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Stabilité et variabilité des génomes au cours de la reproduction sexuée

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Reproduction sexuée et stabilité de l’espèce

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L’évolution du nombre de chromosones au cours de la reproduction sexuelle

Le cycle biologique d’un mammifère diploïde

L’évolution du nombre de chromosones au cours de la reproduction sexuelle1- Le cycle biologique d’un mammifère diploïde

Chez les mammifères, dont l’homme, toutes les cellules, hormis les cellules sexuelles appelées gamètes, sont diploïdes (2n chromosomes). La production de gamètes (spermatozoïdes et ovules) ou gamétogénèse s'effectue dans les glandes génitales ou gonades. L’ensemble des cellules à l’origine ou issues de la gamétogénèse forme la lignée germinale.

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Caryotype

Le diapo vous présente deux caryotypes effectués chez l'Homme, le premier sur une cellule souche des gamètes appelée spermatogonie, le second sur une cellule non encore différenciée en spermatozoïde appelée spermatocyte II.Des cellules de la lignée germinale humaine sont prélevées, isolées et mises en culture. Les divisions cellulaires sont bloquées grâce à la colchicine. Un traitement destiné à faire gonfler les cellules permet de bien séparer les chromosomes. Les cellules sont alors étalées sur une lame et colorées puis photographiées ; on procède ensuite au découpage et au rangement des chromosomes selon des critères de taille, morphologie… bien déterminés. Les documents obtenus sont des caryotypes classés.La spermatogonie possède un caryotype à 2n = 46 chromosomes. Elle peut être qualifiée de cellule diploïde. La seconde cellule (spermatocyte II) est une cellule à n = 23 chromosomes appelée cellule haploïde.Entre la spermatogonie et le spermatocyte II, on note un passage de la diploïdie àl'haploïdie, passage caractéristique d’un ensemble de divisions appelé méiose.Un processus équivalent à celui qui vient d'être étudié existe au niveau des ovaires chez tous les mammifères femelles et aboutit à la formation de gamètes femelles ou ovules haploïdes.La gamétogénèse produit donc des cellules haploïdes, les gamètes, à partir de cellules-souches diploïdes :il y a eu réduction du nombre de chromosomes ; on parle de réduction chromatique. Cette phase importante de la gamétogénèse permettant le passage de la diploïdie àl'haploïdie s’appelle la méiose.

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Le prélèvement de cellules

Seulement les lymphocytes du sang

sont utilisés pour réaliser le caryotype

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Le prélèvement de cellules

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Le prélèvement de cellules

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Technique de création d’un caryotype

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Pour en savoir plus sur le caryotype

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Méiose et fécondation

La reproduction sexuée d'un mammifère doit être complétée par un second phénomène, la fécondation,qui, par l'union de deux gamètes mâle et femelle, permet la mise en place d'une cellule-oeuf ou zygote,point de départ d'un nouvel individuLa fécondation rétablit, dans la cellule-oeuf, la diploïdie.

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Cycle diploide

Au cours de ce cycle biologique, la phase diploïde domine, la phase haploïde étant réduite à la gamétogénèse.Ce cycle est qualifié de cycle diploïde.

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Le cycle biologique d’un champignon haploïde :Sordaria macrospora

2- Le cycle biologique d’un champignon haploïde :Sordaria macrospora

Sordaria macrospora est un champignon de la famille des Ascomycètes (moisissures) dont le mycéliumest formé de nombreux filaments ramifiés. Les cellules de ces filaments mycéliens sont haploïdes (n chromosomes).Lorsque deux filaments du même mycélium ou de deux mycéliums différents se rencontrent, ils peuvent fusionner, donnant naissance à des cellules à deux noyaux (2 x n chromosomes), chaque noyau contenant une information génétique spécifique. Ces cellules se multiplient formant le périthèce.Dans certaines cellules du périthèce, les deux noyaux fusionnent : c'est une fécondation ou caryogamie. Les cellules obtenues dont le noyau est maintenant diploïde (2n chromosomes) sont des cellules oeufs ou zygotes.Sitôt cette fusion réalisée, les cellules oeufs subissent une suite de deux divisions particulières : la méïose, aboutissant à la formation de quatre noyaux haploïdes. Une mitose simple suit la méïose ce qui donne huit noyaux haploïdes. Ces trois divisions s'accompagnent progressivement de trois divisions cytoplasmiques. On obtient alors un ensemble contenant huit cellules haploïdes appelé asque. Les huit cellules sont des spores, plus précisément des ascospores.Les ascospores libérées germent en donnant naissance à un nouveau mycélium dont les noyaux sont haploïdes.Ce qui vient d'être décrit sous le nom de « cycle biologique » est essentiellement la reproduction sexuée de Sordaria. Deux phénomènes essentiels caractérisent là encore cette reproduction sexuée :

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Schéma simplifié du cycle d’un organisme haploïde

la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie (2 noyaux à n chromosomes donnent 1 noyau à 2n chromosomes) ;la méïose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie (1 noyau à 2n

chromosomes donne 4 noyaux à n chromosomes).Le cycle biologique de Sordaria est un cycle haploïde. La phase diploïde est réduite ; la méïose suit immédiatement la caryogamie.

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• La reproduction sexuée apparaît chez tous les êtres vivants comme un enchaînement de deux phénomènes complémentaires :

– la méiose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie.

– la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie

Conclusion

ConclusionLa reproduction sexuée apparaît chez tous les êtres vivants comme un enchaînement de deux phénomènescomplémentaires :– la méiose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie.– la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie.

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La méiose : passage de la diploïdie à l’haploïdie

3- La méiose : passage de la diploïdie à l’haploïdieLa méiose comporte 2 divisions cellulaires successives permettant de passer d’une cellule à 2n chromosomes à 4 cellules à n chromosomes Une cellule diploïde contient n paires de chromosomes homologues.Quel est le comportement des chromosomes au cours de ces 2 divisions ?Le déroulement de la méiose dans les testicules du criquet migrateur mâle (2n = 24)Les 2 divisions de la méiose comportent 4 phases (la prophase, la métaphase, l’anaphase et la télophase) comme la mitose, mais la première division méiotique présente des particularités par rapport à la mitose.

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La méiose -étapes

3.1- La première division de méiose

Première division ou méiose I : réductionnelle exemple théorique avec une cellule de départ à 4 chromosomes (n = 2)

Dans cet exemple, 2 chromosomes proviennent de la mère, les 2 autres du père. Un chromosome maternel et le chromosome paternel équivalent forment ce que l'on appelle des chromosomes homologues car ce sont les deux chromosomes d'une même paire. Pendant la phase S, les chromosomes sont dupliqués et les deux chromatides sœurs d'un même chromosome restentétroitement associées. Dans une division normale (mitose - voir chap. 3), les chromatides sœurss'alignent sur le fuseau, leurs fibres kinétochoriennes dirigées vers les pôles opposés. C'est pendant l'anaphase qu'elles se séparent pour devenir des chromosomes individualisés. De cette façon, chaquecellule fille formée par division cellulaire "normale" hérite d'un homologue de chaque chromosome.

