)méninges)

NFI: IMAGERIENFI: IMAGERIE

1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-encéphaliques.encéphaliques.

2°) manifestations rachidiennes 2°) manifestations rachidiennes et spinaleset spinales

3°) tumeurs du système nerveux 3°) tumeurs du système nerveux périphériquepériphérique

Tumeurs du système Tumeurs du système nerveux périphériquenerveux périphérique

Les neurofibromes:racines nerveuses spinales Les neurofibromes:racines nerveuses spinales ou l’ensemble des terminaisons périphériquesou l’ensemble des terminaisons périphériques

Neurofibromes spinaux:20% Neurofibromes spinaux:20% asymptomatiquesasymptomatiques

Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de contrastecontraste

Parfois hyposignal T2 central:aspect en cibleParfois hyposignal T2 central:aspect en cible

Tumeurs du système Tumeurs du système nerveux périphériquenerveux périphérique

Neurofibrome plexiforme:Neurofibrome plexiforme:

--Siége cranio-facial:orbite,cervicalSiége cranio-facial:orbite,cervical -Lésion agressive-Lésion agressive -Signal hétérogène-Signal hétérogène -isoT1,hyper T2,+contraste-isoT1,hyper T2,+contraste

NeurofibrosarcomeNeurofibrosarcome -Maligne-Maligne -Principale cause de décés-Principale cause de décés -De novo ou sur N.plexiforme-De novo ou sur N.plexiforme

Neurofibrome plexiforme périorbitaire

Signes prédictifs de dégénérescenceSignes prédictifs de dégénérescence

Modification de taille et d’aspectModification de taille et d’aspect

Lésion >5cmLésion >5cm

Mal limitée,irrégulièreMal limitée,irrégulière

Perte de l’hyposignal centralPerte de l’hyposignal central

Zones de nécrose,d’hémorragieZones de nécrose,d’hémorragie

Lésion ostéolytique osseuse Lésion ostéolytique osseuse

Mauvais pronostic: récidives,métastasesMauvais pronostic: récidives,métastases

Surveillance des patients Surveillance des patients

Surveillance cliniqueSurveillance clinique

Suivi multidisciplinaireSuivi multidisciplinaire

IRM cérébrale et médullaire au moment du IRM cérébrale et médullaire au moment du diagnosticdiagnostic

Si GVO: Sce examen ophtalmoSi GVO: Sce examen ophtalmo IRM/3mois pd 6 moisIRM/3mois pd 6 mois IRM/6mois pd 1 anIRM/6mois pd 1 an IRM/an jusqu’à la pubertéIRM/an jusqu’à la puberté

Surveillance des patients Surveillance des patients NF1NF1

Si Hypersignaux T2 sans effet de Si Hypersignaux T2 sans effet de masse ou signe clinique focalmasse ou signe clinique focal

Contrôle régulier chez les enfants Contrôle régulier chez les enfants de 7 à 12 ansde 7 à 12 ans

LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 (NF2)TYPE 2 (NF2)

LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 (NF2TYPE 2 (NF2))

10 fois plus rare que NF110 fois plus rare que NF1

Incidence: 1/33000 , 1/40000 Incidence: 1/33000 , 1/40000 naissancesnaissances

Transmission autosomique Transmission autosomique dominante(ch22)dominante(ch22)

NF2 :CRITERES NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUESDIAGNOSTIQUES

Schwannome vestibulaire bilatéralSchwannome vestibulaire bilatéral

Un parent ,un frère ou une sœur ou un Un parent ,un frère ou une sœur ou un enfant atteint de NF2 porteur deenfant atteint de NF2 porteur de

- neurinome vestibulaire unilatéral- neurinome vestibulaire unilatéral

avant 30 ansavant 30 ans

- méningiome ou gliome ou - méningiome ou gliome ou shwannome shwannome

NF2 :CRITERES NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUESDIAGNOSTIQUES

Anomalies suspectes de NF2Anomalies suspectes de NF2

Schwannome vestibulaire unilatéral Schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans+méningiome,gliome ou avant 30 ans+méningiome,gliome ou schwannomeschwannome

Méningiomes multiples+schwannome Méningiomes multiples+schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou gliome ou schwannome d’autre gliome ou schwannome d’autre localisation localisation

NF2: NEURO-IMAGERIENF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-

encéphaliques.encéphaliques.

