1. Différents cas de dominance

L’hérédité n’est pas toujours aussi clair que les résultats de

Mendel ….

2. Allèles multiples3. pléiotropie

5. pénétrance6. Expressivité

4. épistasie

Dominance Récessivité

Semi dominance exemple chez les plantes

Dominance Récessivité

A/A

a/a

Phé

noty

pe d

e A

/aDominance partielle ou semi-dominance

Dominance partielle a>A

Dominance partielle A>a

Dominance a>A

Dominance A>a

S/S A/AS/A

Individu anémie normalnormal

A dominant sur S

Hématies normale20% en faucille80% normale

En faucille

Dominance partielle de A>S

Séparation deschaînes de l’hémoglobine S/S

A/S

A/A Codominance de A et S

Exemple de l ’anémie falciforme

Codominance Les deux phénotypes s’expriment ensemble exemple des groupes sanguins

•Les génotypes

•Les antigènes A et B sont présents à la surface du G.R.

AB

Dominance incomplète chez l’homme le cas de l’hypercholestérolémie

Hétérozygotes H/hHomozygotes H/HHomozygotes h/h

Ne fait pas de récepteur

Normal Légèrement malade sévèrement malade

Dominance et récessivité sont des concepts opérationnels

• On se réfère toujours à un hétérozygote et a un phénotype particulier

• Le même allèle peut être dominant et récessif exemple de l’anémie falciforme:- l’anemie est recessive – La résistance à la malaria est semidominante– La protéine étudiée en electrophorèse est

codominante

1. Différents cas de dominance

2. Allèles multiples3. pléiotropie

5. pénétrance6. Expressivité

4. épistasie

Les allèles multiples• Exemple la coloration du pelage chez la souris :

– brun x albinos– F1 brun, F2 3 brun:1 albinos – brun C est dominant sur albinos c– chinchilla: est recessif avec brun, dominant avec albinos– Himalayan: recessif avec chinchilla, dominant avec

albinos

• Les allèles multiples d’un même gène conduisent à une hierarchie dans la dominance: C > cch > ch > c

Les allèles multiples exemple des groupes sanguins

Résultats de l’addition de globules rouges

d’un groupe avec le sérum d’un autre groupe

Groupe génotypes anticorps présent

sanguin dans le sérum

1. Différents cas de dominance

2. Allèles multiples3. pléiotropie

5. pénétrance6. Expressivité

4. épistasie

Epistasie

Gène 1

Gène 2

Un gène affecte le

phénotype gouverné

par un autre

Exemple de la couleur du pelage des souris

B: couleur du pelage

C: synthèse du pigment

B: black (dominant)

b: brun (recessif)

C: synthèse (dominant)

c: pas de synthèse (recessif)

Croisons deux double hétérozygotes pour les deux gènes

Autre exemple d’épistasie

Croisement oignon rouge x oignon blanc

F1 tous rouges– Les F2 sont rouge, jaune et blanc en rapport 9/3/4Analyse: modification de la ségrégation 9:3:3:1, donc du

dihybridismeLes deux dernières classes sont indifférentiablesrouge = RR CC, blanc = rr cc– R_ C_ = rouge– rr_ C_ = jaune– __ cc = blanc

Interpretation de l’épistasiePrecurseur de la couleur

Substance jaune

Substance rouge

C gene R gene

X

XPrecurseur de la couleur

Substance jaune

C gene R gene

Precurseur de la couleur

C gene R gene

Dernier exemple chez le labrador

• Le Labrador peut être noir, brun ou jaune. Deux gènes controle la pigmentation

• Un gène influence la production de mélanine– B (black) est dominant sur b (brun)

• Un gène détermine le dépot de la mélanine – E (déposition totale) est dominant sur e

(reduction du dépot)

Variation de la coloration du pelage chez le labrador

Les différentes possibilités d’interactions entre des allèles indépendants

Sans interaction :9 AB3 Ab3 aB1 ab

Avec interactions et 3 phénotypes9 : 4 : 3 ; 12 : 3 : 1 ; 9 : 6 : 1 ; 10 : 3 :3

Avec interactions et 2 phénotypes15 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 7 ; 10 : 6

Ségrégation 9 :7

Exemple d’un gène régulateur nécessaire pour que le gènedonne une protéine active

r+ a+

(+)

r+ a+

(m)r+ a+

(m)

Ségrégation 13 : 3

Exemple des gènes suppresseurs

su sans phénotype sauf celui de supprimer l’effet d’une mutation

Ségrégation 15 : 1

Pourra correspondre à des gènes dupliquésSeul le double mutants présentera un phénotype différent

du type sauvage

Nécessité d’un test statistique pour déterminer la bonne hypothèsesur la ségrégation

Le test 2

(o – t)2

t

ddl=degré de liberté= nombre de classe – 1 ddl=degré de liberté= nombre de classe – 1

Test du Chi carré pour la ségrégation 9:3:3:1 Phénotype Observé Théorique (9331) O-t (O-t)2 (O-t)2

t

Rond, jaune 315

Rond, vert 108

ridé, jaune 101

ridé, vert 32

Total 556

9/16 x 556 = 3139/16 x 556 = 313

3/16 x 556 = 1043/16 x 556 = 104

3/16 x 556 = 1043/16 x 556 = 104

1/16 x 556 = 351/16 x 556 = 35

22

44

-3-3

-3-3

44

1616

99

99

.0128.0128

.154.154

.087.087

.257.257

XX22= .511= .511

ddl=degré de liberté= nombre de phénotype – 1 = 4-1= 3ddl=degré de liberté= nombre de phénotype – 1 = 4-1= 3

Table des Chi carré