Dans la méiose, qui aboutit à la formation des gamètes, les cellules ne doivent finalement contenirqu'un seul élément de chaque paire de chromosomes homologues, l'homologue maternel oul'homologue paternel et donc la moitié seulement du nombre initial de chromosomes. Il y a de ce fait deux divisions successives, mais une seule réplication de l'ADN.

a) Prophase 1De nombreux phénomènes se produisent pendant cette prophase de la première division, ce qui explique

qu'elle soit si longue, couvrant à elle seule 90% de la durée totale de la méiose. Les chromosomes dupliqués se condensent progressivement, comme dans la mitose, mais s'unissentensuite deux par deux, formant des paires d'homologues appelées bivalents (voir schéma ci-dessous).

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La méiose –étapes

b) Métaphase 1Les bivalents sont disposés sur le plan équatorial de la cellule de telle manière que les centromères des chromosomes homologues sont de part et d'autre du plan équatorial . Les bivalents sont accrochés aux fibres du fuseau.c) Anaphase 1– Séparation et migration vers chacun des pôles de la cellule des chromosomes homologues de chaque bivalent Ces chromosomes possèdent toujours 2 chromatides.– En fin d'anaphase : à chaque pôle on a un lot de n chromosomes à 2 chromatides.d) Télophase 1Souvent écourtée, elle correspond à 2 cellules-filles haploïdes (n chromosomes) dont les chromosomes possèdent 2 chromatides.3.2- La deuxième division de méioseElle suit en général immédiatement la première division.Elle se déroule comme une mitose ordinaire mais concerne des cellules haploïdes .Elle assure la séparation des chromatides de chaque chromosome, si bien qu'en fin de deuxième division on obtient 4 cellules-filles haploïdes dont les chromosomes possèdent 1 chromatide.Bilan de la méiose

La première division est appelée division réductionnelle car elle permet de passer d'une cellule diploïde à 2 cellules haploïdes. La deuxième division de méiose est appelée division équationnelle ; elle ne modifiepas le nombre de chromosomes mais le nombre de chromatides par chromosome.

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La méiose –étapes

3.2- La deuxième division de méiose

Cette deuxième partie de la méiose est en tous points comparable à une mitose et c'estla raison pour laquelle cette partie se limite à en montrer le résultat et la conséquenceau niveau de la diversité génétique.La prophase II est brève. L'enveloppe nucléaire disparaît en même temps que le nouveau fuseau se forme.

Pendant la métaphase, les chromosomes se placent sur le plan équatorial du fuseau et les centromères s'accrochent aux kinétochores (un par chromatide).

L'anaphase est marquée par l'allongement des cellules et la brusque rupture des kinétochores. Les chromatides sœurs sont entraînées vers les pôles, au hasard, ce qui augmente la diversité génétique.Bilan de la méiose

La première division est appelée division réductionnelle car elle permet de passer d'une cellule diploïde à 2 cellules haploïdes. La deuxième division de méiose est appelée division équationnelle ; elle ne modifiepas le nombre de chromosomes mais le nombre de chromatides par chromosome.

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La méiose –quantité d’ADN

Si l'on mesure la quantité d'ADN par cellule au cours de la méiose on obtient le graphe présenté dans le diapo.Il n'y a qu'une seule synthèse d'ADN qui se produit pendant l'interphase précédant la méiose ; en conséquence les cellules-filles issues de la première division de méiose contiennent la même quantité d'ADN que la cellule-mère bien que possédant 2 fois moins de chromosomes (car ceux-ci possèdent 2 chromatides) et les cellules-filles issues de la deuxième division de méiose contiennent 2 fois moins d'ADN que la cellule-mère (car pas de nouvelle synthèse d'ADN entre les 2 divisions).

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Evolution de la quantité d'ADN par cellule avant et pe ndant la méiose et évolution d'une paire de chromosomes :

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La fécondation : passage de l’haploïdie à la diploïdie

5- La fécondationL'union d'un gamète mâle et d'un gamète femelle ou en général de deux cellules haploïdes aboutit à la formation d'un oeuf ou zygote diploïde : la fécondation assure ainsi le retour à la diploïdie.La caryogamie est l'événement important de la fécondation. Elle assure la mise en commun des n chromosomes d'origine paternelle et des n chromosomes d'origine maternelle et aboutit à la reconstitution des paires de chromosomes homologues dans la cellule-oeuf diploïde.Ainsi la caryogamie assure non seulement le retour à la diploïdie mais permet également un « mélange » des chromosomes paternels et maternels et donc de leurs gènes.

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Le brassage génétique : variabilitédes individus d’une espèce

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Rappel du problème biologique

1- Rappel du problème biologiqueAprès avoir montré en quoi la reproduction sexuée est source de stabilité des espèces ànotre échelle de temps, nous allons maintenant nous pencher sur les mécanismes qui fondent le brassage génétiquedes individus d’une espèce. Le brassage des gènes, assuré là encore par la reproduction sexuée, sera mis en évidence par l’étude de croisements entre individus, réalisés aussi bien chez les haploïdes (Sordaria) que chez les diploïdes.

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Les relations entre le génotype et le phénotypeLe cas des êtres vivants haploïdes

2- Les relations entre le génotype et le phénotype2.1- Le cas des êtres vivants haploïdesSordaria est un champignon haploïde dont le cycle de développement a été étudié précédemment. Onconnaît plusieurs variétés de Sordaria qui diffèrent par la couleur de leurs spores : noires, blanches...Si l’on cultive une souche à spores noires, les périthèces qui se forment contiennent des asques remplies exclusivement de spores noires. Il en est de même avec une variété à spores blanches ou à spores jaunes…La couleur des spores est donc héréditaire. Considérons que celle-ci est le résultat de l'expressiond'un gène. Les spores sont haploïdes (n chromosomes). Les gènes ne sont donc présent qu’en un seulexemplaire, c’est-à-dire un seul allèle. Cet allèle, en s’exprimant, est responsable de la couleur de laspore.Le phénotype des spores (leur couleur) traduit donc directement la forme du gène (l’allèle) appeléegénotype.Chez les organismes haploïdes, le phénotype est l'expression directe du génotype.

2.2- Le cas des êtres vivants diploïdesToutes les cellules d'un organisme diploïde (sauf les cellules sexuelles) possèdent n paires de chromosomeshomologues, chaque paire comprenant un chromosome d'origine paternelle et un chromosomed'origine maternelle. Chacun des chromosomes homologues d'une même paire porte l'informationgénétique correspondant au caractère étudié, c'est-à-dire un allèle provenant du père et un allèleprovenant de la mère. Ainsi, dans une cellule diploïde, chaque caractère est gouverné au moins par ungène comportant 2 allèles.a) Cas des individus homozygotesComme chez les êtres vivants haploïdes, le phénotype est là encore l’expression directe du génotypepuisque les deux allèles sont identiques.b) Cas des individus hétérozygotesIl faut là encore considérer deux cas que nous allons envisager à travers deux exemples de croisement.