2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinalesspinales

3°) Tumeurs nerveuses 3°) Tumeurs nerveuses paravertebralesparavertebrales

NF2:Manifestations cranio-NF2:Manifestations cranio- encéphaliques encéphaliques

Schwannomes vestibulairesSchwannomes vestibulaires

-Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas-Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas

- IRM:-masse APC uni ou bilobé - IRM:-masse APC uni ou bilobé -homogène ou hétérogène-homogène ou hétérogène -hyper T2, hypoT1,contraste++-hyper T2, hypoT1,contraste++ -réaction méningée possible-réaction méningée possible -érosion,élargissement du CAI-érosion,élargissement du CAI

Schwannome bilatéral de l’acoustique

NF2:Manifestations cranio-NF2:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Autres schwannomesAutres schwannomes

-Uni ou bilatéraux-Uni ou bilatéraux

-Toutes les paires crâniennes-Toutes les paires crâniennes

III,VII,V,XII,nerfs mixtesIII,VII,V,XII,nerfs mixtes

-Multiples sur le même nerf:aspect -Multiples sur le même nerf:aspect en chapeleten chapelet

NF2:Manifestations cranio-NF2:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Les méningiomesLes méningiomes

-Unique ou multiple-Unique ou multiple

-Sans particularité sémiologique-Sans particularité sémiologique

-Évolution rapide:méningiomatose-Évolution rapide:méningiomatose

-Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2)-Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2)

Méningiome du foramen magnum

NF2:Manifestations cranio-NF2:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques

Autres lésionsAutres lésions

-Calcifications des plexus choroïdes-Calcifications des plexus choroïdes

-Calcifications du cortex cérébelleux ou -Calcifications du cortex cérébelleux ou cérébralcérébral

-Lésions kystiques(Nx gris,mésencéphale)-Lésions kystiques(Nx gris,mésencéphale)

NF2: NEURO-IMAGERIENF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-

encéphaliques.encéphaliques.

2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinalesspinales

3°) Tumeurs nerveuses para-3°) Tumeurs nerveuses para-vertebralesvertebrales

NF2:manifestations NF2:manifestations rachidiennes et spinalesrachidiennes et spinales

Tumeurs intradurales Tumeurs intradurales

extramédullaires:extramédullaires:

Nombreuses>10Nombreuses>10 Méningiomes:siége cervicothoraciqueMéningiomes:siége cervicothoracique

intraduralintradural Neurinomes: siège lombosacréNeurinomes: siège lombosacré

extension extradurale extension extradurale

possiblepossible

Petits schwannomes intra canalaires à l’étage thoracique

Multiples neurinomes à l’étage lombaire et sacré: lésions en sablier s’étendant à travers les trous de conjugaison en hypersignal hétérogène en T2 et après injection de Gago (*)

NF2:manifestations NF2:manifestations rachidiennes et spinalesrachidiennes et spinales

Tumeurs intramédullairesTumeurs intramédullaires

Épendymomes:double composanteÉpendymomes:double composante

Cavités syringomyéliquesCavités syringomyéliques

gangliogliomesgangliogliomes

Ependymome médullaire

NF2: NEURO-IMAGERIENF2: NEURO-IMAGERIE

1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-encéphaliques.encéphaliques.

