Biologie 122

Qu’est-ce qu’un caryotype? Un caryotype est simplement une photo

des chromosomes d’une personne après qu’ils ont été répliqués. Essentiellement, c’est une photo des dyades.

Comment l’obtient-on? Afin d’avoir cette photo, les

chromosomes doivent être isolés, colorés et examinés sous le microscope.

Une photo des chromosomes est prise à travers le microscope. Ensuite, la photo des chromosomes est coupée et réarrangée selon la grandeur et les bandes des chromosomes.

Les chromosomes sont alignés du plus grand au plus petit.

Le caryotype humain Un caryotype humain normal a 46

chromosomes (ou 23 paires de chromosomes non-identiques).

Il y a 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Les premières 22 paires sont les autosomes, tandis que la 23e paire possède les chromosomes sexuels.

Les chromosomes sexuels déterminent le sexe de l’individu.

Caryotype humain d’une femelle normale

Caryotype humain d’un mâle normal

Les marques sur chacun des chromosomes sont très importantes pour identifier les paires de chromosomes. Si tu regardes de très près aux caryotypes donnés, tu verras qu’il y a des différentes subtiles entre les chromosomes.

Différences subtiles

Chaque chromosome possède des caractéristiques (en blanc et en noir) des bandes (ou allèles) et a une certaine constriction, nommée le centromère, dans un endroit spécifique au long du chromosome.

Ces deux choses, le patron des bandes et le lieu du centromère, font chaque chromosome reconnaissable.

Les allèles

Segments des chromosomes Le centromère de chaque chromosome

n’est pas exactement situé au le milieu du chromosome.

Ceci fait le chromosome sembler comme s’il a deux segments de longueurs inégales.

Ces segments sont nommés les bras. Le plus petit bras, nommé « p » pour petit, est toujours montré au-dessus. Le plus long bras, nommé « q », est toujours en-dessous du bras p.

Les allèles de chaque bras divisent le chromosome en régions. Les régions sont numérotées en commençant au centromère et en progressant au bout d’un bras. Le diagramme ci-dessous montre comment les bandes du chromosome 7 sont étiquetés.

Les troubles chromosomiques Typiquement, les humains possèdent 46

chromosomes dans chaque cellule somatique.

Ces 46 chromosomes sont vraiment 23 paires de chromosomes.

Un enfant hérite un ensemble de 23 chromosomes de son père, et un ensemble de 23 chromosomes de sa mère.

Afin qu’un embryon reçoit le nombre correcte de chromosomes de chaque parent, les cellules sexuelles des parents doivent faire la méiose.

Après la méiose, l’ovule et le spermatozoïde contiennent chacun un chromosome de chaque paire.

Lorsqu’un ovule fusionne avec un spermatozoïde lors de la conception, il y a de nouveau 46 chromosomes.

Le zygote possède ainsi deux copies de chaque chromosome, un de chaque parent.

Il existe plusieurs différents types de conditions génétiques. Seulement certaines de celles-ci sont des troubles chromosomiques.

Les troubles provenant d’un seul gène

Ces troubles sont des conditions qui sont causées par un changement d’un seul gène. Puisqu’il y a des milliers de gènes, il y a des milliers de troubles provenant d’un seul gène.

Ce groupe de troubles ne peut pas être diagnostiqué par un caryotype. En fait, on ne pourrait pas détecter du tout une anormalité dans le caryotype d’une personne atteinte d’un trouble provenant d’un seul gène.

Il faudrait donc autres types de tests spécialisés pour diagnostiquer ce type de trouble.

Voici certains exemples de troubles provenant d’un seul gène :La fibrose cystique La drépanocytose (altération de

l’hémoglobine)La maladie de Huntington

Les troubles à facteurs multiples Un autre groupe de conditions génétiques

est causé par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Essentiellement, les troubles à facteurs multiples sont causés par une combinaison de facteurs hérités et de style de vie.

Plusieurs conditions communes sont des troubles à facteurs multiples.

Voici des exemples :Maladie cardiaqueDiabète du type II

Alors, qu’est-ce qu’est une anomalie chromosomique? À mesure que la technologie avance, la

réponse à cette question change. Dans le passé, les anomalies

chromosomiques étaient définies par n’importe quel changement chromosomique qui était détecté dans un caryotype routinier.

Si tu pourrais voir une variation du patron normal en les regardant au microscope, ceci signifierait qu’il y a une anomalie chromosomique.