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Les plantes à fleurs roses sont donc des individus hétérozygotes. Le phénotype intermédiaire « rose » est le résultat de l’expression à parts égales des deux allèles R et B. On parle de Codominance des allèles R et B

Les relations entre le génotype et le phénotypeLe cas des êtres vivants haploïdes

Ex 1: Chez les Belles de Nuit, plantes diploïdes, la couleur des fleurs est gouvernée par un gène dont onconnaît deux allèles :– un allèle R qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne des fleurs de couleur rouge ;– un allèle B qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne des fleurs de couleur blanche.On croise une variété homozygote de Belle de Nuit à fleurs rouges avec une variétéhomozygote de Belle de Nuit à fleurs blanches. On obtient des plantes à fleurs roses.N.B. L’obtention du phénotype intermédiaire [Rose] s’interprète facilement en suivant le devenir des deux allèles R et B au cours de la reproduction sexuée de ces plantes àfleurs.

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Étude d’un croisement entre souris différant par un caractère gouverné par un gène.

Ex 2: Étude d’un croisement entre souris différant par un caractère gouverné par un gène.Les souris de la génération F1 ont le même phénotype que celui d’une des lignées parentales. Seul l’allèle codant pour un pelage gris s’exprime. Qu’est devenu l’autre allèle ?Les parents sont homozygotes vis à vis du caractère étudié. Chacune de ces souris fabrique des gamètes haploïdes comprenant soit l’allèle codant pour un pelage gris, soit l’allèle codant pour un pelage blanc.Les souris F1 reçoivent un allèle paternel et un allèle maternel, elles sont donc hétérozygotes, mais seul l’allèle codant pour un pelage gris s’exprime : cet allèle est appelé allèle dominant, noté G, l’autre allèle est appelé allèle récessif, noté b.

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Expérience d’hybridation chez Sordaria macrospora

3- Le brassage du matériel chromosomique chez les êtres vivants haploïdesLe croisement de deux souchesde Sordaria macrospora

Le diapo présente le résultat du croisement entre deux souches de Sordaria macrospora quidiffèrent par la couleur des spores :– la souche sauvage dont les spores sont pigmentées en noir ;– une souche mutante dont les spores, non pigmentées, sont blanches.La culture des deux souches dans une même boîte de pétri, permet d'observer quelques jours plus tard dans la zone d'affrontement des mycéliums, la formation de périthèces contenant des asques hybrides, c'est à dire contenant 4 spores blanches et 4 spores noires.Comment peut-on expliquer les différents types d'asques obtenus ?Nous sommes en présence dans ce croisement de deux allèles du gène gouvernant la couleur des spores :– l'allèle normal ou sauvage N qui, lorsqu'il s'exprime, donne des spores noires ;– un allèle muté B qui donne des spores blanches (allèle amorphe c'est-à-dire allèle non fonctionnel).Pour expliquer les différents arrangements des spores dans les asques hybrides, il suffit de suivre le devenir des deux allèles au cours de la reproduction sexuée du champignon.Chaque cellule de Sordaria contient un lot haploïde de chromosomes, soit 7 chromosomes différents.Le gène qui gouverne la couleur des spores est porté par un de ces chromosomes.Pour expliquer les résultats du croisement présenté, il faut donc s'appuyer sur le comportement des chromosomes au cours de la fécondation et de la méïose qui la suit.

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Schématisez le comportement des chromosomes portant le gène « couleur des spores » au moment de

la fécondation ?

La cellule oeuf contient deux exemplaires de chaque type chromosomique, soit 7 paires de chromosomes homologues. Une des paires de chromosomes porte donc les 2 allèles responsables de la couleur « blanche » ou « noire » des spores.N.B. Il s'agit bien de gènes allèles ; ils occupent donc le même emplacement ou locus

sur les deux chromosomes de la paire concernée.

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Expérience d’hybridation chez Sordaria macrospora

4- Schématisez le comportement des allèles au cours de la méïose ?Deux cas peuvent se présenter : il n’y a pas de crossing-over entre les deux chromosomes concernésou au contraire, on note la présence d’un crossing-over.Pouvez vous alors retrouver les trois types d'asques observés précédemment, sachant que les produits des 3 divisions successives restent ordonnés dans l'asque formé (3 divisions = méïose + 1 mitose) ?Vous schématiserez les 2 chromosomes homologues en indiquant les allèles N ou B qu'ils portent dans la cellule-mère et les cellules-filles issues de chaque division.

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Expérience d’hybridation chez Sordaria macrospora

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• La méiose assure la disjonction des allèles d’un gène- Pour les asques de type 4/4 (spores de la même couleur groupées),

les allèles N et B ont été séparés lors de la première division méiotique car il n'y a pas de crossing-over durant la prophase.

- Pour les asques de types 2/2/2/2 et 2/4/2, la séparation (ou disjonction) des allèles n'a lieu qu'à la seconde division méiotique àcause des crossing-over.

• La méiose assure le brassage du matériel chromosomique- Durant la prophase de la méiose, les crossing-over génèrent chez

Sordaria des échanges réciproques de segments de chromatides. Ces échanges sont à l’origine de chromosomes recombinés qui ne possèdent plus sur leurs deux chromatides, la même combinaison d’allèles. On assiste donc à un brassage des allèles du gène codant pour la couleur des spores, brassage nommé brassage intrachomosomique.

Conclusion

5-Le bilan de cette étude chez Sordaria macrospora

• La méiose assure la disjonction des allèles d’un gènePour les asques de type 4/4 (spores de la même couleur groupées), les allèles N et B ont été séparéslors de la première division méiotique car il n'y a pas de crossing-over durant la prophase.Pour les asques de types 2/2/2/2 et 2/4/2, la séparation (ou disjonction) des allèles n'a lieu qu'à la seconde division méiotique à cause des crossing-over.• La méiose assure le brassage du matériel chromosomiqueDurant la prophase de la méiose, les crossing-over génèrent chez Sordaria des échanges réciproques de segments de chromatides. Ces échanges sont à l’origine de chromosomes recombinés qui ne possèdent plus sur leurs deux chromatides, la même combinaison d’allèles. On assiste donc à un brassage desallèles du gène codant pour la couleur des spores, brassage nommé brassage intrachomosomique.

