Jurakholova L. A. Amrani

Mellouki A.

6e B

HYPERHYPER CHOLESTÉROLÉMIECHOLESTÉROLÉMIE

Institut Saint-Julien Parnasse

2011-2012

Jurakholova L. A. Amrani

Mellouki A.

6e B

HYPERCHOLESTÉROLÉMIE

Travail de fin d’année réalisé

pour le cours de biologie :

Les maladies génétiques

Institut Saint-Julien Parnasse

2011-2012

Nous remercions chaleureusement Mme Amrani, notre professeur de biologie, qui nous a appris tant de choses, ainsi que Mr Miguel pour nous avoir guidés dans notre travail.

"Notre connaissance du monde est immensément plus vaste qu'il y a quelques siècles, mais nous ne savons guère mieux répondre à la question "pourquoi y a-t-il quelque chose plutôt que rien?" Il apparaît pourtant une différence majeure : désormais, la question est posée au physicien, et non plus au théologien et au philosophe. La réponse éventuelle peut ainsi être critiquée sur des bases rationnelles, et elle ne demande pas à être acceptée éternellement par un acte de foi."1

SOMMAIRE

1 Bouquet, Alain dans Les Cahiers de Science et Vie, Nº 54, décembre 1999

Pages

Remerciements 4

Citation 5

Sommaire 6

Introduction 7

1. L’hypercholestérolémie, une maladie ? 8

1) Qu’est-ce que le cholestérol ? 8

2) Les deux cas d’anomalie et leurs déclencheurs 9

3) L’hypercholestérolémie familiale proprement dite 9

4) Les symptômes et les conséquences 11

5) Le traitement 11

2. La « maladie » dans notre société 12

3. Le dénouement de la problématique 13

Conclusion 14

Annexes 15

Bibliographie 16

Nicolas reçoit comme information que dans sa famille, les décès prématurés sont dus à une hypercholestérolémie et se demande si il ne va pas subir le même sort ; il n’existe pas de traitement pour ce genre d’affection ; doit-il faire le test ?

L’Hypercholestérolémie, vous vous demandez surement que peut bien vouloir dire ce terme qui parait très scientifique. Comme son nom l’indique, hyper signifie élevé et

cholestérol tout le monde c’est plus ou moins de quoi il s’agit, nous le rappelleront de toute manière dans ce travail. En effet l’hypercholestérolémie est due à un taux sanguin élevé de cholestérol. Autrement dit, le cholestérol dans le sang est en quantité excessive,

voire supérieure à 2,4 g/l.

Nous nous sommes posé certaine question a propos de cette maladie, Est-ce vraiment une maladie ? Pourquoi y en a-t-il trop? Qu’est-ce qu’un cholestérol ? Comment quelqu’un

pourrait-il en être atteint ? Y a-t-il des symptômes et des conséquences de cette maladie? Toute les réponses à ces questions figureront dans ce travail.

1. L’Hypercholestérolémie, une

maladie 

1) Qu’est-ce que le cholestérol ?

Le cholestérol est une substance lipidique indispensable à toutes les cellules de notre organisme pour un bon fonctionnement de notre corps. Il est présent dans le foie, le cerveau, la moelle épinière et circule dans le sang. 20% de cette substance est apporté par l’alimentation et les 80% restants sont produits par notre propre corps. Toutes les cellules sauf le neurone peuvent fabriquer ce lipide en petite quantité et le synthétiser. Mais le foie joue un rôle important dans sa production en augmentant ou en diminuant le taux de cholestérol dans notre sang pendant la filtration.

Les cholestérols circulent dans notre sang grâce à quelques protéines qui les transportent et les présentent à toutes les cellules. Il existe deux types de protéines:

• LDL (Low Density Lipoprotein) est connu comme un « mauvais » cholestérol. Cette lipoprotéine transporte le cholestérol depuis le foie jusqu’aux autres cellules qui ont des récepteurs LDL. Sur sa voie, elle peut en déposer sur les artères et interrompre ainsi la circulation sanguine.

• HDL (High Density Lipoprotein) est connu comme un « bon » cholestérol. Il se charge du nettoyage des artères et rapporte le cholestérol au foie pour le recyclage.

Le métabolisme de notre corps maintient le taux de cholestérol en équilibre, raison pour laquelle la filtration du sang par le foie est essentielle. Mais divers facteurs peuvent causer un trouble métabolique. L’hypercholestérolémie, que nous étudions ici, est causée par l’abondance des LDL et un déficit des HDL.

2) Les deux cas d’anomalie et leurs éléments déclencheurs

Il existe deux cas : l’hypercholestérolémie familiale et l’hypercholestérolémie secondaire. L’hypercholestérolémie secondaire est due aux différents facteurs qui peuvent influencer notre organisme. L’alimentation à elle seule peut tout changer. La synthèse hépatique du cholestérol peut être touchée par notre consommation en graisses. Le guide de santé nous l’indique bien : « plus nous en mangeons, plus le foie va fabriquer du cholestérol »2. En ce qui concerne le cholestérol exogène, les facteurs cités ci-dessous peuvent causer un apport excessif du cholestérol dans notre organisme :

une alimentation riche en graisses d’origine animale, une consommation abusive d’alcool ou l’usage du tabac, un manque d’effort physique, l’obésité, des maladies (les affections rénales, les affections thyroïdiennes, le diabète II, etc.) l’usage de certains médicaments.

Pour toute hypercholestérolémie secondaire, l’âge et le sexe jouent également un rôle primordial. L’anomalie peut aussi être causée par des facteurs génétiques, on parle alors d’hypercholestérolémie primaire ou familiale qui sera étudiée de manière approfondie.

3) L’hypercholestérolémie familiale proprement dite

Chez une personne saine, les LDL ou mauvais cholestérol est capté par les cellules du foie (hépatocyte) à l’aide des récepteurs aux LDL. Ceci se fait par l’intermédiaire d’une protéine ApoB qui joue un rôle dans le transport du LDL dans le sang. Elle est aussi synthétisée par le foie. Le gène de l'ApoB se situe sur le « bras » long du chromosome 2 et le gène du récepteur aux LDL se situe sur le « bras » court du chromosome 19. Les LDL associés à la protéine ApoB sont captés via les récepteurs spécifiques hépatiques. Ensuite grâce à l’endocytose3, le foie absorbe les LDL et les transforme en HDL.

Dans le cas d’une hypercholestérolémie familiale, l’individu peut hériter du trouble de ses parents s’ils sont atteints. Ceci a lieu lorsqu’il y a eu une mutation autosomique au niveau des gènes : soit sur le gène responsable des récepteurs LDL, soit

2 Guide Santé UPSA "Le cholestérol" publié aux éditions Albin Michel disponible en librairie.3 Processus par lequel la cellule englobe un corps externe et l’introduit dans son cytoplasme.

sur le gène codant pour la protéine ApoB. Quel que soit le cas, les cellules ne peuvent plus capter le cholestérol, ce qui engendre une augmentation de LDL libre dans le sang. Comme le foie a, de part et d’autre, besoin du LDL, il va produire lui-même une molécule similaire à celle du LDL qui se nomme VLDL et qui se retrouvera, elle aussi, libre dans le sang. À partir de ce moment, le cholestérol produit par le foie ainsi que le LDL rejeté par les récepteurs vont augmenter la concentration de cholestérol dans le sang ce qui engendrera une hypercholestérolémie.

La mutation au niveau des gènes est autosomique, c’est-à-dire qu’elle se manifeste sur un chromosome non sexuel et qu’elle est ponctuelle par substitution puisque la mutation ne concerne qu’un seul nucléotide de l’ADN. On pourra comparer ici l’ADN d’une personne saine et celui d’une personne atteinte par l’hypercholestérolémie afin de mieux visualiser.

Personnes non atteintes par l’hypercholestérolémie

...AAAAAC T GGCGCCTT...

...T T T T TGACCGCGGAA...

Personnes atteintes par l’hypercholestérolémie

... AAAAAC T AGCGCCTT...

... T T T T TGATCGCGGAA...

L’hypercholestérolémie familiale est dominante. Une personne saine porte un allèle récessif. L’allèle dominant est porté par l’hypercholestérolémique. Le patient peut souffrir d’hypercholestérolémie primaire dès qu’il comporte le gène, qu’il soit hétérozygote ou homozygote. La maladie ne saute pas de générations ! Les homozygotes normaux ne doivent donc pas s’inquiéter pour leurs enfants et petits-enfants. N’oublions pas tout de même qu’il existe une chance sur deux d’avoir un héritier malheureux...

Dans notre société, la forme hétérozygote est plus fréquente. Elle représente une naissance sur cinq cents. Cela dit, la forme homozygote est plus grave car elle est responsable d'accidents cardiovasculaires mortels, souvent dès l'adolescence. Heureusement, ce cas n’est rencontré que très rarement. En effet, il n’existe qu’un seul cas sur un million.

4) Les symptômes et les conséquencesChez les personnes ayant une hypercholestérolémie secondaire, il n’y a pas

vraiment de symptômes, surtout au début du développement. L’anomalie sera découverte lors d’une prise du sang.

Le dépôt du cholestérol à différents endroits peut donner quelques indices de son taux. Un xanthélasma4 semble un fort indicateur de risque cardio-vasculaire. L’arc blanchâtre autour de la cornée appelé gérontoxon est dû, lui aussi, à une dyslipidémie.

La circulation sanguine peut être ralentie par les plaques d’athéromes formées par une couche épaisse de cholestérol dans les artères. Ce phénomène est appelé l’athérosclérose. Les patients peuvent alors souffrir d’attaques cérébrales ou d’accidents cardiaques graves tels que l’infarctus du myocarde, l’angine de poitrine, l’artérite des jambes, etc.

5) Le traitementIl en existe deux sortes, le traitement non médicamenteux et le traitement

médicamenteux.

Le traitement sans médicament exige un régime alimentaire strict. Ce régime vise à réduire l'excès de poids, à diminuer la consommation de lipides et des aliments riches en cholestérol, le tout devant être accompagné d’exercices physiques.