2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinalesspinales

3°) Tumeurs nerveuses 3°) Tumeurs nerveuses paravertebralesparavertebrales

NF2:tumeurs nerveuses NF2:tumeurs nerveuses para-vertebralespara-vertebrales

Plus fréquente que NF1Plus fréquente que NF1

Pas de neurofibrosarcomePas de neurofibrosarcome

NF2: Surveillance NF2: Surveillance

Diagnostic de NF2 poséDiagnostic de NF2 posé::

Surveillance annuelle ou biannuelleSurveillance annuelle ou biannuelle

PEA annuelsPEA annuels

IRM cérébrale et CAI /anIRM cérébrale et CAI /an

IRM médullaire de référence IRM médullaire de référence

Tm intra-médullaire:IRM annuelleTm intra-médullaire:IRM annuelle

Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de la symptomatologiela symptomatologie

LA SCLEROSE TUBEREUSE LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : STBDE BOURNEVILLE : STB

LA SCLEROSE TUBEREUSE DE LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE:STBBOURNEVILLE:STB

2éme phacomatose après NF12éme phacomatose après NF1

Autosomique dominanteAutosomique dominante

Incidence:1/5000 à 1/10000Incidence:1/5000 à 1/10000

Hamartomes multisystémiques:Hamartomes multisystémiques: (encéphale,peau,reins et cœur) (encéphale,peau,reins et cœur)

STB:Pathogénie et neuro-STB:Pathogénie et neuro-pathologiepathologie

Troubles de la formation,de la Troubles de la formation,de la migration et de l’organisation migration et de l’organisation neuronale et glialeneuronale et gliale

Les cellules ballonisées Les cellules ballonisées <<balloon <<balloon cells>>:marqueur histologique cells>>:marqueur histologique de la STBde la STB

STB:Pathogénie et neuro-STB:Pathogénie et neuro-pathologiepathologie

Tubers:lésions de dysplasie focaleTubers:lésions de dysplasie focale

Nodules sous-épendymaires:amats d’astrocytes Nodules sous-épendymaires:amats d’astrocytes et de cellules géantes+couche intacte et de cellules géantes+couche intacte d’épendymed’épendyme

Astrocytome: nodule sous épendymaireAstrocytome: nodule sous épendymaire

Anomalies de la SB:groupement de cellules Anomalies de la SB:groupement de cellules géantes hétérotopiques entre l’épendyme et le géantes hétérotopiques entre l’épendyme et le tuber ou le cortex normaltuber ou le cortex normal

STB: critères STB: critères diagnostiquesdiagnostiques

STB: critères diagnostiquesSTB: critères diagnostiques

-Diagnostic certain-Diagnostic certain 2 critères majeurs2 critères majeurs 1 critère majeur+2 critères mineurs1 critère majeur+2 critères mineurs

-Diagnostic probable-Diagnostic probable 1critère majeur+1critère mineur1critère majeur+1critère mineur

STB: NEURO-IMAGERIESTB: NEURO-IMAGERIE

1°) Nodule ou hamartome sous-1°) Nodule ou hamartome sous-épendymaireépendymaire

2°) Astrocytome à cellules 2°) Astrocytome à cellules géantesgéantes

3°) Tubers corticaux3°) Tubers corticaux

4°) Anomalies de la substance 4°) Anomalies de la substance blancheblanche

STB:Nodule ou hamartome STB:Nodule ou hamartome sous-épendymairesous-épendymaire

89 à 96 % des cas89 à 96 % des cas

Siège: le long des surfaces ventriculairesSiège: le long des surfaces ventriculaires

Bilatéraux,symétriques ou nonBilatéraux,symétriques ou non

Se calcifient avec l’ageSe calcifient avec l’age

Potentiel de croissance:tm à C géantesPotentiel de croissance:tm à C géantes

STB:Astrocytome à cellules STB:Astrocytome à cellules géantesgéantes

Tumeur bénigneTumeur bénigne

Touche:2 à 26% des patientsTouche:2 à 26% des patients

Pic de fréquence ente 8 et 18 ansPic de fréquence ente 8 et 18 ans

Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm)Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm)