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Innovations génétiqueset évolution

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Du polymorphisme des protéines au polymorphisme génique

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La diversité biologique à l’échelle des protéines

L’électrophorèse sur gel

1- La diversité biologique à l’échelle des protéinesLe polymorphisme au sein d’une espèce (ou polymorphisme intraspécifique) peut être de nos jours étudié plus finement, au niveau même des protéines et des enzymes, grâce à la technique de l'électrophorèse.Lors d'une électrophorèse (diapo ci-dessus), les protéines sont soumises à l'action d'un champ électrique et migrent vers l'anode ou la cathode selon leurs charges. Si les protéines diffèrent entre elles par leur charges, mais aussi dans une certaine mesure par leur taille et leur structure, leur mobilité électrophorétiquesera différente et on pourra ainsi les distinguer.Toutes les études par électrophorèse des protéines de différents tissus animaux ou végétaux d'individus de la même espèce concordent et révèlent l'existence d'isoenzymes (ou isozymes) c'est-à-dire de différentes formes moléculaires de protéines de même spécificité enzymatique.

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Rappel : la notion d'allèle

Locus de l'allèle BLocus de l'allèle b

Une même protéine peut donc, au sein d'une population d'individus de la même espèce, exister sous plusieurs formes ou phénotypes moléculaires.Un même gène peut exister sous différentes formes ou versions appelés allèles ou gènes allèles.Les allèles d'un même gène sont des séquences d'ADN portées par le même chromosome et occupent le même locus (emplacement donné) sur ce chromosome.Les êtres vivants étant dans leur grande majorité diploïdes, c'est à dire possédant 2n chromosomes , chaque gène existe en deux exemplaires chez ces individus, un exemplaire sur chaque chromosome homologue. Autrement dit, chaque individu possède deux allèles de chaque gène. Si ces deux allèles sont identiques, l'individu est qualifié d'homozygote. Par contre, si les deux allèles sontdifférents, l'individu est hétérozygote.

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• Un exemple de polymorphisme allélique :

– le système ABO des groupes sanguins

L'importance de la variabilité génétiquedes organismes

2- L'importance de la variabilité génétique des organismes2.1- Un exemple de polymorphisme allélique :le système ABO des groupes sanguinsDans une grande population, on peut constater l’existence de plusieurs allèles à un locus donné, chaque individu n’en possédant que deux. On parle de polyallélisme. Étudions l’exemple des groupes sanguins.Le groupe sanguin est un caractère qui participe à la définition du phénotype d’un individu. Une carte de groupe sanguin porte plusieurs mentions. Elle indique en particulier l’appartenance àl’un des quatre groupes A, B, O ou AB. Les groupes sanguins correspondent à la présence ou àl’absence de certaines molécules appelées « marqueurs » à la surface des hématies. Le système ABO est le principal système de marquage des globules rouges mais il en existe d’autres comme le système Rhésus par exemple.La synthèse des marqueurs du système ABO se fait par étapes. La dernière étape est catalysée par une enzyme codée par un gène situé sur le chromosome 9.Il existe plusieurs allèles de ce gène :- l’allèle A code pour une enzyme A qui catalyse la synthèse du marqueur A- l’allèle B code pour une enzyme B qui catalyse la synthèse du marqueur B- l’allèle O ne code pas pour une enzyme fonctionnelle de sorte qu’il n’y a pas dans ce cas de synthèse de marqueur spécifique.Un individu du groupe sanguin A possède le marqueur A ce qui signifie qu’il possède soit deux fois l’allèle A, ou bien l’allèle A et l’allèle O (rappel : tout individu diploïde possède deux allèles de chacun de ces gènes).De même un individu du groupe sanguin B possède le marqueur B ce qui signifie qu’il possède soit deux fois l’allèle B soit l’allèle B et l’allèle O.

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Notions de gènes polyalléliques et de gènes polymorphes

2.2- -Notions de gènes polyalléliques et de gènes polymorphesPour beaucoup de gènes, il existe un nombre plus ou moins grand d’allèles : ces gènes sont qualifiés de gène polyalléliques (exemple : le gène qui code pour la globine : 476 allèles connus à ce jour).La plupart du temps, un allèle est présent à une fréquence beaucoup plus élevée que les autres allèles du même gène, on le considère alors comme l’allèle normal (allèle de référence).Un gène est dit polymorphe quand il présente au moins deux allèles dont le plus rare est présent dans plus de 1 % de la population. Le gène ABO des groupes sanguins est donc bien un gène polymorphe d’après les tableaux du document 3. Ce n’est pas le cas de tous les gènes polyalléliques. Prenons l’exemple du gène qui code pour l’hormone hypophysaire LH. On connaît 4 allèles de ce gène mais lafréquence de l’allèle normal est de 99,99 %, les 3 autres allèles ne sont présents qu’à0,01 %. Ce gène n’est donc pas polymorphe.Les antigènes majeurs d’histocompatibilité ou HLA sont des glycoprotéinesmembranaires, présentes à la surface de toutes nos cellules (pour les molécules HLA de classe I) et codées par un ensemble de gènes polymorphes du chromosome 6, le CMH ou complexe majeur d’histocompatibilité. Chaque gène HLA a plusieurs allèles. La variabilité génétique des vertébrés est très importante : 30 % des protéines sont variables et les individus sont en moyenne hétérozygotes pour 6 % de leurs gènes. Les invertébrés ainsi que les plantes sont encore plus polymorphes avec des valeurs de leurs hétérozygoties de l'ordre de 15 à 17 %.

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• Rappel : la notion de mutation

Les mutations, source d’innovation génétique

3- Les mutations, source d’innovation génétique3.1- Rappel : la notion de mutationIl arrive parfois qu'au sein d'un clone cellulaire apparaisse un nouveau caractère. Si ce nouveau caractère se transmet d’une génération de cellule à une autre, on parle de mutation. La fréquence des mutations au sein d'une population homogène de cellules est un événement rare dont la probabilité est de l'ordrede 10-5 à 10-7 (touche une cellule sur 100 000 à une cellule sur 10 millions).L'analyse biochimique des mutations se ramène dans la plupart des cas à une modification de la structure et par voie de conséquence de l'activité de certaines enzymes par rapport au caractère naturel dit encore caractère sauvage.Les mutations étant transmissibles, il faut admettre qu'elles touchent le matériel génétique de la cellule, c'est-à-dire l'ADN.Une mutation est donc une modification de l'information génétique gouvernant l'expression d'un caractère.