Pour les traitements médicamenteux, l’hypolipidémiant est un médicament qui consiste à diminuer les lipides (triglycérides et/ou cholestérol) circulant dans le sang. Parmi les hypolipidémiants synthétiques on peut noter :

les fibrates

4 Petite tache jaune qui apparaît notamment au niveau des paupières et qui résulte d'un dépôt de cholestérol.

les résines échangeuses d'anions

l'acipimox

les statines

l’ézétimibe

les acides gras oméga-3

2. La « maladie » dans notre sociétéLa cause principale de la fréquence de l’hypercholestérolémie est notre propre

société. Et oui, cette civilisation, ces facilités créés par les hautes technologies, les transports en communs, les petits cafés à chaque coin de rue. Nous ne bougeons pas assez, et c’est ce qu’on appelle la sédentarité, un des éléments déclencheurs de la maladie étudiée ici. Le saviez-vous que les menus appétissants des « fast-foods » sont riches en cholestérol ? Et encore une fois la maladie attrapée, nous pourrons le transmettre à nos enfants. À qui la faute ? À nous ? à notre paresse ? ou aux entreprise fondatrice des faste Food? Sinon, à notre société sous-informée !

Un autre problème : L’absence de symptômes nous fait croire que nous sommes en parfaite santé. La majorité des patients abandonnent donc les traitements. La maladie n’est pas prise au sérieux. Ou inversement l’inquiétude est exagérée ! Les Français ont consommé en 2006 pour 980 millions d’euros de statines et selon les enquêtes de CNAM5, 30% (!) des prescriptions ne correspondent pas aux recommandations médicales.

Pour résoudre ceci, Michel de Lorgeril, cardiologue et nutritionniste, s’était lancé sur des études et des recherches. Après une analyse d’une multitude d’articles et de travaux, il rejette la théorie de l’excès de cholestérol à l’origine des accidents cardio-vasculaires. Ce chercheur va encore plus loin avec son livre intitulé « Le cholestérol ne bouche pas les artères. ». Il élabore quelques critiques sur le cholestérol. Premièrement, il remet en question le rôle du cholestérol dans le développement de l’athérosclérose. Selon la théorie, le développement de l’athérosclérose serait proportionnel au taux sanguin de la molécule du cholestérol. Ensuite, il réfute le principe selon lequel plus le cholestérol est bas, mieux c’est. Et pour finir, Michel dit en quelque sorte que les traitements et les thérapies dépendent du régime de vie de chaque population. Par

5 La Caisse nationale d’assurance maladie (en France)

exemple, la population nordique risquerait plus de pathologies cardio-vasculaires que les pays situés plus au sud. Pour toutes ces raisons, ce cardiologue conseille le traitement sans médicaments, qui est plus sûre, que la consommation de statines qui apporte plus de risques sur notre santé. Les thérapies seront réservées aux hypercholestérolémies familiales.

3. Le dénouement de la

problématique

Les décès prématurés dans la famille de Nicolas sont bien dus à l’hypercholestérolémie familiale. Ayant hérité chaque gène de leurs parents porteurs, ces jeunes gens décédés étaient des homozygotes. Ils portaient, dans les deux gènes, l’allèle dominant de l’anomalie. Chez les homozygotes, le taux sanguin du cholestérol peut grimper au-delà de 1 000 mg/dL. Les accidents cardio-vasculaires possibles peuvent causer la mort prématuré, voire avant l’âge de 20 ans.

Dans la famille, il y a des personnes hétérozygotes portant l’anomalie. Dans ce cas, toute personne peut-être atteint. Il n’y aura qu’une enfant sur quatre qui peut être tout-à-fait normale ou sûrement malade-homozygote. Les deux autres enfants seront hétérozygotes et portent en eux un allèle dominant (H) et l’allèle récessif normal (n).

Personne saine [n] hypercholestérolémique [H]

H > n

P : Phénotype : [H] x [H]Génotype : Hn x HnGamètes : H et n x H et n

H n

H HH Hnn Hn nn

F1 : 75% [H] ; 25% [n]

Comme cela est répété plusieurs fois, il n’y a pas de manifestations macroscopiques de la maladie. Nicolas doit donc faire une prise du sang après un jeûne de plus de 12 heures. La consigne non respectée engendre des interprétations erronées. Dans le bilan sanguin, on observera la présence des LDL et des HDL dans le sang. Si le médecin observe une cholestérolémie supérieur à 2,4 g/l, Nicolas est hétérozygote (Hn) et doit suivre une thérapie systématique. Dans le cas contraire, elle est saine (nn) et est écartée du problème !

En conclusion, l’hypercholestérolémie est un trouble métabolique causée par différents facteurs qui font augmenter le cholestérol. L’anomalie génétique est due à une

mutation autosomique dominante de l’ADN, de sorte qu’il n’y a plus des récepteurs aux LDL transportant le cholestérol depuis le foie. Il n’y a pas de signes visibles avant le bilan sanguin, ou dans des cas graves, le patient peut ressentir des attaques cardiaques. Bien qu’il y ait encore des débats sur l’usage de statines, les autres traitements proposés doivent être pris en compte.

Nous espérons vous avoir expliqués le plus clairement possible toutes les causes de cette maladie. Vous l’avez sans doute remarqué que l’anomalie étudiée ressemble bien à une maladie héréditaire étudiée en cinquième, la glycémie et le diabète. Le métabolisme d’un être est aussi important son système nerveux. L’eau, le sucre, le cholestérol… Le cerveau, les nerfs… Qui sait encore ce que l’homme découvrira de son propre corps ?

Jurakholova L. A. Amrani

Mellouki A.

6e B

Annexes

Institut Saint- Julien Parnasse

2011-2012

- Wikipedia. (Page consultée le 20 février 2012 à 13:00, en ligne). Hypercholestérolémie. Adresse URL : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholest%C3%A9rol%C3%A9mie

____________________________________________________________________________________

HypercholestérolémiePar hypercholestérolémie (littéralement : cholestérolémie élevée) on entend un taux élevé de cholestérol sanguin. Ce n'est

pas une maladie en soi mais un trouble métabolique. En termes de santé publique, on parlera de facteur de risque. Son

caractère pathogène est lié à la distribution du cholestérol dans les lipoprotéines. Les lipoprotéines sont des particules

complexes contenu dans le sang et contenant un mélange de cholestérol, acide gras, triglycéride et apolipoprotéines

(protéine spécialisées). Il existe plusieurs types de lipoprotéines individualisables en fonction de leur constitution,

composition qui leur confère des variation de densité et ont chacune un rôle différent dans la physiologie humaine. Un

déséquilibre dans la répartition et les concentration de ces lipoprotéines peuvent favoriser l'athérosclérose et être considéré

comme un facteur de risque de maladies cardiovasculaires.

Sommaire

1   Signes et symptômes

2   Diagnostic

3   Classifications et formes d'hypercholestérolémies

o 3.1   Classifications internationales

o 3.2   Hypercholestérolémie primaire (génétique) ou familiale

o 3.3   Hypercholestérolémie secondaire

o 3.4   Hypercholestérolémie de l'enfant

4   Thérapie

o 4.1   Traitements non médicamenteux

4.1.1   Régime alimentaire

4.1.2   Activité physique

o 4.2   Traitements médicamenteux

o 4.3   Controverse

5   Notes et références

Signes et symptômes

Dans la très grande majorité des cas, la personne ne se plaint de rien et l'anomalie est découverte lors d'un bilan sanguin

fait de manière systématique, ou à l'occasion d'une complications liée à l'athérosclérose (infarctus du myocarde, angine de

poitrine, accident vasculaire cérébral ou artérite des jambes...)

On peut voir, de manière très inconstante, un xanthelasma, une zones nacrées légèrement surélevées au niveau cutané et

situées principalement en région péri-orbitaire. Il se voit principalement chez des patients ayant une hypercholestérolémie

chronique et n'est pas un marqueur de gravité en soi[réf. nécessaire]. Un gérontoxon peut également être visualisé, un anneau en

périphérie de la cornée apparaissant de façon physiologique chez des personnes âgées mais aussi chez des personnes plus

jeunes avec hypercholestérolémie.

Un ou plusieurs xanthomes tendineux ou tubéreux se retrouvent dans certaines formes sévères d'hypercholestérolémie

familiales.

Diagnostic

Le diagnostic est fait par le dosage biologique (cholestérolémie) lors d'une prise de sang, faite à jeun et pouvant être

couplée aux dosages des fractions LDL et HDL.

Elle doit être en dessous d'un certain seuil. Ce dernier a varié suivant les époques (inférieur à 2,4 g/L avant les années

2000, le but actuel étant d'être en dessous de 2 g/L ou 5 mmol/l). Le seuil requis est d'autant plus bas que le patient a

d'autres facteurs de risque cardio-vasculaire ou a déjà fait une complication.

Il existe toutefois une variabilité du dosage dans le temps pouvant atteindre près de 7%1 et requérant un second dosage si

les chiffres sont limites.

Classifications et formes d'hypercholestérolémies

Classifications internationales

Classification deFredrickson

Tx de cholestérol

Tx de TGClassification de De

Gennes

Type IIa

élevé

normalhypercholestérolémies

essentiellesType IIb élevé

Hyperlipidémies mixtesType III

légèrement élevé

Hypercholestérolémie primaire (génétique) ou familiale

Hypercholestérolémie familiale  : mutation autosomale dominante du gène codant le récepteur aux LDL.

hyperlipidémie familiale combinée (ou hyperlipidémie mixte familiale) : autosomale dominante ou autosomale

récessive; production hépatique excessive d'apo B;

déficit familial en apolipoprotéine B100, affection autosomique dominante;

hypercholestérolémie polygénique : la plus fréquente;

dys-bêta-lipoprotéinémie : mutation autosomale récessive de l'Apolipoprotéine E rare et s'accompagnant

d'une hypertriglycéridémie.

mutation du gène ARH2 : très rare; transmission autosomique récessive.

Hypercholestérolémie secondaire

L'hypercholestérolémie peut être une conséquence de maladie ou de comportement. Le mode de vie, avec obésité, régime

riche en cholestérol et acides gras trans, régime pauvre en acides grasoméga-3, déficience de synthèse par le foie des

homologues supérieurs (DHA, EPA) des acides oméga-3 végétaux (diabète, vieillissement, tabagisme), manque d'exercice

physique, peut conduire à une hypercholestérolémie.

L'insuffisance rénale chronique, un syndrome néphrotique, une hypothyroïdie sont classiquement responsable d'une

élévation des triglycérides et du taux de cholestérol.

Certains médicaments tels isotrétinoïne, progestérone et pilule oestroprogestative, corticothérapie, diurétique

thiazidique bêtabloquants nécessitent une surveillance du bilan lipidique.

