Chapitre 3 L’expression du patrimoine...
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Thème 1 : la Vie et l’évolution du Vivant Partie A : Expression, Stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 3 : L’expression du patrimoine génétique Définitions : - Le génotype correspond à l’ensemble des combinaisons alléliques des gènes présents dans les cellules d’un individu. Ex : le génotype d’un individu de groupe sanguin AB correspond à la combinaison allélique : 1 allèle a+ allèlle b avec 1 allèle sur chacun des 2 chromosomes n°9 portant le gène « groupe sanguin A,B,O ». - Le phénotype (phainein : montrer ; tupos : marque) correspond à l’ensemble des caractères observables chez un individu d’une espèce donnée. Dans une population d’individus de même espèce, pour un caractère étudié : les phénotypes alternatifs correspondent aux différentes variantes, versions de ce caractère Ex : pour le phénotype ou caractère « groupe sanguin », il existe 4 phénotypes alternatifs : les 4 groupes sanguins (A, B, AB et O) Constat : Les allèles d’un individu sont à l’origine de son phénotype Questionnement : Comment le génotype permet-il de définir le phénotype ? I. Etude à partir d’un exemple : Maladie « Xeroderma Pigmentosum » A. Des phénotypes alternatifs à différentes échelles Voir activité 3 : Phénotypes alternatifs sain / maladie Xeroderma pigmentosum Ce sont les molécules qui régissent la structure et les activités des cellules et c’est l’ensemble des cellules qui permet de faire fonctionner l’organisme : Le phénotype peut se définir à 3 échelles d’observation : - Le phénotype macroscopique (à l’échelle de l’organisme) - Le phénotype cellulaire - Le phénotype moléculaire. - Exemple des échelles du phénotype chez un individu atteint de la maladie « Xeroderma Pigmentosum » : Enzyme XPA non fonctionnelle -> cellule peau cancéreuse -> Individu atteint de XP (peau sèche et tachetée) (Echelle moléculaire) (Echelle cellulaire) (Echelle macroscopique) Ce sont les phénotypes alternatifs moléculaires (différences qualitatives, quantitatives ou fonctionnelles des protéines) qui sont à l’origine des phénotypes alternatifs cellulaires et macroscopiques.
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Thème1:laVieetl’évolutionduVivant
PartieA:Expression,Stabilitéetvariationdupatrimoinegénétique
Chapitre3:L’expressiondupatrimoinegénétique
Définitions:-Legénotypecorrespondàl’ensembledescombinaisonsalléliquesdesgènesprésentsdanslescellulesd’unindividu.Ex:legénotyped’unindividudegroupesanguinABcorrespondàlacombinaisonallélique:1allèlea+allèllebavec1allèlesurchacundes2chromosomesn°9portantlegène«groupesanguinA,B,O».- Le phénotype (phainein : montrer ; tupos : marque) correspond à l’ensemble des caractèresobservableschezunindividud’uneespècedonnée.Dansunepopulationd’individusdemêmeespèce,pouruncaractèreétudié:lesphénotypesalternatifscorrespondentauxdifférentesvariantes,versionsdececaractèreEx:pourlephénotypeoucaractère«groupesanguin»,ilexiste4phénotypesalternatifs:les4groupessanguins(A,B,ABetO)Constat:Lesallèlesd’unindividusontàl’originedesonphénotypeQuestionnement:Commentlegénotypepermet-ildedéfinirlephénotype?
I. Etudeàpartird’unexemple:Maladie«XerodermaPigmentosum»A. Desphénotypesalternatifsàdifférenteséchelles
Voiractivité3:Phénotypesalternatifssain/maladieXerodermapigmentosum
Cesontlesmoléculesquirégissentlastructureetlesactivitésdescellulesetc’estl’ensembledescellulesquipermetdefairefonctionnerl’organisme:Lephénotypepeutsedéfinirà3échellesd’observation:
- Lephénotypemacroscopique(àl’échelledel’organisme)- Lephénotypecellulaire- Lephénotypemoléculaire.-
Exemple des échelles du phénotype chez un individu atteint de la maladie « Xeroderma Pigmentosum » :
Enzyme XPA non fonctionnelle -> cellule peau cancéreuse -> Individu atteint de XP (peau sèche et tachetée) (Echelle moléculaire) (Echelle cellulaire) (Echelle macroscopique) Cesontlesphénotypesalternatifsmoléculaires(différencesqualitatives,quantitativesoufonctionnellesdesprotéines)quisontàl’originedesphénotypesalternatifscellulairesetmacroscopiques.
Lephénotypemoléculairedépendlui-même:-desallèlesd’ungène(issusdemutationsgénétiques)quisontàl’originedesdifférentsphénotypesmoléculairesobservés(protéinesdifférentes,absencedeprotéine….).-dugénotype:Ungèneestuneséquencedenucléotidesquicode(estresponsable,commande)pourlasynthèsed’uneprotéine(séquenced’a.aprécise).-defacteursinternesdel’organismeetdesfacteursenvironnementaux.