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Origine des mutations

3.2- L’origine des mutationsMême dans des circonstances parfaitement normales, les mécanismes de la réplication de l'ADN admettent toujours une certaine marge d'erreurs. Des mutations peuvent donc se produire de manière spontanée chez tous les êtres vivants. La fréquence d'un tel événement reste cependant très faible (probabilité de 10-5 à 10-7).Ces fréquences spontanées peuvent augmenter dans des proportions importantes si l'on soumet le patrimoine génétique à l'action de certains agents qualifiés de mutagènes.Les agents mutagènes agissent au niveau de l'ADN. Ils sont responsables de lésions variées : modification chimique de certaines bases azotées, rupture des liaisons chimiques entre les bases… Les mutations sont la conséquence directe de ces lésions. Elles interviennent le plus souvent dans les processus de réparation des molécules d'ADN qui sont susceptibles de faire des erreurs ou des oublis.Les mutagènes connus se répartissent en deux catégories : les agents physiques et les agents chimiques. Le premier groupe comprend toutes les radiations ionisantes (rayons g, rayons X…) et certaines parties du spectre de l'ultra-violet. Les agents mutagènes chimiques sont nombreux et variés (acide nitreux, esters sulfuriques, 5-bromo uracile par exemple).Il faut noter que les poisons de la mitose constituent une catégorie à part d'agents mutagènes. Ils peuvent produire des mutations de la garniture chromosomique. Le plus connu est la colchicine dont l'action conduit, dans la cellule, au doublement du nombre de chromosomes (polyploïdie).

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Les différents types de mutations

3.3- Les différents types de mutationsLe terme de mutation peut être appliqué aux changements de toute nature intéressant le matériel génétique. On distingue les mutations géniques et les mutations chromosomiques.A- Les mutations géniquesUn exemple : origine d'une maladie, la drépanocytose.Cette maladie, qui atteint surtout les populations humaines africaines, est aussi appelée anémie à hématies falciformes car elle se caractérise par la présence d’hématies en forme de faux. Les individusatteints ont une hémoglobine anormale appelée hémoglobine « s » (s pour sickle = faucille, en anglais) de telle sorte qu'elle ne peut plus jouer son rôle de transporteur d'oxygène depuis les poumons jusqu'aux cellules. Cette hémoglobine anormale ne diffère de l'hémoglobine normale (hémoglobine « A ») que par la substitution d'un seul acide aminé de la chaîne b (la molécule d'hémoglobine comporte 4 chaînespolypeptidiques (2 chaînes a et 2 chaînes b).

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Principaux types de mutations ponctuelles

B- Principaux types de mutations ponctuellesCes mutations peuvent être localisées au niveau d'un triplet de nucléotides (mutations ponctuelles) ou plus étendues (addition ou perte de longues séquences de nucléotides).Il existe 4 principaux types de mutations géniques ponctuelles :– la substitution = remplacement d'un nucléotide par un autre ;– l'inversion = retournement d'un triplet de nucléotides ;– la délétion = perte d'un nucléotide ;– l'insertion = introduction d'un nucléotide supplémentaire.

Il faut bien comprendre qu'une modification nucléotidique sur l'ADN de cellules somatiques, c'est-à-dire non reproductrices, n'affecte que les cellules issues de cettecellule mutée, mais ne se transmet pas à la descendance. Pour qu'un nouvel allèle soittransmis de génération en génération, il est nécessaire que la mutation affecte les cellules germinales, c'est-à-dire celles qui sont à l'origine des gamètes.

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Le polymorphisme génique de la chaîne β de l'hémoglobine.

C-Les mutations étenduesDans le cas des mutations étendues, le changement se situe au niveau de segments de chromosomes.Une mutation chromosomique comporte deux étapes : la première est une production de cassures sur les chromosomes ; la seconde, l'établissement de connexions nouvelles entre les segments.Ces accidents, affectant tout ou partie d'un chromosome sont visibles sur le caryotype de la cellule alors que les mutations géniques ne le sont pasD- La création d'allèles d'un même gèneLes mutations touchant le matériel génétique sont à l'origine des versions modifiées d'un même gène, appelées allèles. Chaque nouvel allèle d’un gène peut être considérécomme une innovation génétique.

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Le polymorphisme génique de la chaîne β de l'hémoglobine.

E-Les conséquences phénotypiques des mutations

Les mutations somatiques n'ont de conséquences que pour l'individu qu'elles affectentet sont une cause importante de cancérisation.

Les mutations germinales se transmettent par mitoses à l'ensemble des cellules de l'organisme héritier et peuvent avoir des conséquences variables:

• certaines sont muettes ou silencieuses: le code génétique étant redondant (un acideaminé peut être codé par plusieurs triplets), une substitution d'un nucléotide à un autrepeut ne pas modifier la séquence des acides aminés du polypeptide produit.

• les autres sont efficientes:

- une mutation faux-sens entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre: selon que celui-ci est essentiel ou non à la structure et la fonction de la protéine, la conséquence sera plus ou moins importante.

- une mutation non-sens fait apparaître un codon-stop et entraîne la formation d'uneprotéine écourtée, souvent non fonctionnelle.

- les mutations par addition ou délétion sont décalantes et modifient ainsiprofondément la séquence des acides aminés issus de la traduction.

Beaucoup de mutations sont désavantageuses, voire délétères, mais il arrive, même si le cas est rare, qu'une mutation confère un avantage à l'organisme, lui ouvrant ainsi ne nouvelles possibilités: la conséquence peut ainsi être déterminante en termed'évolution.

Nous terminerons ce passage en revue par le cas des mutations affectant des gènes du développement ou gènes architectes, contrôlant le plan d'organisation des animaux. Les mutations homéotiques ont ainsi pour effet de transformer une partie du corps en uneautre.

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Mutation antennapedia

Conséquences des mutations

- Chez la drosophile, la mutation "bithorax" transforme le 3e segment thoracique sans aile en 2e segment thoracique ailé; la mutation "antennapedia" provoque la formation d'une patte en lieu et place d'une antenne.

Ces gènes sont également connus chez les Vertébrés: les mutations qui les affectent ontdes effets spectaculaires sur le phénotype et ont pu peut-être jouer un rôleconsidérable dans l'évolution des espèces.

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Familles multigéniques

4- Une forme de complexification du génome :les familles multigéniquesLa famille des globines humainesAu cours du développement de l’organisme humain, différentes molécules d’hémoglobine sont synthétisées (diapo ci-dessus).Toutes les chaînes des deux groupes de globines (groupe a et groupe b) sont codées par des gènes différents.Les gènes du groupe alpha sont situés sur le chromosome 16, ceux du groupe beta, sur le chromosome 11 . Il ne s’agit pas d’allèles d’un même gène mais bien de gènes différents, exprimés à différents moments du développement embryonnaire.

Toutes les hémoglobines humaines sont constituées de quatre chaînes polypeptidiquesdeux à deux identiques.

Avant la naissance, les hématies du fœtus contiennent de l'hémoglobine fœtaleconstituée de deux chaînes a et de deux chaînes g. Après la naissance, les hématiescontiennent de l'hémoglobine adulte A, très largement majoritaire (97%), de l'hémoglobine D (2%) et de l'hémoglobine F (environ 1%). L'hémoglobine A estconstituée de deux chaînes a et de deux chaînes b. L'hémoglobine D est constituée de deux chaînes a et de deux chaînes d.

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Gènes codant pour les différentes chaînes de globine

Les pseudogènes dans chaque groupe ne codent pour aucunechaîne polypeptidique fonctionnelle mais présentent unestructure semblable à celle des gènes actifs.

