Activité 6 : Exploiter des documents pour comprendre l’origine de la diversité des allèles à partir d’un

exemple : l’albinisme

Domaine Compétences “J’ai réussi si” Elève Prof

D1

Communiquer (C1, C2)

-Ma réponse est rédigée correctement, claire, hiérarchisée (intro,

développement, conclusion), sans faute d’orthographe et comporte

les mots clés scientifiques judicieusement employés.

D2 Etre méthodique (M1,

M2)

-j’ai organisé mon travail dans le temps

-j’ai collaboré avec mes camarades dans un groupe pour élaborer

une réponse commune

D3 Comportement

autonome, responsable et

éthique (A1, A3,)

-j’ai respecté les opinions des autres camarades

-j’ai fait preuve d’autonomie et d’initiative en travaillant dans un

groupe

-j’ai fait preuve de réflexion et de discernement

D4

Raisonner dans une

démarche scientifique (R1,

R2)

-j’ai utilisé les doc pour comprendre comment apparaissent de

nouveaux allèles dans une population.

-j’ai compris la notion de mutation à partir d’un exemple.

Concevoir et réaliser (F3,

F5)

-j’ai choisi la représentation la plus adaptée à la situation de travail

(schéma, tableau) pour expliquer l’origine de l’albinisme à

différentes échelles.

Consigne : A partir des documents à votre disposition, expliquer à Line l’origine de sa maladie : l’albinisme à différentes échelles (individu, cellule, moléculaire). Vous choisirez un mode de représentation adapté afin de répondre à la consigne.

Activité 6 : Exploiter des documents pour comprendre l’origine de la diversité des allèles à partir d’un

exemple : l’albinisme

Domaine Compétences “J’ai réussi si” Elève Prof

D1

Communiquer (C1, C2)

-Ma réponse est rédigée correctement, claire, hiérarchisée (intro,

développement, conclusion), sans faute d’orthographe et comporte

les mots clés scientifiques judicieusement employés.

D2 Etre méthodique (M1,

M2)

-j’ai organisé mon travail dans le temps

-j’ai collaboré avec mes camarades dans un groupe pour élaborer

une réponse commune

D3 Comportement

autonome, responsable et

éthique (A1, A3,)

-j’ai respecté les opinions des autres camarades

-j’ai fait preuve d’autonomie et d’initiative en travaillant dans un

groupe

-j’ai fait preuve de réflexion et de discernement

D4

Raisonner dans une

démarche scientifique (R1,

R2)

-j’ai utilisé les doc pour comprendre comment apparaissent de

nouveaux allèles dans une population.

-j’ai compris la notion de mutation à partir d’un exemple.

Concevoir et réaliser (F3,

F5)

-j’ai choisi la représentation la plus adaptée à la situation de travail

(schéma, tableau) pour expliquer l’origine de l’albinisme à

différentes échelles.

Consigne : A partir des documents à votre disposition, expliquer à Line l’origine de sa maladie : l’albinisme à différentes échelles (individu, cellule, moléculaire). Vous choisirez un mode de représentation adapté afin de répondre à la consigne

Situation :

Arbre généalogique de la famille de Line. Line est atteinte d’albinisme : Elle se demande qu’elle est l’origine de la maladie et pourquoi elle ressemble beaucoup plus à son oncle qu'à ses parents.

Situation :

Arbre généalogique de la famille de Line. Line est atteinte d’albinisme : Elle se demande qu’elle est l’origine de la maladie et pourquoi elle ressemble beaucoup plus à son oncle qu'à ses parents.

Documents ressources

C1 Activité 6 : L’origine de la diversité des êtres vivants :

l’apparition de nouveaux allèles.

Document 1 : Les symptômes de l’albinisme à l’échelle des individus :

L'albinisme est une anomalie héréditaire rare découverte en Afrique en 1822. Elle se caractérise

par une non-pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, ainsi que par des yeux rouges due à l'absence

de mélanine (molécule produite par notre corps surtout au niveau de la peau). Elle peut toucher les

mammifères et donc les humains, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles.

Document 2 : La fabrication de mélanine au niveau des cellules de peau :

Photographie d’une coupe de peau vue au microscope localisant les cellules à l’origine de la fabrication de mélanine,

le pigment de la peau.

La mélanine, pigment de couleur brune est fabriqué dans les cellules spécialisées appelées les

mélanocytes. Chez les individus albinos, les mélanocytes ne produisent pas la mélanine donc les cellules ne

sont pas pigmentées et la peau apparait blanche.

Photographie d’une mère et son enfant atteint d’albinisme.

Document 3 : La fabrication de mélanine à l’échelle moléculaire :

La fabrication de mélanine se fait en plusieurs étapes à partir de la tyrosine. La protéine tyrosinase

est l’enzyme (=substance permettant la transformation d'une molécule en une autre) qui transforme la

tyrosine en mélanine.

Document 4 : l’origine de l’albinisme à l’échelle génétique :

L'anomalie génétique concerne le gène tyrosinase situé sur le bras long du chromosome 11 :

Comparaison des séquences ADN du gène de la Tyrosinase et de la Tyrosinase chez un individu

normal et un individu albinos

- Les chiffres indiquent la position des éléments,

- les lettres (CCTAG...) du gène représentent le code de l'ADN (ce code est fait de 4 lettres s'associant selon un ordre

bien précis donnant une information bien précise ici la formation de la tyrosinase).