Hypercholestérolémie de l'enfant

Comme chez l'adulte, les formes famillailes peuvent se manifester dès l'enfance.

Article détaillé : Hypercholestérolémie de l'enfant.

Thérapie

La thérapie de l'hypercholestérolémie s'efforce idéalement de diminuer significativement le risque de survenue de

maladies cardio-vasculaires. Un double but est visé : diminuer le niveau deslipoprotéines de basse densité qui transportent

dans le sang le cholestérol communément qualifié de « mauvais » cholestérol (lipoprotéines dont l'acronyme anglophone

est LDL pour Low Density Lipoproteins), tout en essayant de maintenir ou d'augmenter le niveau des lipoprotéines de

haute densité qui transportent dans le sang le cholestérol communément nommé « bon » cholestérol (lipoprotéines dont

l'acronyme anglophone est HDL pour High Density Lipoproteins).

À cet effet la thérapie est progressive et commence par un traitement non médicamenteux, suivi d'un traitement

médicamenteux si la cholestérolémie reste élevée, suivi dans les cas graves d'hypercholestérolémie par un traitement

semblable à celui de la dialyse rénale pour éliminer le surplus de cholestérol dans le sang.

L'évaluation de la réelle efficacité sur le risque cardio-vasculaire est parcellaire : certaines études sont positives, d'autres

négatives et d'autres encore non faites. Ainsi il n'est pas toujours prouvé que l'abaissement du cholestérol par tel ou tel

méthode entraîne obligatoirement une diminution du risque cardiaque. De même, une diminution prouvée du risque

cardiaque peut être due à la diminution effective du taux de cholestérol sanguin, mais aussi intervenir sur d'autres facteurs

(c'est le cas des régimes, et peut-être aussi des statines)

la prise en charge des hypercholestérolémie a fait l'objet, en 2011, de la publication de recommandations par la Société

Européenne de Cardiologie3.

Traitements non médicamenteux

Le traitement sans médicaments combine un régime alimentaire approprié et l'exercice d'une activité physique de type

aérobique.

Régime alimentaire

Un régime alimentaire adéquat vise à réduire l'excès de poids, une diminution de la consommation de lipides, et une

consommation moindre d'aliments riches en cholestérol.

En complément du régime alimentaire, certains phytothérapeutes préconisent l'utilisation de plantes médicinales pour

traiter l'hypercholestérolémie en association avec un régime approprié4 :

plantes qui agiraient directement sur le métabolisme des lipides : comme le guggulu (Commiphora wightii) et

l'ail,

plantes qui augmenteraient la synthèse et l'excrétion des sels biliaires (voie d'excrétion normale du cholestérol

endogène), plantes cholagogues et cholérétiques : artichaut, boldo, combretum,curcuma, fumeterre, pissenlit, romarin,

plantes qui pourraient prévenir le dépôt ou le développement des plaques d'athérome secondaires à

l'hypercholestérolémie : thé vert, ginseng, vigne rouge.

La levure de riz rouge (Monascus purpureus 5 ), qui contient une statine naturelle a une efficacité démontrée sur le taux de

cholestérol6. Le policosanol, retrouvé dans la canne à sucre et d'autres produits, pourrait avoir également un effet

intéressant7.

Une allégation de santé, autorisée en octobre 2009 par la Commission européenne, se rapporte à l'inclusion dans les

aliments de phytostérols et de phytostanols par estérification qui les rend solubles. Ces stérols et stanols d'origine végétale

s'incorporent aux micelles qui voyagent dans l'intestin.

Activité physique

Un bon type d'exercice va contribuer à diminuer le cholestérol sanguin tout en augmentant (faiblement) le niveau du

cholestérol HDL8. L'exercice aérobique est le plus indiqué pour atteindre ce but. Il s'agit typiquement d'exercices

d'endurance. Les meilleurs types d'exercices impliquent l'utilisation continue des muscles des jambes, comme dans la

marche (assez rapide), le cyclisme ou la natation.

Traitements médicamenteux

Il en existe de nombreux types avec des niveaux d'efficacité variables suivant le type d'hypercholestérolémie et pouvant

influer également sur le taux des triglycérides.

Les statines ont prouvé une réduction significative du risque de survenue de maladies cardio-vasculaires. Avant elles,

la cholestyramine a démontré son efficacité sur la diminution de ces mêmes maladies9, mais son usage est resté limité pour

des raisons de tolérance. Les statines doivent donc être utilisées préférentiellement.

Les autres types de médicaments sont les suivants :

les fibrates (clofibrate, fénofibrate...) ;

L'ézétimibe diminue l'absorption du cholestérol au cours de la digestion en agissant directement sur les cellules

intestinales, diminuant ainsi significativement le taux de cholestérol sanguin mais ne parvient pas à freiner la

progression de l'athérome, responsable des maladies cardio-vasculaires10.

la cholestyramine et les dérivés de l'acide nicotinique (Acipimox par exemple) ne sont pratiquement plus utilisés.

...

D'autres molécules sont à l'essai. Parmi ces dernières, les inhibiteurs de la protéine de transfert des esters de

cholestérol (anti-CETP), dont l'anacetrapib 11 , augmentent de manière importante le HDL cholestérol. Le mipomersen est

un inhibiteur de la synthèse d'apolipoprotéine B et s'est révélé, à court terme, être efficace dans les hypercholestérolémies

familiales12.

Controverse

Quelques chercheurs, comme Michel de Lorgeril, remettent en question l’hypothèse lipidique d’Ancel Keys,

communément admise, selon laquelle l’excès de consommation de graisses et le cholestérol seraient les principaux

responsables des maladies cardio-vasculaires13. La relation entre le taux de cholestérol sanguin et l’augmentation du risque

cardiovasculaire est toutefois solidement établie, et de longue date, par les études cliniques et épidémiologiques14.

Notes et références

1. ↑  Glasziou PP, Irwig L, Heritier S et Als. Monitoring cholesterol levels: measurement error or true change?, Ann Int Med, 2008;148:656-661

2. ↑  Sur EDK.fr

3. ↑  Reiner Z, Catapano AL, De Backer G et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Atherosclerosis Society (EAS), Eur Heart J, 2011;32:1769-1818

4. ↑  Plantes médicinales et hypercholestérolémie, dans Phytomania   : Plantes et médecine

5. ↑  fiche sur la levure de riz rouge

6. ↑  Becker DJ, Gordon RY, Halbert SC, French B, Morris PB, Rader DJ, Red yeast rice for dyslipidemia in statin-intolerant patients, a randomized trial, Ann Int Med, 2009;150:830-839

7. ↑  policosanol sur passeportsanté.net

8. ↑  Kodama S, Tanaka S, SaitoK , Shu M et als, Effect of aerobic exercise training on serum levels of high-density lipoprotein cholesterol   : A meta-analysis , Arch Intern Med. 2007;167:999-1008

9. ↑  The Lipid Research Clinics Coronary Primary Prevention Trial results, I. Reduction in incidence of coronary heart disease, JAMA, 1984;251:351-364

10. ↑  Kastelein JJ, Akdim F, Stroes ES et Als. Simvastatin with or without Ezetimibe in familial hypercholesterolemia, N Eng J Med, 2008;358:1431-1443

11. ↑  Krishna R, Anderson MS, Bergman AJ et Als. Effect of the cholesteryl ester transfer protein inhibitor, anacetrapib, on lipoproteins in patients with dyslipidaemia and on 24-h ambulatory blood pressure in healthy individuals: two double-blind, randomised placebo-controlled phase I studies, Lancet, 2007; 370:1907-1914

12. ↑  Raal FJ, Santos RD, Blom DJ et als. Mipomersen, an apolipoprotein B synthesis inhibitor, for lowering of LDL cholesterol concentrations in patients with homozygous familial hypercholesterolaemia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial, Lancet, 2010;375:998-1006

13. ↑  (de) (fr) Gebbers J.L. (trad. Legoy M.), Le cholestérol n’a rien à voir avec le développement de l’athérosclérose, Ars Medici, vol. 9 (98): S564-569.

14. ↑  (en) Keys A., Taylor H.L., Blackburn H., Brozek J., Anderson J.T., Simonson E., « Coronary heart disease among Minnesota business and professional men followed 15 years », Circulation, vol. 28:381-95, 1963.

- Wikipedia. (Page consultée le 20 février 2012 à 13:05). Hypercholestérolémie chez l’enfant. (En ligne). Adresse URL : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholest%C3%A9rol%C3%A9mie_de_l%27enfant#cite_note-Prescrire1992-2

______________________________________________________________________________

Hypercholestérolémie de l'enfantUn article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Aller à : Navigation, rechercher

L’hypercholestérolémie chez l'enfant est l'augmentation du taux sanguin de cholestérol. Comme chez l'adulte, cette dyslipidémie représente un facteur de risque cardio-vasculaire susceptible d'avoir des conséquences à l'âge adulte. Ainsi, le dépistage et le traitement de l'hypercholestérolémie en pédiatrie fait régulièrement l'objet de travaux et de recommandations.

Sommaire

[masquer]

1 Norme 2 Dépistage

o 2.1 Dépistage systématique o 2.2 Dépistage individualisé

3 Thérapie

4 Notes et références

Norme

L'hypercholestérolémie se définit comme un taux de cholestérol total ou sous sa forme athérogène LDL supérieur au 95e percentile soit respectivement 2 g/l et 1,3 g/l pour la France1. Certains de ces enfants sont susceptibles d'avoir une hypercholestérolémie génétique, ou familiale, rencontrée chez une personne sur 500, maladie responsable d'affections cardio-vasculaires précoces (un homme sur deux à l'âge de 50 ans2 et un risque de mortalité avant 40 ans multiplié par cinquante1).

Dépistage

Parmi les 5 % d'enfants concernés dans la population, la majorité ne présentera aucune hypercholestérolémie à l'âge adulte. Une étude américaine réalisée à Muscatine, Iowa, démontre qu'une hypercholestérolémie dépistée lors de l'enfance ne l'est plus à l'âge adulte, et ce quel que soit le seuil où l'on considère le taux de cholestérol comme anormal3.

Dépistage systématique

Lors de toute analyse sanguine chez un enfant de 3 à 9 ans, le dépistage d'une hypercholestérolémie doit conduire à un examen clinique à la recherche de forme secondaire d'hypercholestérolémie puis à procéder à une enquête familiale avec dépistage sanguin des parents au premier degré d'après les recommandations du Comité de nutrition de la société française de pédiatrie et de la Nouvelle société française d'athérosclérose1.