Toutes les chaînes de l’hémoglobine comportent un nombre d’acides aminés voisins (de 141 à 146 acides aminés).

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Gènes codant pour les différentes chaînes de globine

Toutes les chaînes de l’hémoglobine comportent un nombre d’acides aminés voisins (de 141 à 146 acides aminés). Le diapo ci-dessus compare les séquences polypeptidiques des principales globines humaines (seuls, les 35 premiers acides aminés vous sont proposés à titre d’exemple). Cette comparaison permetd’estimer le nombre de différences entre les séquences prises deux à deux .

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Gènes codant pour les différentes chaînes de globine

Les ressemblances entre les polypeptides témoignent d’une grande similitude entre les gènes qui codent pour ces globines. Ces gènes présentent donc une grande parenté. On dit que ces gènes appartiennent à un même ensemble appelé famille multigénique. Dans une famille multigénique, tous les gènes dériventd’un gène ancestral commun.Pour passer d’UN premier gène ancestral à toute une famille de gènes différents et présents chez un même individu, il est nécessaire dans un premier temps que le gène de départ soit copié ou dupliqué une ou plusieurs fois.La duplication génique est un mécanisme génétique complexe à partir duquel il se forme 2 gènes identiques à la place d’un seul sur un même chromosome.Puis, dans un deuxième temps, les copies de ces gènes se déplacent ou se transposent d’un endroit à un autre sur le même chromosome ou sur un autre chromosome.Enfin, les gènes dupliqués sont susceptibles d’évoluer séparément par mutations ce qui explique la divergence constatée entre les gènes.Comme pour les gènes homologues , les gènes issus d’une duplication sont d’autantplus semblables que la duplication est récente.

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Histoire des gènes codant pour les différentes chaînes de globine

Les ressemblances entre les chaînes polypeptidiques a et b (de l’ordre de 40 %) indique sans conteste une parenté entre les gènes du groupe a et ceux du groupe b. Ainsi a-t-il été montré que tous les gènes des globines actuels sont issus d’une série de duplications, de transpositions et de mutations à partir d’un gène ancestral, la première duplication ayant probablement eu lieu chez un vertébré de la classedes poissons il y a 450 MA .Une telle famille de gène illustre bien comment a pu s’établir la complexification du génome par duplications de gènes puis mutations successives.

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Importance et variété des duplications géniques

L’importance et la variété des duplications géniquesLa famille des gènes de la globine n’est qu’un exemple parmi beaucoup d’autres de famille multigénique montrant l’évolution du génome par duplication.Ainsi les protéines qui servent à l’emballage de l’ADN, les histones, sont elles aussi codées par de multiples gènes. Dans ce cas, tous les gènes sont quasiment identiques.Gènes multiples et identiques encore pour les ARN des ribosomes : jusqu’à 5000 copies du même gène.

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Conclusion

ConclusionLes mutations sont à l’origine des différents allèles d’un gène. Spontanées, aléatoires, elles apparaissent chez des individus avec une fréquence faible mais touchent néanmoins de nombreux gènes.Toutes ces modifications géniques sont source d’innovations. Parmi ces innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales peuvent être transmises àla descendance.La complexification du génome est une sorte de « bricolage moléculaire » (F. Jacob), comprenant les phénomènes de duplications et de mutations géniques. Le génome des organismes complexes comprend ainsi de nombreuses familles multigéniques, source d’évolution des populations et des espèces. En effet, les gènes dupliqués peuvent être l’objet d’une évolution indépendante par mutations successives,enrichissant ainsi progressivement le génome de différentes espèces apparentées et pouvant rendre compte de l’apparition de fonctions nouvelles.

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Les relations entre mécanismesde l’évolution et génétique

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L’avantage sélectif de certaines mutations

Évolution des populations de Biston betularia, la Phalène du bouleau :répartition géographique

1- L’avantage sélectif de certaines mutationsLe chapitre précédent a montré à plusieurs reprises (globines humaines, hormones hypophysaires) que les innovations génétiques sont conservées lorsqu’ils représentent un avantage sélectif, c’est-à-dire que les nouveaux organismes sont mieux adaptés àleur environnement. Prenons un exemple précis d’adaptation au milieu.Un exemple remarquable d’adaptation au milieu :la Phalène du bouleauLa Phalène du bouleau (Biston betularia) est un papillon essentiellement nocturne. Il passe la journée immobile, posé, ailes étendues, sur les tronc d’arbres, principalement les hêtres et les chênes. En Grande Bretagne, jusqu’au XIXe siècle, les populations de phalènes étaient exclusivement représentées par des individus de couleur claire, ne montrant que quelques tâches foncées. A cette époque, dans la région de Manchester, fut capturé un premier spécimen d’une formenoire de phalène . La fréquence de cette forme (carbonaria) a ensuite augmentéjusqu’à devenir prépondérante dans certaines régions de Grande Bretagne. N.B. Le nom du papillon, la « Phalène du bouleau », provient du fait que la chenille de ce papillon se nourrit principalement de feuilles de bouleau. L’adulte, par contre, vit de préférence sur des troncs de chênes et de hêtres.

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Phalènes du bouleau sur écorce sombre dépourvue de lichens

Phalènes du bouleau sur écorce de chênerecouvert de lichens clairs

L’adaptation au milieu du papillon Biston betularia

2- L’adaptation au milieu du papillon Biston betulariaLa « pigmentation industrielle » de la Phalène du bouleau est un bel exemple d’adaptation au milieu. Les polluants de l’air détruisent les lichens qui devraient normalement recouvrir l’écorce des troncs d’arbre.Sur le bois sombre des chênes sans lichen près de Liverpool en Angleterre, région fortement industrielle, on a constaté que le papillon de couleur noire était plus difficile àrepérer que le papillon sauvage de couleur claire (voir photographie gauche). Par contre, sur l’écorce recouverte de lichen d’un chêne de la campagne du Pays de Galles, le type sauvage est presque invisible (photographie droite). Ce type de « camouflage »est appelé homochromie.

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L’adaptation au milieu du papillon Biston betularia

L’industrialisation a entraîné l’évolution de la population de phalènes.La forme typique est parfaitement camouflée sur des troncs clairs recouverts de lichens (camouflage par homochromie) et échappe ainsi plus facilement à ces prédateurs naturels (oiseaux insectivores) que la forme noire (voir tableau).Au contraire, la forme carbonaria est moins visible sur les troncs de chênes dépourvus de lichens des régions industrielles de la Grande Bretagne et échappe ainsi plus facilement aux oiseaux que la forme sauvage.Les papillons les mieux camouflés sont épargnés par les oiseaux d’où les proportions inversées des formes claires et sombres selon les régions : formes claires avantagées en zone rurale peu polluée et formes sombres avantagées en zone industrielle. Il en résulte une transmission privilégiée des allèles selon le milieu.Les résultats des mesures anti-pollution prises en Grande Bretagne depuis cette époque confirment la pression sélective exercée par le milieu : il y a de plus en plus de formes typiques en zone industrialisée et ceci coïncide avec la réapparitiondes troncs clairs recouverts de lichens.