À proximité du trou de Monro: hydrocéphalieÀ proximité du trou de Monro: hydrocéphalie

STB:Astrocytome à cellules STB:Astrocytome à cellules géantesgéantes

Critère le plus fiable: taille sur les Critère le plus fiable: taille sur les IRM successivesIRM successives

Dégénérescence maligneDégénérescence maligne

- rapide du volume- rapide du volume

- infiltration du parenchyme - infiltration du parenchyme cérébralcérébral

STB:Tubers corticauxSTB:Tubers corticaux

Lésions les + caractéristiquesLésions les + caractéristiques

95% des patients95% des patients

Siège sus-tentoriel,frontal et pariétalSiège sus-tentoriel,frontal et pariétal

Siège cérébelleux:15%Siège cérébelleux:15%

Causes de l’épilepsie et du retard mentalCauses de l’épilepsie et du retard mental

Se calcifient avec l’age(50% au delà de 10 ans)Se calcifient avec l’age(50% au delà de 10 ans)

STB:Tubers corticauxSTB:Tubers corticaux

Meilleure séquence: FLAIRMeilleure séquence: FLAIR

Rehaussement variableRehaussement variable

-Absent-Absent

-Nodulaire-Nodulaire

-Gyriforme =/= syndrome de SWK-Gyriforme =/= syndrome de SWK

Transfert de magnétisation: avant Transfert de magnétisation: avant myélinisation SBmyélinisation SB

STB:Tubers corticauxSTB:Tubers corticaux

Tomographie par émission de positron(PET Tomographie par émission de positron(PET scanner)scanner)

Tubers avec baisse du métabolisme de Tubers avec baisse du métabolisme de glucoseglucose

Foyers épileptogènesFoyers épileptogènes

Exérèse chirurgicale selon la localisationExérèse chirurgicale selon la localisation

STB:Tubers corticauxSTB:Tubers corticaux

Si tuber cortical solitaireSi tuber cortical solitaire

Problème diagnostic tuber/tumeurProblème diagnostic tuber/tumeur

Spectroscopie protoniqueSpectroscopie protonique

IRM de perfusionIRM de perfusion

STB:Tuber cortical/ STB:Tuber cortical/ tumeurtumeur

SpectroscopieSpectroscopie IRM perfusion **IRM perfusion **

TUBERTUBER

Légère cholineLégère choline

Légère NAALégère NAAhypovascularisationhypovascularisation

TUMEURTUMEUR marquée marquée cholinecholine

imp de NAAimp de NAA

Volume sanguin=SBVolume sanguin=SB

** tumeur bas grade spectro tuber =Tm

STB:Anomalies de la STB:Anomalies de la substance blanchesubstance blanche

90% des cas90% des cas Siège sus-tentorielSiège sus-tentoriel Même composition hist que les tubersMême composition hist que les tubers Dysmyélinisation+troubles de la Dysmyélinisation+troubles de la

migrationmigration Calcifications possiblesCalcifications possibles

Kystes parenchymateux (cornes Kystes parenchymateux (cornes occipitales)occipitales)

STB: Surveillance STB: Surveillance

Astrocytome à C géantes:seule lésion Astrocytome à C géantes:seule lésion évolutiveévolutive

IRM/ an avant l’age de 20 ans IRM/ an avant l’age de 20 ans

MALADIE DE VON MALADIE DE VON HIPPELHIPPEL

LINDAU: VHLLINDAU: VHL

VHLVHL Angiomatose cérébello-rétinienneAngiomatose cérébello-rétinienne

Héréditaire autosomique dominante,ch3Héréditaire autosomique dominante,ch3

Incidence:1/36000 à1/40000Incidence:1/36000 à1/40000

Absence de manifestation cutanéeAbsence de manifestation cutanée

1ére cause de cancer du rein héréditaire1ére cause de cancer du rein héréditaire

Age adulte, moyenne:26 ansAge adulte, moyenne:26 ans

Principales localisations tumorales dans la maladie de VHL

Critères diagnostic de la maladie de VHL

VHL:NEURO-IMAGERIEVHL:NEURO-IMAGERIE Hémangioblastomes du système Hémangioblastomes du système

nerveux centralnerveux central

Les tumeurs du sac Les tumeurs du sac endolymphatiqueendolymphatique

VHL: Hémangioblastomes VHL: Hémangioblastomes du système nerveux centraldu système nerveux central

