Post on 11-Sep-2018
Clarté nucale
• Espace normal sous-cutané entre la peau et les tissus mous
• Son épaisseur dépend de l’âge gestationnel
• Régresse spontanément après 14 SA
• Marqueur d’anomalies chromosomiques fœtales (entre 11 et 14 SA)
• Physiopathologie multifactorielle
Hyperclarté nucale
• Mesure de la clarté nucale supérieure au 95e percentile, entre 11 et 14 SA
• 99e percentile : mesure supérieure à 3 ou 3,5mm quelle que soit la LCC
Snijders et al. 1998
Salomon et al. 2009
Hygroma coli
• Collection liquidienne cloisonnée de part et d’autre des parois latérales du cou
• Entité différente de l’hyperclarté nucale ou continuum anatomique ??
• Pas de différence entre HN et HC pour les anglo-saxons
Taux d’aneuploïdies
• Pour l’HN : 20 à 30%, principalement trisomie 21
• Pour l’HC : 56 à 61% ; monosomie X, trisomies 21 et 18
Snijders et al. 1998
Kagan et al. 2006
Bilardo et al. 2007
Selon la CN, 40 à 80% des fœtus auront un caryotype normal
Augmentation de prévalence
• Morts fœtales
• Malformations diverses, surtout cardiaques
• Syndromes génétiques rares
• Retard de développement néonatal
Pour les CN ≥ 99e percentile : le risque augmente de façon exponentielle avec la
mesure de la CN
Morts fœtales
• Le plus souvent avant 22 SA
• CN entre 95e et 99e p : 1,3%
• CN > 6,5mm : 19% Souka et al. 2007
• Taux sous-estimé (30% d’IVG en cas d’HC)
Bilardo et al. 2007
Anomalies cardiaques
• Principales malformations associées à une hyperclarté nucale
• Prévalence globale × 6 pour CN > 99e p Clur et al. 2008
• Prévalence corrélée à la mesure de la CN • 3,5 – 4,5mm : 3% • 4,5 – 5,4mm : 7% • 5,4 – 6,4mm : 20% • > 6,5mm : 30%
Souka et al. 2007
Anomalies cardiaques
• Toutes les variétés d’anomalies peuvent être retrouvées
• Principalement anomalies du SIV, coarctation de l’aorte
Hyett et al. 1996
Anomalies cardiaques
• Doppler du ductus venosus (11 à 14 SA) : • Chez les fœtus euploïdes à CN > 95e p
• Risque d’anomalie cardiaque × 3 si onde « a » négative
• Inversement, risque diminue si Doppler normal
Maiz et al. 2008
Anomalies cardiaques
• Régurgitation tricuspide (11 à 14 SA) : • Chez les fœtus euploïdes à CN > 95e p
• Risque d’anomalie cardiaque × 10 en cas de régurgitation
Faiola et al.2005
Anomalies cardiaques
• Importance de l’écho cardiaque de référence
• A 18 puis à 22 SA
• A fortiori si CN > 99e p et/ou ductus venosus anormal et/ou régurgitation tricuspide
• Problème : trouver les RDV…
Autres anomalies morphologiques
• Hernie diaphragmatique : – 40% de CN > 95e p en cas d’HD et jusqu’à
80% pour les fœtus présentant une hypoplasie pulmonaire
Sebire et al. 1997
• Omphalocèle : – 40% de CN > 95e p en cas d’omphalocèle
(85% si fœtus aneuploïde) Snijders et al. 1995
Autres anomalies morphologiques
• Anomalies squelettiques : – 39 cas en 10 ans
– Grande variabilité des cas
– 27 avec CN > 95e p (69%), dont 23 avec une dysplasie létale (85%)
Ngo et al. 2007
Autres anomalies morphologiques
• Mégavessie : – 30% de CN > 95e p en cas de mégavessie
(75% si fœtus aneuploïde) Liao et al. 2003
• Body stalk anomaly : – Anomalie rare (prévalence 1/15000), létale
– Défaut de fermeture abdominale sévère, cyphoscoliose, cordon court, AOU