Avec les années qui passent, la technologie nous fournit des outils qu’on peut utiliser pour identifier plus précisément des anomalies chromosomiques.

Maintenant, des tests encore plus sophistiqués peuvent être utilisés pour détecter des effacements ou des duplications qui ne sont pas identifiables dans des caryotypes routiniers.

Pour maintenant, une bonne définition d’une anomalie chromosomique est un effacement, une duplication ou un réarrangement d’une région assez grosse d’un chromosome pour inclure deux gènes ou plus.

Certaines anomalies chromosomiques qui sont diagnostiquées par un caryotype incluent :La trisomie 13 – Patau (47, 13)La trisomie 21 – Down (47, 21)La trisomie 18 – Edwards (47, 18)Le syndrome Turner (45, XO)Le syndrome Klinefelter (47, XXY)

Trisomie 13

Le pronostic de bébés qui sont nés avec ce syndrome implique multiples anomalies, plusieurs étant mortels. Plus de 80 % des enfants avec le syndrome de Patau meurent à l’intérieur du premier mois.

Les complications

Les complications commencent presque immédiatement après la naissance.Apnée (difficulté à respirer)SurditéProblèmes d’alimentationInsuffisance cardiaqueConvulsion Problèmes de vision

Symptômes physiques Fente labiale (cleft lip or palate) Yeux très proches Musculature réduite Extra doigts ou orteils Hernies Trous dans l’iris Oreilles plus bas Affection mentale Anomalies squelettiques Petite tête Petite mâchoire

Trisomie 21

Des individus avec le syndrome de Down ont tendance à avoir des habiletés cognitives plus faibles que la moyenne. Un petit nombre de ces individus ont une incapacité mentale sévère.

Complications

Problèmes cardiaques Reflux Infections d’oreilles Apnée du sommeil Dysfonction de la glande thyroïde

Symptômes physiques Un seul pli palmaire très marqué Repli de l’angle cutané interne des

paupières causant une forme amande de l’œil

L’angle des yeux, orientés vers le nez Membres plus courts Dystrophie musculaire Espace plus grande entre le gros orteil et

le deuxième orteil Une langue plus épaisse

Trisomie 18

Approximativement 95 % des fœtus meurent avant la naissance. De ceux nés, approximativement 80 % sont femelles.

Symptômes / complications Le syndrome d’Edwards affecte sévèrement tous les

systèmes du corps. Les symptômes peuvent inclurent :

Chez le système nerveux : retard mental et développement retardé, hypertrophie musculaire, convulsions, cerveaux malformés

Tête / face : petite tête (dolichocéphalie), petits yeux, yeux séparés, petite bouche

Cœur : problèmes cardiaques Os : retard sévère de développement, poings fermés

(index recouvre le majeur, l’auriculaire recouvre l’annulaire), autres défauts des mains et pieds.

Malformation du tube digestif, l’urètre et les parties génitales.

Les soins médicaux pour les individus atteints du syndrome d’Edwards placent l’accent sur le soutien, la nutrition, le traitement des infections et la gestion des problèmes cardiaques.

Durant les premiers mois de vie, ces enfants requièrent des soins médicaux spécialisés.

Due à la complexité du trouble chromosomique, ces enfants n’ont que 5 % de chance à vivre jusqu’à un an.

Syndrome Turner

Le syndrome de Turner est le résultat d’une anomalie chromosomique dans le cas d’un enfant femelle (presque tous les cas, femelle) est né avec seulement un chromosome « X » au lieu de deux.

Dans la plupart des cas, des femelles qui ne sont pas traitées avec ce trouble sont courtes et peuvent avoir une variété de caractéristiques physiques associées et de problèmes médicaux.

Comme les femelles avec le syndrome de Turner n’ont pas le développement ovarien adéquat, elles ne développent pas toutes les caractères sexuels secondaires lors de la puberté et elles sont infertiles.

D’autres problèmes de santé peuvent inclurent des problèmes rénaux et cardiaques, d’obésité, de diabète, de cataractes, de glande thyroïde, d’arthrite, et d’audition.

Les filles avec ce syndrome ont habituellement un développement cognitif normal, mais certaines peuvent vivre des problèmes d’apprentissage, particulièrement en mathématiques.

Plusieurs auront aussi des problèmes avec leur intelligence visuo-spatiale, tels que la lecture d’une carte géographique.

