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Lettre à la rédaction

Accepté pour publication le 14 août 2006

Tirés à part : F. Boman, voir adresse en début d’article. e-mail : f-boman@chru-lille.fr

Une tumeur maligne « à cellules rondes » de siège paravertébral et vertébral chez un petit enfant

Françoise Boman(1), Pierre Leblond(2), Anne-Sophie Defachelles(2)

(1) Anatomie et Cytologie Pathologiques, Faculté de Médecine et CHRU de Lille, Parc Eurasanté, Pôle Biologie-Pathologie, 59037 Lille.

(2) Oncologie Pédiatrique, Centre Oscar Lambret, 59037 Lille.

Boman F, Leblond P, Defachelles AS. Une tumeur maligne « à cellules rondes » de siège paravertébral etvertébral chez un petit enfant. Ann Pathol 2006 ; 26 : 477-8.

Paravertebral and vertebral round cell tumor in an infantKey words: bone, child, Ewing tumor, peripheral primitive neuroectodermal tumor, rhabdomyosarcoma, soft tissues.

Mots-clés : enfant, squelette, rhabdomyosarcome, tissus mous, tumeur d’Ewing, tumeur neuroectodermique primitivepériphérique.

OUS souhaitons rapporter unmode de présentation inhabituel,

avec lyse osseuse vertébrale, de rhab-domyosarcome embryonnaire chezune petite fille de 17 mois, qui consul-tait pour une tuméfaction paraverté-brale droite avec troubles de la marcheet constipation d’apparition récente.L’imagerie mettait en évidence unetumeur des tissus mous mesurant44 × 41 × 31 mm, avec extension intra-canalaire, lyse osseuse vertébrale (T11,T12, L1) et métastases pulmonaires. Unprélèvement à l’aiguille permettaitl’obtention de trois carottes biopsi-ques mesurant un mm de diamètre et10 mm de long, d’aspect macroscopi-que blanchâtre, qui ont fait l’objet deprélèvements en congélation (deuxtubes), de 10 appositions, d’un examenextemporané, et d’une fixation dans leformol. L’examen anatomopathologi-que montrait une tumeur maligne faitede cellules rondes indifférenciées ànoyau hyperchromatique infiltrant lemuscle strié avec de nombreuses figu-res de mitose et cellules en apoptose.En immunohistochimie, les cellulestumorales présentaient un marquagecytoplasmique globulaire et parfois dif-fus pour la desmine, rarement nucléairepour la myogénine de même que descellules musculaires striées d’aspectnon tumoral, et rarement pour lasynaptophysine et pour la pancytoké-

ratine AE1/AE3. Le résultat était négatifpour CD99. De très nombreux noyaux(85 %) exprimaient le marqueur de pro-lifération MIB1. La recherche en RT-PCRdes transcrits spécifiques de la tumeurd’Ewing, du rhabdomyosarcome alvéo-laire, de la tumeur desmoplastique àcellules rondes et du sarcome synovialétait négative. L’analyse par PCR et parFISH concluait à l’absence d’amplifica-tion de l’oncogène N-myc et à un gainde 1p dans 60 % des cellules tumorales.Le diagnostic était celui de rhabdo-myosarcome embryonnaire. Il s’agis-sait d’un sous-type cellulaire dense àcellules rondes et très prolifératif avecatteinte osseuse vertébrale au diagnos-tic. Les rhabdomyosarcomes représen-tent 5 % des tumeurs pédiatriques etsont les plus fréquents des sarcomesdes tissus mous chez l’enfant [1, 2]. Ilspeuvent s’accompagner d’une atteinteosseuse lytique par contiguïté oumétastatique, rarement d’une exten-sion intracanalaire avec compressionmédullaire ; ils sont très rarementosseux primitifs [3, 4]. Les rhabdomyo-sarcomes embryonnaires sont les plusfréquents et se voient surtout chez lepetit enfant au niveau de la tête et ducou, de la sphère urogénitale et durétropéritoine. Ils sont de texture lâcheou dense, et leurs cellules sont fusifor-mes, ovalaires ou rondes. Les rhabdo-myosarcomes alvéolaires, de pronostic