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La sélection naturelle privilégie certainesinnovations génétiques

2- La sélection naturelle privilégie certaines innovations génétiquesNous venons de traiter avec la Phalène du bouleau, d’un bel exemple actuel d’adaptation au milieu.Les individus porteurs de l’allèle (typique ou muté) qui, dans des conditions de milieu données, leur donnent une probabilité plus grande de parvenir à la maturité sexuelle et de contribuer à la reproduction de l’espèce, ont plus de descendance. La fréquence de l’allèle dont ils sont porteurs augmente dans la population : on parle de sélection naturelle.L’innovation génétique, ici une mutation aléatoire d’un gène responsable de la couleur du papillon, n’est conservée que dans la mesure où les individus peuvent transmettre cet allèle muté à leur descendance et donc ne sont pas éliminés. Dans l’exemple de la Phalène du bouleau, la « sélection naturelle » estliée à l’association « couleur des troncs – repérage des papillons par les oiseaux prédateurs ».La sélection naturelle oriente la transmission des allèles et permet l’adaptation au milieu. Elle privilégie la transmission de certaines innovations génétiques ou de certaines combinaisons allèliques, dans la mesure où elles confèrent un avantage dans des conditions données de l’environnement.

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Les mutations neutres

3- Les mutations neutresLes mutations neutres : mutations non déterminantes pour l’évolutionBeaucoup de gènes polymorphes codent pour des isozymesC’est le cas par exemple des enzymes à spécificité assez large comme les estérases, les phosphatases et les hydrolases, qui agissent sur un grand nombre de substrats. Cette observation a été confirmée à la fois chez de nombreuses espèces animales et végétales et chez l’homme.Bien que les séquences primaires de ces isozymes soient différentes, puisqu’elles ne migrent pas de la même façon sur des gels d’électrophorèse, leur fonction est généralement conservée, ce qui signifie que la structure tridimensionnelle de leur site actif n’est pas ou peu modifiée.Les mutations qui ont affecté les gènes de ces enzymes n’apportent aux individus concernés ni avantage, ni désavantage particulier : on parle de mutations neutres.Les mutations neutres ne sont pas déterminantes pour l’évolution des individus qui en sont porteurs car elles n’offrent pas de prise à la sélection naturelle. Ce type de mutation peut par contre facilement se répandre dans les populations sexuées. Cela explique l’extraordinaire polymorphisme intra et interspécifique observé que la sélection naturelle, seule, ne pourrait maintenir.Le neutralisme est considéré actuellement comme un fait majeur car il fournit aux scientifiques d’excellents traceurs de l’évolution des espèces ; il permet d ‘établir des phylogénies très précises entre espèces proches ou éloignées dont on a peu ou pas de restes fossilisés.

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Les conséquences évolutives des mutationssur les gènes du développement

4- Les conséquences évolutives des mutations sur les gènes du développementLes gènes de développementLes relations entre l’évolution moléculaire (séquences des gènes et protéines associées) et l’évolutionmorphologique et anatomique (évolution des phénotypes macroscopiques) des individus et des espèces ne sont pas simples. Il peut y avoir une évolution moléculaire importante sans réelle évolutionphénotypique. Dans ce cas, l’essentiel des mutations sont probablement des mutations neutres quitouchent les parties non actives des protéines codées (voir l’exemple des globines). A l’inverse, certains gènes homologues peuvent présenter de grandes similitudes chez deux espèces morphologiquement différentes. C’est le cas par exemple de l’homme et du chimpanzé qui ont en commun 98,5 % de leur matériel génétique.Cette apparente contradiction s’explique mieux si l’on considère que les différences entre les organismes adultes ne sont que le reflet des différences entre les processus de développement qui mènent à ces organismes adultes.4.1- Découverte des gènes architectesC’est chez les insectes qu’on a, pour la première fois, mis en évidence l’existence de gènes responsables de l’identité des différentes régions du corps suivant l’axe antéro-postérieur. Les gènes impliqués dans cette mise en place sont appelés gènes architectes ou gènes homéotiques.Chez la drosophile, ces gènes sont situés sur le chromosome 3. Toutes les cellules, donc toutes les régions du corps, les possèdent mais ils ne sont actifs que dans une région précise, déterminée. Les caractères de chaque région du corps, au cours du développement, sont déterminés par les gènes actifs de ce complexe. Chose remarquable, les gènes sont disposés sur le chromosome dans l’ordre où sont disposées les régions dont ils commandent le développement. Il existe en somme, un plan, un patron, une représentation génétique du corps .

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Des gènes homéotiques homologues chez tous les métazoaires

4.2- Des gènes homéotiques homologues chez tous les métazoairesDes gènes architectes ont été découverts chez tous les animaux pluricellulaires (métazoaires). Chez les Mammifères, ces gènes sont assemblés en quatre complexes. Dans chaque complexe, les gènes sont disposés sur le chromosome dans l’ordre correspondant à celui des différentes régions du corps où ilssont actifs .

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Cette drosophile a étéobtenue par l’injection d’un gène Hox B6 de Souris dans un oeuf de drosophile. Le gène Hox B6 a étéincorporé,au préalable, dans un système qui le rend actif, particulièrement, au niveau de la tête.

Des gènes homéotiques homologues chez tous les métazoaires

Des gènes homéotiques homologues, tels ceux de la drosophile et de la souris, ont ététrouvés chez tous les animaux pluricellulaires, ce qui témoignent une fois de plus de l’origine commune de toutes les espèces animales.Des expériences de transgénèse montrent que ces gènes architectes déclenchent l’activité d’un ensemble de gènes qui, eux, contribuent au développement de l’individu. Ce ne sont pas des gènes qui agissent directement sur le développement mais qui régulent ce développement. Les gènes homéotiques sont qualifiés de gènes de régulation.

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L’hétérochronie, conséquence de mutations de gènes du développement

4.3- L’hétérochronie, conséquence de mutations de gènes du développementUne hétérochronie est une différence de positions relatives, dans le temps, des différentes étapes dudéveloppement, entre une espèce « ancestrale » et ses descendants.Les travaux sur l’embryologie des primates ou sur l ‘évolution du crâne des hominidés peuvent servirà préciser cette notion complexe.a) Comparaison du développement du Chimpanzé et celui de l’HommeLa phase embryonnaire dure deux semaines chez le chimpanzé, huit semaines chez l’homme. C’estdurant cette seule phase que se multiplient les cellules nerveuses, jusqu’à 5 000 neurones par seconde,ce qui aboutit à nos quelques cent milliards de neurones. Chez l’homme, cet allongement de la duréede la phase embryonnaire peut être interprétée comme une hétérochronie. Cela signifie qu’au cours desmillions d’années pendant lesquelles s’est produite l’hominisation, la régulation des étapes du développementa été modifiée. On voit que chez l’homme, par rapport au chimpanzé actuel et probablementpar rapport à l’ancêtre hypothétique de l’homme et du chimpanzé, que le déclenchement de la phasefoetale est déplacée dans le temps. C’est un cas de ralentissement du développement embryonnaire quia pour conséquence, chez l’homme, la mise en place d’un cerveau beaucoup plus développéLa phase foetale, en revanche, est plus courte chez l’homme que chez le chimpanzé. L’accouchementse produit vers le 238e jour pour le chimpanzé et vers le 266e jour chez nous ce qui fait seulement unmois de différence pour la durée totale de la gestation, alors que la phase embryonnaire humaine estplus longue de six semaines.