Unique ou multipleUnique ou multiple

Après l’age de 20 ansAprès l’age de 20 ans

Localisation cérébelleuse,bulbaireLocalisation cérébelleuse,bulbaire

Localisation médullaire :fréquenteLocalisation médullaire :fréquente

Siège des hémangioblastomes du système nerveux central

VHL:VHL: Hémangioblastomes du Hémangioblastomes du système nerveux centralsystème nerveux central

2 formes 2 formes

Hémangioblastome kystiqueHémangioblastome kystique

Hémangioblastome solideHémangioblastome solide

VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du système nerveux centralsystème nerveux central

Hémangioblastome kystiqueHémangioblastome kystique Le + fréquentLe + fréquent 70 % des patients70 % des patients Kyste + nodule muralKyste + nodule mural Nodule mural: rehaussement intenseNodule mural: rehaussement intense

structures tubulaires en structures tubulaires en asignalasignal

Croissance rapide du kysteCroissance rapide du kyste Œdème périlésionnel limitéŒdème périlésionnel limité

Hémangioblastome cérébelleux hémisphérique droitTumeur à double composante kystique (*) et charnue avec un nodule mural se réhaussant après injection de gadolinium ( )

VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du système nerveux centralsystème nerveux central

Hémangioblastome solideHémangioblastome solide Petite taillePetite taille

Difficile à détecter avant injectionDifficile à détecter avant injection

Saignement possibleSaignement possible

Rehaussement intenseRehaussement intense

VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du système nerveux centralsystème nerveux central

Localisation médullaireLocalisation médullaire

Même aspect Même aspect

De petite taille:face post de la moelleDe petite taille:face post de la moelle

> 24 mm +cavité syringomyélique> 24 mm +cavité syringomyélique

Hémangioblastomes rétiniens:

-50% des cas

-bilatéraux

VHL:NEURO-IMAGERIEVHL:NEURO-IMAGERIE Hémangioblastomes du système Hémangioblastomes du système

nerveux centralnerveux central

Les tumeurs du sac Les tumeurs du sac endolymphatiqueendolymphatique

Les tumeurs du sac Les tumeurs du sac endolymphatiqueendolymphatique

Cystadénomes papillairesCystadénomes papillaires 25 à 30 ans25 à 30 ans Surdité ancienne+vertiges+ataxieSurdité ancienne+vertiges+ataxie 15 % de ces tm se voient dans le cadre 15 % de ces tm se voient dans le cadre

de VHLde VHL Tm de la partie basse de l’APCTm de la partie basse de l’APC Érosion osseuse entre le CAI et le sinus Érosion osseuse entre le CAI et le sinus

sigmoidesigmoide

Contours Contours irréguliersirréguliers

Signal hétérogèneSignal hétérogène Zones d’asignalZones d’asignal

ANGIOMATOSE DE STURGE ANGIOMATOSE DE STURGE –WEBER-KRABBE–WEBER-KRABBE

ANGIOMATOSE DE STURGE –ANGIOMATOSE DE STURGE –WEBER-KRABBEWEBER-KRABBE

Syndrome neuro-cutané congénital Syndrome neuro-cutané congénital associe:associe:

angiome facial,lépto-méningé et pf choroïdienangiome facial,lépto-méningé et pf choroïdien Affection rare:1/10000Affection rare:1/10000 Se distingue par l’absence d’origine Se distingue par l’absence d’origine