Un dépistage systématique de l'hypercholestérolémie durant l'enfance ne fait pas l'unanimité dans les pays à forte incidence de maladies cardiovasculaires3.

Dépistage individualisé

Le risque de détecter de nombreux faux positifs peut limiter le dépistage de masse lors de l'enfance. Ainsi il peut être recommandé de n'effectuer un dépistage biologique que chez les enfants issus de famille connue comme à risque de présenter une dyslipidémie familiale. Ce faisant, cela permet d'éviter de cataloguer un enfant comme malade ou susceptible de l'être alors qu'il est asymptomatique et qu'il ne sera sans doute jamais malade. L'absence de thérapie préventive ayant démontré un bénéfice clinique chez l'enfant3 est aussi une limite à la généralisation de tout dépistage de masse que ce soit dans l'hypercholestérolémie comme dans d'autres maladies. Les facteurs familiaux à risque d'hypercholestérolémie avant analyse sanguine peuvent être un antécédent familial de coronaropathie juvénile ou avant 56 ans ou hypercholestérolémie totale supérieure à 2,4 g/l. Ce dépistage aurait un mauvais rendement avec 50 % de faux négatifs1 soit un enfant présentant une hypercholetérolémie familiale non détectée lors du ciblage sur deux.

Thérapie

Le traitement diététique devrait être essayé en première intention pour six mois avant d'envisager une thérapeutique médicamenteuse. Le Pr J-P Girardet estime qu'une statine serait alors indiquée1 ou simplement la colestyramine4 en fonction de l'âge de l'enfant. Certains régimes hypocholestérolémiants auraient provoqué des retards de croissance chez des enfants3.

Notes et références

1. ↑ a, b, c, d et e B. Gatin, « Hypercholestérolémie de l'enfant », Le Généraliste (2567) : p. 152. ↑ « Les hypercholestérolémies familiales » [archive] - Prescrire 2005, vol. 25, no 258, pp. 121-126, d'après

Marks D. in Atherosclerosis 2003 (168)3. ↑ a, b, c et d « Pas de dépistage systématique de l'hypercholestérolémie chez l'enfant », Prescrire 1992, vol.

12 no 119, p. 311-3, d'après Lauer, Clarke in JAMA 1990 (264)4. ↑ Conduite à tenir devant une hypercholestérolémie de l'enfant [archive] Cahiers de Nutrition et de

Diététique (39); avr 2004 pp. 127-131

- Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consultée le 20 février 2012 à 20:35). Qu’est-ce que le cholestérol ? – cholestérol – Informations médicales pour votre Santé. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/le-cholesterol/qu-est-ce-que-le-cholesterol-o53686.html

_____________________________________________________________________________________

Qu'est-ce que le cholestérol ?Pour aller plus loin :  

Cholestérol HDL Taux Cholestérol

|

Le cholestérol est une substance lipidique, un constituant indispensable de nos membranes cellulaires et également le précurseur de certaines molécules essentielles au bon fonctionnement de notre métabolisme.

Le cholestérol est présent en particulier dans le foie, le cerveau et la moelle épinière.

Une quantité suffisante de cholestérol est nécessaire pour le bon fonctionnement de l’organisme. Un excès en cholestérol est en revanche néfaste, surtout s’il s’associe à d’autres facteurs de risque comme le tabac, l'hypertension, le diabète, l'âge, etc. 

D'où vient le cholestérol ?Le cholestérol apporté par l’alimentation

Seulement 20% de notre cholestérol sanguin est apporté par l’alimentation, essentiellement par les aliments d’origine animale tels que les viandes (bœuf, poulet, porc,…), les charcuteries, les œufs, les laitages, le beurre… Lesviandes rouges sont parmi les plus riches.

- Les aliments d’origine végétale ne contiennent pas de cholestérol.- L’apport alimentaire en cholestérol ne doit pas dépasser 500 mg/jour.

Le cholestérol fabriqué par l’organisme

Les 80% restants sont produits par notre organisme. Cette synthèse métabolique se fait principalement au niveau du foie.

Le foie maintient un taux de cholestérol stable dans le sang (1,5 g/l à 2 g/l) en augmentant ou en diminuant sa production quotidienne en fonction de la quantité de cholestérol apportée par l’alimentation.

La production hépatique de cholestérol est influencée par la qualité de notre alimentation : plus nous consommons d’acides gras saturés, plus le foie fabrique de cholestérol. 

A quoi sert le cholestérol ?Le cholestérol est un élément indispensable pour notre organisme. Il remplit plusieurs fonctions.

Rôle au niveau des membranes cellulaires

Une part importante du cholestérol est utilisée pour la constitution des membranes cellulaires, il joue un rôle dans leur fluidité et module la perméabilité des membranes à certaines substances (propriétés particulièrement importantes pour les cellules nerveuses).

Rôle biochimique

Le cholestérol intervient dans la synthèse des hormones stéroïdes, soit au niveau des glandes sexuelles :progestérone, testostérone, œstrogène ; soit au niveau des glandes surrénales : cortisol, cortisone, aldostérone... Etant donné l’ampleur du champ d’action de ces hormones sur notre métabolisme, on comprend mieux pourquoi le cholestérol est indispensable.

Le cholestérol est aussi utilisé par notre organisme pour la synthèse de vitamine D au niveau de la peau. La vitamine D3 intervient dans la calcification du squelette en régulant l’assimilation et la fixation du calcium sur l’os, elle permet donc de lutter contre le rachitisme chez l’enfant et l’ostéoporose chez l’adulte. Un bon statut en vitamine D contribue également au bon

fonctionnement du système immunitaire.

Enfin, le foie utilise le cholestérol pour la synthèse des acides biliaires, des éléments utiles pour la digestion des graisses. 

Réalisé et validé en collaboration avec des professionnels de la santésous la direction du Dr Christian Recchia

Dernière modification le 07/01/2011

____________________________________________________________________________________

- Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consultée le 20 février 2012 à 20:47). Distinguer ‘bon’ et ‘mauvais’ cholestérol – cholestérol – Informations médicales pour votre Santé. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/le-cholesterol/distinguer-bon-et-mauvais-cholesterol-o53869.html

______________________________________________________________________________

Distinguer "bon" et "mauvais" cholestérol Pour aller plus loin : 

Cholestérol HDL Cholestérol LDL Hypercholestérolémie

Le cholestérol n’est pas soluble dans le sang, il est transporté dans l’organisme par des lipoprotéines. Il existe deux types de transporteurs les HDL et LDL, qui associé au cholestérol vont donner ce que l'on appelle le "bon" et le "mauvais" cholestérol.

En excès, le cholestérol associé au LDL s'accumule sur les parois des artères. C'est cette accumulation qui constitue un risque cardio-vasculaire. 

Sommaire

+ HDL : le "bon" cholestérol + LDL : le "mauvais" cholestérol + Cycle du cholestèrol dans l'organisme

 

HDL : le "bon" cholestérol Les lipoprotéines à haute densité ou High Density Lipoprotein (HDL) récupèrent le cholestérol en excès au niveau des artères et des organes et le transportent vers le foie.

Cette action des HDL permet de nettoyer les vaisseaux sanguins et d’éviter les dépôts lipidiques, elles ont donc un pouvoir protecteur au niveau des artères. Le cholestérol associé aux HDL est donc le « bon cholestérol ».

LDL : le "mauvais" cholestérolLes lipoprotéines à basse densité ou Low Density Lipoprotein (LDL) transportent le cholestérol depuis le foie vers les cellules de l’organisme et peuvent en déposer au passage dans les parois des artères.

Le cholestérol associé aux LDL se déposera d’autant plus s’il se présente sous forme oxydée. Ceci favorise la formation de caillots dans les artères, processus que les médecins appellent l’athérosclérose, dont les conséquences les plus graves peuvent aller jusqu’à l’accident vasculaire.

Le cholestérol associé aux LDL est donc le « mauvais cholestérol », surtout lorsqu’il est oxydé.

Cycle du cholestèrol dans l'organisme

Réalisé et validé en collaboration avec des professionnels de la santésous la direction du Dr Christian Recchia

Dernière modification le 07/01/2011

- BRISTOL-MYERS SQUIBB. (Page consultée le 20 février 2012 à 20:55). Cholestérol – Comprendre le cholestérol : Qu’est-ce que le bon et le mauvais cholestérol ? (En ligne). Adresse URL : http://www.bmsfrance.fr/Qu-est-ce-que-le-bon-et-le-mauvais.html

______________________________________________________________________________

Qu’est-ce que le bon et le mauvais cholestérol ? Quelles sont les valeurs normales du cholestérol ?

Le cholestérol nous est absolument nécessaire pour vivre. Toutes les cellules et tous les tissus de notre organisme en ont besoin et sont capables de l’utiliser afin de bien fonctionner. C’est la raison pour laquelle le cholestérol circule librement dans le sang.

Quand nous disons librement, il faut toutefois préciser qu’il a besoin d’une petite aide pour voyager dans nos artères. Utilisons une image pour mieux comprendre pourquoi et de quelle manière le cholestérol se déplace.

Le cholestérol est considéré comme un matériau de construction et un combustible par les différents organes de notre corps. Mais il faut pouvoir le transporter à l’endroit où il sera utilisé.

Des transporteurs spécialisés sont présents dans notre sang, sortes de petits radeaux sur lesquels va prendre place le cholestérol afin d’être livré à tout l’organisme.

Il existe un type de transporteur spécifique pour les trajets aller (on les appelle les LDL), qui prend le cholestérol sur son lieu de fabrication, directement à l’usine (le foie) et le livre dans les tissus.

Il en existe également un autre pour le trajet retour, qui nettoie les tissus de leur excédent de cholestérol pour le rapporter vers le site de recyclage (le foie, à nouveau). Il faut qu’il y ait suffisamment de radeaux spécialisés dans le voyage retour et capables d’assurer le nettoyage des tissus, notamment de nos artères, afin d’éviter qu’elles ne s’encrassent en raison d’un trop-plein de cholestérol. Ces transporteurs qui font le retour sont appelés les HDL.

Si les radeaux spécialisés dans le voyage aller sont trop nombreux, le cholestérol va se déposer dans les tissus et dans les artères qui vont alors « s’encrasser ».

