Sandrine THOUVENIN

C’est l’histoire …

Hugo, 16 moisAmené par sa mère car elle a découvert lors

de la toilette, une tuméfaction abdominale

Hugo est en bon état général SubfébrileMais il mange moins depuis 15 jours, d’après

la maman

Cette tuméfaction est située au niveau du flanc droit et de l’hypocondre droit donnant le contact lombaire

QUESTIONS

Quels sont les diagnostics possibles ?

NéphroblastomeNeuroblastomeHépatoblastomeTumeur bénigne hépatiqueLymphome abdominale ms âge non en faveur

Vous réalisez un ASP. Que recherchez-vous ? Pourquoi ?

Recherche de micro calcifications50% dans les neuroblastomes mais non

pathognomonique

Quel est votre bilan para clinique initial permettant d’orienter votre diagnostic ?

Marqueurs tumoraux :NSE, LDH, alpha foetoprotéineCatécholamines urinaires des 24 heures

(dopamine, VMA, HVA)Bilan hépatique, CRP, VS, fer sérique,

ferritinémieRadio de thoraxEchographie abdominale avec

mensurations de la masse en trois dimensions, structures, rapport avec les organes environnant

TDM abdominale ou IRM abdominale

Votre bilan retrouve une masse hétérogène, abdominale, indépendante du foie et du rein, rétro péritonéale, de 20 cm de diamètre. Quel est le diagnostic le plus probable ?

Neuroblastome

Quel est votre bilan complémentaire ?Examen clinique complet à la recherche de

métastasesBiologie :

Sérologies pré transfusionnellesNFS-plaquettes, ionogramme sanguin, urée, créatinine,

Ca++, PhosphorémieRadiologie

Scintigraphie au MIBG ou Tc 99 si tumeur non fixanteDoppler artériel et veineux abdominal

Bilan médullaire étagé, ponction biopsie osseuseEtude anatomopathologique de la tumeur

primitive ou métastase

A quoi correspond le syndrome de Pepper ?

Neuroblastome associé à une métastase hépatique chez un enfant de moins de 6 moisseule forme métastatique de bon pronostic

Quels sont les principes de traitement de cette maladie ?

prise en charge pluridisciplinairechirurgie initiale si tumeur extirpable, bien

limitée puis chimiothérapiechimiothérapie néo adjuvante puis évaluation et

chirurgie secondaire si non opérable d’embléepossibilité de radiothérapie (après la

chimiothérapie et chirurgie) surveillance des effets secondaires des

traitementsévaluation fréquente de l’évolution de la maladiesoutien psychologique de la famille

Question bonus, quel élément pronostic allez-vous rechercher sur le prélèvement tissulaire ?

Amplification du gène N-myc : facteur de mauvais pronostic

Les 7 éléments de mauvais pronostic du NBStade III IVÂge > 1 anLDH, ferritineN myc AmplifiéDiploidie, tetraploidieDel 1pForme extrathoracique

Et le syndrome de Hutchinson …?