Malgré les différences physiques et d’autres problèmes qui peuvent survenir, avec des soins médicaux adéquats, préventifs et du soutien, une fille atteinte du syndrome de Turner peut vivre une vie saine et productive.

Caractéristiques physiques Courte Pli de la peau au niveau du cou, cou est

large et court Une chevelure basse derrière la tête Des oreilles plus basses Des caractéristiques anormales de yeux,

incluant paupières tombantes Développement d’os anormal Manque développemental de seins Une absence de menstruations

(aménorrhée) Un plus grand nombre de grains de beauté

Traitements Les filles atteintes du syndrome de Turner ont

une variété de caractéristiques ou symptômes. Comme c’est un trouble chromosomique, il n’y a aucun remède à la condition. Cependant, il existe plusieurs traitements :Hormones de croissanceThérapie de remplacement d’œstrogèneChirurgie cardiaque peut être nécessaire pour corriger

des defaults cardiaques.De nouvelles technologies (récentes) peuvent aider les

femmes atteintes du syndrome de Turner à devenir enceinte. Des ovules fécondés donnés peuvent être utilisés pour créer des embryons qui peuvent être ensuite insérés dans l’utérus de la femme (In vitro).

Syndrome Klinefelter

Même si tous les hommes avec le syndrome de Klinefelter possèdent un chromosome « X » en surplus, pas tous ces hommes n’ont ces symptômes.

Les scientifiques croient que la condition XXY est une des plus communes des anomalies chromosomiques chez les humains.

Environ 1 sur 500 mâles possède un surplus de chromosome « X », mais plusieurs n’on pas de symptômes.

Symptômes

La condition XXY peut affecter trois principales régions de développement :Développement physiqueDéveloppement langagierDéveloppement social

Développement physique Développement physique : comme bébés, plusieurs mâles XXY

possèdent des muscles faibles et de force réduite. Ils peuvent s’asseoir, ramper et marcher plus tard que d’autres enfants. Après l’âge de quatre ans, ces garçons ont tendance à être plus grand et peuvent avoir moins de contrôle musculaire et de coordination que d’autres garçons du même âge.

À mesure que les mâles XXY entrent en puberté, ils ne produisent pas autant de testostérone comme les autres. Ceci peut aboutir à un corps plus grand, moins musculaire, moins de poils faciaux et corporels, et des hanches plus larges que les autres mâles. Comme des adolescents, ces garçons XXY peuvent avoir de plus grosses poitrines, des os plus faibles et une énergie plus faible.

Par le temps qu’ils soient adultes, les mâles XXY ressemblent aux mâles sans la condition, quoiqu’ils soient souvent plus grands. Ils ont aussi plus tendances à avoir des problèmes de santé, comme des troubles d’immunité, le cancer de sein, des maladies de veines, ostéoporose et la détérioration des dents. Ils peuvent avoir une vie sexuelle saine, mais ils produisent habituellement très peu de spermatozoïdes. Entre 95 à 99 % des mâles XXY sont infertiles.

Développement langagier Comme garçons, entre 25 % et 85% de

ceux XXY ont une difficulté langagière, comme apprendre à parler plus tard, trouble à utiliser le langage pour exprimer des pensées et des nécessités, des problèmes à lire, et des troubles à traiter ce qu’ils entendent.

Comme des adultes, les mâles XXY ont plus de difficulté à faire du travail qui inclut de la lecture et de l’écriture.

Comme des bébés, les mâles XXY ont tendance à être silencieux. À mesure qu’ils deviennent plus vieux, ils sont moins confiants, moins actifs, et plus serviables et obéissants que d’autres.

Comme des adolescents, ils ont tendance à être encore silencieux et gênés. Ils peuvent avoir de la difficulté à l’école et dans les sports. Ils ont généralement plus de difficultés à se faire des amis.

Cependant, comme adultes, ils peuvent vivre des vies très similaires aux autres sans la condition ; ils ont des amis, une famille, et des relations sociales normales.

Traitements Options thérapeutiques : une variété de

thérapeutes, comme physiques, de parole, béhavioristes, de santé mentale et familiale, peuvent aider à réduire ou éliminer certains des symptômes.

Traitements médicamentés : la thérapie de remplacement de testostérone peut aider grandement les mâles XXY. Avoir un niveau de testostérone normal peut aider au développement musculaire, obtenir une voix plus grave, du poil facial et corporel. Certains de ces personnes peuvent aussi bénéficier de traitements de fertilité pour les aider à avoir des enfants.