En effet, quand il y a trop de cholestérol dans les artères, il va se former ce que l’on appelle des plaques d’athérome. Le cholestérol stocké dans la paroi des artères va les boucher et diminuer, voire stopper, la circulation du sang.

Il existe donc deux types de transporteurs, le bon cholestérol s’appelle le HDL-cholestérol et le mauvais cholestérol se nomme le LDL-cholestérol. Ce sont les mêmes que vous retrouvez sur vos résultats d’analyse.

Votre médecin pourra aussi se servir d’un autre terme pour vous parler de ces transporteurs puisque, dans le jargon médical, on les appelle des lipoprotéines : « protéines qui transportent les graisses dans le sang ».

En résumé, le HDL-cholestérol (bon cholestérol) protège les artères contre le dépôt des graisses dans la paroi des artères.

Au contraire, le LDL-cholestérol (mauvais cholestérol) favorise le dépôt de plaques de cholestérol dans les artères et entraîne l’apparition d’une maladie connue sous le nom d’« athérosclérose ». Cette maladie est à l’origine des accidents cardio-vasculaires (infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral, etc.).

Nous sommes tous inégaux face au cholestérol

Le taux de cholestérol varie en fonction de l’alimentation, de l’activité physique, mais aussi de notre patrimoine génétique.Ainsi, deux personnes suivant le même régime alimentaire peuvent avoir des taux différents.Si vos parents ont tous deux présenté des troubles du cholestérol, parlez-en à votre médecin : ils vous ont peut-être légué ce désagréable héritage.

Quelles sont les valeurs normales du cholestérol ?

Sur la feuille de résultats de votre analyse de sang, le taux de cholestérol est habituellement indiqué en grammes par litre de sang (g/l). Les résultats indiquent le cholestérol total, qui correspond à l’addition du bon et du mauvais cholestérol.

C’est en fait le cholestérol total que tout le monde appelle le cholestérol : on parle d’hypercholestérolémie s’il est présent en excès.

En pratique, il est difficile de parler de valeurs normales du taux de cholestérol total et de ses deux fractions, le LDL-cholestérol et le HDL-cholestérol.

Il est préférable de parler de valeurs au-delà desquelles une prise en charge s’impose.

C’est votre médecin qui, en fonction de votre âge, de votre risque cardio-vasculaire, et de votre taux de cholestérol, prendra cette décision.

Les études les plus récentes ont montré que le LDL-choles- térol est un critère plus précis que le cholestérol total pour prédire le risque de développer une maladie cardio-vasculaire.

Le dosage du HDL-cholestérol apporte une information supplémentaire : il est démontré aujourd’hui qu’un taux important de HDL-cholestérol diminue le risque d’athérome. D’où son surnom de bon cholestérol ! [1]

[1] Source : Guide Santé UPSA "Le cholestérol" publié aux éditions Albin Michel disponible en librairie.

- BRISTOL-MYERS SQUIBB. (Page consultée le 20 février 2012 à 13:31). Cholestérol – Comprendre le cholestérol : Qu’est-ce qu’une hypercholestérolémie et quels sont … ? (En ligne). Adresse URL : http://www.bmsfrance.fr/Qu-est-ce-qu-une.html

______________________________________________________________________________

Qu’est-ce qu’une hypercholestérolémie et quelles en sont les causes ? Est-elle fréquente ?

On parle d’hypercholestérolémie quand le taux de cholestérol global dans le sang est trop élevé, ce qui accroît le risque d’accident cardio-vasculaire.

Un excès de cholestérol ne provoque aucune douleur ni aucune gêne. Votre médecin, pour détecter une éventuelle hypercholestérolémie, vous prescrira une analyse de sang. 

Quelles sont les causes de l’hypercholestérolémie ? Dans la majorité des cas, l’excès de cholestérol dans le sang est dû à une alimentation

déséquilibrée ou à des facteurs génétiques : on parle alors d’« hypercholestérolémie familiale ».

Parfois, les deux phénomènes peuvent se conjuguer. Dans d’autres cas, l’hypercholestérolémie est dite « secondaire », son origine est alors bien déterminée : quelques maladies ou la prise de certains médicaments peuvent augmenter le taux de cholestérol dans le sang. 

L’hypercholestérolémie familiale L’hypercholestérolémie familiale (également appelée « hypercholestérolémie de type

II ») est une prédisposition héréditaire à l’excès de cholestérol dans le sang. Dans sa forme complète, elle est rare ; le plus souvent, il existe une « tendance » familiale à présenter une hypercholestérolémie.

Si un de vos parents présente un excès de cholestérol, vous avez des risques de présenter également une hypercholestérolémie. Il est habituel de demander un examen biologique systématique à tous les membres proches de la famille d’un sujet ayant une hypercholestérolémie (parents et enfants, frères et sœurs).

Parlez-en à votre médecin, pour qu’il puisse vous prescrire une analyse de sang et dépister chez vous la présence éventuelle de ce trouble. 

En fait, cette hypercholestérolémie de type II est encore divisée en deux formes : type IIa et type IIb, avec quelques différences entre les deux.

 Le type IIa est caractérisé par une augmentation du choles- térol total avec une augmentation de la fraction athérogène, c’est-à-dire du LDL-cholestérol ou mauvais cholestérol. Le HDL-cholestérol ou bon cholestérol peut être normal ou diminué.

 Le type IIb est une forme dite mixte. Il s’agit des mêmes modifications sur le cholestérol que dans le type IIa, auxquel- les s’ajoute une hypertriglycéridémie (augmentation des triglycérides). 

Notre mode de vie actuel peut entraîner, au sein de nombreuses familles, une mauvaise hygiène de vie avec l’apparition d’un déséquilibre entre une alimentation trop riche et des activités trop sédentaires.

Une bonne alimentation est la clé pour ne pas souffrir d’ex- cès de cholestérol : il faut respecter un certain nombre de règles diététiques simples (moins d’aliments gras et plus de fruits et de légumes, par exemple).

Malheureusement, nous faisons encore trop souvent d’énormes erreurs sur le choix de notre alimentation, et cela explique l’augmentation importante des maladies cardio-vasculaires chaque année en France et dans le monde.

De plus, aujourd’hui, on ne bouge pas assez ! Plus de deux tiers des Français sont sédentaires. La sédentarité, dans un pays à fort développement technologique comme le nôtre, se caractérise par la réduction progressive de l’effort physique dans la plupart de nos actes quotidiens : activités professionnelles ou domestiques, déplacements, loisirs, etc.

En résumé, on marche de moins en moins, on fait de moins en moins d’effort physique... 

Soyez vigilant à votre état de santé ! Si vous avez plus de 40 ans et si vous avez l’impression d’avoir une mauvaise hygiène de vie (alimentation trop riche, sédentarité), vous devez consulter votre médecin au moins une fois par an pour pratiquer un examen complet (dont la prise de votre tension artérielle) et réaliser un bilan sanguin comprenant au moins la glycémie à jeun et le cholestérol total. 

L’hypercholestérolémie est-elle fréquente ? Nous sommes de plus en plus nombreux à avoir un taux de cholestérol élevé, en raison

du changement de notre mode d’alimentation et de l’augmentation de fréquence de l’obésité et du diabète de type 2.

L’étude MONICA, réalisée en France auprès de plus de 3 000 personnes âgées de 35 à 64 ans, montre que, en 1997, entre 33 % et 41 % (selon les régions) de Français présentaient une hypercholestérolémie. Environ 60 % d’entre eux ignoraient que leur taux était trop élevé et l’ont appris à l’occasion de l’étude !

Dans une autre étude, baptisée SUVIMAX, et réalisée sur plus de 13 000 personnes, 32 % des hommes de 45 à 60 ans et 23 % des femmes de 35 à 60 ans présentaient un excès de cholestérol.

Selon plusieurs autres études, entre 20 et 30 % de la population générale adulte pourraient présenter une hypercholestérolémie. 

Globalement l’hypercholestérolémie est plus fréquente :  chez les hommes que chez les femmes ;  chez les personnes âgées que chez les sujets jeunes ;  chez les fumeurs que chez les non-fumeurs ;  chez les gros consommateurs d’alcool que chez les petits ou non-consommateurs ;  chez les sédentaires que chez les sportifs. Comme nous le voyons, l’excès de cholestérol est fréquent et très lié à notre hygiène de

vie. Malheureusement pour nous, l’excès de cholestérol n’est pas anodin : il peut être à l’origine d’accidents cardio-vasculaires graves. [1]

[1] Source : Guide Santé UPSA "Le cholestérol" publié aux éditions Albin Michel disponible en librairie.

______________________________________________________________________________

- Coramh (Page consultée le 20 février 2012 à 13:50). Coramh - Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale ? (En ligne). Adresse URL : http://www.coramh.org/pages.php?p=9&sp=10

______________________________________________________________________________

Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale? 

L'hypercholestérolémie familiale est un défaut héréditaire dans le système de la livraison du cholestérol aux cellules. Le cholestérol est essentiel à la vie humaine. Il est nécessaire, en particulier, au maintien de l'intégrité des cellules et à la fabrication d'hormones. Le cholestérol présent dans le sang ne s'y promène pas librement. Il est chargé dans des transporteurs (des "camions") qui assurent la livraison du cholestérol aux cellules. Chaque cellule possède un système de réception pour accueillir et faire pénétrer les transporteurs de cholestérol. Le défaut héréditaire se situe dans ce système de réception, empêchant ainsi l'entrée efficace du cholestérol dans les cellules. Les "camions" chargés de cholestérol demeurent alors dans le sang et sont susceptibles de se déposer sur les parois des artères, particulièrement les artères coronaires, c'est-à-dire celles qui nourrissent le cœur.

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

C'est une maladie très fréquente dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean puisqu'elle touche environ 1 personne sur 80.

Les aspects psychosociaux de la maladie

Être atteint d'hypercholestérolémie familiale peut générer de l'anxiété chez l'individu et de l'inquiétude dans la famille. Cependant, il s'agit d'une condition que l'on peut dépister et traiter. Le traitement implique des changements dans les habitudes de vie, ce qui implique la collaboration des proches parents et des amis. Il ne faut pas avoir peur de l'hypercholestérolémie familiale, il serait plus inquiétant de ne pas s'en préoccuper.  

Les symptômes

La maladie non traitée se manifeste par un blocage prématuré des artères qui nourrissent le cœur provoquant ainsi :

L'angine de poitrine;

L'infarctus du myocarde (muscle du cœur);

Parfois la mort subite.