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L’hétérochronie, conséquence de mutations de gènes du développement

Il s’est donc produit au cours de l’évolution, un raccourcissement relatif de la durée de cette phase de croissance. Cela expliquerait que le bébé humain naisse plus immature que le bébé chimpanzé. Nous serions là en présence d’un phénomène d’accélération du développement.Après la naissance vient la phase dite lactéale, qui s’achève avec l’apparition de la première molaire supérieure. Cela se produit vers 3 ou 4 ans chez le chimpanzé, et 6 ou 7 chez l’homme. Nouveau phénomène de post-déplacement, puisque la durée de la phase est quasi doublée. C’est durant cette période, vers l’âge de un an et demi, que se produit chez le chimpanzé le processus de remontée dutrou occipital vers l’arrière, ce qui entraîne la quadrupédie. Jusque-là, le jeune chimpanzé est autant bipède que quadrupède. Chez le gorille, plus éloigné de nous génétiquement que le chimpanzé, cet épisode survient dès l’âge de un an. En revanche chez le jeune humain, la remontée n’a pas lieu, ce qui permet la bipédie permanente.Un tel phénomène de non apparition d’un caractère (trou occipital dirigé vers l’arrière) peut être interprété comme le maintien chez l’homme d’un caractère embryonnaire : on parle d’un cas de néoténie.La néoténie est un cas de ralentissement du développement sans modification de la durée de vie, ni de l’âge de la maturité sexuelle, ce qui aboutit à des individus conservant une morphologie juvénile par rapport aux individus du ou des espèces considérées comme ancestrales.Ce maintien en position avancée du trou occipital s’accompagne d’une autre manifestation : la forme arrondie du crâne du jeune chimpanzé se retrouve chez l’homme, comme si elle avait été conservée au cours de l’évolution : exemple frappant là encore de néoténie

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L’hétérochronie, conséquence de mutations de gènes du développement

4.4- Des mutations de gènes homéotiques, à l’origine des processus d’hétérochronieLes recherches entreprises sur le rôle des gènes architectes montrent que ceux-ci sont impliqués dans les phénomènes d’hétérochronie.Prenons comme exemple, la formation des membres chez les vertébrés tétrapodes. Leur mise en place est sous la dépendance de plusieurs gènes homéotiques ; ils sont toujours construits selon un plan en trois phases successives :phase I : mise en place de l’humérus (membre supérieur) et du fémur (membre inférieur) ;phase II : mise en place du radius puis du cubitus et de la même manière le tibia puis le

péroné ;phase III : mise en place de la main et du pied.

Des expériences sur le poisson-zèbre ont montré que les mêmes gènes homéotiques existent (gènes homologues) et s’expriment mais seulement au stade précoce du développement, dans la partie proximale de la future nageoire. La phase III n’apparaît pas. Le passage des poissons aux tétrapodes ne correspondrait, en ce qui concerne les 4 membres, qu’à l’acquisition de la phase III, phase qui apparaît comme une potentialité intrinsèque du programme de développement de poissons (puisque les gènes capables de la déclencher sont présents dans leur génôme) mais ne s’y expriment pas. Il s’agit bien d’un cas d’hétérochronie : le temps de développement détermine la structure finalement produite.L’analyse des ancêtres fossiles du poisson Coelacanthe (une espèce dont les nageoires sont plus évolués que chez la plupart des poissons et très fortement apparentés aux membres des vertébrés tétrapodes) permet de retrouver la trace de l’apparition chez les poissons de cette succession de phases. On voit le fémur et l’humérus apparaître en premier, probablement vers le silurien supérieur, puis la phase II au dévonien inférieur et enfin la phase III au dévonien supérieur.Le passage des poissons aux tétrapodes serait donc fondé sur le déclenchement d’une hétérochronie liée à la poursuite de l’activité de certains gènes architectes.

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Conclusion

ConclusionLes connaissances des modifications du génome nous éclairent sur les processus qui conduisent à l’apparition de nouvelles espèces à partir d’espèces préexistantes, phénomène que l’on nomme spéciation.La spéciation est réalisée quand un isolement reproductif permanent s’est établi entre deux populations appartenant à l’origine à la même espèce. Elle résulte d’un ajustement génétique aux conditions du milieu : l’environnement sélectionnant les innovations génétiques favorables.

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6- ConclusionLa méiose permet, lors de la formation des gamètes, un brassage des allèlesLa méiose qui assure la répartition des chromosomes homologues lors de la formation des gamètes, entraîne une séparation des allèles de chaque couple (anaphase I). Comme la répartition des chromosomes de part et d'autre du plan équatorial (métaphase I) se fait au hasard, la répartition des allèles de chaque couple se fait au hasard et de manière indépendante d'un couple à l'autre, d'où formation de plusieurs types de gamètes (plusieurs combinaisons chromosomiques et donc plusieurs combinaisons d'allèles dans les gamètes). Plus le nombre de paires de chromosomes est grand, plus le nombre de combinaisons chromosomiques dans les gamètes est grand.

Exemples Avec 2 paires de chromosomes : 4 types de gamètes.Avec 3 paires de chromosomes : 23 = 8 types de gamètes.Chez l'Homme : 23 paires de chromosomes : 223 = environ 8 millions de types de gamètes.À ce brassage interchromosomique s'ajoute un brassage intrachromosomique grâce au phénomène de crossing-over se produisant lors de la formation des gamètes (prophase 1 de méiose), ce qui entraîne des échanges d'allèles entre chromatides de chromosomes homologues. Ce brassage est d'autant plus important que le nombre d’allèles sur les chromosomes homologues est grand..En théorie, si une paire de chromosomes porte x gènes, il y a 2x combinaisons alléliques possibles.Les chromosomes portant de nombreux gènes, l’effet conjugué du brassage intra et interchromosomique conduit à la production d’un nombre infiniment grand de combinaisons génétiques dans les gamètes, soit (2x)n = 2xn.Exemple Chez l’Homme, il y a en moyenne 100 gènes par chromosome et 23 paires de

chromosomes, soit au total (2100)23 = 22300 assortiments possibles.

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