B. Lacompositiondesprotéines:basesduphénotypemoléculaire
Lesprotéinessontdesmoléculesindispensablesàlastructureetaufonctionnementdescellules.Uneprotéineestconstituéeparunouplusieurspolypeptides.Chaquepolypeptideestunpolymèred’acidesaminés,c'est-à-direunemoléculeconstruiteparlarépétitiondepetitesmoléculesliéesentreellepardesliaisonspeptidiques(liaisonsCO-NH),lesacidesaminés.Dansunpolypeptide,lesacidesaminésréagissentavecleursvoisins,cequiprovoqueunrepliementdelachainedansl’espace,lastructurespatiale(tertiaire)delaprotéine.
C’est donc la séquence des aa qui détermine la forme et la fonction de la protéine.
Nouveauquestionnement:
Oùestcommentfabriqueruneséquenced’a.aàpartird’uneséquencenucléotidique?
II Fabriqueruneprotéineàpartird’ungène
A. LieudesynthèsedesprotéinesVoiractivité4:Localisationdelasynthèsedesprotéines
LesprotéinesdeseucaryotessontfabriquéesdanslecytoplasmeauniveauduREG=réticulumendoplasmiquegranuleux,plusprécisémentauniveaudepetitsorganitesappelésribosomes
(àsavoir.Act4:Légendesduschéma:UltrastructureCelluleeucaryote).
Représentationdelastructuredesprotéines
L’ADN(quicontientlesIG)sesitueexclusivementdanslenoyau,ilfautdoncl’interventiond’unintermédiairetransmettantl’informationdunoyauversleREG.
B. L’ARNm,intermédiaireentregèneetprotéineVoirTP3:Letransporteurdel’informationgénétique
Pourtransmettrel’informationcontenuedanslegènejusqu’auréticulumendoplasmiquegranuleux(lieudesynthèsedesprotéines),ilfautunintermédiaire:l’ARNm*(AcideRibo-Nucléiquemessager)L’ARNmprésenteunestructureprochedecellel’ADNmaispastotalementidentique.Eneffet,ilnecomportequ’unseulbrin(contre2pourl’ADN)quiseprésentesousformed’unesuccessiondenucléotidesayantpourbasesazotées:Adénine,Guanine,CytosineetUracile(quivientremplacerlatyrosineprésentedansl’ADN).Unefoissynthétisédanslenoyau,l’ARNmvautiliserlesnombreuxporessituéssurlamembranenucléairedelacelluleafinderejoindreleREGdanslecytoplasme.Nouveauquestionnement:
Commentpasserdugèneàl’ARNm,puisdel’ARNmàlaprotéine?
III Lesétapesdelasynthèsedesprotéines VoirDevoirmaisonn°1:LasynthèseprotéiqueLasynthèsedesprotéinesnécessitel’interventionde3étapes:→1èreétape:lepassageADN→ARNpré-messager=laTRANSCRIPTIONEllesedérouledanslenoyau.a)–Fixationdel’ARNpolymérase(=complexeenzymatique)surl’ADNauniveaudupromoteurdugène(quiannonceledébutdelatranscription)etséparelesdeuxbrinsdel’ADN.(lepromoteurlui-mêmen’estpastranscritenARNm)b)-L’ARNpolymérasesedéplacelelongdugèneetfabriqueunARNprémessagerparcomplémentaritédesnucléotides(A-U,G-C)dubrintranscrit(=noncodant=brinluparl’ARNpoletquisertdemodèle).
c-lorsquel’ARNpolarriveausitedeterminaisondugène,l’ARNprémessagersedétacheainsiquel’ARNpoletlesdeuxbrinsdel’ADNseréassocient.
(lesitedeterminaisonlui-mêmen’estpastranscritenARNm)
Schéma :
Schéma :
→2èmeétape:lepassageARNprémessager→ARNm=LamaturationCetteétapes’effectueaussidanslenoyau.
L’ARNprémessagersubitunépissage:certainsfragmentssontéliminés(desintrons),d’autressontconservés(desexons)etréassociés.OnobtientalorsunARNmquivadanslecytoplasmeL’épissagealternatif(maturationdifférented’unmêmeARNprémessagersuivantlecontexte)permetàunmêmegènedecoderpourplusieursprotéinesdifférentesselonlesexonsretenusetassociéspourformerdel’ARNmessager.→3èmeétape:lepassageARNmessager→Protéine=laTRADUCTIONEllesedérouledanslecytoplasme.a-Initiation:Surl’ARNm:assemblagedes2sous-unitésduribosomeauniveauducodon(=tripletdent)initiateurAUGquicodepouruneMéthionine.(coderpour=indiquerqu’ilfautplacer1a.aprécisàceniveaudelaprotéine)
b-Élongationdelachaîned’a.a:Lesribosomeslisentprogressivementl’ARNm:Ilspositionnentlesbonsa.afaceauxcodonscorrespondants.Cesystèmedecorrespondance:1tripletdentcodantpour1a.aestappelé:Lecodegénétique.Aquelquesexceptionsprès,ilestcommunàtouslesêtresvivantsetLecodegénétiqueetredondant(plusieurscodonscodentpourunemêmea.a)
Lesribosomescréentaufuretàmesuredesliaisonspeptidiquesentrelesacidesaminésprisdanslecytoplasme.*c- Terminaison: Arrivée à un codon STOP (UAA, UAG ou UGA) qui n’a pas d’a.a correspondant, il y a dissociation des 2 sous- unités du ribosome et libération de la protéine synthétisée (et le 1e a.a = Meth est détaché de la protéine.)
Schéma :
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