Le diagnostic et le traitement

On pose le diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale au moyen :

D'une analyse des taux de cholestérol dans le sang;

De l'histoire familiale;

D'un examen physique. Parfois, on observe la présence de dépôts graisseux sur certains tendons;

D'une prise de sang pour une analyse génétique qui permet la recherche du gène défectueux sur le chromosome 19.

Des traitements efficaces existent pour prévenir les complications liées à la maladie. La personne atteinte doit modifier ses habitudes alimentaires et contrôler les autres facteurs de risque cardiovasculaire (tabagisme, hypertension). La prise d'une médication peut aussi être nécessaire.

La transmission de la maladie

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie à caractère dominant. Une maladie dominante se manifeste lorsqu'un individu possède une seule copie du gène défectueux. Une maladie dominante peut donc être transmise par un seul parent. Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux dominant est donc atteint et développera sans doute les symptômes de la maladie. La maladie atteint autant les garçons que les filles.

Lorsqu'un parent possède une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie dominante sont les suivantes:

Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant atteint;

Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint.  

La recherche

Des recherches sont actuellement en cours, en collaboration avec la Clinique des maladies lipidiques du Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi pour mieux documenter les facteurs favorisant un blocage prématuré des artères du cœur chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ou d'autres dyslipidémies héréditaires.

- Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consultée le 20 février 2012 à 14:15). Une maladie insidieuse : l'hypercholestérolémie – cholestérol – Informations médicales pour votre Santé. (En ligne). Adresse

URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/le-cholesterol/une-maladie-insidieuse-l-hypercholesterolemie-o53693.html

______________________________________________________________________________

Une maladie insidieuse : l'hypercholestérolémie

L’hypercholestérolémie correspond à un excès de cholestérol dans le sang, c’est un trouble métabolique. Les valeurs normales varient en fonction de l’âge et du sexe. La cholestérolémie d’un adulte sain de 20 à 60 ans peut varier de 1,3 à 2,5 g/l. 

À RETENIR

Votre taux de cholestérol varie en fonction de votre âge et de votre sexe. Ce taux doit être analysé aussi en fonction du rapport HDL / LDL et du taux de triglycérides.L’étude de votre analyse sanguine et l’appréciation de votre risque réel est du ressort de votre médecin traitant.

Les risques sur la santéPhysiopathologieLa majeure partie du cholestérol qui circule dans l’organisme est produite par le foie. En cas d’apport alimentaire excessif en cholestérol, le foie régule sa production afin de maintenir une valeur de cholestérolémie stable et normale.

Aussi, deux phénomènes peuvent expliquer l’apparition d’une hypercholestérolémie chez une personne :- le défaut de régulation au niveau du foie avec une augmentation de la synthèse,- une anomalie dans sa dégradation, associée à une alimentation riche en cholestérol.

Signes cliniques de l’hypercholestérolémieL’hypercholestérolémie ne donne lieu à aucun symptôme tant que les artères ne sont pas bouchées. Généralement, le sujet hypercholestérolémique n’émet aucune plainte. Cependant, l’apparition de quelques signes de façon inconstante peut amener le médecin à effectuer un bilan lipidique :

- Xanthélasma : petites tâches jaunâtres légèrement surélevées se situant au niveau des paupières ou au niveau de la région périorbitaire.- Gérontoxon appelé encore « arc sénile de la cornée » formant une opacité grise blanchâtre à la périphérie de la cornée, mais physiologique chez les personnes âgées.

Signes biologiquesLe dépistage de l'excès de cholestérol se fait par une analyse de sang effectuée à jeun, qui mesure les taux de cholestérols LDL, HDL et total, ainsi que celui de triglycérides. A partir de 50 ans, un dosage systématique du cholestérol est effectué tous les 5 ans chez la femme et tous les 3 ans chez l’homme. Le médecin traitant peut demander un dosage plus fréquent encore chez des patients présentant plusieurs facteurs de risque cardiovasculaire.

Classification et causesLes causes de l’hypercholestérolémie sont multiples mais on distingue :

- L’hypercholestérolémie primaire, généralement d’origine génétique, avec une production anormalement élevée de cholestérol.

- L’hypercholestérolémie secondaire peut être liée à une mauvaise hygiène de vie (avec une alimentation riche en acides gras saturés (graisses d’origine animale), sédentarité, excès de poids, consommation excessive d’alcool, à des maladies comme les affections rénales, les affections thyroïdiennes, le diabète,… ou encore associé à la prise de certains médicaments comme les contraceptifs oraux, les corticoïdes, et certains diurétiques. 

Les facteurs de risques cardio-vasculairesLes facteurs de risques peuvent être groupés en facteurs de risques non modifiables et facteurs de risques modifiables ou évitables.

Facteurs de risques non modifiables

L’âgeL’âge est bien entendu un facteur de risque. 

Le sexeLes facteurs de risques apparaissent en moyenne à 50 ans chez l’homme et seulement à 60 ans chez la femme.

Les antécédents familiauxLa présence de maladies cardio-vasculaires avant 55 ans chez l’homme et avant 65 ans chez la femme chez les parents du premier degré est un facteur de risque.

Facteurs de risques que l’on peut modifier

Le tabagismeLe tabac est facteur d’athérosclérose, il augmente les risques s’il est associé à une hypercholestérolémie.

L’hypertension artérielleLa pression artérielle est un facteur de risque si elle dépasse les 14 mmHg.

Le diabèteOn peut améliorer son diabète en l’équilibrant par un régime et un traitement adapté.

La surcharge pondéraleLa surcharge pondérale est associée à des troubles de la fonction hépatique, elle doit être prise en charge avec un médecin ou un diététicien.

Les contraceptifs orauxIls augmentent le taux de « mauvais » cholestérol.

La sédentaritéLa pratique régulière d’une activité physique augmente le taux de bon cholestérol et diminue le taux de mauvais cholestérol.

Le stressUne activité professionnelle intense, des frustrations, du surmenage, sont des éléments pouvant avoir un impact négatif sur la cholestérolémie.

Cholestérol et héréditéL’hypercholestérolémie peut être génétique et héréditaire.

En général, elle est souvent conjuguée à une mauvaise hygiène de vie (alimentation déséquilibrée et sédentarité) qui permet à ce potentiel génétique de s’exprimer.

Les personnes touchées par une hypercholestérolémie familiale présentent donc des risques cardiovasculaires plus importants et plus précoces que le reste de la population. En cas d’absence de traitement, si le dépistage n’intervient pas assez tôt, le risque de pathologie vasculaire est multiplié par 25 et les complications peuvent survenir dès l’âge de 30 ans.

Il est donc conseillé aux sujets présentant une hypercholestérolémie de faire également subir un dépistage aux autres membres de leur famille (enfants, parents, fratrie).

Réalisé et validé en collaboration avec des professionnels de la santésous la direction du Dr Christian Recchia

Dernière modification le 06/01/2011

- Anonyme. (Page consultée le 20 février 2012 à 15:25). … un peu de S.V.T… (En ligne). Adresse URL : http://llsvt.over-blog.com/90-index.html

__________________________________________________________________________

Exercice 1S - Hypercholestérolémie familiale - IIB

- BENLIAN, Pascale. (Page consultée le 20 février à 16 :11). Orphanet : Hypercholestérolémie familiale. (En ligne). Adresse URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=406

______________________________________________________________________________

Hypercholestérolémie familialeNuméro Orphanet ORPHA406Prévalence des maladies rares

>1 / 1000

Hérédité Autosomique dominant

Autosomique récessifÂge d'apparition VariableCode CIM 10 E78.0

RÉSUMÉ

L'hypercholestérolémie familiale (HCF) est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par une élévation permanente et isolée des LDL circulantes. Sa prévalence est estimée à 1/500 dans la forme hétérozygote à transmission dominante, mais des formes plus rares existent. L'HCF a souvent une transmission codominante avec 2 formes cliniques. La forme hétérozygote est souvent silencieuse mais identifiée, quel que soit l'âge, par un bilan lipidique complet (jeûne >12h) et des « scores diagnostiques » basés sur l'histoire familiale (3 générations ou plus) ou personnelle de coronaropathie, de dépôts extravasculaires et d'hypercholestérolémie élevée, isolée et peu sensible au régime. La forme homozygote, très rare (1/1 million) et sévère, est caractérisée par la présence, chez un enfant de moins de 2 ans, de dépôts extravasculaires de cholestérol (xanthomes cutanés, tendineux), de taux de LDL >3,30 g/L et d'une artériopathie manifeste avant 10 ans (sténose aortique, coronaropathie). L'hypercholestérolémie à hérédité récessive (<20 cas mondiaux) se traduit par des xanthomes et/ou une athérosclérose, chez des enfants sévèrement hypercholestérolémiques, nés de parents normolipidémiques. L'HCF résulte d'un défaut génétique d'endocytose des LDL : pour les formes dominantes: gènes LDLR (2/3 à 3/4 des HCF dominantes), APOB, ligand du LDLR, PCSK9, modulateur d'endocytose hépatique ; pour les formes récessives: LDL RAP1 et ABCG5/ABCG8. Le diagnostic différentiel inclut l'hyperlipidémie familiale combinée (TG>2g/L, chez plusieurs apparentés) et les hyperlipidémies polygéniques « communes » (hyperlipidémie LDL modérée fluctuante, normalisée par régime seul, pas d'histoire familiale d'HCF sur 3 générations). Les scores diagnostiques distinguent cliniquement les adultes ou les enfants hétérozygotes des formes « communes » ou combinées. Le diagnostic de certitude est posé par génétique moléculaire. Le diagnostic individuel de l'HCF constitue la première étape d'exploration et de prise en charge d'une famille à haut risque de maladie cardiovasculaire. Il doit être le plus précoce possible, à la phase silencieuse et réversible de la maladie artérielle. Le diagnostic prénatal peut être proposé aux familles présentant au moins 1 cas d'HCF homozygote, les mutations causales parentales étant identifiées. L'HCF sévère est prise en charge par les centres spécialisés dans les maladies héréditaires du métabolisme. L'HCF hétérozygote relève d'un régime hypolipémiant et d'un traitement visant à réduire le cholestérol LDL de -50% (statine +/- inhibiteur de l'absorption du cholestérol/ résine). Le pronostic est directement fonction de l'âge du patient, de son taux de cholestérol LDL et de son exposition artérielle permanente à un excès fixe de LDL depuis la naissance. Sans traitement, le risque de mort subite avant 40 ans est multiplié par 50, comme première manifestation d'une athérosclérose évolutive et proximale des troncs coronaires. Le pronostic est excellent si le traitement est adapté et précoce.