– 25 cas à caryotype normal : 84% d’HN Daskalakis et al. 1997
Smrcek et al. 2003
Syndromes génétiques
• Environ 50 syndromes décrits
• Association évidente pour certains (Noonan, SLO…)
• Prévalence beaucoup plus rare pour d’autre donc relation avec l’HN difficile à certifier
Devenir à moyen terme
• Etude prospective de cohorte
• 248 fœtus avec CN > 99e p, hygroma coli exclus
• 162 enfants nés vivants avec caryotype normal
• Comparés avec 360 enfants issus de « Epipage »
• 18 enfants avec anomalies découvertes en post-natal
• 142 enfants avec examen pédiatrique normal à 2 ans
• 2 enfants ont développés un retard d’acquisition soit 1,2%
• Résultats similaires à ceux de la cohorte Epipage
Senat et al. 2007
Devenir à moyen terme
• Etude de cohorte
• Examen pédiatrique entre 6 mois et 5 ans (moyenne 2 ans)
• 675 cas avec CN > 95e p ; HC inclus
• 451 euploïdes
• 425 avec écho à 20 SA
• 7 cas de retard de développement soit 1,5%, tous avec CN > 4mm
Bilardo et al. 2007
Devenir à moyen terme
• Conclusions : – CN > 95e p et < 4mm, cayotype normal :
≈100% de devenir favorable
– CN > 95e p, caryotype normal et écho normale à 20 SA : 1,5% de retard de développement moyen à sévère
Bilardo et al. 2007
CN entre 95e et 99e percentile
• Proposer un calcul de risque combiné sauf si CN > 3mm (<8% auront un RC<1/250 ; 0% si CN > 4mm)
Comstock et al. 2006
• Si caryotype normal : > 93% d’enfants sans anomalies
Proposer écho morpho vers 18 SA : si normale, rassurer ++
Souka et al. 2005
CN ≥ 99e percentile
• Proposer caryotype d’emblée
• Si normal, proposer écho précoce, vers 16-18 SA – Surtout morpho cardiaque
– Résolution de la CN
CN ≥ 99e percentile
• Si CN > 5mm et/ou évolution vers l’hydrops et/ou diagnostic d’une anomalie malformative : – Proposer un bilan infectieux
– Proposer un conseil génétique
– Discuter l’IMG
– Rechercher une délétion 22q1.1 si anomalie cardiaque
CN ≥ 99e percentile
• Si écho morpho précoce normale : – Proposer écho morpho « classique » à 22SA
– Puis écho à 32 SA
• Si écho à 22 SA normale : risque pour le fœtus identique à celui de la population générale
A discuter
• Recherche de remaniements génomiques de petite taille par microarray (aCGH)
• Permet de retrouver des anomalies non vues sur un caryotype standard (8,5%)
Bilardo et al. 2010
Leung et al. 2011
Problème de l’impact psychologique
• Situation à risque : CN épaisse et caryotype normal
• Risques : – Dépression anténatale ou du post partum
– Désinvestissement du fœtus : demande d’IMG, troubles de l’attachement, angoisse de séparation
– Chez l’enfant : troubles du sommeil, agitation…
Soubieux et al. 2005
Problème de l’impact psychologique
• Demandes d’IMG : jusqu’à 30% (en cas d’hygroma kystique)
Bilardo et al. 2007
• Importance du travail multidisciplinaire entre obstétrique, pédiatrie et psychiatrie
• Pas de réelle distinction HN et HC
• Risque fœtal augmente de façon exponentielle avec l’épaisseur de la CN
• 20% des fœtus avec CN augmentée et caryotype normal présente une anomalie
• Mais si résolution de la clarté nucale, écho morpho à 16 puis 22 SA normales : pronostic identique à celui de la population générale