- les mots de 3 lettres (Gly Ser Thr .....) représentent le code de la molécule produite à partir de l'ADN ici la tyrosinase.

- un changement dans le code de l'ADN est appelée une mutation.

Remarque: La taille réduite d'une enzyme entraine son inactivité

Schéma montrant les étapes simplifiées

de la formation de la mélanine

Schéma expliquant pourquoi la mélanine n’est

pas fabriquée chez un individu albinos.

Localisation du gène de la tyrosinase sur

le bras long du chromosome 11.

Gène de la Tyrosinase

POUR LES PLUS RAPIDES

Exercice :

Expliquer à Line pourquoi seuls son oncle et elle sont atteints d'albinisme.

Pour cela vous recopierez l'arbre généalogique de la famille en faisant apparaitre pour chaque individu les

combinaisons d'allèles responsables de la pigmentation de leurs corps.

L'albinisme est une maladie héréditaire récessive, ce qui nécessite, pour être albinos, de posséder deux allèles mutés. Un individu sain peut être porteur ou non d’un allèle muté. L'allèle sain est dominant et s'exprime toujours par rapport à un autre allèle.

POUR LES PLUS RAPIDES

Exercice :

Expliquer à Line pourquoi seuls son oncle et elle sont atteints d'albinisme.

Pour cela vous recopierez l'arbre généalogique de la famille en faisant apparaitre pour chaque individu les

combinaisons d'allèles responsables de la pigmentation de leurs corps.

L'albinisme est une maladie héréditaire récessive, ce qui nécessite, pour être albinos, de posséder deux allèles mutés. Un individu sain peut être porteur ou non d’un allèle muté. L'allèle sain est dominant et s'exprime toujours par rapport à un autre allèle. RQ : L'albinisme est une maladie héréditaire récessive, ce qui nécessite, pour être albinos, de posséder deux allèles mutés. Un individu sain peut être porteur ou non d’un allèle muté.

Arbre généalogique de la famille de Line Informations sur les allèles du gène de la

tyrosinase

Arbre généalogique de la famille de Line Informations sur les allèles du gène de la

tyrosinase

FICHE D’AIDE

Pour choisir une représentation adaptée : réaliser un tableau ou un schéma faisant apparaitre les causes

de la maladie à différentes échelles (individu, cellulaire, moléculaire et génétique) pour un individu sain (par exemple le père de Line) et un individu albinos (par exemple Line).

Pour la démarche: Extraire dans le doc 1 les caractères (échelle de l'individu) des albinos. Extraire dans le doc 2 la particularité des cellules (échelle cellulaire) produisant la mélanine chez les albinos Extraire dans le doc 3 les molécules (échelle moléculaire) touchées chez les albinos Extraire dans le doc 4 la particularité du gène (échelle génétique) de la tyrosinase chez un albinos Faire le lien entre l'ensemble des informations

FICHE D’AIDE

Pour choisir une représentation adaptée : réaliser un tableau ou un schéma faisant apparaitre les causes

de la maladie à différentes échelles (individu, cellulaire, moléculaire et génétique) pour un individu sain (par exemple le père de Line) et un individu albinos (par exemple Line).

Pour la démarche: Extraire dans le doc 1 les caractères (échelle de l'individu) des albinos. Extraire dans le doc 2 la particularité des cellules (échelle cellulaire) produisant la mélanine chez les albinos Extraire dans le doc 3 les molécules (échelle moléculaire) touchées chez les albinos Extraire dans le doc 4 la particularité du gène (échelle génétique) de la tyrosinase chez un albinos Faire le lien entre l'ensemble des informations

FICHE D’AIDE EXERCICE

-Commencer par représenter les allèles des individus albinos puis ensuite ceux de leurs proches.

-Pour schématiser les allèles de la famille de Line :

L’allèle muté est récessif, l’allèle sain est dominant et s’exprime toujours.

FICHE D’AIDE EXERCICE

-Commencer par représenter les allèles des individus albinos puis ensuite ceux de leurs proches.

-Pour schématiser les allèles de la famille de Line :

L’allèle muté est récessif, l’allèle sain est dominant et s’exprime toujours.

CORRECTION :

Schéma expliquant l’origine de l’albinisme à différentes échelles.

Légende :

Arbre généalogique de la famille de Line faisant apparaitre les combinaisons possibles des allèles du gène

de la Tyrosinase.

Conclusion: Line est atteinte d’albinisme car elle possède les 2 allèles mutés récessifs pour le gène de la

Tyrosinase. Ses parents et grands-parents sont porteurs sains, l’allèle non mutés est dominant et suffit à ne

pas les rendre malades.

Echelle de l’individu

Pas de pigmentation :

Individu albinos

Echelle de la cellule

Pas de mélanine :

Pas de pigmentation

Echelle moléculaire

Tyrosinase inactive :

pas de mélanine

Echelle génétique

Mutation du gène

sur les 2 allèles :

Pas de tyrosinase