Editeur(s) expert(s) Dr Pascale BENLIAN

Dernière mise à jour : Juillet 2008

- LeFigaro. (Page consultée le 21 février 2012 à 06 :35). Xanthélasma, quel mécanisme ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/symptome/xanthelasma/quel-mecanisme

______________________________________________________________________________

Les xanthomes sont des dépôts de cholestérol. Ils sont toujours en rapport avec une hypercholestérolémie majeure,

génétique, liée à des mutations du gène des récepteurs au LDL cholestérol. Les lipides (cholestérol et triglycérides)

sont insolubles dans l'eau et doivent donc être transportés par des « lipoprotéines ». Le foie fabrique des VLDL,

lipoprotéines dont sont issus les LDL. 70 % du cholestérol est transporté par les LDL qui présentent le cholestérol à

toutes les cellules de l'organisme par le biais de récepteurs aux LDL.

La liaison entre le LDL et son récepteur se fait par l'intermédiaire d'une protéine, l'ApoB. Le gène de l'ApoB se situe

sur le « bras » long du chromosome 2 et le gène du récepteur aux LDL se situe sur le « bras » court du chromosome

19.

 L'hypercholestérolémie familiale

Il existe deux types de mutations responsables d'hypercholestérolémie familiale : soit sur le gène du récepteur

aux LDL, soit sur le gène de l'ApoB. Dans les deux cas, il y aura un défaut de liaison entre le LDL et son

récepteur et une impossibilité pour la cellule de faire rentrer le cholestérol. Le cholestérol couplé aux LDL sera

alors accumulé dans le plasma créant donc une hypercholestérolémie.

Ce cholestérol en excès va alors créer des dépôts sur les parois des artères (à l'origine de l'athérosclérose et

de ses complications, infarctus et accidents vasculaires cérébraux), et dans d'autres parties du corps, à

l'origine de xanthomes et de xanthélasma.**************************************************************************************************

- LeFigaro. (Page consultée le 21 février 2012 à 06 :43). Xanthélasma : Xanthélma, qu’est-ce que c’est ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/symptome/xanthelasma/xanthelma-quest-ce-que-cest

__________________________________________________________________________________

L’excès de cholestérol dans le sang est responsable de différents dépôts pathologiques se retrouvant à divers endroits du corps.

L’excès de cholestérol dans le sang est responsable de différents dépôts pathologiques se retrouvant à divers endroits du corps.

Les xanthélasmas ou xanthelmas et xanthomes sont des dépôts de cholestérol visible à l’œil nu sur la peau, au niveau des tendons, de l’œil ou sur des reliefs osseux. Habituellement c’est au niveau des vaisseaux sanguins que les dépôts de cholestérols sont les plus importants, mais dans ce cas, ils ne sont pas visibles.

Le xanthélasma est un dépôt jaune de lipoprotéines porteuses du cholestérol, appelées LDL (pour light density lipoprotein ou lipoprotéine de basse densité, couramment appelé mauvais cholestérol), sur les paupières supérieures et inférieures, volontiers ramassé en « monture de lunettes » et plus ou moins étendu. Les xanthélasmas sont très fréquents et retrouvés aussi bien dans les hypercholestérolémies pures que mixtes.

Les xanthomes tendineux sont des renflements localisés des tendons dus à des dépôts de cholestérol. Ce sont les éléments les plus caractéristiques des hypercholestérolémies pures familiales. Ils siègent le plus souvent au niveau des tendons extenseurs des orteils, des tendons de la rotule (aux genoux), voire du quadriceps (muscle de la cuisse). Ils apparaissent en général entre 20 et 30 ans. Leur localisation intra-tendineuse est mise en évidence par le fait qu'ils bougent avec le tendon lors des mouvements actifs et

passifs. La peau en regard de ces xanthomes est normale. L'échographie permet de les mesurer et de suivre leur évolution. Les xanthomes tendineux peuvent être responsables de tendinites à répétition.

Les xanthomes intra-osseux sous-périostés sont fréquemment localisés au niveau des tibias. Sur les radios, on les voit sous forme d'images claires intra-osseuses, entraînant une déformation de ceux-ci. Ils sont dits « sous-périostés » car ils se forment sous la membrane fibreuse entourant l'os : le périoste.

L'arc cornéen est un dépôt de cholestérol qui donne un aspect très blanc à la périphérie de la cornée. Il apparaît d'abord au pôle supérieur ou inférieur puis devient progressivement circulaire. Il est évocateur d'une hypercholestérolémie quand il survient vers l'âge de 20 ou 30 ans. Après 60 ans, il est extrêmement fréquent et sans signification pathologique.

******************************************************************************************

- LeFigaro. (Page consultée le 21 février 2012 à 06 :57). Hypercholestérolémie, qu’est-ce que c’est ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hypercholesterolemie

___________________________________________________________________________________

La dyslipidémie est une anomalie des lipides contenus dans le sang c’est à dire du cholestérol total, de ses fractions le LDL Cholestérol et le HDL Cholestérol et des triglycéridesLa dyslipidémie est une anomalie des lipides contenus dans le sang c’est à dire du cholestérol total, de ses fractions le LDL Cholestérol et le HDL Cholestérol et des triglycéridesLes lipides se lient avec des protéines pour former les apoprotéines qui assurent leur circulation dans le sang . Il en existe 5 :- low density lipoproteins, LDL (lipoprotéine de basse densité) ;- high density lipoproteins, HDL (lipoprotéine de haute densité) ;- chylomicron ;- very low density lipoproteins, Vldl (lipoprotéine de très basse densité) ;- intermediary density lipoproteins, Idl (lipoprotéine de densité intermédiaire).Plusieurs de ces anomalies sont liées au risque cardio vasculaireLe nombre de personnes en France ayant un cholestérol total de plus de 2.5 gr / L est de 10 millions. Il passe à 2 millions si l’on prend la valeur de 3 gr / L ********************************************************************************************

- LeFigaro. (Page consultée le 21 février 2012 à 07 :02). Hypercholestérolémie : Comment cela marche-t-il ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hypercholesterolemie/comment-cela-marche-t-il

_____________________________________________________________________________________

Le cholestérol a une double origine :- celle qui vient des apports nutritionnels, qui est nommé exogène et qui correspond à une moyenne de 300 à 700 mg par jour ;  ce sont les graisses animales qui en grande partie responsable de cet apport.- Celle qui vient de la production endogène, par l’organisme lui même  et qui est de l’ordre de 700 à 1200 mg / jour.La dyslipidémie est en rapport avec un dysfonctionnement des systèmes de régulation qui permettent de diminuer la part de cholestérol issu de la synthèse alors que les apports alimentaires ont été trop importants.

- Béraud, Claude. (Page consultée le 23 février à 18:15). Cholestérol et statines : le livre qui embrasse la communauté médicale ? – L’actualité médicale. (En ligne). Adresse URL : http://www.claudeberaud.fr/?11-cholesterol-et-statines-le-livre-qui-embrase-la-communaute-medicale.

______________________________________________________________________________

Cholestérol et statines : le livre qui embrase la communauté médicale !

Par Claude Béraud, mercredi 3 octobre 2007 - Stratégie thérapeutique - 

Un récent ouvrage de Michel de Lorgeril, cardiologue et nutritionniste, conteste la théorie de l’excès de cholestérol sur le déterminisme des accidents cardio-vasculaires. Il remet également en cause le bien-fondé de la prescription de statines à 6 millions de Français. Que faut-il en penser ?

En 2006, les Français ont consommé pour 980 millions d’euros de statines. Selon les enquêtes de la Caisse nationale d’assurance maladie (Cnam), 30% des prescriptions ne correspondent pas aux recommandations médicales. Un récent ouvrage de Michel de Lorgeril intitulé " Dites à votre médecin que le cholestérol est innocent, il vous soignera sans médicament " va beaucoup plus loin. Il conteste à la fois la responsabilité de l’hypercholestérolémie dans le déterminisme des accidents cardio-vasculaires (dont l’incidence n’est pas proportionnelle au taux de cholestérol) et la pertinence des recommandations classiques sur les indications des statines. 

Ce livre a suscité un article du Monde intitulé " Le cholestérol ne bouche pas les artères " et, dans les jours qui ont suivi, des condamnations unanimes de la communauté cardiologique et de l’industrie pharmaceutique. Pourtant, l’auteur de cet ouvrage de 415 pages est un chercheur de renommée internationale qui a montré, en 1994, l’importance de la diète méditerranéenne dans la prévention des pathologies cardio-vasculaires. Son livre est solidement argumenté à l’aide d’une multitude d’articles et de travaux qui, ces dernières années, ont contesté l’usage de plus en plus répandu des hypolipémiants, à des doses également de plus en plus élevées.

Trois critiques sur le cholestérol La première critique s’attaque à la théorie même du cholestérol. Cette théorie attribue au cholestérol un rôle déterminant dans le développement de l’athérosclérose, qui serait proportionnel au taux sanguin de cette molécule. Elle repose sur un trépied d’études (biologie expérimentale, essais cliniques, épidémiologie) qui, selon l’auteur, ne permet pas d’affirmer sérieusement l’universalité d’une causalité entre une donnée biologique et une réalité clinique. Valable peut-être pour les jeunes hommes anglo-saxons, cette hypothèse ne le serait pas obligatoirement pour d’autres populations, parmi lesquelles habitants du pourtour méditerranéen.

La deuxième remet en question le principe selon lequel plus le cholestérol est bas, mieux c’est. Ce concept très à la mode justifie la prescription de doses élevées de statines qui, en abaissant davantage le taux de cholestérol, seraient plus efficaces. Michel de Lorgeril analyse les essais publiés et réfute cette affirmation. 

La troisième concerne la méthodologie et les interprétations des essais cliniques au sujet des hypolipémiants. Ces essais font l’objet à la fois :

d’une contestation fortement argumentée qui démontre, pour certains d’entre eux, l’absence de cohérence interne ;

d’un regret concernant l’absence d’études portant sur la population française. 

Les indications des statines reposent en effet sur des essais qui ont été réalisés à la fin des années 1980. Ils concernaient des populations scandinaves ou anglo-saxonnes dont les modes de vie sont différents des populations méditerranéennes. Dans les pays nordiques, le risque absolu de pathologie cardio-vasculaire est beaucoup plus élevé qu’au sud. 

