PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE

Sémiologie des caractères sexuels secondaires

PUBERTE PHYSIOLOGIQUE

DEFINITION

3 éléments fondamentaux:1. Apparition caractères sexuels secondaires2. Accélération vitesse de croissance 3. Maturation osseuse

capacité de reproductionmorphologie et psychisme adulte

I/ Apparition des caractères sexuels secondaires

• S’installent environ en 3 ans• Mécanismes complexes. Réactivation de l’axe gonadotrope

(fréquence et amplitude des pulses LH et FSH)

Chez la filleÂge normal: 8-13 ans

1er signe = développement des seins (10,5-11 ans)

- Pilosité pubienne 6 mois plus tard- Modifications OGE: horizontalisation vulve, devt petites

et grandes lèvres, leucorrhée- Règles: 2-2,5 ans après le début puberté- Cycles ovulatoires: 18-24 mois plus tard

Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…

Chez le garçonÂge normal: 9,5-14 ans

1er signe = développement des testicules (11,5 ans)> 2.5 cm de long (>4 ml)

- Pilosité pubienne 6 mois plus tard- Allongement de la verge vers 12,5 ans, striation scrotum- Pilosité faciale, corporelle, modifications de la voix plus

tardives- Gynécomastie dans 30-65% cas, qq mois

Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…

Classification de Tanner

1 = prépubère 5 = adulte

A: pilosité axillaire A1 à A5P: pilosité pubienne P1à P5G: gonade G1 à G5S: sein S1 à S5R: règles

Classification de Tannerchez la fille

P1: absence

P2: qq poils sur le pubis

P3: pilosité au dessus de la symphyse

P4: pilosité pubienne fournie

P5: s’étend à la racine de la cuisse et à l’ombilic chez le garçon

S1: absence de devt mammaire

S2: petit bourgeon mammaire, saillie de l’aréole

S3: la glande mammaire dépasse la surface de l’aréole

S4: apparition du sillon sous-mammaire

S5: aspect adulte, disparition de saillie mammelon

Classification de Tannerchez le garçon

G1: infantile

G2: 25-30 mm (4-6 ml)

G3: 30-40 mm (6-12ml), croissance verge

G4: 40-50 mm (12-16ml)

G5: adulte

ORCHIDOMETRE DE PRADER

II/ Accélération de la vitesse de croissance

• FILLE– Dès le début– Passe de 5 cm/an à 8 cm/an– En moyenne +23-25 cm– 140 -> 163 cm

• GARCON– 1 an après le début– Passe de 5 cm/an à 10 cm/an– En moyenne +25-28 cm– 150 -> 175 cm

FILLE GARCON

+2DS

- 2DS

Moy

POIDS (kg)

TAILLE (cm)

COURBES DE CROISSANCE

III/ maturation osseuse

• Progression de l’âge osseux• Radiographie main et poignet gauche• Atlas de Greulich et Pyle

                                                       

AGE OSSEUX DE 5 ANS AGE OSSEUX DE 12 ANS

En résumé

3 éléments fondamentaux:1. Accélération vitesse de croissance 2. Maturation osseuse3. Apparition caractères sexuels secondaires

3 explorations à réaliser:1. Courbe de croissance2. Radio main-poignet gauche (« âge osseux »)3. Stade de Tanner

Exploration de la puberté

• Examen clinique +++• Biologie: interprétation; début de puberté:

– Test à la GnRH: pic LH > pic FSH – Testostérone > 0,5 ng/ml; testo 8h = 2x testo 20h– Estradiol > 20 pg/ml

• Imagerie:– Longueur utérine > 35 mm– Ovaires > 25 mm– Apparition ligne de vacuité utérine– Age osseux: apparition sésamoïde pouce 11 ans F / 13 ans

H

PUBERTE PAHTOLOGIQUE

GARCON: puberté « bien verrouillée »Puberté précoce: avant 10 ans, pathologique 3

fois / 4Puberté tardive: après 14 ans, souvent bénin

FILLE: puberté « mal verrouillée »Puberté précoce: avant 8 ans, idiopathique 9 fois /

10Puberté tardive: après 13 ans, souvent

pathologique

Puberté précoce

Avant 8 ans chez la fille, avant 9 ans chez le garçonSvt mal tolérée sur la plan psychologiqueAvance âge osseux et accélération vitesse de

croissance (risque petite taille définitive)On distingue:

PP vraie = centrale = dépendante des gonadotrophinesPseudo PP = origine surrénalienne ou gonadique

autonome

puberté précoce du garçon

• Apparition de poils• D’où vient la testostérone?

PP vraie = origine testiculaire:

Testicules > 25 mm

Test LHRH: réponse forte

pathologie hpt-hpp:tumeur, RT

idiopathique

pseudoPP = origine extra gonadique

Testicule < 25 mm

Test LHRH plat

Surrénale: tumeur bénigne ou

maligne, bloc enzymatique

Tumeur à HCG (médiastin,…): T>25 mm

puberté précoce de la fille

• Prémature thélarche: apparition des seins– Naissance – 2 ans: idiopathique si isolé 90% cas– Plus tard: explorer ++

• Prémature pubarche: apparition pilosité– Tumeur surrénalienne: SDHEA élevé– bloc enzymatique:17 OHP élevé

• Prémature ménarche: apparition règles– Si isolé + biologie normale = idiopathique– Éliminer tumeur col/ vagin

• Plusieurs caractères prématurés: – PP centrale : tumeur hpt– Tumeur ovarienne, surrénalienne– Syndrome de Mac Cune Albright

Puberté tardive

Après 13 ans chez la fille, 14 ans chez le garçon

On distingue:– Hypogonadisme hypogonadotrophique = cause

centrale– Hypogonadisme hypergonadotrophique = cause =

atteinte primitive de la gonade

puberté tardive du garçon

• Testicules restent < 25 mm• Franchement patho après 16 ans• Principales causes:

– Retard pubertaire simple– Déficit gonadotrope– Dysfonction testiculaire (Klinefelter,…)

Test au LHRHDosage FSH, LH

puberté tardive de la fille

• Penser au Turner+++• Cause centrale• Retard pubertaire simple

CAS CLINIQUE

• Noémie, 5 ans• Développement d’un bourgeon mammaire S2

depuis 3 mois bilatérale• Que cherchez vous à l’interrogatoire et à

l’examen clinique?