génétiquegénétique

Conséquences Conséquences parenchymateuses des parenchymateuses des

modifications de la circulation modifications de la circulation veineuseveineuse

CliniqueClinique Épilepsie, retard psychomoteurÉpilepsie, retard psychomoteur

Hémiparésie controlatérale Hémiparésie controlatérale progressiveprogressive

SWK :NEURO-IMAGERIESWK :NEURO-IMAGERIE

Angiome pialAngiome pial

Retentissement parenchymateux Retentissement parenchymateux en regard de l’angiomeen regard de l’angiome

Angiome Angiome pial:TDMpial:TDM

Angiome pial:IRMAngiome pial:IRM

Injection de Gado +++Injection de Gado +++

Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal temporaltemporal

Flair avec injection de gado: très sensibleFlair avec injection de gado: très sensible

Rehaussement (-): thrombose vasculaireRehaussement (-): thrombose vasculaire

SWK :NEURO-IMAGERIESWK :NEURO-IMAGERIE

Angiome pialAngiome pial

Retentissement parenchymateux Retentissement parenchymateux en regard de l’angiomeen regard de l’angiome

1)Atrophie 1)Atrophie parenchymateuseparenchymateuse

- inconstante- inconstante

- peut HSD- peut HSD

2)Calcifications2)Calcifications

Rarement présentes à la Rarement présentes à la naissancenaissance

Apparaissent vers l’age de 1 anApparaissent vers l’age de 1 an

Peuvent être massivesPeuvent être massives

3)Autres3)Autres

Plexus choroïde homolatéral largePlexus choroïde homolatéral large

Veines dilatées de la SB Veines dilatées de la SB

Anomalies de la SB:glioseAnomalies de la SB:gliose

SWK:imagerie fonctionnelleSWK:imagerie fonctionnelle Buts:diagnostic précoceButs:diagnostic précoce

-étendue des lésions-étendue des lésions

-planification de la résection CH si -planification de la résection CH si

-épilepsie rebelle-épilepsie rebelle TEP:hypométabolisme du glucoseTEP:hypométabolisme du glucose SPECT: hypoperfusionSPECT: hypoperfusion IRM fonctionnelle:zone épileptogène IRM fonctionnelle:zone épileptogène

CONCLUSION CONCLUSION L’imagerie des phacomatoses a été révolutionnée L’imagerie des phacomatoses a été révolutionnée

par le développement de l’IRMpar le développement de l’IRM

Bilan précis des lésions tumorales,des tubers Bilan précis des lésions tumorales,des tubers corticaux, des anomalies de la SB et de l’angiome corticaux, des anomalies de la SB et de l’angiome pialpial

Problème diagnostic de certaines Problème diagnostic de certaines lésions(OBNI,tuber cortical solitaire)lésions(OBNI,tuber cortical solitaire)

Interet de la spectroscopie protoniqueInteret de la spectroscopie protonique

Imagerie fontionnelle:lésions Imagerie fontionnelle:lésions épileptogène,planification d’un TTT chirurgicalépileptogène,planification d’un TTT chirurgical

BibliographieBibliographie

Barkovich AJ.Barkovich AJ. pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005

JL Dietemann, R Correia BernardoJL Dietemann, R Correia Bernardo Imagerie moderne des principales phacomatoses du Imagerie moderne des principales phacomatoses du

système nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR système nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR 20052005

S Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatosesS Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatoses Feuillet de Radiologie 2004,44 N°4 241-263Feuillet de Radiologie 2004,44 N°4 241-263

R. Ghariani, KH B Mahfoudh ,F.KammounR. Ghariani, KH B Mahfoudh ,F.Kammoun Imagerie des phacomatoses du SNCImagerie des phacomatoses du SNC Thése de doctorat en médecine 2006/2007 SFAXThése de doctorat en médecine 2006/2007 SFAX