L’auteur signale également l’évolution des thérapeutiques cardio-vasculaires : les résultats hier très favorables à l’utilisation des statines dans certaines populations seraient sans doute aujourd’hui différents en raison des améliorations diététiques et pharmacologiques. 

Adopter une hygiène de vie équilibrée L’auteur constate que les indications et les prescriptions des statines doivent être révisées. Il s’appuie sur ses travaux et sur les données les plus récentes de la littérature. Conseiller les médicaments à titre préventif chez des sujets en bonne santé, sans antécédents cardio-vasculaires, et à faible risque, serait une erreur en raison de : 

leur inefficacité, qui est très contestée dans de nombreuses publications ;

un coût élevé ; 

des risques hépatiques et musculaires. A ce titre, la myopathie sous la forme de fatigue, de crampes et de douleurs serait sans doute beaucoup plus fréquente que le disent les expérimentateurs et conduirait à aggraver les coronariens en les sédentarisant. 

Chez les sujets âgés, la prescription d’une statine ne réduit pas la mortalité globale et augmente la mortalité cancéreuse.

Chez les coronariens asymptomatiques, la prescription de statines est discutable : la plupart des essais cliniques récents ne retrouvent pas une amélioration de la mortalité toutes causes confondues chez les sujets traités. 

Chez les diabétiques et les hypertendus, l’auteur ne conseille pas davantage la prescription systématique de statines. Pourtant, elle est souvent recommandée à ces malades pour abaisser le taux des LDL (mauvais cholestérol). 

L’auteur recommande à tous les sujets, quels que soient leurs risques cardio-vasculaires, d’adopter une bonne hygiène de vie : exercice physique, diète méditerranéenne, arrêt du tabac, consommation modérée d’alcool. Ces modes de vie, à moindre coût et sans risque, contribuent davantage que les statines à améliorer la santé et la qualité de vie. Michel de Lorgeril rappelle avec raison et en accord avec les publications les plus récentes qu’" il est certainement préférable d’être gros et actif plutôt que d’être mince et sédentaire ".

Au total Seules les hypercholestérolémies familiales malignes justifient " par précaution " une thérapeutique systématique par les statines. Les critiques portées sur ce livre sont outrancières et malvenues. L’auteur argumente très sérieusement toutes ses assertions. Son scepticisme sur les actuelles recommandations et sur les conclusions hâtivement tirées de publications est justifié : parfois la méthodologie et, bien souvent, les interprétations issues de ces publications sont discutables. La lecture de ce livre est recommandée aux médecins, aux citoyens en bonne santé et aux malades. Les uns et les autres enrichiront leurs connaissances, développeront leur esprit critique. Les personnes malades ou non qui, par millions, consomment des statines, apprendront qu’un changement du style de vie est souvent plus utile que la consommation de ces médicaments qui, chez la plupart des patients abaissent le taux du cholestérol mais sans accroître toujours leur durée de vie. 

Références : Michel de Lorgeril, Thierry Souccar Editions Paris 2007, " Dites à votre médecin que le cholestérol est innocent il vous soignera sans médicament ".

- Sauvé, Mathieu-Robert. (Page consultée le 23 février 2012 à 19 :20). Mieux comprendre les maladies génétiques. (En ligne). Adresse URL : http://www.forum.umontreal.ca/numeros/2000_2001/forum_01_03_12/article06.html .

_______________________________________________________________________

Mieux comprendre les maladies génétiques Six millions de dollars pour la recherche sur le génome humain au Saguenay

Une personne sur 500 est atteinte d’hypercholestérolémie familiale. Causée par la défaillance d’un gène sur le chromosome 19, c’est l’anomalie monogénique (due à un seul gène) la plus répandue au monde. Au Saguenay–Lac-Saint-Jean, elle est plus courante qu’ailleurs: 1 personne sur 80 en est affectée. Physiquement, ces gens n’ont généralement aucun symptôme. Mais ils pourraient subir à tout moment un arrêt cardiaque fatal.

Lorsqu’il reçoit des patients atteints d’hypercholestérolémie dans son cabinet du Centre hospitalier de la Sagamie, le généticien Daniel Gaudet n’hésite pas à utiliser des images faciles à comprendre. «Aucune de nos cellules ne peut fonctionner sans gras, explique-t-il. Or, l’hypercholestérolémie cause un problème d’approvisionnement en gras dans les cellules. Comme si les camions de livraison qui relaient l’usine — le foie — aux destinataires avaient divers problèmes empêchant l’exécution de leur travail.»

Comme pour le transport des marchandises, l’approvisionnement sanguin peut faillir à différents endroits. «Peut-être que le chauffeur du camion ne sait pas conduire; le camion peut être trop gros ou tomber en panne; ou encore, c’est la porte du garage qui n’ouvre pas… Ces anomalies, et bien d’autres, peuvent survenir et le résultat sera le même: une prise de sang révèle un haut taux de gras dans le sang.»

Jusqu’à maintenant, une quarantaine de gènes défectueux, tous reliés à l’hypercholestérolémie familiale, ont été découverts. Heureusement, on sait comment prévenir les effets de cet excès de cholestérol: manger mieux, faire de l’exercice, cesser de fumer. Des médicaments viennent aussi en aide aux personnes atteintes.

Une anomalie très étudiéeOn peut dire que l’hypercholestérolémie familiale est l’une des anomalies génétiques les mieux connues et les plus étudiées par les spécialistes. On sait par exemple, grâce à la cartographie du génome, que le fameux gène du chromosome 19 compte plusieurs milliers de «lettres» le long de la chaîne d’ADN. Or, les chercheurs ont dénombré plus de 600 anomalies dans l’orthographe de ce mot. «Cela signifie que des lettres sont inversées, manquantes ou dans un ordre légèrement différent, explique le professeur Gaudet en reprenant l’analogie lexicale. Le résultat est le même: un taux élevé de cholestérol dans le sang.»

Spécialiste de la composante génétique des maladies cardiovasculaires, le titulaire de la toute nouvelle Chaire de recherche en génétique préventive et génomique communautaire a été nommé chercheur principal d’un important programme de recherche annoncé le 14 février dernier: Écogène-21. Pourquoi un tel nom? Éco pour «écosystème» et 21 pour rendre hommage à la Société des 21, un groupe de pionniers à l’origine de la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean, et pour faire référence au 21e siècle, qui sera vraisemblablement celui de la génétique.

Jurakholova L. A. AmraniMellouki A.6e B

Références bibliographiques

Institut Saint – Julien - Parnasse2011 – 2012

Références bibliographiques :

Source Wikipedia :

- Wikipedia. (Page consultée le 20 février 2012 à 13:00, en ligne). Hypercholestérolémie. Adresse URL : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholest%C3%A9rol%C3%A9mie.

- Wikipedia. (Page consultée le 20 février 2012 à 13:05). Hypercholestérolémie chez l’enfant. (En ligne). Adresse URL : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholest%C3%A9rol%C3%A9mie_de_l%27enfant#cite_note-Prescrire1992-2.

Source Santé/Famille :

- Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consultée le 20 février 2012 à 20:35). Qu’est-ce que le cholestérol ? – cholestérol – Informations médicales pour votre Santé. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/le-cholesterol/qu-est-ce-que-le-cholesterol-o53686.html

- Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consultée le 20 février 2012 à 20:47). Distinguer ‘bon’ et ‘mauvais’ cholestérol – cholestérol – Informations médicales pour votre Santé. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/le-cholesterol/distinguer-bon-et-mauvais-cholesterol-o53869.html

- Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consultée le 20 février 2012 à 14:15). Une maladie insidieuse : l'hypercholestérolémie – cholestérol – Informations médicales pour votre Santé. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/le-cholesterol/une-maladie-insidieuse-l-hypercholesterolemie-o53693.html

Source BRISTOL :

- BRISTOL-MYERS SQUIBB. (Page consultée le 20 février 2012 à 20:55). Cholestérol – Comprendre le cholestérol : Qu’est-ce que le bon et le mauvais cholestérol ? (En ligne). Adresse URL : http://www.bmsfrance.fr/Qu-est-ce-que-le-bon-et-le-mauvais.html.

- BRISTOL-MYERS SQUIBB. (Page consultée le 20 février 2012 à 13:31). Cholestérol – Comprendre le cholestérol : Qu’est-ce qu’une hypercholestérolémie et quels sont … ? (En ligne). Adresse URL : http://www.bmsfrance.fr/Qu-est-ce-qu-une.html

Source Figaro :

- LeFigaro. (Page consultée le 21 février 2012 à 06 :35). Xanthélasma, quel mécanisme ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/symptome/xanthelasma/quel-mecanisme

- LeFigaro. (Page consultée le 21 février 2012 à 06 :43). Xanthélasma : Xanthélma, qu’est-ce que c’est ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/symptome/xanthelasma/xanthelma-quest-ce-que-cest

- LeFigaro. (Page consultée le 21 février 2012 à 06 :57). Hypercholestérolémie, qu’est-ce que c’est ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hypercholesterolemie

- LeFigaro. (Page consultée le 21 février 2012 à 07 :02). Hypercholestérolémie : Comment cela marche-t-il ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hypercholesterolemie/comment-cela-marche-t-il .

D’autres sources :

- Coramh. (Page consultée le 20 février 2012 à 13:50). Coramh - Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale ? (En ligne). Adresse URL : http://www.coramh.org/pages.php?p=9&sp=10

- Anonyme. (Page consultée le 20 février 2012 à 15:25). … un peu de S.V.T… (En ligne). Adresse URL : http://llsvt.over-blog.com/90-index.html

- BENLIAN, Pascale. (Page consultée le 20 février à 16 :11). Orphanet : Hypercholestérolémie familiale. (En ligne). Adresse URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=406

- Béraud, Claude. (Page consultée le 23 février à 18:15). Cholestérol et statines : le livre qui embrasse la communauté médicale ? – L’actualité médicale. (En ligne). Adresse URL : http://www.claudeberaud.fr/?11-cholesterol-et-statines-le-livre-qui-embrase-la-communaute-medicale .

- Sauvé, Mathieu-Robert. (Page consultée le 23 février 2012 à 19 :20). Mieux comprendre les maladies génétiques. (En ligne). Adresse URL : http://www.forum.umontreal.ca/numeros/2000_2001/forum_01_03_12/article06.html .