Autres caractères sexuels secondaires– Pilosité– Saignement vaginal

Que rechercher vous grâce au carnet de santé?

– Avance staturale– Accélération de la vitesse de croissance

Développement mammaire à 5 ans

Avance staturale (1)

Accélération vitesse de croissance (2)1

2

Pour préciser le diagnostic, quel examen complémentaire simple réalisez- vous?

– Âge osseux

Âge osseux: 8 ans

• Quel est votre diagnostic?• Quels sont les deux grands cadres

étiologiques?• Puberté précoce centrale• Puberté précoce périphérique• Quel examen biologique peut faire la

différence?• Test au LHRH: pic LH = o. centrale

• S’il s’agit d’une origine centrale, quelle cause cherchez-vous et par quel examen?

• Tumeur• IRM hpt-hpp

HYPOGONADISMES

EXAMEN DES OGE

• Testicules:– Taille, ectopie, cryptorchidie– Consistance, sensibilité– Varicocèle

• Verge: dimension, emplacement orifice urètre• Scrotum: striation, pigmentation

CARATERES SEXUELS SECONDAIRES

• Diamètre biacromial• Rapport segment supérieur/inférieur:

macroskélie?• Répartition de la graisse• Devt musculature• Pilosité: abondance, répartition• Peau• voix

AUTRES CRITERES

• Niveau intellectuel• Anomalie somatique

BIOLOGIE

• FSH, LH, test au LHRH• Caryotype• Spermogramme: OATS, azoospermie

INSUFFISANCE TESTICULAIREsyndrome de Klinefelter

• Hypogonadisme hypergonadotrope• 47 XXY, mosaïque 46XY/47 XXY• Découverte à la puberté:

– Retard pubertaire– Gynécomastie

• A l’âge adulte:– Examen systématique– infertilité

Syndrome de Klinefelterexamen clinique

• Grande taille > 175 cm, macroskélie, aspect eunuchoïde

• OGE: – Testicules petits, consistance ferme ou dure, peu ou pas sensibles– Verge normale ou petite

• Dépilation incomplète, cheveux de type féminin, muscle/ graisse de type féminin

• Brièveté IVè méta, Vè doigt crochu, hypertélorisme, voute palatine ogivale

• Niveau intellectuel svt bas

Syndrome de Klinefelterexamens biologiques

• Testostérone basse pour l’âge• Gonadotrophines élevées• Spermogramme: OATS profonde, azoospermie

= stérilité

HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE

• Déficit gonadotrope

• Syndrome de Kallman: défaut de migration des neurones à GnRH+ agénésie des placodes olfactives => hypogonadisme + anosmie

HYPERANDROGENIES

Examen clinique

• Hirsutisme: score de Ferriman et Galleway: pathologique >6, à distinguer de l’hypertrichose

• Acné, hyperséborrhée• Alopécie: golfes temporaux• Spanioménorrhée, aménorrhée• Signes de virilisation:

– Raucité de la voix– Hypertrophie clitoris et grandes lèvres– Hypertrophie musculaire

Score de Ferriman

• Interrogatoire++++– Ancienneté– Rapidité d’évolution– Antécédents familiaux identiques– Traitement en cours– Sport de haut niveau

biologie

• Élévation de la testostérone– Entre 0.5-1.5 ng/ml: cause souvent bénigne SOPK,

tumeur ovarienne, bloc surrénalien– >1.5 ng/ml: traquer le cancer +++ surrénale ou

ovaire• SDHA: origine surrénalienne• 17 OH progestérone: bloc enzymatique• Rechercher un hypercorticisme:CLU,

freination minute à la DXM

SOPK• Hyperandrogénie

– Modérée, installation progressive– Sans virilisation– Troubles des règles

• 50% surcharge pondérale, acanthosis nigricans (signe d’insulinorésistance)

• Biologie: élévation modérée de testostérone, androgènes surrénaliens normaux, augmentation TG, diminution HDL

• Échographie ovarienne:– Augmentation de volume des ovaires: >10 cm3– Plus de 10 follicules de 2-9 mm– Stroma hyperéchogène

http://images.google.fr/imgres?imgurl=http://www.gfmer.ch/Cours/Images/PCO_US.gif&imgrefurl=http://www.gfmer.ch/Cours/Syndrome_ovaires_polykystiques.htm&h=529&w=752&sz=382&hl=fr&start=6&um=1&tbnid=ihlg9VZTBla76M:&tbnh=99&tbnw=141&prev=/images%3Fq%3Dsopk%2Bechographie%26um%3D1%26hl%3Dfr

SOPK

• CRITERES DE ROTTERDAM

– Oligo ou anovulation = spanioménorrhée– Hyperandrogénie clinique et/ou biologique– Aspect échographique compatible