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plus péjoratif, se voient à un âge plus tardif,surtout au niveau des extrémités, et leurlocalisation peut être paraspinale. Leurarchitecture peut être solide, et leurs cellu-les sont rondes ou ovalaires. L’expression dela myogénine, spécifique du muscle strié,est habituellement intense et diffuse dansles rhabdomyosarcomes alvéolaires, faibleet focale dans les rhabdomyosarcomesembryonnaires. Ceux-ci peuvent s’accompa-gner d’une délétion dans la région 11p15 etd’autres altérations chromosomiques (perteset gains), tandis que les rhabdomyosarco-mes alvéolaires s’accompagnent constam-ment d’une translocation spécifique avectranscrit de fusion PAX3 (ou PAX7) et FKHR.Ils peuvent s’accompagner d’un gain de 1p.Les métastases des rhabdomyosarcomes sontsurtout ganglionnaires lymphatiques, pulmo-naires et ostéomédullaires [1, 2]. Unetumeur du groupe Ewing/tumeur neuroec-todermique périphérique primitive (PNET)paraissait plus probable du fait de la lyseosseuse. Les tumeurs d’Ewing/PNET sont, enfréquence, le 2e sarcome du squelette et destissus mous chez l’enfant. Elles surviennentsurtout au cours de la 2e décade au niveaudes os longs, du pelvis et des côtes, et desvertèbres dans 3,8 % des cas [1-3]. La régionparavertébrale est un des principaux sitesdes tumeurs d’Ewing extrasquelettiques(tumeur paravertébrale de Tefft) [2, 5]. Lestumeurs d’Ewing/PNET sont caractériséespar l’expression membranaire intense et dif-fuse de CD99, marqueur non spécifiquemais très sensible, et par la présence d’unetranslocation t(11;22)(q24;q12) avec transcritEWS (en 22q12) et FLI1 dans 85 % des cas, ouun transcrit variant dans 10 % des cas. Il exis-terait 5 % de tumeurs d’Ewing/PNET trans-crit-négatives [1, 3]. Les métastases sontsurtout pulmonaires et ostéomédullaires [2].Les leucémies et les lymphomes peuvent serévéler par une atteinte osseuse et sont systé-matiquement recherchés en immunohistochi-mie (CD45, CD3, CD20). Un neuroblastome ensablier était évoqué de principe devant cettetumeur paravertébrale avec extension endo-canalaire responsable d’une compressionmédullaire chez un jeune enfant, maisécarté du fait de l’atteinte osseuse verté-brale, de l’absence d’augmentation du tauxde catécholamines urinaires, l’absence defixation à la scintigraphie MIBG, etl’absence d’expression de chromogranineen immunohistochimie. L’aspect globulaire

de l’immunomarquage pour la desmine estobservé dans les tumeurs desmoplastiquesà cellules rondes, tumeurs rares de l’enfantet de l’adulte jeune, très agressives, habituel-lement intra-abdominales, caractérisées parune triple différenciation épithéliale, mus-culaire et neuronale, par une t(11;22)(p13;q12) diagnostique avec transcrit EWS-WT1, et par l’expression nucléaire de WT1[1, 2]. Ces diagnostics étaient écartés ainsique les autres tumeurs à cellules rondes chezl’enfant (sarcome synovial…). La biopsie nepermettait d’exclure ni un rhabdomyosar-come mixte (embryonnaire et alvéolaire) ni unectomésenchymome (rhabdomyosarcome ettumeur d’Ewing ou neuroblastome). Dansl’observation rapportée, le traitement aconsisté en une chimiothérapie selon leprotocole RMS 2005 haut risque, qui a per-mis d’obtenir une bonne réponse tumorale,et en une radiothérapie sur les lésions ver-tébrales ; l’exérèse chirurgicale des lésionspulmonaires résiduelles est envisagée. Lerecul est de six mois. ■

RemerciementsNous remercions Fabienne Escande, CHRU de Lille ;Olivier Delattre, Institut Curie, Paris ; Jean Bénard,Alain Bernheim et Nathalie Auger, Institut GustaveRoussy, Villejuif, pour avoir réalisé l’étude molécu-laire ; et Dominique Ranchère-Vince, Centre LéonBérard, Lyon, pour avoir revu les lames et complétél’étude immunohistochimique. ■

Références

[1] Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F. Pathology andgenetics of tumours of soft tissue and bone. WorldHealth Organization Classification of Tumours.Lyon: IARCPress, 2002.

[2] Weiss SW, Goldblum JR. Soft tissue tumors. St.Louis: Mosby, 2001.

[3] Unni KK, Inwards CY, Bridge JA, Kindblom LG,Wold LE. Tumors of the bones and joints. AFIP Atlasof Tumor Pathology, Series 4. Washington, DC:American Registry of Pathology & Armed ForcesInstitute of Pathology, 2005.

[4] Lucas DR, Ryan JR, Zalupski MM, Gross ML, Ravin-dranath Y, Ortman B. Primary embryonal rhabdo-myosarcoma of long bone. Case report and review ofthe literature. Am J Surg Pathol 1996 ; 20 : 239-44.

[5] Tefft M, Vawter GF, Mitus A. Paravertebral “roundcell” tumors in children. Radiology 1969 ; 92 : 1501-9.